Metodo Frenkel, esercizi per atassia e sclerosi multipla. LH in grave disfunzione motoria (paresi spastica). Atassia progressiva
Si chiama mancanza di coordinazione dei movimenti. La forma della malattia, cerebellare e sensibile, dipende dalla posizione della lesione nel corpo. In alcune situazioni, l'atassia è la principale manifestazione di patologie ereditarie o acquisite del corpo umano. La ginnastica per l'atassia viene prescritta da un medico e successivamente eseguita autonomamente dal paziente.
Si forma quando la sensibilità profonda è danneggiata. Il sistema di sensibilità profonda cessa di ricevere e trasformare normalmente i segnali cinestetici dalle terminazioni nervose situate nei tendini e nei muscoli. A questo proposito, il flusso di informazioni al cervello sulla contrazione dei muscoli e dei gruppi muscolari si interrompe. Il lavoro di quel lato delle funzioni motorie, chiamato “afferenza inversa” o “feedback”, viene interrotto. Nella forma sensibile dell'atassia, il funzionamento della sensibilità profonda viene interrotto, il che influisce sulla coordinazione dei movimenti e sul funzionamento delle articolazioni e dei muscoli.
Come si manifesta questa malattia?
Quando le corde posteriori sono danneggiate a livello dei segmenti lombari e toracici, ciò colpisce gli arti inferiori, e quando le corde situate leggermente sopra il collo sono coinvolte nel processo patologico, ciò colpisce sia le braccia che le gambe.
Il danno unilaterale al fascio cuneiforme e tenero provoca un processo in cui il lavoro sia degli arti superiori che inferiori si deteriora sul lato della lesione. Se il lemnisco mediale è danneggiato nell'area sopra la decussazione, la funzione degli arti sul lato opposto viene interrotta. Quando il talamo è danneggiato, viene compromessa anche la coordinazione degli arti del lato opposto.
Segni e sintomi di una forma sensibile di atassia
Con un'atassia sensibile pronunciata, diventa difficile eseguire anche le più semplici manipolazioni domestiche con le mani. Il paziente non è in grado di allacciare i bottoni, portare un bicchiere pieno d'acqua alla bocca o toccare con precisione la punta del naso con il dito. A riposo, le dita possono muoversi involontariamente in modo simile all'atetosi.
Se il paziente tenta di toccare il ginocchio con il tallone di una gamba, l'altro stinco inizia a muoversi a zigzag e il tallone colpisce sotto o sopra il ginocchio. Anche la fase successiva di questo test è mal implementata: il paziente fa scorrere il tallone di una gamba lungo la tibia dell'altra gamba, ma allo stesso tempo la gamba devia a sinistra oa destra. Il tono muscolare negli arti feriti diminuisce durante la flessione e l'estensione.
È importante! Il disturbo generale della condizione è completato dall'oscillazione del corpo, che è molto evidente quando i piedi sono chiusi e gli occhi sono chiusi contemporaneamente. La deambulazione di una persona è caratterizzata da disordine e i piedi si alzano bruscamente e cadono a terra o a terra con un tonfo. Il paziente cammina a testa bassa per controllare la situazione.
Segni e sintomi della forma cerebellare
La forma cerebellare dell'atassia si sviluppa quando il cervelletto e le sue connessioni sono danneggiati. In questo caso, la persona sviluppa disturbi del movimento. L'essenza fisiopatologica è espressa da una violazione dei riflessi propriocettivi, che sono chiusi nel cervelletto e influenzano il lavoro tonico dei muscoli. La forma cerebellare si manifesta quando il cervelletto stesso, i suoi canali conduttivi, afferenti ed efferenti, sono danneggiati.
È importante! Con lo sviluppo dell'atassia cerebellare, la chiusura degli occhi non ha praticamente alcun effetto sul peggioramento della patologia e la sensibilità profonda non cambia. Esistono diversi tipi principali di atassia cerebellare.
L'atassia dinamica provoca una compromissione dell'esecuzione di una varietà di movimenti volontari del corpo. La diagnosi viene effettuata mediante test tallone-ginocchio o dito-naso. Questa forma della malattia si sviluppa a causa del danno agli emisferi nel cervelletto. Deviazioni chiaramente descritte si fanno sentire durante l'esame degli arti superiori. I movimenti della mano vengono eseguiti oltre il volume normale: la mano viene portata più lontano, le dita sono troppo estese. Se una persona deve colpire un bersaglio con il dito, la sua mano trema molto quando si avvicina all'oggetto previsto. I pazienti con atassia dinamica non sono in grado di implementare movimenti rapidi e alternati delle mani. C'è anche un disturbo del linguaggio: la parola rallenta, la sua fluidità viene persa e la scrittura è compromessa.
Quali esercizi aiutano a normalizzare la condizione della malattia?
Esercizi per migliorare la coordinazione dei movimenti
È importante! Per normalizzare la coordinazione vengono utilizzati esercizi fisici, caratterizzati dal fissaggio di una o due articolazioni da un atto motorio. Quindi, ad esempio, se è richiesta la coordinazione dei movimenti delle articolazioni del gomito, del polso e della spalla, l'articolazione del gomito dovrebbe essere "fissata" con una benda di fissaggio e il movimento dovrebbe essere eseguito senza la sua partecipazione.
La riduzione dei tremori alle mani può essere ottenuta attraverso la terapia fisica per l'atassia. Spesso per contrastare i tremori vengono utilizzati esercizi con impatto a breve termine: sussulti, colpi, ecc. Le manipolazioni elencate cambiano il ritmo del tremore, aumentando le possibilità di resistergli. Inoltre, le azioni a breve termine sono molto efficaci per eseguire attività quotidiane, come girare le pagine, versare l'acqua in un bicchiere, usare una cerniera.
Esercizi adatti per l'atassia vestibolare
In genere, per allenare l'equilibrio, è necessario utilizzare le seguenti tecniche:
- Aumentare l'area di supporto: gambe più larghe delle spalle.
- Ridurre l'area di appoggio: i piedi sono strettamente chiusi insieme.
- Utilizzando supporto aggiuntivo: travi o canne.
- Organizzazione di esercizi per gli occhi, soprattutto in caso di vertigini frequenti.
- Esercizi basati sullo spegnimento di uno dei sensi: camminare con gli occhi chiusi, indossare le cuffie, ecc.
- Esercizi che comportano il cambiamento dello schema dei movimenti normali: camminare su una superficie irregolare, camminare lateralmente, ecc.
- Combinando gli esercizi elencati con la ginnastica per gli occhi.
Gli esercizi elencati non dovrebbero essere ritardati, ma è importante ripeterli il più spesso possibile. La loro organizzazione è necessaria per i pazienti per condurre esercizi ripetuti e indipendenti a casa.
"Atassia" Tradotto letteralmente dal greco significa “disordine”. Tuttavia, la nostra attuale comprensione del termine indica movimenti scarsamente coordinati associati principalmente a danni al cervelletto e/o alle connessioni cerebellari. Oltre all'atassia cerebellare (che rappresenta la maggior parte dei casi di atassia nella pratica clinica), esistono anche casi di cosiddetta atassia sensoriale e vestibolare, causate rispettivamente da danni alle vie propriocettive spinali e al sistema vestibolare.
Manifestazioni cliniche di vari tipi di atassie
Atassia cerebellare
Clinicamente, l'atassia cerebellare si manifesta come un'andatura instabile e instabile con una base estesa, nonché incoordinazione e goffaggine dei movimenti, disartria (discorso cantato e a scatti), dismetria delle saccadi e oscillazioni. I pazienti di solito stanno con i piedi divaricati; quando cercano di avvicinare i piedi, iniziano a oscillare o addirittura a cadere a causa dell'equilibrio instabile, è necessario supporto o sostegno da parte degli oggetti circostanti; Anche lievi manifestazioni di atassia motoria possono essere rilevate durante la cosiddetta camminata tandem in linea retta. L'atassia può essere generalizzata o colpire principalmente la deambulazione, i movimenti delle braccia, delle gambe, la parola e i movimenti oculari; può essere unilaterale o coinvolgere entrambe le parti. L'atassia è spesso accompagnata da ipotonia muscolare, lentezza dei movimenti, tremore intenzionale (tremore d'azione che aumenta in ampiezza quando ci si avvicina a un bersaglio), controllo compromesso di movimenti complessi multiarticolari (asinergia), aumento dei riflessi posturali, nistagmo (di solito orizzontale nell'atassia cerebellare) ) e alcuni sintomi cognitivi e affettivi (la cosiddetta “sindrome cognitivo-affettiva cerebellare”, solitamente causata da un danno ischemico acuto e piuttosto ampio al lobo posteriore del cervelletto). Va sottolineato che i disturbi motori nell'atassia di solito non sono associati a debolezza muscolare, ipercinesia, spasticità, ecc., Tuttavia tutti, così come altri sintomi aggiuntivi, possono complicare il quadro clinico della malattia. A sua volta, l’atassia grave può essere la principale causa di disabilità e disadattamento sociale.
Un'atassia del tronco relativamente isolata con compromissione della posizione eretta e della deambulazione si osserva con lesioni limitate del verme cerebellare (i pazienti deviano o cadono in avanti con lesioni rotali del verme e all'indietro con lesioni caudali). L'atassia degli arti è solitamente attribuita a danni agli emisferi cerebellari, la dismetria saccadica a disfunzione delle parti dorsali del verme. Il danno unilaterale al cervelletto si manifesta con disturbi sul lato omonimo: questi pazienti stanno con la spalla ipsilaterale abbassata, barcollano e deviano quando camminano nella direzione del danno, i test di coordinazione rivelano anche atassia nel braccio e nella gamba interessati. Sebbene negli esseri umani non esista una stretta corrispondenza tra specifiche parti del corpo e le regioni dell'emisfero cerebellare, si ritiene che le lesioni degli emisferi anterosuperiori provochino prevalentemente atassia nelle gambe (un modello simile osservato nella degenerazione cerebellare alcolica), mentre gli emisferi posterolaterali sono associati ad movimenti delle braccia, del viso e della parola. L'atassia può anche essere associata a danni alle vie cerebellari; a volte si manifesta con sintomi clinici abbastanza caratteristici, come il tremore “rubrale” ruvido e di elevata ampiezza quando si allungano le braccia davanti a sé (tipico del danno all'ansa dento-rubrale, ad esempio, nella sclerosi multipla o nella malattia di Wilson-Konovalov) ).
Atassia sensibile
Rispetto all'atassia sensoriale cerebellare, è piuttosto rara. Di solito è una conseguenza del danno alle colonne posteriori e, di conseguenza, di una violazione dell'afferenza propriocettiva (ad esempio, nella malattia di Friedreich, carenza di vitamine E e B12, neurosifilide). L'atassia sensibile può essere diagnosticata da un netto deficit propriocettivo e da un aumento significativo dei sintomi con la chiusura degli occhi. A volte in questi casi si può notare il fenomeno della “pseudoatetosi” nell'arto colpito.
Atassia vestibolare
La disfunzione vestibolare può causare una sindrome chiamata atassia vestibolare (o labirintica). In effetti, questa sindrome può essere considerata un sottotipo specifico di atassia sensibile. I pazienti con atassia vestibolare dimostrano una grave compromissione della deambulazione e della stazione eretta (disturbo dell'equilibrio vestibolare), ma senza coinvolgimento degli arti o della parola. Con lesioni unilaterali del labirinto, l'“andatura laterale” nella direzione del danno è significativamente compromessa. Questo tipo di atassia è spesso accompagnato da vertigini, vomito e perdita dell'udito.
Fisiopatologia
Dal punto di vista fisiopatologico, l'atassia cerebellare è un fallimento dei normali meccanismi anti-inerziali responsabili della morbidezza, dell'uniformità e della precisione dei movimenti.
In condizioni fisiologiche, qualsiasi movimento volontario è il risultato dell'attività precisamente coordinata e organizzata di molti muscoli antagonisti e sinergici. Coordinata nello spazio e nel tempo, l'interazione tra i vari muscoli si realizza attraverso connessioni bilaterali del cervelletto con vari livelli del sistema nervoso centrale coinvolti nello svolgimento delle funzioni motorie (aree motorie della corteccia, gangli della base, nuclei del tronco encefalico, formazione reticolare, motoneuroni del midollo spinale, neuroni e vie propriocettive). Essendo il principale centro di coordinamento dei movimenti, il cervelletto riceve in modo proattivo informazioni su eventuali cambiamenti nel tono muscolare e nelle posizioni delle parti del corpo, nonché su eventuali azioni pianificate. Utilizzando queste informazioni anticipatrici, il cervelletto corregge l'attività muscolare, esercita il controllo motorio fine e garantisce l'esecuzione precisa dei movimenti. Pertanto, le malattie che colpiscono il cervelletto portano alla desincronizzazione delle contrazioni muscolari, che si manifesta clinicamente con "battute" confuse e irregolari: linguaggio scansionato, tremore intenzionale, dismetria, titubazione del tronco e altri fenomeni cerebellari.
Disturbi atattici nelle lesioni cerebellari
Le lesioni del cervelletto e del tratto cerebellare possono essere causate da patologie acute o croniche (vedi tabella).
Atassia acuta
Parossismi ripetuti di atassia acuta si osservano nelle atassie periodiche (episodiche). Queste malattie ereditarie sono causate da difetti genetici nei canali ionici (calcio, potassio), che a loro volta portano a una ridotta eccitabilità neuronale. Alcuni pazienti con parossismi atassici possono rispondere bene all'acetazolamide (forme di atassie periodiche sensibili all'acetazolamide). Le atassie periodiche appartengono al gruppo delle cosiddette canalopatie.
Atassia cronica
L'atassia cronica può essere causata da una serie di malattie diverse (vedi tabella) sia di natura genetica che non genetica. L'atassia cerebellare cronica o subacuta, soprattutto in giovane età, è una manifestazione tipica della sclerosi multipla, la cui diagnosi è confermata da un decorso remittente e da molteplici focolai di demielinizzazione nel cervello e nel midollo spinale alla risonanza magnetica. Va sempre ricordato che l'atassia cerebellare cronica o subacuta può essere causata da un tumore (tra i tumori caratteristici del cervelletto vi sono lo schwannoma cerebellopontino, il medulloblastoma e l'emangioblastoma), l'idrocefalo normoteso (sindrome di Hakimi-Adams) e la degenerazione cerebellare paraneoplastica (cancro del polmone e altre neoplasie sistemiche); Tutte queste malattie richiedono un trattamento chirurgico appropriato e tempestivo. La degenerazione cerebellare può essere causata anche da alcolismo cronico, ipotiroidismo, celiachia, carenza di vitamina B12, colpo di calore e abuso di alcuni farmaci con effetti ansiolitici, ipnotici e anticonvulsivanti.
L'atassia cronica progressiva è una caratteristica chiave delle sindromi atattiche degenerative, sia ereditarie che sporadiche.
Le atassie ereditarie sono un gruppo di malattie clinicamente e geneticamente eterogenee, il più delle volte trasmesse con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva.
Per le atassie autosomiche dominanti (ADA), ad oggi, sono stati mappati 28 loci su diversi cromosomi e sono stati identificati 14 geni e i loro prodotti proteici. Nella maggior parte delle SCA autosomiche dominanti, le mutazioni sono rappresentate da espansioni intrageniche patologiche di ripetizioni trinucleotidiche (mutazioni "dinamiche"). L'espansione più comune è l'espansione delle ripetizioni CAG, che si traducono a livello proteico in un allungamento proporzionale della regione poliglutamminica della proteina (da cui il nome di malattie “poliglutamminiche” e uno specifico meccanismo di neurodegenerazione). Esiste una correlazione inversa tra il numero di ripetizioni trinucleotidiche nel gene mutante e l'età di insorgenza della malattia; Inoltre, maggiore è l’entità dell’espansione, più gravi sono i sintomi clinici. Oltre alle mutazioni dinamiche, l'SCA può anche essere causata da mutazioni puntiformi nei geni che codificano, ad esempio, la proteina chinasi gamma, il fattore di crescita dei fibroblasti e una serie di altre proteine. La frequenza di insorgenza di alcune forme di SCA autosomico dominante varia nelle diverse popolazioni. Ad esempio, in Russia, più del 40% delle famiglie con SCA dominante sono associate a mutazioni nel gene ATXN1 sul cromosoma 6p (SCA1), mentre nella maggior parte dei paesi dell'Europa occidentale predominano le mutazioni nel gene ATXN3 (SCA3 o malattia di Machado-Joseph). .
Tra le atassie autosomiche recessive e recessive legate all'X, la più comune è l'atassia di Friedreich, causata dall'espansione delle ripetizioni GAA nella regione non codificante del gene FRDA sul cromosoma 9q. Si ritiene che il prodotto proteico di questo gene, la fratassina, sia coinvolto nell'omeostasi del ferro mitocondriale. Pertanto, la malattia di Friedreich è una forma mendeliana di citopatie mitocondriali. Tipicamente, la malattia si manifesta abbastanza precocemente (fino a 20 anni di età) e si manifesta con atassia mista sensoriale-cerebellare, disartria, debolezza muscolare, cardiomiopatia, deformità scheletriche, diabete e un decorso costantemente progressivo. Esiste una correlazione abbastanza stretta tra la durata dell'espansione e le manifestazioni cliniche della malattia di Friedreich, quindi un esordio relativamente tardivo e un decorso “benigno” sono caratteristici di una breve espansione delle ripetizioni GAA.
L'atassia degenerativa sporadica (idiopatica) è un gruppo eterogeneo, che a sua volta comprende l'atrofia cerebellare corticale parenchimale e l'atrofia olivopontocerebellare. Quest'ultima è oggi considerata una forma di atrofia multisistemica, una grave malattia neurodegenerativa caratterizzata dal coinvolgimento di numerosi sistemi cerebrali e spinali (cervelletto, gangli della base, tronco encefalico, nuclei autonomi del midollo spinale e motoneuroni) e dalla presenza di specifiche inclusioni citoplasmatiche gliali positive all'alfa-sinucleina.
Diagnosi
Nei pazienti con disturbi atassici, la diagnosi si basa principalmente su studi di neuroimaging (TC, RM) e neurofisiologici (potenziali evocati, elettroneuromiografia, ecc.), che forniscono dati sulle caratteristiche strutturali e funzionali del sistema nervoso centrale e periferico. Nella maggior parte dei casi di atassia ereditaria, la verifica della diagnosi mediante analisi del DNA è ora disponibile sia per i pazienti stessi che per i loro parenti clinicamente sani del gruppo “a rischio”. Per prevenire nuovi casi della malattia in queste famiglie, è possibile effettuare la consulenza genetica medica e la diagnosi del DNA prenatale.
Nei pazienti con atassia sporadica è necessario ricercare tutti i possibili disturbi somatici che possono causare sintomi cerebellari (neoplasie, malattie endocrine, ecc.). L'atassia può essere una manifestazione di una serie di malattie metaboliche (vedi tabella), pertanto è necessario effettuare uno screening biochimico appropriato.
Trattamento
Il trattamento e la prognosi delle sindromi atassiche si basano sulla loro causa. Se è disponibile un trattamento radiale (come un intervento chirurgico per tumori cerebellari o la correzione di carenze vitaminiche), ci si può aspettare un recupero completo o parziale o almeno la cessazione dell'ulteriore progressione.
Non esiste alcun trattamento per l’atassia stessa. Sono stati riportati benefici limitati nelle atassie degenerative con amantadina, buspirone, L-5-idrossitriptofano, fattore di rilascio della tireotropina e pregabalin; tuttavia, questi dati non sono stati confermati da studi randomizzati. Sono stati riportati casi di successo nel trattamento del tremore cerebellare con isoniazide e alcuni anticonvulsivanti (clonazepam, carbamazepina e topiramato); in alcuni casi è possibile la chirurgia stereotassica sui nuclei talamici.
La fisioterapia è una componente importante nel trattamento dei pazienti con atassia. Ha lo scopo di prevenire varie complicazioni (come contratture e atrofia muscolare), mantenere la forma fisica, migliorare la coordinazione e la deambulazione. Si raccomandano complessi speciali di esercizi “cerebellari” e “sensoriali”, nonché procedure con biofeedback e stabilografia.
Sono in fase di sviluppo i primi approcci alla terapia genica e cellulare per le atassie ereditarie; È possibile che queste tecnologie rappresentino un passo avanti significativo nel trattamento in futuro.
Tavolo. Cause di atassia acuta e cronica
Atassia acuta | Atassia cronica |
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Sclerosi multipla Trauma cranico Infezione: Intossicazione e avvelenamento acuto da farmaci:
MELAS, malattia di Leigh e altre encefalomiopatie mitocondriali ad esordio acuto Tumori e malformazioni con manifestazioni acute e subacute Carenza di tiamina (encefalopatia di Wernicke) Atassie periodiche Degenerazione cerebellare paraneoplastica Ipertermia (colpo di calore) Ipoglicemia (insulinoma) Malattie metaboliche ereditarie:
| Sclerosi multipla Tumori cerebellari Ischemia cerebrale cronica Idrocefalo normoteso (sindrome di Hakim-Adams) Degenerazione cerebellare paraneoplastica Displasia o ipoplasia cerebellare (atassia congenita, solitamente non progressiva) Malattie da prioni (forma atattica) Alcolismo cronico Ipotiroidismo Carenza di vitamina B12 Ipertermia (colpo di calore) Abuso di farmaci con effetti ansiolitici, ipnotici e anticonvulsivanti Atassia di glutine Atassia ereditaria con trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X Atassie degenerative idiopatiche sporadiche:
Malattie metaboliche genetiche:
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Il disturbo della coordinazione del movimento (MCD) è un disturbo nei processi di coordinazione dell'attività muscolare durante l'esecuzione di compiti motori. Una forma di malattia non comunicabile è l’atassia. La condizione si osserva con danni al cervelletto, ai lobi frontali e ai percorsi della sensibilità propriocettiva (profonda). La patologia si manifesta come un disturbo della coordinazione motoria (atassia dinamica) o uno squilibrio nella posizione eretta (atassia statica). L'atassia dinamica moderata è caratterizzata da una mancanza di fluidità e precisione dei movimenti. Con atassia statica moderata, si perde la capacità di mantenere la normale posizione del corpo a riposo.
Tipi di atassia (a seconda della posizione della lesione):
- cerebellare – causato da disfunzione cerebellare;
- vestibolare: si manifesta quando l'apparato vestibolare è danneggiato;
- sensibile – causata dalla perdita della propriocezione (senso del proprio corpo) dovuta a disfunzione delle corna dorsali del midollo spinale;
- corticale – si verifica quando c’è una disfunzione della corteccia delle parti anteriori del lobo frontale.
Le atassie ereditarie sono anche suddivise in diversi tipi: sindrome di Friedreich, Pierre-Marie, sindrome di Louis-Bar e altri.
Sintomi di atassia sensibile
Cause di ridotta coordinazione dei movimenti:
- Qualsiasi tipo di lesione focale del sistema nervoso centrale (ictus, tumore al cervello, sclerosi multipla, ecc.).
- L'effetto delle sostanze esogene: etanolo, alcuni farmaci (benzodiazepine, farmaci antiepilettici), farmaci.
- Avvelenamento acuto da radiazioni.
- Carenza di vitamina B12.
- Ipotiroidismo.
- Lesioni cerebrali traumatiche.
- Disturbi ereditari.
I segni di atassia spinocerebellare sono tremore, disartria (discorso confuso), cambiamenti nella scrittura (lettere di diverse dimensioni), disdiadococinesi (incapacità di eseguire rapidamente movimenti alternati).
I pazienti con atassia cerebellare hanno difficoltà a determinare la direzione, la velocità e il ritmo delle contrazioni muscolari, cosa che si nota con un'andatura instabile. L'atassia cerebellare tardiva nell'adulto è caratterizzata da disartria e disfagia (disturbo della deglutizione). Le anomalie variano a seconda di quali strutture cerebellari sono danneggiate e se il danno è bilaterale o unilaterale. I sintomi iniziali includono un disturbo della coordinazione statica, come l’incapacità di stare su una gamba sola. Man mano che la malattia progredisce, appare una sensazione di incoordinazione quando si cammina. L'andatura è caratterizzata da un alto sollevamento della gamba e da scatti da un lato all'altro.
I sintomi dell'atassia sensoriale includono un'andatura pesante con forti colpi del tallone, nonché instabilità posturale (incapacità di mantenere l'equilibrio in qualsiasi posizione).
I sintomi dell'atassia vestibolare variano, ma sono tipicamente una combinazione unica di nistagmo (movimenti oscillatori ritmici involontari degli occhi attorno a uno o più assi), strabismo e diplopia (visione doppia). I disturbi visivi sono spesso i primi sintomi della patologia, che possono comparire durante l'infanzia. La perdita della coordinazione motoria si osserva solitamente tra i 30 ei 60 anni. I pazienti sperimentano attacchi di vertigini e ronzii nelle orecchie quando cambia la posizione della testa. La diagnosi di atassia vestibolare si basa sui risultati degli studi di neuroimaging (TC, MRI).
Trattamento dell'atassia cerebellare
I metodi di trattamento per l’atassia e la loro efficacia dipendono dalla causa sottostante che ha causato la condizione. Il trattamento dei disturbi della coordinazione motoria dovuti a danni cerebrali negli anziani può ridurre la manifestazione dell'atassia, ma non eliminarla completamente. I risultati della terapia sono più evidenti nei pazienti con una lesione focale (ad esempio, ictus o tumore benigno). Nelle persone con malattie degenerative del sistema nervoso centrale, la terapia è meno efficace.
Il trattamento dell'atassia cerebellare è complesso: si assumono farmaci farmacologici e si eseguono regolarmente esercizi speciali.
Per migliorare le condizioni dei pazienti con diagnosi di compromissione della coordinazione dei movimenti, è prescritto quanto segue:
- 5-idrossitriptofano (5-HTP);
- idebenone;
- amantadina;
- fisostigmina;
- L-carnitina;
- trimetoprim/sulfametossazolo;
- vigabatrin;
- fosfatidilcolina;
- acetazolamide;
- 4-amminopiridina;
- buspirone;
- combinazione di coenzima Q10 e vitamina E.
La riabilitazione fisica aiuta ad adattare l’attività e a facilitare l’apprendimento motorio. Per l'atassia cerebellare sono indicati gli esercizi di Frenkel, la facilitazione neuromuscolare propriocettiva (PNF) e l'allenamento dell'equilibrio.
Riabilitazione fisica
La ricerca attuale suggerisce che se una persona è in grado di camminare, la riabilitazione fisica dovrebbe includere un programma di esercizi con i seguenti componenti:
- equilibrio statico;
- equilibrio dinamico;
- coordinazione del tronco e degli arti;
- prevenzione della formazione di contratture.
Una volta che il medico ha stabilito che la persona è in grado di eseguire gli esercizi da sola in sicurezza, il paziente è incoraggiato a esercitarsi quotidianamente a casa. L'implementazione sistematica di una serie di esercizi contribuisce a un ulteriore miglioramento della condizione. Per prevenire il rischio di cadere a causa di scarso equilibrio o scarsa coordinazione, si consiglia ai pazienti di utilizzare un bastone o un deambulatore. Poiché l'atassia può portare a gravi disabilità e alla necessità di utilizzare una sedia a rotelle, oltre al trattamento dell'atassia, è necessario adottare misure per aumentare la forza muscolare e la resistenza generale.
L'atassia cerebellare è una violazione della coordinazione dei movimenti di vari muscoli, causata dalla patologia del cervelletto. La discordanza e la goffaggine dei movimenti possono essere accompagnate da un linguaggio scandito e a scatti, da una compromissione della coordinazione dei movimenti oculari e da disgrafia.
| ICD-10 | G11.1-G11.3 |
|---|---|
| ICD-9 | 334.3 |
| Malattie DB | 2218 |
| MedlinePlus | 001397 |
| Maglia | D002524 |
Forme
Concentrandosi sull'area del danno al cervelletto, si distingue quanto segue:
- Atassia statico-locomotrice, che si verifica quando il verme cerebellare è danneggiato. I disturbi che si sviluppano con questa lesione si manifestano principalmente con stabilità e deambulazione compromesse.
- Atassia dinamica, che si osserva con danno agli emisferi cerebellari. Con tali lesioni, la funzione di eseguire movimenti volontari degli arti è compromessa.
A seconda del decorso della malattia, si distingue l'atassia cerebellare:
- Acuto, che si sviluppa improvvisamente a seguito di malattie infettive (encefalomielite disseminata, encefalite), intossicazione derivante dall'uso di litio o anticonvulsivanti, ictus cerebellare, idrocefalo ostruttivo.
- Lo affilerò. Si verifica con tumori localizzati nel cervelletto, con encefalopatia di Wernicke (nella maggior parte dei casi si sviluppa con l'alcolismo), con avvelenamento con alcune sostanze (mercurio, benzina, citostatici, solventi organici e colla sintetica), con sclerosi multipla ed ematoma subdurale traumatico. Può anche svilupparsi con disturbi endocrini, carenza vitaminica e in presenza di un processo tumorale maligno di localizzazione extracerebrale.
- Cronicamente progressivo, che si sviluppa con degenerazioni cerebellari primarie e secondarie. Le degenerazioni cerebellari primarie comprendono le atassie ereditarie (atassia di Pierre-Marie, atassia di Friedreich, atrofia olivopontocerebellare, atassia spinocerebellare di Nefriedreich, ecc.), il parkinsonismo (atrofia multisistemica) e la degenerazione cerebellare idiopatica. La degenerazione cerebellare secondaria si sviluppa con atassia del glutine, degenerazione cerebellare paraneoplastica, ipotiroidismo, malattia intestinale cronica, che è accompagnata da un ridotto assorbimento della vitamina E, degenerazione epatolenticolare, anomalie craniovertebrali, sclerosi multipla e tumori nell'area dell'angolo cerebellopontino e cranico posteriore fossa.
Separatamente si distingue l'atassia episodica parossistica, caratterizzata da ripetuti episodi acuti di disturbi della coordinazione.
Ragioni per lo sviluppo
L'atassia cerebellare può essere:
- ereditario;
- acquisita.
L’atassia cerebellare ereditaria può essere causata da malattie come:
- Atassia familiare di Friedreich. È una malattia autosomica recessiva caratterizzata da danno degenerativo al sistema nervoso a seguito di una mutazione ereditaria nel gene FXN che codifica per la proteina fratassina.
- La sindrome di Zeeman, che si verifica a causa dello sviluppo anormale del cervelletto. Questa sindrome è caratterizzata da una combinazione di udito e intelligenza normali del bambino con sviluppo del linguaggio ritardato e atassia.
- La malattia di Betten. Questa rara malattia compare nel primo anno di vita ed è ereditata con modalità autosomica recessiva. I segni caratteristici sono disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, nistagmo, disturbo della coordinazione dello sguardo. Si possono osservare segni displastici.
- Atassia spastica, che si trasmette con modalità autosomica dominante ed è caratterizzata dall'esordio della malattia all'età di 3-4 anni. Questa malattia è caratterizzata da disartria, disartria tendinea e aumento del tono muscolare di tipo spastico. Può essere accompagnato da atrofia ottica, degenerazione retinica, nistagmo e disturbi oculomotori.
- Sindrome di Feldman, che viene ereditata con modalità autosomica dominante. L'atassia cerebellare in questa malattia lentamente progressiva è accompagnata da ingrigimento precoce dei capelli e tremore intenzionale. Debutta nella seconda decade di vita.
- Atassia mioclonica (dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt), caratterizzata da mioclono, che inizialmente colpisce le braccia e successivamente diventa generalizzato, tremore intenzionale, nistagmo, dissinergia, diminuzione del tono muscolare, linguaggio distorto e atassia. Si sviluppa come risultato della degenerazione delle strutture cortico-sottocorticali, dei nuclei cerebellari, dei nuclei rossi e delle loro connessioni. Questa forma rara è ereditata con modalità autosomica recessiva e di solito esordisce in giovane età. Con il progredire della malattia possono verificarsi attacchi epilettici e demenza.
- Sindrome di Tom o atrofia cerebellare tardiva, che di solito compare dopo i 50 anni. Come risultato della progressiva atrofia della corteccia cerebellare, i pazienti mostrano segni di sindrome cerebellare (atassia cerebellare statica e locomotoria, linguaggio scansionato, cambiamenti nella scrittura). Lo sviluppo dell'insufficienza piramidale è possibile.
- Atrofia olivare cerebellare familiare (degenerazione cerebellare di Holmes), che si manifesta con un'atrofia progressiva dei nuclei dentati e rossi, nonché processi di demielinizzazione nel peduncolo cerebellare superiore. Accompagnato da atassia statica e dinamica, asinergia, nistagmo, disartria, diminuzione del tono muscolare e distonia muscolare, tremore della testa e mioclono. Nella maggior parte dei casi l’intelligenza viene preservata. Quasi contemporaneamente all'inizio della malattia compaiono crisi epilettiche e l'EEG rivela un'aritmia parossistica. Il tipo di ereditarietà non è stato stabilito.
- Atassia del cromosoma X, trasmessa con modalità recessiva legata al sesso. Si osserva nella stragrande maggioranza dei casi negli uomini e si manifesta come un'insufficienza cerebellare lentamente progressiva.
- Atassia da glutine, che è una malattia multifattoriale ed è ereditata con modalità autosomica dominante. Secondo studi recenti, ¼ dei casi di atassia cerebellare idiopatica sono causati da ipersensibilità al glutine (si verifica nella malattia celiaca).
- Sindrome di Leiden-Westphal, che si sviluppa come complicanza parainfettiva. Questa atassia cerebellare acuta si verifica nei bambini 1-2 settimane dopo un'infezione (tifo, influenza, ecc.). La malattia è accompagnata da grave atassia statica e dinamica, tremore intenzionale, nistagmo, linguaggio scandito, diminuzione del tono muscolare, asinergia e ipermetria. Il liquido cerebrospinale contiene una quantità moderata di proteine e viene rilevata la pleiocitosi linfocitaria. Nella fase iniziale, la malattia può essere accompagnata da vertigini, confusione e convulsioni. Il decorso è benigno.
La causa dell'atassia cerebellare acquisita può essere:
- Degenerazione cerebellare alcolica, che si sviluppa con intossicazione cronica da alcol. La lesione interessa principalmente il verme cerebellare. Accompagnato da polineuropatia e grave perdita di memoria.
- Ictus, che nella pratica clinica è la causa più comune di atassia acuta. L'ictus cerebellare è spesso causato da occlusione aterosclerotica ed embolia cardiaca.
- Infezioni virali (varicella, morbillo, virus Epstein-Barr, virus Coxsackie ed ECHO). Di solito si sviluppa 2-3 settimane dopo un'infezione virale. La prognosi è favorevole, nella maggior parte dei casi si osserva un recupero completo.
- Infezioni batteriche (encefalite parainfettiva, meningite). I sintomi, soprattutto quelli del tifo e della malaria, ricordano la sindrome di Leiden-Westphal.
- Intossicazione (si verifica per avvelenamento con pesticidi, mercurio, piombo, ecc.).
- Carenza di vitamina B12. Si osserva con una dieta vegetariana rigorosa, pancreatite cronica, dopo chirurgia gastrica, AIDS, uso di antiacidi e alcuni altri farmaci, esposizione ripetuta al protossido di azoto e sindrome di Imerslund-Grosberg.
- Ipertermia.
- Sclerosi multipla.
- Lesioni cerebrali traumatiche.
- Formazione di tumori. Il tumore non deve essere localizzato nel cervello: con tumori maligni in vari organi, può svilupparsi una degenerazione cerebellare paraneoplastica, che è accompagnata da atassia cerebellare (il più delle volte si sviluppa nel cancro al seno o alle ovaie).
- Intossicazione generale, che si osserva nel cancro dei bronchi, dei polmoni, del seno, delle ovaie e si manifesta con la sindrome di Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara. Con questa sindrome, il risultato è un'atrofia cerebellare rapidamente progressiva.
La causa dell'atassia cerebellare nelle persone di età compresa tra 40 e 75 anni può essere la malattia di Marie-Foy-Alajouanine. Questa malattia dall'eziologia sconosciuta è associata all'atrofia corticale simmetrica tardiva del cervelletto, che si manifesta con una diminuzione del tono muscolare e disturbi della coordinazione principalmente nelle gambe.
Inoltre, l'atassia cerebellare si riscontra nella malattia di Creutzfeldt-Jakob, una malattia degenerativa del cervello che è sporadica (le forme familiari a trasmissione autosomica dominante rappresentano solo il 5-15%) e appartiene al gruppo delle malattie da prioni (causate dall'accumulo di cellule patologiche proteina prionica nel cervello).
L'atassia parossistica episodica può essere causata dall'atassia periodica ereditaria autosomica dominante di tipo 1 e 2, dalla malattia dello sciroppo d'acero, dalla malattia di Hartnup e dal deficit di piruvato deidrogenasi.
Patogenesi
Il cervelletto, situato sotto i lobi occipitali degli emisferi cerebrali dietro il midollo allungato e il ponte, è responsabile della coordinazione dei movimenti, della regolazione del tono muscolare e del mantenimento dell'equilibrio.
Normalmente, le informazioni afferenti provenienti dal midollo spinale alla corteccia cerebellare segnalano il tono muscolare, la posizione del corpo e degli arti attualmente presenti, e le informazioni che provengono dai centri motori della corteccia cerebrale danno un'idea dello stato finale richiesto .
La corteccia cerebellare confronta queste informazioni e, calcolando l'errore, trasmette i dati ai centri motori.
Quando il cervelletto è danneggiato, il confronto delle informazioni afferenti ed efferenti viene interrotto, pertanto si verifica una violazione della coordinazione dei movimenti (principalmente camminata e altri movimenti complessi che richiedono il lavoro coordinato dei muscoli - agonisti, antagonisti, ecc.).
Sintomi
L'atassia cerebellare si manifesta:
- Difficoltà a stare in piedi e a camminare. In posizione eretta, il paziente allarga le gambe e cerca di bilanciare il corpo con le mani. L'andatura è caratterizzata da incertezza, le gambe sono divaricate quando si cammina, il busto è eccessivamente raddrizzato, ma il paziente continua a “lanciare” da un lato all'altro (l'instabilità è particolarmente evidente quando si gira). Quando l'emisfero cerebellare viene danneggiato mentre si cammina, si osserva una deviazione dalla direzione data verso il focus patologico.
- Coordinazione compromessa negli arti.
- Tremore intenzionale, che si sviluppa quando ci si avvicina a un bersaglio (dito al naso, ecc.).
- Discorso scansionato (non c'è fluidità, il parlato diventa lento e intermittente, l'accento su ogni sillaba).
- Nistagmo.
- Diminuzione del tono muscolare (più spesso colpisce gli arti superiori). Si osserva un aumento dell'affaticamento muscolare, ma i pazienti di solito non lamentano una diminuzione del tono muscolare.
Oltre a questi sintomi classici, i segni di atassia cerebellare includono:
- dismetria (ipo e ipermetria), che si manifesta con un range di movimento eccessivo o insufficiente;
- dissinergia, che si manifesta con una violazione del lavoro coordinato di vari muscoli;
- disdiadococinesi (difficoltà nella capacità di eseguire movimenti rapidi alternati in direzione opposta);
- tremore posturale (si sviluppa quando si mantiene una posa).
Sullo sfondo dell'affaticamento, aumenta la gravità dei disturbi atassici nei pazienti con lesioni cerebellari.
Con lesioni cerebellari si osservano spesso rallentamento del pensiero e diminuzione dell'attenzione. I disturbi cognitivi più pronunciati si sviluppano con danni al verme cerebellare e alle sue sezioni posteriori.
Le sindromi cognitive con danno al cervelletto si manifestano con ridotta capacità di pensiero astratto, pianificazione e fluidità del linguaggio, disprosodia, agrammatismo e disturbi delle funzioni visuospaziali.
È possibile la comparsa di disturbi emotivi e personali (irascibilità, mancanza di controllo delle reazioni affettive).
Diagnostica
La diagnostica si basa sui dati:
- Anamnesi (include informazioni relative al momento della comparsa dei primi sintomi, predisposizione ereditaria e malattie sofferte durante la vita).
- Un esame generale, durante il quale vengono valutati i riflessi e il tono muscolare, vengono eseguiti test di coordinazione e vengono controllati la vista e l'udito.
- Ricerca di laboratorio e strumentale. Comprende esami del sangue e delle urine, puntura spinale e analisi del liquido cerebrospinale, EEG, risonanza magnetica/TC, Doppler cerebrale, ecografia e studi del DNA.
Trattamento
Il trattamento dell'atassia cerebellare dipende dalla natura della causa della sua insorgenza.
L'atassia cerebellare di origine infettivo-infiammatoria richiede l'uso di una terapia antivirale o antibatterica.
In caso di disturbi vascolari è possibile utilizzare angioprotettori, antipiastrinici, trombolitici, vasodilatatori e anticoagulanti per normalizzare la circolazione sanguigna.
Con l'atassia cerebellare di origine tossica, la terapia infusionale intensiva viene effettuata in combinazione con la prescrizione di diuretici e, nei casi più gravi, viene utilizzato l'emosorbimento.
Per le atassie ereditarie, il trattamento è mirato alla riabilitazione motoria e sociale dei pazienti (lezioni di fisioterapia, terapia occupazionale, lezioni con un logopedista). Vengono prescritte vitamine del gruppo B, cerebrolisina, piracetam, ATP, ecc.
Per migliorare la coordinazione muscolare possono essere prescritti amantadina, buspirone, gabapentin o clonazepam, ma questi farmaci hanno una bassa efficacia.
L'atassia cerebellare è un intero complesso di sintomi caratterizzato da ridotta coordinazione dei movimenti, tremore degli arti e della testa e linguaggio scandito. Il trattamento dipenderà interamente da cosa ha causato esattamente lo sviluppo di tale patologia. La terapia con rimedi popolari è impossibile.
L'atassia cerebellare viene diagnosticata allo stesso modo nei bambini e negli adulti. La diagnosi viene effettuata attraverso un esame fisico e un esame strumentale.
Sfortunatamente, è impossibile eliminare completamente questa malattia e, a causa della sua rapida progressione, la prognosi è estremamente sfavorevole. L'eccezione è il caso in cui l'atassia cerebellare precoce è causata da una malattia infettiva.
A causa del fatto che questa malattia ha diverse forme in base all'eziologia dello sviluppo, secondo la classificazione internazionale delle malattie, decima revisione, esistono diversi codici per questa malattia. Pertanto, secondo l'ICD10, l'atassia cerebellare ha G00 - G99, G10 - G14, G11.
Eziologia
I medici notano che l'atassia cerebellare ereditaria viene spesso diagnosticata e la forma acquisita è molto meno comune. La forma acquisita della malattia si sviluppa a causa dei seguenti fattori eziologici:
- mancanza acuta di vitamina B12;
- ferita alla testa;
- formazione di benigni o maligni;
- malattie di natura virale o infettiva;
- e malattie con eziologia e quadro clinico simili;
- il corpo con metalli pesanti, sostanze tossiche e veleni.
Si noti che molto spesso un disturbo di questa natura, se parliamo della forma acquisita, si sviluppa sullo sfondo di un ictus o di un trauma cranico.
La forma ereditaria di questa patologia cerebellare è causata dalla mutazione genetica. Gli scienziati non hanno stabilito il motivo per cui si verifica un tale processo, tuttavia, non si può escludere il fatto della predisposizione genetica.
Classificazione
La forma ereditaria di questa patologia cerebellare è considerata nelle seguenti forme:
- congenito non progressivo;
- Atassia di Friedreich (autosomica recessiva);
- recessivo con insufficienza cerebellare progressiva;
- Malattia di Batten o forma congenita con sviluppo lento del bambino, ma suo successivo adattamento;
- L'atassia di Pierre Marie - si riferisce a patologie tardive, si manifesta dopo 25 anni.
Inoltre, viene considerata la classificazione della malattia in base al suo sviluppo. Pertanto, l'atassia cerebellare può essere:
- acuto - di regola, è una conseguenza di gravi malattie infettive o virali;
- subacuto: si sviluppa sotto l'influenza di un processo oncologico nel cervello o nella sclerosi multipla;
- cronicamente progressivo;
- parossisticamente episodico.
Solo un medico può determinare esattamente quale forma di atassia cerebellare si verifica in una persona eseguendo le misure diagnostiche necessarie.
Sintomi
Il quadro clinico dell'atassia cerebellare progressiva è abbastanza specifico, quindi, di regola, la diagnosi non è difficile.
Oltre ai sintomi generali, si può presumere l'atassia di Friedreich o qualsiasi altra forma dal comportamento del paziente stesso, vale a dire:
- una posa specifica di una persona: sta in piedi con le gambe divaricate e le braccia tese ai lati, come se cercasse di restare in equilibrio. Allo stesso tempo, cerca di non girare la testa e il busto;
- tentando di muovere le gambe e con contemporanea leggera spinta, la persona cade volontariamente, cioè senza rendersene conto;
- andatura di una persona ubriaca, gambe tese;
- quando tenta di girare, il paziente cade, poiché il funzionamento dell'apparato vestibolare viene interrotto;
- il corpo è raddrizzato e leggermente inclinato all'indietro.
Man mano che il quadro clinico progredisce, verranno aggiunti i seguenti sintomi:
- il paziente perde la capacità di cambiare i suoi movimenti;
- non può toccare la punta del naso;
- il linguaggio si deteriora e la scrittura cambia, la scrittura del paziente diventa ampia e illeggibile;
- viso simile a una maschera;
- il tono muscolare aumenta;
- dolore alla schiena, al collo e agli arti;
- convulsioni;
- osservato, . In alcuni casi, la vista si deteriora;
- l'acuità dell'udito diminuisce;
- problemi a deglutire il cibo;
- disturbi psicologici, depressione.
Nella forma congenita della patologia, può verificarsi il seguente quadro clinico:
- rapporto errato tra sforzo e azione eseguita;
- instabilità verticale;
- nistagmo;
- il bambino inizia a gattonare e camminare molto più tardi del previsto;
- il discorso è "tritato": le parole sono pronunciate rigorosamente sillaba per sillaba con una chiara delimitazione;
- ritardo nel linguaggio e nello sviluppo psicologico.
A causa del fatto che un quadro clinico simile può essere presente in altre malattie associate all'apparato vestibolare e al cervello, se tali sintomi sono presenti, consultare immediatamente un medico. Sintomi simili in un bambino o in un adulto possono essere presenti anche quando è presente una formazione nel cervello di natura benigna o maligna.
Diagnostica
Poiché l'eziologia di questa malattia coinvolge una gamma abbastanza ampia di malattie e la sua natura congenita non può essere esclusa, la diagnosi della malattia comporta la consultazione dei seguenti specialisti:
- neurochirurgo;
- neurologo;
- traumatologo;
- oncologo;
- endocrinologo
Il programma diagnostico può includere le seguenti attività:
- puntura spinale e analisi del liquido cerebrospinale;
- test funzionali;
- TC e risonanza magnetica del cervello;
- Dopplerografia del cervello;
- elettronistagmografia;
- Studi sulla PCR;
- MSCT;
- Diagnostica del DNA.
Inoltre, potrebbe essere necessaria la consulenza genetica.
Trattamento
L'atassia di Friedreich e altre forme congenite di questa malattia non possono essere trattate. Il trattamento mirerà solo a inibire lo sviluppo del processo patologico e a migliorare la qualità della vita del paziente.
In questo caso, possono essere utilizzati metodi di terapia sia conservativi che radicali. Quelli conservativi comprendono l'assunzione di farmaci, la cura speciale del paziente e le procedure fisioterapeutiche.
Il trattamento farmacologico prevede l’assunzione dei seguenti farmaci:
- nootropi;
- rilassanti muscolari;
- sostanze per migliorare la circolazione cerebrale;
- betagestina;
- anticonvulsivanti;
- per ridurre il tono muscolare.
Inoltre, il corso del trattamento prevede le seguenti attività:
- massoterapia;
- fisioterapia;
- terapia occupazionale;
- procedure fisioterapeutiche;
- una serie di esercizi di logopedia;
- sedute con uno psicoterapeuta.
Inoltre, per facilitare la vita del paziente, è possibile selezionare speciali articoli adattivi: bastoni, passeggini, letti speciali, articoli per la casa.
Sfortunatamente, qualunque sia il tipo di trattamento scelto, è impossibile eliminare completamente la malattia. Con il giusto approccio e la rigorosa attuazione di tutte le raccomandazioni dei medici, puoi solo rallentare la progressione del processo patologico e migliorare la qualità della tua vita.
La prognosi dipenderà interamente da ciò che ha causato lo sviluppo di tale patologia, in quale forma si manifesta e tiene conto anche dell'età del paziente e degli indicatori clinici generali.
Prevenzione
Purtroppo non esistono misure preventive specifiche per questa patologia. Tuttavia, puoi ridurre al minimo il rischio del suo sviluppo se prendi in considerazione le seguenti raccomandazioni dei neurologi:
- è necessario prevenire le malattie virali e infettive nei bambini, anche attraverso la vaccinazione quando possibile;
- se c'è una malattia del genere in famiglia, prima di concepire un bambino, è necessario consultare un genetista;
- dovrebbero essere esclusi i matrimoni tra consanguinei con successiva gravidanza.
Ai primi segni clinici di una tale malattia, è necessario contattare un neurologo per un consiglio e un successivo esame completo.
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