Eterotopia della materia grigia subependimale. Anomalie nello sviluppo del cervello - la sindrome della "doppia corteccia" Zone di afflusso di sangue adiacente

Anomalie o malformazioni del cervello(lat. malus - inutile, cattivo, cattivo; greco. phorme - forma) - difetti strutturali irreversibili derivanti da una violazione del normale sviluppo pre o postnatale. I tipi di anomalie sono determinati dal tempo dell'effetto patologico e dalla sua durata. Probabili cause di anomalie sono difetti genetici, infezioni intrauterine (toxoplasmosi, sifilide, rosolia, citomegalovirus, herpes simplex virus, HIV), effetti di farmaci sul feto, malattie materne durante la gravidanza (diabete e altri disturbi metabolici), esposizione ai raggi X nel fasi iniziali della gravidanza, sanguinamento uterino ricorrente, altre sostanze psicoattive, ecc.

I disturbi dello sviluppo del sistema nervoso sono spesso accompagnati da anomalie del sistema scheletrico e della pelle. Alcune anomalie si verificano nella 3a settimana di gravidanza. Pertanto, la chiusura incompleta dell'estremità craniale del tubo neurale porta all'anencefalia (un difetto letale). La chiusura difettosa del tubo neurale caudale è la causa del meningomielocele. La diagnosi prenatale di tali disturbi è possibile con l'aiuto degli ultrasuoni. Sono note le seguenti malformazioni cerebrali.

1) Lissencefalia (agyria) E pachigiria(Greco lissos - liscio; a - prefisso di negazione; gyros - cerchio; pachys - spesso). Con l'agiria, la corteccia cerebrale ha pochissime circonvoluzioni o sono completamente assenti e in essa sono assenti i soliti strati cellulari. Con la pachigiria ci sono poche convoluzioni (non ci sono convoluzioni secondarie e terziarie), sono insolitamente larghe, hanno una struttura insufficientemente organizzata; i solchi sono raddrizzati, sono corti e poco profondi. Nella materia bianca ci sono eterotopie di cellule nervose. Si osservano clinicamente grave ritardo mentale, convulsioni, ipotensione muscolare, seguita da tetraparesi spastica. La maggior parte dei bambini muore entro il primo anno di vita.

2) Polimicrogiria. Con questa anomalia, la corteccia cerebrale è divisa in un gran numero di pieghe molto piccole, e la sua superficie assume l'aspetto di una "castagna rugosa". Di solito si notano un grave ritardo mentale e frequenti convulsioni, che sono spesso resistenti agli anticonvulsivanti. La polimicrogiria bilaterale della regione opercolare (situata sotto il giro centrale anteriore e posteriore) si presenta con pseudobulbare sindrome Fox-Shavani-Maria(disattivando l'influenza piramidale sulla 9-12a coppia di nervi cranici, i cui nuclei si trovano nel tronco encefalico). Allo stesso tempo, a differenza di altre varianti della sindrome pseudobulbare, si verificano molto raramente attacchi di risate violente.

3) Corticale displasia. È caratterizzato da un'anomalia locale della corteccia sotto forma di neuroni giganti e astrociti, nonché da una disposizione caotica degli strati corticali. La patologia viene rilevata sulla risonanza magnetica. Di solito ci sono violazioni dello sviluppo intellettuale, crisi epilettiche parziali, mioclono, lieve emiparesi.

4) Agenesia del corpo calloso. Può essere parziale o completo (in quest'ultimo caso, il 3o ventricolo del cervello rimane aperto). La parte posteriore del corpo calloso è solitamente assente, poiché la sua crescita è dalla parte anteriore a quella posteriore (questa parte collega principalmente i lobi occipitali del cervello). La frequenza di questa anomalia non è stata stabilita con precisione (da 5 a 7000 o più). L'agenesia del corpo calloso può essere un difetto isolato o combinato con altre anomalie del sistema nervoso centrale e di altri organi. L'agenesia callosa può essere causata da difetti genetici e/o disordini metabolici.

Quando l'agenesia del corpo calloso è combinata con cambiamenti nella retina, anomalie dei bulbi oculari, della colonna vertebrale e dei plessi vascolari dei ventricoli del cervello, microcefalia, ritardo mentale (fino all'idiozia), nistagmo e convulsioni infantili (spasmi dei muscoli flessori , convulsioni miocloniche), questo complesso di sintomi è chiamato sindrome Aicardi. Si sviluppa solo nelle ragazze a causa di un difetto in uno dei cromosomi X (i ragazzi con un tale cromosoma muoiono prima della nascita).

Nel suo turno sindrome Shapiro, oltre ai segni di agenesia, si manifesta con disfunzione ipotalamica, in particolare ipotermia. L'agenesia isolata può essere asintomatica e viene rilevata incidentalmente alla TC e alla RM. Tuttavia, 2/3 dei pazienti con agenesia hanno l'epilessia e la metà di loro ha un disturbo dello sviluppo intellettivo.

5) porencefalia(porus greco - buco). È caratterizzato dalla presenza di una o più cavità nel grande cervello, che si originano in utero o nel primo periodo postnatale. Ciò accade a causa di lesioni cerebrali, neuroinfezione, emorragia e soprattutto ischemia cerebrale. Le cisti porencefaliche di eziologia ischemica si trovano solitamente nel bacino dell'arteria cerebrale media (con una lesione unilaterale, nell'80% dei casi si trovano a sinistra). Tale ischemia può essere dovuta allo sviluppo anormale dei vasi sanguigni, a causa del loro spasmo (ad esempio, se la madre ha assunto cocaina durante la gravidanza), occlusione embolica del vaso da parte di frammenti placentari o trombosi durante la disidratazione e la CID. La porencefalia implica sempre la comunicazione con lo spazio subaracnoideo e spesso con il sistema ventricolare.

La maggior parte delle cisti porencefaliche non necessita di trattamento, ma a volte si espandono e portano ad un aumento della pressione intracranica a causa della formazione di un meccanismo valvolare che impedisce il deflusso del liquido cerebrospinale dalla cisti. In tali casi, viene eseguito un intervento chirurgico di bypass. Ci sono porencefalia vera e falsa. Nel primo caso le cavità sono rivestite di ependima e comunicano con il sistema ventricolare e lo spazio subaracnoideo. Con la falsa porencefalia, le cavità sono chiuse, prive di rivestimento ependimale e derivano da encefalomalacia di varia origine. I disturbi dello sviluppo mentale si verificano in tutti i casi, se la cisti è di dimensioni considerevoli, aumenta nel tempo o ce ne sono molte.

6) Microcefalia, o sindrome di Giacomini, si verifica nel 10-11% dei pazienti con ritardo mentale. La frequenza della microcefalia è di uno su 5000 neonati. Il rapporto tra massa cerebrale e peso corporeo alla nascita nei casi tipici di microcefalia è di 1:100 (normalmente è pari ad una media di 1:8). La microcefalia si manifesta con una circonferenza cranica ridotta, il deficit è superiore a 5 cm dalla media. Tipico è anche un ulteriore ritardo nella crescita del cranio cerebrale (microcranio). In questo caso le suture del cranio possono rimanere aperte a lungo. Le ossa del cranio nei pazienti sono spesso ispessite e i canali diploidi si formano presto in esse. La pressione intracranica di solito non è elevata. La struttura del cervello è caratterizzata da sottosviluppo e struttura irregolare degli emisferi cerebrali con citoarchitettura relativamente normale del cervelletto e del tronco cerebrale. I pazienti sono in ritardo rispetto ai loro coetanei non solo nello sviluppo mentale ma anche fisico. A seconda delle cause dello sviluppo, si distinguono le seguenti varianti di microcefalia.

1. VERO microcefalia. È ereditario, trasmesso da tipi autosomici recessivi e legati all'X. Vengono descritti i casi familiari del disturbo e le forme con patologia cromosomica autosomica. Tra i microcefali, questa forma si verifica nel 7-34% dei casi. Nel pedigree dei pazienti ci sono spesso individui con ritardo mentale, dimensioni del cranio ridotte, scarsa intelligenza e crisi epilettiche. Nelle forme ereditarie recessive di microcefalia, 1/8 dei pazienti ha matrimoni strettamente correlati. La prevalenza del gene della microcefalia è, secondo varie fonti, di 1 su 180-230 persone. Il ritardo mentale è più spesso grave (idiozia) e profondo (imbecille), il ritardo mentale moderato e lieve è meno comune.

2. Embriopatico O secondario microcefalia. Si verifica a seguito di disturbi dello sviluppo nel periodo prenatale per vari motivi, come neuroinfezioni (influenza, toxoplasmosi, rosolia, encefalite da citomegalovirus), intossicazione (alcol, droghe, intossicazione industriale), trauma intrauterino o asfissia, squilibrio vitaminico, carenza alimentare, disturbi del metabolismo del fosforo, calcio. Con la microcefalia secondaria, nel cervello si trovano spesso cisti, focolai di emorragia o calcificazione.

3. Sindromico opzioni microcefalia. Si sviluppano a seguito di varie aberrazioni cromosomiche (trisomia, monosomia, delezioni cromosomiche, inversione di frammenti cromosomici, cromosomi ad anello, traslocazioni cromosomiche). Nel 25% è una patologia degli autosomi; nel 25% - cromosomi sessuali, principalmente cromosomi X; nel 50% - vari cambiamenti nella struttura di vari autosomi.

7) Macrocefalia. Caratterizzato da un aumento della massa e del volume del cervello, e con esso del cranio cerebrale alla nascita. È molto meno comune della microcefalia. Nella maggior parte dei casi, è accompagnato da una violazione della posizione delle circonvoluzioni cerebrali, cambiamenti nella struttura dello strato corticale degli emisferi, focolai di eterotopia nella sostanza bianca (presenza di neuroni che non hanno avuto il tempo di migrare verso la corteccia). Le suture ossee non sono dilatate, i ventricoli del cervello sono di dimensioni normali o quasi normali. Con la macrocefalia si osserva spesso ritardo mentale di varia gravità, a volte convulsioni convulsive. Le cause della macrocefalia possono essere danni al tessuto cerebrale a causa di una violazione del metabolismo lipidico.

Soddisfa parziale macrocefalia- un aumento di uno degli emisferi. Di solito è combinato con l'asimmetria del cranio cerebrale. In alcuni casi, la macrocefalia parziale è il risultato di un processo volumetrico non tumorale nella fossa cranica media (ematoma, igroma, aracnoidite cistica, ecc.).

8) Meningoencefalocele. L'ernia cerebrale è meno comune dell'ernia spinale. Nella metà dei casi di ernia cerebrale si riscontra idrocefalo concomitante. Le deformità somatiche non sono meno frequenti. Con l'assottigliamento delle pareti dell'ernia, sono possibili il deflusso del liquido cerebrospinale e lo sviluppo della meningite. Per le piccole ernie che non contengono tessuto cerebrale, è indicato il trattamento chirurgico e la chiusura del difetto cutaneo. Con le ernie che contengono tessuto cerebrale, soprattutto con il loro grande volume, la prognosi è scarsa anche con il trattamento chirurgico. L'esito è più favorevole con le ernie cerebrali anteriori rispetto a quelle posteriori.

9) Siringomielia(Siringhe greche - tubo, cavità; myelos - midollo spinale). Malattia cronica congenita, caratterizzata da: a) espansione del canale centrale del midollo spinale riempito di liquido cerebrospinale (idromielia); b) formazione intorno al canale centrale di cavità e crescite di neuroglia nella materia grigia del midollo spinale, più spesso nelle regioni cervicale e toracica superiore. Se tali cambiamenti compaiono nella parte inferiore del tronco cerebrale, allora parlano siringobulbia. Spesso la siringomielia è combinata con l'idrocefalo congenito. La prevalenza della malattia, secondo varie fonti, varia dallo 0,3 al 7,3 per 100.000 abitanti. Esiste un'associazione di siringomielia con l'identità etnica. È stato riferito che tra i tartari in Bashkiria si verifica con una frequenza di 130 su 100.000 e che i Mari si ammalano 7 volte più spesso dei Bashkir e 13 volte più spesso dei russi. La malattia è più spesso osservata negli uomini alle latitudini settentrionali, in particolare quelli impegnati in lavori fisici pesanti.

La natura della malattia non è stata definitivamente stabilita, ci sono una serie di teorie sul suo sviluppo, tra cui la principale è disontogenetico(Dys greco - prefisso, indica un disordine; ontos - essere, esistente; genesi - sviluppo, origine). In accordo con le possibili cause di sviluppo, si distinguono diverse varianti di siringomielia: 1) associata a un'anomalia nello sviluppo della fossa cranica posteriore (l'anomalia di Chiari di tipo 1 è il reperto più comune, impronta basilare, cisti aracnoidee nella regione di la grande cisterna occipitale); 2) siringomielia post-traumatica; 3) siringomielia dovuta a meningite spinale e aracnoidite; 4) siringomielia associata a tumori del midollo spinale; 5) siringomielia idiopatica, non associata alla suddetta patologia.

Il principale concetto patogenetico della siringomielia è la teoria di W.J. Gardner (1950), secondo cui gli shock CSF dal 4o ventricolo nelle pareti del canale centrale del midollo spinale con la sua successiva espansione portano alla malattia.

Secondo i dati, i primi segni di siringomielia compaiono nella 3a-6a settimana di sviluppo intrauterino, durante la formazione del tubo neurale. Manifestazioni cliniche evidenti si riscontrano nella 2a o 3a decade di vita. Di solito si tratta di violazioni del dolore e della sensibilità alla temperatura, più spesso a livello cervicotoracico. Numerose lesioni indolori e ustioni dei pazienti sono associate a questo. La sensibilità tattile e muscolo-articolare soffre meno frequentemente e in misura minore. Un sintomo tipico della malattia è un forte dolore parossistico o costante che brucia, localizzato in base ai segmenti interessati del midollo spinale. Di solito vengono rilevati anche disturbi vegetativo-trofici: edema, de- o iperpigmentazione della pelle, cicatrici cutanee, callosità della pelle, ulcere trofiche, atrofia muscolare, cancrena e mutilazione(latino mutilis - storpio, storpio) falangi terminali, panariti, deformità ossee e altro ancora. ecc. La disestesia viene spesso rilevata - una distorsione della sensibilità, quando, ad esempio, l'irritazione dolorosa viene percepita come una sensazione di freddo o bruciore.

Quando il tronco encefalico è coinvolto nel processo, si verificano disturbi dei nervi cranici (paralisi dei muscoli facciali e masticatori, del muscolo retto esterno dell'occhio, paresi del palato molle, della faringe e delle corde vocali, atrofia asimmetrica dei muscoli del lingua, nistagmo, vertigini, ecc.). Della patologia psichiatrica, alcuni pazienti presentano ritardo mentale, disturbi dell'adattamento sociale e depressione. I pazienti e le loro famiglie possono presentare una varietà di anomalie combinate: deformità toraciche, cifoscoliosi, braccia sproporzionatamente lunghe, curvatura delle dita, anomalie nella crescita dei capelli, struttura dell'orecchio, ecc.

10) Malformazioni Chiari. Rappresentano la disgenesia cerebellare in combinazione con un'ampia gamma di anomalie del romboide, del mesencefalo e del diencefalo. Esistono numerose varianti di questa anomalia. Più spesso di altri, il "tipo adulto" dell'anomalia si verifica sotto forma di discesa unilaterale o bilaterale delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno nel canale spinale. Le manifestazioni cliniche (sintomi staminali e cerebellari) si verificano solo nella 3a-4a decade di vita.

« Bambini tipo» anomalie Chiariè uno spostamento del cervelletto, del tronco e del 4o ventricolo verso il basso attraverso il forame magno. In questo caso si osserva sempre l'idrocefalo congenito, spesso - stenosi dell'acquedotto cerebrale. Già alla nascita vengono rilevati sintomi associati all'idropisia congenita del cervello (aumento della circonferenza cranica, divergenza delle suture craniche, fontanelle sporgenti, ecc.). Nella malformazione di Chiari tipo 3 l'ernia cerebrale coinvolge il cervelletto e, nella metà dei casi, il lobo occipitale. Trattamento chirurgico.

11) Sindrome Dandy-Camminatore. Si verifica con una frequenza di 1 su 25.000-30.000.Il gene per questa anomalia è localizzato sul cromosoma 3 e la maggior parte dei casi della malattia sono sporadici. Caratterizzato da assenza parziale o completa del verme cerebellare, espansione cistica del 4o ventricolo, ingrossamento della fossa cranica posteriore e sviluppo precoce dell'idrocefalo. Nel 70% si notano anomalie cerebrali concomitanti e ritardo mentale, malformazioni degli organi interni - nel 20-80% dei casi. La diagnostica ecografica è possibile dalle 18 alle 20 settimane di gravidanza.

12) Aracnoide cisti. Sono cavità piene di liquido che si verificano quando l'aracnoide si raddoppia o si trova in mezzo aracnoidea e pia madre. Possono o meno comunicare con lo spazio subaracnoideo. La frequenza delle cisti secondo CT e MRI è del 4%. Le cisti si trovano nella fessura silviana (50%), nell'angolo pontocerebellare (10%), nella quadrigemina (10%), nella regione soprasellare (10%), nel verme cerebellare (8%), sulla superficie convessa del cervello (5%) o avere una localizzazione diversa (7%). I sintomi clinici sono presenti solo nel 20-30% dei casi (anche le cisti enormi possono essere asintomatiche).

Quando la linea mediana, le cisti possono comprimere l'acquedotto cerebrale o il forame di Monroe, causando idrocefalo ostruttivo. Oltre ai segni di ipertensione endocranica e idrocefalo, sono possibili ritardo mentale, disturbi visivi, paralisi dei nervi cranici, atassia, convulsioni, disturbi endocrini e deformità del cranio. Trattamento chirurgico (in presenza di sintomi clinici gravi e progressivi), sintomatico. Nell'idrocefalo ostruttivo, sia la cisti che il sistema ventricolare sono deviati.

13) Sindrome Möbius. Danno bilaterale congenito ai nervi facciali e abducens (aplasia dei nuclei, dei nervi stessi o dei muscoli da essi innervati). Ci sono sia casi ereditari che sporadici. È stata descritta una combinazione di sindrome di Möbius con atrofia del muscolo grande pettorale, piede torto e ritardo mentale.

14) Anencefalia. Assenza di un grande cervello, ossa della volta cranica e tessuti molli che lo ricoprono. Al posto del midollo si trova solitamente tessuto connettivo, ricco di vasi sanguigni, con cavità cistiche rivestite midollare epitelio (cellule che rivestono le cavità del cervello; lat. medullia - midollo osseo), tessuto gliale, singole cellule nervose, resti dei plessi coroidei.

15) Encefalia. Mancanza di ossa del cranio (acrania), così come tegumenti molli della testa. Gli emisferi cerebrali si trovano apertamente sulla base del cranio sotto forma di nodi separati ricoperti da una pia madre.

16) Idroanencefalia. Assenza completa o quasi completa degli emisferi cerebrali, allo stesso tempo si conservano le ossa del cranio e i suoi tessuti tegumentari. La testa è di dimensioni normali o leggermente ingrossata. La cavità cranica è riempita principalmente di liquido cerebrospinale. Il midollo allungato e il cervelletto sono sufficientemente sviluppati, il mesencefalo e altre parti del cervello possono essere assenti o rudimentali.

17) prosencefalia(Professionisti greci - verso). Una rara anomalia (1:16.000), in cui gli emisferi cerebrali sono separati solo da un solco longitudinale poco profondo.

18) Oloprosencefalia(Greco holos - tutto). Un'anomalia in cui gli emisferi cerebrali e i ventricoli laterali non sono separati. Spesso ci sono altri vizi (violazioni della struttura del viso e delle sue ossa, ciclopia, ecc.). La morte di solito si verifica poco dopo la nascita e i bambini con ciclopia nascono morti. In alcuni casi di questa anomalia, viene rilevata la trisomia dei cromosomi 13-15.

19) Malattia Louis-Sbarra(1941), o atassia-teleangectasia. È ereditato in modo autosomico recessivo con alta penetranza del gene mutante. Nei bambini che iniziano a camminare, si riscontra un aumento dell'atassia cerebellare, successivamente compaiono ipercinesia (atetosi, mioclono), iporeflessia tendinea, disartria, possono esserci danni ai nervi cranici, difficoltà nei movimenti oculari volontari (aprassia oculomotoria). Sulla pelle del viso e del collo, congiuntiva nei bambini di età compresa tra 3 e 6 anni, compaiono teleangectasie simmetriche, che di solito si diffondono poi alle meningi, la sostanza del cervello. In connessione con l'immunità cellulare e umorale geneticamente determinata, viene rivelata una tendenza alle malattie infiammatorie croniche (polmonite, sinusite, bronchite, tonsillite, ecc.).

All'età di 12-15 anni, ci sono violazioni della sensibilità profonda e vibrazionale. Successivamente, a causa del danno alle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, si sviluppano atrofie muscolari, vengono rilevate contrazioni fascicolari. Sulla pelle compaiono macchie di pigmento color caffè, aree di ipopigmentazione, dermatite seborroica, ingrigimento dei capelli. Caratterizzato da un ritardo nello sviluppo mentale e fisico. Sono comuni l'ipoplasia cerebellare, più pronunciata nel suo verme, l'ipoplasia del timo, la disgammaglobulinemia, i danni al sistema reticoloendoteliale (reticulomi, linfosarcoma, ecc.). La prognosi è pessima. La causa della morte sono le malattie croniche dei bronchi e dei polmoni, i linfomi, i carcinomi.

20) Ipomelanosi Ito. Solitamente descritta come una malattia sporadica, sebbene vi siano casi isolati con modelli di ereditarietà autosomica dominante e autosomica recessiva. In frequenza, è seconda solo alla neurofibromatosi e alla sclerosi tuberosa. Colpisce entrambi i sessi ma è 2,5 volte più comune nelle donne che negli uomini.

Nell'ipomelanosi, la migrazione delle cellule dal tubo neurale dell'embrione è compromessa: i melanoblasti migrano verso la loro destinazione nella seconda metà della gravidanza ei neuroni migrano dalla placca gangliare tra il 3° e il 6° mese di sviluppo embrionale. Questo spiega l'eterotopia della materia grigia del cervello e il piccolo numero di melanociti nello strato malpighiano della pelle.

Le manifestazioni cutanee della malattia si riducono ad aree di bizzarra ipopigmentazione, che si riscontrano alla nascita o compaiono nei primi mesi dopo la nascita. Dopo la pubertà, possono scomparire completamente. Possono verificarsi anche altre displasie cutanee: nevi vascolari, macchie blu "mongoloidi", macchie caffè-latte, nevo di Ota, ecc.

L'eterotopia della materia grigia del cervello si manifesta con ritardo mentale (92% dei casi), autismo e disinibizione motoria sono comuni. In più della metà dei casi si notano convulsioni convulsive resistenti agli anticonvulsivanti, spesso ipotensione muscolare diffusa. Un quarto dei pazienti presenta macrocefalia, meno spesso microcefalia, altre anomalie (organi interni, genitali, ecc.) Non sono rare. Il trattamento è sintomatico.

21) Sindrome Pulce-Sulzberger, o incontinenza da pigmenti. Si presume l'ereditarietà dominante legata all'X, che spesso si rivela letale già nel periodo prenatale per gli emizigoti affetti (maschi). Si presume inoltre che la malattia possa essere causata da uno dei due geni: il primo è mappato sul braccio corto del cromosoma X (Xp11.21), il secondo è mappato sul braccio lungo di questo cromosoma (Xq28) . Le donne si ammalano 20 volte più spesso degli uomini.

Nei primi sei mesi, i bambini sviluppano un'eruzione bollosa e vescicolare lineare sulla pelle del tronco e delle estremità, molti eosinofili si trovano nel contenuto della vescica. All'inizio della malattia si osserva anche eosinofilia nel sangue (fino al 50%). Successivamente si verificano eruzioni lichenoidi e ipercheratosiche, anch'esse localizzate prevalentemente in modo lineare. Dopo la regressione dell'infiammazione o un po 'prima, i cambiamenti pigmentari nella pelle di una tinta grigiastra o bluastra compaiono sotto forma di ragnatele, strisce, riccioli: si tratta di enormi depositi di pigmento, che si spostano dallo strato basale della pelle ai melanofagi della parte superiore della pelle (da cui il termine "incontinenza da pigmenti"). Dall'adolescenza, possono scomparire. Ci sono altri cambiamenti nella pelle e nelle sue appendici: anidrosi, alopecia, degenerazione di capelli, denti, unghie.

Inoltre, si osservano sintomi cerebrali, principalmente ritardo mentale (1/3 dei casi), crisi epilettiche (fino al 5% dei casi). Di solito ci sono idrocefalo, microcefalia, debolezza lentamente progressiva degli arti con spasticità o ipotensione muscolare. Un terzo dei pazienti presenta atrofia del nervo ottico, papillite, pigmentazione retinica, strabismo, nistagmo e cataratta. La risonanza magnetica in pazienti con sintomi psichiatrici e neurologici ha rivelato ipoplasia del corpo calloso, gliosi, encefalomalacia e atrofia focale dell'emisfero cerebrale e del cervelletto nell'emisfero, il lato controlaterale, con alterazioni cutanee più pronunciate. Il trattamento è sintomatico.

22) Sindrome epidermico nevo. I casi sporadici sono più comuni, tuttavia sono descritte famiglie con un tipo di ereditarietà autosomica dominante. È caratterizzato da una combinazione di un nevo epidermico (per lo più localizzato sul viso, meno spesso sul cuoio capelluto) e anomalie nello sviluppo del cervello, nonché degli occhi, dello scheletro, dei reni o del cuore. Istologicamente, il nevo è caratterizzato da ipercheratosi, papillomatosi e acantocitosi. Ci possono anche essere aree di iperpigmentazione, macchie caffè-latte e altri nevi sulla pelle.

Cambiamenti nel cervello: emimacroencefalia, iperplasia e ipertrofia dei neuroni e della glia nell'emisfero, omolaterale al nevo. Clinicamente, questo si manifesta con ritardo mentale, convulsioni sensibili agli anticonvulsivanti ed emiparesi controlaterale. Le lesioni secondarie del SNC causate da malattie vascolari (angiomi, coartazione dell'aorta, assenza di seni durali) comprendono infarti, atrofia, porencefalia, idrocefalo e calcificazioni. Il trattamento è sintomatico.

23) Ce ne sono altri raro neurocutaneo sindromi con eziologia ereditaria e sconosciuta, in cui si osservano ritardo mentale, ritardo mentale, linguaggio e altri disturbi, convulsioni: sindromi di Gorlin (nevo a cellule basali), de Santis-Cacione (idiozia xerodermica), Rude, Van Bogart-Divry (angiomatosi corticomeningea diffusa ) e alcuni altri.

24) Bambini cerebrale paralisi(PIC). È caratterizzato da disturbi motori cerebrali non progressivi e altri disturbi che si verificano nelle prime fasi della vita a causa di danni al sistema nervoso centrale sotto l'influenza di varie cause. Allo stesso tempo, il chirurgo inglese Little, che per primo descrisse la diplegia spastica (chiamata malattia di Little) negli anni '60 dell'Ottocento, iniziò il diffuso presupposto errato che l'ipossia durante il parto fosse la causa della paralisi cerebrale. Z. Freud (1897), a quel tempo ancora neurologo e autore della monografia "Infantile Cerebral Palsy", fu il primo ad attirare l'attenzione su tali disturbi nella paralisi cerebrale come ritardo mentale, crisi epilettiche e deficit visivo.

La frequenza della paralisi cerebrale, secondo varie fonti, è di 2,5-5,9 per 1000 neonati. Secondo K.A. Skvortsova (1994), la paralisi cerebrale è la causa del 24% dei casi di disabilità neurologica infantile.

Le ragioni dello sviluppo della paralisi cerebrale possono essere difetti genetici (la disgenesia cerebrale ereditaria è la causa del 10-12% di tutti i casi di forme spastiche di paralisi cerebrale), infezioni perinatali note (rosolia, citomegalia, influenza, toxoplasmosi, ecc.) e tossicosi materna durante la gravidanza, anomalie dello sviluppo neurologico del cervello, processi atrofici e un numero eccessivo di microanomalie congenite, asfissia grave e prolungata nel periodo prenatale e durante il parto, emorragia cerebrale, lesioni e malattie (encefalite, meningoencefalite, meningite purulenta) in un bambino nel primo periodo postnatale, encefalopatia ipossico-ischemica. Il numero di casi di paralisi cerebrale, associata nel suo sviluppo ad asfissia e traumi intrapartum, è di circa il 10%.

Uno dei predittori più affidabili della paralisi cerebrale è la leucomalacia periventricolare nei neonati prematuri: la paralisi cerebrale viene rilevata nel 22-100% dei casi di rilevamento. La leucomalacia periventricolare è considerata una lesione ipossico-ischemica dovuta a disturbi cerebrovascolari caratteristici dei bambini con questo reperto paraclinico, in particolare l'ipotensione arteriosa nei neonati. Secondo un'altra ipotesi, i focolai di leucomalacia sorgono a causa dell'effetto delle citochine rilasciate durante le infezioni intrauterine, che accelerano il travaglio all'inizio del 3 ° trimestre di gravidanza.

In generale, secondo la maggior parte dei ricercatori, prevale il ruolo dei fattori ereditari e costituzionali nello sviluppo della paralisi cerebrale, sulla quale le influenze intranatali e perinatali molto spesso si accumulano e fungono solo da circostanza aggravante. Tuttavia, solo in relativamente pochi casi è possibile stabilire un'eziologia specifica (sindromi genetiche, malformazioni congenite e infezioni intrauterine del SNC). Nella maggior parte dei pazienti con paralisi cerebrale, è possibile identificare solo i fattori di rischio rilevanti durante la gravidanza, prima o durante il periodo perinatale.

I fattori di rischio pre e intranatali per lo sviluppo di paralisi cerebrale (che indicano una maggiore probabilità di un disturbo) includono quanto segue:

1) due o più aborti precedenti;

2) un gran numero di nascite precedenti;

3) sanguinamento durante la gravidanza;

4) segni di preeclampsia;

5) minore circonferenza cranica alla nascita;

6) cordone ombelicale corto e/o placenta accreta;

7) basso peso alla nascita del bambino (inferiore a 2001,0 g). Pertanto, nei bambini nati con un peso inferiore a 1300,0 g, la frequenza della paralisi cerebrale è 20-25 volte superiore rispetto ai bambini con peso corporeo normale. I bambini nati con un peso inferiore a 2500,0 g costituiscono circa un terzo di tutti i bambini che successivamente sviluppano la paralisi cerebrale.

I fattori di rischio sono anche considerati ampi intervalli tra i periodi nella madre del bambino, intervalli anormalmente brevi (fino a 3 mesi) o insolitamente lunghi (più di 3 anni) dal momento delle nascite precedenti della gravidanza, una storia di aborti spontanei o nati morti nella madre, iperbilirubinemia fetale, ipotensione arteriosa nei neonati. I gemelli hanno maggiori probabilità di soffrire di paralisi cerebrale. Il parto con taglio cesareo in questi casi non porta a una diminuzione dell'incidenza della paralisi cerebrale. Aumenta il rischio di avere un bambino con paralisi cerebrale che assume estrogeni e ormoni tiroidei da parte della madre, la presenza di ipertiroidismo nella madre, corionite.

Fattori postnatali come meningoencefalite, trauma cranico, occlusione vascolare cerebrale sono considerati le cause del 12-21% di tutti i casi di paralisi cerebrale. Un esame approfondito di tali pazienti in alcuni casi rivela segni di un precedente effetto prenatale patologico sul feto (microdisgenesia cerebrale, un gran numero di altre microanomalie, cordone ombelicale corto, ecc.).

La patogenesi della paralisi cerebrale è presentata come segue. I fattori patogeni che agiscono durante l'embriogenesi causano varie e piuttosto gravi anomalie nello sviluppo del cervello. Nelle fasi successive dello sviluppo intrauterino (durante il periodo della fetogenesi), sono possibili il rallentamento dei processi di mielinizzazione del sistema nervoso, la differenziazione alterata delle cellule nervose, la patologia della formazione delle connessioni interneuronali e il sistema vascolare del cervello. Con l'incompatibilità del sangue della madre e del feto secondo il fattore Rh, il sistema ABO e altri antigeni eritrocitari, nel corpo della madre vengono prodotti anticorpi che causano l'emolisi degli eritrociti del feto. La bilirubina indiretta, non legata alle proteine, formata durante l'emolisi, ha un effetto tossico sul sistema nervoso, in particolare sulle strutture del sistema striopallidar.

Nei feti che hanno subito ipossia intrauterina, al momento della nascita, i meccanismi protettivi e adattativi non sono sufficientemente formati, il che contribuisce allo sviluppo di lesioni cerebrali traumatiche alla nascita e asfissia durante il parto. Nella patogenesi delle lesioni del sistema nervoso che si sviluppano durante il parto e dopo la nascita, il ruolo principale è svolto dall'ipossia fetale, dall'acidosi, dall'ipoglicemia e da altri disturbi metabolici che portano all'edema cerebrale e ai disturbi secondari dell'emodinamica cerebrale e della liquorodinamica.

Un'importanza significativa nella patogenesi della paralisi cerebrale è attribuita ai processi immunopatologici: gli antigeni cerebrali formati durante la distruzione del tessuto nervoso sotto l'influenza di infezioni, intossicazione, danni meccanici al cervello fetale possono portare alla comparsa di anticorpi appropriati nel sangue della madre , che influisce negativamente sullo sviluppo del cervello fetale.

La sistematica della paralisi cerebrale, basata sulla conoscenza della sua eziologia, patogenesi o tempo di danno alle strutture cerebrali, non esiste. Quelli attualmente accettati si basano sulla natura dei sintomi clinici del disturbo.

1. Più comune spastico forme Paralisi cerebrale - 79% di tutti i casi di questa patologia. Possono essere rappresentati da disturbi sia simmetrici che asimmetrici dei motoneuroni centrali (neuroni piramidali del giro centrale anteriore - il centro corticale delle capacità motorie volontarie). Le forme spastiche di paralisi cerebrale sono presentate in tre varianti:

UN) spastico diplegia(Sindrome di Little) è la variante più comune di paralisi cerebrale, soprattutto nei neonati prematuri (rappresenta il 41% di tutti i casi di paralisi cerebrale). È caratterizzato da tetraparesi con il coinvolgimento dei muscoli del viso, della lingua e della faringe nel processo patologico. Allo stesso tempo, i disturbi motori degli arti inferiori sono più pronunciati: paraparesi spastica inferiore con spasticità dei muscoli adduttori delle cosce e dei muscoli estensori. Se il bambino è sdraiato, le sue gambe sono distese e quando cerca di metterlo giù, le sue gambe si incrociano e non fa affidamento su tutto il piede, ma solo sulla sua parte anteriore.

A causa della tensione costante dei muscoli adduttori delle cosce, le gambe sono leggermente piegate alle articolazioni dell'anca e del ginocchio e ruotate verso l'interno. Quando cerca di camminare con un aiuto esterno, il bambino fa movimenti di danza, girando il corpo verso la gamba principale. Spesso la gravità della paresi è asimmetrica, mentre le differenze nelle possibilità di movimenti attivi sono particolarmente pronunciate nelle mani.

Una parte significativa dei bambini ha solo una leggera goffaggine nelle mani e, con un'adeguata formazione, un bambino può imparare a scrivere, disegnare, servire se stesso, padroneggiare abilità pratiche e lavorative manuali.

Sullo sfondo della diplegia, è possibile l'ipercinesia coreatetoide, che coinvolge principalmente i muscoli facciali e i muscoli delle parti distali delle mani. Se il disturbo è combinato con danni alla sostanza bianca periventricolare durante il parto, allora può essere complicato dall'idrocefalo. La maggior parte dei pazienti presenta disturbi dello sviluppo del linguaggio (articolazione, discorso espressivo, impressionante, ecc.), ritardo mentale, infantilismo, nonché segni di una diminuzione organica dell'attività mentale (affaticamento, rallentamento del ritmo dei processi mentali, perdita di memoria, insufficiente concentrazione dell'attenzione, instabilità emotiva ), fenomeni di distonia vegetativa (sudorazione, pallore della pelle, violazioni della termoregolazione, ecc.).

I bambini con un intelletto sviluppato, a partire dall'età di 2-3 anni, di solito hanno difficoltà a sperimentare la presenza di disturbi motori, poiché impediscono loro di esplorare attivamente il mondo esterno e di interagire con esso. Sono depressi, insicuri, raramente allegri, riluttanti a entrare in contatto con bambini sani, la cui comunicazione esacerba il sentimento della loro inferiorità. Si sentono meglio in compagnia di bambini con disturbi simili, dove non sentono così dolorosamente la loro inferiorità;

B) Doppio diplegia, O tetraplegia, si verifica nel 19% dei bambini con paralisi cerebrale. È caratterizzato da tetraparesi, in cui le braccia sono colpite in misura maggiore rispetto alle gambe, o sono colpite approssimativamente allo stesso modo. L'asimmetria nella gravità della paresi è possibile. Allo stesso tempo, il tono muscolare è alto, c'è una combinazione di spasticità e rigidità (danni ai sistemi piramidale ed extrapiramidale), solitamente con una predominanza di rigidità. Le reazioni di equilibrio sono poco sviluppate. Quasi sempre vengono espressi elementi di paralisi pseudobulbare e quindi la masticazione, la deglutizione e la parola sono difficili. Parossismi convulsivi, microcefalia sono frequenti. Con questa forma si verificano le manifestazioni più significative del sottosviluppo mentale. La TC e la risonanza magnetica rivelano più spesso cisti multiple nella sostanza bianca degli emisferi cerebrali, nonché cavità che comunicano con i ventricoli laterali. Inoltre, viene rivelata un'atrofia diffusa della corteccia cerebrale e dell'idrocefalo;

c) con pastico emiplegia rappresenta il 19% dei casi di paralisi cerebrale. È caratterizzato da disturbi motori corrispondenti principalmente su un lato. Allo stesso tempo, i disturbi motori sono spesso più pronunciati nella mano: è piegata in tutte le articolazioni, la mano nei bambini piccoli è chiusa a pugno, in età avanzata ha la forma di una "mano da ostetrico" . Spesso ci sono crisi epilettiche focali del tipo di motore Jackson. Lo sviluppo intellettuale è solitamente vicino alla normalità.

Il reperto più comune nei pazienti con forma emiplegica di paralisi cerebrale all'esame patologico o al neuroimaging (TC, RM) è l'atrofia nell'area di afflusso di sangue all'arteria cerebrale media. La genesi di questi disturbi (emorragia o ischemia) non è stata stabilita fino a tempi recenti. Per ragioni poco chiare, l'emiplegia del lato destro si verifica 2 volte più spesso del lato sinistro (questo indica un danno all'emisfero prevalentemente dominante, che indica indirettamente che la lateralizzazione delle funzioni cerebrali si verifica principalmente durante lo sviluppo fetale ed è congenita). In alcuni bambini con forma emiplegica di paralisi cerebrale, viene rilevata l'atrofia periventricolare (atrofia della sostanza bianca situata intorno ai ventricoli del cervello) e in 1/6 dei casi sono presenti malformazioni significative dello sviluppo cerebrale.

In 1/3-1/4 pazienti con emiplegia congenita, i dati TC e RM non rivelano alcuna patologia. Su questa base, si presume che un certo numero di casi di paralisi cerebrale siano associati ad anomalie precoci nello sviluppo del cervello a livello microscopico (riducendo così significativamente la probabilità dell'ipotesi che la paralisi cerebrale sia causata da un danno a un normale sviluppo cervello). L'ipotesi sul ruolo dei cambiamenti cerebrali non visualizzati e precoci è confermata anche dal fatto che, secondo alcuni studi, nell'anamnesi ostetrica della maggior parte dei pazienti con forma emiplegica di paralisi cerebrale, non viene rilevata alcuna patologia clinicamente significativa.

2. Discinetico forme paralisi cerebrale si verificano in circa il 10% dei casi di questa patologia. Si presume che si sviluppino a causa dell'incompatibilità immunitaria del sangue del feto e della madre, che si verifica principalmente nei bambini a termine. Lo sviluppo mentale soffre meno con loro che con altre forme di paralisi cerebrale, ma la disartria è comune. La paralisi cerebrale discinetica rappresenta due varianti del disturbo:

UN) atetoide O ipercinetico la forma di paralisi cerebrale è caratterizzata da danno prevalentemente al sistema striopallidare, e clinicamente da movimenti violenti, per lo più coreatetosi, atetosi, corea, che predominano nei muscoli del collo, mimici e delle estremità prossimali. Le ipercinesia sono solitamente provocate dall'inizio del movimento in un arto e poi si diffondono dai muscoli di questo arto ad altri gruppi muscolari. L'esame microscopico dei gangli della base spesso rivela in essi un motivo marmoreo (status marmoratus);

B) discinetico la forma della paralisi cerebrale è caratterizzata, in primo luogo, dal fatto che durante i movimenti attivi si verificano cambiamenti di tono anormali in molti gruppi muscolari con lo sviluppo di posture patologiche (solitamente stereotipate). La distonia a volte viene scambiata per spasticità. Nei casi dubbi ricorrono all'esame del paziente in posizione supina: in questa posizione il paziente con spasticità non cambia tono e il paziente con distonia ha un tono ridotto.

In secondo luogo, è una forma di paralisi cerebrale con ipotensione muscolare persistente, associata a danni alle vie prevalentemente cerebellari che collegano il cervelletto con le strutture nervose superiori e inferiori che controllano il movimento. L'ipotensione muscolare è spesso accompagnata da sintomi piramidali (ripresa dei riflessi profondi, riflessi patologici del piede). Alla TAC del cervello in questi casi, il reperto più comune è l'idrocefalo interno (espansione del sistema ventricolare). Questa opzione in alcune classificazioni si riferisce alla paralisi cerebrale cerebellare.

3. cerebellare forme La paralisi cerebrale si verifica nel 10-11% dei casi di questa patologia. Questa è una semplice forma atattica di paralisi cerebrale e diplegia atattica. Nel primo caso si osserva atassia statica e dinamica (disturbi della posizione eretta e della deambulazione), principalmente a causa di danni al cervelletto e alle sue connessioni. Possono essere presenti altri sintomi cerebellari (nistagmo, adiadococinesi, dismetria, ecc.). Nel secondo caso, l'atassia è associata alla sindrome atonico-astatica, segni di moderata paresi spastica dovuta al coinvolgimento delle strutture cortico-sottocorticali del cervello nel processo.

Infine, sono numerosi misto forme Paralisi cerebrale, in cui vengono rilevate varie combinazioni di danni alle strutture cerebrali, le distinzioni qui sono piuttosto arbitrarie.

Oltre ai disturbi motori nella paralisi cerebrale, si osservano altri disturbi. La sindrome convulsiva, il sottosviluppo mentale, le difficoltà di apprendimento, i disturbi visivi e uditivi, lo strabismo, la disartria si verificano nella paralisi cerebrale con una frequenza significativamente più alta rispetto alla popolazione infantile media.

La sindrome epilettica è osservata nella paralisi cerebrale nel 35% dei casi. Molto spesso si sviluppa in forma emiplegica di paralisi cerebrale. Le convulsioni di solito si verificano nei primi 2 anni di vita. La presenza di convulsioni e ritardo mentale in questa forma di paralisi cerebrale è correlata alla gravità dei disturbi cerebrali rilevati durante il neuroimaging. Nei pazienti con la forma discinetica della paralisi cerebrale, le convulsioni sono relativamente rare, come nella forma atattica.

Nei pazienti con forma emiplegica di paralisi cerebrale si trova spesso l'emianopsia omonima (perdita del campo visivo sul lato della plegia) - questo dovrebbe essere preso in considerazione quando si sceglie un posto in classe per uno studente con tale patologia. Molti pazienti con forma emiplegica di paralisi cerebrale hanno significative menomazioni sensoriali (emianestesia) oltre a quelle motorie, e la prognosi della riabilitazione funzionale degli arti colpiti è spesso più correlata all'emianestesia che alla spasticità. Con una violazione della sensibilità, e non con l'inattività, è anche associato un ritardo nella crescita della mano sul lato della plegia.

Il ritardo mentale è più spesso rilevato nei pazienti con sviluppo prenatale di emiplegia che con forme emiplegiche intra e postnatali. In generale, la sua frequenza tra i pazienti con paralisi cerebrale è del 65% dei casi. Il ritardo mentale è più pronunciato ed è particolarmente comune nella paralisi cerebrale diplegica nei pazienti nati a termine rispetto a quelli nati prematuramente (questo può indicare il ruolo dei fattori perinatali e postnatali nello sviluppo della paralisi cerebrale). La ragione di una differenza così paradossale, tuttavia, non è stata definitivamente stabilita.

Nella forma distonica della paralisi cerebrale, il ritardo mentale è relativamente raro - nel 50% dei pazienti. L'intelligenza nei pazienti con forma ipercinetica di paralisi cerebrale si sviluppa principalmente senza deviazioni dalla norma (nell'intervallo da medio ad alto). Tuttavia, a causa delle difficoltà di comunicazione con i pazienti in relazione a grave disartria e ipercinesia, non è facile assicurarsi che non abbiano un sottosviluppo mentale, così come è difficile stabilire normali indicatori di sviluppo intellettuale.

Nel gruppo di pazienti con forma atattica di paralisi cerebrale, il ritardo mentale si verifica abbastanza spesso (e questo è solitamente combinato con un'alta frequenza di crisi epilettiche). I pazienti con paralisi cerebrale che iniziano a camminare prima dei 2 anni hanno maggiori probabilità di avere un'intelligenza normale o borderline. In generale, più pronunciati sono i disturbi motori, più gravi sono i disturbi dello sviluppo intellettuale (ci sono eccezioni a questa regola, ma sono poche).

Tra gli altri disturbi nei pazienti con paralisi cerebrale meritano menzione la salivazione, il sottopeso e la disfunzione della vescica.

La salivazione può causare gravi irritazioni cutanee, ma il suo effetto cosmetico negativo è ancora più importante. È stato stabilito che la causa della salivazione non è l'ipersalivazione stessa, ma l'inefficienza della deglutizione (quindi i farmaci anticolinergici causano solo spiacevoli effetti collaterali).

La carenza di peso corporeo, come dimostrato da recenti studi, è in gran parte associata a una scarsa motilità dei muscoli orali (paralisi pseudobulbare): l'alimentazione con sondino o la gastrostomia portano ad un aumento significativo del peso corporeo e, in alcuni casi, dell'altezza.

Circa il 40% dei pazienti con paralisi cerebrale ha un bisogno imperativo di urinare e incontinenza urinaria e il 6% ha una minzione lenta. La genesi di questi disturbi rimane poco chiara, ma sembra da escludere la presenza di enuresi funzionale (così come di encopresi funzionale). Con la cistometria, in particolare, la vescica neurogena viene rilevata solo in una piccola percentuale di casi. La stitichezza e l'encopresi secondaria spesso riscontrate nei pazienti con paralisi cerebrale è il risultato di un'incapacità di controllare i muscoli addominali.

Oltre il 90% dei bambini con paralisi cerebrale sopravvive fino all'età adulta. I bambini completamente immobilizzati con ritardo mentale grave, alimentati attraverso un tubo, non vivono oltre i 5 anni.

La diagnosi e la diagnosi differenziale della paralisi cerebrale si basa principalmente sulla presenza di un difetto motorio e un ritardo nello sviluppo della funzione motoria in un decorso non progressivo della malattia, nonché sui dati dell'esame neurologico e psichiatrico che indicano la genesi cerebrale del disturbo. Va notato che in alcuni casi, specialmente durante il 2° anno di vita, i bambini con paralisi cerebrale perdono alcune funzioni motorie, che di solito è associata allo sviluppo di contratture, eccessivo aumento di peso o mancanza di motivazione a muoversi (soprattutto nei movimenti a malapena bambini).

Alcune malattie (atassia-teleangectasia, sindrome di Lesch-Nyhan) possono inizialmente manifestarsi anche come disturbi del movimento non progressivi. La natura progressiva di queste malattie diventa evidente solo dopo 3-4 anni.

Particolare attenzione dovrebbe essere prestata alla diagnosi differenziale con malattia Segawa(distonia muscolare DOPA-sensibile). I bambini che soffrono di questa patologia si sviluppano normalmente fino a 6 mesi, e poi ci sono disturbi distonici fluttuanti durante il giorno, che di solito vengono completamente interrotti da piccole dosi di levodopa. Nei bambini ipotonici ("sindrome del bambino flaccido"), si può sospettare amiotrofia spinale o miopatia congenita. In tali casi, la diagnosi si basa sui dati dell'elettromiografia e della biopsia muscolare.

Il trattamento della paralisi cerebrale è solo sintomatico e si basa su un complesso a lungo termine di esercizi di fisioterapia, massaggi e fisioterapia. È necessario avviarlo il prima possibile, vale a dire durante il periodo di formazione delle funzioni statiche e locomotorie, quando i fenomeni spastici non sono ancora pronunciati, non ci sono posture patologiche stereotipate, deformazioni, contratture.

Per ridurre il tono muscolare, vengono utilizzati Relanium, baclofen, a volte dissezione delle radici posteriori del midollo spinale, nonché metodi che prevengono lo sviluppo di contratture e deformità degli arti (applicazioni di paraffina e ozocerite, bende di gesso, stecche, stecche, rulli, collari). In alcuni casi vengono eseguite operazioni sui tendini per allungarli. Nelle forme spastiche e distoniche di paralisi cerebrale, è possibile ottenere un effetto positivo utilizzando il Botox (tossina botulinica) iniettato nei muscoli associati ai disturbi funzionali più pronunciati. In presenza di ipercinesia lenta e distonia, a volte è possibile ottenere un effetto positivo dall'appuntamento del ciclodolo, così come dalle preparazioni di levodopa a piccole dosi. Vengono sviluppati e applicati metodi di stimolazione somatosensoriale, in particolare, indossando la tuta spaziale Penguin o la sua modifica Adele - questo aiuta a correggere la posizione del centro di gravità del corpo del paziente e normalizzare la postura eretta. Si presume che tale trattamento contribuisca alla ristrutturazione delle connessioni nervose negli emisferi cerebrali e ai cambiamenti nelle relazioni interemisferiche.

Inoltre, si raccomanda di prescrivere farmaci che migliorano il metabolismo e la microcircolazione nel tessuto nervoso (acido glutammico, vitamine del gruppo B, nootropici, come encephabol, cerebrolysin, glycine, gammalon, acephene, ecc.). Va tenuto presente che in alcuni pazienti che ricevono nootropi compaiono irritabilità, iperattività, disturbi del sonno e disturbi dispeptici. Vengono anche prescritti anticonvulsivanti, agenti antipiastrinici, sedativi. I disturbi del linguaggio richiedono lezioni con un logopedista. Un ruolo importante è svolto dalle misure di riabilitazione sociale: lo sviluppo delle capacità di self-service, comunicazione, lavoro, autocontrollo, scolarizzazione, orientamento professionale adeguato. La psicoterapia familiare è molto importante, è necessaria anche la formazione della motivazione dei genitori per organizzare le sedute necessarie con i pazienti, la consapevolezza delle manifestazioni di paralisi cerebrale, dinamica, prognosi, terapia, poiché la nascita di un bambino malato è spesso motivo di accuse reciproche e motivo del divorzio dei genitori.

stiamo specificatamente cercando anomalie della corteccia cerebrale nell'epilessia e nei ritardi dello sviluppo. Un disturbo dello sviluppo della corteccia può essere un'anomalia dello sviluppo isolata o può essere associato ad altri disturbi dello sviluppo come i disturbi della regionalizzazione. I disturbi dello sviluppo della corteccia sono determinati dalla risonanza magnetica cerebrale e possono essere suddivisi in:

Disturbi della proliferazione e del differenziamento microcefalia, megalencefalia

Violazioni migratorie- agiria-pachigiria (lissencefalia), polimicrogiria, eterotopie

Violazioni dell'organizzazione della corteccia– microdisgenesia

Megalencefaliaè un aumento in uno o entrambi gli emisferi del cervello. Nella megalencefalia, la risonanza magnetica mostra un ventricolo laterale allargato sul lato corrispondente, la corteccia è ispessita e non divisa in giri (agyria) e la sostanza bianca non è mielinizzata.

risonanza magnetica. Tomografia coronale T1-dipendente. Agiriya.

Eterotopie. Durante l'embriogenesi, i neuroni potrebbero non raggiungere il loro posto nella corteccia. La maggior parte dei disturbi della migrazione sono di origine dominante legata all'X. Le anomalie possono essere locali e diffuse. Le eterotopie diffuse sono localizzate periventricolarmente. La materia grigia secondo la risonanza magnetica si accumula solo attorno ai ventricoli laterali, senza intaccare l'area intorno ai ventricoli III e IV. In un quarto dei casi, le eterotopie sono accompagnate da anomalie del corpo calloso e del cervelletto.

Se i neuroni non raggiungono affatto la corteccia, si verifica la lissencefalia. Se solo una parte dei neuroni non lo raggiunge, compaiono eterotopie sottocorticali, che sono visibili alla risonanza magnetica sotto forma di nodi o striscia (corteccia "doppia"). I sintomi clinici sono generalmente lievi: un leggero ritardo nello sviluppo, segni piramidali e, talvolta, disartria.

risonanza magnetica. Tomogramma assiale T1-dipendente. "Doppia corteccia".

Le eterotopie focali (focali, nodali) sono anche comunemente chiamate amartomi. Si verificano come un'anomalia indipendente o come manifestazione della sclerosi tuberosa. SU risonanza magnetica il segnale dai nodi è tipico della materia grigia e tipicamente non sono contrastati con il gadolinio. Ciò consente loro di essere distinti dai nodi subependimali nella sclerosi tuberosa. Una variante speciale dell'amartoma è l'amartoma ipotalamico. Si trova nella regione del tubercolo grigio, tra il peduncolo ipofisario e i corpi papillari. L'amartoma ipotalamico ha un tipo esofitico di crescita e raggiunge i 12 mm. È clinicamente asintomatico o manifestato da maturazione precoce, acromegalia e un tipo speciale di epilessia parziale: convulsioni sotto forma di risate ossessive, nonché disturbi mentali. Su T1-dipendente risonanza magnetica L'amartoma ipotalamico è isointenso alla sostanza bianca, su T2-dipendente risonanza magnetica un po' più iperintenso di lui. La formazione è omogenea, ha un contorno chiaro. L'effetto massa si esprime nello spostamento dell'imbuto della ghiandola pituitaria. A differenza di un astrocitoma della stessa posizione, un amartoma non coinvolge il chiasma ottico. È più difficile distinguere un amartoma da un meningioma, ma quest'ultimo è esaltato dal contrasto. Il ganglioglioma dell'ipotalamo è raro. Contiene cisti, a volte microcalcificazioni (visibili alla TC) e in circa la metà dei casi è accentuata dal contrasto. Rari sono anche i lipomi dell'ipotalamo, che hanno un segnale caratteristico del tessuto adiposo.

Lissencefaliaè un termine generico che si riferisce alla violazione della formazione dei solchi. La sua manifestazione estrema è la completa assenza di circonvoluzioni - agiria. La materia grigia è presente, ma non è separata da solchi. L'agiria può essere localizzata, di solito questo tipo si osserva nel lobo temporale.

Un numero anormalmente piccolo di circonvoluzioni dovuto a solchi incompleti è chiamato pachigiria. Di solito è anche locale, le convoluzioni sono larghe e levigate. La combinazione di aree di pachigiria e agiria è chiamata lissencefalia di tipo I. A risonanza magnetica c'è un ispessimento della corteccia, solchi silviani verticali e ippocampi spesso raddrizzati. Le manifestazioni cliniche si inseriscono in varie forme (sindrome di Miller-Decker, sindrome di Norman-Roberts, ecc.), manifestate nel primo anno di vita. Il tipo II è caratterizzato da una violazione della struttura della corteccia stessa, che è permeata di vasi e fasci fibrogliali. Questo tipo è associato all'idrocefalo e alla mielinizzazione incompleta. È caratteristica una manifestazione clinica sotto forma di sindrome di Walker-Warburg.

Polimicrogiria- più convoluzioni poco profonde. Spesso associato all'eterotopia della materia grigia e all'emimegalencefalia. Si ritiene che la patogenesi della polimicrogiria sia associata alla necrosi ischemica del quinto strato della corteccia prima della 20a settimana di embriogenesi. Alcuni casi sono associati a infezione congenita da citomegalovirus.

Inoltre, la polimicrogiria può far parte della sindrome di Aicardi, una patologia dominante legata all'X. Procede sotto forma di spasmi e corioretinopatia. A risonanza magnetica ipoplasia cerebellare, agenesia o sottosviluppo del corpo calloso, PCF e cisti della linea mediana, papillomi del plesso coroideo sono spesso rilevati.

La maggior parte delle malformazioni congenite del sistema nervoso centrale rappresentano una patologia multifattoriale del periodo di sviluppo embrionale. I sintomi neurologici delle anomalie nello sviluppo del cervello dipendono dalla loro posizione e dall'estensione della lesione. Inoltre, il grado dei disturbi neurologici può essere influenzato dalla specifica architettura patologica dei tessuti cerebrali e dalla loro relazione reciproca. I sintomi clinici di queste anomalie non sono specifici. I sintomi neurologici più comuni includono la paresi centrale, le crisi epilettiche e lo sviluppo mentale e motorio ritardato di varia gravità. Tra le anomalie più comuni dello sviluppo cerebrale si distinguono le displasie corticali, che comprendono: displasia corticale focale, pachigiria regionale e diffusa, emimegalencefalia unilaterale, oloprosencefalia, schizencefalia, eterotopie neuronali.

La displasia corticale focale è un disturbo focale della migrazione e della differenziazione neuronale. Esistono diversi tipi di displasia corticale focale: tipo 1, in cui l'organizzazione neuronale corticale è disturbata mentre il modello piramidale della corteccia è preservato, e tipo 2, in cui vi è una grave disorganizzazione con perdita del modello piramidale, mentre gigante ( si osservano cellule a palloncino). La principale localizzazione della displasia corticale focale è il lobo temporale, la struttura più epilettogena del cervello. Agyria (lissencefalia) è una violazione della differenziazione neuronale con una diminuzione del numero di circonvoluzioni fino al cervello liscio. Un sintomo complesso è caratteristico: microcefalia, ipotensione muscolare diffusa, spasmi epilettici. La displasia corticale regionale è più spesso rappresentata dalla sindrome perisilviana congenita. L'essenza dei cambiamenti neuromorfologici è la disgiria opercolare bilaterale. Il quadro clinico è dominato da crisi epilettiche, sindrome pseudobulbare e piramidale. Emimegalencefalia unilaterale - un aumento delle dimensioni di un lobo o parte di esso a causa dell'eccessiva proliferazione dei neuroni. Manifestato da crisi epilettiche, emiparesi controlaterale. L'oloprosencefalia, una malformazione in cui il cervello rimane intatto, è spesso associata ad anomalie dello scheletro facciale e porta alla morte nel primo periodo postnatale. La schizencefalia si manifesta con "schisi" del cervello, principalmente nel lobo temporale. Nello stato neurologico, la sindrome epilettica resistente, i disturbi del movimento sono più spesso osservati. Le eterotopie neuronali sono violazioni della migrazione neuronale alla 35a settimana di gestazione con la formazione di aree ectopiche di forma nodulare o laminare.

Secondo la letteratura, le eterotopie neuronali sono responsabili del 5-25% dei casi di epilessia nei bambini.

La variante più indicativa di un'anomalia nello sviluppo del cervello è una variante dell'eterotopia laminare, quando strati di neuroni eterotipizzati si trovano nelle regioni profonde e subcorticali del cervello, nota come sindrome della "doppia corteccia".

La sindrome della "doppia corteccia" è un'anomalia rara e geneticamente determinata nello sviluppo del sistema nervoso centrale. La sua presenza è associata a una mutazione del gene doublecortin situato sul cromosoma Xg22, che porta alla formazione di un'eterotopia sottocorticale laminare (nastro) dei neuroni. A causa di una tale violazione dei processi migratori, viene creata un'illusione di duplicazione della corteccia: una "doppia crosta". La sindrome fu descritta per la prima volta da H. Jakob nel 1936 e successivamente identificata da S. Ricci e A. Palmini in pazienti con sindromi epilettiche. Nel quadro clinico della sindrome possono anche manifestarsi ritardo dello sviluppo psicomotorio, epilessia terapeuticamente resistente con predominanza di crisi parziali / astatiche e insorgenza di crisi principalmente dopo 5 anni, evidenti cambiamenti focali sull'elettroencefalogramma (EEG) e spasmi infantili nella storia verificarsi. Il trattamento di questa sindrome è sintomatico, la cui base è la terapia antiepilettica.

Di seguito è riportato un caso che soddisfa i principali criteri diagnostici per la sindrome della doppia corteccia.

Caso clinico

Storia della vita e della malattia

La paziente G., nata nel 1995, è nata dalla quarta gravidanza (1 - aborto spontaneo nelle prime fasi, 2 - parto, figlia sana, 20 anni, 3 - aborto medico). La gravidanza è proseguita con la minaccia di interruzione nelle prime fasi. Il parto era urgente, fisiologico. Il peso alla nascita era di 3200 kg, il punteggio di Apgar era di 8/8 punti. Il primo sviluppo motorio e del linguaggio ha avuto luogo con un certo ritardo temporale. All'età di 5 anni, ha sviluppato attacchi seriali di sguardo "fermandosi" con lo sbiadimento, quindi sono state aggiunte una componente focale con deviazione tonica degli occhi a sinistra e contrazioni tonico-cloniche nella mano sinistra, seguite da parossismi generalizzati secondari. È stata trattata con fenobarbital e acido valproico. All'età di 10 anni, il paziente sviluppò convulsioni atoniche, poi automotorie e la lamotrigina fu aggiunta alla terapia. È stato notato un aumento dei disturbi del movimento con formazione di tetraparesi e deterioramento cognitivo.

Al momento del ricovero nel reparto neurologico (16 ottobre 2012), il paziente continuava ad avere attacchi di perdita di coscienza con caduta senza convulsioni, attacchi di spasmi mioclonici della testa con inclinazione all'indietro della durata da 3 a 5 minuti, come così come attacchi di "ammorbidimento" con piegamento del corpo in avanti. La frequenza dei parossismi nell'aggregato ammontava a 8-10 al giorno. Inoltre, c'erano lamentele di sovrappeso, strabismo, diminuzione dell'intelligenza.

Stato al momento del ricovero

Al momento del ricovero in ospedale, le condizioni del paziente per la malattia di base sono state classificate come gravi. Nello stato neurologico: la fessura palpebrale destra era più grande di quella sinistra, le pupille erano uguali, si notava strabismo verticale a sinistra, la piega nasolabiale destra era levigata, si osservava deviazione della lingua e della lingua a sinistra. Il tono muscolare degli arti è distonico, nessuna differenza nei lati, i movimenti degli arti sono limitati, la forza muscolare è ridotta nelle parti prossimali degli arti, i riflessi tendinei sono animati uniformemente, uguali, si notano segni patologici del piede su entrambi i lati, deviazione schiena e ai lati nel test di Romberg. Un test del naso del dito viene eseguito con un errore. Il paziente è in sovrappeso. Il vocabolario e l'intelligenza sono ridotti.

Risultati del sondaggio

Secondo lo studio neuropsicologico, il quoziente di intelligenza (QI) del paziente corrispondeva a 62 punti.

Il paziente è stato sottoposto a monitoraggio EEG per 24 ore (registratore elettroencefalografico "Encephalan-EEGR-19/86", prodotto da "Medikom-mtd", Taganrog, Russia): durante la veglia e il sonno notturno, attività epilettiforme sotto forma di onde acute complesse - onda lenta con tendenza alla generalizzazione (Fig. 1).

Inoltre, è stata eseguita la risonanza magnetica del cervello (dispositivo Hitachi Airis Mate 0.2 Tesla), secondo la quale sono state determinate zone nastriformi bilaterali su sezioni assiali, corrispondenti alla materia grigia del cervello, localizzate principalmente sottocorticalmente. Le pieghe degli strati eterotopici ripetevano il ripiegamento di base della superficie corticale. Le sezioni coronali hanno confermato la localizzazione subcorticale delle zone eterotopiche. Non c'erano cambiamenti displastici visibili nella corteccia. Pertanto, si può sostenere che il paziente presenta segni RM di eterotopia della materia grigia laminare bilaterale, tipica della sindrome della "doppia corteccia" (Fig. 2).

Razionale per la diagnosi e il trattamento

Pertanto, il paziente ha avuto un esordio precoce di epiparossismi con dinamica specifica e stratificazione di parossismi: parossismi focali - secondari generalizzati - astatici - automotori, aumento dei deficit cognitivi e neurologici, predominanza dell'attività epilettica focale sull'EEG e, infine, il più significativo criterio diagnostico - MR segni eterotopia laminare della materia grigia. Durante l'esame è stata formulata la seguente diagnosi: "anomalia dello sviluppo del sistema nervoso centrale: eterotopia laminare bilaterale della materia grigia del cervello - sindrome della "doppia corteccia", encefalopatia epilettica di Lennox-Gastaut".

Al paziente è stata prescritta una terapia antiepilettica con due farmaci: levetiracitam alla dose di 2000 mg/die e lamotrigina alla dose di 200 mg/die.

Il follow-up per 6 mesi ha mostrato sollievo dalle crisi atoniche, ma la conservazione di focale e automotore. In futuro, è possibile modificare la terapia antipilettica: zonisamide, etosuccimide, lacosamide. Viene discussa anche la questione della correzione neurochirurgica per ridurre il numero di parossismi.

conclusioni

Il caso in esame sottolinea la necessità di aderire a una serie di principi obbligatori che sono diventati routine nella pratica quotidiana di un epilettologo nei principali centri epilettologici. Questi includono principi come la corretta diagnosi sindromica dei parossismi, il monitoraggio video EEG prolungato, la risonanza magnetica ad alta risoluzione secondo il protocollo di scansione epilettologica, la tipizzazione genetica, che consente una diagnosi tempestiva e accurata della patologia desiderata.

L'utilizzo della risonanza magnetica è uno strumento diagnostico di fondamentale importanza per chiarire l'eziopatogenesi dell'epilessia, anche in presenza della sua forma idiopatica. È difficile apprezzare l'importanza di una diagnosi eziologica tempestiva per la scelta della terapia razionale, della prognosi e della consulenza familiare.

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1 Associazione medica territoriale clinica per bambini, Makeevka.
2 2 LLC "Diagnostica delle radiazioni mediche", Makeevka.

Le connessioni della struttura del cervello umano includono due componenti fondamentali: questa è la materia bianca e grigia. La materia bianca riempie l'intera regione spaziale tra il grigio sulla corteccia e i gangli sottostanti. La superficie è ricoperta da uno strato di un componente grigio con miliardi di neuroni, lo spessore dello strato è di circa 4-5 mm.

Esistono molte fonti diverse su cosa sia il grigio e di cosa sia responsabile, tuttavia, fino ad ora, molte persone non hanno ancora una comprensione completa di questo importante componente del cervello umano.

Cominciamo con il componente chiave: la materia grigia, che è un componente fondamentale del nostro sistema nervoso centrale. La materia grigia del cervello è formata da cellule nervose, processi di queste cellule, nonché da vasi sottili. Questo componente differisce principalmente dal bianco in quanto quest'ultimo non include corpi neurali, ma è costituito da un gruppo di fibre nervose.

La materia grigia si distingue per un colore brunastro, questo colore è dato dai vasi e dai corpi neurali che fanno parte della sostanza stessa. Questo componente si verifica nella corteccia degli emisferi principali - il cervelletto e anche nelle strutture interne del cervello.

È principalmente responsabile dell'attività muscolare e di una riflessione olistica degli oggetti (udito, visione), nonché delle funzioni cognitive e della percezione emotiva. Cambiamenti significativi nel volume della componente grigia si verificano nelle persone di età avanzata e con memoria a breve termine compromessa.

Parte delle anomalie indicative della materia grigia si possono riscontrare nelle persone con patologie mentali. Con l'eterotopia della materia grigia del cervello, si osserva lo sviluppo di una sindrome epilettica, specialmente nei pazienti pediatrici.

Non ci sono stati cambiamenti nel volume totale della componente grigia nei pazienti con disturbo bipolare, così come nei pazienti completamente sani.

Il ruolo della materia bianca

La materia grigia e la materia bianca del cervello del sistema nervoso centrale umano hanno un'intensità di colore diversa, che è causata dal colore bianco della mielina e la sua formazione deriva dai processi neuronali. Si trova all'interno del cervello ed è circondato da materia grigia, e nella regione spinale si trova al di fuori di questo componente. I processi neuronali della sostanza bianca includono:

1. Nervi sensoriali costituiti da dendriti che conducono gli impulsi dai recettori direttamente al sistema nervoso centrale
2. Nervi motori costituiti da assoni. Condurre l'impulso necessario dal sistema nervoso centrale agli organi motori, principalmente ai muscoli
3. Nervi misti, costituiti sia da dendriti che da assoni. L'impulso è condotto in entrambe le direzioni

La materia bianca è rappresentata da un gruppo di fibre mielinizzate. Le fibre ascendenti eseguono il percorso di conduzione dalle cellule nervose del midollo spinale e oltre al grande cervello, e le fibre discendenti effettuano la trasmissione delle informazioni.

La sostanza bianca delle due metà del midollo spinale è collegata da un tessuto connettivo (aderenze):

• Esterno, che si trova sotto i percorsi ascendenti
• Interno, situato vicino, responsabile del movimento delle colonne del componente grigio

Fibre nervose

Queste fibre sono processi multimiliardari di neuroni che conducono gli impulsi nervosi nel cervello e nel midollo spinale.

La parte principale della fibra nervosa è rappresentata direttamente dal processo del neurone stesso, che successivamente forma l'asse della fibra. La maggior parte è un assone. Lo spessore di una fibra neurale nell'uomo è in media di 25 micrometri.

Le fibre neurali si dividono in:

• mielinizzato
• non mielinizzato

Il sistema nervoso periferico e centrale è determinato dalla predominanza delle fibre mieliniche. Le fibre neuronali prive di mielina nella loro composizione si trovano solitamente nella parte simpatica del sistema nervoso autonomo.

La funzione principale delle fibre neurali è la trasmissione degli impulsi nervosi. Ad oggi, solo due tipi della sua trasmissione sono stati studiati dagli scienziati:

• Polso (fornito da elettroliti e neurotrasmettitori)
• Senza polso

Midollo

Nella cavità del cranio, la sezione spinale scorre dolcemente nell'oblungo. Il bordo superiore della superficie interna scorre lungo il bordo inferiore del ponte e sulla superficie esterna si trova vicino alle bande cerebrali del 4o ventricolo.

Le sezioni superiori sono leggermente più spesse di quelle inferiori. E la lunghezza di questo reparto in un adulto è in media di 2,5 cm.

Il midollo allungato ha iniziato il suo sviluppo insieme agli organi uditivi, nonché un apparato che ha un effetto diretto sul sistema respiratorio e sulla circolazione sanguigna. Sempre in esso sono stati deposti i nuclei della componente grigia, responsabili dell'equilibrio, della coordinazione motoria, e sono anche responsabili dello svolgimento delle funzioni metaboliche e del controllo dell'attività dei nostri sistemi respiratorio e circolatorio.

Le funzioni di questo dipartimento svolgono i seguenti compiti:

• Reazioni di difesa (tosse, vomito)
• Mantenere un normale lavoro di respirazione
• Il funzionamento del tono vascolare e la regolazione dell'attività del cuore
• Il funzionamento dell'apparato respiratorio
• Regolazione del tubo digerente
• Mantenimento del tono muscolare

Cervello posteriore

Questo dipartimento comprende il cervelletto e il ponte. Dal lato anteriore, il ponte appare come un rullo con gambe cerebrali e dall'altro lato - la metà superiore della fossa romboidale.

La materia grigia fa parte della corteccia cerebellare. La materia bianca del cervello in questa parte si trova sotto la corteccia cerebellare. Si verifica in tutte le convoluzioni e varie fibre che svolgono la funzione di collegamento dei lobuli e delle convoluzioni o vengono inviate ai nuclei.

Il cervelletto coordina i nostri movimenti e l'orientamento nello spazio. Il ponte svolge funzioni di collegamento con la regione del cervello medio, che a sua volta svolge le funzioni di conduttore.

mesencefalo

Questo dipartimento inizia il suo sviluppo dalla vescica cerebrale mediana. La cavità di questo dipartimento è una specie di acquedotto cerebrale. Sulla superficie esterna, la sua restrizione avviene dal tetto del mesencefalo e quella interna - dalla copertura delle gambe cerebrali. Funzioni del mesencefalo:

• visione stereoscopica
• Risposta pupillare allo stimolo
• Sincronizzazione dei movimenti della testa e degli occhi
• Trattamento dei dati primari (udito, olfatto, vista)

Molto spesso, la regione del cervello medio svolge funzioni con il midollo allungato, che a sua volta controlla ogni azione riflessa del corpo umano. Il funzionamento di questi reparti consente di navigare nello spazio, rispondere istantaneamente agli stimoli esterni e controllare anche la rotazione del corpo nella direzione dello sguardo.

diencefalo

Questa sezione è posta sotto il corpo calloso e il fornice, crescendo insieme su entrambi i lati degli emisferi della sezione terminale del cervello. La materia grigia della sezione intermedia costituisce direttamente i nuclei, che sono direttamente correlati ai centri sottocorticali.

Questa regione del cervello è divisa in:

• talamo
• Ipotalamo
• terzo ventricolo

L'attività principale del midollo allungato è diretta:

• Regolazione dei riflessi del corpo
• Coordinamento delle attività degli organi interni
• Attuazione del metabolismo
• Mantenimento della temperatura corporea

Naturalmente, questo dipartimento non può lavorare da solo, svolgere varie funzioni, ecc. Pertanto, la sua attività consiste nel lavoro interconnesso con il cervello, che gli consente di regolare completamente il sistema, nonché di coordinare i processi interni del corpo.

telencefalo

Sembra essere il dipartimento più sviluppato, che copre tutti gli altri dipartimenti del cervello.

Come abbiamo notato, il grande cervello è rappresentato da due emisferi. Ogni emisfero è rappresentato da una specie di mantello, un dipartimento dell'olfatto e dei gangli. La cavità è rappresentata dai ventricoli laterali situati negli emisferi. Gli emisferi sono separati l'uno dall'altro da una fessura longitudinale e la loro connessione dal corpo calloso.

La corteccia sovrastante appare come una piccola lamina di materia grigia, spessa circa 2-4 mm. La sostanza bianca è rappresentata da sistemi di fibre neurali, vale a dire:

• Commissurali, si verificano contemporaneamente alla formazione degli emisferi
• Proiezione (ascendente e discendente), partecipa alla formazione di complessi archi riflessi
• Associativo (inserto) che fornisce una relazione funzionale tra i singoli strati neurali della corteccia

I seguenti centri si trovano nella regione finale del cervello:

1. regolazione motoria
2. Controllo dei riflessi condizionati e delle funzioni mentali superiori che svolgono le seguenti funzioni:

• Riproduzione del parlato (lobo frontale)
• Sensibilità muscolare e cutanea (lobo parietale)
• Funzionalità visiva (lobo occipitale)
• Olfatto, udito e gusto (lobo temporale)

Danno cerebrale

Oggi, nell'era delle scoperte innovative e dei nuovi risultati scientifici, è diventato possibile condurre una diagnostica cerebrale di alta precisione e tecnologicamente avanzata. Pertanto, se esiste un'anomalia patologica della sostanza bianca, esiste la possibilità della sua diagnosi precoce, che consente di iniziare la terapia in una fase precoce della malattia.

Tra le patologie associate a danni alla sostanza bianca, ci sono alcune anomalie patologiche in varie parti del cervello. Ad esempio, se la gamba posteriore è interessata, il paziente può essere paralizzato su un lato.

Inoltre, questo problema può essere associato a una ridotta funzionalità della vista. Le violazioni del corpo calloso possono contribuire allo sviluppo di disturbi mentali. In questo caso, spesso una persona non riconosce gli oggetti, i fenomeni circostanti e c'è una pronunciata disfunzione delle azioni mirate. Con la patologia bilaterale, può diventare difficile per una persona parlare, deglutire.

La perdita graduale della componente grigia e delle funzioni cognitive si osserva nelle persone con una lunga storia di fumo e si verifica molto più rapidamente che nei pazienti senza questa cattiva abitudine. I fumatori a lungo termine che non fumavano al momento del sondaggio hanno perso meno cellule e i loro processi mentali hanno mantenuto prestazioni migliori rispetto a quelli che hanno iniziato a fumare.

È anche molto interessante che gli adolescenti che sono stati puniti con la forza o che soffrivano di disturbo da deficit di attenzione avevano un contenuto nettamente inferiore della componente grigia nella corteccia prefrontale.

L'eterotopia è un accumulo anormale e una disposizione insolita della materia grigia in diverse parti del cervello. È causata da un'alterata migrazione dei neuroni dalla matrice terminale lungo le fibre gliali alla corteccia cerebrale. Le manifestazioni cliniche sono determinate dalla gravità dei cambiamenti: da asintomatici a convulsioni, che possono essere accompagnate da un significativo ritardo mentale.

Nei neuroni delle aree eterotopiche tutto è normale, ad eccezione della microlocalizzazione. Studi nucleari hanno dimostrato che il metabolismo del glucosio corrisponde a quello della normale materia grigia.

La condizione causa molti sintomi, ma di solito include un certo grado di epilessia o convulsioni ricorrenti. I sintomi vanno da profondi a minori, a volte rilevabili all'imaging cerebrale eseguito per un motivo completamente diverso e senza evidenti effetti dannosi sul paziente. D'altra parte, l'eterotopia può portare a gravi compromissioni motorie e ritardo mentale. I decessi associati all'eterotopia sono sconosciuti, a parte la morte di feti maschi non nati con uno specifico difetto genetico.

Tipi di eterotopia

Si distinguono le seguenti forme di eterotopia: nodulare periventricolare, periventricolare e sottocorticale, sia con che senza alterazioni della struttura della corteccia, gigante, combinata con displasia corticale e a forma di nastro.

A seconda del luogo di formazione:

• sub-epidemia,
• sottocorticale,
• banda eterotopia,
• displasia corticale focale.

Esistono differenze di genere: gli uomini hanno sintomi più gravi rispetto alle donne con lesioni simili. L'eterotopia a fascia è osservata esclusivamente nelle donne; gli uomini con una mutazione genetica collegata (chiamata XLIS o DCX) di solito muoiono in utero o hanno un'anomalia cerebrale molto più grave. I sintomi nelle donne affette vanno da normale a grave ritardo dello sviluppo o ritardo mentale; la gravità della sindrome è correlata allo spessore delle bande dei neuroni colpiti. Quasi tutti i pazienti con eterotopia soffrono di epilessia, con le sindromi più comuni che sono l'epilessia parziale, complessa e atipica. L'eterotopia subepidemica è presente in un'ampia gamma di variazioni. Possono essere un piccolo nodulo o un gran numero di noduli che possono esistere su uno o entrambi i lati del cervello in qualsiasi punto lungo i margini del ventricolo, possono essere piccoli o grandi, singoli o multipli e possono formare un piccolo nodulo o una grande massa ondulata o curva.

Fig. 1 Eterotopia subependimale

Eterotopia corticale focale

Le eterotopie sottocorticali formano vari nodi nella sostanza bianca, "focali" indicano un'area specifica. In generale, i pazienti hanno un deficit neurologico fisso e sviluppano un'epilessia parziale tra i 6 ei 10 anni. Quanto più estesa è l'eterotopia subcorticale, tanto maggiore è il deficit; l'eterotopia bilaterale è quasi sempre associata a grave ritardo dello sviluppo o ritardo mentale. La corteccia stessa è spesso priva di materia grigia e può essere insolitamente sottile o priva di solchi profondi. L'eterotopia subepidemica è spesso accompagnata da altre anomalie strutturali, inclusa una riduzione generale della massa corticale. I pazienti con eterotopia subcorticale focale hanno vari gradi di compromissione motoria e intellettiva a seconda delle dimensioni e della posizione dell'esercizio.

displasia corticale focale(FKD) - caratterizzato da un cambiamento nella materia grigia corticale, con una violazione dell'architettura e dell'organizzazione della corteccia. I cambiamenti della materia bianca sono dovuti all'eterotopia neuronale. Le manifestazioni istologiche della displasia corticale variano in un'ampia gamma da piccoli cambiamenti nella citoarchitettura della corteccia a una completa violazione della formazione dei suoi strati con ectopia nella sostanza bianca adiacente, una violazione dell'orientamento dei neuroni con la presenza di palloncino ( N) cellule nelle regioni sottocorticali.

Questa malformazione dello sviluppo corticale è stata descritta nel 1971 da D.C. Taylor et al. A causa del fatto che il termine "displasia corticale focale" è spesso usato per riferirsi a vari cambiamenti locali nello sviluppo della corteccia cerebrale, sorgono imprecisioni e confusione a causa della mancanza di una terminologia universale. Pertanto, molti autori usano il termine "displasia corticale focale di Taylor" per riferirsi a questa malformazione.

Tipi di eterotopia corticale focale:

Il tipo I è istologicamente caratterizzato da cambiamenti moderatamente pronunciati nell'architettura della corteccia; le cellule a palloncino non vengono rilevate.

Tipo II - grave disorganizzazione corticale, presenza di cellule a palloncino, astrocitosi, ectopia della sostanza bianca. La FCD è localizzata nel lobo temporale e, più spesso, nel lobo frontale.

Il primo tipo è più comune nel lobo temporale e il secondo tipo è più comune nel lobo frontale.

Nelle immagini MRI, i cambiamenti rilevabili dipendono dal grado di anomalie istologiche. Il primo tipo di PKD spesso non è identificato. In alcuni casi, l'architettura della materia grigia e bianca sembra essere alterata sotto forma di un confine sfocato tra la materia grigia e quella bianca, una violazione della struttura della materia bianca. Su T2-WI, può essere rilevata un'amplificazione minima del segnale. Lo spessore della corteccia non viene modificato. La sensibilità della risonanza magnetica per rilevare il secondo tipo di FCD è dell'80-90%. I cambiamenti sono localizzati nel lobo frontale. La semiotica della risonanza magnetica è un ispessimento della corteccia, deformazione delle convoluzioni, comparsa di piccoli solchi. Nella materia bianca del cervello è presente una zona conica di segnale iperintenso su T2-WI con l'apice diretto verso il ventricolo laterale.

Forma a strisce di eterotopia

Come l'eterotopia subcorticale focale, le eterotopie "striate" si formano nella sostanza bianca sotto la corteccia, ma la materia grigia è più diffusa e simmetrica. All'imaging, l'eterotopia striata appare come strisce di materia grigia situate tra il ventricolo laterale e la corteccia cerebrale, separate dallo strato dalla normale sostanza bianca. L'eterotopia a bande può essere completa, circondata da semplice sostanza bianca, o parziale. Nei lobi frontali, questa forma è osservata più spesso. I pazienti con questa eterotopia possono essere presenti a qualsiasi età con vari gradi di ritardo dello sviluppo e disturbi convulsivi che variano notevolmente in gravità.

Eterotopia subcorticale a fascia

L'eterotopia sottocorticale a banda, nota anche come sindrome della "doppia corteccia", si riferisce a forme di eterotopia sottocorticale a forma di banda situate tra i ventricoli e la corteccia cerebrale. Il disturbo si verifica principalmente nelle donne e di solito provoca vari gradi di ritardo mentale, con quasi tutti affetti da epilessia. Circa due terzi dei pazienti con epilessia finiscono con disturbi convulsivi refrattari. La risonanza magnetica del cervello nei pazienti con eterotopia sottocorticale mostra due strati paralleli di materia grigia: una sottile banda esterna e una spessa banda interna separate da uno strato molto sottile di sostanza bianca nel mezzo. La gravità dell'epilessia e del ritardo dello sviluppo è direttamente correlata al grado di arresto della migrazione, come evidenziato dallo spessore delle bande subcorticali eterotopiche.

Lissencefalia, o agiria pachigiria generalizzata, è il cosiddetto "cervello liscio", i solchi sono assenti, oppure sono definiti più piccoli solchi. Il ritardo nella migrazione neuronale radiale porta alla formazione di una banda di sostanza grigia, che si trova sottocorticalmente ed è separata da uno strato di sostanza bianca dalla corteccia sottile alterata. La larghezza dello strato separato di sostanza bianca è variabile. Nei pazienti con lissencefalia grave, è definita come un ampio strato che separa la corteccia da una banda di neuroni eterotopici. Nei casi meno pronunciati di lissencefalia, si rivela una banda più sottile di neuroni eterotopici e uno strato di sostanza bianca che li separa dalla corteccia. Lo spessore e la direzione delle convoluzioni sono bruscamente cambiati.

Sulle immagini MRI con agiria, il giro sulla superficie del cervello è completamente assente, la corteccia è nettamente ispessita, i ventricoli del cervello sono dilatati. Solchi laterali (scissure silviane) superficiali, orientati verticalmente. Con la pachigiria si determinano circonvoluzioni larghe e piatte, separate da un piccolo numero di piccoli solchi. La corteccia è ispessita, ma la sua larghezza è inferiore allo spessore combinato della banda di neuroni eterotopici e dello strato di sostanza bianca che li separa dalla corteccia. I cambiamenti possono interessare sia l'intero cervello che i suoi singoli lobi. L'agiria diffusa senza segni di pachigiria è rara. La variante più comune è una combinazione di agiria parietale-occipitale e pachigiria frontotemporale. L'agiria può essere associata all'ipogenesi del corpo calloso, all'agenesia del verme cerebellare e all'ipoplasia del tronco encefalico dovuta all'immaturità dei tratti corticospinale e corticobulbare. L'arteria cerebrale media non ha un proprio solco e si trova vicino alla base del cranio.

Fig. 2 Eterotopia sottocorticale

Diagnostica

Il rilevamento dell'eterotopia di solito si verifica con l'imaging del cervello - risonanza magnetica o TC - eseguito per diagnosticare l'epilessia resistente al trattamento.

Trattamento

Le convulsioni e l'epilessia sono presenti in tutte le forme di displasia corticale e sono resistenti ai farmaci. La resezione del lobo frontale fornisce un significativo sollievo dalle convulsioni in un piccolo numero di pazienti con lesioni subependimali.

Cause e previsioni

L'eterotopia della materia grigia è stabile e non progredisce. Sono stati riportati i risultati della resezione chirurgica dell'area interessata. Nonostante il fatto che tale operazione non possa far regredire la disabilità, può garantire la scomparsa totale o parziale dell'epilessia.

Le eterotopie sono spesso anomalie isolate, ma possono far parte di una serie di sindromi, comprese le anomalie cromosomiche e l'esposizione fetale alle tossine (incluso l'alcol).

Anomalie associate

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