Спектр аутизма : синдром Аспергера, высокофункциональный аутизм, аутизм-савант, аутизм Каннера, атипичный аутизм, синдром Ретта

В последние годы наблюдается значительное увеличение случаев аутизма в мире , и это происходит частично от того, что в спектр аутистических растройств включаются синдромы, которые не связывались с аутизмом ранее. На сегодняшний день статистика указывает на возникновение того или иного синдрома аутизма у одного из 110 детей.
Восприятие аутизма как спектра расстройств, а не как одного отдельного расстройства с четко обозначенными симптомами, включает определение нескольких разновидностей синдрома аутизма. Эти разновидности характеризуются различной степенью тяжести и нарушений в области социальной коммуникации, развития речи и присутствия повторяющихся и стереотипичных действий и ограниченных областей интересов. В спектр аутизма причисляются несколько основных синдромов.

Классический аутизм / Аутизм Каннера
Данный синдром является расстройством развития, имеющим генетическую нейрологическую основу. Дети в данной группе испытывают существенные затруднения в общении с окружающими – их попытки к общению остаются непонятыми другими людьми, что приводит к возникновению фрустрации и проблем в поведении. Данное состояние не возникает по причине умственной отсталости или нарушений когнитивного мышления. Причиной данного состояния является серьезное органическое нарушение развития .
Человек с классическим аутизмом страдает также от серьезных расстройств речи, как например, ограниченный словарный запас, отсутствие речи или серьезные грамматические ошибки. Кроме этого, у детей с аутизмом Каннера наблюдаются расстройства в сенсорно-моторном плане, что выражается в возникновении стереотипий и повторяющегося поведения, чувствительности к прикосновениям, отсутствии глазного контакта и др.
Дополнительная характеристика аутизма Каннера – это неспособность контролировать эмоции. Ребенок с синдромом Каннера часто оказывается в состоянии фрустрации и гнева, которое может стать причиной агрессивного поведения. В дополнение дети в данной группе могут быть подвержены дополнительным заболевания, таким как эпилепсия.

Синдром Ретта
Данный синдром диагностируется в основном у девочек. Мальчики, которые заболевают этим заболеванием, рождаются мертворожденными. Синдром Ретта указывает на прогрессирующие расстройства развития. Другими словами, параллельно с расстройством речи и коммуникации возникает также нарушение координации движений и мелкой моторики . В процессе развития заболевания у ребенка может произойти полное исчезновение речи и возникновении полной апатии.

Синдром Аспергера
В противовес предыдущим расстройствам, у ребенка с синдромом Аспергера нет задержки речевого развития. Такие дети часто говорят официальным и литературным языком. В большинстве случаев синдром Аспергера является более легкой формой , чем другие расстройства спектра, у ребенка сохраняется интеллект, который иногда даже превышает норму, часто у таких детей исключительная память.

Синдром Аспергерав основном характеризуется расстройством в навыках социального взаимодействия, негибкими и повторяющимися действиями и ограниченными, иногда странными областями интереса. Ребенок с синдромом Аспергера обычно затрудняется понимать выражение лица собеседника, иронию, шутки и метафоры, и может страдать в социальной ситуации или затрудняться в развитии отношений.

Высокофункциональный аутизм
Высокофункциональный аутизм – это не диагноз сам по себе, а способ описать ту часть спектра, в которой у детей более высокий уровень когнитивного функционирования, чем в среднем у людей с аутизмом (IQ 70 и выше).
Обычно, высокофункциональные дети используют речь для общения, они самостоятельны в ежедневных действиях и ведут себя в рамках социальных норм. Проблемы с поведением возникают только в специфических ситуациях. Очень часто данную группу путают с синдромом Аспергера, но, в отличие от детей с синдромом Аспергера, у данной группы все же наблюдается задержка речевого развития в раннем возрасте.

Аутизм-савант

Это самый редкий синдром в аутистическом спектре. Речь идет о серьезных нарушениях развития , параллельно с которыми развивается исключительная памятьи исключительные таланты в специфических областях, таких как игра на фортепиано или художественная деятельность.
Иногда аутизм у страдающих синдромом Саванта проявляется в тяжелой форме, и им требуется помощь и поддержка, а иногда проявляется в легкой форме, которая выражается в основном в социальной отстраненности и в расстройстве в межличностных взаимоотношениях.

Атипичный аутизм

Дети в этой группе имеют только часть симптомов , характерных для аутизма. Это может быть ребенок с серьезными расстройствами речи и проблемным поведением, но который интересуется сверстниками и вступает с ними во взаимодействие. Часто данный диагноз используется в случае «аутизма в легкой степени» или как «аутичные черты».

Что такое расстройства аутического спектра (РАС)?
Термином расстройства аутического спектра описывается диапазон состояний развития, включающий [классический] аутизм, высокофункциональный аутизм и синдром Аспергера. Вне зависимости от конкретного диагноза расстройства аутического спектра характеризуются трудностями с социальным взаимодействием, социальной коммуникацией и гибкостью мышления. Это называется триадой нарушений (Лорна Винг, 1996). Следующее описание "триады нарушений" адаптировано из Джордана (1997):

Социальное взаимодействие - нарушение, задержка или атипичность социального развития, в особенности развития межличностных отношений. Затруднения с формированием, поддерживанием и пониманием сложных социальных взаимоотношений.

К примеру: может не участвовать в социальном взаимодействии кроме как ради удовлетворения непосредственных нужд; может играть рядом с другими детьми, но не делиться впечатлениями; может стремиться к дружбе, но иметь трудности с пониманием желаний и чувств других; может иметь мало эмпатии или не иметь её вовсе.

Речь и коммуникация - нарушенные и необычные речь и коммуникация, вербальная и невербальная. Необычные прагматические и семантические аспекты речи, включая использование речи, смысл и грамматику языка.

К примеру: может не развить речь; может использовать речь только для описания нужд; может говорить свободно, но испытывать трудности с пониманием полного смысла, стоящего за высказыванием; может быть крайне буквальным в интерпретации речи; может не распознавать интонации речи других; может говорить монотонно; может иметь трудности с каждым из видов смены очереди в разговоре; может не идентифицировать жесты и язык тела как часть коммуникации.

Мысли и поведение - ригидность мышления и поведения и бедное социальное воображение. Ритуальное поведение, зависимость от рутин, крайняя задержка или отсутствие "ролевых игр".

К примеру: может негативно реагировать на любые изменения в распорядке или окружении; может следовать набору схем ритуалов; может иметь трудности с формированием мысленных представлений о том, как что-нибудь будет выглядеть; могут отсутствовать богатые воображением игры; может иметь затруднения с разграничением реальности и вымысла; может реагировать негативно, если не соблюдаются правила.

В дополнение к триаде нарушений люди с расстройствами аутического спектра (РАС) также зачастую имеют другие затруднения, касающиеся: высокой тревожности; сопротивления изменениям; перенесения навыков из одного окружения в другое; ранимости; обработки сенсорной информации; бедности диеты и/или еды; координации; сна; приведения себя в порядок; организации и планирования.

В чём различие между [классическим] аутизмом, высокофункциональным аутизмом и синдромом Аспергера?
Диагноз высокофункционального аутизма даётся, когда представлена триада нарушений, но нет когнитивной задержки. Диагноз синдрома Аспергера даётся, когда представлена триада нарушений, но нет когнитивной задержки или задержки речи.

Люди с высокофункциональным аутизмом и синдромом Аспергера, следовательно, имеют IQ средний или выше среднего. Однако такие люди могут всё ещё испытывать крайние дефициты в области социальных взаимоотношений, гибкости мышления и поведения и речи и коммуникации.

В дополнение к триаде нарушений люди с синдромом Аспергера имеют связанные с ними трудности, включающие: слишком точное или стереотипное использование языка; ограниченные навыки невербальной коммуникации (выражения лица, жесты); социальную нечувствительность; специальные интересы, которые не соотносятся с заинтересованностью слушателя.

Мой ребёнок иногда закрывает уши/прищуривает глаза и испытывает неприязнь к некоторым запахам
Многие дети с РАС имеют сенсорные проблемы. Некоторые дети гиперчувствительны (повышенно чувствительны) и будут стараться блокировать стимуляции. Другие гипочувствительны (пониженно чувствительны) и будут требовать стимуляции. Дети могут часто колебаться между этими двумя вариантами.

Обычные признаки включают: хождение на кончиках пальцев, зажимание ушей, вращение, раскачивание, протестные реакции на запахи и вкус, неприязнь к касанию кожей определённых материалов, нюхание пальцев, непереносимость прикосновений, избегание связанных с балансированием действий, нелюбовь к темноте или яркому свету, влечение к свету, двигание пальцами или предметами перед глазами, любовь к вибрации, недостаточную или избыточную реакцию на тепло/холод/боль, любовь к давлению, к обтягивающей одежде, жевание и лизание предметов.

Что такое центральное согласование?
Центральное согласование - существующая в настоящее время психологическая теория, впервые описанная Утой Фрит. Это процесс, посредством которого все поступающие стимулы организовываются и интерпретируются в согласованной манере. Центральное согласование позволяет нам извлекать смысл и проводить связи между комплексами воспринимаемой информации.

Дети с РАС часто воспринимают стимулы в виде изолированных частей. Детали преобладают над смыслом в целом. Стимулы не обязательно обрабатываются как связанные между собой. Дети могут воспринимать вещи без интерпретации и понимания.

Слабость центрального согласования может вызывать много трудностей, например: затруднения с перенесением навыков, изученных в одном окружении, в другое; затруднения с составлением из чего-либо целого и проведением связей; затруднения с пониманием событий; знакомое окружение может не узнаваться при приближении с непривычного направления; настаивание на однообразии; сложности с идентифицированием относящейся и не относящейся к делу информации от органов чувств.

Что такое модель психического?
К возрасту 3-4 года типично развивающиеся дети начинают узнавать, что другие люди имеют мысли и чувства, отличные от их собственных. Знание об этом позволяет детям истолковывать мир через понимание действий людей. Мы понимаем действия других людей, будучи в состоянии думать об их убеждениях, желаниях, намерениях и эмоциях.

Психологические исследования показывают, что у некоторых детей с РАС построение модели психического не развивается до подросткового возраста, у других не развивается в полной мере, а некоторые не могут развить построение модели психического вообще.

Недостаточное развитие построения модели психического приводит к затруднениям в каждой из областей триады нарушений (социальное взаимодействие, социальная коммуникация и гибкость мышления).

К примеру: неспособность предсказывать поведение других; неспособность понимать планы других на будущее; неспособность понимать или предсказывать желания и/или намерения других; затруднения с размышлением над собственным поведением и поведением других; не отвечание при разговоре; следование собственной последовательности операций.

Что такое функции программирования и контроля?
Функции программирования и контроля дают возможность планировать сложные когнитивные задачи. За функции программирования и контроля ответственны лобные доли мозга. Они включают такую деятельность как: планирование достижения цели; придерживание стратегии достижения этой цели; отсутствие отвлечения на другие близкие, но неверные отклики. Важными в данном случае являются способность думать о последовательности событий и их распорядке, гибкость мышления и действий и общее представление о причинах и следствиях.

Дети с РАС часто имеют дефициты в сфере функций программирования и контроля. Общие проблемы касаются: самоорганизации и организации принадлежностей; планирования; определения последовательности движений (например, для одевания, умывания, уборки, приготовления пищи); последовательных размышлений; импульсивности.

Что вызывает расстройства аутического спектра?
Точные причины расстройств аутического спектра пока неизвестны, однако исследования указывают на важность генетических факторов (Гиллберг, К. и Коулман, М., 1992). Маловероятно, что будет обнаружен единичный ген аутизма, и, по оценкам, может быть задействован по меньшей мере десяток генов. Другие факторы могут касаться беременности/родов; быть биологическими, нейрохимическими/мозговой химии, неврологическими (связанными с мозгом).

Можно ли вылечить РАС?
РАС - первазивное нарушение развития; это означает, что оно влияет на все аспекты развития ребёнка. Расстройство аутического спектра в настоящее время представляет собой пожизненное состояние.

Какие преимущества есть у людей с РАС?
Размышления о РАС в позитивном свете могут дать каждому отдельному человеку ряд преимуществ. Опять-таки, они будут меняться и могут преломляться через личность каждого человека.

Люди с синдромом Аспергера часто имеют более высокий уровень интеллекта, чем население в целом. Люди с РАС часто имеют расширенную память на фактическую информацию и детали; являются конкретными и логичными мыслителями; очевидно честны; прекрасные визуальные ученики; перфекционисты; обладают выдающимися упорством и решительностью, а небольшое число имеют особые способности "саванта".

Представленный выше материал - сокращённый перевод текста "Autism Pack" .

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз - «расстройство аутистического спектра ». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Генеральный спонсор конкурса - компания «Диаэм» : крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр .

«Книжный» спонсор конкурса - «Альпина нон-фикшн »

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор ,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства . Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС ) - это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) , и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей . В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей . РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек . На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами , (рис. 1).

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders , DSM ) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз - «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера .

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) .

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера . Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность , .

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития .

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время .

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга . В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) , . В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи .

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) . Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС . Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм .

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием .

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой . В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность - наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов . Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше .

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее . Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies , GWAS ) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism , SNP ) и вариации числа копий генов (copy number variation , CNV ) . При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС (de novo мутации, или вариации - это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев . Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом , но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали , что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV . Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома , то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) , .

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети .

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС , в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) .

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены , однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС .

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей .

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС .

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло .

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению .

Лечение

Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем .

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол ), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты . Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз .

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию .

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Литература

1. «Если неизвестно количество людей с РАС - игнорировать аутизм слишком просто» . (2017). «Выход» ;
2. American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — American Psychiatric Association, 2013;
3. Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014 . MMWR Surveill. Summ. . 67 , 1-23;
4. Baio J. (2012). Prevalence of autism spectrum disorders - Autism and developmental disabilities monitoring network, 14 Sites, United States, 2008 . MMWR . 61 , 1–19;
5. Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Autism Spectrum Disorder - A Complex Genetic Disorder . Folia Medica . 57 , 19-28;
6. Симашкова Н.В. и Макушкин Е.В. (2015). Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение . Российское общество психиатров ;
7. Lisa Campisi, Nazish Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Autism spectrum disorder . British Medical Bulletin . 127 , 91-100;
8. Mandal A. (2018). Autism history . News-Medical.Net ;
9. Ames C. (2018). What is the history of autism spectrum disorder? Harkla ;
10. The history of autism . (2014). Parents ;
11. Мир до и после изобретения вакцин ;
12. Duffy B. (2018). . The Conversation ;
13. Olson S. (2014). History of autism and vaccines: how one man unraveled the world’s faith In vaccinations . Medical Daily ;
14. Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence . AJP . 162 , 1133-1141;
15. A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study . Psychol. Med. . 25 , 63;
16. S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study . PEDIATRICS ;
17. Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci . Neuron . 87 , 1215-1233;
18. Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism . Nature . 461 , 802-808;
19. Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress . Current Opinion in Psychology . 27 , 1-5;
20. Ivan Iossifov, Brian J. O’Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder . Nature . 515 , 216-221;
21. Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta, et. al.. (2011). Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders . Neuron . 70 , 886-897;
22. Itaru Kushima, Branko Aleksic, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights . Cell Reports . 24 , 2838-2856;
23. Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA . The American Journal of Human Genetics . 98 , 58-74;
24. Ryan K C Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). . Nat Neurosci . 20 , 602-611;
25. Autism . American Speech-Language-Hearing Association ;
26. Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autism and pervasive developmental disorders . J Child Psychol & Psychiat . 45 , 135-170;
27. Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Reduced structural complexity of the right cerebellar cortex in male children with autism spectrum disorder . PLoS ONE . 13 , e0196964;
28. Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Localized enlargement of the frontal cortex in early autism . Biological Psychiatry . 57 , 126-133;
29. R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). EEG mu rhythm and imitation impairments in individuals with autism spectrum disorder . Brain and Cognition . 64 , 228-237;
30. Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Association of Food Allergy and Other Allergic Conditions With Autism Spectrum Disorder in Children . JAMA Network Open . 1 , e180279;
31. Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). Vitamin D is crucial for maternal care and offspring social behaviour in rats . Journal of Endocrinology . 237 , 73-85;
32. Johnathan R. Nuttall. (2017). The plausibility of maternal toxicant exposure and nutritional status as contributing factors to the risk of autism spectrum disorders . Nutritional Neuroscience . 20 , 209-218;
33. Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Association of Maternal Insecticide Levels With Autism in Offspring From a National Birth Cohort . AJP . 175 , 1094-1101;
34. Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Amino Acid Dysregulation Metabotypes: Potential Biomarkers for Diagnosis and Individualized Treatment for Subtypes of Autism Spectrum Disorder . Biological Psychiatry ;
35. Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Oral microbiome activity in children with autism spectrum disorder . Autism Research . 11 , 1286-1299;
36. John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). Cerebro-Cerebellar Functional Connectivity is Associated with Cerebellar Excitation–Inhibition Balance in Autism Spectrum Disorder . J Autism Dev Disord . 48 , 3460-3473;
37. Legg T.J. (2018). Autism treatment guide . Healthline ;
38. DeFilippis M. and Wagner K.D. (2016). Treatment of autism spectrum disorder in children and adolescents . Psychopharmacology Bulletin . 46 , 18–41;
39. Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Assessing behavioural and cognitive domains of autism spectrum disorders in rodents: current status and future perspectives . Psychopharmacology . 231 , 1125-1146.

Другие названия: аутизм, синдром Аспергера, расстройство Аспергера, неспецифическое первазивное нарушение развития.

Расстройства аутистического спектра – это ряд особых поведенческих состояний, к которым относятся аутизм, синдром Аспергера и неспецифическое первазивное нарушение развития. Эти расстройства связаны с работой мозга, а именно – с нарушениями коммуникации, как внешней (социальной), так и внутренней.
Расстройства аутистического спектра разнятся по степени тяжести – встречаются как легкие, так и тяжелые случаи. Специалисты не пришли к единому мнению относительно того, какие состояния можно отнести к аутистическому спектру. Некоторые включают в их число синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство.

Как часто встречается аутизм у детей?

Согласно статистике, расстройства аутистического спектра встречаются у одного ребенка из 88, причем у мальчиков в 5 раз чаще.

Каковы симптомы и признаки аутизма?

Аутизм: У ребенка, страдающего аутизмом, наблюдаются коммуникативные и языковые проблемы, повторяющиеся действия и интересы на уровне навязчивости. Основные симптомы появляются в возрасте до 3 лет:

• Отсутствие обмена звуками, улыбками и другими мимическими жестами к возрасту 9 месяцев;
• Потеря способности лепетать, говорить, развивать социальные навыки (в любом возрасте);
• Сложности с использованием и пониманием невербальных знаков – мимики, языка тела, жестов;
• Стремление избегать зрительного контакта;
• Неумение заводить отношения с другими детьми;
• Невозможность разделить интересы или достижения с другими людьми. Ребенок не показывает на предметы пальцем.
• Неспособность общаться с окружающими или выражать чувства;
• Задержка речевого развития или отсутствие речи вообще;
• Неумение начать или поддерживать диалог;
• Необычная речь, повторы;
• Неумение что-то изображать или имитировать социальное взаимодействие;
• Навязчивые интересы;
• Малейшие изменения выводят ребенка из себя;
• Привязанность к распорядку и ритуалам;
• Повторяющиеся действия, например, привычка хлопать в ладоши, щелкать пальцами, раскачиваться, крутиться вокруг своей оси;
• Озабоченность одной деталью предмета – например, колесом игрушечного паровозика, пропеллером вертолета.
• Необычные реакции на вкус, запах, внешний вид или текстуру предметов;
• Нарушения мелкой или крупной моторики. Например, ребенку сложно держать в руке карандаш или бегать.

Ранняя диагностика аутизма крайне важна. Существуют тесты, которые помогают определить эти нарушения в 1,5-2 года. Чем раньше ребенок начнет получать специфическую помощь, тем выше шансы достичь хороших результатов в лечении.

Синдром Аспергера – это более легкая форма расстройства аутистического спектра. Ребенок с синдромом Аспергера испытывает трудности с социальной коммуникацией и демонстрирует повторяющиеся действия, но уровень речевого развития, например, у него при этом нормальный. Синдром проявляется обычно в том возрасте, когда ребенок начинает посещать детские дошкольные учреждения и регулярно общаться со сверстниками.

Неспецифическое первазивное нарушение развития: у ребенка наблюдаются некоторые симптомы аутизма или синдрома Аспергера – но в недостаточной мере для того, чтобы диагностировать одно из этих состояний. У ребенка с таким нарушением развития могут наблюдаться слабые социальные навыки, ограниченная способность к вербальному и невербальному общению – или склонность к повторяющимся действиям. Это состояние обычно диагностируется в школьном возрасте.

Что вызывает аутизм?

Никто не знает, что именно вызывает расстройства аутистического спектра. Специалисты предполагают, что дело в генетических нарушениях, которые возникают на ранних этапах беременности по тем или иным причинам. Кроме того, к факторам риска относятся: немолодые родители, мужской пол ребенка (у девочек подобные расстройства встречаются гораздо реже), неблагоприятная окружающая среда (например, контакт эмбриона с токсинами).

В настоящее время исследования сосредоточены на генах, которые влияют на развитие мозга и нейротрансмиссию (передачу нервных импульсов). Кроме того, специалисты изучают другие медицинские проблемы, которые могут быть связаны с развитием данных расстройств.

Дети, у которых наблюдается синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы), туберозный склероз, фенилкетонурия, фетальный алкогольный синдром, синдром Ретта, синдром Ангельмана или синдром Смит-Лемли-Опиц, чаще страдают от аутизма. Исследования продолжаются, поскольку до сих пор неясно, насколько тесно эти состояния связаны с аутизмом.

Некоторые родители считают, что может вызвать аутизм. Другие боятся, что это расстройство может быть спровоцировано вакцинами, содержащими ртуть (в форме мертиолята).

В течение многих лет проводились исследования этого вопроса, но никакой связи между аутизмом и прививками выявлено не было. Напротив, специалисты указывают на то, что в США детей с аутизмом становится все больше, несмотря на то, что в этой стране (и ряде других) перестали использовать вакцины, содержащие мертиолят.
Специалисты считают, что нет оснований полагать, будто прививки вызывают аутизм.

Как лечить аутизм?

Методы лечения разнятся в зависимости от точного диагноза и тяжести случая. Полностью вылечить аутизм нельзя, но чем раньше ребенок начнет получать необходимый уход, тем лучше будет его состояние. Лечение включает помощь врача, учителя, психолога и логопеда.

Используются разные виды терапии:

• Поведенческая терапия учит ребенка справляться с эмоциями, навязчивыми идеями и повторяющимся поведением.
• Наработка социальных навыков помогает ребенку взаимодействовать с окружающими.
• Трудовая или физическая терапия направлена на работу с органами чувств и развитие координации.
• Разговорная или языковая терапия необходима для развития речи ребенка и навыка общения с окружающими.
• Семейная терапия обучает родителей, а также братьев и сестер ребенка с аутизмом поведенческим техникам, которые можно использовать в домашней обстановке.

В некоторых случаях используются медицинские препараты. Специалист может назначить лекарства, подавляющие агрессивное поведение ребенка, в том числе направленное на самого себя.

Кроме того, у детей с расстройствами аутистического спектра могут наблюдаться нарушение сна, эпилептические припадки, депрессия, тревога, обсессивно-компульсивное расстройство и другие состояния, требующие использования лекарств. Лечение сопутствующих проблем может облегчить общее состояние при аутизме.

Расстройства аутистического спектра (РАС). Особенности развития ребенка с РАС

Аутизм представляет собой особый вариант атипичного развития, при котором нарушение общения является доминирующим во всем развитии и поведении ребенка.

Клиническая картина при таком развитии формируется постепенно к 2,5-3 годам и остается выраженной до 5-6 лет, представляя собой сложное сочетание первичных расстройств, обусловленных болезнью, и вторичных трудностей, возникающих в результате неправильного, патологического приспособления к ним и ребенка, и взрослых. Основным его признаком, с точки зрения большинства исследователей, является особое патологическое состояние психики, при котором у ребенка наблюдается отсутствие потребности в общении, предпочтение своего внутреннего мира любым контактам с окружающими людьми, отгороженность от реальности. Ребенок с аутизмом погружен в мир собственных переживаний. Он пассивен, замкнут и избегает общения с детьми, не смотрит в глаза окружающим, отстраняется от телесного контакта. Он как бы не замечает других людей, как бы экранирует, не принимает педагогическое воздействие. Эмоции слабо дифференцированы, смазаны, элементарны. Умственное развитие варьирует от глубокой патологии до относительной, но недостаточно гармоничной нормы. Для таких детей характерна однообразная, стереотипная, часто нецеленаправленная двигательная активность, так называемое "полевое" поведение. Двигательное беспокойство в виде однообразных моторных действий: раскачивание, постукивание, прыжки и т.п. чередуется с периодами заторможенности, застывания в одной позе. Могут наблюдаться специфические нарушения речевого развития (мутизм, эхолалии, вербальные штампы, стереотипные монологи, отсутствие в речи первого лица).

Помимо этих специфических диагностических признаков дети с аутизмом часто обнаруживают ряд других неспецифических проблем, таких, как страхи (фобии), нарушения сна и приема пищи, вспышки гнева и агрессивность. Достаточно часты самоповреждения (например, в результате кусания запястий), особенно при сопутствующей тяжелой умственной отсталости. Большинству детей с аутизмом не хватает спонтанности, инициативности и творчества в организации досуга, а при принятии решений им трудно использовать общие понятия (даже когда выполнение задач вполне соответствует их способностям). Характерные для аутизма специфические проявления дефекта меняются по мере роста ребенка, но на протяжении зрелого возраста этот дефект сохраняется, проявляясь во многом сходным типом проблем социализации, общения и интересов. Для постановки диагноза аномалии развития должны отмечаться в первые 3 года жизни, но сам синдром может диагностироваться во всех возрастных группах.

Термин "аутизм" ввел в 1912 г. швейцарский психиатр Блейлер Э. для обозначения особого вида аффективной (чувствительной) сферы и мышления, которые регулируются внутренними эмоциональными потребностями человека и мало зависят от окружающей действительности. Впервые аутизм был описан Лео Каннером в 1943 г., но из-за гиперзамкнутости детей до конца данное нарушение еще не изучено. Независимо от Л. Каннера, австрийский педиатр Ганс Аспергер описал состояние, названное им аутистической психопатией. В России первое описание детского аутизма было представлено С.С. Мнухиным в 1947 годы, который выдвинул концепцию органического происхождения РАС.

Причиной аутистических расстройств обычно отмечают недостаточность ЦНС, которая может быть вызвана широким кругом причин: врожденной аномальной конституцией, врожденными обменными нарушениями, органическим поражением ЦНС в результате патологии беременности и родов, рано начавшимся шизофреническим процессом и т.д. Средняя частота встречаемости аутизма - 5: 10 000 с явным преобладанием (1: 4) лиц мужского пола. РДА может сочетаться с любой другой формой нетипичного развития.

При общем типе нарушения психического развития дети с аутизмом имеют значительные индивидуальные различия. Среди типических случаев детского аутизма можно выделить детей с четырьмя основными моделями поведения, различающимися своими системными характеристиками. В рамках каждой из них формируется характерное единство доступных ребенку средств активного контакта со средой и окружающими людьми, с одной стороны, и форм аутистической защиты и аутостимуляции, с другой. Эти модели отличает глубина и характер аутизма; активность, избирательность и целенаправленность ребенка в контактах с миром, возможности его произвольной организации, специфика «проблем поведения», доступность социальных контактов, уровень и формы развития психических функций (степень нарушения и искажения их развития).

Первая группа. Дети не развивают активной избирательности в контактах со средой и людьми, что проявляется в их полевом поведении. Они практически не реагируют на обращение и сами не пользуются ни речью, ни невербальными средствами коммуникации, их аутизм внешне проявляется как отрешенность от происходящего.

Эти дети почти не имеют точек активного соприкосновения с окружением, могут не реагировать явно даже на боль и холод. Они будто не видят и не слышат и, тем не менее, пользуясь в основном периферическим зрением, редко ушибаются и хорошо вписываются в пространственное окружение, бесстрашно карабкаются, ловко перепрыгивают, балансируют. Не вслушиваясь, и, не обращая ни на что явного внимания, в своем поведении могут показывать неожиданное понимание происходящего, близкие часто говорят, что от такого ребенка трудно что-нибудь скрыть или спрятать.

Полевое поведение в данном случае принципиально отличается от полевого поведения ребенка «органика». В отличие от гиперактивных и импульсивных детей такой ребенок не откликается на все, не тянется, не хватает, не манипулирует предметами, а скользит мимо. Отсутствие возможности активно и направленно действовать с предметами проявляется в характерном нарушении формирования координации рука-глаз. Этих детей можно мимолетно заинтересовать, но привлечь к минимально развернутому взаимодействию крайне трудно. При активной попытке сосредоточить ребенка произвольно, он может сопротивляться, но как только принуждение прекращается, успокаивается. Негативизм в этих случаях не выражен активно, дети не защищаются, а просто уходят, ускользают от неприятного вмешательства.

При столь выраженных нарушениях организации целенаправленного действия дети с огромным трудом овладевают навыками самообслуживания, также как и навыками коммуникации. Они мутичны, хотя известно, что многие из них время от времени могут повторить за другими привлекшее их слово или фразу, а иногда и неожиданно отразить словом происходящее. Эти слова, однако, без специальной помощи не закрепляются для активного использования, и остаются пассивным эхом увиденного или услышанного. При явном отсутствии активной собственной речи, их понимание обращенной речи остается под вопросом. Так, дети могут проявлять явную растерянность, непонимание прямо адресованной им инструкции и, в тоже время, эпизодически демонстрировать адекватное восприятие значительно более сложной речевой информации прямо им не направленной и воспринятой из разговоров окружающих.

При овладении навыками коммуникации с помощью карточек с изображениями, словами, в некоторых случаях письменной речью с помощью клавиатуры компьютера (такие случае неоднократно зарегистрированы), эти дети могут показывать понимание происходящего значительно более полное, чем это ожидается окружающими. Они также могут показывать способности в решении сенсомоторных задач, в действиях с досками с вкладышами, с коробками форм, их сообразительность проявляется и в действиях с бытовыми приборами, телефонами, домашними компьютерами.

Практически не имея точек активного соприкосновения с миром, эти дети могут не реагировать явно и на нарушение постоянства в окружении.

Разряды стереотипных движений, так же как и эпизоды самоагрессии, проявляются у них лишь на короткое время и в особенно напряженные моменты нарушения покоя, в частности при нажиме со стороны взрослых, когда ребенок не в состоянии немедленно ускользнуть от них.

Тем не менее, не смотря на практическое отсутствии активных собственных действий, мы все-таки можем выделить и у этих детей характерный тип аутостимуляции. Они используют в основном пассивные способы впитывания внешних впечатлений, успокаивающих, поддерживающих и подпитывающих состояние комфорта. Дети получают их, бесцельно перемещаясь в пространстве - лазая, кружась, перепрыгивая, карабкаясь; могут и неподвижно сидеть на подоконнике, рассеянно созерцая мелькание огней, движение ветвей, облаков, потока машин, особенное удовлетворение испытывают на качелях, у окна движущегося транспорта. Пассивно используя складывающиеся возможности, они получают однотипные впечатления, связанные с восприятием движения в пространстве, двигательными и вестибулярными ощущениями, что также придает их поведению оттенок стереотипности и монотонности.

Вместе с тем, даже про этих, глубоко аутичных детей нельзя сказать, что они не выделяют человека из окружающего и не имеют потребности в общении и привязанности к близким. Они разделяют своих и чужих, это видно по меняющейся пространственной дистанции и возможности мимолетного тактильного контакта, подходят к близким, для того чтобы их кружили, подбрасывали. Именно с близкими эти дети проявляют максимум доступной им избирательности: могут взять за руку, подвести к нужному объекту и положить на него руку взрослого. Таким образом, так же как и обычные, эти глубоко аутичные дети вместе со взрослым оказываются способными к более активной организации поведения и к более активным способам тонизирования.

Существуют успешно проявившие себя методы установления и развития эмоционального контакта даже с такими глубоко аутичными детьми. Задачами последующей работы является постепенное вовлечение их во все более развернутое взаимодействие со взрослыми и в контакты со сверстниками, выработка навыков коммуникации и социально-бытовых навыков, и максимальная реализация, открывающихся в этом процессе возможностей эмоционального, интеллектуального и социального развития ребенка.

Вторая группа включает детей, находящихся на следующей по тяжести ступени аутистического дизонтогенеза. Дети имеют лишь самые простые формы активного контакта с людьми, используют стереотипные формы поведения, в том числе речевого, стремятся к скрупулёзному сохранению постоянства и порядка в окружающем. Их аутистические установки уже выражаются в активном негативизме, а аутостимуляция как в примитивных, так и в изощренных стереотипных действиях - активном избирательном воспроизведении одних и тех же привычных и приятных впечатлений, часто сенсорных и получаемых самораздражением.

В отличие от пассивного ребенка первой группы, для которого характерно отсутствие активной избирательности, поведение этих детей не полевое. У них складываются привычные формы жизни, однако они жестко ограничены и ребенок стремится отстоять их неизменность: здесь максимально выражено стремление сохранения постоянства в окружающем, в привычном порядке жизни - избирательность в еде, одежде, маршруте прогулок. Эти дети с подозрением относятся ко всему новому, боятся неожиданностей, могут проявлять выраженный сенсорный дискомфорт, брезгливость, легко и жестко фиксируют дискомфорт и испуг и, соответственно, могут накапливать стойкие страхи. Неопределенность, неожиданный сбой в порядке происходящего, дезадаптируют ребенка и могут легко спровоцировать поведенческий срыв, который может проявиться в активном негативизме, генерализованной агрессии и самоагрессии.

В привычных же, предсказуемых условиях они могут быть спокойны, довольны и более открыты к общению. В этих рамках они легче осваивают социально бытовые навыки и самостоятельно используют их в привычных ситуациях. В сложившемся моторном навыке такой ребенок может проявить умелость, даже искусность: нередки прекрасный каллиграфический почерк, мастерство в рисунке орнамента, в детских поделках и.т.п. Выработанные бытовые навыки прочны, но слишком жестко связаны с теми жизненными ситуациями, в которых сложились, и необходима специальная работа для перенесения их в новые условия. Характерна речь штампами, требования ребенка выражаются словами и фразами в инфинитиве, во втором или в третьем лице, складывающимися на основе эхолалии (повторения слов взрослого - «накрыть», «хочешь пить» или подходящих цитат из песен, мультфильмов). Речь развивается в рамках стереотипа, привязана к определенной ситуации, для ее понимания может потребоваться конкретное знание того как сложился тот или иной штамп.

Именно у этих детей в наибольшей степени обращают на себя внимание моторные и речевые стереотипные действия (особые, нефункциональные движения, повторения слов, фраз, действий - как разрывание бумаги, перелистывание книги). Они субъективно значимы для ребенка и могут усилиться в ситуациях тревоги: угрозы появления объекта страха или нарушения привычного порядка. Это могут быть примитивные стереотипные действия, когда ребенок извлекает нужные ему сенсорные впечатления прежде всего самораздражением или в стереотипные манипуляции с предметами, а могут быть и достаточно сложные, как повторение определенных аффективно заряженных слов, фраз, стереотипный рисунок, пение, порядковый счет, или даже значительно более сложные как математическая операция - важно, что это упорное воспроизведение одного и того же эффекта в стереотипной форме. Эти стереотипные действия ребенка важны ему как аутостимуляция для стабилизации внутренних состояний и защиты от травмирующих впечатлений извне. При успешной коррекционной работе нужды аутостимуляции могут терять свое значение и стереотипные действия, соответственно, редуцируются.

Становление психических функций такого ребенка в наибольшей степени искажено. Страдает, прежде всего, возможность их развития и использования для решения реальных жизненных задач, в то время как в стереотипных действиях аутостимуляции могут проявляться не реализуемые на практике возможности: уникальная память, музыкальный слух, моторная ловкость, раннее выделение цвета и формы, одаренность в математических вычислениях, лингвистические способности.

Проблемой этих детей является крайняя фрагментарность представлений об окружающем, ограниченность картины мира сложившимся узким жизненным стереотипом. В привычных рамках упорядоченного обучения, часть таких детей может усвоить программу не только вспомогательной, но и массовой школы. Проблема в том, что эти знания без специальной работы осваиваются механически, укладываются в набор стереотипных формулировок, воспроизводимых ребенком в ответ на вопрос, заданный в привычной форме. Надо понимать, что эти механически освоенные знания без специальной работы не смогут использоваться ребенком в реальной жизни.

Ребенок этой группы может быть очень привязан к близкому человеку, но это еще не вполне эмоциональная привязанность. Близкий чрезвычайно значим для него, но значим, прежде всего, как основа сохранения столь необходимой ему стабильности, постоянства в окружающем. Ребенок может жестко контролировать маму, требовать ее постоянного присутствия, протестует при попытке нарушить стереотип сложившегося контакта. Развитие эмоционального контакта с близкими, достижения более свободных и гибких отношений со средой и значительная нормализация психоречевого развития, возможны на основе коррекционной работы по дифференциации и насыщению жизненного стереотипа ребенка, осмысленными активными контактами с окружением.

Дети первой и второй группы по клинической классификации относятся к наиболее типичным, классическим формам детского аутизма, описанным Л. Каннером.

Третья группа. Дети имеют развёрнутые, но крайне косные формы контакта с окружающим миром и людьми - достаточно сложные, но жёсткие программы поведения (в том числе речевого), плохо адаптируемые к меняющимся обстоятельствам и стереотипные увлечения, часто связанные с неприятными острыми впечатлениями. Это создаёт экстремальные трудности во взаимодействии с людьми и обстоятельствами, аутизм таких детей проявляется как поглощенность собственными стереотипными интересами и неспособность выстраивать диалогическое взаимодействие.

Эти дети стремятся к достижению, успеху, и их поведение формально можно назвать целенаправленным. Проблема в том, что для того, чтобы активно действовать, им требуется полная гарантия успешности, переживания риска, неопределенности их полностью дезорганизуют. Если в норме самооценка ребенка формируется в ориентировочно-исследовательской деятельности, в реальном опыте удач и неудач, то для этого ребенка значение имеет только стабильное подтверждение своей успешности. Он мало способен к исследованию, гибкому диалогу с обстоятельствами и принимает лишь те задачи, с которыми заведомо и гарантированно может справиться.

Стереотипность этих детей в большей степени выражается в стремлении сохранить не столько постоянство и порядок окружения (хотя это тоже важно для них), сколько неизменность собственной программы действий, необходимость по ходу менять программу действий (а этого и требует диалог с обстоятельствами) может спровоцировать у такого ребенка аффективный срыв. Близкие, в связи со стремлением такого ребенка во чтобы то не стало настоять на своем, часто оценивают его как потенциального лидера. Это ошибочное впечатление, поскольку неумение вести диалог, договариваться, находить компромиссы и выстраивать сотрудничество, не только нарушает взаимодействие ребенка со взрослыми, но и выбрасывает его из детского коллектива.

При огромных трудностях выстраивания диалога с обстоятельствами дети способны к развернутому монологу. Их речь грамматически правильная, развернутая, с хорошим запасом слов может оцениваться как слишком правильная и взрослая - «фонографическая». При возможности сложных монологов на отвлеченные интеллектуальные темы этим детям трудно поддержать простой разговор.

Умственное развитие таких детей часто производит блестящее впечатление, что подтверждается результатами стандартизированных обследований. При этом, в отличие от других детей с РАС, их успехи более проявляются в вербальной, а не в невербальной области. Они могут рано проявить интерес к отвлеченным знаниям и накопить энциклопедическую информацию по астрономии, ботанике, электротехнике, генеалогии, и часто производят впечатление «ходячих энциклопедий». При блестящих знаниях в отдельных областях, связанных с их стереотипными интересами, дети имеют ограниченное и фрагментарное представление о реальном окружающем мире. Они получают удовольствие от самого выстраивания информации в ряды, ее систематизации, однако эти интересы и умственные действия тоже стереотипны, мало связаны с реальностью и являются для них родом аутостимуляции.

При значительных достижениях в интеллектуальном и речевом развитии эти дети гораздо менее успешны в моторном - неуклюжи, крайне неловки, страдают навыки самообслуживания. В области социального развития они демонстрируют чрезвычайную наивность и прямолинейность, нарушается развитие социальных навыков, понимания и учета подтекста и контекста происходящего. При сохранности потребности в общении, стремлении иметь друзей, они плохо понимают другого человека.

Характерным является заострение интереса такого ребенка к опасным, неприятным, асоциальным впечатлениям. Стереотипные фантазии, разговоры, рисунки на темы «страшного» тоже являются особой формой аутостимуляции. В этих фантазиях ребенок получает относительный контроль над испугавшим его рискованным впечатлением и наслаждается им, воспроизводя снова и снова.

В раннем возрасте, такой ребенок может оцениваться сверходаренный, позже обнаруживаются проблемы выстраивания гибкого взаимодействия, трудности произвольного сосредоточения, поглощенность собственными сверхценными стереотипными интересами. При всех этих трудностях, социальная адаптация таких детей, по крайней мере, внешне, значительно более успешна, чем в случаях двух предыдущих групп. Эти дети, как правило, обучаются по программе массовой школы в условиях класса или индивидуально, могут стабильно получать отличные оценки, но и они крайне нуждаются в постоянном специальном сопровождении, позволяющем им получить опыт диалогических отношений, расширить круг интересов и представление об окружающем и окружающих, сформировать навыки социального поведения.

Дети этой группы в клинической классификации могут быть определены как дети с синдромом Аспергера.

Четвертая группа. Для этих детей произвольная организация очень сложна, но в принципе доступна. В контакте с другими людьми они быстро устают, могут истощаться и перевозбуждаться, имеют выраженные проблемы организации внимания, сосредоточения на речевой инструкции, ее полного понимания. Характерна общая задержка в психоречевом и социальном развитии. Трудности взаимодействия с людьми и меняющимися обстоятельствами проявляются в том, что, осваивая навыки взаимодействия и социальные правила поведения, дети стереотипно следуют им и теряются при неподготовленном требовании их изменения. В отношениях с людьми проявляют задержку эмоционального развития, социальную незрелость, наивность.

При всех трудностях, их аутизм наименее глубок, и выступает уже не как защитная установка, а как лежащие на поверхности трудности общения - ранимость, тормозимость в контактах и проблемы организации диалога и произвольного взаимодействия. Эти дети тоже тревожны, для них характерно легкое возникновение сенсорного дискомфорта, они готовы испугаться при нарушении привычного хода событий, смешаться при неудаче и возникновении препятствия. Отличие их в том, что они более, чем другие, ищут помощи близких, чрезвычайно зависят от них, нуждаются в постоянной поддержке, и ободрении. Стремясь получить одобрение и защиту близких, дети становятся слишком зависимы от них: ведут себя чересчур правильно, боятся отступить от выработанных и зафиксированных форм одобренного поведения. В этом проявляется их типичная для любого аутичного ребенка негибкость и стереотипность.

Ограниченность такого ребенка проявляется в том, что он стремится строить свои отношения с миром преимущественно опосредованно, через взрослого человека. С его помощью он контролирует контакты со средой, и старается обрести устойчивость в нестабильной ситуации. Вне освоенных и затверженных правил поведения эти дети очень плохо организуют себя, легко перевозбуждаются и становятся импульсивными. Понятно, что в этих условиях ребенок особенно чувствителен к нарушению контакта, отрицательной оценке взрослого.

Такие дети не развивают изощренных средств аутостимуляции, им доступны нормальные способы поддержания активности - они нуждаются в постоянной поддержке, одобрении и ободрении близких. И, если дети второй группы физически зависимы от них то этот ребенок нуждается в непрестанной эмоциональной поддержке. Потеряв связь со своим эмоциональным донором, переводчиком и упорядочивателем смыслов происходящего вокруг, такой ребенок останавливается в развитии и может регрессировать к уровню, характерному для детей второй группы.

Тем не менее, при всей зависимости от другого человека среди всех аутичных детей только дети четвертой группы пытаются вступить в диалог с обстоятельствами (действенный и речевой), хотя и имеют огромные трудности в его организации. Психическое развитие таких детей идет с более равномерным отставанием. Характерны неловкость крупной и мелкой моторики, некоординированность движений, трудности усвоения навыков самообслуживания; задержка становления речи, ее нечеткость, неартикулированность, бедность активного словарного запаса, поздно появляющаяся, аграмматичная фраза; медлительность, неровность в интеллектуальной деятельности, недостаточность и фрагментарность представлений об окружающем, ограниченность игры и фантазии. В отличие от детей третей группы, достижения здесь больше проявляются в невербальной области, возможно в конструировании, рисовании, музыкальных занятиях.

В сравнении с "блестящими", явно вербально интеллектуально одаренными детьми третьей группы, они сначала производят неблагоприятное впечатление: кажутся рассеянными, растерянными, интеллектуально ограниченными. Педагогическое обследование часто обнаруживает у них состояние пограничное между задержкой психического развития и умственной отсталостью. Оценивая эти результаты, необходимо, однако, учитывать, что дети четвертой группы в меньшей степени используют готовые стереотипы - пытаются говорить и действовать спонтанно, вступать в речевой и действенный диалог со средой. Именно в этих прогрессивных для их развития попытках общаться, подражать, обучаться они и проявляют свою неловкость.

Трудности их велики, они истощаются в произвольном взаимодействии, и в ситуации истощения и у них могут проявиться моторные стереотипии. Стремление отвечать правильно, мешает им учиться думать самостоятельно, проявлять инициативу. Эти дети также наивны, неловки, негибки в социальных навыка, фрагментарны в своей картине мира, затрудняются в понимании подтекста и контекста происходящего. Однако при адекватном коррекционном подходе именно они дают наибольшую динамику развития и имеют наилучший прогноз психического развития и социальной адаптации. У этих детей мы также встречаемся с парциальной одаренностью, которая имеет перспективы плодотворной реализации.

Таким образом, глубина аутистического дизонтогенеза оценивается в соответствии со степенью нарушения способности ребенка к организации активного и гибкого взаимодействия с миром. Выделение ключевых затруднений в развитии активного контакта с миром позволяет выстраивать для каждого ребенка направление и последовательность шагов коррекционной работы, ведущей его к большей активности и устойчивости во взаимоотношениях.