Хромосомное определение пола кратко. Хромосомное определение пола

1. Какие хромосомы называются половыми?

Ответ. Половые хромосомы - это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У одного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого - одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (генотип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0).

2. Какие организмы называются гермафродитами?

Ответ. Гермафродит – организм, у которого имеются мужские и женские гонады, образующие половые клетки у одной особи. Такой гермафродитизм встречается у плоских и кольчатых червей. Это –истинный гермафродитизм. Разновидностью его может быть гермафродитизм моллюсков, половая железа которых, в зависимости от возраста и условий существования, периодически продуцирует то мужские, то женские гаметы. В случае ложного гермафродитизма у одной особи развиваются наружные половые органы и вторичные признаки обоих полов, а гонады – одного пола (мужские или женские).

3. Какие болезни называются наследственными?

Ответ. Наследственные болезни - это болезни, обусловленные изменением генотипа (т.е. мутациями). Они не всегда передаются от родителей к детям. Многие наследственные заболевания не могут наследоваться (передаваться из поколения в поколение), так как они снижают жизнеспособность больного или вызывают бесплодие. Могут возникать у детей здоровых родителей в результате новой мутации. Например, у здоровых, как правило, родителей рождается ребенок с синдромом Дауна. С другой стороны, некоторые эндемичные заболевания наблюдаются у родителей и детей. Создается впечатление наследования, но заболевания не являются наследственными (например, эндемичный зоб).

Вопросы после §45

1. Какие типы хромосом вам известны?

Ответ. Хромосомы подразделяют на половые и неполовые (аутосомы). Половые хромосомы - это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У одного из полов это, как правило, две одинковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого - одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (генотип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0). Аутосомы - это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы - 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая - самая большая; последняя - самая короткая и, сле­довательно, несущая меньше всего генов)

2. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?

Ответ. Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам (генотип XX). Гетерогаметный пол в процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам (генотип XY либо Х0). У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской (генотип XY)

3. Как наследуется пол у млекопитающих?

Ответ. У мужских и женских организмов все пары хромосом, кроме одной, одинаковы и называются аутосомами, а одна пара хромосом, называемых половыми, – у самцов и самок различается. У самцов и самок половые хромосомы различаются: у самок – по две Х-хромосомы, а у самцов X и Y. Пол будущей особи определяется во время оплодотворения. Если сперматозоид содержит Х-хромосому, то из оплодотворённой яйцеклетки разовьётся самка (XX), а если в сперматозоиде содержалась половая Y-хромосома – то самец (XY).

4. Какие другие варианты хромосомного и нехромосомного определения пола у живых организмов вам известны? Приведите конкретные примеры.

Ответ. У птиц и рептилий – гомогаметны самцы (XX), а самки – гетерогаметны (XY). У некоторых насекомых у самцов в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (Х0), а самки – гомогаметны (XX).

У пчёл и муравьёв половых хромосом нет, и самки имеют в клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развивающиеся партеногенетически (из неоплодотворённых яйцеклеток), – гаплоидный набор хромосом. Естественно, что в этом случае развитие сперматозоидов у самцов идёт без мейоза, так как уменьшить число хромосом менее гаплоидного набора невозможно.

У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а в том случае, если прохладно, – больше самцов.

5. Мужской или женский пол у человека является гетерогаметный?

Ответ. У человека гетерогаметный мужской организм (XY).

6. Имеются ли различия по числу хромосом между маткой и рабочими особями медоносной пчелы?

Ответ. Каждая клетка медоносной пчелы (матки и рабочие особи) имеется в ядрах клеток по 32 хромосомы.

Однако у медоносных пчел имеются существенные отличия от общепринятого механизма передачи наследственности родителей своим потомкам и определение пола особей. Если у всех сельскохозяйственных животных пол особи определяется определенными половыми хромосомами, то у медоносных пчел пол особи определяется по-другому: при оплодотворении яиц из них образуются самки (матки и рабочие пчелы), а из неоплодотворенной яйцеклетки матки развиваются самцы (трутни).

Таким образом, женские особи семьи являются диплоидными организмами (имеют 32 хромосомы), а мужские особи (трутни) - гаплоидными (имеют в своих клетках по 16 хромосом).

Длинные сегменты генов, которые содержат наследственную информацию. Они состоят из ДНК и белков, расположенных в наших клеток. Хромосомы определяют все, от цвета волос и цвета глаз до пола. Являетесь ли вы мужчиной или женщиной, зависит от наличия или отсутствия определенных хромосом. Человеческие содержат 23 пары или в общей сложности 46 хромосом.

Есть 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одна пара гоносом (половых хромосом). Половыми хромосомами являются Х и Y хромосомы.

Половые клетки

При половом размножении человека сливаются два отдельных гамета и образовывается зигота. - это , продуцируемые типом клеточного деления, называемого . Они содержат только один набор хромосом и называются .

Мужская гамета, называемая сперматозоидом, относительно подвижна и обычно имеет . Женская гамета, называемая яйцеклеткой, является неподвижной и относительно большая в сравнении с мужской гаметой. Когда гаплоидные мужские и женские гаметы объединяются в процессе, называемом оплодотворением, они развиваются в зиготу. Зигота , а это означает, что она содержит два набора хромосом.

Половые хромосомы XY

Мужские гаметы или сперматозоиды у людей и других млекопитающих являются гетерогаметическими и содержат один из двух типов половых хромосом.

Клетки спермы переносят хромосомы X или Y. Однако женские гаметы или яйцеклетки содержат только Х-хромосому и являются гомогаметическими. В этом случае клетка спермы определяет пол индивидуума. Если сперматозоидная клетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы содержит Y-хромосому, тогда результирующая зигота будет XY - мужской пол.

Y-хромосомы несут необходимые для развития мужских или яичек. Особи, у которых отсутствует Y-хромосома (XO или XX), развивают женские гонады или яичники. Для развития полностью функционирующих яичников необходимы две Х-хромосомы.

Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленные генами, и они определяют Х-сцепленное рецессивное наследование. Мутация, происходящая в одном из этих генов, может привести к развитию измененных черт. Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, измененная черта всегда будет выражаться у самцов. У самок признак будет выражен не всегда, так как у них есть две Х-хромосомы. Измененная черта может быть замаскирована, если только одна Х-хромосома имеет мутацию, и черта является рецессивной.

Половые хромосомы XX

Кузнечики, тараканы и другие насекомые имеют сходную с человеком систему определения пола. Взрослым самцам не хватает Y-половой хромосомы и имеют только Х-хромосому. Они производят клетки спермы, которые содержат хромосому Х или хромосому без пола, которая обозначается как О. Самки имеют XX и производят яйцеклетки, содержащие Х-хромосому.

Если клетка спермы X оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы, не содержащая половой хромосомы, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XO - мужской пол.

Половые хромосомы ZW

Птицы, насекомые, такие как бабочки, лягушки, змеи и некоторые виды рыб, имеют разную систему определения пола. У этих животных именно женская гамета определяет пол. Женские гаметы могут содержать либо хромосому Z, либо хромосому W. Мужские гаметы содержат только Z-хромосому. У этих видов сочетание хромосом ZW означает женский пол, а ZZ - мужской пол.

Партеногенез

Как насчет таких животных, как большинство видов ос, пчел и муравьев, у которых нет половых хромосом? Как определяется пол? У этих видов пол определяет . Если яйцо будет оплодотворено, то из него появится самка. Из неоплодотворенного яйца может появится самец. Самка диплоидна и содержит два набора хромосом, а гаплоидный самец содержит лишь один набор хромосом. Такое развитие самца из неоплодотворенного яйца и самки из оплодотворенного яйца является типом партеногенеза, известного как арренотокный партеногенез.

Экологическое определение пола

У черепах и крокодилов пол определяется температурой окружающей среды в определенный период развития оплодотворенного яйца. Яйца, которые инкубируются выше определенной температуры, развиваются в один пол, а яйца, инкубированные ниже определенной температуры, развиваются в другой пол.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

  1. Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

    Р ♀46, XX × ♂46, XY
    Типы гамет 23, X 23, X 23, Y
    F 46, XX
    женские особи, 50%     		46, XY
    мужские особи, 50%

    Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

    Р ♀8, XX × ♂8, XY
    Типы гамет 4, X 4, X 4, Y
    F 8, XX
    женские особи, 50%     		8, XY
    мужские особи, 50%

  2. Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

    Р ♀24, XX × ♂23, X0
    Типы гамет 12, X 12, X 11, 0
    F 24, XX
    женские особи, 50%     		23, X0
    мужские особи, 50%

  3. Женский пол — гетерогаметен (ХY ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

    Р ♀80, XY × ♂80, XX
    Типы гамет 40, X 40, Y 40, X
    F 80, XY
    женские особи, 50%     		80, XX
    мужские особи, 50%

  4. Женский пол — гетерогаметен (Х0 ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

    Р ♀61, X0 × ♂62, XX
    Типы гамет 31, X 30, Y 31, X
    F 61, X0
    женские особи, 50%     		62, XX
    мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Р ♀X A X A
красноглазые 		× ♂X a Y
белоглазые
Типы гамет X A X a Y
F 1 X A X a
♀ красноглазые
50% 		X А Y
♂ красноглазые
50%
Р ♀X A X a
красноглазые 		× ♂X A Y
красноглазые
Типы гамет X A X a X A Y
F 2 X A X A X A X a
♀ красноглазые
50% 		X А Y
♂ красноглазые
25% 		X a Y
♂ белоглазые
25%
Р ♀X a X a
белоглазые 		× ♂X A Y
красноглазые
Типы гамет X a X A Y
F 1 X A X a
♀ красноглазые
50% 		X a Y
♂ белоглазые
50%
Р ♀X A X a
красноглазые 		× ♂X a Y
белоглазые
Типы гамет X A X a X a Y
F 2 X A X A
♀ красноглазые
25% 		X a X a
♀ белоглазые
25% 		X А Y
♂ красноглазые
25% 		X a Y
♂ белоглазые
25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования Локализация генов Примеры
Х -сцепленный рецессивный Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный Негомологичный участок Х -хромосомы Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом) Гомологичный участок Х - и Y -хромосом Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный Негомологичный участок Y -хромосомы Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:

Р ♀X A X a «Взаимодействие генов»

Генетика пола

Проблема пола, т.е. вопрос о механизмах, которые определяют развитие мужских и женских особей, остаётся одной из самых актуальных и ещё не решена окончательно.

Пол особи – совокупность генетических, морфологических и физиологических особенностей, обеспечивающих половое размножение организмов.

Хорошо известно, что организмы могут быть обоеполыми (гермафродитами) или раздельнополыми . У обоеполых растений и некоторых гермафродитных животных женские и мужские репродуктивные органы и половые клетки развиваются из генетически одинаковых клеток под влиянием внутренних условий (по отношению к отдельным клеткам их можно рассматривать как внешние). Механизм переключения клеток на развитие в одном случае женских, в другом мужских репродуктивных органов полностью не раскрыт.

Тогда как механизмы определения пола раздельнополых животных и растений изучены достаточно хорошо. Рассмотрим их.

Пол особи раздельнополого организма может определяться генетическими механизмами, либо под влиянием внешних условий среды.

Хромосомные механизмы определения пола

Все организмы, в том числе и раздельнополые, в генетическом отношении бисексуальны (двуполы), т.к. зиготы их получают генетическую информацию, потенциально дающую возможность развивать признаки мужского и женского пола. Однако специальные хромосомные механизмы обеспечивают передачу одной половине потомства генов женского пола, а другой — генов мужского пола. И этих механизмов два:

В первом случае активную роль играет наличие или отсутствие одной из половых хромосом;

Во втором, определенный баланс между аутосомами и половыми хромосомами.

А теперь познакомимся с ними поближе. И начнём с общих положений. Что же такое аутосомы и половые хромосомы?

Было выяснено, что у животных особи мужского и женского полов различаются по хромосомным наборам. У самок часто все хромосомы парные, тогда как у самцов две хромосомы гетероморфные, причём одна из них такая же, как и у самки.

Хромосомы, по которым различаются особи мужского и женского полов, получили название половых хромосом . Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют Х-хромосомами . Непарная половая хромосома, имеющаяся только у особей одного пола и отсутствующая у другого, была названа Y -хромосомой . Хромосомы, по которым мужской и женский пол не отличаются, называют аутосомами .

Изучение половых хромосом показало, что они отличаются от аутосом не только генетически, но и цитологически. Половые хромосомы богаты гетерохроматином. Их удвоение происходит асинхронно с аутосомами. В мейозе они часто очень сильно спирализованы. А половые хромосомы Х и Y не конъюгируют или конъюгируют лишь частично, что указывает на гомологичность лишь отдельных участков. В отношении морфологии: Y -хромосома часто намного меньше, одно плечо её короче, может быть совсем не выражено.

А теперь рассмотрим сами механизмы.

Очень часто пол определяется по наличию или отсутствию в генотипе гетероморфной хромосомы Y *(или W ). При таком типе определения пола Y -хромосома активна и играет важнейшую роль в проявлении признаков пола. В коротком плече Y-хромосомы лежит ген S. Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской. Этот белок-регулятор в норме образует комплекс с гормоном тестостероном и тем самым стимулирует функционирование ряда структурных генов, ответственных за развитие мужских вторичных половых признаков. Мутантный ген вырабатывает белок, который не реагирует с тестостероном, а, следовательно, нарушается дифференцировка особи по типу самца.

Поскольку в большинстве случаев именно у самок Х-хромосомы парные, в результате мейоза у них будут образовываться одинаковые яйцеклетки, каждая с одной Х-хромосомой. Пол, производящий одинаковые гаметы в отношении половых хромосом, называют гомогаметным , разные гаметы – гетерогаметным .

Таким образом, у человека гетерогаметен мужской пол. Подобный тип определения пола найден у всех млекопитающих, двукрылых насекомых, некоторых рыб.

Гетерогаметность не всегда присуща именно мужскому полу. Например, у птиц, некоторых рыб и бабочек гетерогаметным является женский пол, а гомогаметным – мужской. В данном случае парные половые хромосомы принято обозначать буквой Z , гетерохромосому – W . Яйцеклетки у них двух типов – с Z - и W -хромосомами, а сперматозоиды несут только Z -хромосому.

Это у большинства организмов.

Но К.Бриджес в 1921 г. показал, что у некоторых организмов, в частности дрозофил, пол определяется соотношением (балансом) числа половых хромосом и аутосом. Теория К. Бриджеса получила название балансовой теории определения пола.

Например, если мухи имеют генотип 2A:2Х (гаплоидный набор аутосом и две Х-хромосомы), так что одна Х-хромосома приходится на один гаплоидный набор аутосом, то это самка. Если это соотношение в зиготе равно 0,5 (1Х:2А), то развивается самец. При промежуточном соотношении (2Х:3А=0,67 - наблюдаются триплоидные организмы, несущие три набора хромосом, вместо двух) развиваются интерсексы – мухи, имеющие промежуточный фенотип – нечто среднее между самцами и самками. При соотношении 3Х:2А=1,5 получаются сверхсамки; Бриджес получил также мух с генотипом ЗA:X, у которых отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1/3, т.е. еще меньше, чем у нормальных самцов. Из таких зигот развивались сверхсамцы. Сверхсамки и сверхсамцы рано погибают. По предположению Бриджеса, Y-хромосома у дрозофил фактически не играет роли в определении пола (сейчас выяснено, что в Y -хромосоме мух есть ген, определяющий фертильность самцов).

Таким образом, фактически было показано, что развитие пола у дрозофил зависит от того, в каком соотношении вырабатываются белки, кодируемые аутосомами и Х-хромосомами. На аутосомах и Х-хромосоме найдены гены, кодирующие эти белки-определители пола.

Таким образом, хромосомный механизм определения пола подразделяется на два основных типа (характерно и для растений, и для животных):

1. Активную роль в определении пола играет Y -хромосома;

2. Пол определяется балансом аутосом и Х-хромосом, при этом Y -хромосома практически инертна.

У части животных (пчёл, муравьёв, ос) существует особый тип определения пола, названный гапло-диплоидным . У этих насекомых нет половых хромосом. Самки развиваются из оплодотворённых яиц и диплоидны, а самцы – из неоплодотворённых яиц и гаплоидны. При сперматогенезе число хромосом не редуцируется

Роль условий среды в определении пола

Следует специально рассмотреть вопрос о роли условий среды в определении пола. У большинства известных раздельнополых организмов условия среды не контролируют пол особи. Пол определяется только генетическим механизмом.

У немногочисленных животных внешняя среда определяет пол особи. В редких случаях у раздельнополых видов потенциально бисексуальные зиготы развиваются в самок или самцов под влиянием внешних условий. Например, у морского кольчатого червя бонеллия личинка, поселяясь на хоботке самки, развивается в самца, а на дне моря — в самку. У растения Arisaema japonica из крупных клубней, богатых питательными веществами, развиваются растения с женским цветками, а из мелких клубней — с мужскими. Определение пола под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным. Например, у яйцекладущих на пол будущего потомства существенное влияние оказывает температура окружающей среды. При 300С развиваются самки, при 320С – самцы и самки, при 330С – самцы.

Эволюционно этот способ, вероятно, самый примитивный у раздельнополых животных и самый древний.

Подводя итоги, можно сказать, что на всех уровнях организации живой природы организмы являются генетически бисексуальными, т.е. имеют две возможности развития, и определение пола – результат баланса генов, механизм поддержания которого может быть разным. Наиболее распространена саморегулирующаяся система половых хромосом.

Наследование признаков, сцепленных с полом

В Y - и Х-хромосомах есть гомологичные и негомологичные участки.

По сути в гомологичных участках находятся аллельные гены. Наследование этих генов лишь немногим отличается от наследования аутосомных генов.

И есть негомологичные участки. Гены, расположенные в этих участках, имеют свои особенности наследования.

Если гены локализованы в непарной Y-хромосоме гетерогаметного самца, то обусловливаемые ими признаки наследуются лишь сыновьями, а при локализации генов в W -хромосоме гетерогаметной самки — только дочерьми. Наследуемые таким образом признаки называются голандрическими . Этот тип наследования обнаружен у некоторых видов рыб и насекомых.

Есть гены, которые не имеют гомологов в Y -хромосоме. Они имеют свои особенности наследования. У мушки дрозофилы ген, определяющий красную или белую окраску глаз, локализован в Х-хромосоме. Доминантная аллель определяет красную окраску, рецессивная белую. Если проводить реципрокные скрещивания, то можно получить различные результаты:

а) скрещивали самку с красными глазами и самца с белыми – первое поколение единообразно, при скрещивании особей первого поколения между собой наблюдали расщепление во втором поколении 3:1, самки красноглазые, самцы белоглазые и красноглазые;

б) скрещивали белоглазую самку с красноглазым самцом – в первом поколении наблюдали расщепление 1:1, при этом белоглазыми оказывались только самцы, а все самки красноглазыми, т.е. дочери наследовали признак отца, а сыновья матери.

Такой тип передачи признаков получил название крест-накрест или крисс-кросс .

Во втором поколении от скрещивания особей первого получали расщепление 1:1 по признаку, причём как среди самок, так и среди самцов.

Очень часто гены, находящиеся в Х-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в Y -хромосоме. В результате рецессивные гены в Х-хромосоме могут проявляться будучи в единственном числе. Присутствие только одного аллеля и в единичном числе у диплоидного организма называется гемизиготным состоянием или гемизиготой .

Наследование, зависимое от пола

Этот вид наследования не связан с Х- или Y-хромосомами, но зависит от их сочетания, которое определяет пол организма. Проявление доминантности или рецессивности некоторых аутосомных генов может зависеть от пола организма. Так, например, некоторые признаки могут быть доминантными у мужчин и рецессивными у женщин, или наоборот.

Например, у овец ген Р обуславливает комолость, а ген Р" – рогатость. Доминирование этой пары аллелей зависит от пола. У баранов рогатость доминирует над комолостью, а у овец комолость доминирует над рогатостью. Какое потомство F1 можно ожидать от скрещивания рогатой овцы с комолым бараном?

Решение:

Овца рогатая (рецессивный для самок признак), следовательно, ее генотип – ххР"P". Баран комолый (признак, рецессивный для самцов), значит, его генотип – хуРР.

Схема скрещивания:

Р ♀xxP"P" × ♂xyPP

Рогатая овца комолый баран

гаметы xP" xP yP

F1 ♀xxP"P ♂xyP"P

Комолые овцы рогатые бараны

В потомстве будет 50% комолых овец и 50% рогатых баранов

Признак, ограниченный полом - признак, обусловленный генами, имеющимися в генотипе обоих полов, но проявляющийся только у особей одного пола.

Некоторые гены могут находиться и не в половых хромосомах, однако их проявление будет зависеть от пола особи: у одного пола признак проявится, у другого — нет. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К ним относятся, например, наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, которая проявляется только у самок. Обычно проявление признака, ограниченного полом, зависит от гормонального статуса организма, в первую очередь, от соотношения половых гормонов.

И немного интересных фактов.

Нарушения в распределении хромосом:

При мейотическом делении возможно неправильное расхождение половых хромосом. Тогда мы можем наблюдать различные наследственные заболевания. Синдром Клайнфельтера – XXY , синдром Шеришевского- Тернера – Х0, трисомия – ХХХ.

Распределение хромосом может нарушаться не только в мейозе, но и в митозе. У мух дрозофил иногда наблюдают появление мух, у которых один глаз белый, а другой – красный. Оказывается, что эти мухи симметрично представлены женской и мужской половинами тела. Таких мух называют билатеральными гинандроморфами . Эти особи возникают при потери одной Х-хромосомы при первом дроблении зиготы, которая должна дать начало самке.

Потери хромосом могут происходить и на более поздних стадиях развития. Тогда появляются организмы-мозаики , у которых в разных пропорциях представлены участки тела, состоящие из клеток с неодинаковыми числами хромосом.

И ещё. Оказывается в разных клетках женского организма работать может только одна Х-хромосома: либо материнская, либо отцовская. Вторая остаётся неактивной, спирализованной, и видна в микроскоп в виде тёмного пятнышка. Таким образом, женский организм является организмом-мозаикой. С этим фактом связано такое интересное явление, как черепаховый окрас кошек.

Дифференциация пола

От определения пола следует отличать процесс становления половых признаков в онтогенезе, который получил название дифференциации пола.

Она идёт вслед за определением пола, т.е. развиваются половые различия: формируется воспроизводительная система, физиологические и биохимические механизмы, обеспечивающие скрещивание.

Так как организмы генетически бисексуальны , процесс дифференциации пола оказывается сложным. Бисексуальная природа организма в принципе позволяет изменять направление его развития, т.е. переопределять пол в онтогенезе .

Зачаточные индифферентные в половом отношении гонады у эмбрионов животных имеют двойственную природу. Они состоят из внешнего слоя кортекса , из которого в процессе дифференциации развиваются женские половые клетки, и из внутреннего слоя – медуллы , из которой развиваются мужские гаметы.

В ходе дифференциации пола идёт развитие одного из слоёв гонады и подавление другого. В соответствии с этими преобразованиями дифференцируются и половые пути, которые тоже закладываются одинаковыми у особей обоих полов.

Особые клетки мужской гонады (клетки Лейдига) начинают продуцировать мужские половые гормоны (андрогены). Под влиянием этих зародышевых андрогенов начинается формирование соответствующих, мужских или женских, внутренних репродуктивных органов и наружных гениталий.

Процесс дифференцировки биологического пола включает в себя несколько последовательных этапов: закладку генетического пола при оплодотворении (хромосомный ХХ или ХУ пол), появление гонадного (семенники или яичники) и, соответственно, гаметного (сперматозоиды или яйцеклетка) пола в процессе эмбриогенеза, формирование гормонального пола под действием гормонов гонад (андрогены или эстрогены); под влиянием гормонов складывается пол рождения (соматический мужской или женский)

Таким образом, первоначально бипотенциальный зародыш становится самцом или самкой не автоматически, а в результате последовательного ряда дифференцировок, каждая из которых основывается на предыдущей, но приносит нечто новое. Каждому этапу половой дифференцировки соответствует определенный критический период, когда организм наиболее чувствителен к данным воздействиям. Если критический период почему-либо "пропущен", то последствия этого большей частью необратимы. При этом действует так называемый принцип Адама (дополнительности маскулинной дифференцировки): на всех критических стадиях развития, если организм не получает каких-то дополнительных сигналов или команд, половая дифференцировка автоматически идет по женскому типу, для создания самца на каждой стадии развития необходимо "добавить" нечто, подавляющее женское начало.

Большинство позвоночных животных появляются на свет либо самцами, либо самками и сохраняют данный им от рождения пол до конца своих дней. Однако из этого правила бывают исключения. Представители целого ряда видов рыб могут выступать сразу в двух ипостасях, являясь гермафродитами, или менять свой пол в течение жизни, поочередно переживая радости и превратности как женской, так и мужской судьбы. Такое явление, получившее название последовательного гермафродитизма, сейчас известно для более чем 350 видов рыб, большинство из которых обитают на коралловых рифах. Это представители семейств губановых (Labridae), рыб-попугаев (Scaridae), групперов (Serranidae), помацентровых (Pomacentridae) и некоторых других. У многих из них все мальки, вылупляющиеся из икринок, – самки. Вырастая, они созревают, один или несколько раз откладывают икру, а затем превращаются в самцов и вновь принимают участие в размножении. Такая форма последовательного гермафродитизма называется протогинией. Впрочем, у некоторых видов рыб-попугаев* и губанов часть мальков рождается все же самцами. В отличие от своих сестер – будущих братьев – они остаются верны своему полу всю жизнь. Правда, в зрелом возрасте этих рыб – первичных самцов – трудно отличить от тех, кто провел молодость в качестве представительниц прекрасного пола. И первичные, и вторичные самцы во второй половине своей жизни не только выглядят сходно, но и придерживаются одинаковой жизненной стратегии, подходящей остепенившимся и солидным индивидам. «Старух» у протогинических рыб просто не бывает!

У рыб-попугаев и губанов не бывает «старух», а у знакомых многим по фильмам или фотографиям амфиприонов, или рыб-клоунов (род Amphiprion), проводящих жизнь среди щупалец гигантских актиний, нет «стариков». Их мальки рождаются самцами и лишь с возрастом превращаются в самок – такая форма последовательного гермафродитизма носит название протандрии.

До сих пор мы рассматривали только случаи, когда рыбы, сменив пол при достижении определенного возраста или под влиянием обстоятельств, далее уже до конца дней своих пребывают в новом образе. Но, как было обнаружено совсем недавно, есть и такие виды, которые способны менять пол в обоих направлениях. Таковы, в частности, некоторые представители семейства бычков (Gobiidae). У видов родов Gobiodon и Paragobiodon, например, для соответствующих изменений в половой системе требуется несколько недель. А у другого бычка, Trimma okinawae, гонады устроены так, что имеют и мужскую, и женскую ткань. В каждый конкретный момент времени функционирует только одна «половинка», но «переключение» – под влиянием соответствующих гормонов – может произойти всего за несколько дней.

Гермафродитизм в мире беспозвоночных животных – явление куда более распространенное, чем у позвоночных. Многие примеры (тот же дождевой червь) знакомы нам еще по школьным учебникам. Но ученые продолжают открывать все новые и новые стороны этого явления. Например, как удалось установить недавно, голотурии Polycheira rufescens – представители типа иглокожих — являются последовательными гермафродитами.

* Nature Australia. 2000/2001. V. 26. № 11

Природа. 2000. № 8

Пол человека

Пол , в отношении человеческого организма , это комплекс репродуктивных, соматических и социальных характеристик, определяющих индивид как мужской или женский организм.

Разделение человеческих особей на мужчин и женщин предполагает у каждого индивида полное соответствие:

Анатомического строения половых органов;

Мужских и женских пропорций тела;

Полового самосознания;

Адекватную направленность полового влечения и наличие соответствующих стереотипов полового поведения.

Формирование пола продолжается с момента зачатия и до половой зрелости, когда завершается становление направленности влечения и происходит выбор полового партнера. При зачатии закладывается генетический (хромосомный ХХ или ХУ) пол. В процессе эмбриогенеза появляется гонадный (семенники или яичники) и соответственно гаметный (сперматозоиды или яйцеклетка) пол. Под влиянием гормонального пола (андрогены или эстрогены) складывается пол рождения (соматический мужской или женский), который фиксируется в документах как гражданский (паспортный мужской или женский), являющийся промежуточным, переходным от биологического к социальному. Собственно социальный пол под влияниям воспитания в раннем детстве складывается как половая аутоидентификация (самосознание), а затем в подростковом и юношеском возрасте на нее наслаиваются половые роли и сексуальные ориентации.

При нарушениях полового развития генетический и гонадный полы могут не совпадать (интерсексуальные состояния). В других случаях могут одновременно присутствовать мужские и женские гонады (двуполость или истинный гермафродитизм). Одновременное сосуществование мужских и женских признаков соматического пола при однозначности гонадных расценивается как ложный гермафродитизм.

Аномальный (патологический) гермафродитизм наблюдается во всех группах животного мира, в том числе у высших позвоночных животных и человека; он может быть истинным (когда у одной особи имеются либо одновременно мужские и женские половые железы, либо сложная железа, часть которой построена как яичник, часть — как семенник) или ложным (т. н. псевдогермафродитизм), когда у особи имеются половые железы одного пола, а наружные половые органы и вторичные половые признаки полностью или частично соответствуют признакам другого пола. К явлениям ложного гермафродитизма относятся, например, мужеподобие самок, женоподобие самцов.

Во всех случаях расхождения истинный пол устанавливается по биологически более раннему его виду. При полной целостности биологического пола он может не соответствовать половому самосознанию, что составляет феномен транссексуализма, при котором мужчина считает себя женщиной и стремится к хирургической смене пола. Или наоборот, женщина стремится стать мужчиной.

У человека главным фактором, влияющим на определение пола, является наличие У-хромосомы. Если она есть, организм имеет мужской пол. Даже если в геноме имеются три или четыре Х-хромосомы, но кроме того хотя бы одна Y-хромосома, то из такой зиготы развивается мужчина. Почему же Y-хромосома играет столь разную роль у дрозофил и у человека? Дело в том, что у дрозофил в Y-хромосоме очень мало генов, и это гены, которые отвечают за развитие сперматозоидов у взрослого самца. Напротив, у человека в коротком плече Y-хромосомы лежит ген S , который играет важнейшую роль в определении пола. Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской. Этот белок-регулятор в норме образует комплекс с гормоном тестостероном и тем самым стимулирует функционирование ряда структурных генов, ответственных за развитие мужских вторичных половых признаков. Мутантный ген вырабатывает белок, который не реагирует с тестостероном, а, следовательно, нарушается дифференцировка особи по типу самца. Возникает синдром тестикулярной феминизации – генотип особи Х Y , но вторичные половые признаки и поведение – женские.

Этот ген-регулятор играет определяющую роль и у других млекопитающих. Когда с помощью генной инженерии ген S ввели в клетку мыши с женским генотипом XX, то из такой клетки развился мышонок не только с внешними признаками самца, но и с соответствующим поведением.

При неправильном расхождении хромосом в процессе мейоза могут образовываться гаметы, несущие разное количество половых хромосом: ХХ или 0. При слиянии таких гамет с нормальными рождаются организмы с различными аномалиями в строении и поведении.

Хромосомный механизм определения пола

Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Гены находятся в хромосомах. Есть правила индивидуальности, постоянства, парности хромосом. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом . В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом (рис. 78).

22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами . 23-я пара хромосом - половые хромосомы . В женском кариотипе одинаковые

Рис. 78. Кариотипы разных организмов. 1 - человека; 2 - комара; 3 - растения скерды.

половые хромосомы XX. В мужском кариотипе половые хромосомы XY. Y-хромосома очень мала и содержит мало генов. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома. Пол, образующий гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным полом. Половина сперматозоидов содержит - 22 аутосомы + Х-хромосома, а половина 22 аутосомы + Y. Пол, образующий гаметы, различные по половой хромосоме, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y-хромосому - мужской (рис. 79).


Рис. 79. Хромосомный механизм образования пола.

Вероятность рождения мальчика или девочки равна 1:1 или 50%:50%. Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих. У некоторых насекомых (кузнечики и тараканы) нет Y-хромосомы. Самцы имеют одну X - хромосому (Х0), а самки - две (XX). У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы - n (16 хромосом). У женщин в соматических клетках две половые Х-хромосомы. Одна из них образует глыбку хроматина, которая бывает заметна в интерфазных ядрах при обработке реактивом. Эта глыбка - тельце Барра. У мужчин тельце Барра отсутствует, потому что у них всего одна Х-хромосома. Если при мейозе в яйцеклетку попадает сразу две XX-хромосомы и такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, то зигота будет иметь большее число хромосом.


Например, организм с набором хромосом ХХХ (трисомия по X-хромосоме) по фенотипу - девочка. У нее недоразвиты половые железы. В ядрах соматических клеток выделяются два тельца Барра.

Организм с набором хромосом XXY(синдром Клайнфелътера) по фенотипу - мальчик. У него недоразвиты семенники, отмечается физическая и умственная отсталость. Есть тельце Барра.

Хромосомы ХО (моносомия по Х-хромосоме) - определяют синдром Шерешевского-Тернера . Организм с таким набором - девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост. Нет тельца Барра. Организм, не имеющий Х-хромосомы, а содержащий только Y- хромосому - нежизнеспособен.

Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Если гены находятся в половых хромосомах, они наследуются сцепленно с полом.

У человека в Х-хромосомах есть ген, определяющий признак свертывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии. В Х-хромосоме есть ген (рецессивный), который отвечает за проявление дальтонизма. У женщин две Х-хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия, дальтонизм) проявляется только в том случае, если гены, отвечающие за него, будут находиться в двух Х-хромосомах: X h X h ; X d X d . Если в одной Х-хромосоме будет доминантный ген Н или D, а в другой - рецессивный h или d, то гемофилии или дальтонизма не будет. У мужчин одна Х-хромосома. Если в ней есть ген Н или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y-хромосома не несет этих генов.

Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х-хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.


Если мать - носитель гена


Если гены находятся в Y-хромосоме (голандрическое наследование ), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца сыну. Например, через Y-хромосому наследуется волосатость ушей. У мужчин одна Х-хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии, т. е. не имеют аллельной пары.

Y-хромосома содержит некоторые гены, гомологичные генам Х-хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др. Эти гены наследуются как через Х-, так и через Y-хромосому.

Вопросы для самоконтроля

  1. Какие правила хромосом имеются?
  2. Что такое кариотип?
  3. Сколько аутосом у человека?
  4. Какие хромосомы у человека отвечают за развитие пола?
  5. Какова вероятность рождения мальчика или девочки?
  6. Как определяют пол у кузнечиков и тараканов?
  7. Как определяют пол у пчел?
  8. Как определяют пол у бабочек и птиц?
  9. Что такое тельце Барра?
  10. Как можно определить наличие тельца Барра?
  11. Чем можно объяснить появление большего или меньшего числа хромосом в кариотипе?
  12. Что такое сцепленное с полом наследование?
  13. Какие гены у человека наследуются сцепленно с полом?
  14. Как и почему проявляют свое действие рецессивные гены, сцепленные с полом у женщин?
  15. Как и почему проявляют свое действие рецессивные гены, сцепленные с Х-хромосомой у мужчин?

Ключевые слова темы "Хромосомное определение пола"

  • аутосомы
  • бабочки
  • вероятность
  • волосатость ушей
  • гаметы
  • генотип
  • гетерогаметный пол
  • глыбка хроматина
  • гомогаметный пол
  • дальтонизм
  • девочка
  • действие
  • женщина
  • зигота
  • индивидуальность
  • кариотип
  • кузнечики
  • мальчик
  • мейоз
  • млекопитающее
  • момент
  • моносомия
  • мужчина
  • набор
  • насекомые
  • наследование
  • носитель
  • обработка реактивом
  • оплодотворение
  • организм
  • особь
  • парность
  • половые клетки
  • потомство
  • правила
  • признак
  • птицы
  • пчелы
  • развитие
  • различия
  • рождение
  • свертывание крови
  • семенники
  • синдром Дауна
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Шершевского-Тернера
  • слепота
  • созревание
  • состояние
  • сочетание
  • сперматозоиды
  • тараканы
  • тельце Барра
  • трисомия
  • Y-хромосома
  • фенотип
  • хромосома
  • Х-хромосома
  • человек
  • яйцеклетка