Heterotopía subependimaria de la materia gris. Anomalías del desarrollo cerebral: síndrome de “doble corteza”, zonas de suministro de sangre adyacentes

Anomalías o malformaciones del cerebro.(latín malus - no apto, malo, malvado; griego phorme - forma) - defectos estructurales irreversibles resultantes de la interrupción del desarrollo normal pre o posnatal. Los tipos de anomalías están determinados por el momento de la exposición patológica y su duración. Las causas probables de las anomalías son defectos genéticos, infecciones intrauterinas (toxoplasmosis, sífilis, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes simple, VIH), efectos de medicamentos en el feto, enfermedades maternas durante el embarazo (diabetes y otros trastornos metabólicos), exposición a rayos X. en las primeras etapas del embarazo, hemorragias uterinas recurrentes, otras sustancias psicoactivas, etc.

Los trastornos del desarrollo neurológico suelen ir acompañados de anomalías del sistema esquelético y de la piel. Algunas anomalías ocurren en la tercera semana de embarazo. Por tanto, el cierre incompleto del extremo craneal del tubo neural provoca anencefalia (defecto letal). El cierre defectuoso del tubo neural caudal es la causa del meningomielocele. El diagnóstico prenatal de estos trastornos es posible mediante ecografía. Se conocen las siguientes malformaciones cerebrales.

1) Lisencefalia (agiria) Y paquigiria(Griego lissos - suave; a - prefijo de negación; gyros - círculo; pachys - grueso). Con agiria, la corteza cerebral tiene muy pocas o ninguna circunvolución y las capas celulares habituales también están ausentes. En la paquigiria, hay pocas circunvoluciones (las circunvoluciones secundaria y terciaria están ausentes), son inusualmente anchas y tienen una estructura insuficientemente organizada; Los surcos se enderezan, son cortos y poco profundos. Las heterotopías de las células nerviosas se encuentran en la sustancia blanca. Clínicamente se observa retraso mental grave, convulsiones e hipotonía muscular, seguidos de tetraparesia espástica. La mayoría de las veces, los niños mueren durante el primer año de vida.

2) Polimicrogiria. Con esta anomalía, la corteza cerebral se divide en una gran cantidad de pliegues muy pequeños y su superficie adquiere el aspecto de una “castaña arrugada”. Son comunes el retraso mental grave y las convulsiones frecuentes, que a menudo son resistentes a los anticonvulsivos. La polimicrogiria bilateral de la región opercular (ubicada debajo de las circunvoluciones centrales anterior y posterior) se manifiesta por pseudobulbar. síndrome Foix-shaani-María(al desactivar la influencia piramidal sobre los pares de nervios craneales noveno a duodécimo, cuyos núcleos se encuentran en el tronco del encéfalo). Al mismo tiempo, a diferencia de otras variantes del síndrome pseudobulbar, los ataques de risa violenta ocurren muy raramente.

3) Cortical displasia. Se caracteriza por una anomalía local de la corteza en forma de neuronas gigantes y astrocitos, así como por una disposición caótica de las capas corticales. La patología se detecta en la resonancia magnética. Por lo general, se observan trastornos del desarrollo intelectual, ataques epilépticos parciales, mioclonías y hemiparesia leve.

4) Agenesia del cuerpo calloso. Puede ser parcial o completo (en este último caso, el tercer ventrículo del cerebro permanece abierto). Por lo general, falta la parte posterior del cuerpo calloso, ya que su crecimiento va de adelante hacia atrás (esta parte conecta principalmente los lóbulos occipitales del cerebro). La frecuencia de esta anomalía no se ha establecido con precisión (de 5 a 7000 o más). La agenesia del cuerpo calloso puede ser un defecto aislado o combinado con otras anomalías del sistema nervioso central y otros órganos. La agenesia callosa puede ser causada por defectos genéticos y/o trastornos metabólicos.

Cuando la agenesia del cuerpo calloso se combina con cambios en la retina, anomalías de los globos oculares, la columna vertebral y los plexos coroideos de los ventrículos del cerebro, microcefalia, retraso mental (hasta el punto de la idiotez), nistagmo y espasmos infantiles (espasmos del músculos flexores, convulsiones mioclónicas), este complejo de síntomas se llama síndrome aicardo. Se desarrolla solo en niñas debido a un defecto en uno de los cromosomas X (los niños con este cromosoma mueren antes de nacer).

A su momento síndrome shapiro, además de los signos de agenesia, se manifiesta por disfunción hipotalámica, en particular hipotermia. La agenesia aislada puede ser asintomática y detectarse incidentalmente en CT y MRI. Sin embargo, 2/3 de los pacientes con agenesia tienen epilepsia y la mitad de ellos tienen discapacidad intelectual.

5) Porencefalia(del griego porus – agujero). Se caracteriza por la presencia de una o más cavidades en el cerebro, que surgen en el útero o en el período posnatal temprano. Esto ocurre debido a una lesión cerebral, neuroinfección, hemorragia y, especialmente, a isquemia cerebral. Los quistes porencefálicos de etiología isquémica suelen localizarse en la arteria cerebral media (con lesiones unilaterales en el 80% de los casos se localizan en la izquierda). Dicha isquemia puede ser una consecuencia del desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, ocurrir debido a su espasmo (por ejemplo, si la madre tomó cocaína durante el embarazo), oclusión embólica del vaso por fragmentos de placenta o trombosis durante la deshidratación y el síndrome de coagulación intravascular diseminada. La porencefalia siempre implica comunicación con el espacio subaracnoideo y, a menudo, con el sistema ventricular.

La mayoría de los quistes porencefálicos no requieren tratamiento, pero a veces se expanden y provocan un aumento de la presión intracraneal debido a la formación de un mecanismo valvular que impide la salida del líquido cefalorraquídeo del quiste. En tales casos, se realiza una cirugía de bypass. Hay porencefalia verdadera y falsa. En el primer caso, las cavidades están revestidas por epéndimo y se comunican con el sistema ventricular y el espacio subaracnoideo. En la falsa porencefalia, las cavidades están cerradas, carecen de revestimiento ependimario y surgen como resultado de una encefalomalacia de diversos orígenes. Los trastornos del desarrollo mental ocurren en todos los casos si el quiste es de tamaño significativo, crece con el tiempo o hay varios.

6) microcefalia, o síndrome de Giacomini, ocurre en 10 a 11% de los pacientes con retraso mental. La incidencia de microcefalia es de un caso por cada 5.000 recién nacidos. La relación entre el peso del cerebro y el peso corporal al nacer en los casos típicos de microcefalia es de 1:100 (normalmente es de 1:8 en promedio). La microcefalia se manifiesta por una circunferencia cefálica reducida; el déficit es de más de 5 cm del promedio. También es típico un retraso adicional en el crecimiento del cráneo (microcráneo). En este caso, las suturas del cráneo pueden permanecer abiertas durante mucho tiempo. Los huesos del cráneo de los pacientes suelen estar engrosados ​​y en ellos se forman temprano canales diploides. Por lo general, la presión intracraneal no aumenta. La estructura del cerebro se caracteriza por un subdesarrollo y una estructura irregular de los hemisferios cerebrales con una citoarquitectura relativamente normal del cerebelo y el tronco del encéfalo. Los pacientes van a la zaga de sus pares no solo en el desarrollo mental sino también físico. Dependiendo de las causas del desarrollo, se distinguen las siguientes variantes de microcefalia.

1. Verdadero microcefalia. Es hereditario y se transmite mediante tipos autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X. Se han descrito casos familiares del trastorno, así como formas con patología cromosómica autosómica. Entre los microcefálicos, esta forma ocurre en 7 a 34% de los casos. En el pedigrí de los pacientes, a menudo hay personas con retraso mental, tamaño reducido del cráneo, baja inteligencia y ataques epilépticos. En las formas hereditarias recesivas de microcefalia, los matrimonios consanguíneos se detectan en 1/8 de los pacientes. La prevalencia del gen de la microcefalia es, según diversas fuentes, de 1 entre 180 y 230 personas. El retraso mental suele ser de grados severo (idiotez) y profundo (imbecilidad), el retraso mental moderado y leve es menos común.

2. embriopático o secundario microcefalia. Ocurre como consecuencia de trastornos del desarrollo en el período prenatal por diversos motivos, como neuroinfecciones (influenza, toxoplasmosis, rubéola, encefalitis por citomegalovirus), intoxicaciones (alcohol, drogas, intoxicaciones industriales), traumatismos intrauterinos o asfixia, desequilibrio vitamínico, deficiencia nutricional. trastornos del metabolismo del fósforo, calcio. Con la microcefalia secundaria, a menudo se encuentran quistes, áreas de hemorragia o calcificación en el cerebro.

3. sindrómico opciones microcefalia. Se desarrollan como resultado de diversas aberraciones cromosómicas (trisomía, monosomía, deleción cromosómica, inversión de fragmentos cromosómicos, cromosomas en anillo, translocaciones cromosómicas). En el 25% se trata de una patología autosómica; en el 25% - cromosomas sexuales, principalmente cromosomas X; en 50% - varios cambios en la estructura de varios autosomas.

7) Macrocefalia. Caracterizado por un aumento de la masa y volumen del cerebro, y con este del cráneo al nacer. La microcefalia es mucho menos común. En la mayoría de los casos, se acompaña de una violación de la ubicación de las circunvoluciones cerebrales, cambios en la estructura de la capa cortical de los hemisferios y focos de heterotopía en la sustancia blanca (la presencia de neuronas que no tuvieron tiempo de migrar). hacia la corteza). Las suturas óseas no están ensanchadas, los ventrículos del cerebro son de tamaño normal o casi normal. Con la macrocefalia, a menudo se observa retraso mental de diversos grados de gravedad y, a veces, convulsiones. La macrocefalia puede ser causada por daño al tejido cerebral debido a trastornos del metabolismo de los lípidos.

Ocurre parcial macrocefalia– ampliación de uno de los hemisferios. Suele combinarse con asimetría craneal. En algunos casos, la macrocefalia parcial es el resultado de un proceso no tumoral de ocupación de espacio en la fosa craneal media (hematoma, higroma, aracnoiditis quística, etc.).

8) meningoencefalocele. La hernia cerebral es menos común que la hernia espinal. En la mitad de los casos de hernia cerebral se encuentra hidrocefalia concomitante. Las deformidades somáticas no son menos comunes. Cuando las paredes de la hernia se vuelven más delgadas, se puede filtrar líquido cefalorraquídeo y desarrollar meningitis. Para hernias pequeñas que no contienen tejido cerebral, está indicado el tratamiento quirúrgico y cierre del defecto cutáneo. Para las hernias que contienen tejido cerebral, especialmente si son grandes, el pronóstico es malo incluso con tratamiento quirúrgico. El resultado es más favorable para las hernias cerebrales anteriores que para las posteriores.

9) siringomielia(En griego jeringas – tubo, cavidad; mielos – médula espinal). Enfermedad crónica congénita caracterizada por: a) expansión del canal central de la médula espinal lleno de líquido cefalorraquídeo (hidromielia); b) la formación de cavidades y crecimientos de neuroglia alrededor del canal central en la sustancia gris de la médula espinal, más a menudo en las regiones cervical y torácica superior. Si tales cambios aparecen en la parte inferior del tronco del encéfalo, entonces se habla de siringobulbia. La siringomielia a menudo se combina con hidrocefalia congénita. La prevalencia de la enfermedad, según diversas fuentes, oscila entre 0,3 y 7,3 por 100.000 habitantes. Existe una conexión entre la siringomielia y la identidad étnica. Se informa que entre los tártaros de Bashkiria ocurre con una frecuencia de 130 por 100.000 y que los mari se ven afectados 7 veces más a menudo que los bashkires y 13 veces más que los rusos. La enfermedad se observa con mayor frecuencia en hombres en las latitudes del norte, especialmente en aquellos que realizan trabajos físicos pesados.

La naturaleza de la enfermedad no está completamente establecida, existen varias teorías sobre su desarrollo, entre las cuales se considera la principal. disontogenético(Dys griego – prefijo, indica un trastorno; ontos – ser, existir; génesis – desarrollo, origen). De acuerdo con las posibles causas de desarrollo, se distinguen varias variantes de siringomielia: 1) asociada con una anomalía en el desarrollo de la fosa craneal posterior (malformación de Chiari tipo 1 - el hallazgo más común, impresión basilar, quistes aracnoideos en la zona de ​​la gran cisterna occipital); 2) siringomielia postraumática; 3) siringomielia por meningitis espinal y aracnoiditis; 4) siringomielia que acompaña a los tumores de la médula espinal; 5) siringomielia idiopática, no asociada a la patología anterior.

El principal concepto patogénico de la siringomielia es la teoría de W.J. Gardner (1950), según el cual la enfermedad es causada por efectos licorodinámicos del cuarto ventrículo hacia las paredes del canal central de la médula espinal con su posterior expansión.

Según los datos, los primeros signos de siringomielia aparecen entre la tercera y sexta semana de desarrollo intrauterino, durante la formación del tubo neural. Las manifestaciones clínicas evidentes se detectan entre la segunda y tercera década de la vida. Por lo general, se trata de alteraciones del dolor y la sensibilidad a la temperatura, a menudo a nivel cervicotorácico. Esto se asocia con numerosas lesiones indoloras y quemaduras en los pacientes. La sensibilidad táctil y musculoarticular se resiente con menos frecuencia y en menor medida. Un signo típico de la enfermedad es un dolor agudo, paroxístico o ardiente constante, localizado en los segmentos afectados de la médula espinal. También se suelen detectar trastornos vegetativo-tróficos: edema, despigmentación o hiperpigmentación de la piel, cicatrices cutáneas, callos cutáneos, úlceras tróficas, atrofia muscular, gangrena y mutilación(lat. mutilis - mutilado, lisiado) falanges terminales, panaritium, deformaciones óseas y muchos otros. etc. A menudo se detecta disestesia, una distorsión de la sensibilidad, cuando, por ejemplo, la estimulación dolorosa se percibe como una sensación de frío o ardor.

Cuando el tronco del encéfalo está involucrado en el proceso, se producen trastornos de los nervios craneales (parálisis de los músculos faciales y masticatorios, músculo recto externo del ojo, paresia del paladar blando, faringe y cuerdas vocales, atrofia asimétrica de los músculos de la lengua, nistagmo, mareos, etc.). Las patologías psiquiátricas incluyen retraso mental, trastornos de adaptación social y depresión en algunos pacientes. Los pacientes y sus familiares pueden experimentar una variedad de anomalías combinadas: deformidades del pecho, cifoescoliosis, brazos desproporcionadamente largos, curvatura de los dedos, anomalías en el crecimiento del cabello, estructura de las orejas, etc.

10) Malformaciones Chiari. Representan disgenesia cerebelosa en combinación con una amplia gama de anomalías del romboides, el mesencéfalo y el cerebro intersticial. Hay varias variantes de esta anomalía. Más a menudo que otros, el "tipo adulto" de anomalía ocurre en forma de descenso unilateral o bilateral de las amígdalas cerebelosas a través del agujero magno hacia el canal espinal. Las manifestaciones clínicas (síntomas del tallo y del cerebelo) aparecen sólo entre la tercera y cuarta década de la vida.

« Para niños tipo» anomalías Chiari Representa un desplazamiento del cerebelo, el tronco del encéfalo y el cuarto ventrículo hacia abajo a través del agujero magno. En este caso siempre se observa hidrocefalia congénita, a menudo estenosis del acueducto cerebral. Ya en el nacimiento se detectan síntomas asociados con el hidrocele congénito del cerebro (aumento de la circunferencia de la cabeza, divergencia de las suturas craneales, fontanelas abultadas, etc.). En la malformación de Chiari tipo 3, la hernia cerebral afecta al cerebelo y, en la mitad de los casos, al lóbulo occipital. El tratamiento es quirúrgico.

11) Síndrome Dandy-Caminante. Ocurre con una frecuencia de 1 entre 25 000 y 30 000. El gen de esta anomalía se localiza en el cromosoma 3, la mayoría de los casos de la enfermedad son esporádicos. Se caracteriza por ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo, agrandamiento de la fosa craneal posterior y desarrollo temprano de hidrocefalia. Se observan anomalías concomitantes del cerebro y retraso mental en el 70% de los casos, defectos de los órganos internos en el 20-80% de los casos. El diagnóstico por ultrasonido es posible entre las semanas 18 y 20 de embarazo.

12) Aracnoides quistes. Son cavidades llenas de líquido que surgen cuando la membrana aracnoidea se duplica o se ubican entre aracnoidea y piamadre. Pueden comunicarse o no con el espacio subaracnoideo. La frecuencia de quistes según CT y MRI es del 4%. Los quistes se encuentran en la cisura de Silvio (50%), ángulo pontocerebeloso (10%), región cuadrigeminal (10%), región supraselar (10%), vermis cerebeloso (8%), en la superficie convexital del cerebro (5% ) o tener otra localización (7%). Los síntomas clínicos están presentes sólo en 20 a 30% de los casos (incluso los quistes grandes pueden ser asintomáticos).

Cuando se localizan en la línea media, los quistes pueden comprimir el acueducto cerebral o el agujero de Monroe, provocando hidrocefalia obstructiva. Además de los signos de hipertensión intracraneal e hidrocefalia, son posibles retraso mental, alteraciones visuales, parálisis de nervios craneales, ataxia, convulsiones, trastornos endocrinos y deformaciones craneales. El tratamiento es quirúrgico (en presencia de síntomas clínicos graves y progresivos), sintomático. Para la hidrocefalia obstructiva, se realiza una derivación tanto del quiste como del sistema ventricular.

13) Síndrome Moebius. Daño bilateral congénito de los nervios facial y abducens (aplasia de los núcleos, de los propios nervios o de los músculos inervados por ellos). Hay casos tanto hereditarios como esporádicos. Se ha descrito una combinación de síndrome de Mobius con atrofia del músculo pectoral mayor, pie zambo y retraso mental.

14) anencefalia. Ausencia del cerebro, de los huesos de la bóveda craneal y de los tejidos blandos que la recubren. En lugar de la médula suele haber tejido conectivo rico en vasos sanguíneos, con cavidades quísticas revestidas. medular epitelio (células que recubren las cavidades del cerebro; lat. médula - médula ósea), tejido glial, células nerviosas individuales, restos de los plexos coroideos.

15) exencefalia. Ausencia de huesos del cráneo (acrania), así como de cubiertas blandas de la cabeza. Los hemisferios cerebrales están ubicados abiertamente en la base del cráneo en forma de ganglios separados cubiertos por la piamadre.

16) hidroanencefalia. Ausencia total o casi completa de los hemisferios cerebrales, mientras que se conservan los huesos del cráneo y sus tejidos tegumentarios. La cabeza es de tamaño normal o ligeramente agrandada. La cavidad craneal está llena principalmente de líquido cefalorraquídeo. El bulbo raquídeo y el cerebelo están bastante desarrollados; el mesencéfalo y otras partes del cerebro pueden estar ausentes o ser rudimentarios.

17) prosencefalia(Pros griego - hacia). Una anomalía rara (1:16.000), en la que los hemisferios cerebrales están separados sólo por un surco longitudinal poco profundo.

18) holoprosencefalia(Holos griegos - todos). Una anomalía en la que los hemisferios cerebrales y los ventrículos laterales no están separados. A menudo hay otros defectos (trastornos de la estructura de la cara y sus huesos, ciclopía, etc.). La muerte suele ocurrir poco después del nacimiento y los niños con ciclopía nacen muertos. En algunos casos de esta anomalía, se detecta trisomía de los cromosomas 13 a 15.

19) Enfermedad luis-Bar(1941), o ataxia-telangiectasia. Se hereda de forma autosómica recesiva con alta penetrancia del gen mutante. En los niños que comienzan a caminar se detecta un aumento de la ataxia cerebelosa, posteriormente aparece hipercinesia (atetosis, mioclono), hiporreflexia tendinosa, disartria, puede haber daño a los nervios craneales, dificultades en los movimientos oculares voluntarios (apraxia oculomotora). Las telangiectasias simétricas aparecen en la piel de la cara, el cuello y la conjuntiva en niños de 3 a 6 años, y luego generalmente se extienden a las meninges y la materia cerebral. En relación con la inmunidad celular y humoral genéticamente determinada, se revela una tendencia a enfermedades inflamatorias crónicas (neumonía, sinusitis, bronquitis, amigdalitis, etc.).

Entre los 12 y los 15 años, se producen trastornos de la sensibilidad profunda y vibratoria. Posteriormente, debido al daño a las células de los cuernos anteriores de la médula espinal, se desarrolla atrofia muscular y se detectan espasmos fasciculares. En la piel aparecen manchas de pigmento de color café, áreas de hipopigmentación, dermatitis seborreica y encanecimiento del cabello. Se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico y mental. Son comunes la hipoplasia del cerebelo, más expresada en su vermis, hipoplasia del timo, disgammaglobulinemia, daño al sistema reticuloendotelial (reticulomas, linfosarcoma, etc.). El pronóstico es malo. La causa de la muerte son enfermedades crónicas de los bronquios y los pulmones, linfoma, carcinoma.

20) hipomelanosis ito. Suele describirse como una enfermedad esporádica, aunque existen casos aislados con modos de herencia autosómico dominante y autosómico recesivo. En frecuencia ocupa el segundo lugar después de la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa. Afecta a ambos sexos, pero ocurre 2,5 veces más frecuentemente en mujeres que en hombres.

Con la hipomelanosis, la migración de células desde el tubo neural del embrión se ve afectada: los melanoblastos migran a su destino en la segunda mitad del embarazo y las neuronas migran desde la placa ganglionar entre el tercer y sexto mes de desarrollo embrionario. Esto explica la heterotopía de la materia gris del cerebro y el pequeño número de melanocitos en la capa de Malpighi de la piel.

Las manifestaciones cutáneas de la enfermedad se reducen a áreas de hipopigmentación de formas extrañas, que se detectan al nacer o aparecen en los primeros meses después del nacimiento. Después de la pubertad pueden desaparecer por completo. También pueden aparecer otras displasias cutáneas: nevos vasculares, manchas azules “mongoloides”, manchas café con leche, nevo de Ota, etc.

La heterotopía de la materia gris del cerebro se manifiesta por retraso mental (92% de los casos), el autismo y la desinhibición motora son comunes. En más de la mitad de los casos se observan crisis convulsivas resistentes a los anticonvulsivos, a menudo hipotensión muscular difusa. Una cuarta parte de los pacientes padecen macrocefalia, con menos frecuencia microcefalia y otras anomalías (órganos internos, genitales, etc.) son comunes. El tratamiento es sintomático.

21) Síndrome Pulga-Sulzberger, o incontinencia pigmentaria. Se supone una herencia dominante ligada al cromosoma X, que a menudo es letal ya en el período prenatal para los hemicigotos (varones) afectados. También se supone que la enfermedad puede ser causada por uno de dos genes: el primero de ellos está localizado en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.21), el segundo, en el brazo largo de este cromosoma (Xq28). Las mujeres se enferman 20 veces más a menudo que los hombres.

En los primeros seis meses, los niños desarrollan una erupción ampollosa y vesicular ubicada linealmente en la piel del tronco y las extremidades; muchos eosinófilos se encuentran en el contenido de la vejiga. Al inicio de la enfermedad, también se observa eosinofilia en la sangre (hasta un 50%). Posteriormente aparecen erupciones liquenoides e hiperqueratósicas, también de localización predominantemente lineal. Después de la regresión de la inflamación o un poco antes, aparecen cambios pigmentarios en la piel de un tinte grisáceo o azulado en forma de telarañas, rayas, rizos: son depósitos masivos de pigmento que se mueven desde la capa basal de la piel hasta los melanófagos. de la parte superior de la piel (de ahí el término “incontinencia pigmentaria”). En la adolescencia pueden desaparecer. También se observan otros cambios en la piel y sus apéndices: anhidrosis, alopecia, distrofia del cabello, dientes y uñas.

Además, se observan síntomas cerebrales, principalmente retraso mental (1/3 de los casos), ataques epilépticos (hasta el 5% de los casos). Lo típico es hidrocefalia, microcefalia, debilidad lentamente progresiva en las extremidades con espasticidad o hipotonía muscular. Un tercio de los pacientes presenta atrofia del nervio óptico, papilitis, pigmentación retiniana, estrabismo, nistagmo y cataratas. La resonancia magnética de pacientes con síntomas psiquiátricos y neurológicos revela hipoplasia del cuerpo calloso, gliosis, encefalomalacia y atrofia focal del hemisferio cerebral y cerebelo en el hemisferio contralateral con cambios cutáneos más pronunciados. El tratamiento es sintomático.

22) Síndrome epidérmico nevo. Los casos esporádicos son más comunes, sin embargo, se describen familias con un tipo de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por una combinación de un nevo epidérmico (ubicado principalmente en la cara, con menos frecuencia en el cuero cabelludo) y anomalías en el desarrollo del cerebro, así como de los ojos, el esqueleto, los riñones o el corazón. Histológicamente, el nevo se caracteriza por hiperqueratosis, papilomatosis y acantocitosis. La piel también puede tener áreas de hiperpigmentación, manchas café con leche y otros nevos.

Cambios en el cerebro: hemimacroencefalia, hiperplasia e hipertrofia de neuronas y glía en el hemisferio ipsilateral al nevo. Clínicamente se manifiesta como retraso mental, convulsiones sensibles a los anticonvulsivos y hemiparesia contralateral. Las lesiones secundarias del SNC causadas por patología vascular (angiomas, coartación de la aorta, ausencia de senos durales) incluyen infartos, atrofia, porencefalia, hidrocefalia y calcificaciones. El tratamiento es sintomático.

23) Hay otros extraño neurocutáneo síndromes con etiología hereditaria y desconocida, en la que se observa retraso mental, retraso mental, trastornos del habla y otros, convulsiones: síndrome de Gorlin (nevo de células basales), síndrome de Santis-Cacione (idiotez xerodérmica), síndrome de Rud, síndrome de Van Bogart-Divry ( angiomatosis corticomeníngea difusa) y algunos otros.

24) Para niños cerebral parálisis(parálisis cerebral). Se caracteriza por trastornos motores cerebrales no progresivos y otros trastornos que ocurren en las primeras etapas de la vida debido a daños al sistema nervioso central bajo la influencia de diversas causas. Al mismo tiempo, el cirujano inglés Little, que describió por primera vez la diplejía espástica (llamada enfermedad de Little) en la década de 1860, inició la suposición errónea generalizada de que la causa de la parálisis cerebral es la hipoxia durante el parto. Z. Freud (1897), entonces todavía neurólogo y autor de la monografía "Parálisis cerebral infantil", fue el primero en llamar la atención sobre trastornos de la parálisis cerebral como el retraso mental, los ataques epilépticos y la discapacidad visual.

La incidencia de parálisis cerebral, según diversas fuentes, es de 2,5 a 5,9 por 1.000 recién nacidos. Según K.A. Skvortsova (1994), la parálisis cerebral es la causa del 24% de los casos de discapacidad neurológica infantil.

Las causas de la parálisis cerebral pueden ser defectos genéticos (la disgenesia cerebral hereditaria es la causa del 10 al 12% de todos los casos de parálisis cerebral espástica), infecciones perinatales conocidas (rubéola, citomegalia, influenza, toxoplasmosis, etc.) y toxicosis materna. durante el embarazo, neuroimagen anomalías del desarrollo cerebral, procesos atróficos y un número excesivo de microanomalías congénitas, asfixia grave y prolongada en el período prenatal y durante el parto, hemorragia cerebral, lesiones y enfermedades (encefalitis, meningoencefalitis, meningitis purulenta) en un niño en la etapa temprana período posnatal, encefalopatía hipóxico-isquémica. El número de casos de parálisis cerebral asociada en su desarrollo a asfixia y traumatismo intraparto es aproximadamente del 10%.

Uno de los predictores más fiables de parálisis cerebral es la leucomalacia periventricular en bebés prematuros: la parálisis cerebral se detecta en el 22-100% de los casos de su detección. La leucomalacia periventricular se considera una lesión hipóxico-isquémica debida a trastornos circulatorios cerebrales característicos de los niños con este hallazgo paraclínico, en particular la hipotensión arterial en los lactantes. Según otra hipótesis, los focos de leucomalacia surgen debido a los efectos de las citocinas liberadas durante las infecciones intrauterinas, que aceleran el parto al comienzo del tercer trimestre del embarazo.

En general, según la mayoría de los investigadores, en el desarrollo de la parálisis cerebral predomina el papel de los factores hereditarios y constitucionales, en los que las influencias intranatales y perinatales suelen ser sólo superficiales y sirven como circunstancia agravante. Sin embargo, sólo en relativamente pocos casos es posible establecer una etiología específica (síndromes genéticos, malformaciones congénitas e infecciones intrauterinas del sistema nervioso central). En la mayoría de los pacientes con parálisis cerebral, es posible identificar sólo los factores de riesgo que son relevantes durante el embarazo, antes o durante el período perinatal.

Los factores de riesgo prenatales e intranatales para el desarrollo de parálisis cerebral (que indican una mayor probabilidad del trastorno) incluyen los siguientes:

1) dos o más abortos previos;

2) una gran cantidad de nacimientos anteriores;

3) sangrado durante el embarazo;

4) signos de preeclampsia;

5) circunferencia cefálica más pequeña al nacer;

6) cordón umbilical corto y/o placenta accreta;

7) bajo peso del niño al nacer (menos de 2001,0 g). Por tanto, en los bebés que nacen con un peso corporal inferior a 1300,0 g, la incidencia de parálisis cerebral es 20 a 25 veces mayor que en los niños con peso corporal normal. Los niños que nacen con un peso inferior a 2500,0 g representan aproximadamente un tercio de todos los niños que posteriormente desarrollan parálisis cerebral.

También se consideran factores de riesgo los grandes intervalos entre menstruaciones de la madre del niño, intervalos anormalmente cortos (hasta 3 meses) o inusualmente largos (más de 3 años) entre partos anteriores del embarazo, antecedentes de abortos espontáneos o muerte fetal en la madre. , hiperbilirrubinemia fetal, hipotensión arterial en lactantes. . Los gemelos tienen más probabilidades de sufrir parálisis cerebral. El parto por cesárea en tales casos no reduce la incidencia de parálisis cerebral. El riesgo de tener un hijo con parálisis cerebral aumenta por la ingesta de estrógenos y hormonas tiroideas por parte de la madre, y por la presencia de hipertiroidismo y corionitis en la madre.

Se considera que los factores posnatales, como la meningoencefalitis, el traumatismo craneoencefálico y la oclusión vascular cerebral, son las causas del 12 al 21% de todos los casos de parálisis cerebral. Un examen minucioso de estos pacientes revela en algunos casos signos de efectos prenatales patológicos anteriores en el feto (microdisgenesia del cerebro, una gran cantidad de otras microanomalías, cordón umbilical corto, etc.).

La patogénesis de la parálisis cerebral se presenta a continuación. Los factores patógenos que actúan durante la embriogénesis provocan diversas anomalías bastante graves en el desarrollo del cerebro. En etapas posteriores del desarrollo intrauterino (durante la fetogénesis), es posible una desaceleración en los procesos de mielinización del sistema nervioso, una diferenciación alterada de las células nerviosas y una patología de la formación de conexiones interneuronales y del sistema vascular del cerebro. Si la sangre de la madre y el feto es incompatible con el factor Rh, el sistema ABO y otros antígenos de los glóbulos rojos, el cuerpo de la madre produce anticuerpos que provocan la hemólisis de los glóbulos rojos del feto. La bilirrubina indirecta, no unida a proteínas, formada durante la hemólisis, tiene un efecto tóxico sobre el sistema nervioso, en particular sobre las estructuras del sistema estriopálido.

En los fetos que han sufrido hipoxia intrauterina, en el momento del nacimiento los mecanismos protectores y adaptativos no están suficientemente formados, lo que contribuye al desarrollo de lesión cerebral traumática al nacer y asfixia durante el parto. En la patogénesis de las lesiones del sistema nervioso que se desarrollan durante el parto y posnatalmente, el papel principal lo desempeñan la hipoxia fetal, la acidosis, la hipoglucemia y otros trastornos metabólicos que conducen a edema cerebral y trastornos secundarios de la hemodinámica y licorodinamia cerebral.

Se concede una importancia significativa en la patogénesis de la parálisis cerebral a los procesos inmunopatológicos: los antígenos cerebrales formados durante la destrucción del tejido nervioso bajo la influencia de infecciones, intoxicaciones y daños mecánicos al cerebro fetal pueden provocar la aparición de los anticuerpos correspondientes en la sangre de la madre. lo que afecta negativamente el desarrollo del cerebro fetal.

No existe una taxonomía de la parálisis cerebral basada en el conocimiento de su etiología, patogénesis o momento del daño a las estructuras cerebrales. Los aceptados actualmente se basan en la naturaleza de los síntomas clínicos del trastorno.

1. Más común espástico formas Parálisis cerebral: el 79% de todos los casos de esta patología. Pueden estar representados por trastornos tanto simétricos como asimétricos de las neuronas motoras centrales (neuronas piramidales de la circunvolución central anterior, el centro cortical de la actividad motora voluntaria). Las formas espásticas de parálisis cerebral se presentan en tres variantes:

A) espástico diplejía(Síndrome de Little) es el tipo más común de parálisis cerebral, especialmente en bebés prematuros (representa el 41% de todos los casos de parálisis cerebral). Se caracteriza por tetraparesia con participación de los músculos de la cara, lengua y faringe en el proceso patológico. En este caso, los trastornos del movimiento más pronunciados se encuentran en las extremidades inferiores: paraparesia espástica inferior con espasticidad de los músculos aductores de las caderas y músculos extensores. Si el niño está acostado, sus piernas están extendidas, pero cuando intenta levantarlo, sus piernas se cruzan, y no se apoya en todo el pie, sino solo en la parte delantera del mismo.

Debido a la tensión constante de los músculos aductores de la cadera, las piernas se doblan ligeramente en las articulaciones de la cadera y la rodilla y se giran hacia adentro. Al intentar caminar con ayuda, el niño realiza movimientos de baile, girando el cuerpo hacia la pierna adelantada. A menudo, la gravedad de la paresia es asimétrica, mientras que las diferencias en las posibilidades de movimientos activos se manifiestan especialmente claramente en las manos.

Una proporción importante de niños experimenta sólo una ligera torpeza en sus manos y, con una formación adecuada, el niño puede aprender a escribir, dibujar, servirse solo y dominar las habilidades manuales, prácticas y laborales.

En el contexto de la diplejía, es posible la hipercinesia coreatetoide, que afecta principalmente a los músculos faciales y de los brazos distales. Si el trastorno se combina con daño a la sustancia blanca periventricular durante el parto, puede complicarse con hidrocefalia. La mayoría de los pacientes presentan trastornos del desarrollo del habla (articulación, expresivo, habla impresionante, etc.), retraso mental, infantilismo, así como signos de disminución orgánica de la actividad mental (aumento de la fatiga, desaceleración del ritmo de los procesos mentales, pérdida de memoria, falta de de concentración, inestabilidad emocional), fenómenos de distonía vegetativa (sudoración, palidez, trastornos de termorregulación, etc.).

Los niños con inteligencia desarrollada, a partir de los 2-3 años, suelen tener dificultades para experimentar la presencia de trastornos motores, ya que interfieren con la exploración activa del mundo exterior y la interacción con él. Están deprimidos, carecen de confianza en sí mismos, rara vez están alegres y son reacios a entrar en contacto con niños sanos, cuya comunicación exacerba su sentimiento de inferioridad. Se sienten mejor en compañía de niños con discapacidades similares, donde no sienten tan dolorosamente su inferioridad;

b) doble diplejía, o cuadriplejía, Ocurre en el 19% de los niños con parálisis cerebral. Se caracteriza por tetraparesia, en la que los brazos se ven afectados en mayor medida que las piernas, o se ven afectados aproximadamente por igual. Es posible una asimetría en la gravedad de la paresia. En este caso, el tono muscular es elevado, hay una combinación de espasticidad y rigidez (daño a los sistemas piramidal y extrapiramidal), habitualmente con predominio de la rigidez. Las reacciones de equilibrio no están suficientemente desarrolladas. Los elementos de la parálisis pseudobulbar casi siempre son pronunciados, lo que dificulta la masticación, la deglución y el habla. Son frecuentes los paroxismos convulsivos y la microcefalia. Con esta forma se producen las manifestaciones más significativas de subdesarrollo mental. La tomografía computarizada y la resonancia magnética revelan con mayor frecuencia múltiples quistes en la sustancia blanca de los hemisferios cerebrales, así como cavidades que se comunican con los ventrículos laterales. Además, se detecta atrofia difusa de la corteza cerebral e hidrocefalia;

c) con pastico hemiplejía Representa el 19% de los casos de parálisis cerebral. Se caracteriza por alteraciones motoras correspondientes principalmente en un lado. Al mismo tiempo, los trastornos del movimiento suelen ser más pronunciados en la mano: está doblada en todas las articulaciones, la mano de los niños pequeños está apretada en un puño y, en una edad posterior, tiene la forma de una "mano de obstetra". . A menudo se producen crisis epilépticas focales del tipo motor de Jackson. El desarrollo intelectual suele ser cercano a lo normal.

El hallazgo más común en pacientes con parálisis cerebral hemipléjica durante el examen patológico o la neuroimagen (CT, MRI) es la atrofia en el área de suministro de sangre de la arteria cerebral media. Hasta hace poco no se podía establecer la génesis de estos trastornos (hemorragia o isquemia). Por razones poco claras, la hemiplejía del lado derecho ocurre 2 veces más a menudo que la hemiplejía del lado izquierdo (esto indica daño al hemisferio predominantemente dominante, lo que indirectamente indica que la lateralización de las funciones cerebrales ocurre principalmente durante el desarrollo intrauterino y es congénita). Algunos niños con parálisis cerebral hemipléjica presentan atrofia periventricular (atrofia de la sustancia blanca situada alrededor de los ventrículos del cerebro) y, en 1/6 de los casos, malformaciones importantes del desarrollo cerebral.

En 1/3 a 1/4 de los pacientes con hemiplejía congénita, los datos de TC y RM no revelan ninguna patología. Sobre esta base, se supone que varios casos de parálisis cerebral están asociados con anomalías tempranas del desarrollo cerebral a nivel microscópico (lo que reduce significativamente la probabilidad de la hipótesis de que la parálisis cerebral es causada por un daño al cerebro en desarrollo normal). La suposición sobre el papel de los cambios cerebrales tempranos y no visualizados también se ve confirmada por el hecho de que, según algunos estudios, la historia obstétrica de la mayoría de los pacientes con parálisis cerebral hemipléjica no revela ninguna patología clínicamente significativa.

2. discinético formas parálisis cerebral ocurren en aproximadamente el 10% de los casos de esta patología. Se supone que se desarrollan debido a la incompatibilidad inmune de la sangre del feto y la madre, y se presentan principalmente en niños nacidos a término. El desarrollo mental sufre menos en ellos que en otras formas de parálisis cerebral, pero la disartria es común. La parálisis cerebral discinética representa dos variantes del trastorno:

A) atetoide o hipercinético la forma de parálisis cerebral se caracteriza por daño predominantemente al sistema estriopálido y clínicamente por movimientos violentos, principalmente coreatetosis, atetosis, corea, que predominan en los músculos del cuello, músculos faciales y músculos de las extremidades proximales. La hipercinesia suele ser provocada por el inicio del movimiento en una extremidad y luego se propaga desde los músculos de esta extremidad a otros grupos de músculos. El examen microscópico de los ganglios basales a menudo revela un patrón jaspeado (status marmoratus);

b) discinético la forma de parálisis cerebral se caracteriza, en primer lugar, por el hecho de que durante los movimientos activos se producen cambios anormales en el tono de muchos grupos de músculos con el desarrollo de posturas patológicas (generalmente estereotipadas). A veces la distonía se confunde con la espasticidad. En casos dudosos, se recurre a examinar al paciente en decúbito supino: en esta posición el tono no cambia en un paciente con espasticidad, pero en un paciente con distonía se detecta una disminución del tono.

En segundo lugar, se trata de una forma de parálisis cerebral con hipotonía muscular persistente, asociada con daño principalmente a las vías cerebelosas que conectan el cerebelo con las estructuras neurales superiores e inferiores que controlan los movimientos. La hipotonía muscular suele ir acompañada de síntomas piramidales (reflejos profundos vigorizados, reflejos patológicos del pie). En tales casos, en una tomografía computarizada del cerebro, el hallazgo más común es hidrocefalia interna (agrandamiento del sistema ventricular). Esta opción en algunas clasificaciones se refiere a la parálisis cerebral cerebelosa.

3. cerebeloso formas La parálisis cerebral ocurre en el 10-11% de los casos de esta patología. Esta es una forma atáctica simple de parálisis cerebral y diplejía atáxica. En el primer caso, se observa ataxia estática y dinámica (dificultad para estar de pie y caminar), causada principalmente por daño al cerebelo y sus conexiones. Puede haber otros síntomas cerebelosos (nistagmo, adiadococinesia, dismetría, etc.). En el segundo caso, la ataxia se combina con el síndrome atónico-astático, signos de paresia espástica moderada debido a la implicación de estructuras cerebrales cortical-subcorticales en el proceso.

Finalmente, existen numerosos mezclado formas En la parálisis cerebral, en la que se identifican diversas combinaciones de daños a las estructuras cerebrales, las distinciones aquí son bastante arbitrarias.

Además de los trastornos motores, se observan otros trastornos en la parálisis cerebral. El síndrome convulsivo, el retraso mental, las dificultades de aprendizaje, las deficiencias visuales y auditivas, el estrabismo y la disartria ocurren en la parálisis cerebral con una frecuencia significativamente mayor que en la población infantil promedio.

El síndrome epiléptico se observa en la parálisis cerebral en el 35% de los casos. Con mayor frecuencia se desarrolla en la forma hemipléjica de parálisis cerebral. Las convulsiones suelen ocurrir en los primeros 2 años de vida. La presencia de convulsiones y retraso mental en esta forma de parálisis cerebral se correlaciona con la gravedad de los trastornos cerebrales detectados mediante neuroimagen. En pacientes con la forma discinética de parálisis cerebral, las convulsiones son relativamente raras, como en la forma atáxica.

Los pacientes con parálisis cerebral hemipléjica a menudo presentan hemianopsia homónima (pérdida del campo visual en el lado de la plejía); esto debe tenerse en cuenta al elegir un lugar en el aula para un estudiante con dicha patología. Muchos pacientes con la forma hemipléjica de parálisis cerebral, además de la motora, tienen importantes alteraciones sensoriales (hemianestesia), y el pronóstico de la rehabilitación funcional de las extremidades afectadas suele estar más asociado con la hemianestesia que con la espasticidad. El crecimiento retardado del brazo del lado de la plejía también se asocia con una sensibilidad alterada y no con la inactividad.

El retraso mental se detecta con mayor frecuencia en pacientes con desarrollo prenatal de hemiplejía que en pacientes con formas hemipléjicas intra y posnatales. En general, su frecuencia entre pacientes con parálisis cerebral es del 65% de los casos. El retraso mental es más pronunciado y es especialmente común en la forma dipléjica de parálisis cerebral en pacientes nacidos a término en comparación con los nacidos prematuramente (esto puede indicar el papel de los factores perinatales y posnatales en el desarrollo de la parálisis cerebral). Sin embargo, no se ha establecido definitivamente la razón de tan paradójica diferencia.

En la forma distónica de parálisis cerebral, el retraso mental es relativamente raro: en el 50% de los pacientes. La inteligencia en pacientes con parálisis cerebral hipercinética se desarrolla en su mayor parte sin desviaciones de la norma (en el rango de promedio a alto). Sin embargo, debido a las dificultades para comunicarse con los pacientes debido a disartria e hipercinesia severa, no es fácil asegurar que no tengan subdesarrollo mental, así como es difícil establecer indicadores normales de desarrollo intelectual.

En el grupo de pacientes con parálisis cerebral atáxica, el retraso mental ocurre con bastante frecuencia (y esto generalmente se combina con una alta frecuencia de ataques epilépticos). Los pacientes con parálisis cerebral que comienzan a caminar antes de los 2 años suelen tener una inteligencia normal o límite. En general, cuanto más pronunciados son los trastornos motores, más graves son los trastornos del desarrollo intelectual (hay excepciones a esta regla, pero hay pocas).

Otros trastornos en pacientes con parálisis cerebral incluyen babeo, pérdida de peso y disfunción de la vejiga.

El babeo puede provocar una irritación grave de la piel, pero su efecto cosmético negativo es aún más importante. Se ha establecido que la causa del babeo no es la hipersalivación en sí, sino la deglución ineficaz (por lo tanto, los fármacos anticolinérgicos solo provocan efectos secundarios desagradables).

La deficiencia de peso corporal, como muestran estudios recientes, se asocia en gran medida con una mala motilidad de los músculos orales (parálisis pseudobulbar): la alimentación por sonda o la gastrostomía provocan un aumento significativo del peso corporal y, en algunos casos, de la altura.

Aproximadamente el 40% de los pacientes con parálisis cerebral tienen urgencia para orinar e incontinencia urinaria, y el 6% tiene micción lenta. La génesis de estos trastornos aún no está clara, pero parece excluirse la presencia de enuresis funcional (así como de encopresis funcional). En particular, con la cistometría se detecta una vejiga neurogénica sólo en un pequeño porcentaje de los casos. El estreñimiento y la encopresis secundaria, que a menudo ocurren en pacientes con parálisis cerebral, son el resultado de la incapacidad de controlar los músculos abdominales.

Más del 90% de los bebés con parálisis cerebral sobreviven hasta la edad adulta. Los niños completamente inmovilizados con retraso mental severo que reciben alimentación a través de una sonda no viven hasta los 5 años.

El diagnóstico y diagnóstico diferencial de la parálisis cerebral se basa principalmente en la presencia de un defecto motor y un retraso en el desarrollo de la función motora en un curso no progresivo de la enfermedad, así como en datos de exámenes neurológicos y psiquiátricos que indican la génesis cerebral del trastorno. . Cabe señalar que en algunos casos, especialmente durante el 2º año de vida, los niños con parálisis cerebral pierden algunas funciones motoras, lo que suele estar asociado al desarrollo de contracturas, aumento excesivo de peso o falta de motivación para moverse (especialmente en niños que apenas puede caminar).

Algunas enfermedades (ataxia-telangiectasia, síndrome de Lesch-Nyhan) también pueden manifestarse inicialmente como trastornos del movimiento no progresivos. La naturaleza progresiva de estas enfermedades se hace evidente sólo después de 3 a 4 años.

Se debe prestar especial atención al diagnóstico diferencial con enfermedad Segawa(Distonía muscular sensible a DOPA). Los niños que padecen esta patología se desarrollan con normalidad hasta los 6 meses, y luego aparecen trastornos distónicos que fluctúan a lo largo del día, que suelen aliviarse por completo con pequeñas dosis de levodopa. En niños hipotónicos (“síndrome del niño flácido”) se puede suponer amiotrofia espinal o miopatía congénita. En tales casos, el diagnóstico se basa en la electromiografía y la biopsia muscular.

El tratamiento de la parálisis cerebral es sólo sintomático y se basa en un complejo a largo plazo de fisioterapia, masajes y fisioterapia. Es necesario iniciarlo lo antes posible, es decir, durante el período de formación de las funciones estáticas y locomotoras, cuando los fenómenos espásticos aún no se expresan claramente, no existen posturas, deformaciones o contracturas patológicas estereotipadas.

Para reducir el tono muscular se utilizan Relanium, baclofeno y en ocasiones disección de las raíces dorsales de la médula espinal, así como métodos que previenen el desarrollo de contracturas y deformidades en las extremidades (aplicaciones de parafina y ozoquerita, yesos, férulas, férulas). , almohadones, collares). En algunos casos, se realizan operaciones en los tendones para alargarlos. En las formas espásticas y distónicas de parálisis cerebral, se puede lograr un efecto positivo utilizando Botox (toxina del botulismo), inyectado en los músculos con los que se asocian los trastornos funcionales más pronunciados. En presencia de hipercinesia lenta y distonía, a veces es posible obtener un efecto positivo de la administración de ciclodol, así como de levodopa en pequeñas dosis. Se están desarrollando y aplicando métodos de estimulación somatosensorial, en particular, el uso del traje espacial Penguin o su modificación Adele, que ayuda a corregir la posición del centro de gravedad del cuerpo del paciente y a normalizar la postura de pie. Se supone que dicho tratamiento contribuye a la reestructuración de las conexiones neuronales en los hemisferios del cerebro y a cambios en las relaciones interhemisféricas.

También se recomienda prescribir medicamentos que mejoren el metabolismo y la microcirculación en el tejido nervioso (ácido glutámico, vitamina B, nootrópicos como encefabol, cerebrolisina, glicina, gammalon, acefen, etc.). Debe tenerse en cuenta que algunos pacientes que reciben nootrópicos experimentan irritabilidad, hiperactividad, alteraciones del sueño y trastornos dispépticos. También se recetan anticonvulsivos, antiplaquetarios y sedantes. Los trastornos del habla requieren sesiones con un logopeda. Las medidas de rehabilitación social desempeñan un papel importante: desarrollo de habilidades de autoservicio, comunicación, trabajo, autocontrol, escolarización, orientación profesional adecuada. La psicoterapia familiar es muy importante, genera motivación en los padres para organizar las actividades necesarias con los pacientes, conciencia sobre las manifestaciones de la parálisis cerebral, dinámica, pronóstico, terapia, también es necesaria, ya que el nacimiento de un niño enfermo suele ser motivo de mutuo acuerdo. acusaciones y el motivo del divorcio de los padres.

Buscamos específicamente anomalías de la corteza cerebral en la epilepsia y retrasos en el desarrollo. Los trastornos del desarrollo cortical pueden ser una anomalía del desarrollo aislada o combinarse con otros trastornos del desarrollo, como los trastornos de regionalización. Los trastornos del desarrollo cortical se determinan mediante resonancia magnética del cerebro y se pueden dividir en:

Trastornos de proliferación y diferenciación.– microcefalia, megalencefalia

Violaciones migratorias– agiria-paquigiria (lisencefalia), polimicrogiria, heterotopía

Trastornos de la organización cortical.– microdisgenesia

Megalencefalia Representa un agrandamiento de uno o ambos hemisferios del cerebro. En la megalencefalia, la resonancia magnética revela un ventrículo lateral agrandado en el lado correspondiente, la corteza está engrosada y no dividida en circunvoluciones (agiria) y la sustancia blanca no está mielinizada.

resonancia magnética. Tomografía coronal dependiente de T1. Agiriya.

Heterotopías. Durante la embriogénesis, es posible que las neuronas no lleguen a su destino en la corteza. La mayoría de los trastornos migratorios tienen un origen dominante ligado al cromosoma X. Las anomalías pueden ser locales o difusas. Las heterotopías difusas se localizan periventricularmente. La materia gris, según la resonancia magnética, se acumula solo alrededor de los ventrículos laterales, sin afectar las áreas alrededor del tercer y cuarto ventrículo. En una cuarta parte de los casos, la heterotopía se acompaña de anomalías del cuerpo calloso y del cerebelo.

Si las neuronas no llegan a la corteza en absoluto, se produce lisencefalia. Si solo algunas neuronas no lo alcanzan, aparecen heterotopías subcorticales, visibles en la resonancia magnética en forma de nodos o rayas (corteza "doble"). Los síntomas clínicos suelen ser leves: ligero retraso en el desarrollo, signos piramidales y, a veces, disartria.

resonancia magnética. Tomografía axial dependiente de T1. "Doble ladrido".

Las heterotopías focales (focales, nodulares) también se denominan comúnmente hamartomas. Ocurren como una anomalía independiente o como una manifestación de esclerosis tuberosa. En resonancia magnética La señal de los nodos es típica de la materia gris y, por lo general, no se contrasta con el gadolinio. Esto permite distinguirlos de los ganglios subependimarios en la esclerosis tuberosa. Un tipo especial de hamartoma es el hamartoma hipotalámico. Se ubica en la zona del tubérculo gris, entre el tallo hipofisario y los cuerpos papilares. El hamartoma hipotalámico tiene un tipo de crecimiento exofítico y alcanza los 12 mm. Clínicamente, es asintomático o se manifiesta en maduración temprana, acromegalia y un tipo especial de epilepsia parcial: convulsiones en forma de risa obsesiva, así como trastornos mentales. En dependiente de T1 resonancia magnética hamartoma hipotalámico isointenso a la sustancia blanca, dependiente de T2 resonancia magnética un poco más hiperintenso que él. La formación es homogénea y tiene un contorno claro. El efecto masa se expresa en el desplazamiento del embudo pituitario. A diferencia del astrocitoma de la misma localización, el hamartoma no afecta el quiasma óptico. Es más difícil distinguir un hamartoma de un meningioma, pero este último se ve realzado por el contrario. El ganglioglioma del hipotálamo es raro. Contiene quistes, a veces microcalcificaciones (como se ve en la TC) y se realza con el contraste en aproximadamente la mitad de los casos. También son raros los lipomas del hipotálamo, que tienen una señal característica del tejido adiposo.

Lisencefalia es un término general que se refiere a una violación de la formación de surcos. Su manifestación extrema es la ausencia total de circunvoluciones: agiria. La materia gris está presente, pero no está dividida por fisuras. La agiria puede ser local, normalmente este tipo se observa en el lóbulo temporal.

Un número anormalmente pequeño de circunvoluciones debido a surcos incompletos se denomina paquigiria. Por lo general, también es local, las circunvoluciones son amplias y suavizadas. La combinación de áreas de paquigiria y agiria se denomina lisencefalia tipo I. En resonancia magnética Se determinan engrosamiento de la corteza, fisuras verticales de Silvio y, a menudo, hipocampos enderezados. Las manifestaciones clínicas se pueden clasificar en diversas formas (síndromes de Miller-Decker, síndrome de Norman-Roberts, etc.), que aparecen en el primer año de vida. El tipo II se caracteriza por una violación de la estructura de la propia corteza, que está atravesada por vasos y haces fibrogliales. Este tipo se combina con hidrocefalia y mielinización incompleta. Una manifestación clínica típica es el síndrome de Walker-Warburg.

polimicrogiria- múltiples circunvoluciones poco profundas. A menudo se combina con heterotopía de la materia gris y hemimegalencefalia. Se cree que la patogénesis de la polimicrogiria está asociada con la necrosis isquémica de la quinta capa de la corteza antes de la semana 20 de embriogénesis. Algunos casos están asociados con una infección congénita por citomegalovirus.

Además, la polimicrogiria puede ser parte del síndrome de Aicardi, una patología dominante relacionada con el cromosoma X. Ocurre en forma de espasmos y coriorretinopatía. En resonancia magnética A menudo se detectan hipoplasia del cerebelo, agenesia o subdesarrollo del cuerpo calloso, quistes del PCF y de la línea media y papilomas del plexo coroideo.

La mayoría de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central son una patología multifactorial del período de desarrollo embrionario. Los síntomas neurológicos de las anomalías del desarrollo cerebral dependen de su ubicación y del alcance del daño. Además, la especificidad de la arquitectura patológica del tejido cerebral y su relación entre sí puede afectar el grado de los trastornos neurológicos. Los síntomas clínicos de estas anomalías no son muy específicos. Los síntomas neurológicos más comunes incluyen paresia central, ataques epilépticos y retraso en el desarrollo mental y motor de diversos grados de gravedad. Entre las anomalías más comunes del desarrollo cerebral se encuentran las displasias corticales, que incluyen: displasia cortical focal, paquigiria regional y difusa, hemimegalencefalia unilateral, holoprosencefalia, esquizencefalia y heterotopías neurales.

La displasia cortical focal es un trastorno focal de la migración y diferenciación neuronal. Existen varios tipos de displasias corticales focales: la tipo 1, en la que se altera la organización neuronal cortical mientras se conserva el patrón piramidal de la corteza, y la tipo 2, en la que hay desorganización severa con pérdida del patrón piramidal, y gigante ( globo) se observan células. La localización principal de la displasia cortical focal es el lóbulo temporal, la estructura más epileptogénica del cerebro. La agiria (lisencefalia) es una violación de la diferenciación neuronal con una disminución en el número de circunvoluciones hasta el cerebro liso. El complejo de síntomas es típico: microcefalia, hipotonía muscular difusa, espasmos epilépticos. La displasia cortical regional suele estar representada por el síndrome perisilviano congénito. La esencia de los cambios neuromorfológicos radica en la disgiria opercular bilateral. El cuadro clínico está dominado por crisis epilépticas, síndrome pseudobulbar y piramidal. La hemimegalencefalia unilateral es un aumento del tamaño de un lóbulo o parte de él debido a una proliferación excesiva de neuronas. Se manifiesta por ataques epilépticos, hemiparesia contralateral. La holoprosencefalia es un defecto del desarrollo en el que el cerebro permanece intacto, a menudo se combina con anomalías del esqueleto facial y provoca la muerte en el período posnatal temprano. La esquizencefalia se manifiesta por “hendiduras” del cerebro, principalmente en el lóbulo temporal. En el estado neurológico, se observan con mayor frecuencia síndrome epiléptico resistente y trastornos del movimiento. Las heterotopías neuronales son alteraciones de la migración neuronal en la semana 35 de gestación con formación de áreas ectópicas de forma nodular o laminar.

Según la literatura, las heterotopías neurales son responsables del 5-25% de los casos de epilepsia en niños.

La variante más representativa de la anomalía del desarrollo cerebral es la variante de heterotopía laminar, cuando capas de neuronas heterotipadas se ubican en las regiones profundas y subcorticales del cerebro, conocida como síndrome de la “doble corteza”.

El síndrome de doble corteza es una anomalía rara del desarrollo del sistema nervioso central determinada genéticamente. Su aparición está asociada con una mutación en el gen de la doblecortina, localizado en el cromosoma Xg22, que conduce a la formación de heterotopía subcortical laminar (cinta) de las neuronas. Como resultado de esta interrupción de los procesos migratorios, se crea la ilusión de duplicación de la corteza: la "doble corteza". El síndrome fue descrito por primera vez por H. Jakob en 1936 y posteriormente identificado por S. Ricci y A. Palmini en pacientes con síndromes epilépticos. El cuadro clínico del síndrome incluye con mayor frecuencia retraso en el desarrollo psicomotor, epilepsia resistente al tratamiento con predominio de convulsiones parciales/astáticas y el inicio de las convulsiones principalmente después de 5 años, cambios focales claros en el electroencefalograma (EEG) y antecedentes de enfermedad infantil. También pueden ocurrir espasmos. El tratamiento de este síndrome es sintomático y se basa en la terapia antiepiléptica.

A continuación se muestra un caso que cumple con los criterios diagnósticos básicos del síndrome de doble corteza.

Caso clínico

Historia de vida y enfermedad.

La paciente G., nacida en 1995, nació de su cuarto embarazo (1 – aborto espontáneo temprano, 2 – parto, hija sana, 20 años, 3 – aborto con medicamentos). El embarazo transcurrió con amenaza de interrupción en las primeras etapas. El parto fue urgente y fisiológico. El peso al nacer fue de 3200 kg y el puntaje de Apgar fue de 8/8 puntos. El desarrollo motor y del habla temprano se produjo con cierto retraso. A los 5 años desarrolló ataques sucesivos de “congelación” de la mirada con congelación, luego se agregó un componente focal con desviación tónica de los ojos hacia la izquierda y espasmos tónico-clónicos en la mano izquierda, seguidos de paroxismos generalizados secundarios. La terapia se realizó con fenobarbital y ácido valproico. A la edad de 10 años, el paciente desarrolló convulsiones atónicas y luego automotoras, y se añadió lamotrigina al tratamiento. Se observó un aumento de los trastornos motores con formación de tetraparesia y deterioro cognitivo.

En el momento de su ingreso al servicio de neurología (16 de octubre de 2012), el paciente continuaba presentando ataques de pérdida del conocimiento con caídas sin convulsiones, ataques de sacudidas mioclónicas de la cabeza con retroceso hacia atrás que duraban de 3 a 5 minutos, así como como ataques de “quedarse flácido” con el cuerpo inclinado hacia adelante. La frecuencia total de paroxismos fue de 8 a 10 por día. Además, hubo quejas de exceso de peso corporal, estrabismo y disminución de la inteligencia.

Condición de admisión

Al ingresar al hospital, la condición del paciente se clasificó como grave según la enfermedad subyacente. En el estado neurológico: la fisura palpebral derecha era mayor que la izquierda, las pupilas eran iguales, se notaba estrabismo vertical en la izquierda, el pliegue nasolabial derecho estaba alisado, se observaba desviación de la lengua y la úvula hacia la izquierda. El tono muscular en las extremidades es distónico, sin diferencia en los lados, los movimientos en las extremidades son limitados, la fuerza muscular se reduce en las partes proximales de las extremidades, los reflejos tendinosos están animados de manera uniforme e igual, se notan signos patológicos del pie en ambos lados. en la prueba de Romberg hay desviación hacia atrás y hacia los lados. La prueba dedo-nariz se realiza con un golpe fallido. El paciente tiene sobrepeso. El vocabulario y la inteligencia se reducen.

Resultados de la encuesta

Según un estudio neuropsicológico, el cociente intelectual (CI) del paciente era de 62 puntos.

El paciente fue sometido a monitorización EEG durante 24 horas (dispositivo registrador de electroencefalograma "Encephalan-EEGr-19/86", fabricado por "Medicom-MTD", Taganrog, Rusia): durante la vigilia y el sueño nocturno, se registraron síntomas epileptiformes en las derivaciones frontales. actividad en forma de complejos de onda aguda-onda lenta con tendencia a la generalización (Fig. 1).

Además, se realizó una resonancia magnética del cerebro (Hitachi Airis Mate 0.2 Tesla), según la cual en cortes axiales se identificaron zonas bilaterales en forma de cinta correspondientes a la materia gris del cerebro, ubicadas predominantemente subcorticalmente. Las curvas de las capas heterotópicas repetían el plegamiento básico de la superficie cortical. Las secciones coronales confirmaron la ubicación subcortical de zonas heterotópicas. No se observaron cambios displásicos visibles en la corteza. Así, se puede afirmar que el paciente presenta en la resonancia magnética signos de heterotopía laminar bilateral de la sustancia gris, característica del síndrome de “doble corteza” (Fig. 2).

Justificación del diagnóstico y tratamiento.

Así, el paciente tuvo un debut temprano de epiparoxismos con dinámica específica y estratificación de paroxismos: focal - generalización secundaria - astático - paroxismos automotores, déficits cognitivos y neurológicos crecientes, predominio de la actividad epiléptica focal en el EEG y, finalmente, el más significativo. Criterio de diagnóstico: la resonancia magnética muestra heterotopía laminar de la sustancia gris. Durante el examen se diagnosticó: “anomalía del desarrollo del sistema nervioso central: heterotopía laminar bilateral de la materia gris del cerebro - síndrome de “doble corteza”, encefalopatía epiléptica de Lennox-Gastaut”.

Se prescribió tratamiento antiepiléptico con dos fármacos: levetiracitam a dosis de 2.000 mg/día y lamotrigina a dosis de 200 mg/día.

El seguimiento durante 6 meses mostró alivio de las crisis atónicas, pero preservación de las focales y automotoras. En el futuro, es posible modificar la terapia antipiléptica: zonisamida, etosuximida, lacosamida. También se discute la cuestión de la corrección neuroquirúrgica para reducir el número de paroxismos.

conclusiones

El caso que nos ocupa destaca la necesidad de adherirse a una serie de principios obligatorios que se han convertido en rutinarios en la práctica diaria de un epileptólogo en los principales centros de epileptología. Estos incluyen principios tales como el diagnóstico sindromológico correcto de los paroxismos, la monitorización prolongada por video EEG, la resonancia magnética de alta resolución según el protocolo de exploración epileptológica y la tipificación genética, que permite un diagnóstico oportuno y preciso de la patología deseada.

El uso de la resonancia magnética es una herramienta de diagnóstico de fundamental importancia para aclarar la etiopatogenia de la epilepsia, incluso en presencia de su forma idiopática. Es difícil evaluar toda la importancia de un diagnóstico etiológico oportuno para elegir una terapia racional, determinar el pronóstico y el asesoramiento familiar.

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1 Asociación Médica Territorial Clínica Infantil, Makeevka.
2 2 LLC "Medical Radiation Diagnostics", Makeevka.

Las conexiones de la estructura del cerebro humano incluyen dos componentes fundamentales: la materia blanca y la materia gris. La materia blanca llena toda la región espacial entre el gris de la corteza y los ganglios subyacentes. La superficie está cubierta con una capa de componente gris con miles de millones de neuronas, el espesor de la capa es de aproximadamente 4-5 mm.

Hay muchas fuentes diferentes sobre qué es el gris y de qué es responsable; sin embargo, muchas personas aún no comprenden completamente este importante componente del cerebro humano.

Comencemos con el componente clave: la materia gris, que es un componente fundamental de nuestro sistema nervioso central. La materia gris del cerebro se forma a partir de células nerviosas, los procesos de estas células, así como de vasos delgados. Este componente se diferencia principalmente del blanco en que este último no contiene cuerpos neurales, sino que está formado por un grupo de fibras nerviosas.

La materia gris se distingue por un color parduzco, este color lo dan los vasos y cuerpos neuronales que forman parte de la propia sustancia. Este componente se produce en la corteza de los hemisferios principales: el cerebelo y también en las estructuras internas del cerebro.

Principalmente responsable de la actividad muscular y la reflexión holística de los objetos (audición, visión), así como de las funciones cognitivas y la percepción emocional. Se producen cambios significativos en el volumen del componente gris en personas mayores y con deterioro de la memoria a corto plazo.

Se pueden encontrar algunas anomalías indicativas de la materia gris en personas con patologías mentales. Con heterotopía de la materia gris del cerebro, se observa el desarrollo del síndrome epiléptico, especialmente en pacientes pediátricos.

No hubo cambios en el volumen total del componente gris en pacientes con trastorno bipolar, ni tampoco en pacientes completamente sanos.

Papel de la materia blanca

La materia gris y la materia blanca del cerebro del sistema nervioso central humano tienen diferentes intensidades de color, que están determinadas por el color blanco de la mielina, y su formación se produce a partir de procesos neuronales. Se encuentra dentro del cerebro y está rodeado de materia gris, y en la médula espinal se ubica fuera de este componente. Los procesos neuronales de la sustancia blanca incluyen:

1. Nervios sensoriales que consisten en dendritas que transportan impulsos desde los receptores directamente al sistema nervioso central.
2. Nervios motores formados por axones. Conduce el impulso necesario desde el sistema nervioso central a los órganos motores, principalmente a los músculos.
3. Nervios mixtos formados por dendritas y axones. El impulso se realiza en ambas direcciones.

La sustancia blanca aparece como un grupo de fibras mielinizadas. Las fibras ascendentes realizan el camino de conducción desde las células nerviosas de la médula espinal hasta el cerebro, y las fibras descendentes llevan a cabo la transmisión de información.

La sustancia blanca de las dos mitades de la médula espinal está conectada mediante tejido conectivo (comisuras):

• Externo, que se encuentra debajo de los caminos ascendentes.
• Interno, ubicado cerca, responsable del movimiento de las columnas del componente gris.

Fibras nerviosas

Estas fibras son procesos multimillonarios de neuronas que conducen impulsos nerviosos en el cerebro y la médula espinal.

La parte principal de la fibra nerviosa es la propia apófisis neuronal, que posteriormente forma el eje de la fibra. En gran medida es un axón. El grosor de una fibra neuronal humana es de 25 micrómetros en promedio.

Las fibras neuronales se dividen en:

• mielina
• amielinizado

El sistema nervioso periférico y central está determinado por el predominio de fibras de mielina. Las fibras neuronales que carecen de mielina suelen ubicarse en la parte simpática del sistema nervioso autónomo.

La función principal de las fibras neurales es la transmisión de impulsos nerviosos. Hasta la fecha, los científicos han estudiado sólo dos tipos de su transmisión:

• Pulso (proporcionado por electrolitos y neurotransmisores)
• Sin pulso

Médula

En la cavidad del cráneo, la médula espinal fluye suavemente hacia el bulbo raquídeo. El borde superior de la superficie interior fluye a lo largo del borde inferior del puente y en la superficie exterior se encuentra cerca de las franjas medulares del cuarto ventrículo.

Las secciones superiores son algo más gruesas que las inferiores. Y la longitud de esta sección en un adulto es de 2,5 cm en promedio.

El bulbo raquídeo inició su desarrollo junto con los órganos auditivos, así como un aparato que tiene un efecto directo sobre el sistema respiratorio y la circulación sanguínea. También contenía los núcleos del componente gris, que se encarga del equilibrio, la coordinación motora, y también se encarga de realizar funciones metabólicas y controla la actividad de nuestros sistemas respiratorio y circulatorio.

Las funciones de este departamento realizan las siguientes tareas:

• Reacciones de defensa (tos, vómitos)
• Mantener una respiración normal
• Funcionamiento del tono vascular y regulación de la actividad cardíaca.
• Funcionamiento del sistema respiratorio.
• Regular la actividad del tracto digestivo.
• Mantener el tono muscular

rombencéfalo

Esta sección incluye el cerebelo y la protuberancia. En el lado frontal, el puente aparece en forma de cojín con pedúnculos cerebrales, y en el otro lado, la mitad superior de la fosa romboidal.

La materia gris es parte de la corteza cerebelosa. La sustancia blanca del cerebro en esta parte se encuentra debajo de la corteza cerebelosa. Ocurre en todas las circunvoluciones y en varias fibras que realizan la función de conexión de los lóbulos y las circunvoluciones, o se dirigen a los núcleos.

El cerebelo coordina nuestros movimientos y orientación en el espacio. La protuberancia realiza funciones de conexión con el mesencéfalo, que a su vez actúa como conductor.

Mesencéfalo

Esta sección comienza su desarrollo desde la vejiga cerebral media. La cavidad de esta sección parece ser una especie de acueducto cerebral. En la superficie exterior está limitado por el techo del mesencéfalo y en la superficie interior por la cubierta de los pedúnculos cerebrales. Funciones del mesencéfalo:

• Visión estereoscópica
• Respuesta del alumno al estímulo.
• Sincronización de los movimientos de la cabeza y los ojos.
• Procesamiento de datos primarios (oído, olfato, visión)

Muy a menudo, la región media del cerebro realiza funciones con el bulbo raquídeo, que a su vez controla cada acción refleja del cuerpo humano. El funcionamiento de estos departamentos le permite navegar en el espacio, responder instantáneamente a estímulos externos y también controlar la rotación del cuerpo en la dirección de la mirada.

Diencéfalo

Esta sección se coloca debajo del cuerpo calloso y el fondo de saco, fusionados a ambos lados de los hemisferios del telencéfalo. La materia gris de la sección intermedia constituye directamente los núcleos, que se relacionan directamente con los centros subcorticales.

Esta región del cerebro se divide en:

• tálamo
• hipotálamo
• Tercer ventrículo

La principal actividad del bulbo raquídeo está dirigida a:

• Regulación de los reflejos corporales.
• Coordinar las actividades de los órganos internos.
• Metabolismo
• Mantener la temperatura corporal

Naturalmente, este departamento no puede funcionar por sí solo, realizar diversas funciones, etc. Por tanto, su actividad consiste en un trabajo interconectado con el cerebro, lo que permite la regulación completa del sistema, así como la coordinación de los procesos internos del cuerpo.

cerebro finito

Parece ser el departamento más desarrollado y cubre todas las demás partes del cerebro.

Como señalamos, el cerebro está representado por dos hemisferios. Cada hemisferio está representado por una especie de manto, una sección del olfato y ganglios. Los ventrículos laterales ubicados en los hemisferios se representan como cavidades. La separación de los hemisferios entre sí se realiza mediante la fisura longitudinal y su conexión mediante el cuerpo calloso.

La corteza suprayacente parece ser una pequeña placa de materia gris, de aproximadamente 2 a 4 mm de espesor. La materia blanca está representada por sistemas de fibras neuronales, a saber:

• Comisurales, surgen al mismo tiempo que la formación de los hemisferios.
• Proyección (ascendente y descendente), participa en la formación de arcos reflejos complejos.
• Asociativo (intercalario) que proporciona una relación funcional entre capas neuronales individuales de la corteza.

En la médula terminal se encuentran los siguientes centros:

1. Regulación de motores
2. Control de reflejos condicionados y funciones mentales superiores que realizan las siguientes funciones:

• Producción del habla (lóbulo frontal)
• Sensibilidad muscular y cutánea (lóbulo parietal)
• Funcionalidad visual (lóbulo occipital)
• Olfato, oído y gusto (lóbulo temporal)

Lesiones cerebrales

Hoy en día, en la era de los descubrimientos innovadores y los nuevos logros científicos, es posible realizar diagnósticos cerebrales de alta precisión y tecnológicamente avanzados. Por lo tanto, si hay una anomalía patológica de la sustancia blanca, existe la posibilidad de su detección temprana, lo que permite iniciar la terapia en una etapa temprana de la enfermedad.

Entre las patologías que se asocian con daño a la sustancia blanca, se encuentran algunas anomalías patológicas en diversas partes del cerebro. Por ejemplo, si la pierna posterior está afectada, el paciente puede quedar paralizado de un lado.

Este problema también puede estar asociado con problemas de visión. El funcionamiento deficiente del cuerpo calloso puede contribuir al desarrollo de trastornos mentales. En este caso, a menudo una persona no reconoce los objetos y fenómenos circundantes y hay una pronunciada disfunción de las acciones con propósito. Con patología bilateral, a una persona le puede resultar difícil hablar y tragar.

Se observa una pérdida gradual del componente gris y de las funciones cognitivas en personas con un largo historial de tabaquismo y ocurre notablemente más rápido que en pacientes sin este mal hábito. Los fumadores prolongados que no fumaban en el momento del estudio perdieron menos células y mantuvieron un mejor rendimiento mental que los que empezaron a fumar.

También es muy interesante que los adolescentes que fueron sometidos a castigos violentos o sufrieron un trastorno por déficit de atención tenían un contenido de gris significativamente menor en la corteza prefrontal.

La heterotopia es una acumulación anormal y una disposición inusual de materia gris en varias áreas del cerebro. Es causada por una violación de la migración de neuronas desde la matriz terminal a lo largo de las fibras gliales hasta la corteza cerebral. Las manifestaciones clínicas están determinadas por la gravedad de los cambios: desde asintomáticos hasta convulsiones, que pueden ir acompañadas de un retraso mental importante.

En las neuronas de áreas heterotópicas todo es normal, a excepción de la microlocalización. Los estudios nucleares han demostrado que el metabolismo de la glucosa corresponde al de la materia gris normal.

La afección causa una variedad de síntomas, pero generalmente incluye cierto grado de epilepsia o convulsiones recurrentes. Los síntomas varían de profundos a insignificantes, a veces detectados mediante imágenes cerebrales realizadas por una razón completamente diferente y sin ningún efecto dañino aparente para el paciente. Por otro lado, la heterotopía puede provocar graves deterioros motores y retraso mental. Se desconocen las muertes asociadas con la heterotopía, excepto la muerte de fetos varones no nacidos con cierto defecto genético.

Tipos de heterotopía

Se distinguen las siguientes formas de heterotopía: nodular periventricular, periventricular y subcortical, con y sin cambios en la estructura de la corteza, gigante, combinada con displasia cortical y en forma de cinta.

Según el lugar de formación:

• subepidemia,
• subcortical,
• heterotopía de banda,
• displasia cortical focal.

Existen diferencias de género: los hombres sufren síntomas más graves que las mujeres con lesiones similares. La heterotopía rayada se observa exclusivamente en mujeres; los hombres con una mutación genética vinculada (llamada XLIS o DCX) generalmente mueren en el útero o tienen una anomalía cerebral mucho más grave. Los síntomas en las mujeres afectadas varían desde retraso normal en el desarrollo o retraso mental severo; la gravedad del síndrome está relacionada con el grosor de las bandas de neuronas afectadas. Casi todos los pacientes con heterotopía tienen epilepsia, siendo los síndromes más comunes la epilepsia parcial, compleja y atípica. La heterotopía subepidémica se presenta en una amplia gama de variaciones. Pueden ser un nódulo pequeño o una gran cantidad de nódulos, que pueden existir en uno o ambos lados del cerebro en cualquier punto a lo largo de los márgenes del ventrículo, pueden ser pequeños o grandes, únicos o múltiples, y pueden formar un nódulo pequeño. o una gran masa ondulada o curva.

Fig.1 Heterotopía subependimaria

Heterotopía cortical focal

Las heterotopías subcorticales forman varios nodos en la sustancia blanca, las "focales" indican un área específica. En general, los pacientes presentan un déficit neurológico fijo y desarrollan epilepsia parcial entre los 6 y 10 años. Cuanto más extensa es la heterotopía subcortical, mayor es el déficit; La heterotopía bilateral casi siempre se asocia con un retraso grave en el desarrollo o retraso mental. La propia corteza a menudo sufre de falta de materia gris y puede ser inusualmente delgada o carecer de surcos profundos. La heterotopía subepidémica suele ir acompañada de otras anomalías estructurales, incluida una disminución general de la masa cortical. Los pacientes con heterotopía subcortical focal tienen diversos grados de deterioro motor e intelectual según el tamaño y la ubicación de la lesión.

Displasia cortical focal(FCD): se caracteriza por cambios en la materia gris cortical, con alteración de la arquitectura y organización de la corteza. Los cambios en la sustancia blanca son causados ​​por la heterotopía neuronal. Las manifestaciones histológicas de la displasia cortical varían ampliamente desde cambios menores en la citoarquitectura de la corteza hasta una interrupción completa de la formación de sus capas con ectopia en la sustancia blanca adyacente, alteración de la orientación de las neuronas con presencia de células de globo (N) en la regiones subcorticales.

Esta malformación del desarrollo cortical fue descrita en 1971 por D.C. Taylor y cols. Debido a que el término “displasia cortical focal” se utiliza a menudo para referirse a diversos cambios locales en el desarrollo de la corteza cerebral, surgen imprecisiones y confusión debido a la falta de terminología universal. Por ello, muchos autores utilizan el término “displasia focal cortical de Taylor” para referirse a esta malformación.

Tipos de heterotopía cortical focal:

El tipo I se caracteriza histológicamente por cambios moderadamente pronunciados en la arquitectura de la corteza; no se detectan células globo.

Tipo II: desorganización cortical grave, presencia de células en globo, astrocitosis, ectopia de la sustancia blanca. La FCD se localiza en el lóbulo temporal y, más a menudo, en el frontal.

El primer tipo es más común en el lóbulo temporal y el segundo tipo es más común en el lóbulo frontal.

En las imágenes de resonancia magnética, los cambios detectados dependen del grado de anomalías histológicas. A menudo no se determina el primer tipo de FCD. En algunos casos, la arquitectura de la materia gris y blanca parece alterada en forma de límites borrosos entre la materia gris y blanca y alteraciones en la estructura de la materia blanca. Las imágenes ponderadas en T2 pueden mostrar una mejora mínima de la señal. El grosor de la corteza no cambia. La sensibilidad de la resonancia magnética para detectar el segundo tipo de FCD es del 80-90%. Los cambios se localizan en el lóbulo frontal. La semiótica de la resonancia magnética incluye engrosamiento de la corteza, deformación de las circunvoluciones y aparición de pequeños surcos. En la sustancia blanca del cerebro, se determina una zona en forma de cono de señal hiperintensa en imágenes ponderadas en T2 con el vértice dirigido al ventrículo lateral.

Forma rayada de heterotopía.

Al igual que las heterotopías subcorticales focales, las heterotopías "estriadas" se forman en la sustancia blanca debajo de la corteza, pero la materia gris es más difusa y simétrica. Cuando se visualiza, la heterotopía en forma de banda aparece como bandas de materia gris ubicadas entre el ventrículo lateral y la corteza cerebral, separadas de la capa por materia blanca normal. La heterotopía en banda puede ser completa, rodeada de sustancia blanca simple o parcial. En los lóbulos frontales, esta forma se observa con mayor frecuencia. Los pacientes con dicha heterotopía pueden presentarse a cualquier edad con diversos grados de retraso en el desarrollo y trastornos convulsivos que varían mucho en gravedad.

Heterotopía subcortical en banda

La heterotopía subcortical en forma de banda, también conocida como síndrome de "doble corteza", se refiere a heterotopías subcorticales en forma de banda ubicadas entre los ventrículos y la corteza cerebral. El trastorno ocurre principalmente en mujeres y generalmente causa diversos grados de retraso mental, y casi todas tienen epilepsia. Aproximadamente dos tercios de los pacientes con epilepsia acaban desarrollando trastornos convulsivos intratables. La resonancia magnética del cerebro en pacientes con heterotopía subcortical demuestra dos capas paralelas de materia gris: una banda externa delgada y una banda interna gruesa, separadas por una capa muy delgada de materia blanca en el medio. La gravedad de la epilepsia y el retraso en el desarrollo se correlacionan directamente con el grado de detención de la migración, como lo demuestra el grosor de las franjas subcorticales heterotópicas.

La lisencefalia, o agiria paquigiria generalizada, es el llamado "cerebro liso", no hay surcos o se definen varios surcos pequeños. El retraso en la migración neural radial conduce a la formación de una banda de materia gris, que se localiza subcorticalmente y está separada por una capa de sustancia blanca de la corteza delgada alterada. El ancho de la capa separada de sustancia blanca es variable. En pacientes con lisencefalia grave, se define como una amplia capa que separa la corteza de una banda de neuronas heterotópicas. Los casos menos graves de lisencefalia muestran una banda más delgada de neuronas heterotópicas y una capa de sustancia blanca que las separa de la corteza. El grosor y la dirección de las circunvoluciones cambian drásticamente.

En las imágenes de resonancia magnética con agiria, las circunvoluciones en la superficie del cerebro están completamente ausentes, la corteza está muy engrosada y los ventrículos del cerebro están dilatados. Los surcos laterales (fisuras de Silvio) son superficiales y están orientados verticalmente. Con la paquigiria, se definen circunvoluciones anchas y planas, separadas por una pequeña cantidad de pequeños surcos. La corteza está engrosada, pero su ancho es menor que el espesor combinado de la banda de neuronas heterotópicas y la capa de sustancia blanca que las separa de la corteza. Los cambios pueden afectar tanto a todo el cerebro como a sus lóbulos individuales. La agiria difusa sin signos de paquigiria es rara. La variante más común es una combinación de agiria parietooccipital y paquigiria frontotemporal. La agiria se puede combinar con hipogénesis del cuerpo calloso, agenesia del vermis cerebeloso e hipoplasia del tronco del encéfalo debido a la inmadurez de los tractos corticoespinal y corticobulbar. La arteria cerebral media no tiene surco propio y está ubicada cerca de la base del cráneo.

Fig.2 Heterotopía subcortical

Diagnóstico

La detección de heterotopía generalmente ocurre durante imágenes cerebrales (MRI o CT) realizadas para diagnosticar la epilepsia resistente al tratamiento.

Tratamiento

Las convulsiones y la epilepsia están presentes en todas las formas de displasia cortical y son resistentes a los medicamentos. La resección del lóbulo frontal proporciona un alivio significativo de las convulsiones en un pequeño número de pacientes con lesiones subependimarias.

Razones y previsiones

La heterotopía de la materia gris es estable y no progresa. Se han informado los resultados de la resección quirúrgica del área afectada. A pesar de que una operación de este tipo no puede hacer retroceder la discapacidad, puede garantizar la desaparición total o parcial de la epilepsia.

Las heterotopías suelen ser anomalías aisladas, pero pueden ser parte de varios síndromes, incluidas anomalías cromosómicas y exposición fetal a toxinas (incluido el alcohol).

Anomalías asociadas

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