Análisis completo de aminoácidos (32 indicadores) (orina). Aminoácidos (32 indicadores) (whh) Para qué se utiliza el estudio

Nomenclatura del Ministerio de Salud de la Federación Rusa (Orden No. 804n): B03.016.025.004 "Determinación compleja de la concentración de aminoácidos (32 indicadores) por cromatografía líquida de alta resolución en orina"

Biomaterial: Orina sola (porción mediana)

Fecha límite (en el laboratorio): 5 w.d. *

Descripción

El estudio tiene como objetivo determinar el nivel de aminoácidos en la orina, sus derivados, evaluando el estado del metabolismo de los aminoácidos.

Aminoácidos- sustancias orgánicas implicadas en la síntesis de proteínas. Cuando es posible, la síntesis en el cuerpo produce aminoácidos no esenciales y no esenciales (no se sintetizan en el cuerpo, deben suministrarse con los alimentos).

Los aminoácidos esenciales incluyen: arginina, valina, isoleucina, leucina, metionina, fenilalanina, histidina, treonina, triptófano.

Los aminoácidos no esenciales incluyen: alanina, ácido aspártico, aspartato, glicina, ácido glutámico, glutamina, tirosina, cisteína.

Con un defecto en las enzimas en diferentes etapas de transformación, puede ocurrir una acumulación de aminoácidos y sus productos de transformación, lo que puede tener un efecto negativo en el cuerpo.
Existen trastornos primarios (congénitos) y secundarios (adquiridos) del metabolismo de los aminoácidos. Las enfermedades congénitas son causadas por una deficiencia de enzimas y/o proteínas transportadoras que están asociadas al metabolismo de los aminoácidos.

Las manifestaciones clínicas de los trastornos metabólicos pueden manifestarse por diversos síntomas. Los trastornos de aminoácidos adquiridos están asociados con enfermedades del hígado, tracto gastrointestinal, riñones, con nutrición insuficiente o inadecuada, con neoplasias.

El estudio incluye:

1-metilhistidina
3-metilhistidina
ácido a-aminoadípico
ácido a-aminobutírico
b-alanina
ácido b-aminoisobutírico
ácido y-aminobutírico
alanina
Arginina
asparagina
Ácido aspártico
Valina
Hidroxiprolina
histidina
Glicina
glutamina
Ácido glutamico
isoleucina
leucina
Lisina
metionina
ornitina
prolina
Sereno
taurina
tirosina
treonina
triptófano
Fenilalanina
cistationina
cistina
citrulina

El estudio tiene como objetivo determinar el nivel de aminoácidos en la orina, sus derivados, evaluando el estado del metabolismo de los aminoácidos. Aminoácidos - orgánicos

Indicaciones para la cita

  • diagnóstico de enfermedades hereditarias y adquiridas asociadas con alteración del metabolismo de aminoácidos;
  • evaluación del estado nutricional;
  • monitorear el cumplimiento de la dieta y la efectividad del tratamiento.

preparación del estudio

En la víspera de la prueba, no se recomienda comer verduras y frutas que puedan cambiar el color de la orina (remolachas, zanahorias, etc.), no tome diuréticos. Antes de recolectar la orina, es necesario hacer un baño higiénico completo de los genitales. No se recomienda que las mujeres se hagan una prueba de orina durante la menstruación.

Interpretación de resultados/Información para especialistas

La interpretación de los resultados se realiza teniendo en cuenta la edad, los hábitos nutricionales, el estado clínico y otros datos de laboratorio.

Interpretación de resultados:

Refuerzo de referencia:
Eclampsia, alteración de la tolerancia a la fructosa, cetoacidosis diabética, insuficiencia renal, síndrome de Reye, fenilcetonuria.

Bajando los valores de referencia:
Corea de Huntington, nutrición inadecuada, inanición (kwashiorkor), síndrome de malabsorción en enfermedades graves del tracto gastrointestinal, hipovitaminosis, síndrome nefrótico, fiebre pappatachi (mosquito, flebotómica), artritis reumatoide.

Más pedidos con este servicio

* El sitio indica el tiempo máximo posible para el estudio. Refleja el tiempo del estudio en el laboratorio y no incluye el tiempo de entrega del biomaterial al laboratorio.
La información proporcionada es solo para referencia y no es una oferta pública. Para obtener información actualizada, comuníquese con el centro médico o el centro de llamadas del Contratista.

Aminoácidos es parte fundamental de las proteínas o proteinas. Cuando sus indicadores son normales, todos los procesos en el cuerpo proceden normalmente. El análisis se realiza según 32 indicadores mediante la extracción de sangre, la orina también puede servir como biomaterial para este análisis. La sangre se dona con el estómago vacío.

Razones para el nombramiento de un análisis de aminoácidos.

  • Control del funcionamiento normal de todos los sistemas del cuerpo.
  • Para un diagnóstico más preciso de enfermedades asociadas con alteraciones del metabolismo de los aminoácidos.

Las normas del contenido de aminoácidos en la sangre en µmol / l para adultos.

Alanina -177-583.
Arginina - 15-140.
Ácido aspártico - 1-240.
Citrulina - 16-51.
Ácido glutámico - 92-497.
Glicina - 122-422.
Metionina - 6-34.
Ornitina - 27-183.
Fenilalanina -20-87.
Tirosina - 24-96.
Valín 92-313.
Leucina 74-196.
Isoleucina 35-104.
Hidroxiprolina-0-96.
Serina-60-172.
Asparagina31-90.
Ácido alfa-aminoadípico-< 1,5.
Glutamina -372-876.
beta-alanina<5.
Taurino-29-136.
Histidina-57-114.
Treonina-73-216.
1-metilhistidina-0-12.
3-metilhistidina-0-9,8.
Ácido gamma-aminobutírico<1,5.
Ácido beta-aminoisobutírico-0-3.2.
Ácido alfa aminobutírico-<40.
Prolina -99-363.
cistationina-<0,3.
Lisina-120-318.
Cistina-0.8-30.
Ácido de cisteína-0.

¿Qué hacen los aminoácidos?


Aminoácidos respuesta para muchos procesos que ocurren dentro del cuerpo humano, están involucrados en el trabajo del hígado, los riñones y estimulan el sistema digestivo. El metabolismo tampoco está completo sin ellos.

Los aminoácidos activan la actividad mental, mejoran la memoria, activan el metabolismo. El sistema endocrino tampoco puede funcionar normalmente sin aminoácidos. Ir más allá de los límites de ciertas normas indica enfermedades graves, con mayor frecuencia el hígado y los riñones. El cuerpo humano puede sintetizar la mitad de los aminoácidos anteriores por sí mismo, el resto debe provenir del exterior con los alimentos. La necesidad humana de cada aminoácido es pequeña y asciende a 0,5-2 gramos por día. La exclusión de cualquier aminoácido de la dieta supone una violación del delicado equilibrio de los procesos metabólicos de nuestro organismo.

Plazo de análisis: 10 días.

Arginina (Arg), Valina (Val), Leucina (Leu), Metionina (Met), Fenilalanina (Phe), Alanina (Ala), Ácido aspártico (Asp), Glicina (Gly), Ácido glutámico (Glu), Prolina (Pro ), tirosina (Tyr), ornitina (Orn), citrulina (Cit).

Los aminoácidos en la sangre son unidades químicas estructurales especiales que forman proteínas. Muchos de estos se producen en el hígado, pero algunos no se pueden sintetizar, por lo que deben reponerse con alimentos. Además de que intervienen en la formación de proteínas que componen los tejidos y órganos del cuerpo humano, algunas de ellas:

Si el cuerpo humano carece de uno de los aminoácidos, entonces comienzan problemas graves que conducen a la depresión, obesidad, insuficiencia renal, problemas digestivos, etc., hasta retardar el crecimiento y desarrollo. Los atletas que mantienen un balance de nitrógeno positivo con la ayuda de medicamentos anabólicos y nutrición deportiva se encuentran en un grupo de riesgo especial. Debido a la exclusión de la dieta de muchos productos necesarios, también llegan vegetarianos, veganos y aquellos que adelgazan con la ayuda de dietas específicas.

Se reconoce que un análisis de aminoácidos en sangre y orina es una forma indispensable de evaluar y determinar su contenido suficiente, el grado de digestión de las proteínas de la dieta, así como el desequilibrio metabólico subyacente a las enfermedades crónicas del hígado, los riñones, los órganos respiratorios y el sistema cardiovascular.

Funciones de los aminoácidos básicos

Los aminoácidos incluyen 12 indicadores: arginina, alanina, ácidos aspártico y glutámico, citrulina, metionina, glicina, ornitina, valina, fenilalanina, tirosina, la proporción es leucina/isoleucina.


  • La alanina participa en la normalización del metabolismo de los carbohidratos y es parte integral del ácido pantenólico (vitamina B5) y la coenzima A, que produce la energía necesaria para la actividad muscular. Retarda el crecimiento de neoplasias, incluidas las malignas, al estimular el sistema inmunitario. Aumenta el tamaño y mejora la actividad de la glándula del timo, que produce linfocitos T (protege al cuerpo de las células tumorales y señala el inicio de la síntesis de anticuerpos), y también mejora los procesos de desintoxicación en el hígado (neutralización del amoníaco).
  • La arginina es un componente esencial en el metabolismo del tejido muscular. Ayuda a mantener un equilibrio óptimo de nitrógeno, ya que participa en la neutralización y el transporte del exceso de nitrógeno en el cuerpo.
  • Con la ayuda de asparagina-amida de ácido aspártico, se forman enlaces en amoníaco tóxico. Se encuentra en forma libre en la composición de las proteínas y juega un papel especial en el metabolismo de las sustancias nitrogenadas, la formación de urea y bases pirimidínicas. Tiene un efecto biológico inmunomodulador, estabiliza el equilibrio de inhibición y excitación en el sistema nervioso central, aumenta la resistencia, etc.
  • El ácido glutámico es un neurotransmisor que transmite impulsos al SNC. Mejora la penetración del calcio a través de la barrera hematoencefálica y puede ser utilizado por las células cerebrales como fuente de energía, ya que es importante en el proceso del metabolismo de los carbohidratos. También elimina los átomos de nitrógeno durante la formación de glutamina, neutralizando así el amoníaco.
  • La citrulina no se encuentra en las proteínas. Se produce en el hígado durante la conversión de amoníaco en urea y la biosíntesis de arginina como subproducto. En concentraciones patológicamente altas, tiene un efecto tóxico. Un niño con una deficiencia congénita de una de las enzimas diseñadas para descomponer químicamente las proteínas en la orina se desarrolla mal. Puede tener un retraso mental pronunciado, porque debido a alteraciones en la sangre, se produce una acumulación del aminoácido citrulina y amoníaco.

  • La glicina reduce la degeneración del tejido muscular, ya que es la fuente de la sustancia contenida en los músculos y utilizada en la síntesis de ADN y ARN: la creatina. Actúa como un neurotransmisor inhibidor y previene las crisis epilépticas. Sirve para la síntesis de bilis y ácidos nucleicos, así como de aminoácidos no esenciales.
  • La metionina participa en el procesamiento y eliminación de los depósitos grasos en las paredes de las arterias y en el hígado. La síntesis de cisteína y taurina depende de la cantidad de metionina en el cuerpo. Mejora la digestión, protege contra la exposición a la radiación, favorece los procesos de desintoxicación, reduce la debilidad muscular y es útil para las alergias químicas y la osteoporosis.
  • La ornitina ayuda a liberar la hormona del crecimiento, que promueve la quema de grasa. Este efecto se potencia con el uso de ornitina en combinación con carnitina y arginina. También es necesaria para el funcionamiento del sistema inmunológico, participa en la restauración de las células del hígado y en los procesos de desintoxicación.
  • La fenilalanina se convierte en tirosina, que se utiliza en la síntesis de dos importantes neurotransmisores: la norepinefrina y la dopamina. Por lo tanto, tiene un efecto sobre el estado de ánimo, mejora la memoria, reduce el dolor y aumenta la capacidad de aprendizaje, y suprime el apetito excesivo. Se utiliza en el tratamiento de la artritis, dolor menstrual, depresión, obesidad, migraña, enfermedad de Parkinson.
  • La tirosina es un precursor de los neurotransmisores dopamina y norepinefrina, y es muy importante en el metabolismo de la fenilalanina. Está involucrado en la regulación del estado de ánimo; su deficiencia conduce a una falta de norepinefrina, que se expresa en un estado depresivo. La tirosina ayuda a reducir la grasa corporal, reduce el apetito y mejora la producción de melatonina (combate el envejecimiento y es responsable de un sueño saludable), las funciones del sistema endocrino, las glándulas suprarrenales y la glándula pituitaria. Las hormonas tiroideas se forman por la combinación de átomos de yodo con tirosina.
  • Valina tiene un efecto estimulante y sirve para restaurar la integridad de los tejidos, el metabolismo muscular y mantener el metabolismo normal del nitrógeno en el cuerpo. Pertenece al grupo de los aminoácidos de cadena ramificada y es utilizado por los músculos como fuente de energía. También se usa a menudo para las deficiencias graves de aminoácidos que resultan de la adicción a ciertas drogas. Demasiado puede provocar síntomas como la piel de gallina (parestesia) e incluso alucinaciones.
  • La isoleucina es uno de los tres aminoácidos de cadena ramificada que se utiliza para la síntesis de hemoglobina. Ayuda en la regulación y estabilización del azúcar en la sangre y también apoya los procesos energéticos. El metabolismo de la isoleucina se produce en el tejido muscular. Es necesario para muchas enfermedades mentales, la falta de este aminoácido provoca la aparición de síntomas similares a la hipoglucemia.
  • La leucina también pertenece al grupo de los aminoácidos ramificados. Juntos, ayudan a proteger el tejido muscular y proporcionan energía, además de promover la recuperación de huesos, músculos y piel. Por eso se recomienda tomarlos en el postoperatorio o después de diversas lesiones. La leucina reduce ligeramente los niveles de azúcar y estimula la liberación de la hormona del crecimiento. Su exceso puede aumentar el contenido de amoníaco en el cuerpo.

Causas y consecuencias de las violaciones de la concentración de aminoácidos en la sangre.

Los estudios de los médicos han demostrado que la falta de aminoácidos conduce a la insuficiencia de todos los procesos sintéticos en el cuerpo humano. Los sistemas de renovación rápida (humoral y sexual, médula ósea, etc.) sufren en particular.

Los trastornos hereditarios caracterizados por cambios en la concentración de aminoácidos en sangre y acilcarnitinas representan el grupo heterogéneo más numeroso de enfermedades metabólicas (tirosinemia, PKU, histidinemia, hiperglicinemia, etc.). La importancia del diagnóstico de laboratorio preciso de estas enfermedades está determinada por el hecho de que, a menudo, sus formas tienen un cuadro clínico similar, lo que complica el proceso de identificación de la enfermedad. La acumulación excesiva y el aumento del nivel de muchos aminoácidos tiene un efecto tóxico.

  • El horario óptimo para el procedimiento de extracción de sangre es de 8:00 a 11:00.
  • El día anterior al estudio, adherirse a la dieta diaria establecida. No se recomienda el consumo excesivo de productos del mismo tipo: solo carne, solo vegetales, etc.
  • 24 horas antes de la toma de muestras de sangre, excluya:
  • - sobrecarga física y emocional; viaje aéreo; efectos de la temperatura (visitas a baños y saunas, hipotermia, etc.); violación del modo "sueño-vigilia";
  • - consumo de alcohol;
  • - ingesta de suplementos dietéticos;
  • - exámenes médicos instrumentales (ultrasonidos, rayos X, etc.) o procedimientos (fisioterapia, masajes, etc.).
  • Al menos 12 horas (pero no más de 14 horas) antes de la extracción de sangre, se niega a comer y beber, con la excepción del agua potable. La última comida antes de la extracción de sangre es ligera.
  • No fume durante 1 hora antes de la toma de muestras de sangre.
  • Antes de tomar sangre, debe permanecer en reposo durante al menos 20 minutos.
  • En preparación para la extracción de sangre en el contexto de la terapia con medicamentos, la ingesta o retirada de medicamentos debe acordarse con el médico tratante.

4150.00 r.

Costo del servicio: Rostov del Don

Tomar biomaterial se paga adicionalmente

Toma de sangre de una vena periférica: 130,00 rub.

99-10-115. Aminoácidos y acilcarnitinas en sangre (42 indicadores, método HPLC-MS)

Nomenclatura del Ministerio de Salud de la Federación Rusa (Orden No. 804n): B03.016.019.003 "Determinación compleja de la concentración de aminoácidos (42 indicadores) por cromatografía líquida de alta resolución en sangre"

Biomaterial: EDTA en sangre

Fecha límite (en el laboratorio): 5 w.d. *

Descripción

Cuando es posible, la síntesis en el cuerpo, hay aminoácidos no esenciales y no esenciales. Los aminoácidos esenciales incluyen: arginina, valina, isoleucina, leucina, metionina, fenilalanina. Los aminoácidos no esenciales incluyen: alanina, ácido aspártico, glicina, ácido glutámico, tirosina. Con un defecto en las enzimas en diferentes etapas de transformación, puede ocurrir una acumulación de aminoácidos y sus productos de transformación y tener un efecto negativo en el cuerpo. Existen trastornos primarios (congénitos) y secundarios (adquiridos) del metabolismo de los aminoácidos. Las enfermedades congénitas son causadas por una deficiencia de enzimas y/o proteínas transportadoras que están asociadas al metabolismo de los aminoácidos. Los trastornos de aminoácidos adquiridos están asociados con enfermedades del hígado, tracto gastrointestinal, riñones, con nutrición insuficiente o inadecuada, con neoplasias.

El estudio ayuda a determinar el nivel de aminoácidos en la sangre, sus derivados, para evaluar el estado del metabolismo de los aminoácidos. Una cantidad insuficiente en la dieta de cualquiera de los aminoácidos o acilcarnitina puede provocar la interrupción de los procesos redox en el cuerpo, lo que puede provocar trastornos del sistema nervioso central. La debilidad muscular y otras condiciones patológicas también son posibles. Los análisis de acilcarnitinas le permiten determinar la violación del metabolismo de los ácidos orgánicos y grasos.

Este estudio incluye 42 indicadores:

  • 3-hidroxibutirilcarnitina (C4OH)
  • 3-hidroxiisovalerilcarnitina (C5OH)
  • 3-hidroximiristoilcarnitina (C14OH)
  • 3-hidroxioctadecanoilcarnitina (3-hidroxiestearoilo, C18OH)
  • 3-hidroxioctadecenoilcarnitina (3-hidroxioleilo, C18:1OH)
  • 3-hidroxipalmitoilcarnitina (C16OH)
  • 3-hidroxipalmitoleilcarnitina (C16:1OH)
  • Libre de L-carnitina
  • Alanina (Ala)
  • Arginina (Arg)
  • Acetilcarnitina (C2)
  • Butirilcarnitina (C4)
  • Valina (Val)
  • Hexadecenoilcarnitina (C16:1)
  • Hexanoilcarnitina (C6)
  • Glicina (Gly)
  • Decanoilcarnitina (C10)
  • Decenoilcarnitina (C10:1)
  • Dodecanoilcarnitina (Lauroyl,C12)
  • Isovalerilcarnitina (C5)
  • Leucina + Isoleucina (Xle)
  • Metionina (Met)
  • Miristoilcarnitina (tetradecanoilo, C14)
  • Miristoleilcarnitina (tetradecenoilo, C14:1)
  • Octadecanoilcarnitina (Stearoyl, C18)
  • Octadecenoilcarnitina (oleil, C18:1)
  • Octanoilcarnitina (C8)
  • Octenoilcarnitina (C8:1)
  • Ornitina (Orn)
  • Hexadecanoilcarnitina (C16)
  • Propionilcarnitina (C3)
  • Tetradecadienoilcarnitina (C14:2)
  • Tiglilcarnitina (C5:1)
  • Tirosina (Tyr)
  • Fenilalanina (Phe)
  • Citrulina (Cit)
  • 3-hidroxihexanoilcarnitina (C6OH)
  • Decadienoilcarnitina (C10:2)
  • Dodecenoilcarnitina (C12:1)
  • Prolina (Pro)
  • Adipilcarnitina (C6DC)
  • Linoleilcarnitina (C18:2)
Cuando es posible, la síntesis en el cuerpo, hay aminoácidos no esenciales y no esenciales. Los aminoácidos esenciales incluyen: arginina, valina, isoleucina,

Indicaciones para la cita

  • confirmación de enfermedades causadas por una violación del metabolismo de aminoácidos y acilcarnitinas en el cuerpo;
  • diagnóstico de todos los órganos y sistemas del cuerpo.

preparación del estudio

Interpretación de resultados/Información para especialistas

La interpretación de los resultados se realiza teniendo en cuenta la edad, los hábitos nutricionales, el estado clínico y otros datos de laboratorio.
Refuerzo de referencia: eclampsia; intolerancia a la fructosa; cetoacidosis diabética; insuficiencia renal; Síndrome de Reye.
Bajando los valores de referencia: hiperfunción de la corteza suprarrenal; fiebre; enfermedad de Hartnup; corea de Huntington; nutrición inadecuada, inanición (kwashiorkor); síndrome de malabsorción en enfermedades graves del tracto gastrointestinal; hipovitaminosis; síndrome nefrótico; fiebre pappatachi (mosquito, flebotomía); artritis reumatoide.

Más pedidos con este servicio

* El sitio indica el tiempo máximo posible para el estudio. Refleja el tiempo del estudio en el laboratorio y no incluye el tiempo de entrega del biomaterial al laboratorio.
La información proporcionada es solo para referencia y no es una oferta pública. Para obtener información actualizada, comuníquese con el centro médico o el centro de llamadas del Contratista.


[06-225 ] Análisis de sangre para aminoácidos (32 indicadores)

5645 frotar.

Orden

Los aminoácidos son sustancias orgánicas importantes en cuya estructura hay grupos carboxilo y amino. Un estudio completo que determina el contenido de aminoácidos y sus derivados en la sangre permite identificar trastornos congénitos y adquiridos del metabolismo de los aminoácidos.

* Composición del estudio:

  1. Alanina (ALA)
  2. Arginina (ARG)
  3. Ácido aspártico (ASP)
  4. Citrulina (CIT)
  5. Ácido glutámico (GLU)
  6. Glicina (GLY)
  7. Metionina (MET)
  8. Ornitina (ORN)
  9. Fenilalanina (PHE)
  10. Tirosina (TYR)
  11. Valina (VAL)
  12. Leucina (LEU)
  13. Isoleucina (ILEU)
  14. Hidroxiprolina (HPRO)
  15. Serina (SER)
  16. Asparagina (ASN)
  17. Glutamina (GLN)
  18. Beta-alanina (BALA)
  19. Taurina (TAU)
  20. Histidina (HIS)
  21. Treonina (TRES)
  22. 1-metilhistidina (1MHIS)
  23. 3-metilhistidina (3MHIS)
  24. Ácido alfa-aminobutírico (AABA)
  25. Prolina (PRO)
  26. Cistationina (CYST)
  27. Lisina (LYS)
  28. Cistina (CYS)
  29. Ácido cisteico (CYSA)

sinónimos rusos

Detección de aminoacidopatía; perfil de aminoácidos.

SinónimosInglés

Perfil de Aminoácidos Plasma.

Métodoinvestigación

Cromatografía líquida de alta resolución.

¿Qué biomaterial se puede utilizar para la investigación?

Sangre venosa.

¿Cómo prepararse adecuadamente para la investigación?

  • Eliminar el alcohol de la dieta durante las 24 horas previas al estudio.
  • No coma durante 8 horas antes del estudio, puede beber agua limpia sin gas.
  • Excluya completamente el uso de medicamentos dentro de las 24 horas anteriores al estudio (según lo acordado con el médico).
  • Elimine el sobreesfuerzo físico y emocional durante 30 minutos antes del estudio.
  • No fume durante los 30 minutos previos al estudio.

Información general sobre el estudio

Los aminoácidos son sustancias orgánicas que contienen grupos carboxilo y amina. Se conocen alrededor de 100 aminoácidos, pero solo 20 están involucrados en la síntesis de proteínas.Estos aminoácidos se denominan "proteinogénicos" (estándar) y, si se sintetizan en el cuerpo, se clasifican en intercambiables e insustituibles. Los aminoácidos esenciales incluyen arginina, valina, histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptófano, fenilalanina. Los aminoácidos no esenciales son alanina, asparagina, aspartato, glicina, glutamato, glutamina, prolina, serina, tirosina, cisteína. Aminoácidos proteinogénicos y no estándar, sus metabolitos están involucrados en varios procesos metabólicos en el cuerpo. El defecto de las enzimas en varias etapas de la transformación de sustancias puede conducir a la acumulación de aminoácidos y sus productos de transformación, y tener un impacto negativo en el estado del cuerpo.

Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos pueden ser primarios (congénitos) o secundarios (adquiridos). La aminoacidopatía primaria generalmente se hereda de forma autosómica recesiva o ligada al cromosoma X y se manifiesta en la primera infancia. Las enfermedades se desarrollan debido a una deficiencia genéticamente determinada de enzimas y/o proteínas transportadoras asociadas con el metabolismo de ciertos aminoácidos. En la literatura se han descrito más de 30 variantes de aminoacidopatía. Las manifestaciones clínicas pueden variar desde trastornos benignos leves hasta acidosis o alcalosis metabólica severa, vómitos, retraso mental y crecimiento, letargo, coma, síndrome de muerte súbita neonatal, osteomalacia y osteoporosis. Los trastornos secundarios del metabolismo de los aminoácidos pueden estar asociados con enfermedades del hígado, tracto gastrointestinal (p. ej., colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn), riñón (p. ej., síndrome de Fanconi), desnutrición o neoplasias. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno pueden prevenir el desarrollo y la progresión de los síntomas de la enfermedad.

Este estudio le permite determinar de manera integral la concentración en la sangre de aminoácidos estándar y no proteinogénicos, sus derivados y evaluar el estado del metabolismo de los aminoácidos.

alanina (ALA) se puede sintetizar en el cuerpo humano a partir de otros aminoácidos. Participa en el proceso de gluconeogénesis en el hígado. Según algunos informes, un mayor contenido de alanina en la sangre se asocia con un aumento de la presión arterial, índice de masa corporal,.

Arginina (ARG) dependiendo de la edad y estado funcional del organismo, pertenece a los aminoácidos semiesenciales. Debido a la inmadurez de los sistemas enzimáticos, los bebés prematuros no son capaces de formarlos, por lo que necesitan una fuente externa de esta sustancia. Se produce un aumento en la necesidad de arginina con el estrés, el tratamiento quirúrgico y las lesiones. Este aminoácido está involucrado en la división celular, la cicatrización de heridas, la liberación de hormonas, la formación de óxido nítrico y urea.

Ácido aspártico (ÁSPID.) puede formarse a partir de citrulina y ornitina y ser un precursor de algunos otros aminoácidos. ácido aspártico y asparagina (ASN) participar en la gluconeogénesis, la síntesis de bases de purina, el metabolismo del nitrógeno, la función de la ATP sintetasa. En el sistema nervioso, la asparagina desempeña el papel de un neurotransmisor.

citrulina (CIT) puede formarse a partir de ornitina o arginina y es un componente importante del ciclo hepático de la urea (ciclo de la ornitina). La citrulina es un componente de la filagrina, las histonas y juega un papel en la inflamación autoinmune en la artritis reumatoide.

Ácido glutamico (GLU) - un aminoácido no esencial, que es de gran importancia en el metabolismo del nitrógeno. El ácido glutámico libre se utiliza en la industria alimentaria como potenciador del sabor. ácido glutámico y glutamato son importantes neurotransmisores excitatorios en el sistema nervioso. En la fenilcetonuria clásica se observa una disminución de la liberación de glutamato.

Glicina (GLY) es un aminoácido no esencial que puede formarse a partir de la serina bajo la acción de la piridoxina (vitamina B6). Participa en la síntesis de proteínas, porfirinas, purinas y es un mediador inhibitorio en el sistema nervioso central.

Metionina (REUNIÓ) - un aminoácido esencial, cuyo contenido máximo se determina en huevos, sésamo, cereales, carne, pescado. Puede formar homocisteína. La deficiencia de metionina conduce al desarrollo de esteatohepatitis.

ornitina (ORN) no está codificado por el ADN humano y no está incluido en la síntesis de proteínas. Este aminoácido se forma a partir de la arginina y juega un papel clave en la síntesis de urea y la excreción de amoniaco del organismo. Las preparaciones que contienen ornitina se usan para tratar la cirrosis, el síndrome asténico.

Fenilalanina (PHE) - un aminoácido esencial, que es un precursor de tirosina, catecolaminas, melanina. Un defecto genético en el metabolismo de la fenilalanina conduce a la acumulación del aminoácido y sus productos tóxicos y al desarrollo de aminoacidopatía - fenilcetonuria. La enfermedad se asocia con trastornos del desarrollo mental y físico, convulsiones.

Tirosina (TYR) entra al cuerpo con los alimentos o se sintetiza a partir de la fenilalanina. Es precursor de neurotransmisores (dopamina, norepinefrina, adrenalina) y del pigmento melanina. Con trastornos genéticos del metabolismo de la tirosina, se produce tirosinemia, que se acompaña de daño hepático, renal y neuropatía periférica. Un importante valor de diagnóstico diferencial es la ausencia de un aumento en el nivel de tirosina en la sangre en la fenilcetonuria, en contraste con algunas otras condiciones patológicas.

Valina (VAL), Leucina (LEU) Y isoleucina (ILEU)- aminoácidos esenciales, que son importantes fuentes de energía en las células musculares. Con fermentopatías que interrumpen su metabolismo y conducen a la acumulación de estos aminoácidos (especialmente leucina), se produce la "enfermedad del jarabe de arce" (leucinosis). El signo patognomónico de esta enfermedad es el olor dulce de la orina, que se asemeja al jarabe de arce. Los síntomas de la aminoacidopatía comienzan temprano en la vida e incluyen vómitos, deshidratación, letargo, hipotensión, hipoglucemia, convulsiones y opistótonos, cetoacidosis y anomalías del sistema nervioso central. La enfermedad a menudo termina fatalmente.

Hidroxiprolina (HPRO) se forma durante la hidroxilación de la prolina bajo la influencia de la vitamina C. Este aminoácido asegura la estabilidad del colágeno y es su principal componente. Con una deficiencia de vitamina C, se interrumpe la síntesis de hidroxiprolina, disminuye la estabilidad del colágeno y se produce daño en las membranas mucosas: síntomas de escorbuto.

Serina (SER) forma parte de casi todas las proteínas y participa en la formación de centros activos de muchas enzimas corporales (por ejemplo, tripsina, esterasas) y en la síntesis de otros aminoácidos no esenciales.

Glutamina (GLN) es un aminoácido parcialmente reemplazable. La necesidad aumenta significativamente con lesiones, algunas enfermedades gastrointestinales, esfuerzo físico intenso. Participa en el metabolismo del nitrógeno, la síntesis de purinas, la regulación del equilibrio ácido-base, realiza una función de neurotransmisor. Este aminoácido acelera los procesos de curación y recuperación después de lesiones y operaciones.

Ácido gamma-aminobutírico (GABA) Se sintetiza a partir de la glutamina y es el neurotransmisor inhibidor más importante. Los medicamentos GABA se usan para tratar una variedad de trastornos neurológicos.

Ácido beta-aminoisobutírico (BAIBA) es un producto metabólico de la timina y la valina. Se observa un aumento en su nivel en la sangre con una deficiencia de beta-aminoisobutirato-piruvato aminotransferasa, inanición, envenenamiento por plomo, enfermedad por radiación y algunas neoplasias.

Ácido alfa-aminobutírico (AABA)- un precursor de la síntesis de ácido oftálmico, que es un análogo del glutatión en el cristalino del ojo.

Beta-alanina (BALA), a diferencia de la alfa-alanina, no participa en la síntesis de proteínas en el cuerpo. Este aminoácido forma parte de la carnosina que, como sistema tampón, evita la acumulación de ácidos en los músculos durante el esfuerzo físico, reduce el dolor muscular tras el entrenamiento y acelera la recuperación tras lesiones.

Histidina (HIS)- un aminoácido esencial, que es un precursor de la histamina, forma parte de los centros activos de muchas enzimas, se encuentra en la hemoglobina y promueve la reparación de tejidos. Un defecto genético raro en la histidasa causa histidinemia, que puede presentarse con hiperactividad, retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y, en algunos casos, retraso mental.

Treonina (TRES)- un aminoácido esencial necesario para la síntesis de proteínas y la formación de otros aminoácidos.

1-metilhistidina (1MHIS) es un derivado de la anserina. La concentración de 1-metilhistidina en la sangre y la orina se correlaciona con el consumo de alimentos cárnicos y aumenta con la deficiencia. Un aumento en el nivel de este metabolito ocurre con una deficiencia de carosinasa en la sangre y se observa en la enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple.

3-metilhistidina (3MHIS) es un producto del metabolismo de la actina y la miosina y refleja el nivel de descomposición de las proteínas en el tejido muscular.

Prolina (PRO) sintetizado en el cuerpo a partir del glutamato. La hiperprolinemia debido a un defecto genético en las enzimas o debido a una nutrición inadecuada, el aumento de los niveles de ácido láctico en la sangre, la enfermedad hepática puede provocar convulsiones, fatiga mental y otras patologías neurológicas.

Lisina (LYS)- un aminoácido esencial que interviene en la formación de colágeno y reparación de tejidos, la función del sistema inmunitario, la síntesis de proteínas, enzimas y hormonas. La falta de glicina en el cuerpo provoca astenia, pérdida de memoria y deterioro de las funciones reproductivas.

Ácido alfa-aminoadípico (AAA) es un producto intermedio del metabolismo de la lisina.

Cisteína (CYS) es un aminoácido esencial para niños, ancianos y personas con deficiencias nutricionales. En personas sanas, este aminoácido se sintetiza a partir de la metionina. La cisteína es un componente de las queratinas del cabello y las uñas, participa en la formación de colágeno, es un antioxidante, un precursor del glutatión y protege el hígado de los efectos dañinos de los metabolitos del alcohol. cistina es una molécula de cisteína dimérica. Con un defecto genético en el transporte de cistina en los túbulos renales y las paredes intestinales, se produce cistinuria, que conduce a la formación de cálculos en los riñones, los uréteres y la vejiga.

Cistationina (CYST) es un producto intermedio del metabolismo de la cisteína durante su síntesis a partir de la homocisteína. Con la deficiencia hereditaria de la enzima cistationasa o la hipovitaminosis B 6 adquirida, aumenta el nivel de cistationina en la sangre y la orina. Esta condición se describe como cistationinuria, que procede de forma benigna sin signos patológicos evidentes, pero en casos raros puede manifestarse como una deficiencia intelectual.

Ácido cisteico (CYSA) Se forma durante la oxidación de la cisteína y es un precursor de la taurina.

Taurina (TAU) se sintetiza a partir de la cisteína y, a diferencia de los aminoácidos, es un ácido sulfónico que contiene un grupo sulfo en lugar de un grupo carboxilo. La taurina forma parte de la bilis, participa en la emulsificación de las grasas, es un neurotransmisor inhibitorio, mejora los procesos reparadores y energéticos, tiene propiedades cardiotónicas e hipotensoras.

En la nutrición deportiva, los aminoácidos y las proteínas son muy utilizados y sirven para aumentar la masa muscular. En los vegetarianos, debido a la falta de proteína animal en la dieta, puede haber deficiencia de algunos aminoácidos esenciales. Este estudio nos permite evaluar la adecuación de este tipo de nutrición y, si es necesario, corregirlas.

¿Para qué sirve la investigación?

  • Diagnóstico de enfermedades hereditarias y adquiridas asociadas con alteración del metabolismo de los aminoácidos;
  • diagnóstico diferencial de las causas de los trastornos del metabolismo del nitrógeno, eliminación de amoníaco del cuerpo;
  • monitorear la adherencia a la terapia dietética y la efectividad del tratamiento;
  • evaluación del estado nutricional y modificación nutricional.

¿Cuándo está programado el estudio?

  • Si existe la sospecha de una violación del metabolismo de los aminoácidos en los niños, incluidos los recién nacidos (vómitos, diarrea, acidosis metabólica, un olor y color especial de los pañales, deterioro del desarrollo mental);
  • con hiperamonemia (un aumento en el nivel de amoníaco en la sangre);
  • con antecedentes familiares cargados, la presencia de aminoacidopatía congénita en familiares;
  • al monitorear el cumplimiento de las recomendaciones dietéticas, la efectividad del tratamiento;
  • al examinar atletas (por ejemplo, culturistas) que usan nutrición deportiva (proteínas y aminoácidos);
  • al examinar a los vegetarianos.

¿Qué significan los resultados?

  • Alanina (ALA):
  • Arginina (ARG):
  • Ácido aspártico (ASP):
  • Citrulina (CIT):
  • Ácido glutámico (GLU):
  • Glicina (GLY)
  • Metionina (MET)
  • Ornitina (ORN)
  • Fenilalanina (PHE)
  • Tirosina (TYR)
  • Valina (VAL)
  • Leucina (LEU)
  • Isoleucina (ILEU)
  • Hidroxiprolina (HPRO)
  • Serina (SER)
  • Asparagina (ASN)
  • Ácido alfa-aminoadípico (AAA)
  • Glutamina (GLN)
  • Beta-alanina (BALA): 0 - 5 µmol/l.
  • Taurina (TAU)
  • Histidina (HIS)
  • Treonina (TRES)
  • 1-metilhistidina (1MHIS)
  • 3-metilhistidina (3MHIS)
  • Ácido gamma-aminobutírico (GABA)
  • Ácido beta-aminoisobutírico (BAIBA)
  • Ácido alfa-aminobutírico (AABA): 0 - 40 µmol/l.
  • Prolina (PRO)
  • Cistationina (CYST): 0 - 0,3 µmol/L.
  • Lisina (LYS)
  • Cistina (CYS)
  • Ácido cisteico (CYSA): 0.

La interpretación de los resultados se realiza teniendo en cuenta la edad, los hábitos nutricionales, el estado clínico y otros datos de laboratorio.

Es posible un aumento en el nivel general de aminoácidos en la sangre con:

  • eclampsia;
  • violación de la tolerancia a la fructosa;
  • cetoacidosis diabética;
  • insuficiencia renal;
  • Síndrome de Reye.

Puede ocurrir una disminución en el nivel general de aminoácidos en la sangre cuando:

  • hiperfunción de la corteza suprarrenal;
  • fiebre
  • enfermedad de Hartnup;
  • corea de Huntington;
  • nutrición inadecuada, inanición (kwashiorkor);
  • síndrome de malabsorción en enfermedades graves del tracto gastrointestinal;
  • hipovitaminosis;
  • síndrome nefrótico;
  • fiebre pappatachi (mosquito, flebotomía);
  • artritis reumatoide.

Aminoacidopatía primaria

Aumentar arginina, glutamina- Deficiencia de arginasa.

Aumentar succinato de arginina, glutamina- deficiencia de arginosuccinasa.

Aumentar citrulina, glutamina- citrulinemia.

Aumentar cistina, ornitina, lisina- cistinuria.

Aumentar valina, leucina, isoleucina- enfermedad del jarabe de arce (leucinosis).

Aumentar fenilalanina- fenilcetonuria.

Aumentar tirosina- tirosinemia.

Aminoacidopatía secundaria

Aumentar glutamina- hiperamonemia.

Aumentar alanina- acidosis láctica (acidosis láctica).

Aumentar glicina- Aciduria orgánica.

Aumentar tirosina- tirosinemia transitoria en recién nacidos.

Literatura

  • Parte 8. Aminoácidos. En: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Las bases metabólicas y moleculares de las enfermedades hereditarias. 8ª ed. Nueva York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001; 1665-2105.
  • Parte IV. Trastornos del metabolismo y transporte de aminoácidos. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas. 3ra ed. Nueva York, Nueva York: Springer; 2000; 169-273.
  • Parte 2. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas de Enfermedades Metabólicas. 2ª ed. Nueva York, Nueva York: Oxford University Press Inc; 2005; 109-189.
  • Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Guía del médico para el diagnóstico de laboratorio de enfermedades metabólicas. 2ª ed. Nueva York, Nueva York: Springer; 2003.
  • Base de datos del metaboloma humano. Modo de acceso: http://www.hmdb.ca/