Почему дети дауны на одно лицо. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо

Носик-кнопочка и неуклюжие пальчики… Дети с неуловимо похожи друг на друга. В обществе к ним относятся в лучшем случае настороженно, да и на родителей порой бросают косые взгляды, подозревая в «непотребном» поведении во время беременности. Однако это совсем не так.

Почему ребенок рождается с синдромом Дауна? Во всем виновата лишняя 21-я хромосома (в некоторых случаях ее дополнительный участок). А вот вины родителей в этом нет абсолютно никакой. Просто так сложились обстоятельства, и у малыша вместо 46 оказалось 47 хромосом. Поэтому ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье - и маргинальной, и самой правильной. Факторы окружающей среды также не оказывают никакого влияния на вероятность возникновения данного синдрома. Единственное, о чем предупреждают медики, это о том, что вероятность рождения солнечного малыша повышается с увеличением возраста матери. По некоторым данным, возраст папы также имеет определенное влияние (особенно если ему больше 42 лет).

Вопросом о том, почему ребенок рождается с синдромом Дауна, задаются все родители солнечных детей. Как уже было сказано, чаще всего это просто некая «ошибка природы», вследствие которой на самом раннем этапе развития не разошлись хромосомы. В очень редких случаях такой синдром развивается у малыша из-за того, что мама или папа имеет определенные изменения в кариотипе и является носителем робертсоновской транслокации.

И поэтому очень важно получить ответ не на вопрос о том, а о том, какая именно форма данного недуга имеется у малыша. От этого зависит очень многое. Полная и мозаичная формы - это случайность, которая с максимальной степенью вероятности (около 99%) больше не повторится, и поэтому родители могут смело планировать следующие беременности. А транслокации 21-й хромосомы приводят к возникновению так называемого семейного синдрома Дауна, и в этом случае вероятность того, что и другие дети будут его носителями, существенно увеличивается.

Новорожденные дети с синдромом Дауна еще совсем недавно в большинстве своем оставлялись в роддомах под «напутственные» слова «доброжелательных» медиков («он никогда не будет полноценным», «это просто овощ», «молодая еще, нового родишь», «у тебя же есть уже нормальные дети, зачем тебе этот»). А пребывание в казенном учреждении просто губительно для таких малышей, как, впрочем, и для других. К счастью, на сегодняшний день отношение людей к солнечным деткам понемногу меняется. В странах постсоветского пространства несколько медленнее, чем на Западе, но тем не менее.

Кроме того, существует несколько способов диагностировать синдром Дауна еще во время беременности. Это и УЗИ, и скриннинги, и амниоцентез (последний способ наиболее точен, остальные позволяют лишь предположить наличие синдрома). И в случае точного подтверждения диагноза женщина может принять решение как о дальнейшем вынашивании малыша, так и о прерывании беременности.

Если ребенок с синдромом Дауна родился, ему потребуется тщательное обследование. Потому что у таких карапузов достаточно часто бывают проблемы с сердечком, требующие оперативного вмешательства. А помимо этого им нужна любовь, которую могут дать только в семье. Исключительно в этом случае солнечные малыши смогут доказать всему миру, что они способны на многое. К сожалению, невозможно предсказать, как будет развиваться тот или иной ребенок - вероятны абсолютно разные сценарии, от легкой умственной отсталости с возможностью учиться по облегченной программе в обычной школе до тяжелых форм нарушений интеллекта. Однако любовь и забота - это то, без чего таким детишкам просто не выжить.

Почему ребенок рождается с синдромом Дауна? Родители таких малышей, а также те, кто так или иначе сталкиваются с ними, говорят о том, что такие дети отличаются добрым нравом и большим сердцем, которое готово дарить свою любовь всем на свете. Потому-то их и называют солнечными. И может, они появляются на свет, чтобы немного согреть этот мир и подарить ему безграничную любовь…

Photo-1LСиндром Дауна один из самых распространенных генетических врожденных пороков развития. Частота его возникновения становит 1 на 800 новорожденных. Рожденные от разных родителей, в разных городах и странах, в разное время все люди с синдромом Дауна похожи между собой, как близнецы. Это мистика или неразгаданная загадка природы?

На сельськой свадьбе лихо отплясывала городская молодежь. К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки. И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода. Выгони его!» И парень, не долго думая, взял Сережку за воротник, поднял над землей и бросил в большую лужу. Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать.

Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом.

У меня аллергия на Даунов! - безапеляционно сказала девчонка друзьям. Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач - синдром Дауна…

Алкоголь здесь ни при чем

Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом. Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома. Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 - от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому.

Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны. Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска (поздняя беременность, в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети) – это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма – рожать или не рожать этого ребенка.

Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома.

Ребенок, который ребенком останется навсегда

Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку.

Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность.

Ребенок - это точка приложения любви. Если вы его любите - любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением - страшное горе, в нормальных странах - просто ребенок, который ребенком останется навсегда. – Это слова мамы больного мальчика.

Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления. Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. - Но мы не отказались от нашого ребенка, не бросили его, не испугались трудностей. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка – это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны. Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни, осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности…

Никто не застрахован...

В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун. Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием, врачи, а ребенок – даун».

Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Как утверждают Интернет источники дочь Ирины Хакамады Машенька родилась с Синдромом Дауна. Тяжелое испытание выпало и на долю актрисы Ии Саввиной, Лолиты Милявской, Алены Апиной.

Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок. – У многих родителей от отчаяния опускаются руки и они почти не занимаются развитием больного ребенка. Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями».

Ты для меня - подарок небес

К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, - рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий. - Также не готова принять этих детей и школа. Часто медики или члены психолого-педагогической комиссии ставят крест на ребенке, увидев лишь внешные признаки синдрома Дауна.

Хотя эти детки, если не махнуть на них рукой, могут очень многому научиться в этой жизни. Многие из них профессионально занимаются спортом, учатся в обычных школах, рисуют картины и пишут стихи. Народная артистка СССР Ия Саввина своего сына Сергея (у которого диагностировали синдром Дауна) вырастила, выучила в университете, дала возможность работать переводчиком. И во время гастрольных поездок, отвечая на вопросы поклонников своего таланта, со счастливыми глазами рассказывала о нем, тем самым воодушевляя матерей и разбивая дремучие общественные стереотипы. Недавно ее сын - 34-летний Сергей Шестаков стал известен как художник. Его натюрморты с успехом экспонировались на персональной выставке в Москве.

Но это, увы, исключение. К сожалению, нам очень далеко до цивилизованного отношения к людям из синдромом Дауна. Еще тридцать лет назад Шарль де Голль на могиле своей младшей и самой любимой дочки, родившейся с СД, с горечью сказал жене: «Теперь наконец-то наша дочь стала как все».

Еще долго даже от маленьких детей, отмеченных этой болезнью, будут испуганно шарахаться окружающие. Их будут считать лишними в этом мире, не понимая, что у этих людей особая миссия – сделать мир добрее. И разве могут кого-то оставить равнодушным слова мамы героя фильма «День восьмой »про своего сына (эту роль сыграл мужчина с синдромом Дауна, он получил первый приз на Каннском фестивале за лучшее исполнение мужской роли):«Ты самое лучшее, что у меня было в этом мире, ты для меня – подарок небес!»

Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом . Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии . О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей .

Понятие и характеристика

Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию , при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

Особенности заболевания:

1. Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
2. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).

Почему рождаются такие дети?

Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей . Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность . Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

Внешние проявления

Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

Ребенок с синдромом Дауна — фото:

Внешние проявления синдрома Дауна:

• монголоидный разрез глаз;
• плоская переносица;
• складка на слезном бугорке;
• различные дефекты речи;
• широкие кисти рук;
• увеличенный размер затылочной части головы;
• непропорционально крупные черты лица.

Симптомы и признаки

Как определить синдром Дауна у новорожденных?

Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

• масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
• черепно-лицевые дизформии;
• пониженный ;
• увеличенный размер губ и языка;
• наличие третьего родничка;
• деформация ушных раковин;
• деформация ;
• укороченные конечности;
• искривление мизинца;
• аркообразное небо;
• неправильный прикус.

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности .

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты , но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

Физическое и умственное развитие

Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты .

«Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

• быстрое обучение чтению;
• хорошая обучаемость;
• таланты в творческих специальностях;
• некоторые спортивные достижения.

Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью . Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

Кроме того, таким детям свойственна эмпатия . Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

«Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

• трудности с математическими расчетами;
• низкая концентрация внимания;
• скудный словарный запас;
• неумение анализировать определенный материал.

Сопутствующие заболевания

Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, .

Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

• косоглазие;
• эпилепсия;
• фолликулит;
• бесплодие;
• тугоухость;
• ожирение;
• эписиндром;
• катаракта;
• экземы;
• глаукома;
• болезнь Альцгеймера;
• лейкоз.

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

• постоянное наблюдение у профильных специалистов;
• симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
• физиотерапия и ЛФК;
• логопедические занятия;
• заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? узнайте прямо сейчас.

Особенности воспитания

Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

Родители должны :

1. Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
2. Обеспечить должный уход за ребенком.
3. Осуществлять терапевтические процедуры.
4. Больше общаться с ребенком.
5. Повышать самооценку ребенка.
6. Обеспечить моральную поддержку.
7. Терпеливо относиться к неудачам малыша.
8. Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
9. Создавать для ребенка мотивацию.

При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией .

Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

Прогноз для семей

Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

• внимательное отношение к ребенку;
• постоянное проведение назначенной терапии;
• обучающие занятия с ребенком;
• занятия с профильными специалистами.

Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

О синдроме Дауна в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос — почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных — анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип — это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Что означает синдром Дауна

Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.

Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

Причины

Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

Причины возникновения лишней хромосомы такие.

1. Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
2. Ранняя беременность.
3. Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
4. Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
5. Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
6. Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

Отличия детей с синдромом Дауна

Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.

1. У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
2. Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
3. Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
4. Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
5. Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
6. Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.

Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.

Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:

• хорошем визуальном восприятии, памятью;
• способностью быстро обучаться чтению;
• художественных талантах;
• спортивных рекордах;
• компьютерной грамоте.

У людей с синдромом Дауна иногда бывают:

Признаки во время беременности

Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

• недоразвитость кости носа;
• увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
• укорочение плечевых и бедренных костей;
• наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
• нарушение движение крови в венах;
• укорочение подвздошных костей;
• уменьшение копчиково-теменного размера;
• развитие пороков сердца;
• тахикардия;
• увеличение мочевого пузыря;
• патология пупочной артерии.

Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

• значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
• снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
• понижение количества АФП;
• понижение количество свободного эстриола.

Симптомы у новорожденных

Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

1. Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
2. Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
3. В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
4. Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
5. Узкий разрез глаз.
6. Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
7. Маленький подбородок.
8. Кожная складка на шее.
9. Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
10. Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
11. Укороченность шеи.
12. Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
13. У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
14. Уменьшение ушных раковин.
15. Укорочение конечностей.
16. Уменьшение пальцев в размерах.

Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

Признаки синдрома Дауна у взрослых

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

1. Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
2. Укорочение черепа.
3. Округлость и «плоскость» черепа.
4. Изменение шеи.
5. Укорочение носа, широкая переносица.
6. Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
7. Крупный язык с бороздами.
8. Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
9. Излишняя подвижность суставов.
10. Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
11. Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
12. Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
13. Склонность к частым простудам.

Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

Диагностические обследования

Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

1. Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
2. Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
3. Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

Последствия

У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

Как предупредить синдром Дауна

Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

• возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
• родственных связей между супругами;
• радиационного облучения;
• употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
• алкоголя и сигарет;
• наркотиков;
• влияния вредных производственных факторов;
• вирусных патологий;
• хронических патологий репродуктивных органов.

Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.

• своевременные и периодические врачебные обследования;
• здоровый образ жизни;
• правильное питание;
• коррекция веса;
• дородовой скриннинг;
• планирование зачатия на конец лета;
• прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.

Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.

Смотрите видео: