Кисты
Болезнь дауна причины. Синдром дауна - причины, лечение и осложнения синдрома дауна

Болезнь дауна причины. Синдром дауна - причины, лечение и осложнения синдрома дауна

На сегодняшний день синдром Дауна - это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна - 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый для женщины - после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

признаки у новорожденных

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
На шее прослеживается кожная складка.
Наблюдается пониженный тонус мышц.
У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
У него очень подвижные суставы.
Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
Короткая шея.
На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

эпилептические припадки;
врожденный лейкоз;
помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
неправильное строение грудной клетки;
заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома - это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

Отставание в умственном и физическом развитии.
Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
Задержки в развитии мелкой моторики.
Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
Очень низкий иммунитет.
Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия - это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
«Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача - оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down ), впервые описавшего его в 1866 году . Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом .

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна» .

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось .

Патофизиология

Синдром Дауна - хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно [когда? ] исследователи [кто? ] вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

Трисомия

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет .

Диагностика

Клинодактилия

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ -признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез , биопсия хориона , кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона - 1 %, при амниоцентезе - 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90-95 %, а уровень ложноположительных результатов 2-5 %.

На данный момент амниоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата - 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

«плоское лицо» - 90 %
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) - 81 %
кожная складка на шее у новорожденных - 81 %
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80 %
гиперподвижность суставов - 80 %
мышечная гипотония - 80 %
плоский затылок - 78 %
короткие конечности - 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) - 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет - 66 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) - 65 %
зубные аномалии - 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) - 60 %
аркообразное нёбо - 58 %
плоская переносица - 52 %
бороздчатый язык - 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») - 45 %
короткая широкая шея - 45 %
ВПС (врождённый порок сердца) - 40 %
короткий нос - 40 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19 %
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки - 8 %
врождённый лейкоз - 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип . На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Этическая сторона

В 2002 году было выявлено, что 91-93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда» . Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении больного ребёнка:

К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени.

Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение «евгеникой через аборты» . Питер Сингер утверждает:

Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома - с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, - значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам , учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась - на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли .

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз .

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных - 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от - Патология аутосомальной хромосомы, проявляющаяся умственной отсталостью и характерными внешними особенностями. В большинстве случаев аномалия представляет собой трисомию по хромосоме G группы; могут также обнаруживаться D/G транслокация, G/G… … Большая психологическая энциклопедия

Синдром Дауна - * сіндром Даўна * Down syndrome … Генетика. Энциклопедический словарь

синдром Дауна - синдром Дауна. См. болезнь Дауна. (

Синдром Дауна – патология, о которой знают все и каждый. Особенно часто вопрос о синдроме Дауна волнует будущих мамочек, которые готовятся к первым анализам () во время беременности. Об этой патологии достаточно много известно медицине и науке, а впервые научные исследования по синдрому Дауна были опубликованы в 1886 году ученым Джоном Дауном (именно он и дал название патологии).

В последние десятилетия статистика указывала на рождение одного ребенка с рассматриваемой патологией на 700 новорожденных, но буквально за несколько последних лет показатели изменились – теперь врачи утверждают, что один ребенок с синдромом Дауна рождается на 1 100 младенцев. Такие улучшения стали возможными благодаря достижениям современной медицины – врачи теперь могут провести диагностику рассматриваемой патологии еще во время беременности, что позволяет женщине сделать выбор либо в пользу рождения малыша, либо в пользу проведения искусственного прерывания беременности.

С синдромом Дауна рождаются и мальчики, и девочки в равной степени, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

Синдром Дауна: причины патологии

Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47.

Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов. Синдром Дауна – это случайные хромосомные «события», которые невозможно предотвратить или изменить.

Врачи уверенно заявляют, что вероятность рождения ребенка с рассматриваемой патологией напрямую зависит от возраста матери:

от 20 до 24 лет – вероятность равна 1 к 1562;
в возрасте 25-35 лет вероятность повышается и составляет 1 к 1000;
возраст 35-39 лет – риск рождения ребенка с синдромом Дауна уже составляет 1 к 214;
возраст старше 45 лет – 1 к 19.

Что касается отцов, то риск рождения ребенка с рассматриваемой патологией от них практически не зависит, лишь в возрасте 42 года и выше вероятность влияния мужчины может быть ощутимой.

Наследственность в отношении передачи синдрома Дауна от родителей к детям не прослеживается. Но имеется в 30-50% случаев риск рождения от матери с синдромом Дауна ребенка с такой же патологией.

Формы синдрома Дауна

В медицине различают три формы рассматриваемой патологии:

Трисомия . Характеризуется присутствием вместо двух хромосом трех, часто дети с такой формой синдрома Дауна рождаются у женщин с болезнями половой системы, рождением мертвых детей, частыми выкидышами в анамнезе.
Транслокационный синдром Дауна . В этом случае происходит перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение. Такое может происходить в «исходной» хромосоме, но ген/фрагмент хромосомы могут примкнуть и к другой хромосоме. При этом общее число хромосом остается неизменным – 46. По статистике в 50% случаев рождения детей с синдромом Дауна диагностируется именно транслокационная форма.
Мозаицизм . Проявляется сочетанием клеток с нормальным и атипичным количеством хромосом. Только в 1% случаев рождения детей с синдромом Дауна выявляется именно эта форма патологии. Дети с мозаицизмическим синдромом Дауна, как правило, отличаются высокими интеллектуальными способностями по сравнению с другими формами патологии.

Диагностика во время беременности

Диагностические мероприятия в первом триместре

Рассматриваемая патология генетически обусловлена, поэтому ее можно диагностировать при внутриутробном обследовании плода. Современная медицина достаточно точно определяет эту патологию уже на ранних сроках беременности путем проведения комбинированного . Что подразумевается под таким обследованием:

определение гормона беременности ХЧГ в венозной крови будущей матери - при развитии малыша с синдромом Дауна этот показатель будет сильно завышен;
определение уровня протеина-А плазмы крови беременной женщины;
проведение и определение размера его воротниковой зоны – если этот показатель превышает 3 мм, то вероятность развития у плода синдрома Дауна очень высока.

Комбинированный скрининг-анализ проводится в строго определенный период беременности – от 11 недель до 13 недель 6 дней.

Если в ходе проведения такого обследования в первом триместре беременности выявлено сочетание всех трех результатов, то вероятность рождения малыша с рассматриваемой патологией составляет 86%. Чтобы женщина смогла точно решить, как поступать с беременностью, врачи проводят дополнительное исследование – трансцервикальная амниоскопия. Подобное исследование заключается в заборе ворсин хориона через шейку матки, которые отправляются на гистологическое исследование. Такой анализ позволяет с точностью в 100% подтвердить или опровергнуть формирование плода с синдромом Дауна.

Обратите внимание: трансцервикальная амниоскопия не является обязательным исследованием, так как врачи не могут дать гарантии благополучного течения беременности в дальнейшем. Решение о проведении такого анализа принимают только будущие родители.

В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре. Результатом стали выводы о целесообразности применения именно комбинированной диагностики, так как, например, только лишь ультразвуковым исследованием размеров воротниковой зоны плода установить факт формирования плода с синдромом Дауна практически невозможно (точные, правдивые результаты имеют место быть только в 20% случаев).

Диагностические мероприятия во втором триместре

Между 16 и 18 неделями беременности также проводят комбинированный скрининг:

определение уровня ХЧГ в крови женщины – на синдром Дауна укажет показатель выше 2 МоМ;
определение а-фетопротеина в крови беременной – при рассматриваемой патологии показатель будет ниже 0, 5 МоМ;
определение свободного эстриола в крови женщины – показатель менее 0, 5 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна;
определение ингибина А в крови женщины – для синдрома Дауна характерным будет показатель выше 2 МоМ.

Кроме этого, обязательно проводится ультразвуковое исследование плода. Во время такого обследования на синдром Дауна укажут:

маленькие размеры плода, несоответствующие сроку беременности;
маленькие размеры верхней челюсти;
в пуповине определяется только одна артерия вместо положенных двух;
отсутствие (или значительное укорочение) носовой кости у плода;
учащенное сердцебиение плода;
маловодие либо полное отсутствие околоплодных вод;
увеличение размеров мочевого пузыря у плода;
меньший размер бедренных и плечевых костей плода по сравнению с нормами для текущего срока беременности.

Если все указанные признаки сочетаются, то женщине будет предложено провести еще и генетическое исследование :

трансабдоминальный кордоцентез, проводимый путем пункции сосудов пуповины;
трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты.

Материал, полученный при исследовании, отправляется в лабораторию для гистологического исследования. Именно это позволяет со 100%-ой уверенностью ставить диагноз синдром Дауна.

Обратите внимание: решение о продолжении или искусственном прерывании беременности принимают только родители. Даже если будут выявлены патологии плода, несовместимые с жизнью, никто не сможет принудительно провести аборт женщине.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдром Дауна проявляется многочисленными признаками, они отлично определяются сразу после рождения ребенка. К таким признакам относятся:

седловидный нос;
вогнутая форма мизинцев;
кожные складки на внутренних уголках глаз;
неправильная форма ушей;
короткие конечности (и верхние, и нижние);
косой разрез глаз;
приплюснутый лицевой череп;
уплощенные широкие ладони;
слабый тонус мышц;
укороченный череп;
открытый рот;
короткая шея со складками;
горизонтальная складка на ладонях;
между первым и вторым пальцами ног отчетливо видно большое расстояние;
маленький подбородок;
короткие пальцы;
толстый язык с многочисленными бороздами.

Если рождается ребенок с синдромом Дауна, то все вышеперечисленные признаки будут присутствовать одновременно. Для уточнения диагноза нужно будет пройти специфическое генетическое исследование на кариотип.

Более подробно о патологии - в видео-обзоре:

Сопутствующие патологии при синдроме Дауна

Рассматриваемая патология – это комплекс заболеваний. Поэтому синдром Дауна всегда имеет и сопутствующие заболевания.

Встречаются у 40% детей с синдромом Дауна, появление порока сердца связано с аномалиями развития сердечной мышцы, что обусловлено присутствием генов в лишней хромосоме. Стоит знать, что даже врожденный порок сердца может сразу и не проявиться, как правило, эту патологию диагностируют через несколько месяцев после рождения малыша с синдромом Дауна.

Чаще всего на фоне рассматриваемого синдрома диагностируют незаращение межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Гораздо реже выявляется тетрада Фалло и незаращение боталлова протока. Если врожденный порок сердца является причиной нарушения кровообращения, то ребенку понадобится хирургическое лечение.

Нарушения зрения

Встречаются в 66% случаев рождения детей с синдромом Дауна. К возможным нарушениям относятся:

нистагм;
помутнение роговицы;
выпячивание роговой оболочки (визуально она смотрится как конус);
повышение внутриглазного давления;

Снизить риск развития подобных патологий вполне реально – родители ребенка с синдромом Дауна должны не реже одного раза в год проходить профилактический осмотр у окулиста и максимально ограничить просмотр телевизора, занятия за компьютером.

Частые инфекционные заболевания

У детей с рассматриваемой патологией снижен , поэтому инфекционными заболеваниями они болеют очень часто. С особой внимательностью нужно относиться к болезням трахеи, бронхи, миндалин и глотки. Родители должны помнить об этой особенности детей с синдромом Дауна и оберегать их от контакта с заведомо больными людьми, защищать их от переохлаждений.

Пищевой рефлюкс

Эта патология характеризуется забросом порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод. Предотвратить такие забросы, тем самым облегчив состояние малыша, можно только одним способом – кормить его часто и малыми порциями.

Недостаточная активность щитовидной железы ()

Диагностируется в 15% случаев, характеризуется тем, что щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов. Происходит нарушение обменных процессов, в организме человека с синдромом Дауна скапливается мало энергии, что приводит к медлительности таких людей и появлению лишнего веса.

Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки

Встречается в 8% случаев, характеризуется частичной или полной непроходимостью кишки, что проявляется буквально в первые дни жизни ребенка. Признаком рассматриваемой сопутствующей патологии при синдроме Дауна будет , начинающаяся через несколько минут после приема пищи. Решить проблему поможет только оперативное лечение.

Эписиндром

Примерно в 8% случаев рождения детей с рассматриваемым синдромом диагностируется и эписиндром, что обусловлено очаговым поражением головного мозга. Как правило, эпилептические припадки случаются у людей с синдромом Дауна после сильного или перенесенной инфекционной болезни. Проявляются такие припадки запрокидыванием головы, закатыванием глаз, напряжением/подергиванием нижних и верхних конечностей, галлюцинациями, повышением температуры, учащенным сердцебиением и сильной болью в животе.

Нарушение слуха

Эта патология может быть вызвана аномалиями развития слуховых косточек, которые располагаются во внутреннем ухе. Нередко снижение слуха у ребенка с синдромом Дауна происходит после перенесенных воспалительных заболеваний органа слуха – родители должны не только проводить профилактику таких болезней, но своевременно и полноценно лечить уже имеющуюся патологию.

Остановка дыхания во сне (апноэ)

Происходит спадание дыхательных путей и перекрытие доступа воздуха в легкие, что обусловлено слабым тонусом глотки и большими размерами языка. Чтобы уменьшить проявления апноэ, родители должны укладывать ребенка спать в положении на боку, совсем маленьким – подкладывать под спинку валик из одеяла, чтобы во сне малыш не перевернулся самостоятельно на спину.

Врожденный

Это рак крови, который проявляется массивными кровоизлияниями под кожу и слизистую, во внутренние органы. У ребенка при этом возникает кровавая рвота или кровь в кале. Современная химиотерапия может облегчить состояние больного, на время избавить от выраженных симптомов.

Обратите внимание: несмотря на то, что перечисленные сопутствующие патологии достаточно часто встречаются у детей с синдромом Дауна, совсем необязательно, что они будут. Но даже если какие-то патологии и проявятся, современная медицина решает эти проблемы.

Лечению синдром Дауна не поддается. Да, врачи будут внимательно следить за ребенком, родители должны будут быстро реагировать даже на незначительные изменения в здоровье малыша, но рассматриваемая патология останется навсегда. Не стоит отчаиваться! Синдром Дауна – не приговор, существует масса реабилитационных программ, методы психологического воздействия, разрабатываются новые методики улучшения состояния детей с рассматриваемой патологией. Продолжительность жизни у таких людей составляет 50 лет и больше (многое зависит от сопутствующих патологий и формы синдрома), они отлично поддаются обучению, могут овладеть многими профессиями и быть социально адаптированными в обществе.

О «солнечных» детях говорят давно. Они добры и мягки, но имеют некоторые отклонения в развитии. Все дело в нарушении хромосомной группировки на этапе развития организма, где возникает дополнительная копия. Как уберечь свою семью от подобных неприятностей? Можно ли повлиять на рождение здорового ребенка во время внутриутробного развития?

Понятие и общие положения синдрома Дауна

Синдром Дауна был описан еще в 1862 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. Он описал особенности развития патологии у детей, а в 1866 году опубликовал свои результаты исследования. Долгое время причины представленной болезни были не изведаны, но уже методом различных исследований в середине XX века ученые выявили особенность поведения и формирования пары хромосом, которые вызывают описываемую патологию. Болезнь Дауна получила название благодаря первым опубликованным исследованиям британского врача.

Заболевание представляет собой патологию, вызванную хромосомной аномалией, которая выражена в образовании дополнительных копий в 21 паре. Люди с синдромом Дауна имеют ярко выраженные особенности в строении организма, что довольно примечательно и легко определяется на первый взгляд. Здесь выделяют:

плоское лицо и затылок;
измененная форма разреза глаз, которая больше напоминает монголоидную расу людей;
характерная кожная складка на шее;
отмечается физиологическое укорачивание конечностей и прочие особенности.

Представленное заболевание нельзя охарактеризовать определенными последствиями в развитии, поскольку на сегодняшний день имеется ряд обследований и соответствующее лечение, которые могут несколько скорректировать поведение и умственные способности ребенка, родившегося с синдромом Дауна. Отмечаются случаи, что из таких детей вырастают мастера искусств. Они находят смысл в жизни в живописи или на сцене. Есть специальные театральные площадки, где играют актеры с синдромом Дауна. Но следует отметить, что не все дети добиваются подобных высот в жизни. Многие из них так и остаются под опекой взрослых и нуждаются в регулярном и ежедневном уходе.

Причины возникновения синдрома Дауна

Что вызывает болезнь Дауна? Многие будущие мамы обеспокоены подобными вопросами, считая, что они могут повлиять на развитие плода, а значит, обезопасить своего ребенка от рождения с тяжелыми патологиями. В случае с описываемым заболеванием говорить о мерах предосторожности не стоит. Здесь нет внешних факторов, которые неблаготворно бы воздействовали на плод и привели к хромосомной аномалии. Молодые родители, конечно же, должны вести здоровый образ жизни перед зачатием малыша и во время беременности, но отказ от медикаментов или регулярные занятия спортом для лучшего протекания беременности не могут положительно повлиять на образование защиты или направить свое воздействие на верное образование пар хромосом.

Сколько хромосом у человека с болезнью Дауна? У здорового человека образуется нормальный кариотип с 46 хромосомами в ДНК. У больного синдромом Дауна образуются копии, а, следовательно, в ДНК обнаруживаются уже 47 хромосом.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

На вопрос: «Почему рождаются дети с синдромом Дауна?», можно ответить подробнее. ДНК маленького человека включает в себя 46 хромосом от матери и столько же от отца. В процессе образования получается, что маленький женский организм содержит в ДНК 23 пары XX хромосом, а мужской 23 пары XY . Образование копий хромосом происходит в 21 паре вследствие:

если парные хромосомы не разошлись в процессе образования яйцеклетки или сперматозоида;
произошло нарушение деления клеток сразу же после оплодотворения;
возможны наследования представленных генетических мутаций, о которых родители могут и не догадываться.

Повлиять на деление и формирование кариотипа невозможно. О последовавших изменениях можно узнать на этапе развития плода или уже после его рождения.

Причины синдрома Дауна могут несколько прогрессировать в случае увеличения факторов риска. И если о невозможности благотворного влияния на развитие плода говорить не приходится, то вот о факторах риска следует упомянуть и рассмотреть их подробнее.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Хоть ученые и утверждают о невозможности самостоятельного влияния на образование пар хромосом, исследования показывают, что можно отметить определенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Так, например, около 80% детей с представленным заболеванием рождаются у женщин старше 35 лет, в то время как примерно такой же процент составляет рождение детей у отцов старше 42 лет.

Несколько лет назад статистика рожденных детей с синдромом Дауна приближалась к порогу 1:700 малышам. На сегодняшний день этот порог прилично сократился и составляет одного новорожденного на 1100 детей. Такие преобразования произошли благодаря тщательным и современным методам диагностики еще на этапе развития и формирования плода.

Повышенный риск синдрома Дауна можно наблюдать и при других важных факторах, относящихся к периоду беременности и особенностям зачатия:

возраст родителей;
курение и прочие вредные привычки родителей;
зачатие во время нахождения под наркотическим или алкогольным опьянением;
лишний вес будущей матери;
превышенное количество плодов за одну беременность;
заболевание родителей первого и второго типа;
зачатие с помощью искусственного оплодотворения.

Для сравнения можно привести статистику в соответствии с возрастными особенностями молодой матери. Так, например, у беременной женщины в возрасте от 20 до 24 лет риск рождения больного малыша сводится к показателю 1:1562, в то время как у женщины старше 45 лет риск увеличивается до 1:19. Также необходимо рассмотреть вероятность синдрома Дауна по наследственному признаку.

Передача заболевания по наследству

Передача синдрома Дауна в 90% случаев не происходит в связи с наследственным фактором. Упомянутые изменения в образовании ДНК клеток происходят самостоятельно, без предшествующих факторов, а также без влияния внешних воздействий.

Синдром Дауна передается по наследству чаще всего при наличии описываемых проблем у молодых родителей. Здесь происходит переизбыток хромосом из-за наличия копий у родителей, поэтому вероятность образования у малыша последствий сильно увеличивается. Так, например, если женщина с описываемым синдромом решила родить ребенка от здорового мужчины, вероятность патологии у малыша сводится к 30-50% случаям. Если же рождение малыша больной женщиной происходит от больного мужчины, развитие патологии увеличивается почти до 100%.

Формы проявления синдрома Дауна

Кариотипическая аномалия содержит три формы синдрома Дауна, в которых выделяют:

Простая – имеет второе название, как «регулярная». Выявляется в 94% случаев заболеваний. Характеризуется с обычными для этого синдрома проявлениями в виде раздвоения хромосомы в 21 паре. ДНК имеет нарушение в клетках практически всего организма. Что же касается передачи подобных проявлений в дальнейших поколениях, то вероятность увеличивается в силу наличия заболевания у родителей.
Мозаичная форма синдрома Дауна – проявляется в 1-2% случаев выявления заболевания. Характеризуется наличием нарушений в формировании пар хромосом только в одной клетке на этапе слияния яйцеклетки и сперматозоида. В результате это влечет нарушенное ДНК только в некоторой части клеток организма, происходящее посредством деления на этапе формирования нового организма.
Транслокационная форма – выявлены в 4-5% случаев заболевания синдромом. Характеризуется смещением раздвоенной хромосомы из 21 в 4, 5, 13 и 22 пары. Представленные проявления не имеют каких-либо определенных факторов воздействия. Передислокации происходят спонтанно. Но в случае рождения ребенка у родителей с описанной формой синдромом Дауна вероятность развития такой патологии увеличивается до 15%.

Эти формы могут существенно повлиять на дальнейшую жизнь, деятельность и умственные способности малыша с синдромом Дауна. При мозаичной форме дети более самостоятельные и могут заниматься какими-либо видами творчества, что в принципе отмечается гораздо чаще. Также у таких детей реже выявляются проблемы с работой и функционированием внутренних органов.

Выявление синдрома Дауна на этапе развития эмбриона

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? Определить можно, но уже на более поздних сроках (примерно после 18 недели), что влечет психологические травмы женщины, поскольку ей необходимо принять решение о возможности оставить ребенка или же не обременять себя будущими муками во время воспитания малыша. Чтобы таких проблем избежать, в последние годы беременных женщин уже на 10-12 неделе отправляют для прохождения анализов.

Проведение анализов в первом триместре беременности

В период с 11 до 13 недели и 6 дней у беременной женщины проводят особый анализ крови, который помогает определить имеющиеся отклонения в развитии. Здесь определяются следующие показатели:

По гормону беременности ХГЧ определяют уровень β-субъединицы, которая при нормальном развитии плода не превышает 2 МоМ. В случае развития у малыша синдрома Дауна этот показатель значительно выше.
Уровень РАРР-А – протеин-А плазмы. При развитии описываемого синдрома уровень не превышает нормального показателя в значении 0,5 МоМ.
Также обследуют толщину воротникового пространства по результатам УЗИ, которое при патологии превышает норму в 3 мм. Этот показатель имеет и другие аспекты, которые также впоследствии выявляются путем проведения соответствующих анализов.

Если все три показателя имеют отклонения от нормы, то вероятность развития у малыша синдрома Дауна повышается до 86%. Чтобы подтвердить вероятность патологии со значениями в 100%, беременной женщине предлагают провести дополнительную диагностику синдрома Дауна, хотя уже сейчас она может самостоятельно принять решение о прерывании беременности.

Дополнительное обследование характеризуется забором ворсин хориона, которое осуществляется через шейку матки – транцервикальная амниоскопия. По его результатам врачи могут со стопроцентной вероятностью утверждать о наличии у эмбриона развивающейся патологии. Как ни странно, но врачи довольно гуманно относятся к прерыванию беременности. И если женщина принимает решение о прерывании, никто ее не осуждает, а при отказе со стороны медицинских работников в проведении процедуры лечащий врач беременной женщины «выдает направление» с приложенными результатами обследования транцервикальной амниоскопии.

Проведение анализов во втором триместре беременности

На 16-18 неделе, а в некоторых регионах может и позже, беременной женщине проводят второй скрининг, где развивающийся плод с синдромом Дауна можно распознать уже по «внешнему виду».

Здесь имеются следующие особенности:

плод значительно меньше в размерах относительно требуемых параметров на 16-18 неделе;
отмечается отсутствие или уменьшение носовой кости;
наблюдаются изменения в верхней челюсти плода;
увеличенные размеры мочевого пузыря;
характерные изменения и уменьшение в плечевых и бедренных костях;
отмечается уменьшение количества артерий в пуповине малыша (при нормальном развитии выражены две артерии, а при развитии описываемого синдрома она всего одна);
у беременной женщины диагностируется маловодие или полное отсутствие околоплодных вод;
сердцебиение плода увеличено в сравнении с нормой.

Если обследование беременных на синдром Дауна во втором триместре показало положительные результаты, женщине предлагается проведение инвазивной диагностики, куда входят трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Как распознать синдром Дауна у новорожденного?

Несмотря на развитие технологий и многочисленные способы медицинского обследования, иногда происходят случаи неожиданного рождения детей с синдромом Дауна у абсолютно здоровых родителей. В развитых странах такое возможно только в случае, если беременная женщина не проходила соответствующие обследования, и не подвергалась ультразвуковому исследованию. Как правило, это было ее сугубо личное решение, поскольку медицинские учреждения довольно серьезно относятся к описанным выше анализам и требуют от беременных их прохождение. Беременные женщины должны понимать, что таким пренебрежительным отношением к своему здоровью и здоровью будущего ребенка, вы возлагаете на себя не только ответственность, но и подвергаете себя дальнейшему воспитанию больного ребенка, которое может проходить довольно сложно, а иногда и мучительно.

Если же такая ситуация произошла (что иногда случается и после проведения всех обследований в период беременности, которые не выявили отклонений от нормы), новорожденного ребенка с патологией можно определить только по внешнему виду.

Новорожденные дети с синдромом Дауна отличаются:

укороченным и небольшим черепом, объемы которого отклоняются от нормы;
отличительной формой ушей;
сидловидным носом с приплюснутой переносицей;
маленьким ртом и подбородком;
во внутренних уголках глаз имеются характерные складки;
при осмотре языка можно выявить многочисленные борозды;
короткой шеей, будто голова исходит из плеч, с характерной складкой;
короткими конечностями с плоской ладонью;
отмечается укорачивание пальцев рук, также имеющих особую припухлость;
на ладонях рук можно заприметить поперечную складку;
большим расстоянием между пальцами ног (первым и вторым);
слабым тонусом мышц.

Практически все признаки новорожденные дети имеют с проявлением в яркой форме. С ростом малыша некоторые симптомы становятся не видимыми невооруженным взглядом. Тонус мышц крепнет, и ребенок приобретает более здоровый вид.

Лечение синдрома Дауна

Главным вопросом остается возможность вылечить детей с синдромом Дауна, ведь имеются довольно современные технологии, позволяющие определить развитие патологии еще на начальных сроках беременности. Так, можно ли вылечить синдром Дауна?

К сожалению, синдром Дауна на сегодняшний день неизлечим, да и вряд ли ученые найдут способы изменения и восстановления структуры ДНК клетки больного человека. Но прогресс не стоит на месте и сегодня специалисты все-таки пытаются побороть развитие представленного заболевания, поскольку рождаемость детей с патологией превысило все предельные отметки – каждый год в мире рождаются не менее 5000 новорожденных с синдромом Дауна. Проведение исследований способствует формированию нового метода, который требуется тестировать. Как ни странно, но желающих опробовать новую методику хватает. Некоторые больные становятся более самостоятельны и развивают творческие и умственные способности. Полного же оздоровления или предотвращения развития не существует.

Чтобы малыш был самостоятельным, ему необходимо развивать мелкую моторику. Она же способствует развитию и становлению речи. Малыши еще с рождения подвергаются прохождению различных процедур, а также родители должны регулярно проводить занятия гимнастикой, которая может включать как традиционные упражнения, так и специальные, направленные на развитие простых навыков: держать ложку, ручку, самостоятельно застегивать пуговицы.

Больные дети изначально состоят на учете у всех узкоквалифицированных специалистов: ЛОР, окулист, невролог, ортопед и другие врачи. Это является вынужденной необходимостью, поскольку зачастую у детей наблюдается развитие заболеваний внутренних органов, которые требуют быстрой и квалифицированной помощи. Также часто лечение других сопроводительных заболеваний не обходится без операбельного хирургического вмешательства. Задача всех родителей, дети которых рождены с синдромом Дауна, проходить регулярное обследование, чтобы вовремя помочь ребенку и не допустить осложнений.

Развитие умственных способностей у детей с синдромом Дауна

Беременные женщины всегда задумываются над вопросом о возможности вырастить в дальнейшем полноценного ребенка перед принятием решения прервать беременность. Как правило, нельзя относить людей с синдромом Дауна к полностью неполноценным людям, которые более напоминают инвалидов, не имеющих способностей себя обслужить. Да, детей с патологией нельзя ставить на один уровень со здоровыми, но они также посещают специализированные школы и проходят обучение простым навыкам читать и писать. Они имеют отклонения и выраженное отставание в умственном, физическом и речевом развитии. При правильном подходе и проведении физиотерапии с гимнастикой ребенок может вырасти вполне полноценным. В истории кинематографа и театральной деятельности есть яркие примеры в виде актеров с синдромом Дауна, которые наряду с другими полноценными людьми снимаются в кино и играют на сцене. При этом следует отметить, что театральная труппа и съемочная группа принимает таких актеров в качестве полноценных людей, а зрители не замечают подвоха. В основном такие высокие результаты связаны с количественным значением пораженных клеток, то есть формы патологии.

Поэтому, если у вас диагностировали развитие патологии плода, не следует паниковать и принимать сиюминутное решение о прерывании беременности. В медицине фиксируются случаи ошибочного диагностирования у плода синдрома Дауна. Конечно же, в развитых странах такой процент вероятности практически сводится к нулю, но он все же присутствует.

Причины смерти людей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна уже рождаются с целым «букетом» заболеваний, которые впоследствии могут стать причиной смерти. Как отмечают специалисты, именно наличие сопутствующих заболеваний влияет на продолжительность жизни людей с патологией. Здесь предельно важным становится вопрос: сколько живут дети Дауны?

Новорожденные с представленной патологией имеют высокий риск умереть из-за сердечной недостаточности еще на первом году жизни. Если же «опасный» рубеж – возраст до трех лет – будет пройден, у ребенка есть большие шансы прожить до старости. На сегодняшний день продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет около 55 лет. Отмечаются случаи долголетия больных людей и до 80-90 летнего возраста, что связано с профилактикой сопутствующих заболеваний.

В качестве причин смерти человека с синдромом Дауна можно выделить:

Самоубийства. Наверняка многие будут удивлены, но больные лишают себя жизни добровольно. Это связано с наличием депрессии и тревожности, что вызвано нарушением невралгической основы. Подобные психические заболевания возникают у 30% больных людей, в 10% случаев отмечается аутизм. Специалисты утверждают, что большинство людей с синдромом Дауна не были подтверждены каким-либо семейным неурядицам или отвержением общества. Такие люди не понимают, что некоторыми своими проводимыми методами могут лишить себя жизни. Случаи, в которых больные люди сводили счеты с жизнью намеренно, единицы.
Заболевания сердца. Смерти из-за наличия сердечных заболеваний занимают лидирующие позиции. Отмечается, что более 40% новорожденных с представленным синдромом имеют различные заболевания сердца. Здоровый новорожденный приобретает подобные проблемы в процессе своего дальнейшего развития и жизнедеятельности. Большинство больных имеют дефект предсердечно-желудочковой или межжелудочковой перегородки, который способствует нарушению кровообращения, вследствие чего возникает сердечная недостаточность.
Рак. У людей с синдромом Дауна значительно увеличивается риск возникновения рака. Причем, здесь нельзя говорить о солидной форме раковых проявлений, то есть у таких людей практически невозможно образование злокачественной опухоли. Выделяют развитие лейкемии, а у мужчин часто встречается рак яичек. Следует отметить, что подобные опасные проявления у людей с синдромом практически не подвергаются лечению, поскольку в этом случае имеется риск сократить продолжительность, нежели увеличить и облегчить страдания.
Эндокринная система. Эндокринная система также подвержена значительным изменениям, а главное, приводит к риску развития заболеваний, приводящих к смерти людей с синдромом Дауна. Так, например, опасными последствиями в нарушениях выделяют развитие сахарного диабета первого типа, что может приводить к ампутации конечностей, а также гликемической коме.
Ярко выраженный иммунодефицит. Вследствие слабого иммунитета организм человека с синдромом Дауна не способен противостоять инфицированию, что приводит к общему заражению крови и отказу функционирования внутренних органов. В запущенном случае даже обычный гайморит может привести к летальному исходу, поэтому родители больного ребенка должны тщательно следить за здоровьем своего малыша и проводить процедуры для профилактики.

Репродуктивная функция людей с синдромом Дауна

Случаи рождения детей с синдромом Дауна от таких же больных родителей довольно редки. Зачастую это связано с низкой репродуктивной функцией больных мужчин – мужчины с трисомией 21 пары бесплодны. Что же касается женщин, то около половины больных фертильны. У них в раннем возрасте наступает менопауза, поэтому они не могут зачать малыша, даже если очень этого захотят.

Мужчины с другими формами проявления синдрома теоретически зачать ребенка могут, но в этом им придется постараться. Специалисты считают, что малая вероятность зачатия ребенка у мужчины выражена с проблемой выработки спермы. Но некоторые врачи сводят проблему с рождаемостью к отсутствию половой жизни. Они утверждают, что мужчины и женщины с описываемым синдромом, несмотря на свою низкую репродуктивную функцию, вполне способны вести активную половую жизнь.

По статистике за год у больных людей с синдромом Дауна рождается около 30 детей. При этом в случае заболевания у матери выявляется 26 случаев, и всего 3 ребенка рождаются от больного отца.

Несмотря на активное развитие технологий и медицины, синдром Дауна на сегодняшний день является весьма распространенным диагнозом. Заболевание очень сложное и до конца не изученное, в результате чего люди сами придумывают и создают мифы, порой противоречащие друг другу. Зачастую первые вопросы возникают у беременных при подозрении на синдром Дауна, перед многими встает дилемма – оставлять ребенка или решаться на аборт. После рождения малыша родителей волнует, как воспитывать ребенка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом сохранить свою.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Всего в наборе получается 47 вместо стандартных 46 хромосом – это и обуславливает все симптомы. Болезнь получила приписку «синдром», поскольку она характеризуется совокупностью симптомов, признаков и характерных проявлений. Заболевание одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных национальностей и этнических групп. Высокий риск рождения ребенка с аномалией у женщин, рожающих после 45.

Детей с диагнозом синдрома Дауна в народе называют «солнечными». Обусловлено это тем, что дети часто улыбаются, излучают тепло, нежность и доброту. Главной сложностью является то, что они крайне плохо социализируются и приспосабливаются к привычной жизни, поскольку наблюдается задержка в развитии, сложности в самообслуживании и проблемы с речью.

Различают 4 основные степени болезни: слабая, средняя, тяжелая и глубокая. Дети с первой степенью синдрома Дауна практически не отличаются от обычных детей и весьма часто отлично адаптируются в обществе и занимают весьма престижное место в социуме. Малыши с глубокой болезнью не могут вести привычный социализированный образ жизни, что значительно усложняет жизнь родителям.

Причины синдрома Дауна

Вопрос о причине развития синдрома Дауна остается открытым, поскольку со стопроцентной точностью установить эти факты так и не удалось. Ученые установили факты, которые повышают риск развития аномалий в кариотипе ребенка:

Возраст матери старше 40 лет, а отца – 42.
Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.

Ученые определили, что на развитие аномалий никак не влияет воздействие окружающей среды, ведение образа жизни родителей и другие субъективные или объективные факторы. Поэтому родителям «солнечных» детей не стоит винить себя в развитии патологии.

Признаки синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна легко определяются сразу после рождения малыша, поскольку характерны только для этого заболевания и довольно ярко выражены. Благодаря активному развитию медицины установить нарушение кариотипа можно еще при внутриутробном развитии плода. Это позволяет родителям решить дальнейшую судьбу ребенка, если они готовы к трудностям и любить малыша несмотря ни на что – ему дается жизнь, но нередко женщины решаются на аборт.

Во время беременности определить синдром Дауна можно при помощи ультразвукового исследования плода и проведения ряда генетических анализов (нельзя основываться только на результатах УЗИ). К основным признакам заболевания, которые можно выявить во время внутриутробного развития, относится:

Отсутствие у плода носовой кости.
Наличие пороков сердца или аномалий в его функционировании.
Маленькие размеры лобной доли и мозжечка – гипоплазия.
Укороченные бедренные и локтевые кости.
Наличие кист на солнечном сплетении.
Увеличение почечных лоханок.
Утолщение воротникового пространства.

Не всегда присутствуют все симптомы и далеко не в каждом случае это является 100% подтверждением нарушения кариотипа. Для получения точного результата необходимо сдать дополнительные генетические анализы и пройти специальные тесты.

После рождения ребенка с синдромом Дауна все признаки очевидны и хорошо заметны, но для подтверждения необходимо сделать генетические пробы, чтобы исключить вероятность развития другого заболевания. Зачастую у детей наблюдаются следующие симптомы:

Плоский затылок, лицо и переносица (из-за отсутствия носовой кости).
Короткий череп и пальцы из-за недоразвитости фаланг.
Искривленность мизинца и широко отставленный большой палец в сторону.
Широкая складка кожи на короткой шее.
Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов.
Короткие конечности, нос.
Постоянно открытый рот.
Наличие лейкоза или врожденного порока сердца.
Комплекс психических нарушений у ребенка.
Деформация грудной клетки.

Не все симптомы в обязательном порядке присутствуют у каждого больного ребенка. У некоторых может быть один набор признаков, у других абсолютно другой. С возрастом основные симптомы усугубляются и возрастает вероятность развития других недугов: , проблемы с зубами, ослабленность иммунитета, как результат частые простудные и инфекционные болезни, задержка умственного и речевого развития.

Диагностика болезни

Установить диагноз можно только после тщательной диагностики, которая включает ряд мероприятий, направленных на выявление аномалий ДНК. Определить первые признаки болезни можно еще во время беременности, для этого используются следующие методы:

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна – это неизлечимое заболевание, поскольку изменить ДНК не в силах никто. Но существует ряд методов, которые направлены на улучшение общего состояния больного, повышение качества его жизни. Обязательно в лечении ребенка принимает участие целый ряд врачей – это окулист, педиатр, невропатолог, логопед и другие. Основные их действия направленные на нормализацию речи, моторных способностей, улучшение здоровья и обучение навыков по уходу за собой.

Не избежать солнечным детям и медикаментозного лечения, которое включает:

Препараты для нормализации кровообращения в головном мозге: Пирацетам, Аминолон, Церебролизин.
Витаминные комплексы для укрепления общего состояния здоровья.
Нейростимуляторы.

В результате многолетних изучений детей с синдромом Дауна и их развития, ученые пришли к выводу, что все они развиваются абсолютно по-разному. Задержка развития зависит от лечения, проводимых тренингов с малышом и степени поражения. При регулярных занятиях с ребенком он может научиться сам ходить, говорить, писать, способен освоить навыки по уходу за собой. Они могут посещать общеобразовательные школы, заканчивать институты, вступать в брак и даже продолжать род.

Но не всегда исход столь благоприятный, весьма часто с возрастом у детей появляется ряд осложнений, как правило, касаются они физического здоровья. К наиболее распространенным недугам относятся болезни сердца, органов пищеварения, нарушение работы иммунной и эндокринной систем. Развиваются проблемы со слухом, зрением, сном, нередко бывают случаи апноэ. У 25% пациентов наблюдается лейкоз, болезнь Альцгеймера, ожирение и эпилепсия.

Огромной проблемой является то, что ни один специалист не способен спрограммировать или предсказать, как будет развиваться болезнь. Все зависит от индивидуальных особенностей, степени болезни и занятий с малышом.

Профилактика болезни

На сегодняшний день не существует методов профилактики, которые бы гарантировали 100% защиту от развития синдрома Дауна у ребенка. К общим рекомендациям относится полное обследование, в том числе генетическое, до зачатия; беременность и рождение ребенка до 40 лет; прием необходимых витаминных препаратов во время вынашивания малыша.