Anomalie nello sviluppo delle vie urinarie. Malformazioni congenite dei reni e delle vie urinarie Anomalie dei reni delle vie urinarie superiori

Il tratto urinario inizia con la pelvi renale e termina con l'apertura uretrale.

Malformazioni congenite (anomalie) delle vie urinarie

Le anomalie congenite del tratto urinario sono strettamente correlate alle anomalie renali identiche. Se un paziente ha due reni, ci sono tre ureteri su un lato. In caso di agenesia renale unilaterale, l'uretere stesso è corrispondentemente assente. Insieme alla presenza di un doppio rene, è abbastanza comune anche l'uretrocele: sporgenza dell'uretra attraverso la parete vaginale, con conseguente formazione di un gonfiore bulboso. L'uretere può presentare dei restringimenti, eventualmente anche nel caso di un ramo cieco. Inoltre, è possibile che l'uretere non finisca nell'uretere, ma, ad esempio, sfoci nelle vescicole seminali o nell'uretra stessa.

Malformazioni congenite (anomalie) della vescica

Quando il dotto urinario non viene chiuso durante lo sviluppo, molto spesso inizia a formarsi una cisti. È anche possibile formare un diverticolo della vescica, una sporgenza a forma di imbuto o simile a una sacca della parete dell'organo. Tutte le anomalie di cui sopra non sono accompagnate da malattia. Una delle malformazioni più gravi delle vie urinarie è l'estrofia della vescica, che si manifesta con danni non solo alla vescica, ma anche alla parete anteriore del peritoneo, dell'uretra e delle ossa pelviche. Se non esiste un trattamento per queste anomalie, il paziente muore.

Anomalie congenite dell'uretra

L'epispadia è un difetto dello sviluppo (anomalia) del pene, in cui l'apertura dell'uretra, destinata alla fuoriuscita dell'urina, si trova nella parte superiore del pene. Nelle rappresentanti femminili si riscontrano spesso anche malformazioni della vescica e del clitoride. L'ipospadia è una malattia in cui l'apertura esterna (escretoria) dell'uretra si trova nella parte inferiore del pene.

Sintomi di anomalie renali:

disturbo urinario;

disturbo della crescita;

dolore al fianco e all'addome;

infezioni frequenti delle vie urinarie.

Cause di anomalie del tratto urinario

Tutte le suddette anomalie del sistema di estrazione dell'urina dal corpo sono congenite. Di conseguenza, possono insorgere a causa di un difetto genetico o come risultato dell'esposizione a fattori dannosi sul feto durante la gestazione.

Trattamento delle anomalie del sistema genito-urinario

Nella maggior parte dei casi, il trattamento è chirurgico. Naturalmente, quando l'anomalia congenita non interferisce con il flusso dell'urina, il trattamento non è estremamente necessario.

L'automedicazione in presenza di anomalie congenite delle vie urinarie è severamente vietata.

La diagnosi di anomalie nei bambini piccoli è estremamente difficile. I genitori dovrebbero ricordare i principali sintomi delle anomalie congenite di questo sistema corporeo e monitorarli man mano che il bambino cresce. Questo è un aumento della temperatura corporea di origine sconosciuta, mancanza di appetito. Questi ed altri disturbi, una volta identificati, devono essere discussi con il pediatra e, se necessario, eseguita la diagnosi.

Se si sospetta un'anomalia congenita del sistema urinario, vengono prescritti un esame del sangue e un esame ecografico degli organi pelvici. Oltre all'esame del sangue, può essere prescritto anche un esame radiografico con l'introduzione di un mezzo di contrasto per determinare con precisione la posizione dell'anomalia.

Decorso della malattia

La stragrande maggioranza delle malformazioni congenite delle vie urinarie vengono diagnosticate accidentalmente (ad eccezione di quelle che possono essere visualizzate ad occhio nudo) durante l'esame del paziente per altri motivi, di solito tali patologie non causano conseguenze negative in futuro, ma ci sono; una serie di casi di patologie gravi, ad esempio l'estrofia della vescica, che richiedono un trattamento complesso di emergenza.

La moderna terapia per le anomalie del sistema urinario è possibile solo se la patologia viene diagnosticata precocemente, quindi ogni bambino deve sottoporsi a tutti gli esami preventivi obbligatori.

Tutte le anomalie influenzano il funzionamento di alcuni organi, quindi la loro diagnosi e trattamento precoci sono semplicemente necessari per prevenire lo sviluppo di gravi disturbi e complicanze.

Anomalie nello sviluppo del sistema genito-urinario sono il risultato di mutazioni genetiche. Sorgono durante lo sviluppo embrionale e influenzano la struttura e le funzioni di questi organi. Le anomalie renali sono rare e vengono spesso diagnosticate nel grembo materno. La maggior parte dei difetti termina con la morte o causa complicazioni pericolose e gravi della condizione fisica e psicologica. La struttura e la funzionalità degli organi del sistema urinario in alcuni casi possono essere ripristinate, la patologia richiede una correzione chirurgica e un trattamento farmacologico.

Anomalie del sistema genito-urinario

Le patologie sorgono quando l'organo stesso o i suoi tessuti vengono modificati, la loro struttura e le caratteristiche funzionali vengono interrotte. I fallimenti si verificano durante lo sviluppo embrionale, la loro frequenza è del 3-4%.

Il feto può restare indietro nello sviluppo o non formarsi normalmente a causa di anomalie genetiche e dell'influenza di fattori interni ed esterni. Alcuni cambiamenti patologici possono essere rilevati nel grembo materno, mentre altri compaiono immediatamente dopo la nascita. Alcuni difetti vengono rilevati già in età adulta.

Tutte le anomalie influenzano il funzionamento degli organi, quindi la loro diagnosi e trattamento precoci sono semplicemente necessari per prevenire lo sviluppo di gravi disturbi e complicanze.

Inoltre, non dimenticare i cambiamenti patologici acquisiti:

• restringimento dell'uretra dell'uretere;
• idronefrosi;
• prostatite;
• formazione di calcoli renali;
• infertilità.

Sono anche legati a danni agli organi interni, ma solo di natura diversa.

La malattia può essere ereditaria o congenita, questi sono concetti diversi. La prima è una patologia genetica o una malattia trasmessa al bambino dalla madre, ad esempio l'herpes, la sifilide, la rosolia. Le anomalie congenite non sono sempre associate a un fattore ereditario; la causa può essere un'influenza ambientale:

• alcolismo della donna;
• radiazioni di vario tipo;
• situazione ecologica;
• assumere farmaci potenti o ormonali durante la gestazione.

A volte i disturbi compaiono subito dopo la nascita, alcune anomalie del sistema genito-urinario sono incompatibili con la vita, ma spesso non sono così facili da individuare. Ciò richiede un esame dettagliato e completo. Per correggere il problema, di solito sono necessari un intervento chirurgico e un trattamento a lungo termine.

Anomalia dello sviluppo renale

Si verifica sia negli uomini che nelle donne e si verifica durante lo sviluppo embrionale o dopo la nascita. I cambiamenti riguardano la struttura, la struttura e la posizione dei reni.

Questi includono le seguenti condizioni:

• ectopia;
• distopia;
• fusione simmetrica o asimmetrica;
• malattia policistica;
• sindrome del rene spugnoso;
• raddoppio degli organi.

Ognuno di essi provoca un'interruzione del funzionamento del sistema urinario e provoca lo sviluppo di complicazioni pericolose.

Displasia

I difetti congeniti comprendono escrescenze cistiche e displasia. Le anomalie includono anche l'interruzione della struttura e della funzionalità della rete vascolare. La comparsa di un'arteria renale extra porta all'attraversamento delle vie urinarie e può anche provocare idronefrosi e aneurisma nell'arteria.

Tra le patologie venose si distinguono anche vasi multipli o aggiuntivi che avvolgono l'aorta e la localizzazione retroaortica. Negli uomini, la vena testicolare destra può drenare nell’arteria renale, provocando un varicocele sul lato destro.

Anomalie nella struttura dei vasi sanguigni

I disturbi vascolari potrebbero non manifestarsi per molto tempo, ma causano disfunzioni renali. Nel corso del tempo, si manifestano disturbi concomitanti sotto forma di insufficienza renale, formazione di calcoli, emorragie interne e idronefrosi. Un sintomo di anomalie vascolari e delle arterie renali è anche l'ipertensione arteriosa, motivo per cui la malattia di base viene spesso confusa con un sintomo.

Raddoppio

Spesso si verificano patologie quantitative dello sviluppo renale. Questi includono il raddoppio completo o incompleto. Il rene è diviso in due parti e la parte pelvica è sempre più grande. Si distinguono per la presenza del bacino nella cavità. Con la duplicazione completa, il sistema pielocaliceale è presente in entrambe le parti. Questo difetto è accompagnato da un disturbo strutturale dell'uretere. La malattia inizia ad apparire quando i cambiamenti patologici interrompono le funzioni dell'organo. Il rene è solitamente più grande della sua dimensione normale.

Per risolvere il problema e correggere il difetto, ricorrono a trattamenti e interventi chirurgici complessi.

Agenesia

Succede che un rene smette di svilupparsi per qualche motivo e di conseguenza una persona sviluppa solo un organo a tutti gli effetti. Questo fenomeno è chiamato aplasia o agenesia. È difficile da individuare, poiché non vi sono segnali da molto tempo. Il rene funzionante si assume l'intero carico e solo dopo qualche tempo iniziano a comparire i sintomi della malattia.

Non esiste una cura per un tale difetto, devi solo stare attento alla tua salute e prenderti cura del tuo unico rene. In rari casi si sviluppa un'aplasia bilaterale, che è incompatibile con la vita.

Ipoplasia renale

Una manifestazione patologica frequente è caratterizzata da dimensioni degli organi non standard. Nonostante il fatto che il rene sia molto più piccolo del normale, svolge le sue funzioni e le valvole funzionano correttamente. Il trattamento o l'intervento chirurgico sono necessari solo se si sviluppano disturbi concomitanti.

Rene accessorio

Un'anomalia quantitativa congenita si manifesta con la formazione di un altro organo più piccolo sotto l'organo principale. Funziona in modo indipendente, poiché dispone di un proprio uretere e di un proprio sistema di afflusso di sangue. Si ricorre all'intervento in caso di diagnosi di pielonefrite, processi tumorali o idronefrosi. La malattia non presenta sintomi finché non compaiono altri disturbi.

Distopia

Questo difetto congenito è caratterizzato da una posizione anomala di uno o entrambi i reni. Esistono diversi tipi di disturbo:

• lombare;
• ileo;
• toracico;
• pelvico;
• attraverso.

Qualsiasi tipo di patologia è caratterizzata da dolore addominale. Con la distopia ileale si verificano interruzioni nel funzionamento del sistema urinario e il deflusso dell'urina diventa difficile. Se il rene sinistro si trova più in alto nella regione toracica, come nella forma toracica della malattia, il dolore si manifesta dopo aver mangiato. La posizione pelvica porta alla rottura dell'intestino e influenza la struttura del sistema muscolo-scheletrico.

Se si verificano sintomi caratteristici, può essere necessaria una correzione chirurgica.

Fusione renale

Questo gruppo di difetti rappresenta vari cambiamenti nella forma di un organo. L'unione della superficie mediale è chiamata rene a biscotto; quando le parti superiore e inferiore sono fuse, il rene diventa un ferro di cavallo, possibilmente una fusione a forma di S e di bastoncino. Se l'esacerbazione della malattia non influisce sulla funzionalità renale, il trattamento non è necessario.

I disturbi congeniti non causano molto disagio a meno che non siano colpiti entrambi gli organi. E la patologia bilaterale è molto spesso incompatibile con la vita. Nella maggior parte dei casi, il difetto viene scoperto accidentalmente e, in assenza di indicazioni, il trattamento non viene effettuato. Ma queste persone dovrebbero essere regolarmente esaminate e prestare attenzione al proprio corpo.

Anomalie della vescica e dell'uretra

Anomalie genetiche o difetti dello sviluppo spesso portano all'interruzione della struttura e della funzionalità non solo dei reni, ma anche della vescica e dei suoi canali escretori.

Tali anomalie patologiche includono quanto segue:

• assenza congenita dell'uretere;
• agenesia;
• estrofia della vescica;
• diverticolo;
• sclerosi;
• duplicazione dell'uretere e della vescica;
• ipospadia di varie forme;
• ureterocele;
• ermafroditismo;
• epispadia;
• restringimento dell'uretra;
• Reflusso vescico-ureterale.

L'assenza dell'uretere è accompagnata da una grave forma di idronefrosi. Senza cure, la salute umana è in serio pericolo. Se entrambi i dotti sono assenti la morte è inevitabile.

Ma la duplicazione dell'uretere è una patologia che causa complicazioni solo durante gli interventi chirurgici. Di norma, non rappresenta una minaccia per la vita.

L'estrofia della vescica si sviluppa nel grembo materno e si manifesta più come disagio psicologico. A causa della sporgenza della parete vescicale e dei muscoli sottosviluppati in quest'area, il rivestimento dell'organo è visibile. Prima dell'avvento della terapia antibiotica, solo la metà dei pazienti sopravviveva e i sopravvissuti non erano in grado di condurre una vita normale a causa del costante odore di urina. La chirurgia moderna ricostruisce la parete addominale, inserisce l’uretere nel colon e corregge le anomalie uretrali.

Una patologia come l’epispadia può essere risolta anche con l’ausilio della chirurgia plastica. A causa di un difetto nella formazione del canale urinario o della parete anteriore dell'uretra, si verifica una costante perdita di urina.

Nell'utero, fino a 6 mesi, il dotto urinario è rappresentato nel feto da un tubo che collega la vescica all'ombelico. Trascorso questo periodo si trasforma in un cordone, ma se qualcosa va storto non si verifica l'obliterazione e si forma una fistola. Le anomalie ureterali vengono corrette dopo la nascita, ma se il parto viene eseguito mediante taglio cesareo, esiste il rischio di danni al dotto.

Quelle anomalie della vescica rilevate nell'utero o immediatamente dopo la nascita nei bambini sono incompatibili con la vita o richiedono un intervento chirurgico immediato. Altri difetti non si fanno sentire per molto tempo; non rappresentano una minaccia, ma vengono diagnosticati durante l'esame.

Anomalie nello sviluppo della vescica e dei dotti possono causare disagio sotto forma di perdita di urina e contribuire al verificarsi di processi infiammatori, quindi la loro diagnosi precoce previene complicazioni indesiderate.

Patologie congenite dell'apparato riproduttivo

I difetti si sviluppano con uguale frequenza sia nei ragazzi che nelle ragazze. Le anomalie si manifestano con difetti strutturali, sottosviluppo degli organi genitali e pubertà compromessa.

Nelle femmine

Più comune nelle femmine

• violazione della struttura anatomica del setto vaginale;
• utero bicorne, con un solo corno, a forma di sella;
• infantilismo;
• doppio utero o vagina.

Alcuni difetti non diventano un ostacolo alla nascita di un bambino in futuro, ma vengono rimossi utilizzando metodi di correzione plastica. Inoltre non presentano sintomi; un utero bicorne può essere diagnosticato già durante la gravidanza. Qui diventa causa di complicazioni durante la gravidanza e il travaglio.

Con l'infantilismo, gli organi genitali subiscono un ritardo nello sviluppo, il che porta a uno sviluppo sessuale compromesso, disturbi mestruali, sanguinamento dall'utero e termina con problemi di concepimento o infertilità.

Anomalie nella struttura dell'utero spesso accompagnano difetti del sistema urinario. Il trattamento viene effettuato solo chirurgicamente.

I difetti nello sviluppo della vagina o la sua assenza sono anche combinati con altri difetti e, senza correzione, sono carichi di infertilità e problemi con la gravidanza.

L'assenza di un'apertura nell'imene o l'atresia provoca l'accumulo di sangue mestruale nella vagina. L'amenorrea immaginaria termina con la diffusione del liquido nell'utero e nelle tube di Falloppio, che in futuro porta a gravi conseguenze, inclusa l'infertilità tubarica. Se il sangue penetra nella cavità addominale, si verificherà la peritonite.

Nei maschi

La metà più forte dell'umanità soffre spesso di ipospadia, caratterizzata da una ridotta formazione dei genitali esterni. Questo potrebbe essere un cambiamento nella localizzazione dell'uretra, la degenerazione delle sue parti distanti.

Nei ragazzi la patologia si manifesta anche con una diminuzione delle dimensioni dei genitali esterni, la spaccatura della testa del pene e la formazione di un'apertura nella parte posteriore dello scroto. Tali difetti rendono possibili i rapporti sessuali, ma non sempre avviene il concepimento. A causa di una violazione della struttura normale, potrebbe esserci la necessità di urinare come il sesso opposto, in posizione accovacciata.

Le patologie congenite includono anche un testicolo disceso in modo incompleto nello scroto. Si verifica prevalentemente nei ragazzi prematuri. Senza trattamento, si verifica uno squilibrio ormonale. I sintomi di questo includono dolore all'inguine, obesità e ipertricosi (crescita dei capelli) di tipo femminile.

Qualsiasi patologia congenita richiede un intervento medico, poiché è irta di complicazioni gravi e pericolose. I difetti dei genitali esterni negli uomini sono la causa di disturbi psicologici.

Il significato clinico delle anomalie dello sviluppo renale è determinato dal fatto che nel 43-80% dei casi creano le condizioni per l'aggiunta di malattie secondarie più gravi rispetto ai reni di struttura normale. Con anomalie nello sviluppo dei reni, la pielonefrite cronica si sviluppa nel 72-81% dei casi e ha un decorso persistente, con essa la pressione sanguigna spesso aumenta e l'insufficienza renale progredisce rapidamente [Trapeznikova M. F., Bukharkin B. V., 1979] La causa di la frequente comparsa di pielonefrite con La maggior parte degli autori ritiene che le anomalie renali siano un'inferiorità congenita dei reni stessi o una violazione dell'uro-ed emodinamica, una combinazione di vari tipi di anomalie renali con malformazioni del tratto urinario inferiore, in particolare con vescico-ureterale riflusso.

Spesso le anomalie renali compaiono per la prima volta durante la gravidanza e la principale malattia per la quale i pazienti vengono esaminati è la pielonefrite. Insieme a M. S. Bazhirova, abbiamo identificato anomalie nello sviluppo delle vie urinarie in 115 donne. La maggior parte di loro è stata ricoverata in ospedale per pielonefrite esistente prima della gravidanza o verificatasi durante la stessa. Anomalie nello sviluppo dei reni sono state rilevate in 85 donne in gravidanza, anomalie nello sviluppo degli ureteri e della vescica - in 20, anomalie nello sviluppo dei vasi renali - in 10. In 30 è stato diagnosticato un doppio rene, un singolo congenito rene - in 12, ipoplasia del rene - in 4, idronefrosi - in 17, malattia renale policistica - in 9, cisti renale solitaria in 4, reni spugnosi - in 2, reni fusi - in 4, distonia lombare del rene - in 2, rotazione del rene - in 1 paziente.

Tra le anomalie degli ureteri e della vescica, è stata osservata più spesso la stenosi dell'uretere (in 12), l'attorcigliamento dell'uretere in 2, la duplicazione dell'uretere in 1, il megalouretere in 2, il reflusso vescico-ureterale in 1 e le malformazioni della vescica. (aplasia, atonia, sottosviluppo) - in 3 donne in gravidanza. Anomalie nello sviluppo dei vasi renali in tutte e 10 le donne consistevano in stenosi unilaterale o bilaterale delle arterie renali. Durante la gravidanza, 57 donne su 115 hanno manifestato un'esacerbazione della pielonefrite, 12 hanno avuto ipertensione nefrogenica e 9 pazienti hanno avuto insufficienza renale. Un dipendente del Centro di ricerca panrusso per l'assistenza sanitaria e l'assistenza sanitaria, D. K. Kurbanov, che ha eseguito un esame ecografico di donne incinte affette da pielonefrite, ha diagnosticato a 20 donne su 161 (12,4%) anomalie nello sviluppo dei reni e dei vasi renali (con questo metodo non vengono rilevate anomalie delle basse vie urinarie).

Le anomalie dello sviluppo renale si dividono in 4 gruppi: anomalie di numero, posizione, rapporto e struttura. Secondo A. Ya Abrahamyan et al. (1980), i tipi più comuni di anomalie dello sviluppo sono la duplicazione dei reni, della pelvi e degli ureteri (23%), la malattia del rene policistico (16,5%), la distopia lombare (14,2%), il rene a ferro di cavallo (13,7%). Altri tipi di anomalie sono meno comuni e vanno dallo 0,2 all'8,1% ciascuno. Una combinazione di anomalie dello sviluppo renale con malformazioni dei sistemi muscolo-scheletrico, cardiovascolare e digestivo è stata osservata nel 3,7% dei pazienti, una combinazione con anomalie dello sviluppo degli organi genitali - nello 0,7%.

Le anomalie quantitative comprendono aplasia renale, ipoplasia renale, duplicazione dei reni e terzo rene aggiuntivo.

Di aplasia dei reni è già stato discusso nella sezione “Gravidanza nelle donne con un rene”. Va aggiunto che l'aplasia renale è solitamente accompagnata da ipertrofia dell'organo controlaterale. Quando la sua funzione è normale, l'insufficienza renale non si sviluppa. Un singolo rene è più suscettibile a varie malattie rispetto a ciascuno dei reni normali. L'infezione di questo singolo rene si manifesta con dolore nella regione lombare, febbre, piuria, ematuria e anuria. L'insufficienza renale si sviluppa nel 25-63% delle pazienti con un solo rene congenito. Delle 12 donne con aplasia da noi osservate, 1 ha avuto un aborto per insufficienza renale, 5 hanno avuto un taglio cesareo per indicazione ostetrica, 6 donne hanno avuto parti prematuri.

Ipoplasia- riduzione congenita delle dimensioni del rene (Fig. 7). Il rene può essere rudimentale e nano.

Rene vestigiale- Questo è un organo sclerotico, piccolo, strutturalmente e funzionalmente sottosviluppato.

Germoglio nano- rene normale di dimensioni ridotte.

La forma displastica del rene nano è caratterizzata da eccessivo sviluppo di tessuto fibroso a scapito del tessuto parenchimale; tale anomalia si accompagna spesso ad ipertensione nefrogenica, spesso maligna. In 2 delle 6 donne incinte con ipoplasia renale da noi osservate, la pressione arteriosa era aumentata, 2 pazienti sono stati sottoposti a nefrectomia di un rene ipoplastico non funzionante; tutte e 6 le donne incinte presentavano pielonefrite, che in 4 di loro è peggiorata. 1 paziente ha sviluppato insufficienza renale cronica. Ci sono state 5 nascite puntuali e 1 nascita è avvenuta prematuramente, è nato un bambino nato morto.

Duplicazione renale- un'anomalia comune. Un rene che è aumentato di dimensioni potrebbe raddoppiare le pelvi, i vasi o gli ureteri; può verificarsi un raddoppio simultaneo di tutti questi elementi - un raddoppio completo del rene (Fig. 8, 9, 10). il rene è, per così dire, un organo indipendente e il processo patologico colpisce solitamente uno di essi.

Questi possono essere idronefrosi, pielonefrite, urolitiasi, tubercolosi. La causa di queste malattie del doppio rene è molto spesso il reflusso vescico-ureterale. Con l'ectopia dell'uretere accessorio nella vagina o nella cervice, si osserva minzione involontaria.

È generalmente accettato che il doppio rene sia la variante meno grave delle anomalie dello sviluppo dal punto di vista del decorso della gravidanza e del parto. La nostra ricerca mostra che non è così. Un doppio rene durante la gravidanza è soggetto allo sviluppo di pielonefrite (in 14 donne su 30) e si osserva un decorso persistente della malattia. Molto spesso (3 su 30), il doppio rene è accompagnato da ipertensione nefrogenica, che influisce negativamente sulla gravidanza e sullo sviluppo fetale. Molte donne con doppio rene sviluppano una tossicosi tardiva della gravidanza (17 su 30), che è spesso grave e difficile da trattare. Pertanto, le donne incinte con doppio rene necessitano dell'osservazione clinica da parte di un medico della clinica prenatale e di un urologo. La gravidanza è controindicata nei casi in cui la malattia è accompagnata da insufficienza renale cronica.

Anomalia posizionale o distopia può essere pelvico, iliaco, lombare, toracico e trasversale, unilaterale o bilaterale. La distopia pelvica è la posizione del rene in profondità nella pelvi, tra l’utero e il retto. Un esame bimanuale in prossimità del fornice vaginale posteriore rivela una formazione densa e liscia. Con la distopia del rene nella fossa iliaca, può verificarsi dolore, spesso durante le mestruazioni. Alla palpazione il rene può essere confuso con una cisti ovarica. Il rene distopico lombare può essere palpato nell'ipocondrio. La distopia toracica è un'anomalia molto rara ed è un reperto occasionale durante la fluoroscopia. Nella distopia crociata il rene viene spostato sul lato opposto.

Distopiarene rappresenta 1/5 di tutte le anomalie dello sviluppo renale, con 2/3 dei casi che rappresentano la distopia lombare, che è stata diagnosticata anche nei pazienti da noi osservati. I reni distopici durante la gravidanza possono manifestarsi con dolore addominale se sono affetti da idronefrosi, pielonefrite, nefrolitiasi e quanto più bassa è la distopia, tanto più spesso è malattia renale secondaria. Nei pazienti con distopia renale, l’attività intestinale può essere compromessa.

La gravidanza e il parto non sono particolari in tutti i tipi di distopia renale, ad eccezione di quella pelvica. La localizzazione del rene nella pelvi può diventare un ostacolo al parto naturale; in questo caso è indicato il taglio cesareo programmato. Nelle 4 pazienti con distopia lombare da noi osservate, la gravidanza è stata accompagnata dalla minaccia di aborto in 3 donne la nascita è avvenuta in modo sicuro. Con anomalie nella posizione dei reni, la gravidanza non è controindicata

Anomalie del rapporto dei reni- questa è la fusione dei reni tra loro.

Vari tipi di fusione delle gemme conferiscono a questo conglomerato la forma di un rene a biscotto, a S, a L e a ferro di cavallo. Tali reni sono molto suscettibili all'infiammazione, all'idronefrosi e possono essere fonte di ipertensione renale. Le cause dell'ipertensione arteriosa in questo caso sono la pielonefrite cronica, l'idronefrosi, l'afflusso di sangue anormale e l'elevata ipertensione intrarenale.

Se ci sono anomalie nella relazione, la gravidanza è ammissibile se non vi sono danni renali secondari. In 1 dei 4 pazienti da noi osservati con rene a forma di L, c'erano indicazioni per l'interruzione della gravidanza, poiché spesso si verificava pielonefrite ricorrente con insufficienza renale cronica.

Le anomalie della struttura renale comprendono reni policistici e multicistici, cisti dermoidi e solitarie, rene spugnoso, diverticolo pelvico e cisti renale peripelvica.

Malattia policistica renale- grave anomalia dello sviluppo bilaterale.

La malattia ha un tipo di ereditarietà dominante. Il rene è un organo in cui il parenchima è quasi completamente sostituito da cisti multiple di varie dimensioni (Fig. 11). Circa il 70% dei bambini affetti da malattia renale policistica nascono morti. Con un numero limitato di nefroni colpiti, i bambini sono vitali, ma quando si verifica l'infezione si sviluppa un'insufficienza renale e si sviluppa la pielonefrite. La malattia del rene policistico può essere combinata con la malattia policistica di polmoni, ovaie, fegato e pancreas.

Ci sono 3 fasi del decorso clinico della malattia del rene policistico:

• Fase I- compensato, manifestato da dolore sordo nella zona renale, malessere generale, lievi disturbi funzionali;
• Fase II- subcompensato, caratterizzato da lombalgia, secchezza delle fauci, sete, mal di testa, nausea associata a insufficienza renale e ipertensione arteriosa;
• Fase III- scompensato, in cui si esprimono segni di insufficienza renale cronica, lo stato funzionale dei reni è fortemente depresso. Ciò è confermato dalla diminuzione della capacità di filtrazione e concentrazione dei reni, dalla ritenzione dei rifiuti azotati nel corpo e dall'anemia.

I reni vengono solitamente palpati come grandi formazioni tuberose, sempre bilaterali, a differenza dei tumori renali. I pazienti iniziano presto a lamentare dolore alla parte bassa della schiena. L'ematuria appare nella metà dei pazienti.

La questione dell’opportunità di continuare la gravidanza con malattia del rene policistico è ancora dibattuta. Si ritiene che la gravidanza sia controindicata per questo gruppo di pazienti, poiché peggiora la pielonefrite cronica. D.V. Kahn (1978) si oppone a questa visione, sostenendo che in assenza di insufficienza renale, la gravidanza è accettabile. Presta attenzione all'età dei pazienti, ritenendo che sia meglio per loro partorire prima dei 25 anni, poiché i sintomi della malattia policistica compaiono principalmente alla fine della terza o all'inizio della quarta decade di vita. Tutti e 6 hanno osservato D.V. Kan, le pazienti affette da malattia renale policistica hanno partorito in modo sicuro la prima volta, ma durante la seconda gravidanza hanno sviluppato ipertensione arteriosa ed eclampsia. N A Lopatkin e A L. Shabad (1985) considerano la gravidanza e il parto estremamente indesiderabili per le donne affette da malattia policistica.

A causa dell'elevata probabilità di trasmettere questo difetto alla prole, la gravidanza non dovrebbe essere raccomandata alle donne affette da malattia renale policistica, poiché tali pazienti sviluppano precocemente un'insufficienza renale cronica, aggravata dallo stato di gravidanza e nielonefrite cronica, che spesso complica il decorso della malattia policistica. La metà dei 9 pazienti da noi osservati presentava un'esacerbazione della pielonefrite e l'altra metà presentava un'insufficienza renale cronica. Inoltre, la malattia del rene policistico porta allo sviluppo di ipertensione arteriosa sintomatica (in 5 donne su 9), che peggiora anche il decorso della gravidanza e lo sviluppo fetale, nefropatia sviluppata in 5 donne su 9 in gravidanza e preeclampsia in 1. Alla luce di questi dati e della natura ereditaria della malattia, la malattia del rene policistico dovrebbe essere considerata una controindicazione alla gravidanza.

Cisti renale solitaria- formazione cistica singola. La cisti può essere congenita o acquisita.

Questa anomalia non è ereditaria ed è unilaterale. Un aumento delle dimensioni della cisti porta all'atrofia del parenchima renale, all'alterazione dell'emodinamica nel rene e allo sviluppo dell'ipertensione arteriosa. I pazienti lamentano un dolore sordo nella parte bassa della schiena. Il rene ingrossato è palpabile. Si osserva piuria o ematuria. In assenza di ipertensione renale, la gravidanza non è controindicata. Tutte e 4 le pazienti che abbiamo osservato con questa forma di anomalia renale hanno partorito in modo sicuro

Germoglio di spugna- un'anomalia in cui si formano numerose cisti nelle piramidi renali.

La malattia è bilaterale, si manifesta con ematuria, piuria e dolore nella regione lombare. Di solito l’insufficienza renale non si sviluppa. La gravidanza con questa anomalia renale non è controindicata. Abbiamo osservato 2 pazienti la cui gravidanza e parto sono andati bene, nonostante l'esacerbazione della pielonefrite durante la gravidanza.

Rene multicistico, cisti dermoide del rene, diverticolo della pelvi e cisti peripelvica- anomalie dello sviluppo molto rare.

L'idronefrosi congenita nelle 17 donne incinte da noi osservate era causata da stenosi del segmento ureteropelvico (in 10), attorcigliamento dell'uretere (in 3), reflusso in (1) e anomalie dei vasi renali. Una sezione speciale di questo capitolo è dedicata all'idronefrosi.

Le anomalie degli ureteri e della vescica sono varie quanto le anomalie dei reni. L'aplasia della pelvi e dell'uretere si osserva come componente dell'aplasia renale, raddoppiamento della pelvi e dell'uretere, talvolta combinato con il raddoppio completo del rene.

Ureterocele- protrusione intravescicale simile ad un'ernia della parte intramurale dell'uretere.

L'ureterocele può causare dilatazione del tratto urinario superiore, pielonefrite e urolitiasi.

Orifizio ureterale ectopico- posizione anomala dell'orifizio ureterale nella parte posteriore dell'uretra, nella volta vaginale, nella zona dei genitali esterni o del retto.

Questa anomalia è caratterizzata da incontinenza costante di urina da un uretere e ingresso in vescica dal secondo uretere con periodico svuotamento naturale della vescica. La displasia neuromuscolare degli ureteri (megalouretere) è una combinazione di restringimento congenito dell'orifizio ureterale con displasia neuromuscolare della cistosi inferiore. Le parti sovrastanti dell'uretere si espandono e si allungano, formando il megalouretere. La cinetica dell'uretere è bruscamente interrotta, la contrattilità è lenta o assente.

Tutte le varianti delle anomalie dello sviluppo degli ureteri contribuiscono alla compromissione dell'urodinamica, allo sviluppo di pielonefrite, idronefrosi e insufficienza renale. Tra i 17 pazienti che abbiamo osservato con anomalie ureterali, 12 presentavano stenosi ureterale, che ha provocato idronefrosi in 6 donne in gravidanza con insufficienza renale in 1 di loro. Il reflusso vescico-ureterale è stato rilevato in 2 pazienti: in uno era combinato con idronefrosi, nell'altro con restringimento e attorcigliamento dell'uretere. 2 pazienti avevano megalouretere, 1 aveva duplicazione dell'uretere. Tutte le donne soffrivano di pielonefrite cronica e 12 su 16 hanno avuto un'esacerbazione della pielonefrite durante la gravidanza e 1 ha avuto un'insufficienza renale. Tutte le donne sono riuscite a ottenere una gravidanza tranne la paziente con insufficienza renale. 2 pazienti sono state sottoposte a taglio cesareo per indicazioni ostetriche.

Anomalie nello sviluppo della vescica.

Incontrare duplicazione della vescica, diverticolo della vescica- sporgenza sacculare del muro, estrofia della vescica- assenza della parete anteriore della vescica, ecc. Abbiamo osservato 3 donne incinte con aplasia della vescica, sua atonia e sottosviluppo.

Tutte le donne da noi osservate con anomalie nello sviluppo della vescica e alcuni pazienti con anomalie nello sviluppo dell'uretere sono state sottoposte ad interventi urologici correttivi, che hanno migliorato la loro condizione e hanno permesso loro di sopportare la gravidanza e il parto. Da segnalare il peggioramento delle loro condizioni durante la gravidanza e la difficoltà di risolvere il problema delle modalità e dei tempi del parto in caso di anomalie vescicali. Una paziente con aplasia della vescica e trapianto degli ureteri nel retto ha dovuto subire un taglio cesareo minore alla 30a settimana di gravidanza; un'altra, che ha subito un intervento chirurgico alla vescica, ha avuto un taglio cesareo durante una gravidanza a termine. Le osservazioni sull'andamento del travaglio nelle donne con anomalie dello sviluppo degli ureteri e della vescica sono poche e non sono state sviluppate tattiche per gestire la gravidanza e il parto. Nella maggior parte dei casi, è necessario decidere individualmente per ciascuna paziente la questione della possibilità di portare avanti la gravidanza, i tempi e le modalità del parto.

La diagnosi delle anomalie nello sviluppo renale si basa sui dati della cromocistoscopia, dell'ecografia, dell'urografia escretoria, del pneumoretroperitoneo, della scansione radioisotopica dei reni. Durante la gravidanza sono ammessi solo i primi due metodi. Con anomalie nello sviluppo degli ureteri, il metodo ecocardiografico non è informativo, quindi è quasi impossibile diagnosticarli durante la gravidanza, la diagnosi viene fatta prima della gravidanza o retrospettivamente durante l'esame dopo il parto;

Oltre alle anomalie dei reni e del tratto urinario, ci sono anomalie nello sviluppo dei vasi renali, che influiscono sulla funzionalità renale e sulla salute della donna, e quindi possono influenzare il processo gestazionale. Le arterie renali accessorie, doppie o multiple, le arterie con una direzione atipica, nonché le vene aggiuntive o dirette in modo atipico, comprimono gli ureteri, interrompendo l'urodinamica e contribuendo alla formazione di idronefrosi, urolitiasi, pielonefrite e ipertensione nefrogenica. A. A. Spiridonov (1971) ritiene che nello sviluppo dell'ipertensione arteriosa con più arterie renali, 3 fattori che causano l'attivazione del sistema renina-angiotensina possano svolgere un ruolo:

1. smorzamento dell'onda del polso mentre attraversa diverse piccole arterie;
2. discrepanza tra flusso sanguigno e deflusso venoso;
3. disturbi urodinamici.

Anomalie nello sviluppo dei vasi renali possono essere diagnosticate mediante angiografia e aortografia, che sono inaccettabili durante la gravidanza. Pertanto, la diagnosi viene solitamente effettuata prima della gravidanza. Nelle donne in gravidanza, in alcuni casi, solo l'esame ecografico aiuta nella diagnosi. Di norma, la diagnosi deve essere confermata dopo il parto o l'interruzione della gravidanza mediante metodi radiologici.

Abbiamo osservato 10 donne con stenosi dell'arteria renale dovuta a iperplasia fibromuscolare. I primi 4 pazienti sono stati descritti nel libro di M. M. Shekhtman, I. Z. Zakirov, G. A. Glezer “Ipertensione arteriosa nelle donne in gravidanza” (1982; La stenosi dell'arteria renale provoca un valore costantemente elevato (200-250/120-140 mm Hg Art., o 26,7 -33,3/16,0-18,7 kPa) che non viene corretta dalla terapia farmacologica. La gravidanza di solito termina con la morte intrauterina del feto o con un aborto spontaneo. Pertanto, l'unica soluzione corretta è l'interruzione della gravidanza e il trattamento chirurgico dell'ipertensione renovascolare dell'arteria renale (a volte bougienage) porta alla normalizzazione della pressione sanguigna e al successo della gravidanza e del parto. Tutte le donne da noi osservate hanno dato alla luce bambini vivi dopo l'operazione, una di loro tre volte.

La comunanza dell'embriogenesi degli organi urinari e genitali crea i prerequisiti per lo sviluppo di anomalie in entrambi i sistemi.

N. A. Lopatkin e A. L. Shabad (1985) ritengono che la combinazione di anomalie dello sviluppo in entrambi i sistemi raggiunga il 25-40% e indicano i seguenti modelli: l'esistenza di una dipendenza interna dell'organogenesi degli organi urinari e genitali nelle donne; il lato delle anomalie dello sviluppo renale coincide con il lato delle anomalie genitali. Questa combinazione di anomalie dei due sistemi è spiegata dall'interruzione unilaterale o bilaterale dello sviluppo dei dotti mesonefrici e paramesonefrici nell'ontogenesi. E. S. Tumanova (1960) ha riscontrato anomalie renali in una donna su cinque con anomalie dello sviluppo genitale.

Tra le donne da noi osservate con anomalie nello sviluppo degli organi urinari, 6 (8%) presentavano malformazioni degli organi genitali. 2 donne con aplasia renale avevano un utero a forma di sella, 1 aveva un setto vaginale, 1 donna con megalourete aveva un utero bicorne, una donna con sottosviluppo della vescica aveva un utero a sella e una paziente con aplasia della vescica aveva un setto nella vagina.

La patologia combinata pone nuovi compiti all'ostetrico-ginecologo che osserva una donna incinta, apporta cambiamenti nella tattica della gravidanza e del parto e influenza la prognosi dell'esito della gravidanza, quindi chiarire la situazione è di grande importanza. Poiché nella maggior parte dei casi è impossibile durante la gravidanza, dovrebbe essere eseguita prima della gravidanza, durante l'osservazione della donna nella clinica prenatale per qualche altro motivo.

Il trattamento delle anomalie dello sviluppo delle vie urinarie è chirurgico. Non viene effettuato durante la gravidanza. Nelle donne in gravidanza viene effettuato il trattamento per complicanze quali pielonefrite, ipertensione arteriosa e insufficienza renale.

Le anomalie dello sviluppo del sistema genito-urinario sono un gruppo di malattie congenite, la cui particolarità è una malformazione intrauterina del feto, a seguito della quale sono colpiti uno o più organi del sistema genito-urinario. Malattie di questo tipo sono molto comuni e rappresentano circa il 40% di tutti i disturbi dello sviluppo che si verificano in utero.

Patologie della vescica

Tra le anomalie congenite, l'estrofia di questo organo è considerata molto grave e pericolosa. Questa malattia, come altre anomalie nello sviluppo della vescica, è spesso accompagnata da altre anomalie dell'intero sistema (tra cui patologie della formazione dei reni, delle ossa pubiche o dell'uretra). Non per niente questa malattia è considerata un tipo estremamente grave di anomalia della formazione del feto all'interno dell'utero, perché a causa del suo sviluppo, la vescica non ha una parete anteriore e non esiste nemmeno una parete addominale anteriore, che provoca perdite continue di urina, nonché la comparsa di ulcere sulla superficie del perineo e dei genitali. Questa malattia colpisce 1 su 30-40mila neonati. Le donne hanno il doppio delle probabilità di sviluppare questa patologia. Inoltre, se il primo figlio è nato con una tale malattia, in 1 caso su 100 anche il secondo soffrirà di una malattia simile.

Una malattia congenita molto comune associata all'organo in questione è il diverticolo della vescica. In questo caso, una delle pareti sporgerà verso l'esterno. Il diverticolo può essere non solo congenito, ma anche acquisito in età adulta. Inoltre, ci sono diverticoli singoli e multipli (differenti, rispettivamente, nel numero di sporgenze), nonché falsi e veri (la sporgenza ha tutti gli strati caratteristici della parete di questo organo secondo la sua istologia e con un falso uno è presente una protuberanza erniaria della mucosa che urta il tessuto muscolo-vescicale).

È comune anche l’agenesia vescicale. Quando si sviluppa questa malattia, l’organo non è affatto presente nel corpo del neonato. In un numero significativo di casi, tali deviazioni dello sviluppo sono accompagnate da altre anomalie, che insieme portano alla morte a causa di problemi con le funzioni vitali del corpo.

L'esatto opposto dell'agenesia della vescica è il suo raddoppio. In tali circostanze, piuttosto rare, l'organo si sviluppa con un setto al suo interno, dividendolo in due componenti separate. In entrambe queste cavità si apre l'orifizio indipendente dell'uretere. In alcuni casi, questo difetto è accompagnato dalla presenza di uretra e cervici in duplice copia. È interessante notare che in rari casi il setto non si sviluppa completamente e serve a formare la cosiddetta “vescica a due camere”.

Ma anche le malattie di questa categoria comprendono la contrattura del collo della vescica. Quando si sviluppa questo scenario, si forma troppo tessuto fibroso nella parete della vescica nella zona cervicale. A seconda della quantità di tessuto in eccesso prodotto, la fibrosi derivante dalla contrattura cervicale può avere diversi gradi di gravità. Nei casi lievi, i pazienti riscontrano solo lievi problemi durante la minzione. Quando la fibrosi è in una fase grave, il processo di fuoriuscita di liquidi dalla vescica viene interrotto. La manifestazione di tale deviazione può essere il reflusso vescico-ureterale e la progressione dell'infiammazione (ad esempio uretrite) nel sistema urinario a causa della penetrazione dell'infezione urogenitale.

Inoltre, esistono diversi tipi di patologia uracale. Questo organo è presente nel nostro corpo durante lo sviluppo fetale e serve a collegare la vescica e il liquido amniotico. In una situazione normale, al momento della nascita di una persona, l'uraco è completamente retratto. Altrimenti si può sviluppare una delle patologie legate al rilascio di urina attraverso l'apertura del cordone ombelicale.

Anomalie degli organi genito-urinari

Le più comuni sono le anomalie dello sviluppo degli ureteri. Le malattie di questa categoria costituiscono circa un quinto di tutti i disturbi legati ai disturbi del sistema genito-urinario. Come altre anomalie nel campo dell'urologia, questi disturbi dello sviluppo in molti casi vengono rilevati accidentalmente nei bambini durante esami relativi ad altre malattie e talvolta sono anche accompagnati da disfunzione del sistema renale. Ai pazienti viene spesso diagnosticato un restringimento o una dilatazione dell'uretere. Nonostante l'enorme numero di diversi tipi di anomalie associate all'uretere, queste causano disturbi nell'urodinamica (il movimento dell'urina attraverso il sistema urinario). Di conseguenza, l'ostruzione del flusso di urina porta allo sviluppo di processi infiammatori nei reni (ad esempio la cistite), che causa l'interruzione del suo funzionamento. In molti casi, ai bambini vengono diagnosticate diverse anomalie degli ureteri su entrambi i lati, che portano a cambiamenti irreversibili nel rene. Tipicamente, tali malformazioni vengono rilevate tra i 6 ei 10 anni.

Le anomalie nello sviluppo degli organi genitali maschili si riferiscono a difetti nella formazione delle parti genito-urinarie del corpo. Molto spesso, in questa categoria è incluso lo sviluppo anormale del testicolo, con il quale nasce dal 5 al 7% dei bambini. Tra tali deviazioni si distinguono diverse quantitative: anarchismo (in cui entrambi i testicoli sono completamente assenti), monorchismo (ce n'è solo uno), poliorchismo (il numero è tre o più). Tra le altre anomalie dello sviluppo testicolare si notano ipoplasia (sottosviluppo) di questo organo e criptorchidismo (non scende nello scroto). L'ultima anomalia è considerata la più frequente di tutte. Le malattie di questa categoria sono monitorate con molta attenzione dai medici, poiché le loro conseguenze determinano se un ragazzo potrà avere figli da adulto.

Agenesia renale

Le anomalie dello sviluppo renale sono un altro tipo di malformazione degli organi genito-urinari. I problemi con la loro formazione sono tipici di un terzo di tutti i pazienti con malattie urologiche. A causa del frequente rilevamento di tali anomalie e delle gravi conseguenze di malattie renali associate a difetti dello sviluppo, i medici sono sempre più attenti ai segnali che possono indicare la presenza di eventuali problemi. In molti casi, un trattamento tempestivo aiuta a prevenire lo sviluppo di malattie molto più gravi ed evitare conseguenze gravi e talvolta irreversibili. In molti casi, i disturbi dello sviluppo renale sono accompagnati da anomalie nello sviluppo dei vasi renali. A causa del fatto che i reni con difetti di sviluppo hanno disturbi della circolazione sanguigna e dell'urodinamica, nel corpo iniziano a formarsi processi infiammatori cronici. Ciò porta al fatto che i reni con patologie strutturali sono più vulnerabili a malattie come pielonefrite, idronefrosi e calcoli renali. È importante sottolineare che in assenza di sintomi e altre manifestazioni evidenti della malattia, a volte le anomalie non vengono rilevate per tutta la vita.

Oltre alle anomalie nello sviluppo dei reni, i medici distinguono tra problemi relativi alla formazione dei vasi renali. Patologie di questo tipo sono comuni. La gravità di tale disturbo dipende dal fatto che sia accompagnato da una malattia renale o se sia l'unico tipo di anomalia del sistema genito-urinario. In alcuni casi, vasi renali anormali portano a vari disturbi renali, tuttavia, la maggior parte di tali disturbi non si manifesta.

Cause di anomalie

Molto spesso, le malattie del sistema genito-urinario associate ad anomalie dello sviluppo sono causate da una serie di fattori accertati. Questi includono:

• predisposizione genetica (la malattia viene trasmessa a livello genetico);
• malattie infettive e veneree subite durante la gravidanza;
• esposizione alle radiazioni, nonché alle radiazioni ionizzanti;
• dipendenza da alcol e prodotti del tabacco;
• dieta sbagliata;
• contatto con sostanze tossiche;
• uso di farmaci ormonali.

Se viene rilevata un'anomalia nello sviluppo del sistema genito-urinario, è necessario un esame di tutti i membri della famiglia del paziente. Inoltre, la consultazione con uno specialista aiuterà a chiarire la situazione e a calcolare i rischi di ripetere uno scenario simile nelle generazioni future.

Una delle anomalie di maturazione più comuni all'interno dell'utero, caratteristica delle vie urinarie superiori, è la loro duplicazione. Per lo più è localizzato su un lato, in casi più rari è presente su entrambi. In una situazione con duplicazione del tratto urinario superiore, spesso ci sono altri due difetti degli orifizi ureterali: questi includono l'ectopia dell'orifizio ureterale e l'ureterocele. In generale, le patologie delle vie urinarie superiori si dividono in quattro gruppi abbastanza ampi:

• anomalie associate ad alterata comunicazione dei vasi sanguigni con la parte superiore delle vie urinarie;
• displasia parziale della parete ureterale;
• ectopia degli orifizi ureterali;
• ureterocele.

Inoltre, tra le malformazioni congenite delle vie urinarie rientrano tutte le malattie associate ad anomalie nello sviluppo dei reni. Un tale disturbo, ad esempio, è il raddoppio dei reni. Questa anomalia spesso diagnosticata è caratterizzata dalla duplicazione di alcuni componenti del rene (bacino, vasi o ureteri) o da tutti questi elementi contemporaneamente, fenomeno chiamato duplicazione completa del rene. In questo caso, entrambe le metà sono generalmente considerate organi indipendenti e il processo patologico spesso colpisce solo uno degli organi.

Le seguenti anomalie dello sviluppo sono caratteristiche dei reni: malposizione e distopia. Questi sottotipi di anomalie si dividono in pelviche, iliache, lombari, toraciche e trasversali. Allo stesso tempo, i pazienti affetti da distopia hanno spesso problemi con l'attività intestinale. In generale, senza determinate manifestazioni cliniche, questi tipi di malattie possono rimanere inosservate per un periodo di tempo molto lungo.

Una delle gravi deviazioni nella formazione delle vie urinarie è considerata un'anomalia nella relazione tra i reni, in cui gli organi crescono insieme. A seconda del tipo di fusione possono assumere forme diverse, modificando l'aspetto dell'organo a forma di L, a S e a ferro di cavallo. I reni fusi tra loro sono facilmente soggetti a processi infiammatori e inoltre possono causare ipertensione renale. A causa dello sviluppo di altre malattie causate da processi infiammatori (pielonefrite, idronefrosi, afflusso sanguigno anomalo), anche l'ipertensione arteriosa può progredire.

Un’altra anomalia dello sviluppo grave è la malattia del rene policistico. La malattia viene spesso trasmessa geneticamente e ha un tipo di ereditarietà dominante. Con questo disturbo, la maggior parte del parenchima renale è affetto da un numero enorme di tumori cavi (cisti) di diverse dimensioni. In 7 casi su 10, un bambino i cui organi sono affetti dalla malattia policistica nasce morto. Se il numero di tumori non è così elevato, la loro prestazione (e quindi la vitalità dell'organismo) viene mantenuta, ma in molti casi esiste un'alta probabilità di sviluppare insufficienza renale. Questa malattia è spesso accompagnata dalla malattia policistica di altre parti del corpo.

Un'altra anomalia non ereditaria è una cisti solitaria dell'organo in questione. Questa malattia coinvolge una singola cisti nel rene, che può essere congenita o acquisita. Con l’aumento delle dimensioni della cisti, la funzione renale viene compromessa e i pazienti soffrono di dolore lombare.

L'anomalia nota come rene spugnoso è caratterizzata dalla formazione di un gran numero di tumori nelle piramidi renali. Questa malattia di solito non porta allo sviluppo di insufficienza d'organo.

Separatamente, vale la pena considerare l'ureterocele: questa è una sporgenza, più simile a un'ernia, all'interno dell'uretere. Dopotutto, a volte provoca la dilatazione delle vie urinarie superiori, la pielonefrite e l'urolitiasi.

Decorso della malattia

Policistico. Cisti renale

Il decorso varia per ogni singola anomalia del sistema genito-urinario. Alcune di queste anomalie possono non manifestarsi per molto tempo e vengono scoperte in modo del tutto casuale durante esami relativi ad altri disturbi. Altri diventano prerequisiti per lo sviluppo di urolitiasi, insufficienza renale cronica e ipertensione arteriosa. In casi specifici, le patologie nella formazione degli organi del sistema genito-urinario diventano la causa della morte di un bambino nel grembo materno o in tenera età, che è associata a una violazione delle funzioni vitali del corpo. A volte tali anomalie sono caratterizzate da una progressione lenta, che alla fine influenza la manifestazione dei sintomi della malattia in età avanzata.

Diagnostica

Quando identificano le malformazioni del sistema genito-urinario, i medici utilizzano metodi diagnostici differenziati, che includono:

• radiografia con introduzione di liquido di contrasto;
• Risonanza magnetica;
• TAC;
• uretrografia retrograda;
• inserimento di un catetere nell'uretere;
• cistoscopia;
• ecografia.

La diagnosi tempestiva di malattie di questo tipo, prescritta in tenera età, è semplicemente necessaria. Ad esempio, nel caso di un testicolo ritenuto, l'esame ecografico aiuta a stabilirne con certezza la posizione, e l'assunzione di un liquido di contrasto durante l'esecuzione di una radiografia permette di determinare la presenza di aplasia renale o diverticolo vescicale.

Grazie alla diagnosi tempestiva e al trattamento necessario, è possibile evitare problemi, sia fisici che psicologici. Ad esempio, quando il pene è piegato, l'anomalia diventa causa di problemi con la minzione (più spesso riscontrati nei bambini), nonché una barriera psicologica nella sfera intima (tipica degli uomini adulti). Inoltre, questa malattia provoca infertilità (che deriva anche dal criptorchidismo bilaterale). Ad esempio, il criptorchidismo, la cui diagnosi e trattamento sono stati ritardati, provoca la torsione testicolare.

Trattamento delle anomalie del sistema genito-urinario

Spesso le patologie richiedono un intervento chirurgico nel corpo. Tali operazioni variano in volume e complessità. In caso di criptorchidismo (testicolo ritenuto nello scroto), l'intervento chirurgico necessario può essere eseguito sia nell'infanzia che nell'età adulta. Alcuni interventi medici sono prescritti esclusivamente nei casi in cui i metodi tradizionali non portano alcun risultato.

Le più difficili da trattare e correggere sono le anomalie legate all'ermafroditismo. In questi casi, si consiglia ai pazienti di ricorrere alla chirurgia. La terapia ormonale che corrisponde alla definizione di genere di una persona non sarà superflua.

Eziologia. Lo sviluppo di difetti non è associato all'azione di alcuni agenti esogeni. Molti di loro sono ereditari o familiari. Si verifica nelle sindromi cromosomiche. Questi difetti sono diversi e si verificano durante la 4-8a settimana di cimatogenesi.

Difetti renali congeniti. L'agenesia renale - assenza congenita di uno o entrambi i reni (arenia) - è rara, mentre il neonato presenta pieghe pronunciate della pelle, viso gonfio e senile, orecchie basse, naso largo e piatto, tubercoli frontali sporgenti ; Si osservano anche difetti congeniti di altri organi. I bambini non sono vitali.

Ipoplasia renale- diminuzione congenita della loro massa e volume, può essere unilaterale o bilaterale; con ipoplasia unilaterale si osserva ipertrofia vicaria del secondo rene normale.

Displasia renale- ipoplasia con contemporanea presenza di tessuto embrionale nei reni. Microscopicamente, nel tessuto renale si trovano focolai di nefroblastoma, tubuli e glomeruli primitivi, cisti, isole di cartilagine e tessuto muscolare liscio. Combinato con aplasia, ipoplasia o atresia e stenosi ureterale. Con ipoplasia pronunciata bilaterale e displasia dei reni, i bambini non sono vitali.

Grandi reni cistici(malattia del rene policistico di tipo adulto) - ingrossamento significativo bilaterale dei reni con formazione nel loro strato corticale di un gran numero di grandi cisti con contenuto trasparente, tra le cisti ci sono aree di tessuto renale normale. Il difetto si combina con le cisti del fegato e del pancreas ed è ereditato in modo dominante. La sua patogenesi è associata ad un'interruzione della connessione dei rudimenti del tessuto metanefrogenico e del tubo uretrale, si formano cisti di ritenzione.

Piccoli reni cistici(tipo policistico “infantile”) - ingrossamento significativo bilaterale dei reni con formazione di numerose piccole cisti nella corteccia e nel midollo, strettamente adiacenti l'una all'altra. I boccioli hanno l'aspetto di una spugna a pori larghi. All'esame microscopico, tutto il tessuto renale sembra essere completamente sostituito da cisti rivestite da epitelio cuboidale. Il difetto è combinato con cisti epatiche e iperplasia dei dotti biliari. I bambini non sono vitali.

Fusione renale(rene a ferro di cavallo) e la distopia non si manifestano clinicamente.

Malformazioni congenite delle vie urinarie. I principali:

• duplicazione della pelvi e dell'uretere;
• agenesia, atresia, stenosi degli ureteri, ectopia della bocca;
• megalouretere si riferisce a fetopatie precoci: una forte espansione dell'uretere (uno o due) dovuta all'ipoplasia del tessuto muscolare o del sistema nervoso;
• estrofia della vescica a causa dell'aplasia della parete anteriore, del peritoneo e della pelle nella zona pubica;
• agenesia della vescica;
• atresia, stenosi uretrale (più spesso nelle ragazze) e ipospadia - un difetto nella parete inferiore, epispadia - un difetto nella parete superiore dell'uretra nei ragazzi.

Tutti i difetti delle vie urinarie portano a un deflusso alterato delle urine e, senza un trattamento chirurgico tempestivo, attualmente eseguito con successo, portano all'insufficienza renale. I più gravi (ad esempio agenesia, atresia delle vie urinarie) portano alla morte per uremia subito dopo la nascita, altri possono non manifestarsi clinicamente per lungo tempo, ma portare gradualmente all'idronefrosi, talvolta alla formazione di calcoli, e l'insorgenza di pielonefrite cronica ascendente, che minaccia lo sviluppo di insufficienza renale , che termina con la morte del paziente (di solito a 20-30 anni) per uremia.

Malformazioni congenite degli organi genitali. Sono spesso associati a malattie delle ghiandole endocrine (surrene, ipofisi) della madre e del feto, con l'uso di farmaci ormonali durante la gravidanza; È stata accertata una trasmissione ereditaria di tipo recessivo. Questi includono: criptorchidismo - ritenzione dei testicoli nella cavità addominale o nel canale inguinale (nei neonati non dovrebbe essere considerato un difetto, poiché il criptorchidismo si verifica in loro nel 30% dei casi, all'età di 12-16 anni si osserva solo nel 2-3% dei casi e quindi considerato un vizio); atresia della cervice e della vagina, duplicazione dell'utero; ermafroditismo: la presenza di caratteristiche di entrambi i sessi in una persona. Esistono veri ermafroditismo - la presenza simultanea di gonadi femminili e maschili, e falsi - i genitali esterni del sesso opposti alle gonadi. Le malformazioni degli organi genitali non sono pericolose per la vita, in alcuni casi è possibile il trattamento chirurgico.