Emofilia o la malattia “regale”. Ematomi di varie sedi

Questa malattia è sempre stata considerata un segno dell'appartenenza del portatore alla famiglia reale, ed è stata addirittura equiparata ai privilegi (molto dubbi, come la gotta) dei reali. In realtà, non è così: anche i semplici mortali non sono immuni dall'emofilia, è semplicemente improbabile che qualcuno includa informazioni nei trattati storici secondo cui un contadino morì di "sangue liquido". Ebbene, questo non interessa ai discendenti, forse solo ai medici.

La vita di una persona affetta da emofilia è una serie costante di prove di sopravvivenza. Ciò che potrebbe sembrare una banale sciocchezza per una persona sana (si è tagliato un dito mentre tagliava le cipolle a pranzo, è caduto dalla bicicletta e si è tagliato un ginocchio sull'asfalto, si è tolto un dente o ha avuto sangue dal naso a causa della pressione alta) può trasformarsi in guai per un emofiliaco. No, con questo tipo di lesione, una persona non morirà di emorragia: questo è probabilmente l'idea sbagliata più comune sulle conseguenze dell'emofilia, ma è molto difficile fermare l'emorragia. Tanto problema più grande si verifica un'emorragia interna, che può verificarsi anche spontaneamente, senza alcuna influenza esterna. Qui dovrai già ricorrere a farmaci speciali e sarà necessario un intervento medico urgente.

La causa della malattia è un gene congenito, i cui portatori sono principalmente donne. La ragazza adotta questo gene da sua madre e poi lo trasmette a suo figlio, che successivamente avrà l'emofilia, o a sua figlia, che diventerà anche lei portatrice di questo gene.

Le prime menzioni del “sangue liquido” si trovano nel Talmud. Nei tempi antichi, un vecchio ebreo introdusse una regola secondo la quale un ragazzo non sarebbe stato circonciso se i suoi due fratelli maggiori fossero morti a causa della perdita di sangue causata dall'operazione. Crudele, secondo me, ma a quel tempo difficilmente era possibile diagnosticare con precisione questa malattia in altro modo. Più vicino al XII secolo, un medico dei paesi arabi annotò nei suoi diari medici di aver incontrato un'intera famiglia in cui gli uomini spesso morivano per emorragia causata da piccole ferite. E solo nel 19 ° secolo, un medico americano, John Otto, lo stabilì con certezza: il sanguinamento costante anche da piccoli graffi è una malattia e una malattia ereditaria che colpisce principalmente gli uomini. Sulla partecipazione delle donne a “ Circolo vizioso“Allora non si sapeva nulla. E il nome era diverso: Otto la chiamava "predisposizione al sanguinamento", e in seguito scienziati svizzeri le diedero un nome familiare all'occhio moderno: emofilia.

Ha anche altri nomi, come “malattia vittoriana” o “malattia reale”. Non sono nati per caso: la portatrice più famosa del gene fatale è stata la regina Vittoria.

La donna, molto probabilmente, è stata la prima portatrice della sua famiglia e il gene si è sviluppato nel suo corpo, poiché la malattia non è stata rilevata nelle famiglie dei genitori di Victoria. Ma dopo, molto. L'emofilia si diffuse anche perché le famiglie reali avevano matrimoni tra parenti stretti: anche questo contribuì ad un aumento dell'espressione del gene. La stessa Vittoria ebbe un figlio, Leopoldo, che era malato, e le sue figlie divennero portatrici e trasmisero l'epidemia di emofilia ai loro discendenti, che, a loro volta, la diffusero a quasi tutte le famiglie reali d'Europa. Il fatto che Leopoldo fosse nato con questa malattia fu immediatamente considerato dai ministri della Chiesa come una punizione per il grave peccato della Regina Madre: ella ruppe uno dei patti: "dare alla luce bambini malati", e all'epoca della nascita di Leopoldo, i medici usarono per la prima volta il cloroformio come anestetico. Tuttavia, se non si tiene conto della malattia, il giovane aveva una mente molto curiosa ed era attratto da nuove conoscenze. Si laureò facilmente a Oxford ed entrò al servizio di sua madre come segretario privato della regina. I contemporanei affermavano che Leopoldo spesso aiutava Vittoria nella gestione degli affari di stato, da cui possiamo concludere che l'istruzione non era per spettacolo, ma veniva utilizzata per un uso futuro. Il principe riuscì addirittura a sposarsi, scegliendo come moglie Elena, la sorella della regina dei Paesi Bassi, e gli sposi riuscirono a dare alla luce due figli (anche loro affetti da una malattia mortale). E poi il principe inciampa senza successo e muore per un'emorragia cerebrale.

Anche se le persone hanno imparato fasi iniziali Per riconoscere l’emofilia, nessuno sapeva come curarla o prevenirla, e nemmeno come rendere la vita più facile ai pazienti. Ma hanno fatto del loro meglio, soprattutto quelli che hanno avuto l'opportunità di prendersi cura dell'aspettativa di vita dei loro discendenti. Così, in Spagna, hanno cercato di proteggere due eredi al trono malati da abrasioni e graffi accidentali in un modo davvero singolare: mentre passeggiavano nel parco e bevevano “cocktail all'ossigeno”, i ragazzi indossavano una specie di tuta spaziale con una fodera di cotone base, e ogni ramo del parco era avvolto in uno spesso strato di feltro, in modo che i bambini, Dio non voglia, non si graffiassero.

Romanov e l'emofilia

Quando dicevo che la malattia si era diffusa in tutte le famiglie reali d’Europa non mentivo affatto. A quel tempo, l'emofilia poteva essere considerata una malattia mortale (e anche adesso esistono gruppi a rischio a seconda del tipo di malattia - A, B o C) e, grazie ai discendenti di Victoria, arrivò a Impero russo. L'unico figlio di Nicola II, Alessio, soffriva di questa malattia. Alexandra Fedorovna, essendo la nipote di Victoria, ereditò il gene sfortunato e lo trasmise a suo figlio.

Il principe non aveva ancora due mesi quando ebbe la prima emorragia, e da quel momento la malattia cominciò ad attaccare. Ogni graffio, ogni livido ha portato al fatto che i medici di corte sono stati abbattuti nel tentativo di “tacere” il sangue. Al mattino, il ragazzo si lamentava spesso con sua madre di non riuscire a sentire il braccio o la gamba, e ancora più spesso era tormentato da un forte dolore causato dall'emorragia alle articolazioni.

Si può anche dire che l'emofilia ebbe un impatto indiretto sulla politica russa dell'epoca: oltre ai membri della famiglia imperiale, solo Grigory Rasputin poteva guardare il principe in qualsiasi momento della giornata, che in qualche modo incomprensibilmente riuscì a fermare l'emorragia di Zarevic Alessio. Naturalmente, ciò portò al fatto che sia Nicola II che sua moglie avevano una fiducia illimitata nel siberiano e ascoltavano le sue parole riguardo all'uno o all'altro ambito della vita.

Voci di malattia

Naturalmente i monarchi esageravano nella loro preoccupazione per i bambini: era inutile avvolgere i parchi nel feltro, perché un piccolo graffio non avrebbe causato alcun danno ai bambini. D’altronde è difficile dare una valutazione adeguata di tali cure, perché in gioco c’era la vita dell’erede al trono, che era anche lui un bambino piccolo e indifeso, come tutti gli altri bambini, che amava correre qua e là. e fare scherzi.

Qualsiasi taglio ampio, qualsiasi colpo forte può portare a conseguenze fatali. Ecco perché gli interventi chirurgici sono controindicati nei pazienti affetti da emofilia: un'incisione con un bisturi può essere fatale. Naturalmente, ci sono delle eccezioni: in caso di emergenza e se la persona bisognosa è completamente dotata di farmaci che migliorano la coagulazione del sangue, l'operazione può essere eseguita.

Sì, questa è principalmente una malattia "maschile" e ne soffrono i rappresentanti del sesso più forte. Ma gli archivi medici contengono 60 casi clinici appartenenti a donne che soffrivano di emorragie e che non erano semplicemente portatrici del gene. Sì, l'emofilia si eredita dalla madre ai figli, ma a volte (come nel caso della regina Vittoria) questo gene muta da solo, negli adulti corpo sano. Tali casi sono circa il 30%. Non è stato possibile chiarire le cause esatte della malattia non ereditaria: si ipotizza che in alcuni casi sia stata scatenata dall'assunzione di farmaci prescritti in oncologia o durante la fine della gravidanza, che si manifesta con gravi complicazioni.

Oggi nel mondo ci sono 400mila persone affette da emofilia, di cui 15mila in Russia. Il mondo cerca di attirare l'attenzione su di loro, e di non restare indifferente: dal 17 aprile 1989 è iscritta sul calendario la Giornata mondiale dell'emofilia. Come diversi secoli fa, la malattia rimane incurabile, ma i medici moderni hanno molte più possibilità di salvare la vita di una persona con “sangue liquido” controllando il decorso della malattia con la terapia fisica e contribuendo a ridurre la durata e la frequenza delle emorragie. con iniezioni di fattore della coagulazione del sangue. Queste sostanze, che ne assicurano la coagulazione, vengono estratte dal sangue del donatore. Insieme alle procedure e controllo medico sono in grado di fornire lo stesso a un paziente affetto da emofilia lunga vita, come una persona sana.

La ricerca di una cura non si ferma mai. Grandi speranze sono riposte nella terapia genica, in cui vengono apportate modifiche all'apparato genetico delle cellule somatiche umane: non si sa ancora come influenzerà il nostro corpo, ma i genetisti sono riusciti a curare un paio di topi dall'emofilia. Durante 8 mesi di osservazione continua non sono stati identificati effetti collaterali. Vorrei che la malattia insidiosa lasciasse le persone sole prima e trovasse il suo posto non nel corpo umano, ma nelle pagine polverose della storia.

Le risposte più complete alle domande sul tema: “malattia dell’articolazione reale”.

Le malattie articolari sono comuni soprattutto in età avanzata malessere associato a processi degenerativi e infiammatori nell'articolazione. Ma a volte i disturbi metabolici possono anche provocare forti dolori articolari. La gotta si verifica a concentrazioni elevate acido urico nell'organismo.

La conseguenza di questa condizione è la deposizione di sali di acido urico nelle articolazioni e nei reni del paziente, quindi la malattia è accompagnata non solo da dolore alle braccia o alle gambe, ma anche da problemi sistema urinario.

La gotta è una patologia grave che richiede un trattamento tempestivo, altrimenti le articolazioni vengono distrutte e il paziente diventa disabile. Diamo uno sguardo più da vicino a cos'è questa malattia, la gotta, i suoi sintomi e le sue cause.

Storia della gotta

La gotta è una malattia antica, la sua prima menzione avvenne al tempo di Ippocrate, circa 2400 anni fa. Ippocrate fu il primo a descrivere i sintomi della malattia e vide il collegamento tra l'insorgenza della malattia e il consumo eccessivo di cibo. Inoltre, è stato riscontrato che i giovani e gli eunuchi non soffrono di gotta; la malattia si manifesta negli uomini e nelle donne maturi dopo la menopausa.

Nel V secolo a.C. e. Fu descritto il primo paziente con la gotta, dopo di che la malattia cominciò a essere diagnosticata in molte antiche città d'Europa. Nel IV secolo a.C. e. descrisse per primo un caso di gotta nelle donne; la malattia era molto più comune negli uomini.

Claudio Galeno, medico e filosofo romano, fu il primo a descrivere i tofi: si tratta di compattazioni che si formano a causa della deposizione di sali di acido urico (urati). Queste dense palline attorno all'articolazione indicavano un lungo decorso della malattia e un'alta concentrazione di urati nel sangue. Galeno trattava i suoi pazienti con dieta ed esercizio fisico, con discreto successo.

Nel 1776 si scoprì che la causa della malattia era la deposizione di acido urico nelle articolazioni e nel secolo successivo la medicina fu usata per la prima volta per curare la patologia. Il farmaco colchicina viene ancora prescritto e aiuta a ridurre i livelli di acido urico nel corpo e a prevenire gli attacchi di gotta.

Perché la gotta è la malattia dei re?

Al giorno d'oggi, la vera gotta è piuttosto rara, ma nei tempi antichi la malattia era comune tra la popolazione benestante. Già ai tempi di Ippocrate la patologia veniva definita la “malattia dei re” perché motivo principale Si credeva che la sua origine fosse il consumo di carne e vino in grandi quantità. I poveri e la gente comune non potevano permettersi di mangiare un gran numero di carne, si muovevano e lavoravano molto, il che è un'ottima prevenzione della gotta.

Ai nostri giorni, è stato riscontrato che la gotta è associata ad un aumento persistente dell'acido urico nel sangue. Questa condizione è possibile in due casi: se il corpo produce troppo acido urico e i reni non hanno il tempo di rimuoverlo, o viceversa, se il livello di acido rientra nei limiti normali, ma i reni non lo rimuovono.

La gotta della malattia reale può essere innescata dai seguenti fattori negativi:

  • stile di vita passivo;
  • abuso di alcool;
  • consumo quotidiano di alimenti che aumentano il livello di acido urico, come carne e frattaglie, lievito, compreso quello di birra, pesce, funghi porcini, ecc.
  • predisposizione genetica;
  • malattie endocrine;
  • patologie gastrointestinali;
  • malattie oncologiche.

Per lo più la gotta si verifica sullo sfondo malattie concomitanti e cattiva alimentazione. Diamo un'occhiata a che tipo di malattia è questa, la gotta negli uomini, con le foto.

Gotta: cos'è questa malattia e i suoi sintomi

La patologia è caratterizzata da manifestazioni acute e croniche; nel primo caso la malattia si manifesta bruscamente ed è accompagnata da un attacco gottoso; questa condizione è associata al consumo eccessivo di carne e di alcol. La forma cronica della malattia si manifesta con un aumento prolungato dell'acido urico nel corpo ed è caratterizzata da frequenti ricadute di attacchi di gotta.

La gotta reale si manifesta con i seguenti sintomi articolari:

  • Dolore acuto e grave alle articolazioni, che di solito si manifesta durante la notte o al mattino presto;
  • Il dolore è persistente e grave, gli analgesici danno solo un leggero sollievo.
  • Grave gonfiore dell'articolazione interessata, l'articolazione diventa rossa, calda, gonfia;
  • La malattia è accompagnata peggioramento generale condizione, la persona si sente debole e rifiuta di mangiare.

Per capire se una persona ha davvero la gotta, è necessario prestare attenzione a quali articolazioni sono interessate. Con la gotta si infiammano prima piccole articolazioni sulle dita delle mani o dei piedi, più spesso l'alluce. Inoltre, con la gotta, i sintomi compaiono in modo acuto e inaspettato e, ad esempio, con l'artrite e l'artrosi, il dolore aumenta per diversi giorni. Diamo un'occhiata alla gotta, che tipo di malattia è e i suoi sintomi con le foto.

Gotta articolare e sua diagnosi

Abbiamo esaminato quali articolazioni colpisce la gotta e quali sintomi manifesta, ma questo non è sufficiente per diagnosticare diagnosi corretta. Se c'è un forte dolore alle articolazioni, il paziente deve assolutamente consultare un medico. Solo un reumatologo può spiegare che tipo di malattia è la gotta e come viene trattata.

Per diagnosticare la gotta articolare, il paziente dovrà sottoporsi a una serie di test. Prima di tutto, il paziente viene inviato a fare un esame del sangue biochimico, in grado di rilevare un'aumentata concentrazione di acido urico. Per studiare lo stato delle articolazioni è necessario sottoporsi a un'ecografia, una radiografia o una risonanza magnetica; questi metodi aiuteranno a capire quanto gravemente è danneggiata l'articolazione e a rilevare tutti i tofi.

Gotta: come si cura?

Molti pazienti che hanno sofferto di artrite gottosa sono interessati a sapere che tipo di malattia è la gotta e come trattarla. La gotta articolare viene trattata in modo completo, prima di tutto è necessario scoprire la causa della malattia ed eliminarla. Se la patologia è associata a disturbi endocrini o insufficienza renale, il paziente dovrà visitare specialisti specializzati.

Una fase importante del trattamento è ridurre il livello di acido urico nel corpo, per questo al paziente vengono prescritti farmaci speciali e una dieta. Il trattamento sintomatico è indicato anche per alleviare il dolore intenso.

Trattamento farmacologico della gotta

Una malattia articolare come la gotta viene trattata con i seguenti farmaci:

  • Colchicina – questo farmaco riduce il livello di acido urico nel corpo;
  • Farmaci che aiutano ad eliminare l'acido urico, come l'allopurinolo;
  • I farmaci antinfiammatori non steroidei alleviano il dolore e processo infiammatorio;
  • I farmaci antinfiammatori ormonali sono prescritti per il dolore insopportabile;
  • È indicato l'assunzione di vitamine rafforzamento generale immunità.

Inoltre, per la gotta, viene prescritto l'uso di unguenti che hanno un effetto antinfiammatorio e analgesico, ad esempio il diclofenac.

Tutti i farmaci devono essere prescritti da un medico, tenendo conto dell'età e condizione generale paziente. Se i farmaci antinfiammatori non steroidei non aiutano, non è possibile aumentare il dosaggio da soli; è necessario consultare un medico per trovare un altro metodo per alleviare il dolore.

Dieta

Una corretta alimentazione gioca un ruolo importante nel trattamento della gotta. Se una persona assume la colchicina, ma continua a consumare attivamente alcol e cibi contenenti acido urico, la malattia si manifesterà presto con una nuova ricaduta.

Durante il periodo di esacerbazione, i pazienti devono smettere completamente di mangiare carne e bevande alcoliche, oltre a pesce e legumi. Non dovresti mangiare cibi troppo dolci, salati, piccanti o affumicati, e non dovresti nemmeno morire di fame o mangiare troppo. Dopo il trattamento è possibile mangiare carne in quantità limitate, non più di 3 volte a settimana in piccole porzioni.

Per rimuovere rapidamente l'acido urico, il paziente deve bere molto acqua pulita senza gas, circa 3 litri di acqua al giorno. Non è consigliabile bere caffè e tè nero forte. Devi mangiare in piccole porzioni, 5-6 pasti al giorno.

È consentito consumare i seguenti prodotti:

  • Tra i prodotti a base di carne si preferisce il petto di pollo per il suo basso contenuto di purine;
  • cereali e pasta;
  • verdure, frutta, bacche e noci;
  • latticini a basso contenuto di grassi;
  • oli vegetali (non per friggere);
  • Puoi bere tè verde, cicoria, decotto di rosa canina.

I pazienti con gotta non dovrebbero aumentare di peso durante il periodo di trattamento, ciò comporterebbe un aumento dello stress sulle articolazioni e una loro più rapida distruzione.

Trattamento fisioterapico

I trattamenti fisioterapeutici vengono spesso prescritti per alleviare il dolore e l’infiammazione. Le procedure aiutano ad alleviare le condizioni del paziente e ridurre il rischio di ricadute; per la gotta vengono prescritti i seguenti metodi fisioterapici:

  • elettroforesi con farmaci;
  • trattamento ad ultrasuoni;
  • trattamento del campo magnetico;
  • trattamento ultravioletto;
  • applicazioni riscaldanti con paraffina;
  • trattamento con fanghi;
  • trattamento con acque minerali;
  • agopuntura.

Ai pazienti viene anche prescritto un ciclo di massaggi e terapia fisica dopo che i sintomi acuti della patologia sono stati alleviati. Il massaggio aiuterà a migliorare la circolazione sanguigna nei muscoli e la ginnastica normalizzerà l'attività motoria delle articolazioni. È necessario fare esercizi ogni giorno anche dopo la fine del trattamento, come misura preventiva.

Rimedi popolari

Le ricette della medicina tradizionale possono essere utilizzate anche nel complesso trattamento della gotta, aiuteranno ad alleviare la condizione e ad accelerare il recupero. Molti pazienti hanno notato che, grazie ai rimedi popolari, hanno dovuto ridurre il dosaggio degli antidolorifici, poiché i sintomi si sono attenuati in modo significativo. Ma tale trattamento è sintomatico, non eliminerà la causa della gotta, quindi non dovresti trascurare di andare da un reumatologo.

Gotta, che tipo di malattia è con una foto e come trattarla con i rimedi popolari:

  • I bagni con decotti alle erbe e sale marino hanno un ottimo effetto antinfiammatorio e analgesico.
  • Lo sfregamento con iodio e analgin aiuterà ad alleviare un attacco di artrite gottosa. Per prepararlo, è necessario macinare 10 compresse in polvere, aggiungere una bottiglia di iodio, 10 grammi di canfora e 300 grammi di alcool medico. Questo rimedio non deve essere utilizzato per patologie ghiandola tiroidea.
  • Aiuta a ridurre il dolore e l'infiammazione foglia di cavolo. Si lava, si batte e si applica sull'articolazione dolorante per 8 ore, dopodiché si rimuove il vecchio telo e se ne applica uno nuovo.

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Prevenzione e prognosi

Se il paziente consulta tempestivamente un medico e si sottopone a un ciclo di trattamento adeguato, nella maggior parte dei casi la prognosi è favorevole. La causa più comune di complicazioni è patologie concomitanti tiroide e reni. Se la malattia non viene trattata immediatamente, diventa cronica.

Per evitare l'artrite gottosa, è necessario seguire le seguenti raccomandazioni:

  • essere moderato nel cibo, non abusare di alcol;
  • fare esercizi al mattino, visitare la piscina, camminare tutti i giorni;
  • consultare tempestivamente un medico per il trattamento di malattie infiammatorie e infettive.

Uno stile di vita sano aiuterà a prevenirne molti malattie gravi, compresa la gotta.

Le malattie articolari possono essere causate dalla maggior parte per vari motivi. Alcuni si verificano dopo lesioni gravi, altri sono associati alla produzione di anticorpi contro le proprie cellule. Tuttavia gruppo speciale costituiscono malattie metaboliche che possono colpire anche il sistema muscolo-scheletrico.

La malattia reale è il nome popolare della gotta, una malattia associata a disturbi metabolici. basi puriniche. Durante la scomposizione delle proteine ​​e acidi nucleici Il corpo produce purine, una delle quali è l'acido urico.

Quando c’è un eccesso di questo substrato nel corpo, si verificano i sintomi caratteristici della gotta, che possono causare disabilità. Perché si verifica questa situazione e come affrontarla?

Perché la malattia dei re?

Gotta dentro mondo modernoè una malattia abbastanza comune, ma una volta veniva chiamata la malattia dell'uomo ricco. Perché? Il fatto è che lo sviluppo della malattia è in gran parte influenzato dalla dieta di una persona.

Senza consumare grandi quantità di proteine, così come alimenti contenenti purine, le manifestazioni cliniche della malattia non si faranno sentire. Consumo precedente di cioccolato, caffè, diverse varietà Solo le persone molto ricche potevano permettersi carne e pesce. Pertanto, alla patologia fu assegnato il nome di “malattia dei re”.

Questa conoscenza della gotta aiuta medici e pazienti poiché consente loro di evitare le manifestazioni della malattia sviluppando la giusta dieta. I principi di una dieta per la gotta saranno discussi in dettaglio di seguito.

Cause

Le malattie metaboliche hanno sempre un meccanismo di sviluppo piuttosto complesso. Di solito si basa su patologie ereditarie, difetti negli enzimi o proteine ​​codificanti.

La gotta è una malattia polietiologica. Diversi fattori predisponenti possono portarlo:

  1. Predisposizione ereditaria. I disturbi del metabolismo delle purine possono essere trasmessi di generazione in generazione.
  2. Aumento del consumo di carne, pesce, caffè, tè, cioccolato, legumi, birra e altre bevande alcoliche. Questi alimenti contengono grandi quantità di basi puriniche.
  3. Terapia antitumorale, le malattie autoimmuni portano a una massiccia disgregazione proteica e ad un aumento dell'acido urico.
  4. Malattie renali - associate a ridotta escrezione dal sangue varie sostanze, compreso l'acido urico.
  5. Shock, glicogenosi, alcolismo: questi condizioni patologiche associato sia all’assunzione eccessiva che alla ridotta escrezione di purine.
  6. Contribuiscono anche alla malattia malattia ipertonica e livelli elevati di colesterolo nel sangue.

Quando il livello di acido urico nel corpo aumenta, si forma una grande quantità dei suoi sali, gli urati. Possono depositarsi nei tessuti e causare le tre manifestazioni più evidenti della malattia:

  • Deposizione nelle articolazioni con lo sviluppo dell'artrite.
  • Sedimentazione nei tubuli renali, che porta alla nefropatia.
  • Formazione di tofi nel tessuto sottocutaneo a causa di una grande quantità di urati.

La conoscenza dettagliata del meccanismo di sviluppo della malattia aiuta a fare una diagnosi tempestiva e ad iniziare un trattamento completo.

Sintomi

Il quadro clinico della malattia è abbastanza chiaro. Sospetta la malattia fase iniziale(con aumento degli urati nel sangue) è abbastanza difficile, ma quando l'acido urico inizia a depositarsi nei tessuti, i sintomi si fanno sentire.

Le principali manifestazioni della gotta corrispondono al suo meccanismo di sviluppo. È in quest'ordine che occorre esaminarli più nel dettaglio.

Artrite

Il sintomo più eclatante della malattia, che molto spesso costringe il paziente a consultare un medico, è l'artrite gottosa. Questa sindrome, se non trattata, attraversa le seguenti fasi:

  1. Aumento asintomatico dell'acido urico nel corpo.
  2. Il primo episodio di deposito di urato nell'articolazione con lo sviluppo di artrite gottosa acuta.
  3. Periodo intercritico: corrisponde al momento del nuovo accumulo di urati nel corpo.
  4. Attacchi ripetuti, artrite cronica, deformità articolari, recidive della malattia.

L’infiammazione articolare può verificarsi in un’ampia varietà di malattie. Segni specifici aiutano a distinguere la gotta da altre malattie:

  • Dolore intenso nell'articolazione di tipo infiammatorio.
  • Arrossamento, gonfiore dell'articolazione, la pelle sopra è calda.
  • Molto spesso è interessata un'articolazione, meno spesso 2-3. Quando si sviluppa l’artrite cronica, tutto può essere coinvolto numero maggiore articolazioni.
  • L'infiammazione è spesso accompagnata da un aumento della temperatura corporea.
  • La malattia inizia spontaneamente, senza precedenti stress o traumi.
  • Molto spesso la malattia colpisce soprattutto le articolazioni del piede pollice.

Questi segni sono suggestivi di artrite gottosa. Quando sono colpiti altri organi, la diagnosi diventa ovvia.

Nefropatia

Un'altra manifestazione caratteristica della gotta è il danno al sistema urinario. A seconda della gravità e della durata della malattia, i reni possono essere colpiti varie opzioni e forme cliniche.

Anche nella fase di iperuricemia asintomatica, quando non ci sono manifestazioni di artrite gottosa, si possono già osservare depositi di urato nei tubuli renali. Questa condizione è chiamata nefrolitiasi. Nel corso del tempo, da questi sali si formano conglomerati più grandi e si verifica l'urolitiasi.

Se un calcolo entra nell'uretere, può causare insufficienza renale acuta e ritenzione urinaria, condizioni gravi e pericolose per la vita. Con la gotta aumenta anche il rischio di recidiva di pielonefrite.

Tutte queste malattie, quando progrediscono, causano la nefrosclerosi: la sostituzione del tessuto parenchimale renale con tessuto connettivo, che non è in grado di svolgere funzioni specifiche. Questo è accompagnato da sintomi di insufficienza renale.

La ridotta eliminazione dei prodotti metabolici aggrava ulteriormente la malattia. Si crea un circolo vizioso.

Nonostante il fatto che molti pazienti non presentino reclami soggettivi sistema urinario, è la sua sconfitta la cosa più importante manifestazione pericolosa gotta

Tofi

Un sintomo specifico della malattia è la formazione di granulomi gottosi. Questi conglomerati hanno le seguenti caratteristiche:

  • Situato nel tessuto sottocutaneo.
  • Hanno una consistenza solida.
  • Sono costituiti da sali di acido urico e, una volta tagliati, appaiono come strati bianchi di urati.
  • Non fanno male e non sono accompagnati da infiammazioni.
  • Molto spesso si trova vicino a grandi articolazioni.
  • Si formano solo con un aumento significativo dell'acido urico, il cui eccesso entra nel tessuto sottocutaneo.

Il rilevamento di tali "protuberanze" consente di diagnosticare facilmente la gotta.

Diagnostica

La malattia reale è caratterizzata da sintomi tipici, ma l'artrite e la nefropatia non sono sempre così specifiche e spesso i tofi non si formano affatto.

In questo caso, i metodi di ricerca di laboratorio e strumentali aiutano a stabilire la diagnosi:

  1. Esame del sangue per i livelli di acido urico. L'individuazione dell'iperuricemia non consente di formulare la diagnosi di gotta, ma ne costituisce uno dei criteri.
  2. Analisi del liquido articolare: il rilevamento di cristalli di urato monosodico al suo interno consente di effettuare una diagnosi definitiva.
  3. Microscopia di polarizzazione e ricerca chimica contenuto di tophi.
  4. Radiografia delle articolazioni in cui si è verificata l'artrite: l'immagine rivela cisti sottocorticali e l'assenza di erosioni caratteristiche dell'artrite autoimmune.
  5. Risonanza magnetica e TAC- usato per di più diagnosi accurata se sorgono difficoltà.
  6. IN analisi batteriologiche il liquido sinoviale deve essere privo di microflora, altrimenti si deve prendere in considerazione l'artrite infettiva.
  7. L'analisi delle urine viene utilizzata per studiare la funzionalità renale, rilevare o escludere nefropatia, insufficienza renale e pielonefrite.
  8. L'esame ecografico dei reni viene eseguito per rilevare nefrosclerosi e calcoli nella pelvi renale e negli ureteri.

Gli studi elencati non vengono eseguiti integralmente per tutti i pazienti. Il medico decide sulla necessità di eseguire una procedura diagnostica in presenza di alcune manifestazioni cliniche della malattia.

Una diagnosi tempestiva e completa consente di iniziare una terapia adeguata al periodo della malattia.

Trattamento

Il trattamento della malattia dei ricchi è un processo piuttosto complesso. È necessario non solo utilizzare metodi non farmacologici per la prevenzione delle ricadute, ma anche utilizzare 2 schemi diversi trattamento. Il primo viene utilizzato durante un attacco acuto di gotta, il secondo come terapia di mantenimento.

Prima di tutto, per alleviare la condizione, è necessario utilizzare metodi di influenza non farmacologici:

  • Normalizzazione dell'attività fisica, passeggiate regolari all'aria aperta.
  • Perdere peso per alleviare le condizioni articolari.
  • Evitare di bere alcolici, soprattutto birra.
  • Dieta: sui principi nutrizione terapeutica sarà indicato di seguito.
  • Trattamento e prevenzione delle malattie concomitanti, in particolare delle patologie renali.
  • Sollievo tempestivo delle infezioni, trattamento dei focolai di infezione cronica.
  • Normalizzazione dei livelli di colesterolo nel sangue e della pressione sanguigna.

Al di fuori dell'esacerbazione dell'artrite, è indicata una visita in un sanatorio. Si consigliano stabilimenti balneari, con acque cloruro di sodio, fanghi, con acque idrogeno solforate, con laghi di radon, con acque azoto silicee e iodato-bromo.

Direzione a trattamento sanatorio deve essere ottenuta dal medico curante, il quale valuterà l'assenza di controindicazioni alla terapia termale.

Dieta

Per ridurre la frequenza e la gravità delle esacerbazioni della malattia, vengono prescritti tutti i pazienti con gotta dieta terapeutica. La modifica della dieta in combinazione con una terapia di supporto può eliminare l'insorgenza di nuovi attacchi e proteggere i reni dalla nefropatia e dall'insufficienza renale grave.

Principi di base della dieta per la malattia dei re:

  • Esclusione dalla dieta di alimenti contenenti grandi quantità di basi puriniche: sono state elencate sopra.
  • Ridurre il più possibile il consumo di alcol. La birra è controindicata per la gotta.
  • Il cibo deve essere cotto bollito, al forno o al vapore. Sono vietati i cibi fritti.
  • Si consiglia di consumare grandi quantità di latticini.
  • Si consiglia di escludere carni rosse e pesce.
  • I pasti dovrebbero essere regolari, 5-6 volte al giorno. Bisogna evitare di mangiare troppo.
  • La dieta dovrebbe aiutare a ridurre il peso corporeo e il colesterolo; ciò ha un buon effetto sulla condizione delle articolazioni e sulla prognosi.

Nutrizione appropriata per la gotta, riduce la necessità di farmaci. La dieta è un ottimo modo per migliorare la tua salute.

Fermare un attacco

Durante un attacco acuto di gotta si verifica un forte dolore articolare che richiede un trattamento sintomatico. A questo punto non ha senso ridurre il livello di acido urico nel sangue, poiché la maggior parte degli urati si trova nella cavità articolare.

Il trattamento farmacologico prevede l'uso dei seguenti farmaci:

  1. La colchicina è il miglior trattamento per gli attacchi di gotta. Questa è la medicina dosaggio medio riduce efficacemente l'intensità dei sintomi dell'infiammazione. Oltre ad alleviare il dolore e l'infiammazione, la colchicina ha la capacità di ridurre la quantità di urato nella cavità articolare. Sfortunatamente, il farmaco è abbastanza difficile da trovare Farmacie russe, così tanti pazienti lo acquistano dall'estero.
  2. Lo sono anche i farmaci antinfiammatori non steroidei una degna alternativa colchicina. Si consiglia di utilizzare FANS selettivi: meloxicam, celecoxib, etoricoxib. Questi farmaci hanno un effetto minore sulla funzionalità del fegato e dello stomaco. Ciò è particolarmente importante durante un attacco di gotta, poiché a volte sono necessarie dosi piuttosto elevate di farmaci non steroidei.

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Un altro metodo per trattare l'infiammazione acuta può essere la rimozione del liquido articolare seguita dall'introduzione di glucocorticosteroidi nella cavità articolare. Questo metodo è piuttosto invasivo, ma secondo i risultati degli studi clinici è più efficace del trattamento con FANS.

Le iniezioni articolari vengono utilizzate quando è impossibile utilizzare farmaci per via orale, nonché in pazienti con danno a una grande articolazione.

Trattamento di mantenimento

Dopo il sollievo di un attacco acuto di gotta, a tutti i pazienti viene prescritta una terapia di mantenimento. Per la gotta si tratta del cosiddetto trattamento antiperuricemico. Ha lo scopo di ridurre il livello di acido urico nel sangue.

La terapia antiiperuricemica consente di sciogliere gli accumuli esistenti di urati, oltre a prevenire la formazione di nuovi granulomi. A questo scopo vengono utilizzati:

  1. L’allopurinolo è il trattamento principale per la gotta. Questo farmaco economico e accessibile riduce efficacemente il livello di acido urico nel sangue del paziente. La dose viene aumentata in presenza di calcoli nel sistema pelvico renale. La dose di allopurinolo è controllata dal medico curante e il dosaggio viene gradualmente aumentato fino al raggiungimento di un livello accettabile.
  2. Febuxostat (Adenuric) è un trattamento alternativo se l'allopurinolo è inefficace o intollerante. Funziona meglio nei pazienti con insufficienza renale esistente.
  3. I farmaci di riserva sono agenti uricosurici. Tra questi ci sono farmaci come il probenecid, il sulfinpirazone. Può essere utilizzato solo se la funzionalità renale è intatta.

Per garantire che gli attacchi articolari non si ripresentino nei primi mesi di trattamento con allopurinolo, si consiglia di utilizzare la colchicina a basso dosaggio, anche in assenza di manifestazioni articolari.

Perché la gotta è considerata una malattia reale?

L'articolazione si infiamma a causa dell'accumulo di sali di acido urico al suo interno

Perché la gotta è considerata una malattia reale? Anche classificarti come membro della classe aristocratica a causa di questa malattia difficilmente soddisferà il tuo orgoglio. Il dolore della gotta è così lancinante che anche un vero aristocratico, senza esitazione, si separerebbe dalle sue radici di classe e si unirebbe alla gente comune se solo questi dolori scomparissero.

Risparmiare non è sempre utile

Quanti re o persone regnanti ci sono nel mondo? A giudicare dal numero dei malati di gotta dovrebbero essere almeno 10 milioni. Ma è difficile da credere. Ma le statistiche sulla prevalenza di questa malattia non lasciano dubbi. Cosa causa questa malattia in così tante persone?

Non siamo nati con la gotta e la maggior parte dei disturbi umani insorge insieme al peso degli anni che passano. Molte malattie sono di natura “cumulativa”. Nel nostro corpo permangono vari organi sostanze, una piccola quantità delle quali inizialmente non ha un effetto significativo sulla vita, ma poi, raggiungendo un livello critico, provoca malattie.

La gotta è un tipico rappresentante di un tale accumulo di sostanze nocive, vale a dire l'acido urico nei tessuti e nelle articolazioni del corpo. Va detto che ci sono persone, e sono molte, con disturbi funzionali corpo: ad esempio in caso di aumento della formazione di questi composti dell'acido urico, in caso di disfunzione renale o in caso di entrambi i disturbi contemporaneamente. In questi casi, la gotta si sviluppa più spesso.

L’accumulo di composti di acido urico nei tessuti o nelle capsule articolari fino a un certo livello provoca la gotta, che in greco significa “trappola per i piedi”. Se la malattia è localizzata nelle articolazioni delle gambe, nella fase cronica del suo sviluppo la persona deve affrontare l'immobilità, da cui il nome della malattia.

La dieta reale e i suoi effetti sulla salute

I ricchi e i reali soffrivano di questa malattia

Chi ha avuto l'idea che la gotta sia una malattia dei re? Probabilmente non i reali stessi. Inoltre, non tutti i proprietari della corona soffrivano di questa malattia, ma soprattutto i re golosi. Nei tempi antichi, grasso cibo a base di carne, carni affumicate, alcol e altre prelibatezze in grandi quantità erano possibili solo sulle tavole di persone di alto rango, da cui il nome gotta - "malattia reale" o "malattia dei re". Tra la gente comune, la gotta era molto meno comune.

È sorprendente che la storia non abbia conservato alcuna menzione di questa malattia tra le donne regnanti. Forse le regine nascondevano brutti ispessimenti delle articolazioni. Ma molto probabilmente il motivo è che la gotta è molto meno comune nelle donne che negli uomini. Si scopre che nel corpo femminile i processi di conversione dell'acido urico procedono in modo leggermente diverso e non portano così spesso alla formazione di nodi gottosi (tofi). La gotta nelle donne viene rilevata solo dopo la menopausa, quando il livello di estrogeni (ormoni sessuali femminili) diminuisce significativamente. Ma Tophi potrebbe essere assente. Nonostante i sintomi della malattia leggermente diversi negli uomini e nelle donne, il trattamento sarà lo stesso e potrebbe dipendere caratteristiche individuali malato.

La gotta, che colpisce le articolazioni, è causata da una cattiva conduzione dell'acido urico dai reni, che si verifica a causa di disturbo patologico processi metabolici nell'organismo. Di conseguenza, i composti dell'acido urico si depositano nel corpo. Questo è il prodotto della scomposizione delle purine e della trasformazione dell'acido urico, che appare nel sangue quando una persona consuma cibi eccessivamente grassi, alcol, birra, cioccolato, cacao e altri prodotti. Pertanto, una dieta corretta è molto importante per ripristinare il normale metabolismo.

Sintomi della gotta

Un osso infiammato con gonfiore - sintomi tipici di un attacco acuto della malattia

La gotta appare per la prima volta in forma acuta. I suoi sintomi sono i seguenti: dolore doloroso all'articolazione, gonfiore nell'area articolare, arrossamento della pelle circostante e aumento locale della temperatura e spesso brividi. Toccare un'articolazione gonfia provoca una sensazione di dolore acuto e quasi insopportabile, causata dai cristalli di acido urico che sono caduti dal tessuto articolare. Tutte queste sono manifestazioni della fase acuta della gotta.

È anche sintomatico che la fase acuta a volte possa passare senza trattamento e, dopo che il paziente si è dimenticato della malattia, questa possa riapparire all'improvviso. Con ripetute infiammazioni delle articolazioni, si accumulano cristalli di acido urico e si formano noduli gottosi bianchi: tofi. Di per sé sono indolori, ma indicano la fase cronica della malattia.

Il tophi nella gotta non è l'unica manifestazione di questa malattia, anzi, lo è ultima fase. Il tophi può scoppiare rilasciando un liquido biancastro in cui si possono vedere cristalli biancastri. Ciò significa che è iniziata la fase cronica della gotta, che porta alla deformazione articolare e persino alla perdita di mobilità.

Il ruolo della dieta nel complesso trattamento delle malattie

Se compaiono sintomi acuti della malattia, è necessario consultare immediatamente un medico, sottoporsi a un esame e ottenere una prescrizione. Se hai questa malattia, non dovresti mai fare esercizio autotrattamento. Ciò spesso porta alla disabilità per un paziente affetto da gotta.

Tuttavia, puoi iniziare da solo trattamento preventivo con una dieta che elimini i cibi ricchi di purine. Le purine sono componenti importanti di qualsiasi cellula. Alcuni di essi si formano nel corpo, ma la maggior parte gli viene fornita con il cibo. Il corpo converte le purine e parte della degradazione viene convertita in acido urico, il cui eccesso viene escreto dal corpo attraverso i reni. Se i reni non riescono a far fronte a questo compito, si accumula nel corpo e si trasforma in cristalli, causando sintomi dolorosi.

Questo significa che se hai la gotta non dovresti mangiare cibi contenenti grandi quantità di purine? Non necessario. Ad esempio, il tè e il caffè detengono il record di contenuto di purine, ma le purine che contengono non vengono scomposte in acido urico. Pertanto, è meglio iniziare a trattare la gotta con la dieta insieme a un nutrizionista professionista.

Il trattamento della gotta con i farmaci sarà inefficace senza seguire una dieta povera di purine o con la loro massima limitazione.

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Diagnosi di gotta

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Nutrizione per la gotta

  • I piatti a base di cereali sono salutari.

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  • predisposizione genetica associata a un disturbo ereditario del metabolismo delle basi puriniche, mancanza di enzimi specifici;
  • obesità, diabete mellito, sindrome metabolica, malattie renali, malattie del fegato, menopausa nelle donne, l'assunzione di alcuni farmaci;
  • Un attacco può anche essere scatenato dall'ipotermia del corpo - nuotare in uno stagno freddo, indossare scarpe bagnate - o, al contrario, dal surriscaldamento - stabilimento balneare, sauna, esposizione prolungata al sole.

Le statistiche mondiali rilevano che la malattia sta rapidamente diventando più giovane, colpendo le persone in età lavorativa. Sempre più donne soffrono di artrite gottosa. Non solo gli "aristocratici" diventano vittime della gotta, ma anche le persone che conducono uno stile di vita ascetico.

Recenti studi condotti da medici americani e canadesi hanno dimostrato che il rischio di sviluppare la gotta aumenta dell'85% tra gli appassionati di acqua dolce gassata.

Diagnosi di gotta

Ogni anno cambiano i principi e i metodi per diagnosticare la malattia. Gli scienziati stanno lavorando per trovare modi nuovi, più efficaci e affidabili per rilevare i segni della gotta.

I reumatologi si occupano dei problemi di gotta e nelle cliniche cittadine sono aiutati da terapisti e chirurghi.

L'esame standard per sospetta artrite gottosa include:

  • esame del sangue biochimico per l'acido urico;
  • Esame a raggi X dell'articolazione malata;
  • puntura del liquido sinoviale dall'articolazione interessata, ricerca di cristalli di monourato (MUN) al suo interno e coltura batterica per rilevare possibili infezioni.

Trattamento e prevenzione della gotta

Le tattiche terapeutiche dipendono dalla gravità delle manifestazioni, dalla natura del decorso della gotta, dallo stadio del processo e dalle caratteristiche individuali del corpo. Inoltre, la maggior parte dei farmaci utilizzati per il trattamento presentano una serie di limitazioni ed effetti collaterali di cui il medico deve tenere conto. L'automedicazione per la gotta è inaccettabile.

Gli obiettivi principali del trattamento: alleviare il dolore e l'infiammazione, ridurre la concentrazione di acido urico nel sangue. Per questo uso:

  • farmaci antinfiammatori non steroidei, talvolta farmaci ormonali;
  • farmaci che riducono la concentrazione di acido urico nel sangue (preparati a base di colchicina);
  • farmaci che aumentano l'escrezione di acido urico (preparati di allopurinolo).

Trattare un attacco acuto di gotta, soprattutto quello che si verifica per la prima volta, preferibilmente in ospedale. È necessaria l'immobilizzazione dell'articolazione, per la quale è prescritto il riposo a letto.

Tutto farmaci hanno solo un'importanza secondaria. Il passo principale nel trattamento e nella prevenzione della gotta spetta al paziente. Cambiare lo stile di vita e la dieta normalizza il livello di acido urico nel sangue e i sintomi della malattia scompaiono.

Coloro che sono a rischio di sviluppare la gotta dovrebbero evitare completamente l'alcol, compresa la birra, e fare attenzione quando visitano il bagno turco, la sauna o l'hammam. Evitare l'ipotermia, lo stress e il lavoro estenuante. La correzione è importante sovrappeso corpo, la lotta contro l'inattività fisica, relazioni intime a tutti gli effetti in famiglia, che normalizza i livelli ormonali.

Nutrizione per la gotta

Chiunque abbia sperimentato il suo attacco almeno una volta conosce l'importanza di una corretta alimentazione durante la gotta. La gotta non ama la moderazione; ama gli eccessi alimentari o la completa fame. Una persona che vuole superare questa malattia deve mangiare razionalmente.

  • Di grande importanza regime di bere. L'acido urico ha una solubilità limitata nei liquidi, quindi maggiore è la quantità di acqua escreta dai reni al giorno, maggiore è la quantità di acido urico escreto dal corpo. Se non vi è alcuna patologia del sistema cardiovascolare o dei reni, si consiglia di bere almeno da uno e mezzo a due litri di liquidi al giorno, soprattutto quando fa caldo. Le acque minerali leggermente alcaline sono benefiche per i pazienti affetti da gotta. Le bevande alla frutta e il kvas dissetano bene la sete estiva. Devi stare molto attento con caffè, cioccolato e cacao. Puoi bere solo tè debole.
  • Il rapporto tra carne e cibo vegetale dovrebbe essere 1:3. Dal cibo per animali, la carne magra bollita è accettabile una o due volte alla settimana. Il brodo rimasto dopo la cottura non va consumato. Lo stesso vale per il pesce e il pollame.
  • Le frattaglie, le carni affumicate e in scatola e lo strutto dovrebbero essere esclusi dalla dieta.
  • Non ci sono praticamente restrizioni sui latticini. Se possibile, è consigliabile ridurre il contenuto di grassi.
  • Puoi includerne uno nel menu uovo in un giorno.
  • I piatti a base di cereali sono salutari.
  • È accettabile qualsiasi cosa, dalla frutta e verdura, ad eccezione dell'acetosella, degli spinaci, dei lamponi, dei fichi e del cavolfiore. I legumi sono vietati. Ma gli agrumi sono utili.

Come puoi vedere, la nutrizione per la gotta è varia, senza forti restrizioni. Aderendo ai suoi principi e riducendo gradualmente il contenuto calorico della dieta, è possibile evitare attacchi ripetuti di dolori articolari e prolungare la longevità attiva.

Uno studio recente ha rilevato più di 20 milioni di cartelle cliniche fatto meraviglioso. Livello aumentato l'acido urico nel sangue protegge in modo affidabile una persona da gravi malattie del sistema nervoso - sclerosi multipla. Si presume che l'acido urico blocchi l'ossidazione degli aminoacidi nella guaina delle fibre nervose, impedendone la distruzione.

Esperto: Galina Filippova, Candidata in Scienze Mediche, medico di medicina generale

La gotta è una “malattia del sangue reale”?

La gotta affligge l’umanità da tempo immemorabile. Già nel 300 a.C. apparvero i primi documenti su questa malattia, popolarmente chiamata la “malattia dei re”. In media, tre persone su mille manifestano sintomi di gotta. Da cosa? Per prima cosa, diamo un'occhiata alla definizione nel libro di consultazione.

Quindi, “gotta” tradotto dal greco significa “trappola per i piedi”. La malattia è caratterizzata dalla deposizione di cristalli di urato sotto forma di urato monosodico o acido urico in vari tessuti del corpo. Proviamo a spiegarlo più semplicemente: la gotta è una malattia metabolica. All'improvviso, per qualche motivo, si verifica un malfunzionamento in questo sistema, a seguito del quale i cristalli di acido urico non vengono più espulsi completamente dal corpo. Di conseguenza, iniziano a depositarsi nelle articolazioni sotto forma di cristalli. Si verifica un forte dolore e l'articolazione si gonfia. Secondo i risultati della ricerca, la malattia colpisce soprattutto gli uomini di età superiore ai quaranta anni e le donne dopo la menopausa. Ma ora questa malattia, come la maggior parte delle altre, è diventata più giovane.

Perché "reale"?

In parte, la gotta ha preso il nome tra la gente perché da tempo immemorabile colpisce le persone ricche e di successo. Questa è una malattia dello stile di vita. Si sviluppa a seguito del consumo di grandi quantità di alcol e cibi grassi. Durante il regno dei re, la classe inferiore non poteva permettersi un simile banchetto sulla tavola. Per questo motivo solo i nobili soffrivano di gotta. Ora tutto è cambiato. Grandi quantità di fast food e abuso di alcol hanno portato ad un aumento del numero di casi negli ultimi anni.

Cause della deposizione di cristalli nelle urine.

  1. I reni sani non possono espellere grandi quantità di acido urico
  2. L'acido urico viene prodotto in quantità normali, ma i reni malati non possono espellerlo

Sorprendentemente, i cristalli di acido urico sono simili ai cristalli di caffeina. Questo è il motivo per cui alcuni scienziati credono che i pazienti affetti da gotta abbiano la possibilità di diventare dei geni, perché la caffeina è uno stimolante mentale.

Sintomi della gotta

La gotta può colpire qualsiasi parte del sistema muscolo-scheletrico (dai piedi ai gomiti). Ma molto spesso l'articolazione dell'alluce, del ginocchio o della caviglia si infiamma. I sintomi comuni di un attacco di gotta sono:

  • il dolore improvviso, in cui è impossibile toccare l'articolazione dolorante, si verifica al mattino presto o alla sera.
  • calore intenso. La temperatura corporea può raggiungere i 39-40 gradi.
  • gonfiore rapido: si gonfia così tanto da assomigliare alla gamba di un elefante.
  • l'articolazione malata non può essere spostata.
  • La durata dell'attacco va dai tre ai dieci giorni.

In caso di crisi ripetute esiste il pericolo di infezione delle articolazioni vicine, che può portare alla loro parziale distruzione. L'incidente successivo è molto imprevedibile, avviene all'improvviso e la sua durata varia ampiamente, da tre mesi a vent'anni.

Le escrescenze risultanti scoppiano nel tempo e si possono vedere cristalli biancastri di acido urico. I depositi di sale interferiscono con la guida vita piena. Provocano un dolore intenso. È difficile per una persona sopportare senza antidolorifici e l'aspirina regolare non aiuta.

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La principale complicanza della gotta è la comparsa di urolitiasi. I calcoli renali possono causare insufficienza renale, che è difficile da trattare e può essere fatale.

Tipi di malattie delle “persone reali”

In medicina è consuetudine distinguere tra due tipi di gotta: acuta e cronica.

La gotta acuta si manifesta quasi senza sintomi. Si preoccupa solo durante gli attacchi dolorosi. Più a lungo una persona ignora la malattia, più spesso si ripresentano gli attacchi di gotta.

La gotta cronica di solito si verifica dopo un periodo di malattia acuta, che colpisce le stesse articolazioni. Le prime grida di aiuto dalla zona colpita sono uno scricchiolio durante il movimento e un dolore acuto durante uno sforzo eccessivo. Il dolore è tollerabile, ma costante, a volte dura diversi mesi. Nel tempo, l'articolazione si deforma completamente. Se la malattia non viene curata per un lungo periodo, è possibile la completa perdita della capacità lavorativa. È la gotta cronica che porta all'urolitiasi e alla cistite.

Quale malattia si chiama reale? Quali persone soffrivano maggiormente di questa malattia?

Aleksandr Zhukov

Malattia "reale".
Tradotta dal greco, questa malattia suona come "piede in una trappola". Conosciamo un altro nome per questo: deposizione di sale.
Tra i proprietari della spiacevole malattia ci sono Alessandro Magno, Enrico VI, Cromwell, il cardinale Mazzarino, Ivan il Terribile, Pietro I, Michelangelo, Pushkin, Turgenev, Maupassant, Stendhal, Colombo, Newton, Charles Darwin.

Alessandro Zhigulin

La malattia reale colpiva le persone con scarsa coagulazione del sangue. Molti reali erano stufi di lei

Emofilia.

Forse intendi l'emofilia?
Tipicamente, gli uomini soffrono della malattia (ereditarietà legata al sesso), mentre le donne sono portatrici di emofilia, le quali non ne soffrono, ma possono dare alla luce figli o figlie portatrici malate. La persona affetta da emofilia più famosa della storia è stata la regina Vittoria; Apparentemente, questa mutazione si è verificata nel suo genotipo de novo, poiché gli emofiliaci non erano registrati nelle famiglie dei suoi genitori. Uno dei figli di Vittoria (Leopoldo, duca d'Albany), così come un certo numero di nipoti e pronipoti (nati da figlie o nipoti), tra cui lo zarevich russo Alexei Nikolaevich, soffrivano di emofilia.
L'emofilia è una malattia ereditaria associata a disturbi della coagulazione (processo di coagulazione del sangue); Con questa malattia si verificano emorragie nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni, sia spontaneamente che in seguito a lesioni o interventi chirurgici.
L'emofilia si verifica a causa di un cambiamento in un gene sul cromosoma X. Esistono tre tipi di emofilia (A, B, C).

Molto probabilmente si tratta della gotta, la malattia dei re, conseguenza di pasti pesanti e libagioni di vino rosso. L'acido urico si accumula nelle articolazioni, deformandole.

Tradotta dal greco, questa malattia suona come "piede in una trappola". Conosciamo un altro nome per questo: deposizione di sale
STIAMO parlando della gotta, uno dei disturbi più comuni degli uomini di successo, attivi e allegri.
Se la gotta è una delle persone di talento e di successo, l'elenco dei famosi malati di gotta conferma solo questa versione. Tra i proprietari della spiacevole malattia ci sono Alessandro Magno, Enrico VI, Cromwell, il cardinale Mazzarino, Ivan il Terribile, Pietro I, Michelangelo, Pushkin, Turgenev, Maupassant, Stendhal, Colombo, Newton, Charles Darwin.

Giusto, stiamo parlando sull'emofilia. E si chiamava reale perché la malattia ereditaria attecchiva bene nella famiglia reale, dove un fratello sposava tranquillamente sua sorella e l'incesto non era un peccato, e non c'è niente da dire sui cugini. La madre è il conduttore - il portatore della malattia, e gli uomini - i figli - sono malati; l'emofilia viene trasmessa dal cromosoma X in modo recessivo. Ma una donna può anche ammalarsi se ha entrambi i cromosomi XX emofilici o se ha il set sessuale XO, cioè non esiste un secondo cromosoma X. È inoltre necessario scoprire se hai sofferto di sanguinamento o grossi lividi in caso di ferite lievi, i fratelli della madre della paziente o gli zii materni.

Sin dai tempi antichi, le persone hanno sofferto di gotta. Questa malattia articolare veniva addirittura chiamata la “malattia dei re” perché erano i ricchi a mangiare molta carne e pesce grassi, nonché bevande alcoliche.

Sin dai tempi di Ippocrate, hanno già provato a curare la gotta: per molto tempo queste erano medicine tradizionali.

I moderni risultati scientifici, insieme alla conoscenza degli antichi, hanno portato alla creazione di metodi progressivi per il trattamento di questa malattia.

Che tipo di malattia è questa?

Artrite gottosa, o infiammazione acuta articolazioni, poiché si verifica una malattia a causa di disordini metabolici nel corpo, che portano ad un eccessivo accumulo di urati - cristalli di sali di acido urico - nei tessuti.

Gli urati si accumulano sia all'interno che attorno alle articolazioni, scegliendo i luoghi con il minor apporto di sangue: cartilagine e tendini.

Di norma, vengono colpite le articolazioni periferiche, come le articolazioni delle dita dei piedi, ma gradualmente la malattia si diffonde alle ginocchia. La situazione è la stessa sulle mani: la gotta si sviluppa dalle dita ai gomiti.

Fig.: sviluppo della gotta

I globuli bianchi iniziano a combattere l'urato, ma non riescono a farcela e nei luoghi in cui si accumulano si verifica un processo infiammatorio.

A poco a poco, nei luoghi in cui si accumulano i sali, compaiono delle protuberanze: i tofi della gotta, che possono essere visti ad occhio nudo.

Se l’artrite gottosa diventa cronica, porta alla deformazione articolare.

Ragioni per lo sviluppo della malattia

L’artrite gottosa si verifica spesso nelle persone che soffrono di:

  • disturbi del meccanismo di rimozione dell'acido urico dal corpo a causa della funzione insufficiente del cuore e dei reni
  • obeso
  • diabete

A volte iperuricemia ( contenuto aumentato urati nel sangue) si verifica in persone con malattie del sangue - leucemia, anemia, neoplasie maligne e psoriasi.

Foto: gotta alle articolazioni delle dita

Spesso la causa della gotta è una predisposizione ereditaria.

Ma in generale, può essere definita una malattia del benessere: una stretta connessione tra la sua insorgenza e il consumo di alimenti contenenti importo aumentato proteine ​​e alcol.

segni e sintomi

L'artrite gottosa può essere sospettata durante il primo attacco acuto, che spesso non è provocato fattori esterni, e avviene di notte.

Puoi selezionare segni tipici sviluppo di un attacco di gotta:

  • appare un forte dolore nell'articolazione, il più delle volte si verifica nell'area dell'alluce, ma a volte è la caviglia, il gomito o il polso;
  • Nel punto dolente appare gonfiore, la pelle diventa rossa e lucida e appare una sensazione di calore nell'articolazione.

I sintomi di cui sopra si verificano contemporaneamente o compaiono entro pochi minuti (ore) e talvolta sono accompagnati da febbre e brividi.

Più specificamente, i segni della gotta differiscono in base al sesso dei pazienti:

  • negli uomini Si avverte un dolore acuto, quasi insopportabile nell'articolazione colpita, gonfiore e arrossamento della pelle. La malattia progredisce più velocemente e colpisce più spesso le articolazioni delle mani.
  • tra le donne Spesso viene colpita solo un'articolazione e quelle vicine vengono colpite dalla gotta solo in caso di trattamento prematuro. Oltre ai sintomi tipici, le donne sperimentano malessere generale, nervosismo, desquamazione della pelle nella sede dell'articolazione malata, immobilità dell'arto colpito.

La gotta cronica è caratterizzata dal fatto che gli attacchi diventano più frequenti e gli intervalli asintomatici si accorciano.

Altre articolazioni vengono colpite, gli arti perdono mobilità e compaiono i nodi gottosi, i tofi.

Cosa può contribuire ad una riacutizzazione?

Identificare i principali fattori di rischio per l’esacerbazione della gotta:

  • genere maschile;
  • età superiore ai 50 anni;
  • debolezza dei muscoli scheletrici;
  • obesità;
  • intossicazione da alcol;
  • fluttuazioni dei livelli di pH nel sangue;
  • riducendo l'escrezione di acido urico da parte dei reni.

Gli esperti ritengono che la causa di un attacco acuto possa essere:

  • mangiare cibi ricchi di purine: fegato, carne rossa, frutti di mare, legumi;
  • bere alcolici - vini secchi e, in particolare, birra;
  • farmaci che promuovono l'iperuricemia (ad esempio, vitamina A).
  • ipertensione arteriosa;
  • sovraccarico fisico;
  • ipotermia;
  • indossare scarpe strette.

Se non si inizia un trattamento tempestivo, gli attacchi acuti di gotta si trasformeranno rapidamente in cronici.

Metodi per diagnosticare la malattia

La comparsa di dolori articolari è un motivo per consultare immediatamente un medico che escluderà altre condizioni artritiche: il lupus eritematoso sistemico e l'artrite reumatoide, che presentano sintomi simili alla gotta.

Fig.: danno articolare nel lupus eritematoso sistemico

Al complesso metodi diagnostici per identificare questa malattia include:

  • analisi del sangue, che mostrerà se il livello di urato è elevato. Sebbene vi siano casi in cui i cristalli di acido urico sono presenti nel sangue a livelli normali, si verifica la gotta.
  • prelevando un campione di tessuto(Sotto anestesia locale) o liquido intrarticolare (la procedura è molto dolorosa, ma necessaria) per verificare la presenza di cristalli di urato aghiformi al loro interno.
  • Studi sui raggi X, che mostra lesioni ossee gottose e tofi.

La diagnosi di artrite gottosa viene fatta sulla base dell'anamnesi e esame clinico paziente.

Video: come appaiono le articolazioni degli arti colpiti dalla gotta

Quanto è pericolosa la “malattia reale”?

Quali sono le cause della gotta? Poiché la malattia è direttamente correlata all'iperuricemia, la mancanza di trattamento porta all'accumulo di sali di acido urico in eccesso nel corpo e ai conseguenti cambiamenti negli organi interni (principalmente i reni).

In un quarto dei casi, i pazienti affetti da gotta sviluppano infine urolitiasi e insufficienza renale.

Fig.: urolitiasi

Altre possibili complicazioni della gotta includono:

  • la comparsa di un rene gottoso (danno tissutale);
  • insufficienza renale completa;
  • poliartrite erosiva-distruttiva;
  • aterosclerosi pronunciata.

Come sbarazzarsi dei depositi di sale dovuti alla gotta? DI metodi popolari trattamento, leggi l'articolo su

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Stanco di dolori articolari cronici? Puoi alleviare i sintomi con un unguento con effetto antinfiammatorio. Scopri di più su questo argomento qui.

Opzioni di trattamento per la gotta

Importante nel trattamento della gotta Un approccio complesso. Una condizione indispensabile è normalizzare l'equilibrio del processo metabolico, ripristinare la funzione renale e prescrivere farmaci.

Il piano di trattamento generale prevede la rimozione Dolore e l'assunzione costante dei farmaci necessari per evitare attacchi ripetuti e prevenire la successiva deposizione di urati.

Trattamento farmacologico

La colchicina viene utilizzata per trattare gli attacchi acuti, dopo l'assunzione il dolore scompare entro 12 ore e scompare completamente entro 48 ore.

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Per alleviare il dolore vengono utilizzati anche farmaci antinfiammatori non steroidei (ibuprofene, diclofenac, indometacina, ecc.).

Foto: colchicina farmaco per il trattamento della gotta

Anche i corticosteroidi (ad esempio il dispropano), che sono potenti farmaci antinfiammatori, sono ampiamente prescritti per il trattamento.

Inoltre vengono prescritti farmaci che rimuovono l'acido urico (solitamente allopurinolo).

Esiste anche il trattamento della gotta con unguenti che hanno un effetto analgesico e antinfiammatorio locale.

Va ricordato che la terapia farmacologica, effettuata tempestivamente, può risolvere una volta per tutte il problema della gotta.

Inoltre, per alleviare gli attacchi della malattia, vengono utilizzate compresse con una soluzione al 50% di dimexide, che ha un pronunciato effetto analgesico e antinfiammatorio.

Per fare questo, mescola 1 cucchiaio. soluzione di dimexide con 1 cucchiaio. acqua e una fiala di novocaina o analgin, applicare un impacco sull'articolazione interessata per 30-40 minuti. Tipicamente, il corso del trattamento con la soluzione di dimexide è di 10-20 procedure.

Trattamento hardware

Questo tipo di terapia aiuta ad alleviare gli attacchi acuti della malattia.

Usato più spesso:

  • irradiazione ultravioletta zona interessata, ad esempio l'articolazione del ginocchio, che può aiutare anche prima che compaiano gonfiori e arrossamenti, ad es. fermare un attacco di gotta imminente
  • trattamento ad ultrasuoni: si esercita così sull'articolazione dolorante un effetto risolutivo, analgesico e antinfiammatorio.
  • terapia laser: il laser viene utilizzato per distruggere gli accumuli salini nelle articolazioni (i cosiddetti tophi).
  • ultrafonoforesi con idrocortisone (a volte combinato con terapia ad ultrasuoni): aiuta ad indebolire il processo infiammatorio, ad aumentare la circolazione linfatica e sanguigna e ad accelerare la rimozione dei sali dai tessuti colpiti.

Aiuta soprattutto trattamento dell'hardware con una combinazione di artrite gottosa cronica e osteoartrite.

Omeopatia

Per curare questa malattia usano medicinali omeopatici Cina, Sabina, Colchico, Berberis.

Possono correggere piccole deformità, alleviare il gonfiore e anche correggere i disturbi correlati.

Il farmaco richiesto viene selezionato individualmente da uno specialista omeopatico.

Fisioterapia

Durante il periodo di remissione della malattia, viene utilizzata la terapia del calore:

  • applicazioni di fango;
  • applicazioni con ozocerite o paraffina.

Questo trattamento riduce il dolore, la gravità dell’infiammazione e migliora la funzione articolare.

Inoltre, il trattamento del sanatorio, inclusa la balneoterapia (bagni di ioduro-bromo, radon, cloruro di sodio e idrogeno solforato), viene spesso prescritto come metodo di riabilitazione.

La balneoterapia favorisce:

  • migliorare la microcircolazione e la circolazione sanguigna nei tessuti;
  • rafforzare il funzionamento dei reni e del fegato;
  • normalizzazione del metabolismo lipidico nel corpo.

Nel trattamento complesso, è possibile utilizzare anche l'integrazione alcalina. acqua minerale e nutrizione dietetica.

Chirurgia

Chirurgicamente, viene spesso eseguita una puntura dell'articolazione con l'iniezione simultanea di corticosteroidi nello spazio intraarticolare.

Talvolta i depositi di urato e i grossi noduli gottosi vengono prontamente rimossi (soprattutto in caso di fistole e ulcerazioni cutanee).

La terapia con onde d'urto distrugge i calcoli renali, che vengono poi escreti nelle urine.

In alcuni casi, con una significativa distruzione della cartilagine dopo la rimozione dei tofi, si ricorre a chirurgia ricostruttiva articolazioni (artroplastica).

Trattamento secondo il metodo del Dr. Bubnovsky

Secondo il metodo del Dr. Bubnovsky vengono utilizzati esercizi terapeutici e kinesiterapia.

Una serie di esercizi appositamente selezionati costringe il sistema muscolo-scheletrico a funzionare normalmente, in conseguenza del quale puoi liberarti della gotta e del dolore che l'accompagna.

Video: ginnastica per articolazioni secondo Bubnovsky

Novità nel trattamento della gotta

Oggi, le innovazioni nel trattamento della malattia includono:

  • creazione di nuovi farmaci della classe degli antinfiammatori non steroidei: Celebrex, Arcoxia, Nimesulide fullflex, ecc., che hanno un effetto molto più delicato sul tratto gastrointestinale rispetto ai loro predecessori.
  • l'uso della purificazione hardware del sangue dall'acido urico (plasmoforesoemosorbimento). Questo nuovo metodo di trattamento è considerato delicato e viene effettuato utilizzando attrezzature mediche speciali.

Dieta

La nutrizione è parte integrante del trattamento della gotta, include l'adesione a un regime speciale.

Il menu per la gotta dovrebbe cambiare.

Occorre quindi ridurre al minimo:

  • prodotti a base di carne, compreso il fegato (è consentita solo carne magra)
  • prodotti ittici, compresi i frutti di mare (ammessi solo varietà a basso contenuto di grassi pesci grandi)
  • consumo di legumi, acetosa, melanzane, cavolfiori, funghi, ravanelli
  • mangiando cioccolato
  • quantità di marinate, cibo in scatola, formaggi salati

Inoltre, è necessario ridurre la quantità di latte consumato, burro e uova.

Le bevande alcoliche per la gotta dovrebbero essere completamente evitate.

La quantità di alimenti a base di carboidrati nella dieta aumenta:

  • piatti di farina
  • prodotti a base di latte fermentato
  • la maggior parte delle verdure
  • bevande al tè verde e ai frutti di bosco
  • dessert dolci (marmellata, marshmallow)
  • oli vegetali (oliva, girasole, semi di lino)

Le ricette per la gotta possono essere molto diverse.

Ad esempio, il borscht vegetariano in brodo vegetale, condito con panna acida e prezzemolo al momento di servire, eventuali zuppe vegetariane o diverse varianti stufato di verdure.

I pazienti affetti da gotta possono orientarsi nella propria dieta guardando il menu tabelle dietetiche N. 5, 6 e 8.

Come alleviare un aggravamento da solo?

Durante un'esacerbazione della malattia, è necessario assumere ibuprofene, diclofenac o altri antidolorifici e antinfiammatori non steroidei.

Nelle prime ore dall'inizio dell'attacco puoi anche assumere il farmaco colchicina.

Inoltre, per alleviare il disturbo, è necessario bere molti liquidi, tenere gli arti a riposo e applicare periodicamente impacchi freddi sulla zona interessata.

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Prevenzione dello sviluppo

Se c'è una predisposizione ereditaria alla gotta, è necessario adottare misure preventive per ridurre il livello di urati nel sangue, che ad un certo punto può provocare un attacco della malattia.

Per fare questo è necessario:

  • seguire una dieta, evitando cibi ricchi di proteine ​​e aumentando l'assunzione di liquidi;
  • eliminare completamente l'alcol;
  • controllare il proprio peso, prevenendo l'insorgenza dell'obesità;
  • si svolgono regolarmente visite mediche e fare esami del sangue.

FAQ

I seguenti argomenti relativi alla gotta sono di maggiore interesse per i pazienti:

A quale specialista devo rivolgermi?

Se sospetti la gotta, puoi contattare i seguenti specialisti: terapista, reumatologo, nefrologo, urologo. Ordineranno i test e faranno una diagnosi.

Ho i piedi piatti e un nodulo sul dito del piede: è gotta?

La gotta non è associata ai piedi piatti, è un disturbo metabolico.

Qual è la prognosi?

Con un trattamento tempestivo e uno stile di vita sano, la prognosi è più favorevole.

Cosa succede se la malattia non viene curata?

In questo caso potrebbe verificarsi una disabilità.

Ti danno l'invalidità?

Si riferisce alla gotta malattie sistemiche, che può comportare l'attribuzione dell'invalidità.

Pertanto, con l'artrite gottosa di 4 ° grado, accompagnata dalla presenza di grandi tofi e gravi danni renali, viene loro assegnato il gruppo di disabilità 1. L'artrite di 3o e 2o grado riceve rispettivamente i gruppi di disabilità 2o e 3o.

Se l'artrite gottosa è di grado 1 ed è caratterizzata da rari attacchi senza danno renale, viene prescritta una restrizione VKK.

Chi contrae più spesso questa malattia?

Oltre il 70% dei pazienti affetti da gotta sono uomini di età superiore ai 50 anni. Questo stato di cose si spiega con il difetto cromosoma maschile e la tendenza del sesso più forte alle malattie renali.

Oltretutto, immagine sbagliata Una vita che comprende l’abuso di alcol e cibi grassi è più spesso condotta da uomini.

Le donne soffrono di gotta soprattutto durante la menopausa. I bambini soffrono di questa malattia molto raramente.

Quali sono le regole fondamentali per monitorare il decorso della malattia?

Per controllare lo stato di salute della gotta e prevenire il verificarsi di attacchi dettagliati, è necessario:

  • sottoporsi costantemente ad esami del sangue biochimici per determinare il contenuto dei sali di acido urico;
  • se necessario, eseguire punture di liquido intrarticolare;
  • Rispettare pienamente le indicazioni del medico e la dieta gottosa.

Video: diagnosi e trattamento

Il mito più comune associato alla gotta è l’idea sbagliata dell’aspetto dell’articolazione colpita.

Molte persone credono che la deformità in valgo dell'articolazione dell'alluce, la cosiddetta “protuberanza”, sia la gotta.

In effetti, una “protuberanza” è una malattia ortopedica del piede che non ha nulla a che fare con la gotta, una malattia metabolica.

Un altro mito comune è che ci si possa liberare della gotta irrigando i reni con la birra.

La birra, infatti, è severamente controindicata per la gotta: contiene una grande quantità di purine, sostanze che provocano questa malattia.

C'è anche un'opinione secondo cui questa malattia è una malattia degli alcolisti.

Sì, l'alcol influisce negativamente sulla funzionalità renale, aggravando i processi gottosi, ma solo una combinazione di diversi fattori sfavorevoli può provocare la malattia.

L'alcol non gioca un ruolo di primo piano qui.

Inoltre, alcune persone credono che la gotta non abbia cura..

Tuttavia non lo è.

La medicina tradizionale dimostra spesso la sua incoerenza nel trattamento della gotta, ma la complessa combinazione di metodi moderni dà un effetto molto benefico.

Oggi la gotta può essere facilmente controllata e curata, ma solo in pazienti disciplinati!

Scopri di quali malattie soffrivano i famosi governanti degli stati e cosa causava queste malattie.

Infatti

In un'epoca in cui le monarchie fiorivano nel mondo, il territorio dello stato poteva tranquillamente essere considerato possedimento delle famiglie reali. Per mantenere tutti i benefici statali nelle loro mani, i potenti spesso contraevano matrimoni con rappresentanti del proprio clan.

A quel tempo, nessuno conosceva una scienza come la genetica, quindi molte famiglie reali soffrivano di malattie ereditarie. Tutto ciò era dovuto ai matrimoni tra consanguinei, che causavano incesto e anomalie genetiche. Inoltre, la salute di alcuni sovrani è peggiorata a causa del loro stile di vita specifico.

Malattie dei Faraoni

Nell'antico Egitto l'incesto (rapporti sessuali tra consanguinei) era abbastanza comune. I faraoni sposavano le loro sorelle, minando così la salute delle generazioni successive. Anche il faraone Tutankhamon divenne vittima di un simile matrimonio.

È interessante notare che Tutankhamon era sempre raffigurato seduto su un trono. Si scopre che il giovane faraone aveva seri problemi di salute. Tutankhamon non riusciva a stare in piedi fin dall'infanzia. Alcuni scienziati ritengono che la colpa sia di gravi malattie infettive che hanno colpito le ossa delle gambe. Tuttavia, con l'aiuto dei test genetici, è stato possibile stabilire che Tutankhamon era il figlio del faraone Akhenaton e di sua sorella.

Il famoso egittologo Zahi Hawass ritiene che Tutankhamon soffrisse di una serie di malattie genetiche, a seguito delle quali furono riscontrate anomalie nella struttura del sistema muscolo-scheletrico. Il faraone visse solo 19 anni.

Perché le mogli di Enrico VIII non potevano partorire?

Entrambe le mogli del re Enrico VIII - Caterina d'Aragona e Anna Bolena - avevano costantemente aborti spontanei. I genetisti ritengono che la causa sia stata una rara malattia genetica del monarca: la sindrome di McLeod. Questa malattia colpisce solo gli uomini intorno ai 40 anni. I sintomi caratteristici della sindrome di McLeod sono malattie cardiache, disturbi sistema muscoloscheletrico, deviazioni psichiche, così come problemi nel funzionamento del sistema endocrino.

È noto che all'età di 50 anni, il re Enrico VIII pesava 180 chilogrammi. Il monarca lamentava debolezza muscolare, depressione e, secondo alcuni rapporti, Enrico VIII aveva la sifilide.

La gotta è una malattia reale

La gotta può essere considerata un'antica malattia, descritta da Ippocrate. Tradotta dal greco, la parola “gotta” significa “piede in una trappola”. Questa malattia colpiva principalmente i re e i membri della nobiltà aristocratica. Tutto a causa dello stile di vita che conduceva la “crema” della società in quel momento.

I sintomi della malattia sono molto dolorosi. Di tanto in tanto è difficile per il paziente muoversi a causa di dolore intenso nelle articolazioni. Ciò si verifica a causa del fatto che i sali di acido urico si depositano nelle articolazioni, interferendo con il loro normale funzionamento.

La gotta si verifica a causa di uso eccessivo carne e alcol (soprattutto birra), nonché uno stile di vita sedentario. Vale la pena notare che gli aristocratici di quei tempi non erano in ottima forma fisica e mangiavano anche carne quasi ogni giorno. Pertanto, la gotta è considerata la “malattia reale”.

Per lo più uomini colpiti dalla gotta. I rappresentanti del sesso più forte hanno una predisposizione genetica a questa malattia, inoltre, le donne mangiavano più moderatamente degli uomini e non abusavano di alcol.

Declino dell'Impero Asburgico

La dinastia degli Asburgo possedeva territori così vasti che nel XVI secolo si diceva addirittura che sulle loro terre il sole non tramontasse mai. Gli Asburgo governarono in Austria, Ungheria, Sacro Romano Impero, Croazia, Spagna, Olanda e Italia. Tuttavia, dopo tre generazioni, quasi tutti gli Asburgo divennero imparentati, sia dal lato paterno che da quello materno.

L'ultimo monarca della dinastia degli Asburgo, Carlo II, ebbe seri problemi alla ghiandola pituitaria, a seguito dei quali il re ebbe molte malattie concomitanti: malattie renali, impotenza e problemi ai vasi sanguigni. Carlo II morì a causa di malattie in corso all'età di 39 anni, e con lui finì il regno della leggendaria dinastia. Una caratteristica di molti rappresentanti della famiglia degli Asburgo era una mascella ipertrofica. In seguito gli scienziati chiamarono questa anomalia genetica il “labbro asburgico”.

La maledizione dell'era vittoriana

La regina Vittoria era la portatrice del terribile malattia genetica- emofilia. Nei pazienti affetti da emofilia, i processi di coagulazione del sangue sono compromessi. Una persona può morire anche per un lieve graffio, perdendo molto sangue. Solo gli uomini soffrono di questa malattia e le donne possono essere portatrici solo dei geni dell'emofilia.

Victoria ebbe 9 figli: 5 figlie e 4 figli, che sposarono rappresentanti di diverse dinastie. Pertanto, l'emofilia ha superato molte famiglie reali. Anche l’emofilia non sfuggì alla dinastia dei Romanov. È noto che anche Tsarevich Alessio, figlio di Nicola II, soffriva di questa malattia.

Michail Ketsuriani

Il sangue è un liquido straordinario, senza il quale la vita umana è impossibile. Cos'è l'emofilia? Quali sono i sintomi e il trattamento della malattia? Come riconoscere i primi segni della malattia? Quali sono le cause della patologia? In questo articolo imparerai tutto sull'emofilia.

Informazioni generali sulla malattia

L'emofilia è una patologia del sangue ereditaria. La sua caratteristica principale è l'interruzione della produzione dei fattori di coagulazione del sangue, che rende una persona soggetta a sanguinamento costante.

L'emofilia viene ereditata attraverso la linea femminile, sebbene i sintomi clinici siano più comuni negli uomini. In precedenza, i rappresentanti delle famiglie reali soffrivano della malattia, quindi la patologia cominciò a essere chiamata "malattia reale".

Cause della malattia

Le ragioni esatte per cui inizia il processo di sviluppo dell'emofilia sono sconosciute. Una delle teorie principali è che un tratto recessivo legato al cromosoma X subisca un cambiamento. È questo gene che è direttamente responsabile della produzione del fattore antiemofilico.

Ogni persona ha 23 paia di cromosomi. Gli ultimi due sono cromosomi sessuali. Nelle donne, questo set è costituito da cromosomi XX e negli uomini da XY. Su uno di questi cromosomi X si trova il gene responsabile della produzione dei fattori antiemofilici.

Vale la pena notare che in tutti i casi il fattore che subisce mutazioni ed è responsabile dello sviluppo dell'emofilia è un gene recessivo. Può diventare dominante solo se entrambi i genitori, madre e padre, trasmettono questo particolare cromosoma X al loro bambino. Poiché affinché possa nascere un maschio è necessario il cromosoma Y, il gene emofilico rimarrà recessivo e il bambino nascerà portatore della malattia, anche se non in tutti i casi.

Se sia la madre che il padre fossero portatori di emofilia recessiva, ma durante la gravidanza il bambino avesse preso un cromosoma X con il gene emofilico da entrambi i genitori, dovrebbe nascere una bambina. Tuttavia, quando questo gene diventa dominante, alla 4a settimana di gravidanza, una volta completato il processo di formazione del sistema circolatorio, il feto muore.

Se una ragazza prende un cromosoma sano e l'altro con un gene che ha subito una mutazione, il gene sano dominante sopprimerà l'attività dell'agente patogeno recessivo. Quindi il bambino nascerà come portatore della malattia. Una donna può trasmettere la malattia ai suoi figli, ma lei stessa non ne soffrirà.

È interessante notare che l'incoagulabilità del sangue si è sviluppata nei bambini, soprattutto nei maschi, i cui genitori non soffrivano della patologia. Ciò porta i ricercatori in malattie a credere che esista l'emofilia acquisita, che si sviluppa durante la formazione delle cellule germinali.

Classificazione

I fattori della coagulazione del sangue sono responsabili dell’arresto rapido del sanguinamento nel corpo. Ne esistono 12 varietà. La classificazione dell'emofilia distingue 3 tipi di patologia a seconda di quale fattore non è prodotto nell'organismo:

  • produzione insufficiente dell'ottavo fattore;
  • mancanza del fattore plasmatico 9;
  • Carenza del fattore 11 della coagulazione.

Vale la pena soffermarsi più in dettaglio sulle caratteristiche di ciascun tipo di patologia.

L'emofilia A è una malattia caratterizzata dalla carenza nel sangue della globulina antiemofila, l'ottavo fattore della coagulazione. Di tutti i tipi di emofilia, è considerato il più pericoloso e comune. Tra tutti i pazienti, il deficit di globulina antiemofila si verifica nell'85%. Con questa forma della malattia si osserva il sanguinamento più abbondante e grave.

L’emofilia B è un tipo di malattia piuttosto rara e viene diagnosticata solo nel 10% dei pazienti. Questo tipo di patologia è intesa come produzione insufficiente del fattore di coagulazione n. 9, il fattore Natale. Nel processo dell'emofilia di tipo B, la formazione del tappo di coagulazione del livello secondario viene interrotta.

L'emofilia C è il tipo di patologia più rara. La medicina moderna distingue malattia separata, poiché la malattia ha un quadro clinico diverso. Inoltre, questo tipo di emofilia viene trasmesso in modo leggermente diverso, poiché la diagnosi viene fatta in uomini e donne adulti.

Quanto è alto il rischio?

Poiché nella maggior parte dei casi la malattia è ereditaria, non è difficile determinare se il futuro bambino avrà questa malattia o meno.

Se un bambino svilupperà l'emofilia dipende dal fatto che uno dei genitori o dei nonni avesse la patologia. Il gene che determina questa malattia può trasmettersi nel corso di più generazioni in forma recessiva, pertanto potresti non essere a conoscenza dello stato di portatore.

La probabilità di trasmettere la malattia a tuo figlio è la seguente:

  • i genitori sono sani e non ci sono portatori tra i parenti, il rischio della malattia è quasi nullo;
  • il padre è malato e la madre è sana: i maschi nasceranno senza patologie, le femmine 50/50 diventeranno portatrici.

La situazione più sfavorevole per la nascita di una prole sana può essere considerata i casi in cui il padre ha l'emofilia e la madre è portatrice. È esclusa la possibilità di dare alla luce una bambina che non soffra di emofilia né sia ​​portatrice della malattia. La probabilità è uguale per le seguenti situazioni:

  • la nascita di un ragazzo sano;
  • la nascita di un ragazzo malato;
  • la nascita di una ragazza portatrice;
  • morte di una ragazza che aveva ereditato due geni dell'emofilia.

Se una donna portatrice della malattia si sposa, l'uomo è completamente sano, la probabilità di avere figli sani e malati è 50/50.

Perché la malattia è pericolosa?

L’emofilia può portare a gravi conseguenze. Poiché il sintomo principale della malattia è una diminuzione della coagulazione del sangue, un sanguinamento grave può portare alla morte.

Quali lesioni sono effettivamente pericolose per una persona affetta da emofilia? C'è un'opinione secondo cui anche piccoli graffi e leggeri lividi possono portare a conseguenze tragiche. In realtà, questo non è il caso. I seguenti processi possono causare danni a una persona:

  • rimozione di un dente;
  • Intervento chirurgico;
  • lacerazioni.

Nell'emofilia, anche il sanguinamento è pericoloso perché spesso avviene senza motivo apparente. Anche qualche tempo dopo l’infortunio e dopo che l’emorragia si è fermata, il problema potrebbe ripresentarsi.

Importante! I pazienti affetti da emofilia non vengono quasi mai sottoposti a intervento chirurgico. Gli interventi sono consentiti solo in casi di vitale necessità e solo dopo completa preparazione.

Un sanguinamento prolungato e abbondante porta allo sviluppo. Questa condizione può anche essere critica.

Sintomi della malattia

Per iniziare a curare una patologia o fornire il primo soccorso a un bambino dopo la nascita, è necessario essere in grado di riconoscere i segni dell'emofilia. Negli adulti e nei bambini, i sintomi sono leggermente diversi, quindi questo dovrebbe essere considerato in modo più dettagliato.

Sintomi nei bambini

Problemi di sangue possono essere riscontrati in un neonato. Come puoi vedere nella foto, i bambini subito dopo la nascita presentano i seguenti segni:

  • ematomi alla nascita;
  • sanguinamento prolungato dal cordone ombelicale;
  • ripresa del sanguinamento dopo pochi giorni;
  • lividi multipli sul corpo;
  • formazione di ematomi.

Anche le vaccinazioni di routine possono causare sanguinamenti prolungati.

Man mano che il bambino cresce, l’intensità dei sintomi non diminuirà. A causa dell'aumento fisico dei tessuti, i vasi vengono danneggiati, il che porta ad un aumento delle emorragie. Il sanguinamento articolare nella cavità inizia all'età di due anni.

Importante! Se ad un bambino viene diagnosticata questa patologia, è opportuno informarne gli insegnanti, i medici scolastici e gli educatori per garantire la sicurezza.

Dopo circa quattro anni, i bambini affetti da emofilia sviluppano i seguenti sintomi:

  • si sviluppano gengive sanguinanti;
  • il sangue dal naso si verifica frequentemente;
  • gli ematomi diventano più ampi e di volume maggiore.

Nei bambini, una diagnosi completa del corpo può mostrare lo sviluppo di altre complicazioni. Pertanto, un esame delle urine mostra spesso ematuria, cioè la presenza di sangue nelle secrezioni. Se si verifica una riacutizzazione, il rischio di sanguinamento intracerebrale, danni al sistema nervoso e persino di morte è elevato.

Dopo che il medico ha effettuato una diagnosi accurata, il bambino deve assumere costantemente farmaci che impediscano lo sviluppo di sanguinamento. È importante proteggere il tuo bambino dalle lesioni e monitorare la forma in cui assume i farmaci. A causa della scarsa coagulazione del sangue, qualsiasi iniezione intramuscolare è controindicata per lui.

Sintomi nelle donne

L’emofilia nelle ragazze è l’eccezione piuttosto che la regola. Nel corso della storia, sono stati segnalati solo 60 casi di malattia nelle donne. Nella maggior parte dei casi, la trasmissione di un gene mutato sia dal padre che dalla madre porta alla morte del feto. Tuttavia, in casi estremamente rari, la sopravvivenza è possibile.

Non si possono escludere cambiamenti genetici durante la vita. Di norma, la patologia si verifica in più fase lieve che negli uomini e presenta i seguenti sintomi:

  • mestruazioni abbondanti;
  • sanguinamento prolungato dopo la rimozione di denti o tonsille;
  • sangue dal naso.

Importante! Con l'emofilia, le donne possono periodicamente sperimentare sanguinamenti senza una ragione apparente e senza traumi precedenti.

Sintomi negli uomini

Convivere con l’emofilia presenta le sue sfide. Negli uomini, i segni di patologia compaiono più spesso. Con l'età diventano solo più intensi. Per aumentare l’aspettativa di vita, è importante prevenzione costante e un trattamento adeguato.

I sintomi sono:

  • lividi estesi in diversi punti del corpo;
  • abbondanti emorragie retroperitoneali;
  • sanguinamento nel tessuto osseo e nelle cavità articolari;
  • pizzicare terminazioni nervose fino alla paralisi dovuta alla compattazione di enormi ematomi;
  • sanguinamento dalla gola dopo aver tossito o starnutito.

Per sbarazzarti di alcuni ematomi, hai bisogno chirurgia. Viene eseguito solo dopo che il paziente è stato accuratamente preparato all'intervento.

Nella maggior parte dei casi, i pazienti non lamentano dolore o altri sintomi evidenti. Questi fenomeni, di regola, si sviluppano come risultato di complicazioni emergenti. Sono possibili coliche renali e gravi disfunzioni renali.

Misure diagnostiche

Le malattie possono essere identificate utilizzando diversi metodi:

  • determinazione del livello dei fattori della coagulazione;
  • calcolo del tempo di trombina, che consente di determinare la qualità dei fattori di coagulazione;
  • misurazione del livello di fibrinogeno nel sangue.

Per vedere con precisione la patogenesi della malattia, il medico può raccomandare ulteriori esami. Di norma, sono sufficienti uno o due test per confermare la diagnosi.

Trattamento

Al momento è impossibile curare completamente l’emofilia. Tutti i mezzi utilizzati mirano ad aumentare l’aspettativa di vita del paziente e a migliorarne la qualità.

Di norma, ai pazienti vengono iniettati fattori della coagulazione del sangue ottenuti dal biomateriale del donatore. Il dosaggio del farmaco viene determinato dal medico in base ai risultati dei test e al peso corporeo del paziente. Questo trattamento non viene effettuato a casa. La terapia viene utilizzata in ospedale sotto la supervisione di specialisti.

Importante! Questo trattamento non dà risultati a lungo termine. Nel corso del tempo, i livelli dei fattori della coagulazione diminuiscono nuovamente e i sintomi aumentano.

Prevenzione delle riacutizzazioni

Il trattamento con rimedi popolari è consentito solo insieme terapia farmacologica prescritto da un medico. Tali ricette mirano a mantenere il corpo nel suo insieme e ad aumentare la difesa immunitaria.

Migliore modo popolare mantenere il corpo con emofilia - seguendo una dieta povera di acidi grassi polinsaturi e ricco di vitamina D. Una corretta alimentazione consentirà a una persona di mantenere i processi vitali di base senza ridurre ulteriormente la capacità del sangue di coagularsi.

Sebbene l'emofilia sia una malattia incurabile, con l'approccio giusto e una terapia regolare è possibile aumentare significativamente l'aspettativa di vita del paziente e mantenere una salute relativamente buona.

Guarda il video:

Per la maggior parte delle persone ignoranti, l'emofilia è una cosiddetta malattia reale, la conoscono solo dalla storia: dicono che lo zarevich Alessio ne soffriva. A causa della mancanza di conoscenza, le persone spesso credono che la gente comune non possa soffrire di emofilia. C'è un'opinione che colpisce solo le nascite antiche. Per molto tempo lo stesso atteggiamento è stato nei confronti della gotta “aristocratica”. Tuttavia, se la gotta è una malattia nutrizionale e qualsiasi persona può esserne suscettibile, allora l'emofilia è una malattia ereditaria e qualsiasi bambino i cui antenati hanno avuto una tale malattia può contrarla.

Cos'è l'emofilia?

La malattia è popolarmente chiamata “sangue liquido”. Infatti, la sua composizione è patologica e quindi la sua capacità di coagulare è compromessa. Il minimo graffio e l'emorragia è difficile da fermare. Tuttavia, quelli interni, che si verificano nelle articolazioni, nello stomaco e nei reni, sono molto più gravi. Le emorragie in essi possono verificarsi anche senza influenza esterna e portare conseguenze pericolose.

Ne sono responsabili dodici proteine ​​speciali che devono essere presenti nel sangue in una determinata concentrazione. La malattia emofilia viene diagnosticata se una di queste proteine ​​è completamente assente o presente in concentrazione insufficiente.

Tipi di emofilia

In medicina, ci sono tre tipi di questa malattia.

  1. Emofilia A. Causata dall'assenza o dal deficit di VIII. Il tipo più comune di malattia rappresenta, secondo le statistiche, l'85% di tutti i casi di malattia. In media, un bambino su 10mila risulta essere malato proprio di tale emofilia.
  2. Emofilia B. Con essa ci sono problemi con il fattore numero IX. Si nota come molto più raro: il rischio di ottenerlo è sei volte inferiore rispetto al caso dell'opzione A.
  3. Emofilia C. Manca il fattore numero XI. Questa varietà è unica: è caratteristica sia degli uomini che delle donne. Inoltre, molto spesso gli ebrei ashkenaziti si ammalano (il che è generalmente insolito per qualsiasi malattia: di solito sono internazionali e sono ugualmente "attenti" a tutte le razze, nazionalità e nazionalità). Anche le manifestazioni dell'emofilia C si distinguono dal quadro clinico generale, motivo per cui negli ultimi anni è stata rimossa dall'elenco delle emofilie.

Vale la pena notare che in un terzo delle famiglie questa malattia si manifesta (o viene diagnosticata) per la prima volta, il che diventa un duro colpo per i genitori impreparati.

Perché si verifica la malattia?

Il suo colpevole è il gene dell'emofilia congenita, che si trova sul cromosoma X. Il suo portatore è una donna, e lei stessa non è malata, tranne che possono esserci frequenti sangue dal naso, troppe mestruazioni o una guarigione più lenta di piccole ferite (ad esempio, dopo che il gene è recessivo, quindi non tutti coloro la cui madre è portatrice del malattia si ammala. Di solito la probabilità è distribuita 50:50. Aumenta se anche il padre della famiglia è malato. Le ragazze diventano portatrici del gene senza fallo.

Perché l'emofilia è una malattia maschile

Come già accennato, il gene dell'emofilia è recessivo ed è attaccato a un cromosoma denominato X. Le donne hanno due di questi cromosomi. Se uno è affetto da un tale gene, risulta essere più debole e viene soppresso dal secondo, dominante, per cui la ragazza rimane solo una portatrice attraverso la quale viene trasmessa l'emofilia, ma lei stessa rimane sana. È probabile che al momento del concepimento entrambi i cromosomi X contengano il gene corrispondente. Tuttavia, quando il feto forma il proprio sistema circolatorio (e ciò accade nella quarta settimana di gravidanza), diventa non vitale e si verifica un aborto spontaneo (aborto spontaneo). Poiché questo fenomeno può essere causato da vari motivi, di solito non vengono condotti studi sul materiale relativo all'autoaborto, quindi non esistono statistiche su questo problema.

Un'altra cosa sono gli uomini. Non hanno un secondo cromosoma X, è sostituito da un Y. Non esiste un “X” dominante, quindi se si manifesta quello recessivo, allora inizia il decorso della malattia e non il suo stato latente. Tuttavia, poiché ci sono ancora due cromosomi, la probabilità di un tale sviluppo della trama è esattamente la metà delle possibilità.

Sintomi dell'emofilia

Possono comparire già alla nascita del bambino, se il fattore corrispondente è praticamente assente nel corpo del bambino, oppure possono farsi sentire solo con il tempo, se ce n'è una carenza.

  1. Sanguinamento in assenza di ragioni ovvie. Spesso un bambino nasce con sanguinamento dal naso, dagli occhi o dall'ombelico ed è difficile fermare l'emorragia.
  2. L'emofilia (le foto lo dimostrano) si manifesta con la formazione di grandi ematomi edematosi con un impatto assolutamente insignificante (ad esempio, premendo con un dito).
  3. Sanguinamento ripetuto da una ferita apparentemente guarita.
  4. Aumento del sanguinamento quotidiano: nasale, gengivale, anche quando si lavano i denti.
  5. Emorragie nelle articolazioni.
  6. Tracce di sangue nelle urine e nelle feci.

Tuttavia, tali “segni” non indicano necessariamente l’emofilia. Ad esempio, il sangue dal naso può indicare debolezza delle pareti dei vasi sanguigni, il sangue nelle urine può indicare una malattia renale e il sangue nelle feci può indicare un'ulcera. Pertanto, sono necessarie ulteriori ricerche.

Rilevazione dell'emofilia

Oltre a studiare la storia medica del paziente e ad esaminarlo di più da diversi specialisti vengono effettuati test di laboratorio. Innanzitutto viene determinata la presenza di tutti i fattori della coagulazione nel sangue e la loro concentrazione. Viene determinato il tempo impiegato dal campione di sangue per coagularsi. Spesso queste analisi sono accompagnate dal test del DNA. Per una diagnosi più accurata, potrebbe essere necessario determinare:

  • tempo di trombina;
  • misto;
  • indice di protrombina;
  • quantità di fibrinogeno.

Talvolta vengono richiesti anche dati più altamente specializzati. È chiaro che non tutti gli ospedali sono dotati dell'attrezzatura adeguata, quindi con sospetto di emofilia vengono inviati a un laboratorio di sangue.

La malattia che accompagna l'emofilia (foto)

Ciò che è più caratteristico dell'emofilia è il sanguinamento articolare. Il nome medico è emoartrosi. Si sviluppa abbastanza rapidamente, sebbene sia più comune nei pazienti con forme gravi di emofilia. Hanno emorragie alle articolazioni senza alcuna influenza esterna, spontaneamente. Nelle forme lievi, è necessario un trauma per provocare l'emoartrosi. Le articolazioni colpite principalmente sono quelle sottoposte a stress, ovvero le articolazioni del ginocchio, dell'anca e del piede. I secondi in linea sono quelli delle spalle, seguiti dai gomiti. I primi sintomi di emoartrosi compaiono nei bambini di otto anni. A causa delle lesioni articolari, la maggior parte dei pazienti diventa invalida.

Organo vulnerabile: reni

L’emofilia spesso provoca la comparsa di sangue nelle urine. Questo si chiama ematuria; può essere indolore, anche se il sintomo rimane comunque allarmante. In circa la metà dei casi, l'ematuria è accompagnata da acuta dolore prolungato. Non raro colica renale causato da coaguli di sangue che spingono attraverso gli ureteri. La malattia più comune nei pazienti affetti da emofilia è la pielonefrite, seguita dall'idronefrosi nella frequenza di insorgenza e l'ultimo posto è occupato dalla sclerosi capillare. Trattamento per tutti malattie renali complicato da alcune restrizioni farmaci: Non possono usare nulla che fluidifica il sangue.

Trattamento dell'emofilia

Sfortunatamente, l'emofilia lo è malattia incurabile, che accompagna una persona per tutta la sua vita. Non è stato ancora inventato un modo per forzare il corpo a produrre le proteine ​​necessarie se non sa come farlo fin dalla nascita. Tuttavia, le conquiste della medicina moderna consentono di mantenere il corpo a un livello tale per cui i pazienti affetti da emofilia, soprattutto nella forma meno grave, possono condurre un'esistenza quasi normale. Per prevenire ematomi e sanguinamenti sono necessarie infusioni regolari di soluzioni di fattori della coagulazione mancanti. Sono isolati dal sangue di donatori umani e animali allevati per la donazione. La somministrazione di farmaci ha una base permanente come misura preventiva e terapeutica in caso di un'operazione o di un infortunio imminente.

Parallelamente, i pazienti affetti da emofilia devono sottoporsi costantemente a terapia fisica per mantenere la funzione articolare. In caso di ematomi troppo estesi e diventati pericolosi, i chirurghi eseguono interventi per rimuoverli.

Poiché sono necessarie trasfusioni di farmaci ottenuti dal sangue di donatori, l'emofilia aumenta il rischio di contrarre l'epatite virale, l'herpes e, peggio di tutto, l'HIV. Senza dubbio, tutti i donatori vengono controllati per verificare la sicurezza dell'utilizzo del proprio sangue, ma nessuno può fornire garanzie.

Emofilia acquisita

Nella maggior parte dei casi, l’emofilia è ereditaria. Tuttavia, ci sono alcune statistiche di casi in cui si è manifestato negli adulti che non ne avevano mai sofferto in precedenza. Fortunatamente, questi casi sono estremamente rari: una o due persone su un milione. La maggior parte contrae la malattia quando ha più di 60 anni. In tutti i casi, l'emofilia acquisita è di tipo A. È interessante notare che le ragioni per cui è comparsa sono state identificate in meno della metà dei pazienti. Tra questi ci sono tumori cancerosi, assunzione di determinati farmaci, malattie autoimmuni, molto raramente - patologiche, con decorso grave... I medici non sono stati in grado di determinare il motivo per cui gli altri si sono ammalati.

Malattia vittoriana

Il primo caso di malattia acquisita viene descritto usando l'esempio della regina Vittoria. Per molto tempo era considerato l'unico nel suo genere, poiché né prima né per quasi mezzo secolo dopo non era stata osservata l'emofilia nelle donne. Tuttavia, nel XX secolo, con l'avvento delle statistiche sull'acquisizione della malattia reale, la regina non può essere considerata unica: l'emofilia comparsa dopo la nascita non è ereditaria e non dipende dal sesso del paziente.