Ipotiroidismo congenito senza gozzo. Ipotiroidismo congenito

L’ipotiroidismo congenito è una malattia endocrina caratterizzata da una ridotta funzionalità tiroidea. Congenito ipotiroidismoÈ piuttosto raro: 1 caso su cinquemila neonati. Il pericolo dell'ipotiroidismo congenito è che la mancanza di ormoni tiroidei inibisce significativamente lo sviluppo del sistema nervoso e le funzioni psicomotorie del neonato.

In questo articolo vorremmo discutere i punti principali legati al problema dell'ipotiroidismo congenito: cos'è questa malattia, quali sono le cause della sua insorgenza, come viene diagnosticata e trattata.

Cos’è la tiroide e qual è la sua funzione fisiologica?

La ghiandola tiroidea è una delle ghiandole endocrine del nostro corpo. Le ghiandole endocrine (ghiandole endocrine) producono vari ormoni - sostanze chimiche coinvolte nella regolazione del metabolismo e nella trasmissione di informazioni biologiche nel corpo.

La ghiandola tiroidea produce tre tipi di ormoni: triiodotironina, tiroxina e tirocalcitonina. I primi due ormoni (triiodotironina tiroxina) contengono iodio. Nel corpo umano, il loro ruolo cambia contemporaneamente all'età: durante lo sviluppo fetale e la prima infanzia, questi ormoni contribuiscono allo sviluppo delle ossa (osteogenesi) e del tessuto nervoso (soprattutto del cervello).

In un adulto, a causa del completamento dello sviluppo del sistema nervoso e dello scheletro, il ruolo principale degli ormoni tiroidei è quello di regolare i processi energetici del nostro corpo. Sotto l'influenza di questi ormoni, le cellule del nostro corpo producono calore quando abbiamo freddo e generano anche energia per altre attività.

Oltre alla triiodotironina e alla tiroxina, la ghiandola tiroidea produce tireocalcitonina, un ormone che favorisce l'accumulo di calcio nell'organismo, particolarmente importante durante la crescita dello scheletro e dei denti.

Cos’è l’ipotiroidismo congenito?

L’ipotiroidismo è una malattia endocrina caratterizzata da insufficienza completa o parziale della ghiandola tiroidea.

L'insufficienza della ghiandola tiroidea si esprime con una carenza totale o parziale dei suoi ormoni: triiodotironina (T3) e tiroxina (T4). Ciò significa che con l’ipotiroidismo congenito, la ghiandola tiroidea del bambino produce meno ormoni di quanto sia necessario per il normale sviluppo e funzionamento del corpo.

Il termine “ipotiroidismo congenito” descrive una condizione in cui si osserva un malfunzionamento della ghiandola tiroidea già alla nascita di un bambino, cioè il bambino nasce con una patologia e non la acquisisce durante la vita indipendente al di fuori dell'utero.

Quanto è comune questa malattia?

Di solito, quando si affronta il problema delle malattie congenite, ci interessa la frequenza con cui si verificano, poiché la loro prevalenza nella popolazione è più o meno uniforme.

L'ipotiroidismo congenito si verifica con una frequenza di 1 su 5000 mila. La malattia è più comune nelle ragazze che nei ragazzi (circa 2,5 volte).

Quali sono le cause dell’ipotiroidismo congenito?

Con l'ipotiroidismo congenito si osservano varie disfunzioni del sistema ipotalamo-ipofisi-tiroide. La stragrande maggioranza di tutti i casi di ipotiroidismo congenito appartengono alla forma primaria della malattia, cioè sono caratterizzati da vari disturbi della struttura e della funzione della ghiandola tiroidea.

Al momento, i disordini genetici sono considerati la probabile causa dello sviluppo dell'ipotiroidismo congenito. In oltre l'80% dei casi la malattia è sporadica, ovvero non è possibile stabilire alcun tipo di trasmissione ereditaria della malattia o un legame specifico della malattia con una popolazione specifica. I restanti casi di ipotiroidismo congenito sono congeniti, cioè la malattia viene trasmessa ai bambini da genitori portatori di geni mutanti.

Oltre all'ipotiroidismo primario congenito, esiste anche una forma molto più rara della malattia: l'ipotiroidismo secondario congenito. Questa malattia è caratterizzata da un'alterazione della struttura o della funzione della ghiandola pituitaria, il centro di comando da cui viene controllata la ghiandola tiroidea.

Qual è il pericolo di questa malattia per un bambino?

A causa del fatto che con l'ipotiroidismo congenito c'è una mancanza totale o parziale di ormoni tiroidei, questa malattia è estremamente pericolosa per la salute e la vita del bambino per i seguenti motivi:

Una carenza di ormoni tiroidei inibisce lo sviluppo del cervello, del midollo spinale, dei nervi, dell'orecchio interno e di altre strutture del sistema nervoso;

Ad un certo punto, i disturbi dello sviluppo del sistema nervoso dovuti alla carenza di ormoni tiroidei diventano irreversibili e non possono essere curati.

Un bambino con ipotiroidismo congenito avrà un grave ritardo nello sviluppo: sia psicomotorio che somatico.

Il quadro generale del ritardo dello sviluppo dovuto al deficit ormonale congenito è chiamato cretinismo. Il cretinismo è una delle forme più gravi di ritardo dello sviluppo psicomotorio nei bambini. Di norma, i bambini affetti da questa malattia sono significativamente indietro rispetto ai loro coetanei in termini di sviluppo intellettuale e fisico.

Quali sono i segni di ipotiroidismo congenito in un neonato?

In genere, alcuni segni di ipotiroidismo congenito possono essere notati già alla nascita, altri compaiono durante lo sviluppo del bambino.

I principali segni di ipotiroidismo nei neonati sono:
Ritardo nella consegna superiore a 40 settimane;
La nascita di un bambino con segni di immaturità, nonostante la gravidanza post-termine;
Il peso del neonato supera i 3500 grammi;
Edema “cuscinetti” sul dorso dei piedi e delle mani, gonfiore del viso;
Scarsa guarigione della ferita ombelicale, decorso prolungato di ittero postpartum;

Pianto aspro e sommesso del neonato, apatia, allattamento al seno debole;
Ritardo dello sviluppo (mentale e fisico), che si manifesta già nei primi mesi di vita;
Mani e piedi freddi, pelle secca, capelli fragili e secchi;
Ritardo nella dentizione e chiusura delle fontanelle;

Questi e altri segni di ipotiroidismo congenito possono essere utilizzati per la diagnosi precoce della malattia.

Come viene diagnosticato l’ipotiroidismo congenito?

Fortunatamente, ai nostri giorni è stato sviluppato un sistema efficace per diagnosticare l'ipotiroidismo congenito. L'essenza della diagnosi è determinare il livello di vari ormoni nel sangue del bambino: ormoni tiroidei e ormoni ipofisari che stimolano la ghiandola tiroidea.

Di norma, con l'ipotiroidismo congenito, si osserva una forte diminuzione della concentrazione degli ormoni tiroidei (T3 e T4) e un aumento significativo dell'ormone stimolante la tiroide ipofisario (TSH). Paesi diversi utilizzano schemi diagnostici diversi per determinare uno di questi parametri. Il metodo diagnostico stesso è chiamato screening.

In Russia, lo screening per l'ipotiroidismo congenito viene effettuato determinando il livello dell'ormone stimolante la tiroide (TSH) nell'ipofisi.

Per effettuare l’analisi viene prelevato un esame del sangue a tutti i bambini al 4°-5° giorno di vita (solitamente dal tallone del bambino). I campioni risultanti vengono inviati a centri diagnostici speciali, dove viene determinata la concentrazione di TSH. Il rilevamento di una concentrazione patologicamente aumentata di TSH suggerisce la presenza di ipotiroidismo congenito nel bambino.

Come viene trattato l'ipotiroidismo congenito?

Quali sono gli obiettivi del trattamento e quanto dura? L’obiettivo del trattamento per l’ipotiroidismo congenito è compensare la carenza di ormoni tiroidei nel corpo per garantire una crescita e uno sviluppo normali del bambino. Questo tipo di trattamento è chiamato terapia sostitutiva. Poiché nell’ipotiroidismo congenito il difetto di funzionamento o struttura della ghiandola tiroidea non può essere ripristinato/trattato, tale trattamento deve essere effettuato per tutta la vita della persona.

Quando dovrebbe iniziare il trattamento? Dato che gli ormoni tiroidei sono assolutamente necessari per il normale sviluppo psicosomatico del bambino e la loro carenza porta a danni irreversibili alla struttura del sistema nervoso alla fine del primo mese di vita del bambino, il trattamento dovrebbe iniziare il prima possibile possibile dopo la diagnosi della malattia. Solitamente il trattamento inizia non più tardi di 2 settimane, ma in alcuni paesi si consiglia di iniziare la terapia sostitutiva anche prima (in Germania, ad esempio, si consiglia di iniziare il trattamento all’8-9° giorno di vita del bambino).

Come viene effettuato il trattamento? Il trattamento dell'ipotiroidismo congenito viene effettuato utilizzando levotiroxina sodica. La struttura di questo medicinale è identica alla struttura della tiroxina naturale (T4), uno degli ormoni tiroidei. Sono in vendita diverse forme commerciali di questo medicinale (Euthirox, L-tiroxina, ecc.), che differiscono non solo per il nome (e la confezione), ma anche per la quantità di principio attivo contenuto in una compressa. Questo fatto è importante da tenere in considerazione durante il trattamento: in alcuni casi, il medico prescrive una certa dose del farmaco, spiegando quale parte della compressa deve assumere il bambino. Allo stesso tempo, quando si passa a un altro medicinale, esiste il rischio di violare il dosaggio prescritto del farmaco se il nuovo farmaco viene prodotto in un dosaggio diverso e il trattamento viene continuato utilizzando le stesse “parti delle compresse”.

L'intera dose del medicinale viene assunta in una sola volta al mattino, 30 minuti prima dei pasti. Per i neonati, la medicina frantumata viene somministrata prima della poppata mattutina.

Bibliografia:
1. G.F. Alexandrova, Endocrinologia clinica: una guida per i medici, M.: Medicina, 1991
2. Abramova N.A. Endocrinologia, M.: GEOTAR-Media, 2008

Il sistema endocrino svolge un ruolo significativo nella regolazione della crescita e dello sviluppo di un bambino, adattandolo alle nuove condizioni ambientali dopo la nascita. Succede che un bambino nasce con una patologia della tiroide e praticamente non si verifica la produzione degli ormoni necessari.

In questo caso si sviluppa una condizione patologica: ipotiroidismo congenito e il bambino richiede un esame approfondito e una terapia razionale. Dopo aver appreso della diagnosi difficile in un bambino, i genitori dovrebbero capire quali rischi rappresenta per la salute e la vita del bambino e come aiutarlo a far fronte a questa malattia.

Pediatra, neonatologo

L'ipotiroidismo congenito è una malattia che può essere causata da vari motivi, ma porta in ogni caso ad una diminuzione o alla completa perdita della funzione tiroidea. Secondo le statistiche, la malattia non è rara, si verifica in un bambino su 4-5 mila neonati ed è una delle malattie più comuni del sistema endocrino nei bambini.

Le donne sono più suscettibili a questa patologia; le manifestazioni della malattia si osservano 2 volte più spesso rispetto ai ragazzi. Con l'ipotiroidismo, la ghiandola tiroidea non può svolgere correttamente la sua funzione, il che influisce in modo significativo sulla salute e sullo sviluppo del bambino.

Qual è il ruolo della ghiandola tiroidea nel corpo?

Questo organo di secrezione interna è una fonte di tre tipi di ormoni: tiroxina (T4), triiodotironina (T3), calcitonina. I primi due (T3, T4) contengono iodio e il loro ruolo nell'organismo del bambino dipende in gran parte dall'età del bambino.

Nel periodo perinatale e nella prima infanzia, queste sostanze biologicamente attive sono necessarie per il corretto sviluppo del bambino, in particolare del suo sistema scheletrico e degli organi del sistema nervoso centrale. Negli adulti, gli ormoni tiroidei sono coinvolti in molti processi metabolici e forniscono funzioni mentali come la memoria, la velocità delle reazioni riflesse e altre.

Come si manifesta l'ipotiroidismo congenito nei bambini?

La formazione di organi e sistemi del feto, la sua crescita e sviluppo avviene principalmente a causa degli ormoni materni che entrano nel corpo del bambino attraverso la placenta. Pertanto, i neonati con ipotiroidismo di solito non differiscono in modo significativo dagli altri bambini e non presentano segni di patologia significativa degli organi interni.

I problemi per il bambino sorgono dopo la nascita, quando gli ormoni ricevuti dalla madre iniziano a essere distrutti e le sue sostanze biologicamente attive non vengono sintetizzate. Nei bambini sani, grazie a queste sostanze, avviene la formazione di cellule cerebrali e lo sviluppo delle funzioni mentali.

Per il normale sviluppo del sistema nervoso centrale del bambino è necessaria una quantità sufficiente di T3 e T4 nel corpo. Se durante l'infanzia il bambino ha una carenza di ormoni tiroidei, si forma un ritardo mentale (cretinismo), che è irreversibile, la normale formazione dello scheletro viene interrotta e si verificano patologie di altri organi.

Classificazione e cause dell'ipotiroidismo congenito

A seconda del fattore che ha causato la malattia divisi in diverse tipologie.

Ipotiroidismo primario (tiroidogenico)

Molto spesso (circa il 90% di tutti i casi della malattia), le manifestazioni della malattia si verificano a causa di difetti nella formazione della ghiandola tiroidea stessa durante lo sviluppo intrauterino. L'ectopia (la sua posizione errata) rappresenta circa il 30-45% dei disturbi. L'agenesia (assenza di parte di un organo) accompagna il 35-45% dei casi di patologia e l'ipoplasia (riduzione delle dimensioni complessive della ghiandola) è meno comune, circa il 5% del numero totale di malattie.

Le cause più comuni di ipotiroidismo primario sono considerate fattori ambientali sfavorevoli: esposizione alle radiazioni e carenza di iodio nella futura mamma. Alcune infezioni intrauterine possono anche influenzare negativamente lo sviluppo del tessuto tiroideo.

È possibile che alcuni farmaci che entrano nel corpo del feto in utero possano avere un effetto tossico: tireostatici, tranquillanti e altri farmaci. In un certo numero di casi erano presenti patologie autoimmuni nella madre e gozzo endemico.

Si ritiene che un piccolo numero di ipotiroidismi primari siano ereditari e associati a un difetto genetico nel corpo del bambino. Di solito in questi casi ci sono segni di patologie congenite di molti organi e sistemi (ad esempio difetti cardiaci, anomalie strutturali del palato e del labbro superiore e altri).

Secondario (ipofisi)

La malattia è associata alla patologia del cervello, più precisamente dell'adenoipofisi, dove viene sintetizzato l'ormone stimolante la tiroide. Questa sostanza regola normalmente la formazione degli ormoni tiroidei e mantiene la loro normale concentrazione nel corpo.

Tipicamente, tali disturbi si verificano in caso di patologie combinate di molti ormoni secreti dalla ghiandola pituitaria anteriore (GH, ACTH, FSH e altri) e sono più spesso osservati con danni organici al cervello. Ad esempio, in caso di anomalie nello sviluppo del sistema nervoso centrale, gravi traumi alla nascita o formazione di tumori.

Ipotiroidismo terziario (ipotalamico)

La causa della patologia in questo caso risiede anche nel funzionamento del cervello, ma a differenza delle forme secondarie, si trova nell'ipotalamo. Queste strutture regolano normalmente il funzionamento della ghiandola pituitaria e insieme ad essa formano il sistema ipotalamo-ipofisi.

Pertanto, gli esperti classificano le forme secondarie e terziarie della malattia come ipotiroidismo centrale (associato a un funzionamento anormale del sistema nervoso centrale).

Forma periferica (trasporto, tessuto)

La malattia può svilupparsi non solo a causa della patologia associata al rilascio degli ormoni necessari. Succede che inizialmente nel corpo si forma una quantità sufficiente di sostanze biologicamente attive, la sensibilità dei tessuti nei loro confronti è compromessa (di solito ciò è dovuto alla patologia di alcuni recettori).

A volte un bambino ha una patologia nella formazione o nel metabolismo degli ormoni tiroidei. Tali situazioni nella maggior parte dei casi sono di natura ereditaria.

Come si manifesta la malattia?

Le manifestazioni della malattia dipendono in gran parte dalla forma e dalla gravità della malattia. Con una marcata mancanza di ormoni, la malattia può essere sospettata immediatamente dopo la nascita del bambino. Ma tali situazioni si verificano raramente, circa il 5% dei casi in generale, i bambini con una malattia congenita non differiscono in modo significativo dagli altri bambini;

I segni della malattia di solito si sviluppano gradualmente, a partire dal 7° giorno di vita del bambino. Ma questo divario può aumentare se il bambino riceve una piccola quantità degli ormoni di cui ha bisogno. Alcune manifestazioni della malattia, sebbene non specifiche, la loro combinazione può indicare un ipotiroidismo congenito già nelle prime settimane di vita del bambino.

Sintomi nei neonati, a causa dei quali si può sospettare la malattia:

• gravidanza post-termine;
• Il peso corporeo del bambino alla nascita è di circa 4 kg;
• gonfiore del viso del bambino;
• fontanella piccola aperta;
• segni di diminuzione del tono;
• lingua allargata;
• Disponibilità ;
• pallore, pelle secca o sviluppo che dura più di 3 settimane.

Le manifestazioni caratteristiche della malattia si sviluppano gradualmente e i sintomi dell'ipotiroidismo senza un trattamento adeguato diventano sempre più pronunciati. Già entro 3-6 mesi il bambino inizia a mostrare i segni tipici della malattia.

Il bambino apparirà gonfio, perché a causa della mancanza di ormoni, i liquidi vengono facilmente trattenuti nei tessuti. Il viso del bambino appare ruvido, le rime palpebrali sono strette, ma le rime palpebrali sono larghe e lo sviluppo dello scheletro facciale è ritardato. Degna di nota è la lingua allargata, che diventa ben visibile grazie alla bocca costantemente leggermente aperta.

Se la malattia si sviluppa, cambia anche il colore della pelle, appare una tinta itterica o grigiastra. I capelli del bambino diventano fragili e secchi e le unghie si atrofizzano. La voce del bambino acquisisce un timbro basso, sembra rauca e ruvida. La cianosi si verifica spesso intorno alle labbra del bambino e il ritmo respiratorio è interrotto.

Il ritardo dello sviluppo diventa evidente, il bambino non padroneggia le abilità necessarie per questa età, appare l'apatia e il bambino non mostra interesse per il mondo che lo circonda. Più il bambino invecchia, più pronunciati sono i segni di ritardo nello sviluppo intellettuale e mentale.

Il ritardo mentale nei bambini con ipotiroidismo congenito è irreversibile. Pertanto, l’inizio tempestivo della terapia ormonale è molto importante nella prevenzione delle complicanze.

Questi bambini sono inclini ad avere bassa temperatura corporea, freddo e i loro arti sono spesso freddi. I bambini iniziano a mettere i denti più tardi e le loro fontanelle non si chiudono per molto tempo. I bambini con ipotiroidismo possono avere polso lento, pressione sanguigna bassa e cuore ingrossato.

Man mano che il bambino cresce, questi sintomi progrediscono e si forma un grave ritardo nell'intelligenza e nello sviluppo mentale. Il tasso di ossificazione dello scheletro e la formazione dei caratteri sessuali secondari sono rallentati, a causa della presenza di notevoli problemi endocrini.

Diagnosi della malattia

Screening neonatale

Importante! Il bambino potrebbe non presentare alcun chiaro segno della malattia dopo la nascita e il quadro clinico si sviluppa gradualmente, interrompendo in modo irreversibile lo sviluppo del bambino. Pertanto, il momento della diagnosi è di grande importanza per l’efficacia del trattamento e la prognosi della malattia.

Per riconoscere tempestivamente una malattia pericolosa nell'ospedale di maternità, tutti i neonati vengono sottoposti a un esame speciale: screening per malattie ereditarie. Si tratta di una procedura assolutamente gratuita che prevede il prelievo di 5 gocce di sangue dal tallone del bambino su carta da filtro per diagnosticare malattie ereditarie, compreso l'ipotiroidismo congenito.

Durante lo screening neonatale in Russia vengono determinate 5 malattie genetiche: ipotiroidismo congenito, sindrome adrenogenitale, fibrosi cistica, ecc. Queste malattie potrebbero non avere alcuna manifestazione nel neonato, ma senza un trattamento adeguato possono portare a un ritardo irreversibile nello sviluppo mentale e fisico.

Durante l'esame di una goccia di sangue secca per l'ipotiroidismo, viene determinato il livello dell'ormone stimolante la tiroide della ghiandola pituitaria (TSH), che aumenta il compenso con una diminuzione degli ormoni tiroidei della ghiandola tiroidea. I risultati positivi dello screening per questa malattia possono costituire una base per la prescrizione della terapia ormonale sostitutiva.

A volte un aumento del TSH può indicare un ipotiroidismo transitorio nei neonati, una condizione che può essere causata da carenza di iodio, prematurità, malattie dei neonati (infezioni intrauterine, sepsi), malattie della tiroide in una donna durante la gravidanza. Questa forma della malattia è altamente curabile ed è temporanea.

Nei casi in cui i segni della malattia non vengono riconosciuti durante il periodo neonatale, il bambino sviluppa le manifestazioni tipiche della malattia. L'aspetto del bambino cambia e l'attenzione viene attirata dall'apatia, dai ritardi nello sviluppo, dall'ipotensione e dalla diminuzione della temperatura corporea nel bambino.

Ricerca di laboratorio

Per chiarire la forma della malattia e determinare la terapia necessaria, si consiglia di studiare i livelli ormonali del bambino. Il più informativo è il cambiamento ripetuto di TSH e T4 (tiroxina) nel plasma sanguigno.

Indirettamente, l'ipotiroidismo congenito può essere indicato dall'anemia normocromica in un esame del sangue clinico, un aumento della quantità di lipoproteine ​​e colesterolo durante uno studio biochimico.

Metodi strumentali

Questi metodi diventano informativi quando il bambino sviluppa un quadro clinico chiaro della malattia. Utilizzando la radiografia è possibile rilevare l'ossificazione ritardata e la disgenesia epifisaria. L'ECG mostra segni di frequenza cardiaca lenta e diminuzione della tensione.

La pressione sanguigna in questi bambini è solitamente inferiore alla norma e l'ecografia della tiroide spesso rivela segni di un disturbo nella struttura dell'organo. I cambiamenti rilevati durante la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica possono indicare danni al cervello e al sistema ipotalamo-ipofisi.

Trattamento della malattia

La terapia sostitutiva viene prescritta immediatamente dopo la diagnosi. Il trattamento può iniziare già intorno agli 8-9 giorni di vita del bambino, quando la sua efficacia è massima. Questa malattia costituisce un'indicazione assoluta all'uso della terapia ormonale con levotiroxina.

Un ritardo nell'inizio del trattamento di oltre 1 mese può portare a disturbi nello sviluppo mentale e fisico del bambino.

La terapia della malattia viene effettuata sotto il controllo del livello degli ormoni nel sangue (TSH, T4) e regolari esami di laboratorio del bambino. È possibile prescrivere terapia sintomatica, preparati vitaminici e minerali nel complesso trattamento dell'ipotiroidismo.

Prognosi e prevenzione

Il decorso della malattia dipende in gran parte dalla tempestività e dalla qualità del trattamento. Se la terapia sostitutiva viene prescritta in tempo, il bambino si sviluppa secondo gli standard di età. Di solito, i bambini devono assumere farmaci ormonali per tutta la vita.

Nei casi in cui vi è un ritardo nella prescrizione del trattamento (soprattutto se l'intervallo è di 3-6 mesi), il bambino sviluppa disturbi irreversibili delle funzioni intellettuali, incluso ritardo mentale, danni al sistema scheletrico e un rallentamento del metabolismo.

La prevenzione della malattia consiste nel trattamento tempestivo delle malattie della tiroide in una donna incinta, nell'assunzione sufficiente di iodio nel cibo durante la gravidanza e nello screening neonatale.

Le malattie ormonali della madre vengono trasmesse al bambino. Naturalmente, nessuno ha annullato l'influenza di fattori sfavorevoli, ma ha una percentuale inferiore nella diagnosi di ipotiroidismo durante l'infanzia.

Oltre l'85% dei neonati presenta una patologia congenita se la madre è stata curata per malattie della tiroide durante la gravidanza. Perché l'ipotiroidismo è pericoloso, i suoi segni e tipi, i metodi di trattamento e prevenzione verranno discussi di seguito.

Molto spesso, l'ipotiroidismo, soprattutto nei neonati, è causato da fattori ereditari

Definizione e cause dell'ipotiroidismo nei bambini

Una malattia in cui la ghiandola tiroidea è ipoattiva e non produce abbastanza ormoni per mantenere il corpo sano si chiama ipotiroidismo. Colpisce i bambini di tutte le età, a partire dal periodo dello sviluppo intrauterino. Le statistiche mediche affermano che tra i neonati, un bambino su 5.000 soffre di ipotiroidismo congenito. Allo stesso tempo, le ragazze hanno 2 volte più probabilità di soffrire di patologie.

Forma congenita

A seconda del tipo di malattia, le cause della sua insorgenza variano. Prerequisiti per l'ipotiroidismo congenito (CH):

• genetica, ereditarietà;
• mutazioni della ghiandola tiroidea - sottosviluppo, posizione innaturale, completa assenza dell'organo;
• malfunzionamento della ghiandola tiroidea, sua resistenza all'assorbimento di iodio;
• madre che vive in una regione ambientalmente sfavorevole con un alto livello di inquinamento da radiazioni;
• sovradosaggio e abuso di farmaci da parte di una donna incinta se ha una malattia della tiroide;
• gravi disturbi nel sistema ipotalamo-ipofisi;
• malattie infettive della madre o del feto.

In generale, le cause dell'IC sono anomalie della tiroide e disturbi nella sintesi degli ormoni, nel loro metabolismo o danni ai recettori tissutali responsabili della sensibilità all'azione degli ormoni. Il grado più grave di patologia congenita è il cretinismo, la demenza.

Forma acquisita

Cause della forma acquisita della malattia, il cui rischio esiste per un bambino a qualsiasi età:

• lesioni al collo;
• assenza o carenza nella dieta di alimenti contenenti iodio;
• conseguenze di interventi chirurgici sulla tiroide;
• tumori, processi infiammatori o lesioni in qualsiasi parte del triangolo ipotalamo-ipofisi-tiroide;
• malattie autoimmuni che portano a malfunzionamenti del corpo.

Classificazione della patologia nei bambini

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Le cause dell'ipotiroidismo comportano differenze nella forma, specificità e manifestazioni cliniche della malattia. Oltre ai disturbi della tiroide, l'ipotiroidismo si sviluppa con patologie o malattie dell'ipotalamo e dell'ipofisi, suscettibilità dei tessuti agli effetti degli ormoni.

Nella pratica medica è accettata la seguente classificazione della patologia (vedi tabella di classificazione dell'ipotiroidismo nei bambini):

Origine/Personaggio	Tipi	Caratteristica
Congenito	Primario (tiroidogenico)	Espresso nella mancanza degli ormoni prodotti tiroxina (T4) e triiodotironina (T3).
	Secondario (ipofisi)	Insufficienza della sintesi dell'ormone stimolante la tiroide. La disfunzione della ghiandola pituitaria provoca la rottura della ghiandola tiroidea, un rallentamento dei processi metabolici nel corpo del bambino e l'inibizione del suo sviluppo neurofisico. Raramente visto.
	Terziario (ipotalamico)	I disturbi nell'attività dell'ipotalamo (la struttura di controllo del cervello) portano ad anomalie nel funzionamento della ghiandola tiroidea. C'è una carenza dell'ormone che rilascia la tireotropina.
	Tessuto (periferico)	Cambiamento o assenza di recettori per la percezione degli ormoni ghiandolari.
Acquisita		Ha uno sviluppo cumulativo dovuto all'influenza di fattori negativi che provocano malfunzionamenti della ghiandola tiroidea, dell'ipofisi e dell'ipotalamo.
Subclinico (nascosto)		Viene scoperto casualmente durante un esame del sangue per TSH, T3 e T4. Gli organi interni soffrono già di ipotiroidismo.
Transitorio (transitorio)		Disfunzione temporanea della ghiandola tiroidea. Può essere congenito o acquisito. Va via rapidamente da solo o può essere trattato con un trattamento a breve termine. È caratterizzato da un aumento del livello dell'ormone stimolante la tiroide sullo sfondo di una bassa concentrazione di ormoni tiroidei. Si verifica dopo un intervento chirurgico alla ghiandola tiroidea, assumendo farmaci che ne inibiscono la funzione, farmaci con litio, perclorato di potassio.
manifesto		Carenza di tiroxina sullo sfondo di un aumento dei livelli di ormone stimolante la tiroide. La malattia è accompagnata dai classici sintomi dell'ipotiroidismo.

Sintomi di ipotiroidismo

La clinica di patologia è luminosa. I disturbi nel funzionamento della struttura ormonale portano irreversibilmente a cambiamenti sia nell'aspetto del bambino, nel suo comportamento e attività, sia nella coerenza del lavoro degli organi e dei sistemi interni.

I sintomi dell’ipotiroidismo cambiano man mano che il bambino cresce, ma rimane il problema generale con la regolazione ormonale. Pertanto, è importante notare tempestivamente i prerequisiti per la patologia.

Nei neonati

Dal momento in cui nasce un bambino, non è sempre possibile sospettare l'ipotiroidismo. Le manifestazioni più sorprendenti che danno origine a un esame del sangue urgente di un neonato saranno:

• peso superiore a 4 kg;
• postmaturità del bambino, suo aspetto dopo 42 settimane;
• cianosi del naso e delle labbra;
• ruvidità della voce;
• assenza del primo grido;
• apertura della bocca;
• grave gonfiore del viso;
• compattazioni sotto forma di tubercoli nelle tacche sopraclavicolari;
• mancanza di capacità di mantenere una temperatura corporea stabile in condizioni confortevoli;
• persistenza del giallo della pelle per più di un mese dopo la nascita.

Nell’ipotiroidismo congenito, la ghiandola tiroidea non può svolgere pienamente le sue funzioni

Se tali segni non compaiono nel bambino, dopo 1 mese di vita hanno la seguente immagine:

• problema con la termoregolazione corporea;
• desquamazione della pelle e capelli fragili;
• i denti spuntano più tardi rispetto ai coetanei sani (si consiglia la lettura:);
• perdita di appetito, compreso il completo rifiuto di cibo e acqua a causa della perdita o dell'aumento del peso corporeo;
• il riflesso di suzione è debolmente espresso;
• la dimensione della lingua è troppo grande a causa del gonfiore;
• gonfiore delle palpebre;
• debole dinamica dell'aumento di peso e della crescita;
• problemi digestivi – gonfiore, stitichezza;
• malfunzionamenti del sistema nervoso - capricci, mancanza di riflessi dovuti all'età, letargia, affaticamento;
• patologie nel funzionamento del sistema cardiovascolare - polso debole, bassa pressione sanguigna;
• ferita ombelicale scarsamente e a lunga guarigione;
• chiusura tardiva della fontanella;
• il timbro della voce è ruvido;
• debolezza del tessuto muscolare - sviluppo tardivo della capacità di tenere la testa, rotolare, sedersi;
• i genitali sono poco sviluppati.

Se un bambino ha una malattia, è estremamente importante continuare l'allattamento al seno, il che avrà un effetto positivo sulle dinamiche di recupero

L’allattamento al seno fornisce al bambino sintomi meno gravi. Ciò è spiegato dall'apporto di alcuni ormoni con il latte materno.

Nei bambini da 1 anno a 3 anni

All'età di uno o tre anni, l'ipotiroidismo subclinico viene spesso diagnosticato nei bambini, quando non esiste un quadro clinico evidente. I risultati di un esame del sangue mostreranno il livello normale dell'ormone T4 e un'aumentata concentrazione di TSH. Porta il tuo bambino dal medico se noti la maggior parte dei seguenti sintomi:

• costante apatia, sonnolenza, pigrizia, letargia, mancanza di interesse per il mondo esterno;
• a contatto con bambini e adulti il ​​bambino rimane indifferente, silenzioso e non parla;
• debolezza muscolare;
• gravi ritardi nella dentizione, aumento di peso, altezza e abilità dovuti all'età;
• gonfiore dei muscoli facciali, lingua eccessivamente grande;
• pelle secca, capelli fragili;
• violazione delle proporzioni corporee, quando il corpo è lungo e gli arti sono piccoli;
• problemi con l'appetito e il funzionamento del sistema digestivo.

Nei bambini di età superiore a 3 anni

Dopo i tre anni di età, l'ipotiroidismo nei bambini assume la forma acquisita, ma può essere anche subclinica. Si manifesta come violazioni:

• peso – obesità (maggiori dettagli nell'articolo:);
• altezza – nanismo, sproporzione corporea;
• sviluppo nervoso - esplosioni di eccitazione, sbalzi d'umore, sonnolenza, letargia;
• espressioni facciali – sono assenti a causa del gonfiore del viso;
• l'attenzione e il pensiero sono rallentati;
• frequenza cardiaca – debolezza, bassa frequenza;
• equilibrio idrico della pelle – secca, squamosa;
• le strutture dei capelli si assottigliano e si spezzano;
• corde vocali – raucedine e ruvidità della voce;
• sistema riproduttivo – maturazione tardiva;
• la dimensione degli organi interni aumenta.

Diagnosi di ipotiroidismo

Nei giorni 3-5 dopo la nascita in un bambino a termine e nei giorni 10-14 in un bambino prematuro, viene prelevato il sangue per l'analisi ormonale su una speciale carta da filtro.

Screening neonatale di un neonato (maggiori dettagli nell'articolo :)

L'importanza del metodo è dovuta all'alto tasso di progressione della malattia nel bambino, soprattutto nella forma subclinica, e all'avvio di processi irreversibili nel suo corpo in assenza di un regime terapeutico selezionato. Se il risultato dell'esame del sangue è discutibile, il bambino riceve l'ordine di visitare un endocrinologo.

Se vi è una diagnosi clinica e il sospetto di ipotiroidismo subclinico o di altro tipo, vengono eseguiti i seguenti tipi di esame:

• analisi del sangue biochimiche e cliniche;
• esame del sangue per la concentrazione di T3 e T4, anticorpi antitiroidei, indice di legame ormonale;
• test con l'ormone di rilascio della tireotropina;
• scintigrafia ed ecografia della tiroide;
• ECG per identificare la dinamica dello sviluppo della bradicardia;
• RM (TC) della ghiandola pituitaria;
• Esame a raggi X delle articolazioni del polso e del ginocchio per la presenza di ossificazioni, determinando l'età delle ossa del bambino.

Metodi di trattamento

Quanto prima veniva identificato l'ipotiroidismo, tanto maggiore era l'effetto del suo trattamento completo. I bambini con ipotiroidismo congenito mostrano risultati positivi nella crescita e nello sviluppo di tutti gli organi e sistemi dopo la terapia. Il momento ottimale per iniziarlo è 7-14 giorni dopo la nascita.

Gli endocrinologi utilizzano una serie di metodi di trattamento:

• medicinale - con l'uso di farmaci a base di levotiroxina di sodio, indicati per l'uso per tutta la vita;
• dieta e aggiustamenti dietetici;
• complessi vitaminici e minerali;
• intervento chirurgico in presenza di tumori nell'area della ghiandola tiroidea;
• terapia a base di erbe - decotti di camomilla, spago, salvia, erba di San Giovanni.

Dopo che un neurologo è stato coinvolto nel trattamento della malattia, nell'elenco delle procedure obbligatorie compaiono massaggi, terapia fisica e farmaci nootropici. I criteri per l'efficacia di una combinazione di metodi sono la scomparsa di tutti i sintomi dell'ipotiroidismo, il livello normale di TSH nel sangue e lo sviluppo fisico e mentale dei bambini corrispondente alla loro età.

Previsioni e prevenzione

I bambini la cui forma congenita di ipotiroidismo viene diagnosticata nel primo mese di vita hanno una prognosi positiva per il trattamento. Se ciò accade dopo 3 mesi o più tardi, esiste un'alta probabilità di deviazioni nell'ulteriore sviluppo. Un ritardo più lungo nella diagnosi e nel trattamento è irto di evidenti patologie della crescita scheletrica e dello sviluppo neuropsichico. L'introduzione di farmaci ormonali non migliorerà le condizioni del bambino.

La migliore prevenzione è un approccio consapevole da parte dei genitori alla pianificazione della gravidanza. La futura mamma dovrebbe controllare la sua ghiandola tiroidea, il livello degli ormoni nel sangue, arricchire la sua dieta con cibi contenenti iodio e forse anche cambiare la sua regione di residenza in una più favorevole. Consulta un endocrinologo se hai una storia familiare di malattie della tiroide o soffri di gozzo.

L’ipotiroidismo congenito è una malattia causata da una carenza di ormoni prodotti dalla ghiandola tiroidea. La mancanza di queste sostanze è irta di ritardi nello sviluppo del bambino, sia mentale che fisico. Se il trattamento viene iniziato in tempo, la prognosi è abbastanza favorevole. La mancanza di una terapia professionale porta alla progressione della malattia, quando al bambino viene addirittura data una disabilità.

Cause

La ghiandola tiroidea è responsabile della produzione di tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). Questi ormoni contribuiscono allo sviluppo armonioso del corpo del bambino. L'ipotiroidismo si sviluppa a causa di una carenza dell'una o dell'altra sostanza, che porta a ritardi nello sviluppo, fisico e mentale.

La malattia si verifica per molte ragioni. L’ipotiroidismo congenito nei bambini è strettamente correlato alla genetica. Spesso le mutazioni genetiche influenzano negativamente la formazione della ghiandola tiroidea anche durante il periodo in cui il nascituro è nel grembo materno.

Il danno all'ipotalamo porta anche allo sviluppo della malattia. È responsabile del funzionamento delle ghiandole endocrine nel corpo umano, compreso il funzionamento della ghiandola tiroidea. A causa del danno all'ipotalamo, si sviluppano varie malattie del sistema endocrino.

Un altro motivo per lo sviluppo della malattia potrebbe essere una diminuzione della sensibilità del corpo agli ormoni tiroidei. Molto spesso ciò accade a causa del fatto che una donna incinta assume farmaci antitiroidei. Il medico può prescriverli alla futura mamma se le viene diagnosticato il gozzo.

Se le cellule tiroidee perdono la sensibilità allo iodio, gli ormoni tiroidei nel corpo non vengono prodotti come previsto. La formazione di questi ormoni può essere interrotta a causa di un metabolismo scorretto dello iodio o perché le sostanze necessarie non vengono fornite alla tiroide nella quantità necessaria. Tutto questo è la causa dell'ipotiroidismo.

Sintomi

Non tutti i neonati presentano sintomi di ipotiroidismo. Solo dopo qualche tempo mamma e papà notano alcune anomalie nel neonato. I loro sospetti sono confermati dal pediatra.

Ma succede che già nel primo mese di vita di un bambino si osservano evidenti sintomi di ipotiroidismo:

• peso neonato da 4 kg;
• bocca che non si chiude;
• gonfiore su tutto il viso e nella zona delle fossette situate sopra le clavicole;
• voce bassa;
• ittero infantile, difficile da curare con i metodi terapeutici convenzionali;
• blu nella zona del naso e delle labbra.

Nei bambini di età superiore a 3 mesi, i segni dell'ipotiroidismo congenito sono leggermente diversi:

• il peeling è chiaramente visibile sulla pelle;
• il bambino soffre di stitichezza costante;
• il bambino non mangia bene (diminuzione dell'appetito);
• i capelli sono dolorosamente fragili;
• ipotermia (bassa temperatura).

In futuro, l'ipotiroidismo si manifesta con altri sintomi. Un bambino malato inizia a tagliare i denti molto più tardi dei suoi coetanei, compaiono segni di ipotensione, si osserva debolezza muscolare, il funzionamento del muscolo cardiaco viene interrotto, il bambino si lamenta che ha difficoltà a deglutire ed è tormentato da costanti brividi.

Se i bambini malati non vengono curati, diventano letargici e indifferenti. Non sono interessati ai giochi, non contattano gli altri. I pazienti con ipotiroidismo spesso soffrono di infezioni virali e anemia. Quest'ultimo è difficile da trattare con i farmaci.

I sintomi dell’ipotiroidismo negli adolescenti includono problemi di udito. I bambini malati soffrono di obesità e bassa statura. Non hanno voglia di imparare. Spesso la loro psiche è disturbata.

Patogenesi

Gli ormoni tiroidei sono necessari per il normale sviluppo fetale. Se per qualche motivo non vengono prodotti dalla ghiandola tiroidea, entrano nel corpo del nascituro attraverso la placenta dal corpo della madre. Ma non appena nasce un bambino, il livello degli ormoni materni diminuisce drasticamente e la ghiandola non produce più i propri. Questo è pericoloso, poiché gli ormoni sono estremamente necessari per lo sviluppo fisico di un bambino in così tenera età.

La formazione della guaina mielinica delle fibre nervose responsabili dello sviluppo della corteccia cerebrale dipende dagli ormoni prodotti dalla ghiandola tiroidea. Se c'è una carenza di T3 e T4, si verifica il sottosviluppo della corteccia. Questo processo è irreversibile e porta al ritardo mentale del bambino e il grado della malattia può essere diverso. È possibile anche il cretinismo completo.

Il momento migliore per iniziare la terapia sostitutiva è la prima settimana di vita di un bambino, quindi ogni bambino ricoverato in maternità viene sottoposto a test per l'ipotiroidismo.

Per il corretto sviluppo del sistema nervoso è importante iniziare tutte le misure terapeutiche in tempo. Dopo la diagnosi, al bambino viene prescritto un corso di terapia individuale.

Non è solo il sistema nervoso centrale ad essere colpito dall’ipotiroidismo. Una carenza di ormoni prodotti dalla ghiandola tiroidea influisce negativamente sulla crescita scheletrica e su altri organi.

Diagnostica

È impossibile diagnosticare l'ipotiroidismo solo sulla base dei sintomi che compaiono nei bambini, quindi ogni ospedale di maternità ha una regola secondo la quale è richiesto uno screening precoce, il 4 ° giorno dalla data di nascita del bambino. Ciò richiede il prelievo di sangue dal tallone di un piccolo paziente.

Il laboratorio determina il livello di tireotropina, triiodotironina e tiroxina. Se l'indicatore supera i 100 mU/l, viene diagnosticato l'ipotiroidismo primario. Se il risultato dell'analisi mostra 20-50 mU/l, lo studio viene ripetuto, ma viene analizzata solo la macchia di sangue essiccato. Se l'indicatore supera nuovamente i 20 mU/l, viene determinato il livello di TSH nel siero del sangue. Il codice della malattia secondo l'ICD 10 è E03.

Il punteggio Apgar è stato sviluppato anche per diagnosticare l’ipotiroidismo. È un test basato sulla somma di punti per ogni domanda relativa alla presenza di una particolare caratteristica. Questa tabella è simile alla seguente:

Se il punteggio totale supera 5, si può sospettare un ipotiroidismo.

Trattamento dell'ipotiroidismo congenito

Immediatamente dopo aver diagnosticato l'ipotiroidismo in un bambino, inizia il trattamento, che si basa sull'assunzione di ormoni, poiché la ghiandola tiroidea non li produrrà mai più. Ciò significa che dovrai assumere farmaci per tutta la vita.

Solo il medico curante seleziona il regime terapeutico. L'autotrattamento è inaccettabile. I medici prescrivono spesso la levotiroxina ai pazienti affetti da ipotiroidismo congenito. La composizione chimica di questo farmaco è simile agli ormoni che la ghiandola tiroidea dovrebbe produrre nei bambini, motivo per cui gli endocrinologi scelgono questo farmaco come terapia sostitutiva per i pazienti giovani.

L'ipotiroidismo influisce negativamente sull'attività mentale del bambino, quindi il medico include farmaci che migliorano i processi metabolici del cervello nel complesso delle misure terapeutiche.

Poiché la ghiandola tiroidea è responsabile di molti processi nel corpo, ad esempio del metabolismo del calcio e di altre sostanze, il medico può prescrivere farmaci che aiutano a migliorare questi processi. Vengono prescritti anche antianemici e lassativi. Ma quest'ultimo potrebbe non essere necessario se la terapia ormonale viene scelta correttamente.

Psicologi e defettologi conducono un monitoraggio costante di un bambino malato. Usano vari metodi che possono correggere il deterioramento cognitivo del bambino. Qui è indispensabile un metodo come la terapia del gioco.

Se un bambino ha bisogno di cure in una clinica, un’infermiera viene in aiuto del medico. È stato sviluppato un intero complesso di cure per i pazienti con ipotiroidismo, chiamato processo infermieristico. Comprende diverse fasi, dalla raccolta dell’anamnesi al seguire tutte le indicazioni del medico.

Complicanze dell'ipotiroidismo

La conseguenza più comune dell'ipotiroidismo è il ritardo mentale, che talvolta raggiunge un grado estremo. Le conseguenze della malattia si manifestano anche in disabilità fisiche; ad esempio, un bambino spesso cresce molto più lentamente dei suoi coetanei e, una volta raggiunta la pubertà, resta indietro in questi indicatori. Il bambino soffre anche di frequenti malattie infettive che durano a lungo, trasformandosi in uno stadio cronico. C'è anche un problema con le feci: è inutilmente difficile o impossibile senza l'assunzione di farmaci speciali.

Se una donna incinta soffre di ipertiroidismo, ciò può influire sulla salute del bambino. Spesso questi pazienti hanno varie malattie degli organi interni e persino difetti cardiaci. Non è raro che i bambini nascano affetti da vari problemi associati alla ghiandola tiroidea.

C'è un'altra complicazione: il coma ipotiroideo. Fortunatamente è rara e si manifesta solo nei cittadini anziani che non si sottopongono a cure regolari e soffrono di patologie concomitanti.

L’ipotiroidismo spesso porta alla sterilità sia nelle donne che negli uomini. La malattia indebolisce il sistema immunitario, il che porta a frequenti processi infettivi nel corpo e al cancro.

Prevenzione

Una donna incinta dovrebbe fare attenzione a garantire che il suo bambino eviti l’ipotiroidismo. Per fare questo, dovresti condurre uno stile di vita corretto mentre aspetti un bambino. Le cattive abitudini dovrebbero essere completamente eliminate: hanno un effetto dannoso sulla formazione della ghiandola tiroidea del nascituro.

Ipotiroidismo nelle donne in gravidanza e nei bambini

IPOTIROIDSI: cause, sintomi e RIMEDI POPOLARI

Esistono varie varianti genetiche per le cause della malattia.

Quindi, se una donna incinta soffre di ipotiroidismo, molto spesso il bambino nasce con questa malattia. Ma la futura mamma deve sottoporsi a una terapia ormonale come prescritto dal medico, che aiuterà il bambino a nascere sano.

L’ipotiroidismo congenito si riferisce ad un gruppo di malattie caratterizzate dalla carenza di ormoni tiroidei. Una carenza di queste sostanze porta a ritardi nello sviluppo dell'intero organismo e, prima di tutto, del sistema nervoso. Gli esperti hanno scoperto che esiste una connessione tra l'età in cui è stato iniziato il trattamento della malattia e il grado di intelligenza. Una prognosi favorevole è possibile solo se il trattamento viene effettuato nelle prime settimane di vita del bambino. La carenza congenita degli ormoni tiroidei si verifica in 1 caso su 4mila e più spesso nelle ragazze.

Il ruolo della ghiandola tiroidea nei bambini

La ghiandola tiroidea è uno degli organi endocrini più importanti. Controlla molti processi che si verificano nel corpo e svolge:

Il corretto funzionamento della ghiandola tiroidea nei bambini aiuta sia la crescita che il pieno sviluppo. Il ruolo più importante di questo organo è formare lo scheletro e il sistema nervoso centrale del bambino. Tutto ciò avviene sotto l'influenza degli ormoni prodotti dalla ghiandola tiroidea. Questi includono la triiodotironina (T3) e la tiroxina (T4). In caso di disfunzione congenita dell'organo, il volume degli ormoni tiroidei secreti non è sufficiente per il corpo del bambino. L’ipotiroidismo congenito inibisce lo sviluppo fisico e mentale.

Ragioni per lo sviluppo della malattia

La formazione di deficit congenito degli ormoni tiroidei si verifica per vari motivi, ma i più comuni sono i seguenti:

Sintomi di ipotiroidismo nei neonati

In molti bambini l'ipotiroidismo congenito non si manifesta in alcun modo nel primo mese. E solo più tardi pediatri e genitori notano alcuni disturbi nello sviluppo del bambino. Solo alcuni neonati mostrano chiari segni di ipofunzione tiroidea:

• peso pesante (da 4000 g);
• bocca aperta;
• gonfiore sul viso;
• gonfiore nella fossa sopraclavicolare;
• voce bassa;
• ittero difficile da trattare;
• colorazione blu del triangolo nasolabiale.

A tre mesi, i sintomi della malattia appaiono come:

• mancanza di appetito;
• desquamazione della pelle;
• stitichezza costante;
• ipotermia;
• fragilità dei capelli.

Successivamente, l'ipotiroidismo congenito nei bambini presenta segni di ritardo della crescita e dello sviluppo, inclusa la dentizione ritardata. Successivamente, in assenza di una terapia adeguata, il bambino manifesta ipotensione, debolezza muscolare, bradicardia, disfunzione cardiaca, problemi di deglutizione, brividi e letargia. I bambini sviluppano indifferenza verso tutto ciò che accade: non c'è nessun ronzio, i bambini non pronunciano sillabe, non sono capaci di giochi indipendenti. Questi bambini non entrano in contatto, spesso soffrono di infezioni virali e soffrono di anemia, che è difficile da curare con farmaci specializzati.

Negli adolescenti, l'ipotiroidismo congenito si manifesta con disturbi mentali, diminuzione dell'udito, obesità, riluttanza all'apprendimento e bassa statura. Si osserva anche una pubertà ritardata.

Diagnosticare la malattia nei neonati basandosi solo sui suoi sintomi è piuttosto difficile. Ecco perché ora è stato introdotto lo screening obbligatorio negli ospedali di maternità. Il rilevamento tempestivo di anomalie nella ghiandola tiroidea aiuta a prevenire patologie irreversibili - cretinismo, che si manifesta in cambiamenti caratteristici dei tratti del viso, disturbi del linguaggio, perdita dell'udito, sottosviluppo dei caratteri sessuali secondari, riduzione delle dimensioni degli organi interni, ingrossamento della pelle, gonfiore costante e scarsa intelligenza.

Uno studio sui livelli di ormone tiroideo del bambino viene effettuato il 4 ° giorno dopo la nascita. Per fare questo, viene prelevato il sangue, che viene inviato a laboratori speciali, dove vengono determinati i livelli di tireotropina, triiodotironina e tiroxina.

L'ipotiroidismo congenito è caratterizzato da una significativa diminuzione degli ormoni tiroidei e da un aumento dei livelli di tireotropina.

Trattamento dell'ipotiroidismo congenito

Le misure tempestive adottate per normalizzare i livelli degli ormoni tiroidei possono prevenire gravi conseguenze sotto forma di ritardi nello sviluppo del bambino. La terapia deve essere prescritta immediatamente dopo l'identificazione della patologia. La base del trattamento è l'uso di farmaci sostitutivi, contenente levotiroxina sodica. I medicinali contenenti questa sostanza hanno un effetto anabolico e consentono al corpo del bambino di svilupparsi correttamente. Entro due settimane dal momento dell'uso dei farmaci, si osserva un miglioramento delle condizioni dei neonati.

Il criterio per un regime terapeutico correttamente selezionato è la normalizzazione del livello di tireotropina e tiroxina. Vengono presi in considerazione anche la crescita del bambino e lo sviluppo del sistema nervoso. L'efficacia del trattamento è indicata dalla completa scomparsa dei sintomi di ipofunzione della tiroide.

L’ipotiroidismo congenito spesso richiede l’uso permanente di farmaci ormonali con tiroxina. È molto importante calcolare correttamente il dosaggio, soprattutto se la malattia progredisce. In alcuni pazienti che assumono levotiroxina, l'ipotiroidismo primario si sviluppa nuovamente quando il trattamento viene interrotto. Questa condizione richiede l’uso continuato della terapia sostitutiva con ormone tiroideo.

Il farmaco a base di levotiroxina è disponibile in vari dosaggi, quindi i genitori dovrebbero fare attenzione quando acquistano questo farmaco per i neonati. Il farmaco viene somministrato al bambino una volta al giorno, al mattino, preferibilmente prima dei pasti. Per i bambini, le compresse devono essere frantumate in polvere e somministrate con latte materno o formula.

Le dosi di tiroxina vengono calcolate tenendo conto del peso del neonato e sono di 15 mcg/kg al giorno. Inoltre, lo specialista dovrebbe adattare il dosaggio in base alla superficie corporea.

Come ulteriori metodi di terapia, ai bambini vengono prescritti preparati vitaminici, che devono necessariamente contenere vitamina B12, A e C. Un bambino con ipotiroidismo congenito dovrebbe essere osservato non solo da un endocrinologo, ma anche da un neurologo. Spesso vengono prescritti farmaci nootropici, terapia fisica e corsi di massaggio.

Se la malattia si sviluppa a seguito di una complicazione di una malattia infettiva, dopo il recupero i sintomi dell'ipotiroidismo di solito scompaiono. Se un bambino presenta tutti i segni del cretinismo, una cura completa è impossibile, ma l'uso di farmaci ormonali allevia la condizione.

Prognosi dell'ipotiroidismo congenito

Effettivamente
L'efficacia del trattamento dipende direttamente dalla tempestività della diagnosi e dalla prescrizione dei farmaci sostitutivi. Se la diagnosi di “ipotiroidismo congenito” viene fatta prima della terza settimana dalla nascita si possono prevenire possibili disturbi dello sviluppo del bambino.

Se l’ipotiroidismo congenito viene diagnosticato solo a tre mesi o più tardi, la prognosi peggiora. Aumenta la probabilità di ritardo dello sviluppo. Se la malattia viene rilevata più tardi, anche quando vengono prescritte le dosi necessarie di tiroxina, nella maggior parte dei casi si verifica un ritardo sia nella crescita che nello sviluppo del bambino.

Prevenzione delle malattie

Se parenti o coniugi hanno una patologia tiroidea, dovresti farti visitare da un genetista. Gli esperti ritengono che l'ipotiroidismo primario nelle donne in gravidanza, associato a carenza di iodio, nella maggior parte dei casi sia il fattore principale nella formazione di disturbi della tiroide nei bambini. Secondo gli studi, nelle regioni con carenza di iodio, il livello di intelligenza è significativamente più basso rispetto alle regioni favorevoli. Esattamente
Pertanto, quando si pianifica una gravidanza, è necessario essere esaminati da un endocrinologo e, se necessario, assumere farmaci con iodio.

Una donna dovrebbe prestare particolare attenzione alle condizioni della ghiandola tiroidea se aveva una disfunzione di questo organo prima della gravidanza. L'ipotiroidismo nella madre porta in alcuni casi ad uno sviluppo anomalo della ghiandola tiroidea nel bambino, aumentando il rischio di parto prematuro.

Se una donna incinta vive in una zona nota per essere carente di iodio, dovrebbe consumare ogni giorno alimenti contenenti questo importante micronutriente. Se alla futura mamma è già stato diagnosticato un ipotiroidismo primario, la donna dovrebbe assolutamente assumere i farmaci prescritti da un endocrinologo per mantenere la funzione tiroidea. Sono inoltre necessari un monitoraggio regolare e analisi del sangue per i livelli di ormone tiroideo.

Il trattamento deve essere iniziato immediatamente se viene rilevato un gozzo tossico diffuso in una donna incinta. È pericoloso per il bambino perché gli anticorpi contro la tiroide, circolanti nel corpo della madre, possono influenzare lo sviluppo di questo organo nel feto, formando ipotiroidismo congenito.