Атрезия влагалища и неперфорированный гимен. Адреногенитальный синдром: что это такое, симптомы и лечение у новорожденных детей и женщин

Выделительная система начинает развиваться с 3 недели беременности. Почки начинают функционировать примерно с девятой недели внутриутробной жизни малыша. Нефроны — структурные единицы почек развиваются с 20-22 недели. Они, как и все органы мочеполовой системы, очень чувствительны к разного рода повреждающим (тератогенным) факторам. Наиболее опасными в отношении развития врожденных заболеваний почек считаются первые 2 — 3 месяца беременности, и чем раньше было тератогенное воздействие, тем более грубыми будут пороки развития, возможно, несовместимые с жизнью. Если вредный фактор действует на 3-4 неделе беременности, то у плода возможно неразвитие почек (почечная агенез...

Обсуждение

Тазовая дистопия это тот случай, когда один орган из парных размещается в районе матки и кишечника у пациентки-женщины, и между мочевым путем и прямой кишкой мужчины, подробнее в [ссылка-1] Мочеточник сокращен, происходит ответвление сосудистой кровеносной системы от внутренней подвздошной артерии.

31.05.2018 16:45:27, Jojo

Прошу всех, кто когда-нибудь "копал" эту тему - поделитесь ссылками. Можно на английском. Желательно с фотографиями. Месяц назад здесь была такая тема, но не могу найти ее в архиве. ССылки мо;но отправить в почту: [email protected] Помогите! Заранее спасибо!

Обсуждение

Все ссылки на английские саиты. Я бы могла перевести некоторые статьи, но мне надо знать какие важны для вас.
И еще я давала емаилы русских докторов. Они работает в US именно с адаптированными детьми и приглашают докторов из России и Украины. Я думала, что может они вам посоветуют специалиста по ФАС в России. Я не хочу давать их емаилы открыто, если вам надо я вам пошлю в приват.

статьи для родителей детей с ФАС
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

стратегия поведения с ребенком с ФАС
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Особенности младенцев с ФАС
http://come-over.to/FASCRC/

Девочки! Обнадёжьте меня пожалуйста примерами (если найдёте). У меня 6-я акушерская неделька. Мало того что нет токсикоза, так и признаков-то толком нет:((((Чуть-чуть соски стали чувствительнее и всё! Ни тяжести в груди, ни пигметнации - ничего нет. А ведь в прошлые-то разы грудь "была". На УЗИ только через неделю. А я уже потихоньку схожу с ума. Пожалуй что, утренняя рвота весьма скрасила бы моё существование:) То что нет токсикоза, я так поняла редко, но бывает. А бывает так, что почти...

Обсуждение

У меня тоже 6-я неделя. Пару раз живот гшазами покрутило и все (ттт).
Тоже не сильно по-мне заметно. Вот если бы ещё не вырубало спать в середине дня...
Кстати, я УЗИ уже неделю назад сделала. ЗАчем столько ждать? Там уже все видно.

17.05.2005 19:35:09, Настасия

да не было признаков... если бы живот не тянуло, вообще ничего бы не было... Ну талия стла расползаться к 8-ми неделькам и всееее....

Для данной патологии характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Происхождение заболевания пока не установлено, однако медики считают, что синдром развивается вследствие чрезмерной выработки корой надпочечников андрогенов. Болезнь может быть вызвана различными опухолями или врожденной гиперплазией желез.

Что такое адреногенитальный синдром

Врождённая гиперплазия надпочечников является самым распространенным типом верулизующих патологий. Адреногенитальный синдром - это заболевание, которое известно мировой медицине, как синдром Апера-Гаме. Его развитие связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит врожденная дисфункция коры надпочечников.

Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.

Тип наследования

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку. Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида. Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями, влияющими на вероятность поражения им ребенка:

  • если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
  • если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
  • если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
  • при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Формы

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

  1. Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
  2. Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
  3. Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Адреногенитальный синдром - причины

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

  • если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
  • у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
  • у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

Симптомы

АГС не относится к числу смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы доставляют человеку серьезные психологические неудобства и нередко приводят к нервному срыву. При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

Установить наличие АГС можно исключительно после проведения молекулярно-генетического анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые указывают на необходимость диагностики - это:

  • нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
  • устойчивый рост артериального давления;
  • несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
  • периодические судороги;
  • проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
  • у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
  • у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
  • у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
  • у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

У мальчиков

Болезнь у детей мужского пола развивается, как правило, с двухлетнего или трехлетнего возраста. Происходит усиленное физическое развитие: увеличиваются гениталии, осуществляется активное оволосение, начинают появляться эрекции. При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе прекращают развиваться. Как и у девочек, адреногенитальный синдром у мальчиков характеризуется активным ростом, однако он длится недолго и в итоге человек все равно остается низким, коренастым.

У девочек

Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме. Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием. Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором).

Не редко адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при рождении младенца трудно сразу установить его пол. В период 3-6 лет у ребенка активно растут волосы на ногах, лобке, спине и девочка внешне становится очень похожа на мальчика. Больные АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников, однако их половое развитие вскоре полностью прекращается. При этом молочные железы остаются маленькими, а менструации либо полностью отсутствуют, или же появляются нерегулярно из-за того, что недоразвитые яичники не могут в полном объеме выполнять свои функции.

Диагностика адреногенитального синдрома

Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре. Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр. АГС развивается вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, поэтому в крови пациента можно отследить уровень гормонов ДЭА-С и ДЭА, являющихся предшественниками тестостерона.

Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента. Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы. При этом показатели проверяют дважды – до пробы с глюкокортикостероидами и после нее. Если во время анализа уровень гормонов сокращается до 75% или больше процентов – это говорит о выработке андрогенов исключительно корой надпочечников.

Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром – лечение

АВС – это не фатальная патология с летальным исходом, поэтому вероятность развития необратимых изменений в организме больного крайне мала. Тем не менее современное лечение адреногенитального синдрома не может похвастаться своей эффективностью и действенностью. Пациенты с таким диагнозом вынуждены пожизненно принимать гормональные препараты, чтобы восполнять дефицит гормонов группы глюкокортикостероидов, и бороться с чувством неполноценности.

Пока остаются неизученными перспективы подобной терапии, но есть данные, которые свидетельствуют о высокой вероятности развития сопутствующих АГС патологий сердца, костей, сосудов, органов ЖКТ, онкологических болезней. Этим объясняется необходимость проводить людям с дисфункцией коры надпочечников регулярные обследования – делать рентген костей, электрокардиограмму, УЗИ брюшины, пр.

Видео

Патология полового развития у детей представлена большей частью врожденными нарушениями.

В зависимости от генеза можно выделить хромосомные абберации (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и т.д.), поражение гонад (агенезии, дисгенезии гонад, истинный гермафродитизм) и патологию гениталий (варианты ложного мужского и женского гермафродитизма).

Следует учитывать, что спектр патологии пола у детей включает в себя «сложные» классические нарушения и «малые» неклассические формы (варикоцеле, крипторхизм, гипоспадия и т.д.). Значение правильной диагностики варианта патологии чрезвычайно важно для выбора лечебной тактики, а часто и гражданского пола ребенка. Диагностические составляющие проблемы многообразны, но в основе диагностики и разграничения форм патологии наряду с лабораторными исследованиями лежат стандартные для детской хирургии и андрологии диагностические процедуры: наружный осмотр, осмотр per rectum, ультразвуковое исследование малого таза и гонад, комплексное рентгеновское исследование, компьютерная томография, лапароскопия и т.д.

Клинически в ходе наружного осмотра детальной регистрации подлежат строение наружных половых органов, области молочных желез, тип оволосения и т.д. В оценке вторичных половых признаков обязательно составление формулы полового развития по методике Таннера (PGMaFAx). При генитометрии проводят определение размеров полового члена, яичек. Для выявления урогенитального синуса используют различные урологические зонды. При разнообразных вариантах в целом наружный осмотр заключается в определении типа развития наружных половых органов по «мужскому» или «женскому», или установлении признаков двуполости. Любые отклонения от нормы требуют дальнейшего уточнения.

При осмотре per rectum у мальчиков есть возможность пальпировать предстательную железу, у девочек - определить состояние матки и яичников. Недоразвитие этих органов является составной частью разных вариантов патологии пола.




Рис. 179. Внешний вид мальчика (синдром Клайнфельтера, 47хху) с двусторонней гинекомастией (см. цветную вклейку)




Диагностика

Ультразвуковое исследование - получают информацию об анатомической структуре, размерах, форме и т.п.

Мужских и женских гонад, наличии матки, маточных труб; снижение объема яичек свидетельствует об их гипоплазии, атрофии; наличие кистозной трансформации гонад также является важным эхо-признаком дисгенетичных процессов; персистенция Мюллеровых протоков (матки, маточных

труб и трети влагалища) у пациентов с кариотипом 46ху является определяющим признаком дисгенезий гонад

Восходящая уретрография - у больных с ложным мужским гермафродитизмом и у пациентов с членомошоночной гипоспадией при синдроме неполной маскулинизации определяют влагалищный отросток урогенитального синуса, семявыносящий проток яичка (дуктография); у детей со смешанной формой дисгинезии гонад выявляют контрастирование влагалища, матки, маточной трубы и истечение контраста в свободную брюшную полость.

Компьютерная томография - выявляют расширение пахового канала за счет персистенции pr. vaginalis peritonei и абдоминально расположенные гонады.

Лапароскопия - определяют анатомическое состояние матки и гонад.

МОЧЕПОЛОВОЙ СИНУС МОЧЕПОЛОВОЙ СИНУС

(sinus urogenitalis), полость, в к-рую впадают выводные протоки половой и выделит, систем у мн. позвоночных. М. с. открывается в клоаку (акуловые и цельноголовые рыбы, черепахи, клоачные млекопитающие), а при её отсутствии - наружу (круглоротые, многопёрообразные, ганоидные, нек-рые самцы костистых рыб, живородящие млекопитающие). У самок плацентарных млекопитающих (грызуны, копытные, приматы) М. с. образует преддверие влагалища, отделённое от влагалища девств, плевой. У самцов живородящих млекопитающих из М. с. развивается верх, отдел мочеиспускат. канала.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)


Смотреть что такое "МОЧЕПОЛОВОЙ СИНУС" в других словарях:

    - (sinus urogenitalis) см. Мочеполовая пазуха … Большой медицинский словарь

    Резервуар, в который впадают выводные протоки половой и выделительной систем у многих позвоночных животных. М. с. открывается в клоаку (См. Клоака) (у акуловых и цельноголовых рыб, черепах, клоачных млекопитающих), а с её редукцией наружу …

    См. Мочеполовая система …

    См. Мочеполовая система … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

    Эмбриональная структура передний отдел клоаки, из которого в дальнейшем развивается тело и верхушка мочевого пузыря и мочеиспускательный канал. Часть этой структуры может также входить в состав влагалища. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

    СИНУС МОЧЕПОЛОВОЙ - (urinogenital sinus) эмбриональная структура передний отдел клоаки, из которого в дальнейшем развивается тело и верхушка мочевого пузыря и мочеиспускательный канал. Часть этой структуры может также входить в состав влагалища … Толковый словарь по медицине

    МОЧЕПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ - МОЧЕПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ, Выделительные органы, довольно тесно связанные у большинства позвоночных вместе с половыми орган ми в одну мочеполовую, или урогенитальную систему. У беспозвоночн. животных такой связи обычно не имеется у них мочевые органы… … Большая медицинская энциклопедия

    Запрос «Минога» перенаправляется сюда; см. также другие значения. ? Миноги … Википедия

    Органы полового размножения (См. Половое размножение). Половые органы животных. К П. о. относятся половые железы Гонады (семенники и яичники), половые протоки (семяпроводы и яйцеводы), т. н. дополнительные образования и… … Большая советская энциклопедия

    - (или воспроизвождения органы) органы, имеющие непосредственное отношение к размножению. С этой точки зрения и столон, служащий для бесполого Р. (см.), тоже является органом Р. Но обыкновенно под именем органов Р. разумеют лишь органы полового Р … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона