Сосуды
Международный день редких заболеваний. Международный день редких болезней

Международный день редких заболеваний. Международный день редких болезней

В последний день февраля во всем мире считается Международным днем редких (орфанных) заболеваний. Термин «орфанные болезни» используется с 1983 года, когда в США был принят закон, утвердивший статус более 1600 редких заболеваний и нескольких сотен препаратов, использующихся для их лечения.

Редкий, но важный

Произошло это благодаря усилиям американки Эбби Мейерc (Abbey Meyers), которая была матерью ребенка, страдавшего синдромом Туретта. Мальчик принимал участие в клинических испытаниях нового лекарственного препарата – лекарство действительно помогало, облегчая состояние ребенка. Врачи, однако, сказали Эбби, что массовое производство препарата начато не будет – синдром Туретта не был и не является распространенным заболеванием, и производить лекарство просто невыгодно для производителя.

Эбби Мейерc не была согласна с таким положением дел. Она обратилась к семьям, с которых росли дети, страдающие тем же синдромом, а также к производителю лекарства – фармгиганту «Джонсон и Джонсон». Все было не зря – фармацевтическая компания действительно начала производство лекарства. Эбби также принимала участие в создании Национальной организации по редким заболеваниям, которая и добилась принятия того самого закона об орфанных заболеваниях и препаратах для их лечения. В Европе статус таких болезней был определен в 2000 году, а в России понятие «орфанных заболеваний» внесли в федеральный закон «Об охране здоровья граждан» в 2011 году.

Единого определения орфанного заболевания не существует, как нет и критериев, согласно которым можно отнести болезнь к числу редких. Всего в мире описано несколько тысяч орфанных заболеваний, однако список редких болезней законодательно утверждается в каждой стране: в большинстве европейских стран орфанными считаются болезни, поражающие одного пациента из 2000, а в России – 1 из 10000. Среди них есть как наследственные (их около 80%), так и приобретенные заболевания, например, в результате инфекции. Одни заболевания, несмотря на свою «редкость», хорошо известны и встречаются не так уж и редко – таким является, например, муковисцидоз. Другие же настолько малоизвестны, что в литературе описано всего несколько десятков случаев – к их числу относится синдром Паллистера-Киллиана.

Ежегодно обнаруживают новые и новые редкие заболевания – это связано с появлением новых методов диагностики, в том числе и генетически-молекулярных. Одни заболевания можно обнаружить сразу после рождения или вскоре после него, другие же проявляются лишь во взрослом возрасте. При подозрении на редкое генное заболевание стоит обратиться за консультацией к генетику. В 2017 году московский Медико-генетический научный центр и Томский НИИ медицинской генетики получили государственное задание на оказание диагностической помощи пациентам с наследственными заболеваниями.

Сейчас российский список редких заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения, состоит из 219 наименований. По разным оценкам в России проживает от 300 тысяч до нескольких миллионов пациентов с орфанными заболеваниями. Пациенты, страдающие четырьмя из них – заболеваниями, включенными в федеральную программу «7 нозологий», а именно – гемофилией, муковисцидозом, болезнью Гоше и гипофизарным нанизмом – необходимые лекарственные препараты получают бесплатно.

Откуда ждать помощи?

Помочь пациентам с редкими болезнями не всегда возможно из-за отсутствия методов лечения, эффективных препаратов, а также довольно высокой стоимости лекарств. Большинство орфанных заболеваний невозможно вылечить – пациентам, страдающим ими, необходимо принимать необходимые лекарства в течение всей жизни только для того, чтобы просто жить.

«Пациенты с редкими наследственными заболеваниями, с длительным или пожизненным медикаментозным лечением, не могут оплатить стоимость лекарств самостоятельно в виду часто высокой стоимости, которая не по карману даже для человека с высоким уровнем дохода», – объясняет Денис Беляков, исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям.

Так, например, годовой курс лечения миодистрофии Дюшенна этеплирсеном обойдется пациенту, в США в 300 тысяч долларов, а лечение гипофосфатазии лекарством стренсик будет стоить около двух миллионов долларов.

С 2012 года обеспечение лекарствами пациентов, страдающих 24 редкими состояниями (а это около 50 заболеваний), включено в программу госгарантий и реализуется силами региональных властей. В 2015 году Правительство РФ предоставляло регионам дополнительные субвенции на закупки лекарств, предназначенных для пациентов с редкими заболеваниями. В этом же году было законодательно введено определение орфанного лекарственного препарата, а также упрощена процедура регистрации таких лекарств на территории страны. Орфанное лекарство может быть зарегистрировано в ускоренном порядке – от момента подачи заявления до регистрации должно пройти не более 80 дней. Достаточным основанием для получения регистрационного удостоверения может быть предоставление результатов клинических и доклинических исследований, проведенных за пределами Российской Федерации.

Несмотря на эти меры, проблемы с получением необходимых лекарств сохраняется – субвенции в ушедшем году получили далеко не все регионы. «Регионы пытаются увязать вопросы дальнейшего лекарственного обеспечения пациентов с редким диагнозом, находящихся на лечении или вновь диагностированных с возможностью получить федеральные деньги. Крайними в этой ситуации оказываются пациенты, лечение которых останавливается или просто не начинается, что ведет к прогрессированию инвалидности или угрозе жизни. Под угрозой оказались дети и взрослые с редким диагнозом, которые, в лучшем случае, получают лечение поздно или нерегулярно, – продолжает Беляков, – Зачастую единственным способом получения лекарства, положенного пациенту по закону, является судебный иск к исполнительным органам системы здравоохранения региона».

С ним согласна и Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной ассоциации «Хантер-синдром», которая называет перебои в беспрерывности лечения одной из серьезнейших проблем, с которыми сталкиваются пациенты. Если в одних регионах у больных нет проблем с получением лекарств, то в других доступ к препаратам может быть существенно ограничен.

Важно и то, что пациентам с орфанными болезнями требуется не только лечение, но и реабилитация, а также психологическая, социальная и паллиативная помощь, система оказания которой в нашей стране находится на довольно низком уровне. Сейчас такую помощь в основном оказывают пациентские и благотворительные организации.

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году - 29 февраля - официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе - 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (они еще называются орфанными) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами. Сегодня традиционно к этому Дню силами общественных и благотворительных организаций и фондов приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий, среди которых одно из основных - Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.

Рядом с нами живут дети, немного отличающиеся от всех остальных. Сейчас их принято называть детьми с особыми образовательными потребностями или детьми с ограниченными возможностями здоровья и жизнедеятельности. Все они нуждаются в особенно внимательном отношении, как со стороны государства, так и общества.

Редкие заболевания - это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ это около 7% всего населения Земли.

Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Представленные информационные материалы созданы в помощь родителям детей, страдающих хроническими заболеваниями, приводящими к инвалидизации, а также для использования сотрудниками кабинетов медицинской профилактики при работе с населением. Они помогут найти ответы на вопросы по оказанию медицинской помощи, включая вопросы оказания специализированной, в том числе, высокотехнологичной, медицинской помощи детям, обеспечения специализированными продуктами лечебного питания, лекарственного обеспечения, бесплатного проезда детей-инвалидов к месту лечения и обратно.

Будьте здоровы!

Врач-методист консультативно-оздоровительного

отдела В.И.Бойченко.

28 февраля отмечается день редких (орфанных) заболеваний - болезней, с которыми очень страшно остаться один на один, без помощи общества. К сожалению, с каждым днем их становится всё больше.

Нередкие редкости

Говоря «редкое заболевание», можно иметь в виду различные вещи. Несмотря на то что любимая доктором Хаусом системная красная волчанка встречается реже, чем, скажем, ОРВИ, она все-таки не входит в список орфанных заболеваний ни в одной стране. Общего определения таких недугов нет, но есть числовые характеристики. В США орфанными считаются заболевания, которыми болеет один человек из 1,5 тысяч, в странах Евросоюза - от 1 на тысячу до 1 на 2,5 тысячи.

В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек» - казалось бы, и в самом деле редкость. Однако тут есть своего рода парадокс. Поскольку всего таких заболеваний несколько сотен, общее число больных существенно больше, чем 1 из 10 000. Фактически общая частота «редких» болезней составляет 1 к 15.

Что же это за болезни? Пожалуй, наиболее известна благодаря истории царской семьи гемофилия - наследственное нарушение системы свертывания. На слуху также муковисцидоз, скрининг на который в обязательном порядке делают всем младенцам в первые часы после рождения.

О других орфанных заболеваниях вы могли никогда не слышать. Например, о болезни Фабри, при которой бывают беспричинные жгучие боли в ступнях и ладонях, длящиеся по нескольку дней, и - из-за отсутствия потоотделения - непереносимость жары. Или о синдроме Рефсума, для которого характерны частичные параличи, глухота и сильное снижение зрения.

Сироты медицины

Термин «орфанный» происходит от английского слова «orphan» - сирота. На протяжении всей истории эти болезни было невероятно сложно изучать. Число больных каждым конкретным орфанным заболеванием, доступных исследователю, редко оказывалось больше 5–10, причем эти условные пять человек «попадались» не одномоментно, а были разделены десятилетиями.

Сложности диагностики (как заподозрить у пациента болезнь, о существовании которой ты даже не догадываешься?) и сегодня приводят к тому, что необходимая терапия запаздывает. В результате в организме формируются необратимые изменения, делающие человека тяжелым инвалидом. Поэтому научным сообществом был сделан упор на диагностику редких болезней.

Подавляющее большинство орфанных заболеваний обусловлено генетически, поэтому огромную роль в сегодняшнем прогрессе диагностики сыграл проект «Геном человека». Дело в том, что редкие болезни, как правило, «зашифрованы» не на одной хромосоме, а определяются комбинацией нарушений в разных участках ДНК. Но выполнять полный генетический анализ каждому, у кого подозревается орфанное заболевание, - очень долго и дорого.

Расшифровка человеческого генома дала возможность проверять не всю генетическую информацию больного, а только особо «подозрительные» участки - те, в которых обычно происходит генетическая поломка. К настоящему моменту проект «Геном человека» фактически завершен, хотя около 8 % ДНК еще хранят свои тайны.

Еще более простой и дешевый способ диагностики, который сегодня доступен, - это ПЦР-анализ с использованием специальных антител-«ищеек». Дело в том, что все свойства организма кодируются в хромосомах порядком, в котором выстроены кирпичики-нуклеотиды. После расшифровки генома стало известно, какие неправильные последовательности нуклеотидов кодируют ту или иную болезнь.

Дальше биохимики подсмотрели у природы принцип, по которому антитела находят в организме вредные бактерии - оказывается, они тоже ориентируются на специальные «бактериальные» последовательности нуклеотидов. А в ПЦР-диагностике применили синтетические антитела, «обученные» находить сломанный участок ДНК по неправильной последовательности кирпичиков.

Трудности лечения

Еще одна причина, по которой ранняя диагностика орфанных заболеваний необходима, - это стоимость их лечения. Терапия, как правило, пожизненная (ведь генетический изъян невозможно убрать из всех клеток организма). Но из-за того, что больных мало, производство лекарств нерентабельно, и препараты получаются невероятно дорогими. Стоимость лечения редких болезней - от 100 тысяч до 1 млн рублей в месяц.

Именно поэтому существует особый список орфанных препаратов, которые больные получают от государства. Разумеется, процесс получения такой «квоты» достаточно длителен, поэтому чем раньше диагноз будет установлен, тем лучше прогноз для пациента.

Для привлечения внимания к своим проблемам больные орфанными заболеваниями создают общества и фонды. Те из них, кто может, спонсируют исследования собственной болезни и даже принимают в них участие, если им позволяет образование. Однако хочется верить в то, что, несмотря на законы экономики, однажды орфанные препараты перестанут быть «сиротскими». Если кого-то мало - это не значит, что их не существует.

Лидия Куликова

Фото istockphoto.com

29 февраля (дата для 2016 года) По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году - 29 февраля - официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

Редкими, или орфанными, считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. В разных частях планеты это могут быть разные заболевания.

В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10ти случаев на 100000 человек. Минздравом РФ в список орфанных заболеваний занесено 215 заболеваний. Количество россиян, страдающих этими заболеваниями, около 13000 человек.

Организация EUROPDIS оценивает, что существует от пяти до 7000 различных редких заболеваний.

Причины редких заболеваний

Почти все генетические заболевания считаются редкими. Кроме того к редким заболеваниям относят некоторые инфекционные, аутоиммунные заболевания, а также заболевания токсического происхождения. Причины возникновения большинства орфанных заболеваний на сегодняшний день неизвестны.

Основная характеристика орфанных заболеваний

Симптомы редких заболеваний могут проявляться с самого рождения или появиться в детском возрасте. Однако более 50% орфанных заболеваний проявляется уже во взрослом возрасте. Большинство из этих заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие из которых сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями.

Для большинства орфанных заболеваний не существует эффективного лечения, но методы лечения позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни больных есть и постоянно совершенствуются.

Социальные и медицинские последствия орфанных заболеваний

Больные с разными орфанными заболеваниями сталкиваются с одинаковыми проблемами. Обычно это проблемы диагностики редких заболеваний, поиск квалифицированного специалиста и поиск достоверной информации о заболевании и методах его лечения. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и ухудшает прогноз.

При наличии наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности появления в семье других детей с этим заболеванием.

Орфанные заболевания часто сопровождаются нарушением двигательной и психической деятельности, а также нарушением зрения и слуха. Кроме того редкие заболевания часто сопровождаются выраженными изменениями внешнего вида больного.

Все вышеперечисленное создает необходимость особой социальной и психологической поддержки для больных орфанными заболеваниями.

Во всем мире признается необходимость принятия соответствующих мер на государственном уровне для решения вопросов диагностики, лечения и социального обеспечения больных орфанного заболевания. Необходимо финансировать специализированные научно-исследовательские программы на государственном уровне.

Уровень поддержки таких больных существенно различается в разных странах. В развитых странах существуют специальные государственные программы. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.).

Созданы специализированные регистры орфанных заболеваний, которые позволяют проводить поиск причин и изучать клинические особенности редких заболеваний. Единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, позволяет обмениваться информацией и повышать эффективность их усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов.

Источникhttp://durimar.com/

(Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.

Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.

Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов 85 стран.

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.

В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек. Заболеваемость некоторыми редкими заболеваниями составляет один случай на 50 тысяч человек, что в общей сложности составляют шесть-восемь процентов от численности населения ЕС.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.

В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.

Постановление правительства РФ от 26 апреля 2012 года определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими заболеваниями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.

Поправками к Федеральному закону "Об обращении лекарственных средств", которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных лекарственных препаратов принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.

Утверждено 28 стандартов по видам медицинской помощи больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями.

В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.

В России на государственном уровне "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.

По состоянию на февраль 2015 года, в федеральный регистр пациентов с редкими заболеваниями внесены данные о более 12,7 тысячи больных, из них более 7 тысяч — дети.

В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях . Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.

Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников