Quali sono i sintomi della malattia di Gilbert. La sindrome di Gilbert (malattia): cos'è in parole semplici, cause, sintomi e trattamento

Tra tutte le malattie congenite, i medici prestano particolare attenzione a una malattia chiamata sindrome di Gilbert. La malattia di Gilbert si manifesta sotto forma di utilizzo improprio della bilirubina (pigmento biliare) in tutto il corpo, a seguito del quale il fegato non riesce a far fronte alla sua elaborazione e neutralizzazione, provocando lo sviluppo di ittero. La malattia è benigna o cronica.

La sindrome è pericolosa? Questa è la domanda che si pongono molte persone che si trovano ad affrontare la malattia. Infatti, senza un trattamento tempestivo, tutte le malattie minacciano una persona con conseguenze, ma in questo caso la sindrome di Gilbert non è pericolosa per la vita e raramente provoca complicazioni. In questo caso, la malattia richiede un trattamento sistematico e qualificato per aiutare il fegato e l'intero organismo. Il trattamento deve essere completo e consistere in più tecniche contemporaneamente.

Trattamento farmacologico della sindrome di Gilbert

La prima cosa che i medici cercano di trattare la sindrome di Gilbert è la terapia farmacologica. Affinché il farmaco sia il più efficace possibile, parallelamente a questo, al paziente viene prescritta una determinata dieta, il rispetto della routine quotidiana e anche la prevenzione dell'influenza di fattori negativi.

Il trattamento farmacologico della malattia epatica della sindrome di Gilbert si basa sui seguenti passaggi:

1. L'uso di farmaci che promettono di ridurre la quantità di bilirubina è il fenobarbital. Dovrai assumere tali farmaci per circa 2-4 settimane fino a quando il livello di bilirubina non si sarà stabilizzato e i sintomi della malattia scompariranno. Un'alternativa a un farmaco così potente possono essere i suoi analoghi, ma con un effetto più lieve: il trattamento con Corvalol o Valocordin.
2. L'uso di farmaci per rimuovere la bilirubina in eccesso accelerandone l'assorbimento. Per tali scopi, gli esperti prescrivono diuretici e carbone attivo.
3. Somministrazione mediante iniezione di albumina, poiché questa sostanza lega la bilirubina nel sangue.
4. Terapia vitaminica: le vitamine del gruppo B sono prescritte per trattare questa malattia.
5. Terapia epatoprotettiva per proteggere le cellule del fegato e aiutare la funzionalità epatica.
6. L'uso di farmaci coleretici se la malattia di Gilbert è accompagnata da sintomi gravi.
7. Alimento dietetico in cui è necessario ridurre al minimo alcol, grassi e conservanti.

Particolare attenzione dovrà essere prestata a quei fattori che possono provocare un'esacerbazione della malattia: stress frequente, malattie infettive, attività fisica intensa, digiuno, assunzione di farmaci che influiscono negativamente sul fegato.

È possibile ottenere il massimo risultato dalla terapia farmacologica solo se tutti i punti sopra indicati vengono eseguiti contemporaneamente. Separatamente, ciascuna tecnica sarà inefficace, soprattutto nella fase di esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Fisioterapia

La fisioterapia per la sindrome di Gilbert viene solitamente prescritta da un medico per prevenire vari disturbi nel corpo sullo sfondo di tale patologia. Questi possono includere vari tipi di interventi, come la fototerapia per impedire alla bilirubina di attraversare la barriera ematoencefalica nel cervello.

Caratteristiche dell'evento

Per effettuare la fototerapia viene utilizzata una lampada blu con fornitura di onde luminose, la lunghezza di un'onda raggiunge i 450 nm. Gli occhi del paziente devono essere chiusi e la sorgente luminosa è installata a una distanza di 45 cm dal corpo del paziente. L'irradiazione è controindicata per i bambini a causa della difficoltà di valutare le condizioni della pelle.

Per riferimento! Nella sindrome di Gilbert, le procedure termiche sono strettamente controindicate in caso di esacerbazione, poiché ciò può aggravare ulteriormente le condizioni del paziente, provocando lo sviluppo di complicanze.

Risultati e recensioni

Le recensioni della maggior parte dei medici specialisti indicano che la fototerapia aiuta la bilirubina indiretta, che non si dissolve in acqua, a trasformarsi in lubirubina solubile. Pertanto, la bilirubina in eccesso può essere escreta nel sangue, eliminando così le cause dell'esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Le recensioni dei pazienti confermano che la fisioterapia in combinazione con il trattamento farmacologico aiuta a migliorare le condizioni della pelle. Per ottenere la remissione, che durerà per anni, è importante seguire tutte le istruzioni del medico e sottoporsi a un ciclo di procedure fisiche senza saltare.

Metodi tradizionali di trattamento

È possibile prevenire le ricadute della malattia, nonché sopprimere il processo patologico sul nascere, utilizzando metodi non convenzionali. A questo scopo viene effettuato il trattamento con rimedi popolari, ma solo a condizione che i metodi scelti siano stati approvati dal medico curante. I rimedi popolari possono prevenire le conseguenze della malattia se usati nella pratica insieme ai metodi di trattamento tradizionali.

Tisane e decotti

Per alleviare le condizioni del paziente, gli esperti raccomandano l'uso di infusi di tè appositamente preparati a base di erbe medicinali. Poiché la sindrome di Gilbert è una malattia del fegato, verranno utilizzate erbe con effetto diuretico e coleretico, nonché epatoprotettori che trattano questo organo. Vale a dire:

• seta di mais;
• immortelle;
• frutti di rosa canina;
• erba di San Giovanni;
• crespino;
• cardo mariano;
• calendula;
• elecampana;
• tanaceto.

Puoi mescolare le erbe tra loro, dopodiché un cucchiaio della miscela viene preparato in 500 ml di acqua bollita. È necessario lasciare in infusione il decotto per circa 30-40 minuti, dopodiché si beve il brodo filtrato in piccole quantità più volte al giorno. È necessario assumere tali farmaci per 3-6 mesi per ottenere un effetto duraturo. Si consiglia di bere tisane lontano dai pasti.

È considerato efficace un prodotto a base di tanaceto, camomilla, celidonia e rosa canina. La miscela deve essere fatta bollire in acqua per 5 minuti, quindi lasciata per circa un'ora in un luogo fresco. Prima di ogni pasto, bevi un quarto di bicchiere di decotto. Utilizzando lo stesso principio si può preparare un decotto di celidonia, camomilla e camomilla tre foglie. Bevo il prodotto risultante due volte al giorno, 1 bicchiere dopo i pasti;

Tinture alcoliche

Le tinture alcoliche per il trattamento di tale malattia sono preparate con vino o alcool medico puro. I seguenti metodi sono riconosciuti come le ricette più efficaci:

1. Prendono le foglie di nocciolo, le preasciugano e le macinano in polvere. La materia prima risultante deve essere sciolta in 200 g. vino, quindi lasciare per una notte in una stanza fresca. Dopo aver filtrato la tintura, consumala a piccole dosi durante la giornata.
2. Prendi l'erba di assenzio secca o fresca in una quantità di 25 grammi, mescola con un bicchiere di alcol al 70%. La miscela viene inviata in una stanza buia e fresca per infondere per 7-8 giorni, ma soggetta a regolare scuotimento del contenitore. Tintura filtrata, 20 gocce tre volte al giorno.

Questi prodotti devono essere assunti rigorosamente con il consenso del medico, poiché la base alcolica potrebbe non essere adatta a tutti i pazienti. In caso di gravi malattie del fegato, le tinture alcoliche possono essere controindicate, in questo caso vengono utilizzate tinture a base d'acqua;

Altra medicina alternativa

Se le controindicazioni del paziente non contraddicono il trattamento tradizionale della sindrome di Gilbert, è possibile ricorrere a una serie di altre ricette, testate dal tempo e dall'esperienza. Un'erba efficace per la protezione del fegato è il cardo mariano; è utile assumerlo sotto forma di olio, infuso o infuso al posto del tè. Anche le seguenti ricette sono ampiamente utilizzate:

1. Succhi e miele. Prendi 500 ml di succo di barbabietola, 500 gr. miele, 50 g. miele naturale fresco, 200 gr. succo di ravanello nero. Dopo aver mescolato gli ingredienti, il succo fresco risultante deve essere conservato in frigorifero, assumendone un bicchiere ogni mattina e sera.
2. Chaga. Prendi 15 parti di fungo chaga e 1 parte di propoli, aggiungi un bicchiere di acqua bollente alla miscela. La miscela deve essere infusa per 2 settimane e solo successivamente vengono aggiunti 50 grammi al prodotto. argilla bianca. Prima di ogni pasto, prendi 50 grammi per via orale. miscela per 10 giorni.
3. Bardana. La pianta si raccoglie nel mese di maggio; per ottenere il succo si prelevano i fusti e le foglie, si lava accuratamente l'erba, si trita finemente e si spreme il liquido. Tre volte al giorno, il succo risultante viene assunto per via orale in un cucchiaio per 10 giorni.

Esistono molti altri rimedi popolari, ma l'opzione più semplice per aiutare la cistifellea e il fegato è utilizzare un infuso di rosa canina. Vengono preparati in un thermos durante la notte, dopodiché il decotto risultante viene assunto per via orale prima di ogni pasto. Il trattamento con i rimedi popolari deve essere a lungo termine e regolare per ottenere un effetto cumulativo.

Principi e caratteristiche della nutrizione

La base della dieta per questa malattia è l'assenza di grassi pesanti, conservanti e alcol. È necessario evitare cibi affumicati, piccanti, fritti e salati, marinate e sottaceti. È necessario limitare prodotti come:

• brodi, prodotti a base di carne grassa;
• prodotti da forno, prodotti da forno;
• latticini grassi;
• bacche e frutti;
• uova di gallina;
• maionese, ketchup e salse varie;
• caffè;
• alcol.

È necessario mangiare il cibo solo quando è caldo e in quantità moderate, in modo da non sovraccaricare il fegato con il cibo in eccesso. I seguenti prodotti saranno utili per la sindrome di Gilbert:

• zuppe magre con pasta e cereali;
• biscotti;
• il pane di ieri fatto con farina di segale;
• oli vegetali;
• porridge con acqua;
• pollame e pesce magri;
• bacche e frutti, ma dopo il trattamento termico;
• ricotta a basso contenuto di grassi, kefir, panna acida e formaggio a pasta dura.

Assicurati di bere 2 litri di acqua pura o acqua minerale da farmacia senza gas al giorno per purificare il corpo da veleni e tossine. Le bevande salutari includono composte di frutta secca, decotti, tè leggeri, gelatina e succo di pomodoro. È meglio mangiare 5-6 volte al giorno in pasti frazionati e il numero giornaliero di calorie non deve superare le 2500.

Gli specialisti medici, oltre alle basi della terapia della malattia, danno sempre consigli e raccomandazioni sul mantenimento della salute e sulla prevenzione delle ricadute della malattia. Per fare ciò, è importante seguire le seguenti regole:

• eliminare eventuali fattori domestici che hanno un impatto negativo sul fegato;
• mantenere una dieta equilibrata e sana;
• completa cessazione delle cattive abitudini;
• eliminare lo stress;
• bere grandi quantità di acqua;
• rifiuto di un'attività fisica eccessiva;
• stare all'aria aperta;
• esclusa l'esposizione ai raggi ultravioletti.

Inoltre, è importante monitorare il proprio stato psico-emotivo, poiché depressione, apatia o irritabilità hanno un effetto dannoso sul funzionamento del fegato. Ciò può provocare una nuova esacerbazione della sindrome.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria cronica. I suoi sintomi furono registrati per la prima volta dal gastroenterologo francese O.N. Gilbert. Il gruppo a rischio comprende uomini di età circa 20 anni. La malattia non provoca danni patologici, ma provoca cambiamenti nel colore della pelle, disturbi nervosi e aumento dell'affaticamento. Il trattamento della malattia si riduce al consumo quotidiano di cibi sani e all'assunzione di farmaci che riducono il livello di bilirubina nel sangue.

La sindrome di Gilbert: cos'è in parole semplici

La malattia genetica è un tipo di epatosi pigmentaria. La malattia è ereditaria e compare per la prima volta non prima dei 20 anni. A parte questo, non ci sono praticamente altri sintomi. Le persone attribuiscono l’aumento della stanchezza alla mancanza di riposo.

Il fattore provocante per l'ittero è.

Il meccanismo di formazione ed escrezione della bilirubina è normale:

1. Nel fegato, nella milza e nel midollo osseo i vecchi eritrociti (globuli rossi) vengono distrutti. Dal prodotto di degradazione si forma la bilirubina indiretta (pigmento biliare).
2. Con il sangue questa sostanza viene inviata al fegato, dove viene legata da molecole di acido glucuronico. Il pigmento biliare viene neutralizzato.
3. La bilirubina viene escreta dal corpo nelle urine e.

Se il fegato non ha il tempo di elaborare tutto il pigmento biliare tossico, viene catturato dalle sue cellule e si accumula nel sangue. Il colore della pelle, delle feci e delle urine di una persona cambia.

Cause della malattia

La malattia di Gilbert si trasmette per via materna e paterna. La sua causa iniziale è una mutazione nel gene responsabile della formazione dell'enzima (glucuroniltransferasi), che è coinvolto nel processo di conversione della bilirubina indiretta in bilirubina diretta.

Poiché la sindrome presenta pochi sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia finché un esame del sangue non mostra livelli elevati di bilirubina.

La sindrome di Gilbert nei bambini i cui genitori hanno geni difettosi può manifestarsi immediatamente dopo la nascita o in età adulta sotto l'influenza di fattori provocatori. Questi sono fattori come dieta malsana, digiuno, abuso di alcol, uso a lungo termine di farmaci ormonali, precedenti malattie infettive, stanchezza cronica.

Sintomi della sindrome di Gilbert

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi. Sintomi simili possono verificarsi dopo un raffreddore o un lavoro fisico pesante, nelle donne - sullo sfondo di una dieta per una rapida perdita di peso, dopo mestruazioni abbondanti. Ulteriori sintomi sono rari. Con un lungo corso di patologia, una persona si sente costantemente stanca. La condizione è accompagnata da ansia e irritabilità.

Con questa sindrome non ci sono segni di epatite cronica: costante sensazione di pesantezza.

Diagnostica

Fare una diagnosi include le seguenti misure:

• Raccolta dell'anamnesi, identificazione dei sintomi clinici esterni della sindrome.
• Esami generali del sangue e delle urine: i risultati aiutano a confermare o confutare l'infiammazione degli organi interni. La presenza di urobilinogeno nelle urine solitamente indica alterazioni patologiche nel fegato (proliferazione del tessuto connettivo).
• - per determinare il livello di bilirubina indiretta nel sangue.
• Prova di digiuno. Il paziente segue una dieta di 400 kcal al giorno per due giorni consecutivi. All'inizio della dieta e al suo completamento, viene prelevato il sangue per l'analisi e gli indicatori vengono confrontati. Se durante una dieta ipocalorica l'indicatore dei pigmenti biliari aumenta del 60% o più, il test è considerato positivo.
• Prova con fenobarbital. Viene assunto un farmaco con effetto anticonvulsivante per stimolare l'attività dell'enzima glucuronil transferasi. Se la bilirubina nel sangue ritorna normale, la colpa è della malattia di Gilbert.
• Test della vitamina PP (niacina). Il farmaco viene somministrato per via endovenosa per ridurre la resistenza osmotica dei globuli rossi, provocandone la distruzione anticipata, con conseguente aumento della bilirubina. Se il livello del pigmento biliare è aumentato del 25% o più, il test è considerato positivo.
• Esame delle feci per la stercobilina (pigmento biliare). Se i valori normali (norma da 1 anno 75-350 mg/giorno) deviano verso l'alto, il risultato è considerato positivo.

Il sangue venoso può essere donato per la sindrome di Gilbert in qualsiasi momento della giornata senza preparazione alla procedura. In un neonato, il sangue viene prelevato dal tallone per l'analisi (test del tallone).

Trattamento per la sindrome di Gilbert

Alla domanda su come trattare una malattia genetica, la risposta sta in uno stile di vita sano. Non esiste un trattamento specifico per la malattia.

La malattia o sindrome di Gilbert non può essere completamente curata, ma affinché le riacutizzazioni siano minime e la remissione duri più a lungo, il paziente dovrà stabilire un certo stile di vita. Un piano nutrizionale è la base per lo sviluppo della terapia. È in fase di sviluppo un menu dietetico speciale. Sono completamente escluse le diete per la perdita di peso intensiva o l'aumento muscolare.

L'organizzazione di una corretta alimentazione, lavoro e programma di riposo è di grande importanza.

In caso di sindrome epatica, dal menu abituale devono essere esclusi:

• pane fresco, prodotti da forno;
• piatti speziati, fritti, salati e affumicati;
• alcol;
• verde;
• gelato, crema dolce, cioccolato;
• prodotti contenenti coloranti, agenti lievitanti, stabilizzanti e conservanti.

Nell'elenco dei prodotti consentiti:

• pesce magro: orata, lucioperca, carpa, merluzzo;
• carne dietetica per cotolette e polpette: coniglio, pollo, tacchino, vitello giovane;
• pollo, uova di quaglia (non fritte);
• zuppe di cereali con brodo vegetale;
• porridge di farina d'avena, grano saraceno, riso, cereali di grano;
• pane di segale o di grano di ieri;
• frutti, bacche di varietà non acide;
• prodotti a base di latte fermentato a basso contenuto di grassi;
• verdura e burro (non più di 50 g/giorno);
• the, succhi, composta di frutta secca, acqua naturale.

Per migliorare il proprio benessere non basta mangiare bene. Il paziente ha bisogno di cambiare radicalmente il suo stile di vita. Dovrebbe smettere di impegnarsi in allenamenti sportivi intensi e smettere di fumare. È importante evitare stress fisici o mentali.

Terapia farmacologica

Una malattia genetica non può essere curata, ma i suoi sintomi possono essere eliminati. Ai pazienti viene prescritta la terapia con assorbenti (Polysorb, Enterosgel), fenobarbital. Quando il livello di bilirubina raggiunge 80 µmol/l, al paziente vengono prescritte formulazioni di cristalloidi per via endovenosa. Migliorano la salute già durante la procedura.

Metodi tradizionali

Per la malattia di Gilbert saranno utili i preparati erboristici con effetto epatoprotettivo e assorbente:

• Metti 1 cucchiaio in un contenitore smaltato. l. celidonia, camomilla, radice di tarassaco, 2 cucchiai. l. tanaceto, rosa canina e menta.
• Versare 3 litri di acqua naturale e far bollire.
• Cuocere a fuoco basso per 10 minuti.
• Dopo un giorno, filtrare il prodotto finito.
• Versare in una bottiglia di vetro. Conservare in frigorifero.

Modalità d'assunzione: bere 100 ml 3 volte al giorno 20 minuti prima dei pasti per normalizzare il volume del pigmento biliare nel sangue.

La terapia con succhi aiuta a migliorare la salute di una persona affetta dalla malattia di Gilbert:

• Spremi mezzo litro di succo di barbabietola, 50 ml di agave, 200 ml di carota e ravanello nero.
• Aggiungere 0,5 kg di miele naturale al succo fresco e mescolare accuratamente. Conservare in frigorifero.

Per assorbire rapidamente il medicinale nel sangue, devi prendere 2 cucchiai. l. 30 minuti prima dei pasti tre volte al giorno.

Perché la sindrome di Gilbert è pericolosa?

La frequente esacerbazione della malattia è pericolosa e... Se non trattate, queste patologie possono svilupparsi e il funzionamento dell’apparato digerente può deteriorarsi. In ogni caso, l'aumento della bilirubina nella sindrome di Gilbert non è un motivo per dire addio alla vita. I sintomi sono ben alleviati con il trattamento prescritto.

Altri tipi di epatosi

La malattia di Gilbert è più comune nella pratica clinica degli epatologi rispetto alle sindromi di Dubin-Johnson e Rotor. La sindrome di Dubin-Johnson è una forma rara di epatosi pigmentaria. Si manifesta come ingiallimento della pelle e della sclera degli occhi, cambiamento del colore del fegato in marrone-nero o verde-grigio. La struttura dell'organo rimane invariata. La malattia è causata da una violazione della rimozione della bilirubina coniugata dal corpo. La sindrome di Rotor è una forma lieve della malattia di Dubin-Johnson.

Prognosi e prevenzione

La malattia genetica ha un esito favorevole. Le persone con questa sindrome vivono fino a tarda età se:

• mangia bene;
• evitare lo stress;
• non sovraccaricarsi fisicamente;
• tutte le malattie sono trattate in modo tempestivo;
• Visitano un epatologo più volte all'anno.

Se ad una donna che intende avere un figlio viene diagnosticata la malattia di Gilbert, deve informare i medici della clinica prenatale. Con questa sindrome, gli specialisti garantiranno un decorso favorevole della gravidanza normalizzando la bilirubina.

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La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da un disturbo del metabolismo della bilirubina. La malattia è considerata piuttosto rara tra il numero totale di malattie, ma tra le malattie ereditarie è la più comune.

I medici hanno scoperto che questo disturbo viene diagnosticato più spesso negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione si verifica nella fascia di età dai due ai tredici anni, ma può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti può diventare un fattore scatenante per lo sviluppo di sintomi caratteristici, ad esempio uno stile di vita malsano, un'attività fisica eccessiva, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri.

Cos'è questo in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da un ridotto utilizzo della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza adeguatamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritta per la prima volta dal gastroenterologo francese Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché la sindrome presenta pochi sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia finché un esame del sangue non mostra livelli elevati di bilirubina.

Negli Stati Uniti, secondo il National Institutes of Health, circa dal 3% al 7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert; alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere più elevata, fino al 10%. La sindrome si verifica più spesso tra gli uomini.

Ragioni per lo sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno ereditato da entrambi i genitori un difetto del secondo cromosoma nella posizione responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici: l'uridina difosfato glucuronil transferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò provoca una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - convertire la bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, nella frazione legata - viene svolto molto peggio.

Il difetto genetico può esprimersi in diversi modi: nella localizzazione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un'inserzione di due acidi nucleici extra, ma può verificarsi più volte. Da ciò dipenderà la gravità della malattia, la durata dei suoi periodi di esacerbazione e benessere. Questo difetto cromosomico spesso si manifesta solo a partire dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva degli androgeni su questo processo, la sindrome di Gilbert viene registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasmissione è chiamato autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

1. Non esiste alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè il gene anomalo può comparire in una persona di qualsiasi sesso;
2. Ogni persona ha una coppia di ciascun cromosoma. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, allora si manifesterà la sindrome di Gilbert. Quando un gene sano si trova su un cromosoma accoppiato nello stesso locus, la patologia non ha alcuna possibilità, ma una persona con tale anomalia genetica diventa un portatore e può trasmetterla ai propri figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate a un genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma simile, una persona diventerà portatrice del difetto. Questo non vale per la sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene difettoso, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è piuttosto alta.

Sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in questione sono divisi in due gruppi: obbligatori e condizionali.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

• debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
• si formano placche gialle nella zona delle palpebre;
• il sonno è disturbato: diventa superficiale, intermittente;
• l'appetito diminuisce;
• chiazze di pelle gialla che compaiono di tanto in tanto; se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

• dolore nel tessuto muscolare;
• forte prurito della pelle;
• tremore periodico degli arti superiori;
• indipendentemente dall'assunzione di cibo;
• mal di testa e vertigini;
• apatia, irritabilità – disturbi del background psico-emotivo;
• gonfiore, nausea;
• disturbi delle feci: i pazienti sono infastiditi dalla diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni sintomi condizionali possono essere completamente assenti e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o confutare la sindrome di Gilbert:

• bilirubina nel sangue: il contenuto normale della bilirubina totale è 8,5-20,5 mmol/l. Nella sindrome di Gilbert si verifica un aumento della bilirubina totale dovuto alla bilirubina indiretta.
• esame del sangue generale - reticolocitosi (aumento del contenuto di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - nel sangue si notano 100-110 g/l.
• esame del sangue biochimico: lo zucchero nel sangue è normale o leggermente ridotto, le proteine ​​del sangue sono entro limiti normali, la fosfatasi alcalina, AST, ALT sono normali, il test del timolo è negativo.
• Test generale delle urine: nessuna deviazione dalla norma. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica una patologia epatica.
• coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro limiti normali.
• I marcatori dell'epatite virale sono assenti.
• Ecografia del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con le sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

• L'ingrossamento del fegato è tipico, solitamente insignificante;
• Bilirubinuria - assente;
• Aumento delle coproporfirine nelle urine - no;
• L'attività della glucuroniltransferasi è diminuita;
• Milza ingrossata - no;
• Il dolore all'ipocondrio destro è raro, se presente è doloroso;
• Prurito cutaneo - assente;
• Colecistografia: normale;
• Biopsia epatica: deposizione normale o di lipofuscina, degenerazione grassa;
• Il test della bromsulfaleina è spesso normale, talvolta si osserva una leggera diminuzione della clearance;
• L'aumento della bilirubina nel siero del sangue è prevalentemente indiretto (non legato).

Inoltre, vengono eseguiti test speciali per confermare la diagnosi:

• Prova di digiuno.
• Il digiuno per 48 ore o la limitazione delle calorie alimentari (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un forte aumento (2-3 volte) della bilirubina libera. La bilirubina non legata viene determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e due giorni dopo. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
• Prova con fenobarbital.
• L'assunzione di fenobarbital alla dose di 3 mg/kg/giorno per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non coniugata.
• Prova con acido nicotinico.
• L'iniezione endovenosa di acido nicotinico alla dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non coniugata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
• Prova con rifampicina.
• La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche la puntura percutanea del fegato può confermare la diagnosi. L'esame istologico del punto puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

Complicazioni

La sindrome in sé non provoca complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare in tempo un tipo di ittero da un altro.

In questo gruppo di pazienti è stata osservata una maggiore sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come alcol, farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei fattori di cui sopra, è necessario monitorare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Durante il periodo di remissione, che può durare molti mesi, anni e perfino tutta la vita, non è richiesto alcun trattamento speciale. Il compito principale qui è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un regime di lavoro e riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, evitare stress elevato e uso incontrollato di farmaci.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert quando si sviluppa l'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Medicinali utilizzati:

• albumina: per ridurre la bilirubina;
• antiemetici - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
• barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue (Surital, Fiorinal);
• epatoprotettori – per proteggere le cellule del fegato (“Heptral”, “Essentiale Forte”);
• agenti coleretici - per ridurre il giallo della pelle (“Karsil”, “Cholenzim”);
• diuretici – per rimuovere la bilirubina nelle urine (“Furosemide”, “Veroshpiron”);
• enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, Polyphepan, Enterosgel);

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi regolarmente a procedure diagnostiche per monitorare il decorso della malattia e studiare la risposta dell’organismo al trattamento farmacologico. Test tempestivi e visite regolari dal medico non solo ridurranno la gravità dei sintomi, ma prevengono anche possibili complicazioni, che includono patologie somatiche gravi come l'epatite e la colelitiasi.

Remissione

Anche se si è verificata la remissione, i pazienti non devono in nessun caso "rilassarsi" - è necessario prestare attenzione per garantire che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario proteggere i dotti biliari: ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli nella cistifellea. Una buona scelta per tale procedura sarebbero le erbe coleretiche, i farmaci Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve eseguire un "sondaggio alla cieca": a stomaco vuoto è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra elettrica per mezz'ora.

In secondo luogo, devi scegliere una dieta competente. Ad esempio, è imperativo escludere dal menu gli alimenti che agiscono come fattore provocante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un set diverso di prodotti.

Nutrizione

La dieta dovrebbe essere seguita non solo durante i periodi di esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

Vietato l'uso:

• carni grasse, pollame e pesce;
• uova;
• salse piccanti e spezie;
• cioccolato, pasticceria;
• caffè, cacao, tè forte;
• alcolici, bevande gassate, succhi in tetra pack;
• cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
• latte intero e latticini ricchi di grassi (panna, panna acida).

Consentito per l'uso:

• tutti i tipi di cereali;
• frutta e verdura in qualsiasi forma;
• prodotti a base di latte fermentato a basso contenuto di grassi;
• pane, biscotti;
• carne, pollame, pesce di varietà non grasse;
• succhi appena spremuti, bevande alla frutta, tè.

Previsione

La prognosi è favorevole, a seconda di come progredisce la malattia. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. Di solito non si sviluppano cambiamenti progressivi nel fegato. Quando si assicura la vita di queste persone, queste vengono classificate come un gruppo a rischio normale. Quando trattati con fenobarbital o cordiamina, i livelli di bilirubina tornano alla normalità. È necessario avvertire i pazienti che l'ittero può comparire dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). È possibile sviluppare infiammazioni delle vie biliari, colelitiasi e disturbi psicosomatici. I genitori di bambini affetti da questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se ai parenti di una coppia sposata che intende avere figli viene diagnosticata la sindrome.

Prevenzione

La malattia di Gilbert si verifica a causa di un difetto genetico ereditario. È impossibile prevenire lo sviluppo della sindrome poiché i genitori possono essere solo portatori e non mostrano segni di anomalie. Per questo motivo, le principali misure preventive mirano a prevenire le riacutizzazioni e a prolungare il periodo di remissione. Ciò può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

– un disturbo geneticamente determinato del metabolismo della bilirubina, derivante da un difetto degli enzimi microsomiali del fegato e che porta allo sviluppo di iperbilirubinemia benigna non coniugata. Nella maggior parte dei casi della sindrome di Gilbert si notano ittero intermittente di varia gravità, pesantezza nell'ipocondrio destro, disturbi dispeptici e astenovegetativi; possono verificarsi febbricola, epatomegalia e xantelasma delle palpebre. La diagnosi della sindrome di Gilbert è confermata dai dati del quadro clinico, dell'anamnesi familiare, degli studi di laboratorio e strumentali e dei test funzionali. Per la sindrome di Gilbert è indicato l'aderenza ad una dieta, l'assunzione di induttori degli enzimi microsomiali, epatoprotettori, erbe coleretiche, enterosorbenti e vitamine.

informazioni generali

La sindrome di Gilbert (iperbilirubinemia costituzionale, ittero familiare non emolitico) è caratterizzata da livelli moderatamente elevati di bilirubina non coniugata nel siero ed episodi di ittero evidenti. La sindrome di Gilbert è la forma più comune di epatosi pigmentaria ereditaria. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Gilbert compaiono tra i 12 ei 30 anni. Il loro sviluppo nei bambini nei periodi prepuberale e puberale è associato all'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sull'utilizzo della bilirubina. La sindrome di Gilbert è comune soprattutto tra i maschi. L'incidenza della sindrome di Gilbert nella popolazione europea varia dal 2 al 5%. La sindrome di Gilbert non porta a fibrosi e disfunzione epatica, ma è un fattore di rischio per lo sviluppo della colelitiasi.

Cause della sindrome di Gilbert

La bilirubina del pigmento biliare, formata durante la scissione dell'emoglobina negli eritrociti, è presente nel siero del sangue sotto forma di due frazioni: bilirubina diretta (legata, coniugata) e indiretta (libera). La bilirubina indiretta ha proprietà citotossiche, che colpiscono in modo più evidente le cellule cerebrali. Nelle cellule epatiche, la bilirubina indiretta viene neutralizzata mediante coniugazione con l'acido glucuronico, entra nelle vie biliari e viene escreta dal corpo sotto forma di composti intermedi attraverso l'intestino e in piccole quantità nelle urine.

L'alterata utilizzazione della bilirubina nella sindrome di Gilbert è causata da una mutazione nel gene che codifica per l'enzima microsomiale UDP-glucuroniltransferasi. L'inferiorità e la parziale diminuzione dell'attività dell'UDP-glucuroniltransferasi (fino al 30% del normale) porta all'incapacità degli epatociti di assorbire ed eliminare la quantità necessaria di bilirubina indiretta. C'è anche una violazione del trasporto e dell'assorbimento della bilirubina indiretta da parte delle cellule epatiche. Di conseguenza, nella sindrome di Gilbert, aumenta il livello di bilirubina non coniugata nel siero del sangue, che porta alla sua deposizione nei tessuti e alla loro colorazione gialla.

La sindrome di Gilbert si riferisce a una patologia con un tipo di eredità autosomica dominante, per lo sviluppo della quale un bambino deve solo ereditare una versione mutante del gene da uno dei genitori.

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert possono essere provocate da digiuno prolungato, disidratazione, stress fisico ed emotivo, mestruazioni (nelle donne), malattie infettive (epatite virale, influenza e ARVI, infezioni intestinali), interventi chirurgici, nonché l'assunzione di alcol e alcuni farmaci: ormoni (glucoroticoidi, androgeni, etinilestradiolo), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicillina), salicilato di sodio, paracetamolo, caffeina.

Sintomi della sindrome di Gilbert

Esistono 2 varianti della sindrome di Gilbert: "congenita" - che si manifesta senza precedente epatite infettiva (nella maggior parte dei casi) e che si manifesta dopo un'epatite virale acuta. Inoltre, l'iperbilirubinemia postepatite può essere associata non solo alla presenza della sindrome di Gilbert, ma anche alla transizione dell'infezione alla forma cronica.

I sintomi clinici della sindrome di Gilbert si sviluppano solitamente nei bambini di età pari o superiore a 12 anni e il decorso della malattia è ondulato. La sindrome di Gilbert è caratterizzata da ittero intermittente di varia gravità: dalla sclera subicterica al giallo brillante della pelle e delle mucose. La colorazione dell'ittero può essere diffusa o apparire parzialmente nell'area del triangolo nasolabiale, sulla pelle dei piedi, dei palmi delle mani e delle ascelle. Gli episodi di ittero nella sindrome di Gilbert si verificano improvvisamente, peggiorano dopo l'esposizione a fattori provocatori e si risolvono spontaneamente. Nei neonati, i sintomi della sindrome di Gilbert possono essere simili all'ittero transitorio. In alcuni casi, con la sindrome di Gilbert, possono verificarsi xantelasmi singoli o multipli delle palpebre.

La maggior parte dei pazienti con la sindrome di Gilbert lamentano pesantezza nell'ipocondrio destro e una sensazione di disagio nella cavità addominale. Si osservano disturbi astenovegetativi (affaticamento e depressione, scarso sonno, sudorazione), dispepsia (mancanza di appetito, nausea, eruttazione, flatulenza, disturbi delle feci). Nel 20% dei casi della sindrome di Gilbert si osserva un leggero ingrossamento del fegato, nel 10% si possono osservare la milza, la colecistite, la disfunzione della cistifellea e dello sfintere di Oddi e aumenta il rischio di sviluppare colelitiasi.

Circa un terzo dei pazienti con la sindrome di Gilbert non presenta lamentele. Data l'insignificanza e l'incoerenza delle manifestazioni della sindrome di Gilbert, la malattia può rimanere inosservata dai pazienti per lungo tempo. La sindrome di Gilbert può essere combinata con la displasia del tessuto connettivo, spesso riscontrata nelle sindromi di Marfan ed Ehlers-Danlos.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La diagnosi della sindrome di Gilbert si basa sull'analisi delle manifestazioni cliniche, dei dati dell'anamnesi familiare, dei risultati degli esami di laboratorio (esami del sangue generali e biochimici, urine, PCR), test funzionali (test del digiuno, test con fenobarbital, acido nicotinico), ecografia del gli organi addominali.

Quando si raccoglie l'anamnesi, vengono presi in considerazione il sesso del paziente, l'età di insorgenza dei sintomi clinici, la presenza di episodi di ittero nei parenti stretti e la presenza di malattie croniche che causano ittero. Alla palpazione il fegato è indolore, la consistenza dell'organo è molle e si può notare un leggero aumento delle dimensioni del fegato.

Il livello di bilirubina totale nella sindrome di Gilbert è aumentato a causa della sua frazione indiretta e varia da 34,2 a 85,5 µmol/l (di solito non più di 51,3 µmol/l). Altri esami biochimici del fegato (proteine ​​totali e frazioni proteiche, AST, ALT, colesterolo) solitamente non risultano modificati nella sindrome di Gilbert. Una diminuzione dei livelli di bilirubina durante l'assunzione di fenobarbital e il suo aumento (del 50-100%) dopo il digiuno o una dieta ipocalorica, nonché dopo la somministrazione endovenosa di acido nicotinico, confermano la diagnosi della sindrome di Gilbert. Il metodo PCR per la sindrome di Gilbert permette di identificare il polimorfismo del gene che codifica per l'enzima UDPGT.

Per chiarire la diagnosi della sindrome di Gilbert, vengono eseguite l'ecografia degli organi addominali, l'ecografia del fegato e della cistifellea, l'intubazione duodenale e la cromatografia su strato sottile. La biopsia con puntura percutanea del fegato viene eseguita solo se vi sono indicazioni per escludere l'epatite cronica e la cirrosi epatica. Nella sindrome di Gilbert, non si riscontrano cambiamenti patologici nelle biopsie epatiche.

La sindrome di Gilbert si differenzia dall'epatite virale cronica e dall'iperbilirubinemia persistente postepatica, dall'anemia emolitica, dalla sindrome di Crigler-Nayjar di tipo II, dalla sindrome di Dabin-Johnson e dalla sindrome di Rotor, dall'iperbilirubinemia dello shunt primario, dalla cirrosi epatica congenita e dall'atresia del dotto biliare.

Trattamento della sindrome di Gilbert

I bambini e gli adulti affetti dalla sindrome di Gilbert generalmente non richiedono un trattamento speciale. L'importanza principale è data al rispetto della dieta, del lavoro e del riposo. Con la sindrome di Gilbert, gli sport professionistici, l'insolazione, l'assunzione di alcol, il digiuno, la restrizione dei liquidi e l'assunzione di farmaci epatotossici sono indesiderabili. È indicata una dieta con limitazione degli alimenti contenenti grassi refrattari (carni grasse, cibi fritti e piccanti) e cibo in scatola.

In caso di esacerbazione delle manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert, vengono prescritti il ​​tavolo delicato n. 5 e gli induttori degli enzimi microsomiali - fenobarbital e zixorina (cicli di 1-2 settimane con una pausa di 2-4 settimane), che aiutano a ridurre il livello di bilirubina nel sangue. L'assunzione di carbone attivo, che assorbe la bilirubina nell'intestino, e la fototerapia, che accelera la distruzione della bilirubina nei tessuti, aiutano a rimuoverla più rapidamente dal corpo.

Per prevenire la colecistite e la colelitiasi nella sindrome di Gilbert, si consiglia di assumere erbe coleretiche, epatoprotettori (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, coleretici (cholagol, allochol, holosas) e vitamine del gruppo B.

Previsione e prevenzione della sindrome di Gilbert

La prognosi della malattia a qualsiasi età è favorevole. L'iperbilirubinemia nei pazienti con sindrome di Gilbert persiste per tutta la vita, ma è di natura benigna, non è accompagnata da cambiamenti progressivi nel fegato e non influisce sull'aspettativa di vita.

Prima di pianificare una gravidanza, le coppie sposate con una storia di questa patologia devono consultare un genetista medico per valutare il rischio di sviluppare la sindrome di Gilbert nella loro prole. La sindrome di Gilbert nei bambini non è un motivo per rifiutare

La sindrome di Gilbert è una patologia comune che compromette la funzionalità del fegato. Secondo le statistiche mediche, la malattia viene diagnosticata nel 3-10% delle persone che potrebbero non essere nemmeno consapevoli della propria condizione. La malattia di Gilbert (ittero familiare non emolitico, iperbilirubinemia benigna non coniugata, costituzionale) è più comune negli uomini. La patologia è diffusa in Africa e in Asia.

Questa malattia genetica è descritta in modo piuttosto superficiale nei libri di consultazione medica, quindi i pazienti e i medici spesso semplicemente non ne notano i segni. L'ittero benigno si manifesta a ondate, con periodi di crisi seguiti da remissione. La malattia peggiora dopo aver bevuto alcolici o cibo “inappropriato”. Se il paziente viola regolarmente le regole della nutrizione, la malattia diventa cronica.

Informazioni di base

Molti pazienti sono interessati alla domanda su cosa sia la sindrome di Gilbert (GS). In parole semplici, si tratta di una malattia epatica genetica benigna con decorso cronico, in cui vi è un aumento della bilirubina (pigmento biliare) nel sangue. La GS è una delle forme più comuni di cirrosi pigmentaria, in cui periodicamente si verificano ittero e altri sintomi. La malattia ha un decorso ondulatorio, cioè in un periodo una persona si sente normale e dopo qualche tempo compaiono tutti i segni di disturbi patologici della ghiandola. Di norma, la malattia peggiora dopo il consumo regolare di cibi grassi, salati, piccanti, prodotti affumicati e bevande alcoliche.

Secondo i genetisti, la caratteristica ereditaria è associata alla carenza di glucuronil transferasi (enzima). La malattia si sviluppa a causa di un difetto nel gene responsabile della sintesi dell'enzima. Durante la pubertà si verifica un cambiamento nella seconda coppia di cromosomi. Ciò è dovuto all'influenza degli ormoni sessuali sul metabolismo della bilirubina.

Il trasferimento di un difetto genetico porta alla formazione distruttiva della glucuronil transferasi, necessaria per l'elaborazione della bilirubina. Il pigmento biliare si forma durante la degradazione dei globuli rossi. Queste cellule del sangue sono prodotte dal midollo osseo rosso e dopo 4 mesi vengono distrutte. I globuli rossi sono pieni di emoglobina, che viene scomposta in eme e globina. Quest'ultima sostanza è di natura proteica e si scompone in amminoacidi (unità strutturali di molecole proteiche). E l'eme viene trasformato in bilirubina non legata, che è insolubile in acqua e ha un effetto tossico, soprattutto per le cellule cerebrali. Proprio per trasformare un pigmento dannoso in uno non tossico, è necessaria la glucuronil transferasi.

Nella GS, la concentrazione dell'enzima è piuttosto bassa, quindi può far fronte solo a un quarto della bilirubina non legata. Dopo uno sforzo fisico eccessivo, il consumo di alcol o cibi grassi, la ghiandola non è in grado di elaborare grandi quantità di bilirubina, di conseguenza appare l'ittero.

Questo è il motivo per cui aumenta la concentrazione di pigmenti liposolubili. Penetrando nei mitocondri ("stazioni energetiche" delle cellule), la bilirubina interrompe la respirazione intracellulare e l'approvvigionamento energetico. Quando il livello della sostanza sale a 60 µmol/l, il funzionamento dei mitocondri viene interrotto. Con un ulteriore aumento della quantità di bilirubina c'è il rischio di danni alle meningi, responsabili del funzionamento del sistema cardiovascolare e respiratorio.

Pertanto, la GS è associata a un cambiamento patologico in un gene che viene trasmesso ai bambini dai genitori. La malattia non provoca gravi cambiamenti nella struttura della ghiandola, ma esiste la probabilità di colelitiasi (colelitiasi) o danno infiammatorio ai dotti biliari.

Fattori predisponenti allo sviluppo

Come già accennato, la GS può essere trasmessa dai genitori ai figli. L'ittero familiare non emolitico viene rilevato nei pazienti che hanno ereditato una mutazione sul secondo cromosoma da entrambi i genitori. Il corpo di un paziente del genere contiene solo il 20% di glucuronil transferasi, che non può convertire la bilirubina non legata nella frazione legata.

Una cattiva alimentazione può causare ittero e altri sintomi di GS

È interessante notare che la malattia progredisce in modo diverso in molti pazienti. Il secondo cromosoma contiene sempre un'inserzione di 2 aminoacidi extra, ma il loro numero può variare. Più sono gli inserti, più grave è la malattia.

La sintesi della glucuroniltransferasi è influenzata dagli androgeni (ormone maschile), quindi i primi sintomi della patologia compaiono nei bambini durante la pubertà (durante la pubertà e i cambiamenti ormonali). Per lo stesso motivo, la GS viene rilevata più spesso negli uomini.

Un difetto genetico porta ad un ridotto assorbimento del pigmento biliare, la bilirubina non legata aumenta e si deposita nei tessuti. Con un leggero aumento della quantità di bilirubina libera, le manifestazioni cliniche possono essere assenti. Tuttavia, ci sono fattori che provocano la comparsa di sintomi gravi.

Cause della sindrome di Gilbert:

• Abuso regolare di alcol.
• Uso a lungo termine di alcuni farmaci (steroidi anabolizzanti, glucocorticoidi, antibiotici, farmaci antinfiammatori non steroidei).
• Intervento chirurgico, trauma.
• Condizioni di stress, affaticamento prolungato del corpo, disturbi nervosi.
• Una cattiva alimentazione si verifica quando una persona soffre la fame, mangia troppo o mangia cibo spazzatura.
• Attività fisica intensa.
• Malattie infettive: influenza, malattie respiratorie acute o epatite di origine virale.

I medici distinguono 2 forme della sindrome: la prima si verifica sullo sfondo di globuli rossi invariati e la seconda contribuisce alla loro distruzione.

Manifestazioni

La malattia, che è ereditaria, ha 2 varianti del suo decorso. L'ittero familiare congenito non emolitico si verifica senza una precedente infiammazione del fegato. Le manifestazioni cliniche della GS manifesta si osservano dopo l'epatite. La prima variante della patologia è più comune.

L'ittero è la principale manifestazione della sindrome di Gilbert

I pazienti devono essere consapevoli che un aumento della concentrazione di bilirubina può essere un segno di disfunzione epatica costituzionale o una conseguenza del passaggio dall'epatite acuta a quella cronica.

Nei neonati, il livello di bilirubina aumenta (ittero fisiologico), quindi i primi sintomi della patologia vengono rilevati in età avanzata. Di norma, il quadro clinico appare intorno ai 12 anni.

Con la malattia cambia il colore della pelle e della sclera, l'intensità di questo sintomo dipende dalla concentrazione di bilirubina. In alcuni pazienti, il bianco degli occhi ha una tinta giallo pallido, mentre in altri la pelle diventa arancione. Le foto dei pazienti con ittero sono presentate sopra.

L'ittero può diffondersi a tutto il corpo o macchiare alcune parti di esso (piedi, palme, ascelle). Questo sintomo può verificarsi dopo l'esposizione a fattori negativi (descritti sopra) e scomparire da solo.

Alcuni pazienti sviluppano placche gialle piatte, benigne sulle palpebre.

Con l'aumento della disfunzione epatica, si verifica disagio nella regione epigastrica e nell'addome e il dolore appare a destra sotto le costole. Sintomi simili sono associati all'epatomegalia (aumento delle dimensioni della ghiandola) e all'eccessiva formazione di gas. I segni diventano più pronunciati durante l'attività fisica.

La sindrome dispeptica è accompagnata dalle seguenti manifestazioni:

• diminuzione dell'appetito, che provoca perdita di peso;
• nausea;
• eruttazione;
• gonfiore;
• disturbi intestinali (diarrea alternata a stitichezza).

Secondo le statistiche mediche, in 5 pazienti su 10 affetti dalla malattia di Gilbert il fegato è ingrossato, cosa che può essere rilevata durante la palpazione. La splenomegalia (milza ingrossata) si verifica leggermente meno frequentemente.

A causa di un disturbo nella funzionalità dei dotti biliari, le secrezioni epatiche (bile) si accumulano nella cistifellea, provocando ristagno e processi infiammatori. Inoltre esiste il rischio di formazione di calcoli.

Con l'aumento dell'endotossificazione e dell'effetto negativo della bilirubina sulle cellule nervose, aumenta la probabilità di sviluppare la sindrome astenica. Questa condizione si manifesta in molte patologie degli organi interni e del sistema nervoso centrale.

La sindrome asteno-vegetativa è accompagnata dai seguenti sintomi:

• apatia (completa indifferenza, indifferenza);
• debolezza, esaurimento dei processi nervosi, sbalzi d'umore;
• fallimento del modello sonno-veglia, a causa del quale il paziente non riesce ad addormentarsi di notte e sente il bisogno di dormire durante il giorno;
• diminuzione delle prestazioni mentali e fisiche;
• aumento dell'irritabilità;
• distrazione;
• dispnea;
• perdita di memoria;
• aumento della frequenza cardiaca.

Quando la patologia diventa cronica i sintomi sopra descritti possono essere assenti. In alcuni pazienti, le manifestazioni cliniche non si osservano nemmeno durante una riacutizzazione.

Pericolo di patologia

La questione del perché la sindrome di Gilbert sia pericolosa è abbastanza rilevante. Secondo le statistiche mediche, il 30% dei pazienti non mostra segni della malattia di Gilbert, il che rende difficile per un medico fare una diagnosi. Se il paziente segue le regole della nutrizione e assume i farmaci prescritti dal medico, i sintomi negativi scompaiono rapidamente e non li disturbano per molto tempo.

La sindrome di Gilbert è complicata dalla colelitiasi

Se il paziente ignora le raccomandazioni dei medici, la malattia si sviluppa e la disfunzione epatica aumenta. Questa probabilità aumenta quando il paziente consuma alcol e cibi malsani durante il percorso terapeutico. In questo caso aumenta la probabilità di epatite cronica, difficile da curare.

La bilirubinemia benigna può essere complicata dalla colelitiasi con decorso cronico. Se il paziente mangia cibi grassi, sono possibili frequenti esacerbazioni della malattia. Poi c'è amarezza in bocca, nausea, bruciore dietro lo sterno, formazione eccessiva di gas e dolore a destra sotto le costole. Quando i dotti biliari vengono bloccati da un calcolo, si verifica un forte vomito e l’ittero diventa più pronunciato.

Misure diagnostiche

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia dalla raccolta dell'anamnesi e dall'identificazione delle manifestazioni cliniche. Se vengono rilevati sintomi sospetti, vengono prescritti test di laboratorio e strumentali.

Per identificare la patologia, vengono prescritti test di laboratorio

L'ittero nei parenti del paziente indica la presenza di GS o altre malattie del sistema epatobiliare (fegato, cistifellea e suoi dotti). Alla palpazione si rivela una ghiandola ingrandita, dai contorni levigati e dalla consistenza morbida.

Un esame del sangue clinico aiuterà a comprendere la diagnosi. La presenza di patologia è indicata da un aumento della quantità di emoglobina, la cui distruzione aumenta la concentrazione del pigmento biliare non legato. Successivamente i livelli di bilirubina raggiungono i 160 g/l. Inoltre, aumenta il numero dei reticolociti (globuli rossi immaturi).

Un esame del sangue biochimico aiuterà a determinare il livello di bilirubina non legata. Affinché il risultato sia affidabile, è necessario prepararsi per l'analisi entro 3 giorni. La preparazione prevede l'interruzione dei farmaci che influenzano la quantità di pigmento biliare. Dovresti anche evitare cibi grassi e bevande alcoliche.

Con GS aumenta il livello di bilirubina non coniugata (tuttavia, ciò è possibile con ittero fisiologico nei neonati ed emolisi) e fosfatasi alcalina.

I test genetici per la sindrome di Gilbert aiuteranno a confermare la diagnosi in modo rapido e accurato. La ricerca PCR (reazione a catena della polimerasi) può identificare un gene anomalo. Viene prescritto un esame del sangue genetico prima di assumere farmaci epatotossici.

Per valutare le condizioni del sistema epatobiliare, nonché per escludere l'epatite e la cirrosi, vengono prescritti studi strumentali:

• L'ecografia consente di determinare la dimensione della ghiandola, identificare i suoi cambiamenti strutturali, l'infiammazione della cistifellea e dei suoi dotti.
• Il test dei radioisotopi viene utilizzato per determinare le funzioni di assorbimento o escrezione del fegato.
• L'intubazione duodenale consente di esaminare il contenuto del duodeno (una miscela di succo biliare, intestinale, gastrico, pancreatico).
• (prelievo di frammenti di tessuto) aiuta ad escludere infiammazioni e alterazioni cirrotiche nell'organo.
• consente di valutare la densità e l'elasticità del tessuto ghiandolare. Con il suo aiuto è possibile identificare precocemente la GS.

Con l'aiuto di test medicinali, la diagnosi viene chiarita quando l'ittero si verifica raramente e altri studi non rivelano la malattia:

• Con acido nicotinico. Al paziente vengono iniettati 50 mg di soluzione in una vena. Dopo 3 ore, il livello del pigmento biliare aumenta a causa dell'inibizione della funzionalità dell'acido glucuronico.
• Con fenobarbital. Il paziente assume compresse (3 mg/1 kg al giorno) per 5 giorni. Dopo lo studio, la quantità di bilirubina diminuisce.
• Con rifampicina (antibiotico). Dopo la somministrazione di 900 mg del farmaco, la quantità di pigmento non legato nel paziente aumenta.

Importanti test diagnostici includono il test del digiuno. Durante lo studio, il paziente non consuma più di 400 kcal in 24 ore o rifiuta completamente il cibo per 48 ore. La quantità di bilirubina viene determinata a stomaco vuoto il primo giorno e dopo il test. Se il livello del pigmento aumenta di 2-3 volte, il test è considerato positivo.

Metodi di trattamento

I pazienti sono interessati alla domanda su come trattare la sindrome di Gilbert. Esistono vari metodi di terapia, la cui scelta dipende dalle condizioni del paziente.

Quando il livello di bilirubina non coniugata aumenta, ai pazienti viene prescritto il fenobarbital

Per ridurre il livello di bilirubina non coniugata nel sangue, è necessario limitare lo stress fisico e psico-emotivo, seguire le regole nutrizionali e assumere farmaci. Sono severamente vietati gli sport professionistici, l'alcol e i farmaci epatotossici. Inoltre, è necessario ridurre il tempo trascorso sotto il sole.

Durante l'attività fisica, il carico deve essere controllato in modo da non aumentare nuovamente il livello del pigmento. L'atleta dovrebbe essere regolarmente esaminato da un medico per valutare l'attività della patologia. Durante il periodo di remissione, anche gli esercizi dovrebbero essere eseguiti in modo delicato.

Un ragazzo con SJ può prestare servizio nell'esercito, ma il luogo e le condizioni del suo servizio vengono discussi separatamente.

Il trattamento farmacologico inizia quando la quantità di bilirubina supera i 50 µmol/l. Per combattere la malattia, vengono utilizzati induttori enzimatici per ridurre il livello del pigmento biliare e le manifestazioni dispeptiche associate. A questo scopo vengono prescritti il ​​flumecinolo e il fenobarbital. Quest'ultimo farmaco può essere sostituito con Corvalol, che contiene una piccola quantità di fenobarbital. Questo farmaco non solo può ridurre i livelli di bilirubina, ma anche eliminare lo stress mentale, che spesso provoca iperbilirubinemia. Alcuni pazienti affermano: "Prendo Corvalol alla dose di 10 gocce per 20 kg tre volte al giorno e i sintomi spiacevoli (nausea, vomito, dolore addominale, disturbi intestinali) mi lasciano". Tuttavia, prima di utilizzare la soluzione, è necessario consultare il medico.

Per accelerare l'escrezione della bilirubina nelle feci, ai pazienti vengono prescritti assorbenti. A questo scopo, i medici consigliano di bere Atoxil, Polysorb e carbone attivo.

Per prevenire l'esacerbazione della GS, vengono utilizzati i seguenti farmaci:

• Gli epatoprotettori (Essentiale, Karsil) proteggono gli epatociti.
• Gli agenti coleretici (Allohol) stimolano la formazione della bile.
• La colecinetica (Holosas) accelera il flusso della bile.
• Vitamine del gruppo B.

Il trattamento della sindrome di Gilbert con rimedi popolari viene effettuato solo dopo aver consultato il medico curante. Bevi decotti di erbe coleretiche o fai dei bagni con essi. A questo scopo vengono utilizzati rosa canina, seta di mais, cardo mariano, calendula e immortelle.

La terapia complessa non farà a meno di una dieta, soprattutto durante un'esacerbazione. Al paziente viene prescritta la tabella n. 5, secondo la quale dovrebbe mangiare da 4 a 6 volte al giorno in piccole porzioni. È inoltre necessario monitorare il volume giornaliero di liquidi (almeno 1,5 litri). È consentito bere acqua naturale, composte di varietà dolci di frutti e bacche e decotti alle erbe.

Durante il trattamento è vietato mangiare cibi grassi, fritti, piccanti, cibi affumicati, molti prodotti dolciari, legumi, acetosa, ecc. Anche l'alcol dovrebbe essere evitato, poiché aumenta il livello del pigmento biliare.

Il paziente non dovrebbe consumare più di 2800 kcal al giorno. È consentito includere nella dieta grassi vegetali, carne magra, pesce e verdure (zucca, carote, patate).

I piatti devono essere macinati prima del consumo e consumati caldi.

Il tuo medico ti consiglierà più dettagliatamente sulle regole nutrizionali.

La sindrome di Gilbert e la gravidanza non sono una combinazione pericolosa. Questa diagnosi non interferisce con il concepimento e non rappresenta una minaccia per il feto. Inoltre, durante la gravidanza, a causa dei cambiamenti ormonali, la quantità di bilirubina nel sangue diminuisce.

La futura mamma dovrebbe informare il suo medico della sua diagnosi. In generale, il trattamento non è diverso: dieta, abbandono delle cattive abitudini, attività fisica, stress. L'importante è sottoporsi a esami regolari e assumere farmaci solo dopo l'approvazione di uno specialista.

Prevenzione e prognosi

Come accennato, la GS è ereditaria, quindi i pazienti devono sottoporsi a un esame del sangue genetico. Durante la pianificazione della gravidanza, i genitori devono sottoporsi a un intero corso diagnostico che aiuterà a identificare la probabilità di sviluppo della patologia nel nascituro.

Per evitare l'esacerbazione della sindrome di Gilbert, è necessario seguire una dieta

Per evitare l'esacerbazione della malattia, è necessario seguire le seguenti regole:

• Mangia correttamente.
• Limitare lo stress fisico e psico-emotivo.
• Rafforzare l'immunità.
• Trattare tempestivamente le malattie del fegato e di altri organi.
• Utilizzare il preservativo durante i rapporti sessuali per prevenire lo sviluppo dell'epatite.
• Elimina l'alcol dalla tua vita.

I pazienti con GS sono interessati alla domanda su quanto tempo il paziente vivrà con la patologia. Se una persona segue le raccomandazioni del medico (dieta, astinenza dall'alcol), la malattia non manifesta sintomi e non è complicata. La cosa principale è non dimenticare di condurre regolarmente esami preventivi per monitorare il processo patologico.