Lista de enfermedades y medicamentos huérfanos. Enfermedad huérfana y su tratamiento.
La hipertensión, la gastritis y la diabetes mellitus son enfermedades bastante comunes. Nuestros amigos, seres queridos y, al final, los tenemos. Pero existen una serie de patologías muy raras. Cada año se descubren nuevas enfermedades que la gente no había encontrado antes. Entonces, ¿qué es una enfermedad huérfana? Como lidiar con esto?
Enfermedad huérfana: ¿qué es?
Las enfermedades huérfanas son enfermedades muy raras. También se les llama “huérfanos”. Sin embargo, ya existen alrededor de siete mil patologías raras de este tipo. Afortunadamente, la probabilidad de encontrar uno de ellos es muy baja. Si consideramos a toda la población de la Tierra, entonces las enfermedades huérfanas raras ocurren en una persona entre dos mil. En diferentes países, las estadísticas sobre patologías huérfanas difieren según el nivel de vida de la población, sus características genéticas, etc. Por ejemplo, en Europa, las epidemias de lepra hace tiempo que se hundieron en el olvido, pero en India el porcentaje de pacientes es mucho mayor. que en otros países.
Dado que no es comercialmente rentable para los individuos invertir en la búsqueda de vacunas y curas para enfermedades raras, los gobiernos de los países estimulan este proceso a nivel estatal. Además, las personas que padecen patologías huérfanas necesitan apoyo y beneficios. El Decreto sobre enfermedades huérfanas, adoptado por el Gobierno de la Federación de Rusia el 26 de abril de 2012, tiene como objetivo regular todas las cuestiones relacionadas con la prestación de asistencia médica y de otro tipo a dichas personas.
Orígenes de las enfermedades huérfanas
Muy a menudo, las enfermedades huérfanas son congénitas y causadas por la genética humana. Se pueden detectar inmediatamente después del nacimiento de un niño o en la infancia. Pero la gran mayoría de las enfermedades se vuelven evidentes sólo con el tiempo, a medida que una persona crece.
Entre las enfermedades raras se encuentran patologías cuya aparición es causada por procesos infecciosos, autoinmunes y tóxicos en el cuerpo. Una buena ayuda para el desarrollo de enfermedades huérfanas es el aumento de la radiación y las malas condiciones ambientales, así como las infecciones sufridas en la infancia, el sistema inmunológico debilitado y la herencia.
Las enfermedades huérfanas suelen ser difíciles de curar, por lo que poco a poco se convierten en una fase crónica. Dado que en algunos casos es imposible detener los procesos patológicos, la calidad de vida de una persona enferma se deteriora gradualmente y, finalmente, se produce la muerte. El objetivo principal de todos los procedimientos de tratamiento es aumentar la esperanza de vida, reducir los síntomas y aumentar la capacidad del paciente.
Enfermedades huérfanas: orden del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia
En Rusia, se considera enfermedad huérfana aquella que se presenta con una frecuencia de 10:100 000. La orden sobre enfermedades huérfanas emitida por el gobierno ruso en 2012 delineaba claramente la lista de enfermedades raras. Hay 230 nombres: cromosoma X frágil, grito del gato, síndrome de Lejeune, síndrome de Williams, etc.
El decreto gubernamental también contiene normas para el registro de personas que padecen enfermedades huérfanas y el procedimiento para brindarles atención médica.
Si cree en los datos de la Academia Rusa de Ciencias Médicas (Academia Rusa de Ciencias Médicas), en la Federación Rusa alrededor de 300.000 personas padecen patologías huérfanas. Las autoridades regionales financian las enfermedades huérfanas y su tratamiento con cargo al presupuesto local.
Un procedimiento importante que permite la detección oportuna de una de las cinco enfermedades hereditarias raras en un recién nacido se lleva a cabo en todos los hospitales después del nacimiento del bebé de forma totalmente gratuita. Se llama "cribado neonatal".
24 enfermedades huérfanas que amenazan gravemente la vida humana
También se ha elaborado una lista oficial de enfermedades raras que con mayor frecuencia provocan la muerte prematura o la discapacidad de los pacientes en Rusia.
El primer lugar lo ocupa una enfermedad tan huérfana como el síndrome urémico hemolítico. El SUH tiene una naturaleza toxicológica y provoca insuficiencia renal y deshidratación.
Esta lista también incluye la enfermedad de Marchiafava-Miceli, asociada con la destrucción de glóbulos rojos en la sangre, la anemia aplásica no especificada, la enfermedad de Stewart-Prower y el síndrome de Evans. El síndrome de Evans es una combinación de anemia hemolítica autoinmune y un fenómeno como la trombocitopenia autoinmune.
Otro elemento de la lista es la enfermedad del jarabe de arce: una enfermedad genética que hace que ciertas sustancias se acumulen en la orina, provocando que huela a madera de arce.
Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, homocistinuria, glutaricaciduria, galactosemia: todas estas enfermedades también están incluidas en la lista y tienen consecuencias graves.
Síndrome urémico hemolítico
Esta enfermedad se describió por primera vez en 1955. Pronto, la enfermedad de Gasser se incluyó en la lista mundial de enfermedades raras huérfanas.
El síndrome es más común en niños que en adultos. Provoca anemia hemolítica e insuficiencia renal. Se manifiesta en el contexto de diarrea e infección del tracto respiratorio superior.
Ha habido una conexión entre el desarrollo de la enfermedad y el uso de anticonceptivos orales, medicamentos, así como la presencia de SIDA o lupus eritematoso sistémico en el paciente.
La enfermedad puede ser hereditaria y transmitirse de padres a hijos según un rasgo dominante o recesivo.
El síndrome urémico hemolítico adquirido es provocado por toxinas y bacterias que pueden causar daños. La gran mayoría de los casos (alrededor del 70%) son provocados por una infección por E. coli O157:H7. Puede infectarse con gatos, así como después de comer carne que no haya sido sometida a un tratamiento térmico suficiente, agua sin tratar y leche sin pasteurizar.
La fibrosis quística es la enfermedad huérfana más común en la Federación Rusa
De todas las enfermedades huérfanas, la fibrosis quística es la más común en la Federación de Rusia. Esta enfermedad se considera hereditaria y se manifiesta en un niño desde los primeros días de vida.
La causa de los cambios patológicos en el cuerpo es una mutación genética, que conduce a una mayor acumulación de moco viscoso en ciertos órganos. Existen varias formas de fibrosis quística: pulmonar intestinal, broncopulmonar e intestinal.
Cuando los bronquios y los pulmones se ven afectados, aproximadamente a partir de los dos años el niño comienza a sufrir tos, acompañada de esputo espeso. Cuando una infección bacteriana se suma al proceso patológico, se desarrolla neumonía.
La forma intestinal se acompaña de una actividad enzimática reducida del tracto gastrointestinal, como resultado de lo cual los alimentos no digeridos comienzan a pudrirse en los intestinos. Esto provoca intoxicación del cuerpo, alteraciones de las heces, vómitos, etc.
El tratamiento de enfermedades huérfanas en forma aguda se lleva a cabo en un hospital. El objetivo principal del tratamiento de la fibrosis quística es la evacuación oportuna de la mucosidad del cuerpo ("N-acetilcisteína"), aumentando la actividad enzimática del estómago y el páncreas ("Pancreatina", "Festal").
Candidiasis mucosa crónica
Una enfermedad huérfana como la candidiasis mucosa crónica se asocia con una disfunción de los leucocitos. Esto lleva al hecho de que la piel y los tejidos mucosos del cuerpo se convierten en presa fácil de los hongos del género Candida. Esta enfermedad es causada por la genética humana y se hereda.
¿Qué síntomas son característicos de la candidiasis mucosa crónica?
- En primer lugar, el hongo afecta la piel, las uñas y las mucosas.
- En segundo lugar, una persona se siente constantemente débil y letárgica. Sufrir de presión arterial baja.
- En tercer lugar, con la enfermedad, los niveles de azúcar en sangre bajan y aparecen convulsiones.
- En cuarto lugar, puede producirse caída del cabello e hiperpigmentación de la piel.
La candidiasis mucosa crónica provoca el desarrollo de hepatitis crónica. En los niños, la enfermedad provoca un crecimiento y desarrollo lentos.
El diagnóstico se produce mediante la investigación genética.
El principal método de terapia es tomar agentes antimicóticos (nistatina, clotrimazol, etc.).
cigomicosis
La lista de enfermedades raras huérfanas también incluye la zigomicosis.
Esta enfermedad comienza a desarrollarse después de la infección con hongos dimórficos. Entran al cuerpo por inhalación o a través de la piel dañada. Los hongos dimórficos viven en lugares con mucha humedad: en el suelo, en plantas en descomposición. En algunos casos, aparecen en frutas, queso y pan con moho.
Es casi imposible contraer zigomicosis con un sistema inmunológico sano. Son muy pocos los casos en los que una persona sana se infecta con hongos después de una herida penetrante, así como de una picadura de insecto.
La zigomicosis afecta principalmente a personas con sistemas inmunitarios muy debilitados:
- pacientes con diabetes mellitus;
- sufre de acidosis prolongada;
- que hayan sido sometidos a un trasplante de órganos;
- en tratamiento con glucocorticoides;
- infectado con SIDA.
La zigomicosis conduce gradualmente a la necrosis de los tejidos y vasos por los que penetran los hongos. Por tanto, el tratamiento es agresivo y los métodos terapéuticos más eficaces en la actualidad son la escisión de tejido y el uso de anfotericina en grandes dosis.
síndrome de lynch
Las enfermedades huérfanas, cuya lista se actualiza anualmente con nuevos nombres, incluye el síndrome de Lynch, un cáncer de colon que se hereda. En este caso, se desarrolla un tumor maligno como resultado de una patología genética y una mutación de varios genes. Por eso no pertenece a la categoría de cánceres comunes.
Este síndrome, lamentablemente, es común: en Europa lo padece una persona entre dos mil. Se realiza un diagnóstico similar en los casos en que al menos tres familiares del paciente (de primer orden) fueron diagnosticados con cáncer de colon antes de los 50 años.
Los portadores de genes mutantes están predispuestos no solo a tumores malignos del intestino, sino también al endometrio, ovarios, estómago, cerebro, etc.
El síndrome se diagnostica según los criterios de Amsterdam II.
Timoma
La lista de enfermedades raras huérfanas incluye el timoma. Este nombre cubre todos los tipos de tumores del timo. Por regla general, son benignos, pero esta definición es muy arbitraria. Sin el tratamiento adecuado, estos tumores pueden hacer metástasis y, después de su extirpación, reaparecer.
Durante el período de crecimiento, el timoma prácticamente no se hace sentir. Cuando alcanza cierto tamaño, aparecen síntomas de compresión de órganos cercanos, se produce hinchazón de las venas del cuello y también se observa dificultad para respirar y taquicardia. El timoma infantil puede deformar significativamente el tórax.
Además de los síntomas anteriores, puede experimentar:
- hinchazón de la cara;
- exacerbación de enfermedades respiratorias;
- dolor que se irradia al hombro, cuello y entre los omóplatos.
El timoma se diagnostica mediante un examen de rayos X y una tomografía computarizada.
El principal método de tratamiento es la cirugía. La extirpación del tumor es simplemente necesaria, de lo contrario crecerá y empeorará el bienestar del paciente.
Sarcoma de huesos y cartílagos articulares de las extremidades.
Los sarcomas (o tumores malignos) de huesos y cartílagos articulares son enfermedades huérfanas. La lista de patologías raras incluye el sarcoma, ya que no es un cáncer típico.
El cáncer clásico está formado por células epiteliales y el sarcoma no se limita a este respecto: puede afectar el tejido óseo (osteosarcoma), el cartílago (condrosarcoma), el músculo (miosarcoma), la grasa (liposarcoma) y las paredes de los vasos sanguíneos y linfáticos. En otros aspectos, el sarcoma es similar a un tumor maligno común, solo que crece a un ritmo acelerado.
Aún no se han establecido las verdaderas causas del desarrollo de esta enfermedad. Los científicos incluyen factores que provocan tumores:
- exposición a carcinógenos;
- influencia de productos químicos nocivos;
- radiación;
- contagio de virus;
- lesiones.
El diagnóstico precoz de la enfermedad es casi imposible. El sarcoma apenas se manifiesta, salvo un dolor sordo en la zona donde se localiza el tumor. La quimioterapia, la cirugía y la radioterapia son los principales métodos de tratamiento de la enfermedad.
Retinoblastoma
Las enfermedades huérfanas, cuya lista en la Federación de Rusia consta de 230 elementos, incluye el retinoblastoma. Esta enfermedad se asocia con la aparición de un tumor maligno en la retina. Está determinada genéticamente: causada por una mutación del gen Rb.
El retinoblastoma comienza a desarrollarse en la infancia y empeora a los dos años. La enfermedad puede considerarse una enfermedad infantil, ya que la gran mayoría de los casos se diagnostican durante los primeros cinco años de vida.
Los principales síntomas de la enfermedad incluyen un brillo antinatural de la pupila, dolor en los ojos y un fuerte deterioro de la visión. Pero es casi imposible identificar estos síntomas en un bebé.
El diagnóstico requiere resonancia magnética, ecografía, tomografía computarizada.
Se utilizan métodos conservadores para el tratamiento, pero son caros: por un ciclo de radioterapia de cinco semanas, las clínicas cobran de 10 a 12 mil euros (aproximadamente 100 mil rublos). Se utilizan ampliamente la crioterapia y la fotocoagulación. La principal ventaja de estos procedimientos es que preservan la visión del paciente.
enfermedad de Hodgkin
Otra enfermedad huérfana común es la linfogranulomatosis (enfermedad de Hodgkin). La enfermedad afecta únicamente a órganos que contienen tejido linfoide. Por tanto, el síntoma más característico es el agrandamiento de los ganglios linfáticos. En primer lugar, los procesos patológicos afectan las cavidades abdominal y torácica. Como resultado, el paciente siente dolor en el pecho, dificultad para respirar, tos y pérdida de apetito. En casos difíciles, los ganglios linfáticos agrandados pueden ejercer presión sobre el estómago e incluso desplazar los riñones.
Fiebre, sudoración y escalofríos frecuentes acompañan el desarrollo de la enfermedad de Hodgkin.
Los científicos no han descubierto las razones que desencadenan procesos patológicos en el tejido linfoide. Hay sugerencias de que el desarrollo de la enfermedad es provocado por el virus de Epstein-Barr o por estados de inmunodeficiencia.
El tratamiento de la linfogranulomatosis lo lleva a cabo un oncólogo y un hematólogo. El paciente se somete a una ecografía y una biopsia, un procedimiento de tomografía computarizada o resonancia magnética.
Si la enfermedad no se trata, la muerte se produce en un plazo de 10 años. Los principales métodos de terapia son tomar medicamentos antitumorales y tratamientos de radiación.
Por tanto, existen muchas enfermedades raras. Algunos de ellos se encuentran en ciudadanos de absolutamente todos los países, mientras que otros se encuentran sólo en regiones específicas del planeta. El apoyo médico y financiero a los pacientes que padecen enfermedades raras está incluido en los programas sociales de todos los países desarrollados.
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Sobre la mejora adicional de la organización de la atención médica a los residentes de Moscú que padecen enfermedades incluidas en la lista de enfermedades potencialmente mortales y (huérfanas) (modificada el 11 de abril de 2017)
| Nombre del documento: | |
| Número del Documento: | 139 |
| Tipo de Documento: | |
| Autoridad receptora: | |
| Estado: | Activo |
| Publicado: | |
| Fecha de aceptación: | 21 de febrero de 2014 |
| Fecha de inicio: | 21 de febrero de 2014 |
| Fecha de revisión: | 11 de abril de 2017 |
El gobierno de Moscú
DEPARTAMENTO DE SALUD DE MOSCÚ
ORDEN
Sobre la mejora adicional de la organización de la atención médica a los residentes de Moscú que padecen enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales
Documento con cambios realizados:
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De conformidad con el Decreto del Gobierno de la Federación de Rusia del 26 de abril de 2012 N 403 (modificado el 4 de septiembre de 2012) “Sobre el procedimiento para mantener el Registro Federal de personas que padecen enfermedades raras progresivas crónicas y potencialmente mortales ( huérfanas) enfermedades que provocan la discapacidad de los ciudadanos, y su segmento regional", por orden del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia de 19 de noviembre de 2012 N 950n "Sobre los formularios de los documentos para el mantenimiento del segmento regional del Registro Federal de personas que padecen enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales que conducen a una reducción de la esperanza de vida de los ciudadanos o a su discapacidad, y el procedimiento para su presentación", por Decreto del Gobierno de Moscú del 4 de octubre de 2011 N 461- PP (modificado el 28 de mayo de 2013) "Tras la aprobación del programa estatal de la ciudad de Moscú a medio plazo (2012-2016) "Desarrollo de la asistencia sanitaria en la ciudad de Moscú (sanidad capital)"
Ordeno:
1. Aprobar el Reglamento Temporal para la organización de medicamentos y medicamentos en la lista de enfermedades progresivas crónicas y potencialmente mortales que rara vez reducen la esperanza de vida de los ciudadanos o su discapacidad (en adelante, el Reglamento) (Apéndice).
2. A la jefa adjunta del Departamento de Salud de la ciudad de Moscú, E. Yu. Khavkina:
2.1. Con la participación de los principales especialistas independientes del Departamento de Salud de la ciudad de Moscú, organizar la prestación de servicios médicos y medicamentos a los residentes de Moscú que padecen enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales, y realizar un seguimiento constante de su implementación de acuerdo con el Reglamento.
2.2. Ejercer un control constante sobre el mantenimiento del segmento de Moscú del Registro Federal de Personas que Sufren Enfermedades Raras (Huérfanas).
(Cláusula 2 modificada, puesta en vigor por orden del Departamento de Salud de Moscú de 11 de abril de 2017 N 272.
3. El primer subjefe del Departamento de Salud de la ciudad de Moscú, V. V. Pavlov, garantizará la financiación de los costes del suministro de medicamentos a los residentes de Moscú que padecen enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales, en el gastos y dentro de las asignaciones presupuestarias previstas por el Departamento atención médica de la ciudad de Moscú para el ejercicio financiero y período de planificación correspondientes para proporcionar medicamentos, productos médicos y nutrición médica especializada a los ciudadanos de acuerdo con la lista de enfermedades y otras categorías de ciudadanos cuyas las medidas de apoyo social están bajo la jurisdicción de la ciudad de Moscú.
por orden del Departamento de Salud de Moscú de 11 de abril de 2017 N 272.
4. El subdirector del Departamento de Salud de Moscú, Yu. O. Antipova, garantizará la adquisición centralizada de medicamentos y productos de nutrición médica especializados utilizados en el tratamiento de pacientes con enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales. enfermedades, de conformidad con el Apéndice 4 del Reglamento de acuerdo con las solicitudes presentadas por los principales especialistas independientes del Departamento de Salud de Moscú, así como medicamentos no incluidos en el Apéndice 4 del Reglamento, a solicitud de los principales especialistas independientes del presencia de una decisión de la comisión médica de la organización médica.
(Cláusula modificada, entró en vigor por orden del Departamento de Salud de Moscú de 11 de abril de 2017 N 272.
5. Confíe el control de la ejecución de esta orden al primer subdirector del Departamento de Salud de Moscú, N.F. Plavunov.
6. El jefe del Departamento de Farmacia del Departamento de Salud de la ciudad de Moscú, K.A. Kokushkin, controlará el suministro de medicamentos y productos nutricionales médicos especializados a los residentes de Moscú que padecen enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales. enfermedades.
(El punto fue incluido además por orden del Departamento de Salud de Moscú de 11 de abril de 2017 N 272)
Ministro del Gobierno de Moscú,
jefe del departamento de
atención médica de la ciudad de Moscú
G.N.Golujov
Solicitud. Reglamento temporal para la organización de la prestación de servicios médicos y de medicamentos a los residentes de Moscú que padecen enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales que conducen a...
Solicitud
a la orden del departamento
atención médica de la ciudad de Moscú
de 21 de febrero de 2014 N 139
Normas temporales para la organización de la prestación de servicios médicos y de medicamentos a los residentes de Moscú que padecen enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales que conducen a una reducción de la esperanza de vida de los ciudadanos o de su discapacidad.
1. Disposiciones generales
1.1 Normas temporales para organizar la prestación de atención médica y medicamentos a los residentes de la ciudad de Moscú que padecen enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales que conducen a una reducción de la esperanza de vida de los ciudadanos o su discapacidad (en adelante el Reglamento) fue desarrollado de conformidad con:
1.1.1. Ley de la Federación de Rusia de 21 de noviembre de 2011 N 323-FZ "Sobre los fundamentos de la protección de la salud de los ciudadanos en la Federación de Rusia".
1.1.2. Decreto del Presidente de la Federación de Rusia de 1 de junio de 2012 N 761 "Sobre la estrategia nacional de acción en interés de la infancia para 2012-2017".
1.1.3. Decreto del Gobierno de la Federación de Rusia de 26 de abril de 2012 N 403 (modificado el 4 de septiembre de 2012) “Sobre el procedimiento para mantener el Registro Federal de personas que padecen enfermedades raras (huérfanas) crónicas y potencialmente mortales que conducen a Reducción de la Esperanza de Vida de los Ciudadanos o de su Discapacidad, y su segmento Regional".
1.1.4. Orden del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia de 19 de noviembre de 2012 N 950n “Sobre los formularios de los documentos para mantener el segmento regional del Registro Federal de personas que padecen enfermedades raras (huérfanas) crónicas y potencialmente mortales que conducen a una Reducción de la esperanza de vida de los ciudadanos o de su invalidez, y procedimiento para su presentación”.
1.1.5. Orden del Ministerio de Salud y Desarrollo Social de Rusia de 5 de mayo de 2012 N 502n (modificada el 2 de diciembre de 2013) “Sobre la aprobación del procedimiento para la creación y actividades de una comisión médica de una organización médica”).
1.1.6. Ley de la ciudad de Moscú de 17 de marzo de 2010 N 7 “Sobre la protección de la salud en la ciudad de Moscú”.
1.1.7. Decreto del Gobierno de Moscú del 4 de octubre de 2011 N 461-PP (modificado el 28 de mayo de 2013) “Sobre la aprobación del Programa Estatal de la Ciudad de Moscú para el período mediano (2012-2016) “Desarrollo de la atención sanitaria en la ciudad de Moscú (Atención sanitaria de la capital)”.
1.1.8. Orden del Departamento de Salud de Moscú de 15 de abril de 2013 N 352 "Sobre el procedimiento para mantener el segmento de Moscú del Registro Federal de Personas que padecen enfermedades raras (huérfanas)".
1.1.9. Orden del Departamento de Salud de Moscú de 10 de febrero de 2011 N 116 (modificada el 19 de julio de 2012) “Sobre la creación de una Comisión para considerar el suministro de medicamentos y productos médicos a las instituciones médicas y a la población de la ciudad de Moscú " (junto con el "Reglamento de la Comisión para considerar cuestiones relativas al suministro de medicamentos y productos médicos a las instituciones médicas y a la población de la ciudad de Moscú"),
1.2. De conformidad con el Decreto del Gobierno de la Federación de Rusia de 26 de abril de 2012 N 403 (modificado el 4 de septiembre de 2012 N 882) “Sobre el procedimiento para mantener el Registro Federal de personas que padecen enfermedades raras progresivas crónicas y potencialmente mortales enfermedades (huérfanas) que conducen a una reducción de la esperanza de vida de los ciudadanos o de su discapacidad, y su segmento regional" y por orden del Departamento de Salud de Moscú de 15 de abril de 2013 N 352 "Sobre el procedimiento para mantener el segmento de Moscú del Registro federal de personas que padecen enfermedades raras (huérfanas) "Las enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales se incluyeron en la zona de responsabilidad terapéutica) enfermedades y códigos de categoría de beneficios aprobados:
código de categoría | Lista de enfermedades | ||
Deficiencia hereditaria de los factores II (fibrinógeno), VII (lábil), X (Stuart-Prower) | |||
Defecto en el sistema del complemento. | |||
Tirosinemia | |||
Enfermedad del jarabe de arce | |||
Otros tipos de trastornos metabólicos de los aminoácidos de cadena ramificada (acidemia isovalérica, acidemia metilmalónica, acidemia propiónica) | |||
Homocistinuria | |||
Aciduria glutárica | |||
galactosemia | |||
Mucopolisacaridosis tipo I | |||
Mucopolisacaridosis tipo II | |||
Mucopolisacaridosis tipo VI | |||
Porfiria aguda intermitente (hepática) | |||
Osteogénesis incompleta | |||
Hipertensión pulmonar (arterial) (idiopática) (primaria) | |||
(Cláusula 1.2 modificada, puesta en vigor por orden del Departamento de Salud de Moscú de 24 de octubre de 2014 N 925.
1.3. Los poderes para brindar atención médica a pacientes con enfermedades raras (huérfanas) los ejerce el Departamento de Salud de Moscú.
1.4. El reglamento determina la orientación de la prestación y el tratamiento de pacientes con enfermedades raras (huérfanas), teniendo en cuenta la centralización de costes.
1.5. Las organizaciones médicas del sistema estatal de salud de la ciudad de Moscú (en adelante, organizaciones médicas) que participan en la prestación, el tratamiento y el seguimiento de pacientes con enfermedades raras (huérfanas) se definen en el Apéndice 1; Las organizaciones farmacéuticas involucradas en el suministro de medicamentos y productos de nutrición médica especializada a pacientes con enfermedades raras (huérfanas) de forma ambulatoria se enumeran en el Apéndice 2.
1.6. La atención médica a pacientes con enfermedades raras (huérfanas) se proporciona de forma gratuita.
1.7. Los estudios adicionales de laboratorio y/o instrumentales, si no se llevan a cabo en el marco del programa territorial de seguro médico obligatorio de la ciudad de Moscú, se pueden realizar de forma remunerada.
2. El procedimiento para brindar atención médica a pacientes con enfermedades raras (huérfanas)
(Sección modificada, puesta en vigor por orden del Departamento de Salud de Moscú de 24 de octubre de 2014 N 925.
2.1. Un médico especialista de una organización médica involucrada en la prestación de atención primaria de salud, si se sospecha que un paciente (que recibe atención médica en esta organización médica) tiene una enfermedad rara (huérfana), lo remite para consulta a un especialista de distrito del correspondiente. perfil.
2.2. El especialista del distrito organiza un examen del paciente, según cuyos resultados lo deriva a una organización médica para una consulta con el especialista jefe independiente del Departamento de Salud de Moscú (en adelante, el especialista jefe) de acuerdo con el Apéndice 3 para establecer un diagnóstico final.
2.3. Jefe especialista:
2.3.1. Elabora un informe de la comisión (con la participación de médicos de una organización médica) con la indicación obligatoria de los fundamentos del diagnóstico, el grado de actividad de la enfermedad, sus complicaciones, los trastornos funcionales que provocan y las recomendaciones de tratamiento.
2.3.2. Dentro de los cinco días hábiles a partir de la fecha del diagnóstico de la enfermedad, después de recibir información sobre el diagnóstico, envía información sobre las personas en el formulario previsto en el Apéndice 1 de la Orden del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia de 19 de noviembre de 2012 N 950n. a la Institución Estatal de Salud Presupuestaria de la ciudad de Moscú "Hospital Clínico de la Ciudad de Niños Morozovskaya del Departamento de Salud de Moscú" (en adelante, "GBUZ "Hospital Clínico de la Ciudad de Niños Morozovskaya del Departamento de Salud de la Ciudad de Moscú") para su inclusión en el segmento de Moscú de el Registro Federal de personas que padecen enfermedades raras (huérfanas);
(Cláusula 2.3.2 según enmendada, entró en vigor por orden del Departamento de Salud de Moscú de 11 de abril de 2017 N 272.
2.3.3. Envía copia del informe de la comisión a:
- al Departamento de Salud de la ciudad de Moscú;
- jefes de organizaciones médicas que brindan atención hospitalaria, de conformidad con el Apéndice 1;
- a una organización médica que brinde atención primaria de salud.
2.3.4. Remite a un paciente con una enfermedad rara (huérfana) a una organización médica que brinda atención hospitalaria, de acuerdo con el Apéndice 1, para un tratamiento programado de forma regular.
2.3.5. Supervisa la prestación de atención médica a las personas que padecen enfermedades raras (huérfanas) incluidas en el segmento de Moscú del Registro Federal al menos una vez cada 12 meses.
2.4. La observación del dispensario del paciente la lleva a cabo un especialista del distrito según el perfil de la enfermedad correspondiente (Apéndice 3).
2.5. La institución sanitaria presupuestaria estatal de la ciudad de Moscú "Hospital clínico de la ciudad de niños Morozov del Departamento de Salud de Moscú" lleva a cabo:
(Párrafo modificado, puesto en vigor por orden del Departamento de Salud de Moscú de 11 de abril de 2017 N 272.
Mantener el segmento de Moscú del Registro Federal de Personas que padecen Enfermedades Raras (huérfanas) con cambios realizados dentro de los cinco días hábiles a partir de la fecha de recepción de la información de las organizaciones médicas;
- registro de pacientes con enfermedades raras (huérfanas) en la ciudad de Moscú de acuerdo con la orden del Departamento de Salud de Moscú de 15 de abril de 2013 N 352 “Sobre el procedimiento para mantener el segmento de Moscú del Registro Federal de Personas que padecen Enfermedades raras (huérfanas)”.
3. El procedimiento para garantizar y contabilizar el consumo de medicamentos utilizados en el tratamiento de pacientes que padecen enfermedades raras (huérfanas)
3.1. Especialista jefe de perfil:
3.1.1. Presenta una solicitud para la compra de medicamentos incluidos en el Apéndice 4 para el tratamiento de pacientes con enfermedades raras (huérfanas) incluidas en el área de responsabilidad terapéutica sobre la base de la Orden del Departamento de Salud de Moscú de 15 de abril de 2013 N 352. "Sobre el procedimiento para mantener el segmento de Moscú del Registro Federal de Personas que padecen enfermedades raras (huérfanas)" según su perfil (en adelante, la Solicitud).
3.1.2. Presenta una solicitud a la comisión para que considere cuestiones relacionadas con el suministro de medicamentos y productos médicos a las instituciones médicas y a la población de la ciudad de Moscú y, sobre la base de los resultados de su aprobación, forma un pedido para las organizaciones médicas.
3.2. La Comisión para la revisión de cuestiones relativas al suministro de medicamentos y productos médicos a las instituciones médicas y a la población de la ciudad de Moscú (en adelante, la Comisión) examina la solicitud del especialista jefe, la aprueba y la transfiere al Departamento de Farmacia. del Departamento de Salud (anualmente).
3.3. La cláusula ya no es válida - ..
3.4. La cláusula ha perdido fuerza: orden del Departamento de Salud de Moscú de 11 de abril de 2017 N 272.
3.5. La cláusula ha perdido fuerza: orden del Departamento de Salud de Moscú de 11 de abril de 2017 N 272.
3.6. Los registros de los medicamentos dispensados a pacientes con enfermedades raras (huérfanas) los mantiene una organización que proporciona apoyo informativo para el suministro de medicamentos a determinadas categorías de ciudadanos con derecho a recibir asistencia social estatal.
3.7. La provisión de medicamentos (medicamentos para administración parenteral, tabletas y otras formas de medicamentos) a pacientes con enfermedades raras (huérfanas) se lleva a cabo en departamentos especializados de organizaciones médicas que brindan atención hospitalaria, así como en hospitales de día de acuerdo con el Apéndice 1.
3.8. Cuando un paciente recibe tabletas y otras formas de medicamentos, productos de nutrición médica especializados, se permite su suministro a través de farmacias (Apéndice 2).
3.9. El Departamento de Salud de la ciudad de Moscú lleva a cabo el seguimiento de la aplicación de este Reglamento mediante la realización de inspecciones, la identificación de infracciones y el seguimiento de su eliminación.
Apéndice 1. Registro de organizaciones médicas del sistema estatal de salud de la ciudad de Moscú que participan en la prestación de servicios médicos y farmacológicos a pacientes con enfermedades incluidas en la lista de enfermedades crónicas y potencialmente mortales...
Anexo 1
medico y medicinal
proporcionando a los residentes de la ciudad de Moscú,
que padecen enfermedades que incluyen
a la lista de peligros para la vida y
crónico progresivo raro
enfermedades (huérfanas) que conducen a
a una reducción de la esperanza de vida
ciudadanos o sus discapacidades
por orden del departamento
atención médica de la ciudad de Moscú
de 11 de abril de 2017 N 272. -
Ver edición anterior)
Registro de organizaciones médicas del sistema estatal de salud de la ciudad de Moscú que participan en la prestación de servicios médicos y farmacológicos a pacientes con enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales
Nombre de la organización médica del sistema estatal de salud de la ciudad de Moscú. | ||
GBUZ "MKSC DZM"* | 111123, Moscú, autopista Entuziastov, 60 |
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GBUZ "Centro científico y práctico para la salud mental de niños y adolescentes que lleva el nombre de G.E. Sukhareva, Departamento de Salud"** | 119334, Moscú, 5.º distrito Donskoy, 21a |
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Hospital clínico de la ciudad de GBUZ que lleva el nombre de S.P. Botkin, Departamento de Salud* | 125284, Moscú, segundo carril Botkinsky, 5 |
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Institución de Salud Presupuestaria del Estado Hospital Clínico de la Ciudad No. 1 que lleva el nombre de N.I. Pirogov DZM* | 117049, Moscú, Leninsky Prospekt, 8 |
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GBUZ "Hospital clínico de la ciudad nº 15 que lleva el nombre de O.M. Filatov DZM"* | 113539, Moscú, calle Veshnyakovskaya, 23 |
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GBUZ "GKB N 52 DZM"*/** | 123182, Moscú, calle Pekhotnaya, 3 |
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GBUZ "Hospital clínico de la ciudad que lleva el nombre de D.D. Pletnev DZM"* | 105077, Moscú, calle Parkovaya 11, 32 |
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GBUZ "Hospital clínico de la ciudad que lleva el nombre de V.V. Veresaev DZM"* | 127644, Moscú, calle Lobnenskaya, 10 |
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Institución Sanitaria Presupuestaria del Estado "Centro Científico y Práctico de Asistencia Especial a la Infancia del Departamento de Salud" | 119620, Moscú, calle Aviatorov, nº 8 |
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GBUZ "Hospital clínico de la ciudad de niños de Morozovskaya, Departamento de Salud" | 119049, Moscú, 4.º carril Dobryninsky, 1/9 |
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GBUZ "OD N 4 DZM"** | 115304, Moscú, calle Medikov, 7 |
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GBUZ "OD N 5 DZM"** | 109451, Moscú, Perervinsky Boulevard, 5, edificio 1 |
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GBUZ "Hospital clínico de la ciudad que lleva el nombre de S.S. Yudin DZM"** | 115446, Moscú, Kolomensky proezd, 4, edificio terapéutico. |
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GBUZ "DGKB No. 9 que lleva el nombre de G.N. Speransky DZM"** | 125040, Moscú, Leningradsky Prospekt, 16 |
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GBUZ "Hospital clínico de la ciudad de niños de San Vladimir"* | 107014, Moscú, calle Rubtsovsko-Dvortsovaya, 1/3 |
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GBUZ "DGKB N 13 que lleva el nombre de N.F. Filatov DZM"** | 123001, Moscú, calle Sadovaya-Kudrinskaya, 15 |
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Sucursal No. 1 "GBUZ SE N 212 DZM"** | 119634, Moscú, calle Escultor Mukhina, 14 |
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GBUZ "GP N 218 DZM"** | 127642, Moscú, Shokalsky proezd, 8 |
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Sucursal No. 3 "GBUZ SE N 68 DZM"** | 119270, Moscú, terraplén Frunzenskaya, 38/1 |
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Sucursal No. 4” GBUZ SE N 11 | 117393, Moscú, calle Novatorov, 5 |
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Sucursal No. 1 "GBUZ SE N 201 DZM"** | 124683, Moscú, Zelenograd, edificio 225, edificio 1 |
________________
* Organizaciones médicas que brindan administración parenteral de medicamentos.
** Organizaciones médicas que recetan tabletas y otras formas de medicamentos y productos de nutrición médica especializados.
Apéndice 2. Registro de organizaciones farmacéuticas de la Institución Estatal de Salud Presupuestaria de Moscú "Centro de Suministro de Medicamentos del Departamento de Salud de la Ciudad de Moscú" que participan en la dispensación de medicamentos destinados a pacientes con enfermedades incluidas en...
Apéndice 2
al reglamento temporal de la organización
medico y medicinal
proporcionando a los residentes de la ciudad de Moscú,
que padecen enfermedades que incluyen
a la lista de peligros para la vida y
crónico progresivo raro
enfermedades (huérfanas) que conducen a
a una reducción de la esperanza de vida
ciudadanos o sus discapacidades
(Según enmendado y puesto en vigor
por orden del departamento
atención médica de la ciudad de Moscú
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Registro de organizaciones farmacéuticas de la Institución Estatal de Salud Presupuestaria de Moscú "Centro de Suministro de Medicamentos del Departamento de Salud de la Ciudad de Moscú" que participan en la dispensación de medicamentos destinados a pacientes con enfermedades incluidas en la lista de raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales enfermedades
Nombre de la organización farmacéutica | Dirección de la organización farmacéutica |
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Farmacia N 12 GBUZ "TsLO DZM" | 125284, Moscú, calle Begovaya, 11 |
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Farmacia N 46 GBUZ "TsLO DZM" | 115419, Moscú, calle Shabolovka, 32 |
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Farmacia N 5 GBUZ "TsLO DZM" | 107031, Moscú, calle Petrovka, 19, edificio 1 |
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Farmacia N 8 GBUZ "TsLO DZM" | 119034, Moscú, Smolensky Boulevard, 3/5, edificio 1b |
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Farmacia N 35 GBUZ "TsLO DZM" | 111399, Moscú, calle Novogireevskaya, 20/34, edificio 2 |
|
Farmacia N 20 GBUZ "TsLO DZM" | 127018, Moscú, calle del ejército soviético, 17/52 |
|
Punto de farmacia N 3-1 GBUZ "TsLO DZM", ubicado en el GBUZ de la ciudad de Moscú Hospital clínico N 1 que lleva el nombre de N.I. Pirogov del Departamento de Salud de Moscú | 119049, Moscú, Leninsky Prospekt, 10, edificio 10 |
|
Punto de farmacia nº 5-2 "TsLO DZM", ubicado en la Institución Sanitaria Presupuestaria del Estado "Hospital Clínico de la Ciudad Infantil de Morozovskaya DZM" | 119049, Moscú, calle Mytnaya, 24 |
|
Farmacia N 71 GBUZ "TsLO DZM" | 123436, Moscú, calle Marshala Rybalko, 1 |
Apéndice 3. Composición de los principales especialistas independientes del Departamento de Salud de Moscú responsables de organizar el trabajo con pacientes que padecen enfermedades raras (huérfanas)
Apéndice 3
al reglamento temporal de la organización
medico y medicinal
proporcionando a los residentes de la ciudad de Moscú,
que padecen enfermedades que incluyen
a la lista de peligros para la vida y
crónico progresivo raro
enfermedades (huérfanas) que conducen a
a una reducción de la esperanza de vida
ciudadanos o sus discapacidades
(Según enmendado y puesto en vigor
por orden del departamento
atención médica de la ciudad de Moscú
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Composición de los principales especialistas independientes del Departamento de Salud de Moscú responsables de organizar el trabajo con pacientes que padecen enfermedades raras (huérfanas)
Enfermedad | código ICD X | Especialista jefe independiente del Departamento de Salud de Moscú |
||
red para adultos | red infantil |
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Síndrome urémico hemolítico | nefrólogo | nefrólogo |
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Hemoglobinuria paroxística nocturna (Marchiafava-Micheli) | hematólogo | hematólogo |
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Anemia aplásica, no especificada | hematólogo | hematólogo |
||
Deficiencia hereditaria de factores II (fibrinógeno), VII (lábil), X (Stuart-Prower) | hematólogo | hematólogo |
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Púrpura trombocitopénica idiopática (síndrome de Evans) | hematólogo | hematólogo |
||
Defecto en el sistema del complemento. | alergólogo-inmunólogo | alergólogo-inmunólogo |
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Pubertad precoz de origen central | endocrinólogo pediátrico |
|||
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos aromáticos (fenilcetonuria clásica, otros tipos de hiperfenilalaninemia) | psiquiatra | |||
Tirosinemia | terapeuta | |||
Enfermedad del jarabe de arce | terapeuta | |||
Otros tipos de trastornos metabólicos de los aminoácidos de cadena ramificada (acidemia isovalérica, acidemia metilmalónica, acidemia propiónica) | terapeuta | |||
Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos. | terapeuta | |||
Homocistinuria | terapeuta, neurólogo | |||
Aciduria glutárica | terapeuta | |||
galactosemia | terapeuta | |||
Otras esfingolipidosis: enfermedad de Fabry (Fabry-Anderson), Niemann-Pick | nefrólogo, terapeuta | |||
Mucopolisacaridosis tipo I | endocrinólogo | |||
Mucopolisacaridosis tipo II | genetista, endocrinólogo | |||
Mucopolisacaridosis tipo VI | genetista, endocrinólogo | |||
Aguda intermitente (hepática) porfiria | gastroenterólogo | hematólogo |
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Trastornos del metabolismo del cobre (enfermedad de Wilson) | gastroenterólogo | neurólogo |
||
Osteogénesis incompleta | traumatólogo-ortopedista | |||
Hipertensión pulmonar (arterial) (idiopática) primaria | cardiólogo | cardiólogo pediátrico |
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Artritis juvenil de inicio sistémico. | reumatólogo | reumatólogo |
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Apéndice 4. Nomenclatura de medicamentos utilizados en el tratamiento de pacientes con enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales
Apéndice 4
al reglamento temporal de la organización
medico y medicinal
proporcionando a los residentes de la ciudad de Moscú,
que padecen enfermedades que incluyen
a la lista de peligros para la vida y
crónico progresivo raro
enfermedades (huérfanas) que conducen a
a una reducción de la esperanza de vida
ciudadanos o sus discapacidades
(Según enmendado y puesto en vigor
por orden del departamento
atención médica de la ciudad de Moscú
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Nomenclatura de medicamentos utilizados en el tratamiento de pacientes con enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales *
________________
* El texto de la solicitud no se proporciona en el sitio web. - Nota del fabricante de la base de datos.
Revisión del documento teniendo en cuenta.
cambios y adiciones preparadas
JSC "Kodeks"
Sobre la mejora adicional de la organización de la atención médica para los residentes de Moscú que padecen enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras (huérfanas) progresivas crónicas y potencialmente mortales (modificada el 11 de abril de 2017)
| Nombre del documento: | |
| Número del Documento: | 139 |
| Tipo de Documento: | Orden del Departamento de Salud de la ciudad de Moscú |
| Autoridad receptora: | Departamento de Salud de la ciudad de Moscú |
| Estado: | Activo |
| Publicado: | El documento no fue publicado. |
| Fecha de aceptación: | 21 de febrero de 2014 |
| Fecha de inicio: | 21 de febrero de 2014 |
| Fecha de revisión: | 11 de abril de 2017 |
1. Las enfermedades raras (huérfanas) son enfermedades que tienen una prevalencia no superior a 10 casos por 100 mil habitantes.
2. La lista de enfermedades raras (huérfanas) la elabora el órgano ejecutivo federal autorizado sobre la base de datos estadísticos y se publica en su sitio web oficial en Internet.
(ver texto en la edición anterior)
8. Para proporcionar medicamentos a las personas especificadas en la parte 7 de este artículo, el órgano ejecutivo federal autorizado, en la forma prescrita por el Gobierno de la Federación de Rusia, mantiene el Registro Federal de personas con hemofilia, fibrosis quística y enanismo hipofisario. , enfermedad de Gaucher, neoplasias malignas de los tejidos linfoide, hematopoyético y afines, esclerosis múltiple, síndrome urémico hemolítico, artritis juvenil de inicio sistémico, mucopolisacaridosis tipos I, II y VI, anemia aplásica no especificada, deficiencia hereditaria de factores II (fibrinógeno), VII (lábil) X (Stuart-Prower), personas después de un trasplante de órganos y (o) tejidos, que contiene la siguiente información:
(ver texto en la edición anterior)
1) número de seguro de la cuenta personal individual del ciudadano en el sistema de seguro de pensiones obligatorio (si está disponible);
2) apellido, nombre, patronímico, así como el apellido que tenía el ciudadano al nacer;
Las enfermedades “huérfanas” o huérfanas son un grupo de enfermedades raras que afectan a un número reducido de personas; las patologías aparecen en el nacimiento o en la infancia. Se han descrito en total 7.000 enfermedades de este tipo; en Rusia, 214 nosologías están incluidas en la lista de enfermedades huérfanas. La investigación y el desarrollo de métodos de tratamiento para estas patologías requieren asistencia gubernamental. Las enfermedades “huérfanas” afectan negativamente la calidad de vida de una persona y pueden causar la muerte.
¿Qué son las enfermedades huérfanas?
No existe una definición uniforme de enfermedades raras en la ciencia médica. En algunos países, las patologías huérfanas se identifican en función del número de personas que padecen esta enfermedad, en otros, de la disponibilidad de métodos de tratamiento. En Estados Unidos se cree que las enfermedades raras afectan a 1 persona de cada 1500, en Japón a 1 de cada 2500. En los países europeos, sólo las patologías crónicas que ponen en peligro la vida se consideran enfermedades raras. En la Federación de Rusia, se consideran patologías huérfanas aquellas que se presentan no más de 10 casos por cada 100.000 personas.
¿De dónde vienen?
Las enfermedades huérfanas surgen principalmente debido a anomalías genéticas y pueden transmitirse de los padres. Las patologías son crónicas. Se cree que la mayoría de las patologías aparecen inmediatamente después del nacimiento, en raras ocasiones los síntomas pueden aparecer en la edad adulta. Hay enfermedades “huérfanas” tóxicas, infecciosas y autoinmunes. Se identifican las siguientes razones para el desarrollo de estas enfermedades:
- herencia;
- mala ecología;
- inmunidad disminuida;
- alta radiación;
- Infecciones virales en la madre durante el embarazo y en los niños a una edad temprana.
En ninos
La mayoría de los pacientes con enfermedades “huérfanas” nacen con patologías. El principal motivo de la aparición de patología en el desarrollo intrauterino es la predisposición genética. Si al menos uno de los padres es portador del gen mutado, existe una alta probabilidad de que el niño nazca con mala salud. La presencia de la madre en una zona de mayor radiación provoca la aparición de patologías huérfanas. Las enfermedades infecciosas en una mujer embarazada pueden evaluarse como un provocador del desarrollo de mutaciones en un niño.
Enfermedades huérfanas: orden del Ministerio de Sanidad
En enero de 2014, el Ministerio de Salud de Rusia actualizó la lista de patologías huérfanas, que incluía 214 nosologías. La orden estableció que la responsabilidad de financiar la atención médica de los pacientes recae en las regiones. La lista se actualiza cuando ocurren casos de una nueva enfermedad en el territorio del estado. El gobierno está desarrollando estándares para brindar atención a pacientes con patologías raras.
Lista de enfermedades huérfanas
La lista de enfermedades huérfanas encontradas en Rusia incluye las siguientes categorías:
- Micosis: zigomicosis, mucormicosis, etc.
- Neoplasias: timoma, sarcoma maligno de tejidos blandos, etc.
- Enfermedades de la sangre, de los órganos hematopoyéticos y determinadas alteraciones del mecanismo inmunológico: talasemia, síndrome urémico hemolítico atípico, etc.
- Enfermedades del sistema endocrino, trastornos nutricionales y trastornos metabólicos: hiperprolactinemia, fibrosis quística, etc.
- Trastornos mentales y trastornos del comportamiento: síndrome de Rett, etc.
- Enfermedades del sistema nervioso: hipersomnia primaria, neuropatía hipertrófica en niños, etc.
- Enfermedades del ojo y sus anexos: distrofias retinianas hereditarias, atrofia del nervio óptico, etc.
- Enfermedades del sistema circulatorio: hipertensión pulmonar primaria, taquicardia ventricular, etc.
- Enfermedades de la piel y del tejido subcutáneo: sarcoma de tejidos blandos, enfermedad de Dühring, etc.
- Enfermedades respiratorias: granulomatosis de Wegener, etc.
- Enfermedades del sistema digestivo: colitis ulcerosa del estómago, etc.
- Enfermedades del sistema musculoesquelético y del tejido conectivo: síndrome de Majid, síndrome del arco aórtico, etc.
- Enfermedades musculares: fibrodisplasia osificante progresiva, etc.
- Enfermedades del sistema genitourinario: formas hereditarias de azoospermia, síndrome nefrótico, etc.
- Anomalías congénitas del segmento anterior del ojo: aniridia, etc.
- Anomalías congénitas, deformaciones y alteraciones cromosómicas: enfermedad de Hirschsprung, poliquistosis renal progresiva, etc.
¿Qué enfermedades son más comunes?
En el territorio de la Federación de Rusia, las enfermedades "huérfanas" que surgen debido a mutaciones genéticas son más comunes. El gobierno ha aprobado una lista de 24 enfermedades, de las cuales el tratamiento de las siete más caras se financia con cargo al presupuesto ruso. Las estadísticas dicen que las patologías más comunes son: fibrosis quística, síndrome urémico hemolítico, candidiasis mucosa crónica, enfermedad de Gaucher, enanismo pituitario.
Fibrosis quística
Una enfermedad hereditaria que afecta gravemente a las glándulas exocrinas es la fibrosis quística. La patología surge debido a una mutación en un gen que regula el transporte de iones de sodio y cloro a través de la membrana de malla de las células. La fibrosis quística afecta a todos los órganos que producen moco. Hay una acumulación de contenidos espesos y viscosos, cuya eliminación es difícil. Se altera la ventilación y el suministro de sangre a los pulmones y pueden aparecer tumores malignos. Los pacientes experimentan retraso del crecimiento, agrandamiento del hígado, hinchazón y tos seca.
Síndrome urémico hemolítico
El SUH es una patología rara que se desarrolla en niños menores de tres años. Las causas del síndrome urémico hemolítico incluyen complicaciones de la coagulación intravascular diseminada después de enfermedades infecciosas agudas y enfermedades sistémicas del tejido conectivo. La enfermedad es provocada por la ingesta de diversos medicamentos, complicaciones durante el embarazo y la herencia.
El procedimiento de diagnóstico se lleva a cabo mediante un análisis de orina general y un examen histomorfológico. El SUH ocurre en tres etapas: prodrómica, período pico, período de convalecencia o el final de la vida del paciente. Cada etapa tiene manifestaciones especiales, pero también hay síntomas que aparecen a lo largo de la enfermedad:
- anemia hemolítica;
- trombocitopenia;
- fallo renal agudo.
Candidiasis mucosa crónica
Una enfermedad genética rara de la piel, la mucosa genital y las membranas de la cavidad bucal: la candidiasis mucocutánea crónica. Los agentes causantes son hongos levaduriformes del género Candida Albicans. La enfermedad se puede determinar mediante un examen microscópico de la piel en una preparación húmeda con hidróxido de potasio. Ocurre en niños menores de 18 años. Los hongos pueden inhibir el sistema inmunológico y provocar erupciones cutáneas con picazón. Los síntomas de la candidiasis mucosa crónica son muy diversos y aparecen de forma no sistemática.
Tratamiento
La mayoría de las enfermedades raras son incurables, por lo que los principales objetivos de la terapia son aumentar la inmunidad del paciente y mejorar la salud. Los métodos de tratamiento se desarrollan a nivel estatal y constantemente se desarrollan nuevos métodos y medicamentos. Se crean bases de donantes para pacientes que necesitan órganos para trasplante. Cada país tiene una lista de patologías cuyo tratamiento financia el estado.
Medicamentos huérfanos
Se están desarrollando medicamentos huérfanos para tratar enfermedades huérfanas. La asignación de tal estatus es una cuestión política; los estados apoyan y alientan el desarrollo de este tipo de medicina. Para estimular la actividad del proceso de fabricación de medicamentos huérfanos, se podrán reducir algunos requisitos estadísticos. El Estado estimula a los promotores con beneficios especiales, reducciones de impuestos, subsidiando desarrollos y aumentando el período de exclusividad en el mercado.
Cuando ver a un medico
Muchos de nosotros posponemos la visita al médico por miedo a descubrir un diagnóstico terrible. Debe recordarse que es mejor iniciar el proceso de tratamiento en una etapa temprana de la enfermedad, esto mejora el resultado de los procedimientos terapéuticos y puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente. Si notas síntomas de alguna anomalía en el funcionamiento del organismo, contacta inmediatamente con un profesional médico. Es mejor que el médico refute el diagnóstico que la enfermedad llegue a un estado irreparable.
Lista de enfermedades y medicamentos huérfanos
Enfermedad huérfana es un término que se aplica a enfermedades que son raras. Ahora la medicina ya conoce alrededor de siete mil tipos de patologías que se observan en un porcentaje extremadamente pequeño de la población. En cuanto a las enfermedades huérfanas en general, cada dos mil personas en el planeta tendrán al menos algún tipo.
información general
Una enfermedad huérfana suele estar relacionada con la genética de una persona en particular. Se trata de una patología congénita, que se detecta inmediatamente al nacer o a una edad temprana.
Según las estadísticas de la Academia Rusa de Ciencias Médicas, en Rusia se han registrado enfermedades huérfanas que afectan a 300.000 personas. El tratamiento de estas enfermedades se realiza con el apoyo financiero de las autoridades regionales.
todo es oficial
¿Se llama esta patología una “enfermedad huérfana” o es simplemente una enfermedad? Averiguarlo es tan fácil como pelar peras, basta con consultar la lista especial. La lista de enfermedades de este grupo fue aprobada mediante resolución especial del Ministerio de Salud.
Los documentos reglamentarios se adoptaron en 2014 con el número 778. Esta lista entró en vigor en 2015 y sigue siendo válida hasta el día de hoy. Al mismo tiempo entró en vigor una ley sobre la prevención de enfermedades huérfanas y su tratamiento.
Terminología
Las enfermedades raras (huérfanas) son patologías que progresan en el tiempo, afectando la calidad de vida y poniéndola en riesgo. Esta enfermedad acorta la esperanza de vida normal. En algunos casos, si se han diagnosticado enfermedades huérfanas, la invalidez se establece inmediatamente.
Según las normas, una enfermedad que se presenta con una frecuencia máxima de una de cada dos mil personas puede considerarse huérfana. El gobierno del país está dispuesto a brindar asistencia en la prevención y terapia de enfermedades. Las personas diagnosticadas con enfermedades raras pueden recibir los medicamentos que necesitan, de forma gratuita y sin tiempo de inactividad, así como alimentos si necesitan seguir una dieta especial.
Enfermedades huérfanas: lista
La lista se establece a nivel estatal e incluye enfermedades que acortan la vida y causan discapacidad. En los casos en que existe una cura reconocida para una patología, se incluye en la lista. Aquí está la lista:
Se ha desarrollado un procedimiento simplificado para el suministro de medicamentos a todos los pacientes, independientemente de su pertenencia a un grupo específico. En el desarrollo de nuevos medicamentos, existe un algoritmo especial acelerado para su registro, de modo que el nuevo producto se utilice lo antes posible para tratar a quienes lo necesitan.
Ejemplos específicos
¿Qué se incluye exactamente en la categoría de enfermedad huérfana? La lista de ejemplos ayudará a responder esta pregunta.
Las enfermedades que se enumeran a continuación no son una lista completa, pero son las que son más comunes que otras y han sido algo mejor estudiadas:
- hiperinsulinismo;
- pseudohipoparatiroidismo;
- anemia diseritropoyética desde el nacimiento;
- hemoglobinuria paroxística, manifestada durante el sueño;
- síndrome de Louis-Bar;
- atrofia del músculo espinal;
- hipertensión pulmonar primaria;
- subtipos de lupus eritematoso;
- epidermólisis ampollosa;
- enfermedad del mármol;
- síndrome de Netherton;
- candidiasis de uñas y piel;
- policitemia;
- mielodisplasticidad.
Enfermedades raras - medicamentos raros
Dado que el tratamiento de enfermedades huérfanas requiere medicamentos especiales, también se clasifican como raras. Se ha desarrollado un reglamento especial según el cual un medicamento en particular puede considerarse raro.
Tres criterios principales:
- el objetivo principal del fármaco es diagnosticar, prevenir y curar una enfermedad que afecta a cinco o menos personas por cada diez mil habitantes (las estadísticas se analizan estrictamente en el momento de su aplicación);
- El medicamento está destinado a la prevención, el control y la detección de patologías crónicas y debilitantes que ponen en peligro la vida, pero su comercialización en el mercado obviamente no puede ser una fuente de ganancias. En este caso, el medicamento puede considerarse huérfano incluso cuando las estadísticas de las enfermedades contra las cuales se desarrolla exceden el indicador especificado en el párrafo anterior;
- La medicina no conoce ningún método eficaz para identificar, tratar y prevenir la enfermedad, a pesar de las aprobaciones ya concedidas, pero se supone que un determinado fármaco puede ser beneficioso para los pacientes y la comunidad médica en su conjunto.
Los beneficios valen la pena.
Dado que las enfermedades huérfanas son extremadamente raras, se podría suponer que desarrollar una terapia contra ellas es una tarea extremadamente poco rentable. Pero los beneficios disponibles en esta área nos permiten mirar el tema de otra manera.
Hoy en día, en Estados Unidos, los investigadores pueden contar con subvenciones y préstamos, un procedimiento de registro simplificado y rápido. En Europa no es necesario pagar tasa de registro. Además, puede participar en un programa que brinda derechos exclusivos para proteger intereses.
Los derechos regulatorios especializados permiten proteger los intereses de los desarrolladores de medicamentos raros en diferentes países. Al mismo tiempo, la ley establece que ningún competidor tendrá derecho a registrar un medicamento similar en el mercado de medicamentos durante un largo período de tiempo. Este período de protección en Japón dura cinco años, en Europa diez y en América siete.
¿Qué pasa en Rusia?
Hasta hace poco, en nuestro país no se conocía el término “enfermedades huérfanas”, no se habían definido las características de las enfermedades raras y no existía el concepto de “medicina rara”. Hace sólo unos años, los funcionarios presentaron al público una lista según la cual una determinada enfermedad puede considerarse rara y también comprender a qué grupo pertenece.
A pesar de la entrada en vigor de esta ley, el concepto de "medicamento huérfano" en la Federación de Rusia hasta el día de hoy no se ha desarrollado. No existen mecanismos para atraer la atención de la comunidad científica hacia la invención de nuevos medicamentos y enfoques de diagnóstico, prevención y terapia.
Como resultado, prácticamente no existen en el mercado medicamentos para enfermedades huérfanas producidos por los fabricantes farmacéuticos rusos. La mayoría de los medicamentos son importados y necesariamente pasan por un proceso de registro completo y prolongado, que se extiende a lo largo de un largo período. Debido a dificultades burocráticas, incluso con la invención de un medicamento eficaz, tratar a los pacientes con él en Rusia es difícil.
¿Qué beneficios debo esperar?
Dado que los funcionarios conocen el término "enfermedades huérfanas", se ideó un algoritmo para ayudar a los pacientes con enfermedades raras. Incluye procedimientos simplificados para la obtención de medicamentos, algunos de los cuales brindan importantes beneficios.
El programa de suministro adicional de medicamentos se aplica en la Federación de Rusia desde 2005. Permite proporcionar medicamentos a varios grupos de ciudadanos que necesitan asistencia social. La situación está regulada por la Ley N° 159, aprobada el 9 de marzo de 2007. Posteriormente, de la lista general se identificaron varias categorías de enfermedades especiales, que resultaron ser mucho más costosas que otras.
Nosologías financieramente problemáticas:
- diabetes de tipo insulinodependiente;
- hematología oncológica;
- hemofilia;
- fibrosis quística;
- Estado postoperatorio cuando se realizó el trasplante de tejidos y órganos.
- enanismo pituitario;
- esclerosis múltiple;
Pero la diabetes fue eliminada de la lista.
Para cada una de estas patologías, podrás contar con un suministro gratuito de medicamentos para tratamiento ambulatorio. Todos los costos de los medicamentos están cubiertos por el presupuesto federal.
Características del programa ruso.
Como puede ver, la lista de enfermedades incluye no solo patologías huérfanas, sino también de importancia social. Al desarrollar normas legales, los funcionarios no buscaron mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, sino que simplemente identificaron una lista de los problemas de salud más costosos.
En 2014 se desarrolló un programa de garantía estatal. Según este documento, si una persona está registrada en Rusia y registrada como enferma, si esta enfermedad está en una lista especial, puede contar con que se le proporcionarán medicamentos.
Los pacientes reciben únicamente aquellos medicamentos que están incluidos en una lista especial. Es importante que la enfermedad sea crónica o ponga en peligro la vida. Para garantizar que los medicamentos se suministren de manera oportuna, se ha desarrollado un registro federal que almacena información sobre todos los pacientes que necesitan apoyo. Para que sea correcto, se actualiza periódicamente con nuevos datos procedentes de las regiones.
Burocracia: ¿cómo es?
¿Qué debe hacer una persona si le han diagnosticado una enfermedad incluida en la lista anterior? En primer lugar, es necesario verificar que la organización médica donde se realizó el diagnóstico haya enviado una solicitud a los funcionarios. Esto sucede dentro de los primeros cinco días desde el momento en que se detecta la enfermedad. Luego de recibir la solicitud, el poder ejecutivo deberá incluir datos sobre el paciente en el segmento regional. Ésta será la clave para proporcionar medicamentos en el futuro.
Todas las enfermedades de la lista sólo pueden tratarse con medicamentos caros. Teniendo en cuenta este hecho, los funcionarios desarrollaron un programa de asistencia específica. En comparación con el llamado "Siete Nosologías", este sistema de atención no tiene una lista estricta de medicamentos disponibles para su compra.
Hasta el día de hoy no está claro qué medicamentos pueden solicitar en Rusia las personas diagnosticadas con enfermedades huérfanas. Algunos creen que es necesario utilizar la lista de medicamentos raros elaborada por el comité del formulario, cuyos documentos no son reglamentarios.
Cuando se descubre una enfermedad huérfana, hay que intentar hacer todo lo posible para derrotar a la maquinaria burocrática y obtener ayuda del Estado. Recuerde que la mayoría de los pacientes mueren antes de los cinco años. Sólo una terapia oportuna con los medicamentos más recientes y eficaces puede brindarle al niño una vida larga y con relativa comodidad.