Chromosomentheorie der Vererbung. Vererbung geschlechtsspezifischer Merkmale

Genetik ist nicht nur eine interessante, sondern auch praktische Wissenschaft. Wissenschaftliche Untersuchungen haben bewiesen, dass viele von uns nicht von uns abhängig sind, sondern vererbt werden. Gene, nichts kann getan werden.

Dominant und rezessiv

Es ist kein Geheimnis, dass unser Aussehen aus einer Reihe von Merkmalen besteht, die durch Vererbung bestimmt werden. Sie können über Hautfarbe, Haare, Augen, Größe, Körperbau usw. sprechen.

Die meisten Gene haben zwei oder mehr Variationen, sogenannte Allele. Sie können dominant und rezessiv sein.

Die vollständige Dominanz eines Allels ist äußerst selten, auch aufgrund des indirekten Einflusses anderer Gene. Auch das Aussehen des Babys wird durch multiple Allelismen beeinflusst, die in einer Reihe von Genen beobachtet werden.
Daher sprechen Wissenschaftler nur von einer höheren Wahrscheinlichkeit äußerer Anzeichen bei Kindern, die durch die dominanten Allele ihrer Eltern verursacht werden, mehr aber nicht.

Beispielsweise dominiert die dunkle Haarfarbe gegenüber der hellen Haarfarbe. Wenn beide Elternteile schwarze oder blonde Haare haben, ist auch das Kind dunkelhaarig.

Ausnahmen sind in seltenen Fällen möglich, wenn beispielsweise beide Elternteile blond waren. Wenn beide Elternteile blonde Haare haben, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby brünett wird. Lockiges Haar wird eher vererbt, da es dominant ist. Was die Augenfarbe angeht, sind auch dunkle Farben stark: Schwarz, Braun, Dunkelgrün.

Es dominieren Erscheinungsmerkmale wie Grübchen auf den Wangen oder am Kinn. In einer Partnerschaft, in der mindestens ein Partner Grübchen hat, werden diese am ehesten an die jüngere Generation weitergegeben. Fast alle markanten Erscheinungsmerkmale sind stark ausgeprägt. Das kann eine große, lange Nase oder ein Höcker darauf sein, abstehende Ohren, dicke Augenbrauen, pralle Lippen.

Wird das Mädchen gehorsam sein?

Ob aus einer Tochter ein nettes Mädchen wird, das Puppen liebt, oder wie ein Junge aufwächst, der „Kosakenräuber“ spielt, hängt maßgeblich vom mütterlichen Instinkt ab, der, wie sich herausstellte, von zwei Genen abhängt.

Untersuchungen der Human Genom Organization (HUGO) schockierten die wissenschaftliche Gemeinschaft, als sie Beweise dafür lieferten, dass der Mutterinstinkt ausschließlich über die männliche Linie übertragen wird. Deshalb sagen Wissenschaftler, dass Mädchen dem Verhaltensmodell zufolge eher ihren Großmüttern väterlicherseits ähnlich sind als ihren Müttern.

Angeborene Aggressivität

Russische Wissenschaftler im Humangenomprojekt hatten die Aufgabe herauszufinden, ob Aggressivität, Reizbarkeit, Aktivität und Geselligkeit genetisch vererbte Merkmale sind oder im Laufe der Erziehung gebildet werden. Untersucht wurden das Verhalten von Zwillingskindern im Alter von 7 bis 12 Monaten und ihr genetischer Zusammenhang mit der Art des elterlichen Verhaltens.

Es stellte sich heraus, dass die ersten drei Temperamentmerkmale erblicher Natur sind, die Geselligkeit jedoch zu 90 % im sozialen Umfeld ausgebildet wird. Wenn beispielsweise ein Elternteil zu Aggressionen neigt, wird dies mit einer Wahrscheinlichkeit von 94 % beim Kind erneut passieren.

Alpine Gene

Die Genetik kann nicht nur äußere Zeichen, sondern sogar die nationalen Merkmale verschiedener Völker erklären. So gibt es im Sherpa-Genom ein Allel des EPAS1-Gens, das das Vorhandensein von Hämoglobin im Blut erhöht, was ihre Anpassungsfähigkeit an das Leben unter Hochgebirgsbedingungen erklärt. Keine anderen Menschen haben diese Anpassung, aber genau das gleiche Allel wurde im Genom von Denisova-Menschen gefunden – Menschen, die weder Neandertaler noch die Art Homo Sapiens sind. Die Denisova-Menschen haben sich wahrscheinlich vor vielen Jahrtausenden mit den gemeinsamen Vorfahren der Chinesen und Sherpas vermischt. Anschließend verloren die in den Ebenen lebenden Chinesen dieses Allel als unnötig, die Sherpas behielten es jedoch.

Gene, Schwefel und Schweiß

Gene sind sogar dafür verantwortlich, wie viel ein Mensch schwitzt und wie viel Ohrenschmalz er hat. Es gibt zwei Versionen des ABCC11-Gens, die in der menschlichen Bevölkerung häufig vorkommen. Diejenigen von uns, die mindestens eine von zwei Kopien der dominanten Version des Gens haben, produzieren flüssiges Ohrenschmalz, während diejenigen von uns, die zwei Kopien der rezessiven Version haben, festes Ohrenschmalz produzieren. Außerdem ist das ABCC11-Gen für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die den Schweiß aus den Poren in den Achselhöhlen entfernen. Menschen mit hartem Ohrenschmalz produzieren diese Art von Schweiß nicht, sodass sie keine Geruchsprobleme haben und nicht ständig Deodorant verwenden müssen.

Schlaf-Gen

Ein durchschnittlicher Mensch schläft 7-8 Stunden am Tag, aber wenn es eine Mutation im hDEC2-Gen gibt, das den Schlaf-Wach-Rhythmus reguliert, kann das Schlafbedürfnis auf 4 Stunden reduziert werden. Träger dieser Mutation erreichen mit der zusätzlichen Zeit oft mehr im Leben und im Beruf.

Sprachgen

Das FOXP2-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung des Sprachapparates beim Menschen. Als dies klar wurde, führten Genetiker ein Experiment durch, um das FOXP2-Gen in Schimpansen einzuführen, in der Hoffnung, dass der Affe sprechen würde. Doch nichts dergleichen geschah – der Bereich, der beim Menschen für die Sprachfunktionen zuständig ist, reguliert beim Schimpansen den Vestibularapparat. Die Fähigkeit, im Laufe der Evolution auf Bäume zu klettern, erwies sich für den Affen als viel wichtiger als die Entwicklung verbaler Kommunikationsfähigkeiten.

Glücksgen

Seit einem Jahrzehnt kämpft die Genetik darum, zu beweisen, dass ein glückliches Leben die entsprechenden Gene erfordert, genauer gesagt das sogenannte 5-HTTLPR-Gen, das für den Transport von Serotonin („dem Glückshormon“) verantwortlich ist.

Im letzten Jahrhundert hätte man diese Theorie für verrückt gehalten, aber heute, wo die Gene, die für Kahlheit, Langlebigkeit oder Verliebtheit verantwortlich sind, bereits entdeckt wurden, scheint nichts mehr unmöglich zu sein.

Um ihre Hypothese zu beweisen, befragten Wissenschaftler der London School of Medicine und der School of Economics mehrere tausend Menschen. Infolgedessen erwiesen sich Freiwillige, die von beiden Elternteilen zwei Kopien des Glücksgens hatten, als optimistische Menschen und neigten nicht zu Depressionen. Die Studienergebnisse wurden von Jan-Emmanuel de Neve im Journal of Human Genetics veröffentlicht. Gleichzeitig betonte der Wissenschaftler, dass bald weitere „Glücksgene“ gefunden werden könnten.

Wenn Sie jedoch aus irgendeinem Grund schon seit längerer Zeit schlechte Laune haben, sollten Sie sich nicht zu sehr auf Ihren Körper verlassen und Mutter Natur dafür verantwortlich machen, dass sie Ihnen „das Glück vorenthält“. Wissenschaftler sagen, dass das menschliche Glück von vielen Faktoren abhängt: „Wenn Sie Pech haben, Ihren Job verloren oder sich von geliebten Menschen getrennt haben, dann ist dies eine viel stärkere Quelle des Unglücks, egal wie viele Gene Sie haben“, sagte de Neve .

Gene und Krankheiten

Gene beeinflussen auch, für welche Krankheiten ein Mensch anfällig sein kann. Insgesamt wurden bisher etwa 3.500 dieser Erkrankungen beschrieben, und bei der Hälfte von ihnen ist das spezifische auslösende Gen identifiziert, seine Struktur, Art der Störungen und Mutationen sind bekannt.

Langlebigkeit

Das Langlebigkeitsgen wurde bereits 2001 von Wissenschaftlern der Harvard Medical School in Massachusetts entdeckt. Das Langlebigkeitsgen ist eigentlich eine Sequenz von 10 Genen, die möglicherweise das Geheimnis eines langen Lebens bergen.

Im Rahmen des Projekts wurden die Gene von 137 100-jährigen Menschen und ihren Geschwistern im Alter von 91 bis 109 Jahren untersucht. Bei allen Probanden wurde das „Chromosom 4“ gefunden, und Wissenschaftler gehen davon aus, dass es bis zu 10 Gene enthält, die die Gesundheit und Lebenserwartung beeinflussen.

Wissenschaftler glauben, dass diese Gene es ihren Trägern ermöglichen, Krebs, Herzkrankheiten, Demenz und einige andere Krankheiten erfolgreich zu bekämpfen.

Körpertyp

Gene sind auch für Ihren Körpertyp verantwortlich. So kommt es bei Menschen mit einem Defekt im FTO-Gen häufig zu einer Neigung zu Fettleibigkeit. Dieses Gen stört das Gleichgewicht des „Hungerhormons“ Ghrelin, was zu Appetitstörungen und dem angeborenen Verlangen führt, mehr als nötig zu essen. Das Verständnis dieses Prozesses gibt Anlass zur Hoffnung, ein Medikament zu entwickeln, das die Ghrelinkonzentration im Körper reduziert.

Augenfarbe

Es wird traditionell angenommen, dass die Augenfarbe durch Vererbung bestimmt wird. Für helle Augen ist eine Mutation im OCA2-Gen verantwortlich. Für die blaue bzw. grüne Farbe ist das EYCL1-Gen auf Chromosom 19 verantwortlich; für Braun - EYCL2; für Braun oder Blau - EYCL3 von Chromosom 15. Darüber hinaus sind die Gene OCA2, SLC24A4, TYR mit der Augenfarbe verbunden.

Bereits Ende des 19. Jahrhunderts gab es die Hypothese, dass die Vorfahren des Menschen ausschließlich dunkle Augen hatten. Hans Eyberg, ein moderner dänischer Wissenschaftler an der Universität Kopenhagen, hat wissenschaftliche Untersuchungen durchgeführt, um diese Idee zu bestätigen und weiterzuentwickeln. Forschungsergebnissen zufolge erschien das OCA2-Gen, das für helle Augentöne verantwortlich ist und dessen Mutationen die Standardfarbe deaktivieren, erst während der Mittelsteinzeit (10.000–6.000 v. Chr.). Hans sammelt seit 1996 Beweise und kam zu dem Schluss, dass OCA2 die Produktion von Melanin im Körper reguliert und dass jede Veränderung des Gens diese Fähigkeit verringert und seine Funktion beeinträchtigt, was zu blauen Augen führt.

Der Professor behauptet auch, dass alle blauäugigen Bewohner der Erde gemeinsame Vorfahren haben, weil Dieses Gen wird vererbt. Verschiedene Formen desselben Gens, Allele, stehen jedoch immer im Wettbewerb, und die dunklere Farbe „gewinnt“ immer, was zur Folge hat, dass Eltern mit blauen und braunen Augen braunäugige Kinder bekommen und nur blaue Ein Paar mit Augen kann ein Baby mit Augen in kalten Farbtönen bekommen.

Blutgruppe

Die Blutgruppe des ungeborenen Kindes ist von allen erblichen Merkmalen das am besten vorhersehbare. Alles ist ganz einfach. Wenn Sie die Blutgruppe der Eltern kennen, können Sie sagen, welche Blutgruppe das Kind haben wird. Wenn also beide Partner die gleiche Blutgruppe haben, wird ihr Baby eine ähnliche haben. Durch das Zusammenspiel von 1 und 2, 2 und 2 Blutgruppen können Kinder eine dieser beiden Möglichkeiten erben. Bei einem Kind, dessen Eltern der Gruppe 2 und 3 angehören, ist absolut jede Blutgruppe möglich.

Genetik- eine Wissenschaft, die die Vererbung und Variabilität von Organismen untersucht.
Vererbung- die Fähigkeit von Organismen, ihre Eigenschaften von Generation zu Generation weiterzugeben (Struktur-, Funktions-, Entwicklungsmerkmale).
Variabilität- die Fähigkeit von Organismen, neue Eigenschaften zu erwerben. Vererbung und Variabilität sind zwei gegensätzliche, aber miteinander verbundene Eigenschaften eines Organismus.

Vererbung

Grundlegendes Konzept
Gen und Allele. Die Einheit der Erbinformation ist das Gen.
Gen(aus genetischer Sicht) - ein Abschnitt eines Chromosoms, der die Entwicklung eines oder mehrerer Merkmale in einem Organismus bestimmt.
Allele- unterschiedliche Zustände desselben Gens, die sich an einem bestimmten Ort (einer bestimmten Region) homologer Chromosomen befinden und die Entwicklung eines bestimmten Merkmals bestimmen. Homologe Chromosomen kommen nur in Zellen vor, die einen diploiden Chromosomensatz enthalten. Sie kommen nicht in den Geschlechtszellen (Gameten) von Eukaryoten oder Prokaryoten vor.

Schild (Fön)- eine Eigenschaft oder Eigenschaft, durch die ein Organismus von einem anderen unterschieden werden kann.
Herrschaft- das Phänomen des Vorherrschens des Merkmals eines Elternteils bei einer Hybride.
Dominantes Merkmal- ein Merkmal, das in der ersten Generation von Hybriden auftritt.
Rezessives Merkmal- ein Merkmal, das in der ersten Hybridgeneration äußerlich verschwindet.

Dominante und rezessive Merkmale beim Menschen

Zeichen
Dominant rezessiv
Kleinwuchs Normale Größe
Polydaktylie (Polydaktylie) Norm
Lockige haare Glattes Haar
Keine roten Haare Rote Haare
Frühe Kahlheit Norm
Lange Wimpern Kurze Wimpern
Große Augen Kleine Augen
Braune Augen Blaue oder graue Augen
Kurzsichtigkeit Norm
Dämmerungssehen (Nachtblindheit) Norm
Sommersprossen im Gesicht Keine Sommersprossen
Normale Blutgerinnung Schlechte Blutgerinnung (Hämophilie)
Farbsehen Fehlendes Farbsehen (Farbenblindheit)

Dominantes Allel – ein Allel, das ein dominantes Merkmal bestimmt. Angezeigt durch einen lateinischen Großbuchstaben: A, B, C, ….
Rezessives Allel – ein Allel, das ein rezessives Merkmal bestimmt. Bezeichnet mit einem lateinischen Kleinbuchstaben: a, b, c, ….
Das dominante Allel sorgt für die Entwicklung des Merkmals sowohl im homozygoten als auch im heterozygoten Zustand, während sich das rezessive Allel nur im homozygoten Zustand manifestiert.
Homozygot und Heterozygot. Organismen (Zygoten) können homozygot oder heterozygot sein.
Homozygote Organismen haben zwei identische Allele in ihrem Genotyp – beide dominant oder beide rezessiv (AA oder aa).
Heterozygote Organismen haben eines der Allele in dominanter Form und das andere in rezessiver Form (Aa).
Homozygote Individuen erzeugen in der nächsten Generation keine Spaltung, während heterozygote Individuen durchaus eine Spaltung hervorrufen.
Durch Mutationen entstehen unterschiedliche Allelformen von Genen. Ein Gen kann wiederholt mutieren und viele Allele produzieren.
Multipler Allelismus - das Phänomen der Existenz von mehr als zwei alternativen Allelformen eines Gens mit unterschiedlichen Erscheinungsformen im Phänotyp. Zwei oder mehr Generkrankungen resultieren aus Mutationen. Eine Reihe von Mutationen führt zum Auftreten einer Reihe von Allelen (A, a1, a2, ..., an usw.), die in unterschiedlichen dominant-rezessiven Beziehungen zueinander stehen.
Genotyp - die Gesamtheit aller Gene eines Organismus.
Phänotyp - die Gesamtheit aller Eigenschaften eines Organismus. Dazu gehören morphologische (äußere) Merkmale (Augenfarbe, Blütenfarbe), biochemische (Form eines Strukturproteins oder Enzymmoleküls), histologische (Form und Größe der Zellen), anatomische usw. Andererseits können Merkmale unterteilt werden in qualitativ (Augenfarbe) und quantitativ (Körpergewicht). Der Phänotyp hängt vom Genotyp und den Umweltbedingungen ab. Es entsteht durch das Zusammenspiel von Genotyp und Umweltbedingungen. Letztere beeinflussen die qualitativen Merkmale in geringerem Maße und die quantitativen in größerem Maße.
Kreuzung (Hybridisierung). Eine der Hauptmethoden der Genetik ist die Kreuzung oder Hybridisierung.
Hybridologische Methode - Kreuzung (Hybridisierung) von Organismen, die sich in einem oder mehreren Merkmalen voneinander unterscheiden.
Hybriden - Nachkommen aus Kreuzungen von Organismen, die sich in einem oder mehreren Merkmalen voneinander unterscheiden.
Abhängig von der Anzahl der Merkmale, durch die sich die Eltern voneinander unterscheiden, werden verschiedene Arten der Kreuzung unterschieden.
Monohybridkreuz - Kreuzungen, bei denen sich die Eltern nur in einem Merkmal unterscheiden.
Dihybrid-Kreuzung - Kreuzung, bei der sich die Eltern in zwei Merkmalen unterscheiden.
Polyhybridkreuzung - Kreuzung, bei der sich die Eltern in mehreren Merkmalen unterscheiden.
Um die Ergebnisse von Kreuzen aufzuzeichnen, werden die folgenden allgemein anerkannten Notationen verwendet:
R – Eltern (von lat. elterlich- Eltern);
F – Nachkommen (von lat. kindisch- Nachkommen): F 1 - Hybriden der ersten Generation - direkte Nachkommen der Eltern P; F 2 – Hybriden der zweiten Generation – Nachkommen aus der Kreuzung von F 1-Hybriden untereinander usw.
♂ - männlich (Schild und Speer - Zeichen des Mars);
♀ - weiblich (Spiegel mit Griff - Zeichen der Venus);
X – Kreuzungssymbol;
: - Aufteilung von Hybriden, trennt die digitalen Verhältnisse von Klassen von Nachkommen, die sich unterscheiden (nach Phänotyp oder Genotyp).
Die hybridologische Methode wurde vom österreichischen Naturforscher G. Mendel (1865) entwickelt. Er verwendete selbstbestäubende Gartenerbsenpflanzen. Mendel kreuzte reine Linien (homozygote Individuen), die sich in einem, zwei oder mehreren Merkmalen voneinander unterschieden. Er erhielt Hybriden der ersten, zweiten usw. Generation. Mendel verarbeitete die gewonnenen Daten mathematisch. Die gewonnenen Ergebnisse wurden in Form von Vererbungsgesetzen formuliert.

G. Mendels Gesetze

Mendels erstes Gesetz. G. Mendel kreuzte Erbsenpflanzen mit gelben Samen und Erbsenpflanzen mit grünen Samen. Bei beiden handelte es sich um reine Linien, also Homozygoten.

Mendels erstes Gesetz – das Gesetz der Einheitlichkeit von Hybriden der ersten Generation (Gesetz der Dominanz): Bei der Kreuzung reiner Linien weisen alle Hybriden der ersten Generation ein Merkmal (dominant) auf.
Mendels zweites Gesetz. Danach kreuzte G. Mendel die Hybriden der ersten Generation miteinander.

Mendels zweites Gesetz ist das Gesetz der Charakterspaltung: Hybriden der ersten Generation werden bei der Kreuzung in einem bestimmten Zahlenverhältnis gespalten: Individuen mit einer rezessiven Ausprägung des Merkmals machen 1/4 der Gesamtzahl der Nachkommen aus.

Segregation ist ein Phänomen, bei dem die Kreuzung heterozygoter Individuen zur Bildung von Nachkommen führt, von denen einige ein dominantes Merkmal und andere ein rezessives Merkmal tragen. Bei der Monohybridkreuzung ist dieses Verhältnis wie folgt: 1AA:2Aa:1aa, also 3:1 (bei vollständiger Dominanz) bzw. 1:2:1 (bei unvollständiger Dominanz). Im Falle einer Dihybridkreuzung - 9:3:3:1 oder (3:1) 2. Mit Polyhybrid - (3:1) n.
Unvollständige Dominanz. Ein dominantes Gen unterdrückt ein rezessives Gen nicht immer vollständig. Dieses Phänomen nennt man unvollständige Dominanz . Ein Beispiel für unvollständige Dominanz ist die Vererbung der Farbe von Nachtschönheitsblumen.

Zytologische Grundlage der Einheitlichkeit der ersten Generation und der Zeichenaufspaltung in der zweiten Generation bestehen in der Divergenz homologer Chromosomen und der Bildung haploider Keimzellen in der Meiose.
Hypothese (Gesetz) der Gametenreinheit besagt: 1) Während der Bildung von Keimzellen gelangt nur ein Allel eines Allelpaares in jeden Gameten, das heißt, die Gameten sind genetisch rein; 2) In einem Hybridorganismus hybridisieren die Gene nicht (vermischen sich nicht) und befinden sich in einem reinen Allelzustand.
Statistische Natur von Spaltungsphänomenen. Aus der Hypothese der Gametenreinheit folgt, dass das Segregationsgesetz das Ergebnis einer zufälligen Kombination von Gameten ist, die unterschiedliche Gene tragen. Angesichts der zufälligen Natur der Gametenverbindung erweist sich das Gesamtergebnis als natürlich. Daraus folgt, dass bei Monohybridkreuzungen das Verhältnis 3:1 (bei vollständiger Dominanz) oder 1:2:1 (bei unvollständiger Dominanz) als Muster auf der Grundlage statistischer Phänomene betrachtet werden sollte. Dies gilt auch für den Fall der Polyhybridkreuzung. Eine genaue Erfüllung numerischer Beziehungen während der Aufteilung ist nur mit möglich große Mengen untersuchte hybride Individuen. Somit sind die Gesetze der Genetik statistischer Natur.
Analyse der Nachkommen. Analysekreuz Mit dieser Funktion können Sie feststellen, ob ein Organismus für ein dominantes Gen homozygot oder heterozygot ist. Dazu wird ein Individuum, dessen Genotyp bestimmt werden muss, mit einem Individuum gekreuzt, das homozygot für das rezessive Gen ist. Oftmals wird ein Elternteil mit einem der Nachkommen gekreuzt. Diese Kreuzung heißt rückgabefähig .
Bei Homozygotie des dominanten Individuums kommt es nicht zu einer Aufspaltung:

Bei Heterozygotie des dominanten Individuums kommt es zur Aufspaltung:

Mendels drittes Gesetz. G. Mendel führte eine Dihybridkreuzung von Erbsenpflanzen mit gelben und glatten Samen und Erbsenpflanzen mit grünen und faltigen Samen durch (beides sind reine Linien) und kreuzte dann deren Nachkommen. Als Ergebnis stellte er fest, dass sich jedes Merkmalspaar bei der Aufspaltung im Nachwuchs genauso verhält wie bei einer Monohybridkreuzung (Aufspaltung 3:1), also unabhängig vom anderen Merkmalspaar.

Mendels drittes Gesetz- das Gesetz der unabhängigen Kombination (Vererbung) von Merkmalen: Die Aufteilung für jedes Merkmal erfolgt unabhängig von anderen Merkmalen.

Zytologische Grundlage der unabhängigen Kombination ist die zufällige Natur der Divergenz homologer Chromosomen jedes Paares zu verschiedenen Zellpolen während des Meioseprozesses, unabhängig von anderen Paaren homologer Chromosomen. Dieses Gesetz gilt nur, wenn die Gene, die für die Entwicklung verschiedener Merkmale verantwortlich sind, auf unterschiedlichen Chromosomen liegen. Ausnahmen bilden Fälle der verknüpften Vererbung.

Verkettete Vererbung. Haftungsverlust

Die Entwicklung der Genetik hat gezeigt, dass nicht alle Merkmale gemäß den Mendelschen Gesetzen vererbt werden. Somit gilt das Gesetz der unabhängigen Vererbung von Genen nur für Gene, die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden.
Die Muster der verknüpften Vererbung von Genen wurden Anfang der 20er Jahre von T. Morgan und seinen Studenten untersucht. 20. Jahrhundert Gegenstand ihrer Forschung war die Fruchtfliege Drosophila (ihre Lebensspanne ist kurz und in einem Jahr können mehrere Dutzend Generationen entstehen; ihr Karyotyp besteht aus nur vier Chromosomenpaaren).
Morgans Gesetz: Gene, die auf demselben Chromosom lokalisiert sind, werden überwiegend gemeinsam vererbt.
Verbundene Gene - Gene, die auf demselben Chromosom liegen.
Kupplungsgruppe - alle Gene auf einem Chromosom.
In einem bestimmten Prozentsatz der Fälle kann die Haftung gebrochen sein. Der Grund für die Kohäsionsstörung ist Crossing Over (Kreuzung von Chromosomen) – der Austausch von Chromosomenabschnitten in der Prophase I der meiotischen Teilung. Das Überqueren führt zu genetische Rekombination. Je weiter Gene voneinander entfernt sind, desto häufiger kommt es zu Kreuzungen zwischen ihnen. Die Konstruktion basiert auf diesem Phänomen genetische Karten- Bestimmung der Gensequenz auf dem Chromosom und des ungefähren Abstands zwischen ihnen.

Genetik des Geschlechts

Autosomen - Chromosomen, die bei beiden Geschlechtern gleich sind.
Geschlechtschromosomen (Heterochromosomen) - Chromosomen, auf denen sich männliches und weibliches Geschlecht unterscheiden.
Eine menschliche Zelle enthält 46 Chromosomen oder 23 Paare: 22 Autosomenpaare und 1 Geschlechtschromosomenpaar. Geschlechtschromosomen werden als X- und Y-Chromosomen bezeichnet. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom.
Es gibt 5 Arten der chromosomalen Geschlechtsbestimmung.

Arten der chromosomalen Geschlechtsbestimmung

Typ Beispiele
♀ XX, ♂ ХY Charakteristisch für Säugetiere (einschließlich Menschen), Würmer, Krebstiere, die meisten Insekten (einschließlich Fruchtfliegen), die meisten Amphibien und einige Fische
♀ XY, ♂ XX Charakteristisch für Vögel, Reptilien, einige Amphibien und Fische, einige Insekten (Lepidoptera)
♀ XX, ♂ X0 Kommt bei einigen Insekten (Orthoptera) vor; 0 bedeutet keine Chromosomen
♀ X0, ♂ XX Kommt bei einigen Insekten (Homoptera) vor
haplo-diploider Typ (♀ 2n, ♂ n) Es kommt beispielsweise bei Bienen und Ameisen vor: Männchen entwickeln sich aus unbefruchteten haploiden Eiern (Parthenogenese), Weibchen aus befruchteten diploiden Eiern.

Geschlechtsgebundene Vererbung - Vererbung von Merkmalen, deren Gene auf den X- und Y-Chromosomen liegen. Geschlechtschromosomen können Gene enthalten, die nicht mit der Entwicklung sexueller Merkmale zusammenhängen.
Bei einer XY-Kombination haben die meisten Gene auf dem X-Chromosom kein Allelpaar auf dem Y-Chromosom. Außerdem haben Gene auf dem Y-Chromosom keine Allele auf dem X-Chromosom. Solche Organismen werden genannt hemizygot . In diesem Fall erscheint ein rezessives Gen, das im Singular im Genotyp vorhanden ist. Daher kann das X-Chromosom ein Gen enthalten, das Hämophilie (verminderte Blutgerinnung) verursacht. Dann werden alle Männer, die dieses Chromosom erhalten haben, an dieser Krankheit leiden, da das Y-Chromosom kein dominantes Allel enthält.

Blutgenetik

Nach dem ABO-System gibt es beim Menschen 4 Blutgruppen. Die Blutgruppe wird durch das Gen I bestimmt. Beim Menschen wird die Blutgruppe durch die drei Gene IA, IB, I0 bestimmt. Die ersten beiden sind im Verhältnis zueinander kodominant, und beide sind im Verhältnis zum dritten dominant. Infolgedessen hat ein Mensch 6 Blutgruppen gemäß der Genetik und 4 gemäß der Physiologie.

Gruppe I 0 Ich 0 Ich 0 homozygot
Gruppe II A Ich A Ich A homozygot
I A I 0 heterozygot
III-Gruppe IN Ich B. Ich B homozygot
I B I 0 heterozygot
IV-Gruppe AB I A I B heterozygot

Verschiedene Völker haben unterschiedliche Blutgruppenverhältnisse in der Bevölkerung.

Verteilung der Blutgruppen nach dem AB0-System in verschiedenen Nationen, %

Darüber hinaus kann sich der Rh-Faktor im Blut verschiedener Menschen unterscheiden. Blut kann Rh-positiv (Rh +) oder Rh-negativ (Rh -) sein. Dieses Verhältnis variiert zwischen verschiedenen Nationen.

Verteilung des Rh-Faktors zwischen verschiedenen Völkern, %

Staatsangehörigkeit Rh-positiv Rh-negativ
Ureinwohner Australiens 100 0
Amerikanische Indianer 90–98 2–10
Araber 72 28
baskisch 64 36
Chinesisch 98–100 0–2
Mexikaner 100 0
Nordisch 85 15
Russen 86 14
Eskimos 99–100 0–1
japanisch 99–100 0–1

Der Rh-Faktor des Blutes wird durch das R-Gen bestimmt. R+ gibt Auskunft über die Produktion von Protein (Rh-positives Protein), das R-Gen jedoch nicht. Das erste Gen ist gegenüber dem zweiten dominant. Wenn einer Person mit Rh-Blut Rh+-Blut transfundiert wird, werden in ihr spezifische Agglutinine gebildet, und die wiederholte Verabreichung dieses Blutes führt zu einer Agglutination. Wenn eine Rh-Frau einen Fötus entwickelt, der vom Vater Rh-positiv geerbt hat, kann es zu einem Rh-Konflikt kommen. Die erste Schwangerschaft endet in der Regel sicher, die zweite mit einer Erkrankung des Kindes oder einer Totgeburt.

Geninteraktion

Ein Genotyp ist nicht nur ein mechanischer Satz von Genen. Dabei handelt es sich um ein historisch etabliertes System miteinander interagierender Gene. Genauer gesagt interagieren nicht die Gene selbst (Abschnitte von DNA-Molekülen), sondern die daraus gebildeten Produkte (RNA und Proteine).
Sowohl allelische als auch nicht-allelische Gene können interagieren.
Interaktion allelischer Gene: vollständige Dominanz, unvollständige Dominanz, Co-Dominanz.
Vollständige Dominanz - ein Phänomen, bei dem ein dominantes Gen die Arbeit eines rezessiven Gens vollständig unterdrückt, was zur Entwicklung eines dominanten Merkmals führt.
Unvollständige Dominanz - ein Phänomen, bei dem ein dominantes Gen die Arbeit eines rezessiven Gens nicht vollständig unterdrückt, wodurch sich ein Zwischenmerkmal entwickelt.
Kodominanz (unabhängige Manifestation) ist ein Phänomen, bei dem beide Allele an der Bildung eines Merkmals in einem heterozygoten Organismus beteiligt sind. Beim Menschen wird das Gen, das die Blutgruppe bestimmt, durch eine Reihe mehrerer Allele repräsentiert. In diesem Fall sind die Gene, die die Blutgruppen A und B bestimmen, kodominant zueinander und beide sind dominant gegenüber dem Gen, das die Blutgruppe 0 bestimmt.
Interaktion nicht-allelischer Gene: Kooperation, Komplementarität, Epistase und Polymerisation.
Zusammenarbeit - ein Phänomen, bei dem aufgrund der gegenseitigen Wirkung zweier dominanter nicht-allelischer Gene, von denen jedes seine eigene phänotypische Manifestation aufweist, ein neues Merkmal gebildet wird.
Komplementarität - ein Phänomen, bei dem sich ein Merkmal nur durch die gegenseitige Wirkung zweier dominanter nicht-allelischer Gene entwickelt, von denen jedes einzeln nicht die Entwicklung des Merkmals verursacht.
Epistase - ein Phänomen, bei dem ein Gen (sowohl dominant als auch rezessiv) die Wirkung eines anderen (nicht allelischen) Gens (sowohl dominant als auch rezessiv) unterdrückt. Das Suppressorgen kann dominant (dominante Epistase) oder rezessiv (rezessive Epistase) sein.
Polymerismus - ein Phänomen, bei dem mehrere nicht-allelische dominante Gene für ähnliche Auswirkungen auf die Entwicklung desselben Merkmals verantwortlich sind. Je mehr solcher Gene im Genotyp vorhanden sind, desto ausgeprägter ist das Merkmal. Das Phänomen der Polymerisation wird bei der Vererbung quantitativer Merkmale (Hautfarbe, Körpergewicht, Milchleistung von Kühen) beobachtet.
Im Gegensatz zur Polymerisation gibt es ein Phänomen wie z Pleiotropie - multiple Genwirkung, wenn ein Gen für die Entwicklung mehrerer Merkmale verantwortlich ist.

Chromosomentheorie der Vererbung

Grundbestimmungen der chromosomalen Vererbungstheorie:

  • Chromosomen spielen eine führende Rolle bei der Vererbung;
  • Gene liegen in einer bestimmten linearen Reihenfolge auf dem Chromosom;
  • jedes Gen befindet sich an einer bestimmten Stelle (Locus) des Chromosoms; Allelgene besetzen identische Loci auf homologen Chromosomen;
  • Gene homologer Chromosomen bilden eine Verknüpfungsgruppe; ihre Anzahl entspricht dem haploiden Chromosomensatz;
  • zwischen homologen Chromosomen ist ein Austausch allelischer Gene (Crossing Over) möglich;
  • Die Häufigkeit des Crossovers zwischen Genen ist proportional zum Abstand zwischen ihnen.

Nicht-chromosomale Vererbung

Nach der chromosomalen Vererbungstheorie spielt die DNA der Chromosomen eine führende Rolle bei der Vererbung. DNA ist jedoch auch in Mitochondrien, Chloroplasten und im Zytoplasma enthalten. Nicht-chromosomale DNA wird genannt Plasmide . Zellen verfügen nicht über spezielle Mechanismen zur gleichmäßigen Verteilung von Plasmiden während der Teilung, sodass eine Tochterzelle eine genetische Information erhalten kann und die zweite eine völlig andere. Die Vererbung der in Plasmiden enthaltenen Gene unterliegt nicht den Mendelschen Vererbungsgesetzen und ihre Rolle bei der Bildung des Genotyps ist noch nicht ausreichend untersucht.

Von größtem Interesse für Embryologen sind Gene, die „besonders“ für die Entwicklung verantwortlich sind. Solche Gene haben mehrere Eigenschaften. Erstens sollten ihre Produkte nur in bestimmten Stadien und/oder in bestimmten Bereichen des Embryos nachgewiesen werden. Zweitens müssen ihre Mutationen zu einem Entwicklungsstopp in einem genau definierten Stadium oder zu bestimmten Veränderungen im Entwicklungsverlauf führen.

Die intensive Erforschung solcher Mutationen begann bereits zu Beginn des 20. Jahrhunderts, Fortschritte auf diesem Gebiet waren jedoch in den letzten 25 Jahren mit Fortschritten in der Molekularbiologie verbunden. Dank ihnen konnten sie Gene finden, die für die Bildung der räumlichen Organisation – des Körperplans von Tieren – verantwortlich sind, und viel über die Mechanismen ihrer Arbeit verstehen. Dies war eine der größten Errungenschaften der Biologie der letzten Jahre und wurde 1995 mit dem Nobelpreis für Physiologie oder Medizin gewürdigt. Die Hauptobjekte der Genetiker waren einige Tierarten – der Fadenwurm Caenorhabditis, die Fruchtfliege Drosophila und die Maus. Die vollständigsten Ergebnisse wurden bei Drosophila erzielt und ermöglichten uns zu verstehen, wie Gene den Körperbauplan des Organismus regulieren. Zuerst kommen Gene mit mütterlicher Wirkung ins Spiel (siehe „ZYGOTENTEILUNG“). Ihre Produkte beginnen sich bereits vor der Befruchtung in der Eizelle anzusammeln und bestimmen die anterior-posteriore und dorsal-ventrale Polarität des Embryos. Bei Drosophila sind mehr als 20 solcher Gene bekannt.

Lassen Sie uns den Wirkmechanismus am Beispiel des Bicoid-Gens analysieren. Seine Mutation führt bei homozygoten Weibchen zur Entwicklung von Larven, denen Kopf und Brustkorb fehlen, und an deren Stelle sich das hintere Ende des Hinterleibs entwickelt. Die mRNA für dieses Gen ist nur im äußersten vorderen Teil der Eizelle lokalisiert. Sein Proteinprodukt bildet jedoch im Stadium der frühen Blastula (wenn es noch keine Zellgrenzen gibt) einen stabilen Gradienten mit der höchsten Konzentration im vorderen Drittel und einer Abnahme in Richtung nach hinten. Dieses Protein dringt bald in die Kerne des Embryos ein. Die Produkte mehrerer anderer Gene sind für den korrekten Bicoid-Proteingradienten verantwortlich. Ihre Mutationen machen den Gradienten flacher, und dann fehlen den Larven die vorderen Teile des Kopfes, und die Kiefer- und Brustregionen werden länger.

Die nächste Gruppe von Genen, die während der Entwicklung aktiviert werden, sind die sogenannten Gap-Gene (vom englischen Gap – Gap, Gap), eines davon ist das Hunchback-Gen. Seine Aktivität ist für die Entwicklung oraler Strukturen und Brüste notwendig. Bei Mutanten dieses Gens beginnt der Hinterleib unmittelbar hinter der Vorderseite des Kopfes, d. h. Anstelle eines großen Bereichs des Embryos entsteht eine „Lücke“. Es wurde gezeigt, dass das Bicoid-Genprodukt im späten Blastula-Stadium an den Hunchback-Genpromotor bindet und diesen aktiviert.

Im hinteren Teil des Embryos hemmen dagegen andere Gene die Translation des Buckligen-Genproteins. Dieses für die Entwicklung der vorderen Strukturen notwendige Protein unterdrückt selbst die Expression von Genen, die für die Entwicklung der Bauchregion notwendig sind.

Die nächsten Gene, die ins Spiel kommen, werden Paarregelgene genannt. Um sie einzuschalten, ist die normale Funktion von Genen mit mütterlicher Wirkung (siehe „ZYGOTENTEILUNG“) und Gap-Genen erforderlich. Das Bild der Funktionsweise von Paarregelgenen wurde am Beispiel des Fushi-Tarazu-Gens (ftz) am ausführlichsten untersucht. Das Produkt dieses Gens wird in einem Stadium, in dem es noch keine Zellgrenzen gibt, in Form von sieben Streifen nachgewiesen, deren Breite jeweils nur drei Zelldurchmessern entspricht (Abb. 177). Diese Streifen entsprechen den Rudimenten der hinteren Hälfte eines Segments und der vorderen Hälfte des anderen (in allen Segmenten, beginnend mit dem Unterkiefer). Solche für die Entwicklung der Segmentierung wichtigen Abschnitte von Hälften zweier Segmente wurden Parasegmente genannt. Wenn aufgrund einer Mutation das ftz-Genprodukt nicht gebildet wird, sterben die Zellen, denen es fehlt, ab und dem Embryo fehlen die entsprechenden Teile der Segmente.

In der Wissenschaft geht es um die Frage, was Intelligenz ausmacht und inwieweit sie von Genen abhängt. Eine neue, in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlichte Studie konnte eine Reihe von Genen identifizieren, die für die Entwicklung der Intelligenz verantwortlich sind.

Dies führt zu Schwierigkeiten bei der Interpretation von SNPs aus genomweiten Assoziationssuchen, weshalb die Autoren ihre Analyse anschließend durch eine genomweite Genassoziationsanalyse (GWGAS) ergänzten, die den Einfluss mehrerer SNPs in Genen berechnet und spezifische assoziierte Gene identifizieren kann.

Anschließend kombinierten sie beide Arten von Studien, um ihre Sicherheit bei der Identifizierung von mit Intelligenz verbundenen Genen zu erhöhen. Diese Arbeit führte zur Identifizierung von 52 potenziellen Genen, die mit den intellektuellen Fähigkeiten des Menschen verbunden sind.

Welche Gene sind für die Intelligenz verantwortlich?

Die Forscher fanden heraus, dass es sich bei den mit Intelligenz verbundenen Genen um dieselben handelt, die eine Rolle bei der Regulierung der neurologischen Entwicklung und der Apoptose (einer normalen Form des Zelltods, die für die Entwicklung notwendig ist) spielen.

Der bedeutendste SNP wurde im FOXO3-Gen gefunden, das für die Übertragung von Signalen verantwortlich ist, die Apoptose auslösen. Die stärkste Assoziation wurde für das CSE1L-Gen gefunden, das an Apoptose und Zellproliferation beteiligt ist.

Bedeutet das alles, dass das Niveau der menschlichen Intelligenz von den molekularen Mechanismen abhängt, die die Entwicklung und den Schutz des menschlichen Nervensystems ein Leben lang gewährleisten? Vielleicht.

Lässt sich Intelligenz auch durch Genetik erklären? Diese Arbeit zeigt, dass ja.

Es gibt jedoch Grund zu der Annahme, dass Intelligenz eine sehr komplexe Eigenschaft ist, und selbst wenn die Genetik eine Rolle spielt, spielen solche Faktoren eine Rolle Umfeld wie Training, gesundes Bild Das Leben, der Zugang zu höherer Bildung, der Kontakt mit anregenden Umständen oder der Umgebung können für die Entwicklung und Bildung von Intelligenz gleichermaßen oder sogar noch wichtiger sein.

Unter den genetischen Aufgaben gibt es 6 Haupttypen, die im Einheitlichen Staatsexamen vorkommen. Die ersten beiden (zur Bestimmung der Anzahl der Gametentypen und Monohybridkreuzung) finden sich am häufigsten in Teil A der Prüfung (Fragen A7, A8 und A30).

Probleme der Typen 3, 4 und 5 widmen sich der Dihybridkreuzung, der Vererbung von Blutgruppen und geschlechtsgebundenen Merkmalen. Solche Aufgaben machen den Großteil der C6-Fragen im Einheitlichen Staatsexamen aus.

Aufgaben des sechsten Typs sind Aufgaben gemischten Typs. Sie betrachten die Vererbung von zwei Merkmalspaaren: Ein Paar ist mit dem X-Chromosom verknüpft (oder bestimmt die menschliche Blutgruppe), und die Gene des zweiten Merkmalspaars befinden sich auf Autosomen. Diese Aufgabenklasse gilt für Bewerber als die schwierigste.

Im Folgenden erläutern wir die theoretischen Grundlagen der Genetik, die für eine erfolgreiche Vorbereitung auf Aufgabe C6 notwendig sind, sowie Lösungen für Probleme aller Art und Beispiele für das selbstständige Arbeiten.

Grundbegriffe der Genetik

Gen- Dies ist ein Abschnitt eines DNA-Moleküls, der Informationen über die Primärstruktur eines Proteins enthält. Ein Gen ist eine strukturelle und funktionelle Einheit der Vererbung.

Allelische Gene (Allele)- verschiedene Varianten eines Gens, die eine alternative Manifestation desselben Merkmals kodieren. Alternativzeichen sind Zeichen, die nicht gleichzeitig im Körper vorhanden sein können.

Homozygoter Organismus- ein Organismus, der sich nicht nach dem einen oder anderen Merkmal spaltet. Seine Allelgene beeinflussen gleichermaßen die Entwicklung dieses Merkmals.

Heterozygoter Organismus- ein Organismus, der nach bestimmten Merkmalen eine Spaltung herstellt. Seine Allelgene haben unterschiedliche Auswirkungen auf die Entwicklung dieses Merkmals.

Dominantes Gen ist für die Entwicklung eines Merkmals verantwortlich, das sich in einem heterozygoten Organismus manifestiert.

Rezessives Gen ist für ein Merkmal verantwortlich, dessen Entwicklung durch ein dominantes Gen unterdrückt wird. Ein rezessives Merkmal tritt in einem homozygoten Organismus auf, der zwei rezessive Gene enthält.

Genotyp- eine Reihe von Genen im diploiden Satz eines Organismus. Der Satz von Genen in einem haploiden Chromosomensatz wird genannt Genom.

Phänotyp- die Gesamtheit aller Eigenschaften eines Organismus.

G. Mendels Gesetze

Mendels erstes Gesetz – das Gesetz der Einheitlichkeit der Hybriden F 1

Dieses Gesetz wurde auf der Grundlage der Ergebnisse von Monohybridkreuzungen abgeleitet. Für die Experimente wurden zwei Erbsensorten verwendet, die sich in einem Merkmalspaar voneinander unterschieden – der Farbe der Samen: Eine Sorte hatte eine gelbe Farbe, die zweite war grün. Die gekreuzten Pflanzen waren homozygot.

Um die Ergebnisse der Kreuzung aufzuzeichnen, schlug Mendel das folgende Schema vor:

A – gelbe Farbe der Samen
a - grüne Farbe der Samen

Gesetzeserklärung: Bei der Kreuzung von Organismen, die sich in einem Paar alternativer Merkmale unterscheiden, ist die erste Generation im Phänotyp und Genotyp einheitlich.

Mendels zweites Gesetz – das Gesetz der Rassentrennung

Aus Samen, die durch Kreuzung einer homozygoten Pflanze mit gelber Samenfarbe mit einer Pflanze mit grüner Samenfarbe erhalten wurden, wurden Pflanzen gezüchtet und F 2 wurde durch Selbstbestäubung gewonnen.

P (F 1) Aa Aa
G A; A A; A
F 2 AA; Aa; Aa; ahh
(75 % der Pflanzen haben ein dominantes Merkmal, 25 % haben ein rezessives Merkmal)

Stellungnahme zum Gesetz: Bei den Nachkommen, die aus der Kreuzung von Hybriden der ersten Generation stammen, gibt es eine Aufteilung im Phänotyp im Verhältnis 3:1 und im Genotyp - 1:2:1.

Mendels drittes Gesetz – das Gesetz der unabhängigen Vererbung

Dieses Gesetz wurde aus Daten abgeleitet, die aus Dihybridkreuzungen gewonnen wurden. Mendel betrachtete die Vererbung zweier Merkmalspaare bei Erbsen: Farbe und Samenform.

Als Elternformen verwendete Mendel Pflanzen, die für beide Merkmalspaare homozygot waren: Eine Sorte hatte gelbe Samen mit glatter Schale, die andere hatte grüne und faltige Samen.

A - gelbe Farbe der Samen und - grüne Farbe der Samen,
B – glatte Form, B – faltige Form.

Anschließend züchtete Mendel Pflanzen aus F1-Samen und erhielt durch Selbstbestäubung Hybriden der zweiten Generation.

R AaVv AaVv
G AB, AB, AB, AB AB, AB, AB, AB
F 2 Das Punnett-Gitter dient der Erfassung und Bestimmung von Genotypen
Gameten AB Ein V aB Ach
AB AABB AAVv AaBB AaVv
Ein V AAVv Aaww AaVv Aaww
aB AaBB AaVv aaBB aaVv
Ach AaVv Aaww aaVv aaww

In F 2 erfolgte die Aufteilung in 4 phänotypische Klassen im Verhältnis 9:3:3:1. 9/16 aller Samen hatten beide dominanten Merkmale (gelb und glatt), 3/16 - das erste dominante und das zweite rezessive (gelb und faltig), 3/16 - das erste rezessive und das zweite dominante (grün und glatt), 1/16 – beide rezessive Merkmale (grün und faltig).

Bei der Analyse der Vererbung jedes Merkmalspaares werden die folgenden Ergebnisse erhalten. F 2 enthält 12 Teile gelbe Samen und 4 Teile grüne Samen, d.h. Verhältnis 3:1. Für das zweite Merkmalspaar (Keimform) ergibt sich genau das gleiche Verhältnis.

Gesetzeserklärung: Bei der Kreuzung von Organismen, die sich in zwei oder mehr Paaren alternativer Merkmale voneinander unterscheiden, werden Gene und ihre entsprechenden Merkmale unabhängig voneinander vererbt und in allen möglichen Kombinationen kombiniert.

Das dritte Mendelsche Gesetz gilt nur, wenn sich die Gene in verschiedenen homologen Chromosomenpaaren befinden.

Gesetz (Hypothese) der „Reinheit“ der Gameten

Bei der Analyse der Eigenschaften von Hybriden der ersten und zweiten Generation stellte Mendel fest, dass das rezessive Gen nicht verschwindet und sich nicht mit dem dominanten vermischt. In F 2 kommen beide Gene vor, was nur möglich ist, wenn F 1-Hybride zwei Arten von Gameten bilden: Einige tragen ein dominantes Gen, andere ein rezessives. Dieses Phänomen wird als Gametenreinheitshypothese bezeichnet: Jeder Gamet trägt nur ein Gen von jedem Allelpaar. Die Hypothese der Gametenreinheit wurde durch die Untersuchung der bei der Meiose ablaufenden Prozesse bewiesen.

Die Hypothese der „Reinheit“ der Gameten ist die zytologische Grundlage des ersten und zweiten Mendelschen Gesetzes. Mit seiner Hilfe ist es möglich, die Aufspaltung nach Phänotyp und Genotyp zu erklären.

Analysekreuz

Diese Methode wurde von Mendel vorgeschlagen, um die Genotypen von Organismen mit einem dominanten Merkmal zu bestimmen, die denselben Phänotyp aufweisen. Dazu wurden sie mit homozygot rezessiven Formen gekreuzt.

Wenn sich durch die Kreuzung herausstellte, dass die gesamte Generation gleich und dem analysierten Organismus ähnlich ist, könnte man daraus schließen: Der ursprüngliche Organismus ist homozygot für das untersuchte Merkmal.

Wenn durch Kreuzung in einer Generation ein Verhältnis von 1:1 beobachtet wurde, dann liegen im ursprünglichen Organismus Gene in einem heterozygoten Zustand vor.

Vererbung von Blutgruppen (AB0-System)

Die Vererbung von Blutgruppen in diesem System ist ein Beispiel für multiplen Allelismus (das Vorhandensein von mehr als zwei Allelen eines Gens in einer Art). In der menschlichen Bevölkerung gibt es drei Gene (i 0 , I A, I B), die Erythrozyten-Antigenproteine ​​kodieren, die die menschlichen Blutgruppen bestimmen. Der Genotyp jedes Menschen enthält nur zwei Gene, die seine Blutgruppe bestimmen: die erste Gruppe i 0 i 0; zweites I A i 0 und I A I A; der dritte I B I B und I B i 0 und der vierte I A I B.

Vererbung geschlechtsspezifischer Merkmale

Bei den meisten Organismen wird das Geschlecht bei der Befruchtung bestimmt und hängt von der Anzahl der Chromosomen ab. Diese Methode wird als chromosomale Geschlechtsbestimmung bezeichnet. Organismen mit dieser Art der Geschlechtsbestimmung haben Autosomen und Geschlechtschromosomen – Y und X.

Bei Säugetieren (einschließlich Menschen) hat das weibliche Geschlecht einen Satz Geschlechtschromosomen XX, das männliche Geschlecht - XY. Das weibliche Geschlecht wird als homogametisch bezeichnet (bildet eine Art von Gameten); und das Männchen ist heterogametisch (bildet zwei Arten von Gameten). Bei Vögeln und Schmetterlingen ist das homogametische Geschlecht männlich (XX) und das heterogametische Geschlecht weiblich (XY).

Das Einheitliche Staatsexamen umfasst nur Aufgaben für Merkmale, die mit dem X-Chromosom verknüpft sind. Sie betreffen hauptsächlich zwei menschliche Merkmale: Blutgerinnung (X H – normal; X h – Hämophilie), Farbsehen (X D – normal, X d – Farbenblindheit). Aufgaben zur Vererbung geschlechtsspezifischer Merkmale bei Vögeln sind weitaus seltener.

Beim Menschen kann das weibliche Geschlecht für diese Gene homozygot oder heterozygot sein. Betrachten wir mögliche genetische Sätze bei einer Frau am Beispiel der Hämophilie (ein ähnliches Bild zeigt sich bei Farbenblindheit): X H X N – gesund; X H X h – gesund, aber Träger; X h X h - krank. Das männliche Geschlecht ist für diese Gene homozygot, weil Das Y-Chromosom weist keine Allele dieser Gene auf: X H Y – gesund; X h Y - krank. Daher leiden am häufigsten Männer an diesen Krankheiten und Frauen sind ihre Überträger.

Typische USE-Aufgaben in der Genetik

Bestimmung der Anzahl der Gametentypen

Die Anzahl der Gametentypen wird anhand der Formel 2 n bestimmt, wobei n die Anzahl der Genpaare im heterozygoten Zustand ist. Beispielsweise verfügt ein Organismus mit dem AAbbCC-Genotyp über keine Gene in einem heterozygoten Zustand, d. h. n = 0, also 2 0 = 1, und es bildet einen Gametentyp (AvC). Ein Organismus mit dem Genotyp AaBBcc verfügt über ein Genpaar im heterozygoten Zustand (Aa), d. h. n = 1, also 2 1 = 2, und es bilden sich zwei Arten von Gameten. Ein Organismus mit dem Genotyp AaBbCc verfügt über drei Genpaare in heterozygotem Zustand, d. h. n = 3, also 2 3 = 8, und es werden acht Arten von Gameten gebildet.

Mono- und Dihybrid-Kreuzungsprobleme

Für Monohybrid-Kreuzung

Aufgabe: Weiße Kaninchen mit schwarzen Kaninchen gekreuzt (schwarze Farbe ist das dominierende Merkmal). In F 1 - 50 % Weiß und 50 % Schwarz. Bestimmen Sie die Genotypen von Eltern und Nachkommen.

Lösung: Da bei den Nachkommen eine Segregation nach dem untersuchten Merkmal beobachtet wird, ist der Elternteil mit dem dominanten Merkmal heterozygot.

Für Dihybridkreuzung

Dominante Gene sind bekannt

Aufgabe: Kreuzung normalgroßer Tomaten mit roten Früchten mit Zwergtomaten mit roten Früchten. In F 1 zeigten alle Pflanzen ein normales Wachstum; 75 % – mit roten Früchten und 25 % – mit gelben. Bestimmen Sie die Genotypen von Eltern und Nachkommen, wenn bekannt ist, dass bei Tomaten die rote Fruchtfarbe die gelbe Farbe und das normale Wachstum den Zwergwuchs dominiert.

Lösung: Lassen Sie uns dominante und rezessive Gene bezeichnen: A - normale Größe, a - Zwergwuchs; B – rote Früchte, B – gelbe Früchte.

Lassen Sie uns die Vererbung jedes Merkmals separat analysieren. In F 1 haben alle Nachkommen normale Körpergröße, d.h. Für dieses Merkmal wird keine Segregation beobachtet, daher sind die Ausgangsformen homozygot. Die Fruchtfarbe ist im Verhältnis 3:1 gespalten, die ursprünglichen Formen sind also heterozygot.

Dominante Gene unbekannt

Aufgabe: Es wurden zwei Phlox-Sorten gekreuzt: Eine hat rote, untertassenförmige Blüten, die zweite hat rote, trichterförmige Blüten. Die Nachkommen waren 3/8 rote Napfschnecken, 3/8 rote Trichternapfschnecken, 1/8 weiße Trichternapfschnecken und 1/8 weiße Trichternapfschnecken. Bestimmen Sie die dominanten Gene und Genotypen der Elternformen sowie ihrer Nachkommen.

Lösung: Lassen Sie uns die Aufteilung für jedes Merkmal separat analysieren. Unter den Nachkommen machen Pflanzen mit roten Blüten 6/8 aus, mit weißen Blüten - 2/8, d.h. 3:1. Daher ist A rot, a weiß und die Elternformen sind für dieses Merkmal heterozygot (da es bei den Nachkommen zu einer Segregation kommt).

Auch in der Blütenform gibt es eine Spaltung: Die Hälfte der Nachkommen hat tellerförmige Blüten, die andere Hälfte hat trichterförmige Blüten. Anhand dieser Daten ist es nicht möglich, das dominante Merkmal eindeutig zu bestimmen. Daher nehmen wir an, dass es sich bei B um untertassenförmige Blüten und bei B um trichterförmige Blüten handelt.

R AaVv
(rote Blüten, untertassenförmig)		 Aaww
(rote Blüten, trichterförmig)
G AB, AB, AB, AB Av, aw
F 1
Gameten AB Ein V aB Ach
Ein V AAVv AAbb AaVv Aaww
Ach AaVv Aaww aaVv aaww

3/8 А_В_ - rote untertassenförmige Blüten,
3/8 А_вв - rote trichterförmige Blüten,
1/8 aaBv - weiße untertassenförmige Blüten,
1/8 aavv – weiße trichterförmige Blüten.

Lösung von Blutgruppenproblemen (AB0-System)

Aufgabe: Die Mutter hat die zweite Blutgruppe (sie ist heterozygot), der Vater hat die vierte. Welche Blutgruppen sind bei Kindern möglich?

Lösung:

Lösung von Problemen bei der Vererbung geschlechtsspezifischer Merkmale

Solche Aufgaben können durchaus sowohl in Teil A als auch in Teil C des Einheitlichen Staatsexamens vorkommen.

Aufgabe: Ein Träger von Hämophilie heiratete einen gesunden Mann. Was für Kinder können geboren werden?

Lösung:

Lösen von Problemen gemischter Art

Aufgabe: Ein Mann mit braunen Augen und Blutgruppe 3 heiratete eine Frau mit braunen Augen und Blutgruppe 1. Sie hatten ein blauäugiges Kind mit Blutgruppe 1. Bestimmen Sie die Genotypen aller im Problem angegebenen Personen.

Lösung: Braune Augenfarbe dominiert gegenüber Blau, daher steht A für braune Augen und A für blaue Augen. Das Kind hat blaue Augen, daher sind sein Vater und seine Mutter heterozygot für dieses Merkmal. Die dritte Blutgruppe kann den Genotyp I B I B oder I B i 0 haben, die erste - nur i 0 i 0. Da das Kind die erste Blutgruppe hat, hat es das i 0-Gen sowohl von seinem Vater als auch von seiner Mutter erhalten, daher hat sein Vater den Genotyp I B i 0.

Aufgabe: Ein Mann ist farbenblind, Rechtshänder (seine Mutter war Linkshänderin), verheiratet mit einer Frau mit normalem Sehvermögen (ihr Vater und ihre Mutter waren völlig gesund), Linkshänder. Was für Kinder kann dieses Paar haben?

Lösung: Bei einer Person dominiert die bessere Rechtshändigkeit die Linkshändigkeit, also ist A Rechtshänder und A ist Linkshänder. Der Genotyp des Mannes ist Aa (da er das a-Gen von seiner linkshändigen Mutter erhalten hat), der der Frau ist aa.

Ein farbenblinder Mann hat den Genotyp X d Y und seine Frau hat den Genotyp X D X D, weil Ihre Eltern waren vollkommen gesund.

Probleme, die selbstständig gelöst werden müssen

  1. Bestimmen Sie die Anzahl der Gametentypen in einem Organismus mit dem Genotyp AaBBCC.
  2. Bestimmen Sie die Anzahl der Gametentypen in einem Organismus mit dem Genotyp AaBbH d Y.
  3. Bestimmen Sie die Anzahl der Gametentypen in einem Organismus mit dem Genotyp aaBBI B i 0.
  4. Gekreuzte hohe Pflanzen mit niedrigen Pflanzen. In F 1 sind alle Pflanzen mittelgroß. Was wird F 2 sein?
  5. Ich habe ein weißes Kaninchen mit einem schwarzen Kaninchen gekreuzt. In F 1 sind alle Kaninchen schwarz. Was wird F 2 sein?
  6. Es wurden zwei Kaninchen mit grauem Fell gekreuzt. In F 1 - 25 % mit schwarzer Wolle, 50 % mit grauer und 25 % mit weißer Wolle. Bestimmen Sie die Genotypen und erklären Sie diese Trennung.
  7. Ein schwarzer, hornloser Bulle wurde mit einer weißhornigen Kuh gekreuzt. In F 1 wurden 25 % schwarze Hornlose, 25 % schwarze Hornlose, 25 % weiße Hornlose und 25 % weiße Hornlose erhalten. Erklären Sie diese Spaltung, wenn schwarze Farbe und das Fehlen von Hörnern die vorherrschenden Merkmale sind.
  8. Drosophila-Fliegen mit roten Augen und normalen Flügeln wurden mit Fruchtfliegen mit weißen Augen und defekten Flügeln gekreuzt. Die Nachkommen sind allesamt Fliegen mit roten Augen und defekten Flügeln. Welche Nachkommen werden aus der Kreuzung dieser Fliegen mit beiden Eltern hervorgehen?
  9. Eine blauäugige Brünette heiratete eine braunäugige Blondine. Welche Kinder können geboren werden, wenn beide Elternteile heterozygot sind?
  10. Ein rechtshändiger Mann mit einem positiven Rh-Faktor heiratete eine linkshändige Frau mit einem negativen Rh-Faktor. Was für Kinder können geboren werden, wenn ein Mann nur für das zweite Merkmal heterozygot ist?
  11. Sowohl Mutter als auch Vater haben Blutgruppe 3 (beide Eltern sind heterozygot). Welche Blutgruppe ist bei Kindern möglich?
  12. Die Mutter hat die Blutgruppe 1, das Kind die Blutgruppe 3. Welche Blutgruppe ist für einen Vater unmöglich?
  13. Der Vater hat die erste Blutgruppe, die Mutter die zweite. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der ersten Blutgruppe zu bekommen?
  14. Eine blauäugige Frau mit Blutgruppe 3 (ihre Eltern hatten Blutgruppe 3) heiratete einen braunäugigen Mann mit Blutgruppe 2 (sein Vater hatte blaue Augen und Blutgruppe 1). Was für Kinder können geboren werden?
  15. Ein hämophiler Mann, Rechtshänder (seine Mutter war Linkshänderin), heiratete eine Linkshänderin mit normalem Blut (ihr Vater und ihre Mutter waren gesund). Welche Kinder können aus dieser Ehe hervorgehen?
  16. Erdbeerpflanzen mit roten Früchten und langstieligen Blättern wurden mit Erdbeerpflanzen mit weißen Früchten und kurzstieligen Blättern gekreuzt. Was für Nachkommen kann es geben, wenn rote Farbe und kurzgestielte Blätter dominieren, während beide Elternpflanzen heterozygot sind?
  17. Ein Mann mit braunen Augen und Blutgruppe 3 heiratete eine Frau mit braunen Augen und Blutgruppe 3. Sie hatten ein blauäugiges Kind mit Blutgruppe 1. Bestimmen Sie die Genotypen aller im Problem angegebenen Personen.
  18. Melonen mit weißen ovalen Früchten wurden mit Pflanzen gekreuzt, die weiße kugelförmige Früchte hatten. Bei den Nachkommen wurden folgende Pflanzen erhalten: 3/8 mit weißen ovalen, 3/8 mit weißen kugelförmigen, 1/8 mit gelben ovalen und 1/8 mit gelben kugelförmigen Früchten. Bestimmen Sie die Genotypen der ursprünglichen Pflanzen und Nachkommen. Wenn bei einer Melone die weiße Farbe gegenüber der gelben dominiert, dominiert die ovale Form der Frucht gegenüber der kugelförmigen.

Antworten

  1. 4 Arten von Gameten.
  2. 8 Arten von Gameten.
  3. 2 Arten von Gameten.
  4. 1/4 hoch, 2/4 mittel und 1/4 niedrig (unvollständige Dominanz).
  5. 3/4 schwarz und 1/4 weiß.
  6. AA – schwarz, aa – weiß, Aa – grau. Unvollständige Dominanz.
  7. Bulle: AaVv, Kuh - aavv. Nachkommen: AaBv (schwarz hornlos), Aavv (schwarz gehörnt), aaBv (weiß gehörnt), aavv (weiß hornlos).
  8. A – rote Augen, a – weiße Augen; B – defekte Flügel, c – normal. Die ursprünglichen Formen sind AAbb und aaBB, die Nachkommen von AaBB.
    Kreuzungsergebnisse:
    a) AaBv x AAvv
    • F 2
    • AaVv rote Augen, defekte Flügel
    • AAA rote Augen, normale Flügel
    • Oh, rote Augen, normale Flügel

    b) AaBB x aaBB

    • F 2 AaBB rote Augen, defekte Flügel
    • AaVv rote Augen, defekte Flügel
    • aaVv weiße Augen, defekte Flügel
    • aaBB weiße Augen, defekte Flügel
  9. A – braune Augen, a – blau; B – dunkles Haar, B – helles Haar. Vater ist aaVv, Mutter ist Aavv.
  10. A ist Rechtshänder, a ist Linkshänder; B – positives Rh, B – negativ. Vater ist AAVv, Mutter ist AAVV. Kinder: 50 % AaBv (Rechtshänder, Rh-positiv) und 50 % Aabv (Rechtshänder, Rh-negativ).
  11. Vater und Mutter - I B i 0. Kinder können eine dritte Blutgruppe (Geburtswahrscheinlichkeit – 75 %) oder eine erste Blutgruppe (Geburtswahrscheinlichkeit – 25 %) haben.
  12. Mutter i 0 i 0 , Kind I B i 0 ; Von seiner Mutter erhielt er das i 0-Gen und von seinem Vater - I B. Folgende Blutgruppen sind für den Vater nicht möglich: zweites I A I A, drittes I B I B, erstes i 0 i 0, viertes I A I B.
  13. Ein Kind mit der ersten Blutgruppe kann nur geboren werden, wenn seine Mutter heterozygot ist. In diesem Fall beträgt die Geburtswahrscheinlichkeit 50 %.
  14. A – braune Augen und – blau. Frau aaI B I B, Mann AaI A i 0. Kinder: AaI A I B (braune Augen, vierte Gruppe), AaI B i 0 (braune Augen, dritte Gruppe), aaI A I B (blaue Augen, vierte Gruppe), aaI B i 0 (blaue Augen, dritte Gruppe).
  15. A ist Rechtshänder und A ist Linkshänder. Mann AaX h Y, Frau aaX H X H . Kinder AaX H Y (gesunder Junge, Rechtshänder), AaX H X h (gesundes Mädchen, Träger, Rechtshänder), aaX H Y (gesunder Junge, Linkshänder), aaX H X h (gesundes Mädchen, Träger, Linkshänder) .
  16. A - rote Früchte, a - weiß; B – kurz gestielt, c – lang gestielt.
    Eltern: Aavv und aaVv. Nachkommen: AaBv (rote Früchte, kurz gestielt), Aavv (rote Früchte, lang gestielt), aaBv (weiße Früchte, kurz gestielt), aavv (weiße Früchte, lang gestielt).
    Erdbeerpflanzen mit roten Früchten und langstieligen Blättern wurden mit Erdbeerpflanzen mit weißen Früchten und kurzstieligen Blättern gekreuzt. Was für Nachkommen kann es geben, wenn rote Farbe und kurzgestielte Blätter dominieren, während beide Elternpflanzen heterozygot sind?
  17. A – braune Augen und – blau. Frau AaI B I 0, Mann AaI B i 0. Kind: aaI 0 I 0
  18. A – weiße Farbe, a – gelb; B - ovale Früchte, B - rund. Quellpflanzen: AaBv und Aavv. Nachwuchs:
    А_Вв - 3/8 mit weißen ovalen Früchten,
    А_вв - 3/8 mit weißen kugelförmigen Früchten,
    aaВв - 1/8 mit gelben ovalen Früchten,
    aavv - 1/8 mit gelben kugelförmigen Früchten.