Заболевания аутистического спектра. Причины вызывающие РАС

Что такое расстройства аутического спектра (РАС)?
Термином расстройства аутического спектра описывается диапазон состояний развития, включающий [классический] аутизм, высокофункциональный аутизм и синдром Аспергера. Вне зависимости от конкретного диагноза расстройства аутического спектра характеризуются трудностями с социальным взаимодействием, социальной коммуникацией и гибкостью мышления. Это называется триадой нарушений (Лорна Винг, 1996). Следующее описание "триады нарушений" адаптировано из Джордана (1997):

Социальное взаимодействие - нарушение, задержка или атипичность социального развития, в особенности развития межличностных отношений. Затруднения с формированием, поддерживанием и пониманием сложных социальных взаимоотношений.

К примеру: может не участвовать в социальном взаимодействии кроме как ради удовлетворения непосредственных нужд; может играть рядом с другими детьми, но не делиться впечатлениями; может стремиться к дружбе, но иметь трудности с пониманием желаний и чувств других; может иметь мало эмпатии или не иметь её вовсе.

Речь и коммуникация - нарушенные и необычные речь и коммуникация, вербальная и невербальная. Необычные прагматические и семантические аспекты речи, включая использование речи, смысл и грамматику языка.

К примеру: может не развить речь; может использовать речь только для описания нужд; может говорить свободно, но испытывать трудности с пониманием полного смысла, стоящего за высказыванием; может быть крайне буквальным в интерпретации речи; может не распознавать интонации речи других; может говорить монотонно; может иметь трудности с каждым из видов смены очереди в разговоре; может не идентифицировать жесты и язык тела как часть коммуникации.

Мысли и поведение - ригидность мышления и поведения и бедное социальное воображение. Ритуальное поведение, зависимость от рутин, крайняя задержка или отсутствие "ролевых игр".

К примеру: может негативно реагировать на любые изменения в распорядке или окружении; может следовать набору схем ритуалов; может иметь трудности с формированием мысленных представлений о том, как что-нибудь будет выглядеть; могут отсутствовать богатые воображением игры; может иметь затруднения с разграничением реальности и вымысла; может реагировать негативно, если не соблюдаются правила.

В дополнение к триаде нарушений люди с расстройствами аутического спектра (РАС) также зачастую имеют другие затруднения, касающиеся: высокой тревожности; сопротивления изменениям; перенесения навыков из одного окружения в другое; ранимости; обработки сенсорной информации; бедности диеты и/или еды; координации; сна; приведения себя в порядок; организации и планирования.

В чём различие между [классическим] аутизмом, высокофункциональным аутизмом и синдромом Аспергера?
Диагноз высокофункционального аутизма даётся, когда представлена триада нарушений, но нет когнитивной задержки. Диагноз синдрома Аспергера даётся, когда представлена триада нарушений, но нет когнитивной задержки или задержки речи.

Люди с высокофункциональным аутизмом и синдромом Аспергера, следовательно, имеют IQ средний или выше среднего. Однако такие люди могут всё ещё испытывать крайние дефициты в области социальных взаимоотношений, гибкости мышления и поведения и речи и коммуникации.

В дополнение к триаде нарушений люди с синдромом Аспергера имеют связанные с ними трудности, включающие: слишком точное или стереотипное использование языка; ограниченные навыки невербальной коммуникации (выражения лица, жесты); социальную нечувствительность; специальные интересы, которые не соотносятся с заинтересованностью слушателя.

Мой ребёнок иногда закрывает уши/прищуривает глаза и испытывает неприязнь к некоторым запахам
Многие дети с РАС имеют сенсорные проблемы. Некоторые дети гиперчувствительны (повышенно чувствительны) и будут стараться блокировать стимуляции. Другие гипочувствительны (пониженно чувствительны) и будут требовать стимуляции. Дети могут часто колебаться между этими двумя вариантами.

Обычные признаки включают: хождение на кончиках пальцев, зажимание ушей, вращение, раскачивание, протестные реакции на запахи и вкус, неприязнь к касанию кожей определённых материалов, нюхание пальцев, непереносимость прикосновений, избегание связанных с балансированием действий, нелюбовь к темноте или яркому свету, влечение к свету, двигание пальцами или предметами перед глазами, любовь к вибрации, недостаточную или избыточную реакцию на тепло/холод/боль, любовь к давлению, к обтягивающей одежде, жевание и лизание предметов.

Что такое центральное согласование?
Центральное согласование - существующая в настоящее время психологическая теория, впервые описанная Утой Фрит. Это процесс, посредством которого все поступающие стимулы организовываются и интерпретируются в согласованной манере. Центральное согласование позволяет нам извлекать смысл и проводить связи между комплексами воспринимаемой информации.

Дети с РАС часто воспринимают стимулы в виде изолированных частей. Детали преобладают над смыслом в целом. Стимулы не обязательно обрабатываются как связанные между собой. Дети могут воспринимать вещи без интерпретации и понимания.

Слабость центрального согласования может вызывать много трудностей, например: затруднения с перенесением навыков, изученных в одном окружении, в другое; затруднения с составлением из чего-либо целого и проведением связей; затруднения с пониманием событий; знакомое окружение может не узнаваться при приближении с непривычного направления; настаивание на однообразии; сложности с идентифицированием относящейся и не относящейся к делу информации от органов чувств.

Что такое модель психического?
К возрасту 3-4 года типично развивающиеся дети начинают узнавать, что другие люди имеют мысли и чувства, отличные от их собственных. Знание об этом позволяет детям истолковывать мир через понимание действий людей. Мы понимаем действия других людей, будучи в состоянии думать об их убеждениях, желаниях, намерениях и эмоциях.

Психологические исследования показывают, что у некоторых детей с РАС построение модели психического не развивается до подросткового возраста, у других не развивается в полной мере, а некоторые не могут развить построение модели психического вообще.

Недостаточное развитие построения модели психического приводит к затруднениям в каждой из областей триады нарушений (социальное взаимодействие, социальная коммуникация и гибкость мышления).

К примеру: неспособность предсказывать поведение других; неспособность понимать планы других на будущее; неспособность понимать или предсказывать желания и/или намерения других; затруднения с размышлением над собственным поведением и поведением других; не отвечание при разговоре; следование собственной последовательности операций.

Что такое функции программирования и контроля?
Функции программирования и контроля дают возможность планировать сложные когнитивные задачи. За функции программирования и контроля ответственны лобные доли мозга. Они включают такую деятельность как: планирование достижения цели; придерживание стратегии достижения этой цели; отсутствие отвлечения на другие близкие, но неверные отклики. Важными в данном случае являются способность думать о последовательности событий и их распорядке, гибкость мышления и действий и общее представление о причинах и следствиях.

Дети с РАС часто имеют дефициты в сфере функций программирования и контроля. Общие проблемы касаются: самоорганизации и организации принадлежностей; планирования; определения последовательности движений (например, для одевания, умывания, уборки, приготовления пищи); последовательных размышлений; импульсивности.

Что вызывает расстройства аутического спектра?
Точные причины расстройств аутического спектра пока неизвестны, однако исследования указывают на важность генетических факторов (Гиллберг, К. и Коулман, М., 1992). Маловероятно, что будет обнаружен единичный ген аутизма, и, по оценкам, может быть задействован по меньшей мере десяток генов. Другие факторы могут касаться беременности/родов; быть биологическими, нейрохимическими/мозговой химии, неврологическими (связанными с мозгом).

Можно ли вылечить РАС?
РАС - первазивное нарушение развития; это означает, что оно влияет на все аспекты развития ребёнка. Расстройство аутического спектра в настоящее время представляет собой пожизненное состояние.

Какие преимущества есть у людей с РАС?
Размышления о РАС в позитивном свете могут дать каждому отдельному человеку ряд преимуществ. Опять-таки, они будут меняться и могут преломляться через личность каждого человека.

Люди с синдромом Аспергера часто имеют более высокий уровень интеллекта, чем население в целом. Люди с РАС часто имеют расширенную память на фактическую информацию и детали; являются конкретными и логичными мыслителями; очевидно честны; прекрасные визуальные ученики; перфекционисты; обладают выдающимися упорством и решительностью, а небольшое число имеют особые способности "саванта".

Представленный выше материал - сокращённый перевод текста "Autism Pack" .

Сегодня Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма. Мы решили рассказать, что это за болезнь, как она появляется, почему её сложно диагностировать и лечить.

Что такое аутизм

Расстройство аутистического спектра - это название большой группы расстройств развития. Из-за них человек может испытывать трудности в общении, поведении и социализации, которые сопровождают его всю жизнь.

Симптомы РАС делят на две большие группы: социальную коммуникацию и повторяющиеся или ограниченные действия, занятия и интересы. Первая группа - это отсутствие интереса к общению, способности говорить или понимать других. Обычно именно эти симптомы помогают родителям заподозрить, что с ребенком что-то не так.

Ко второй группе симптомов относятся:

• Повторяющиеся движения тела, например, хлопки, скручивания, качания, наклоны;
• Последовательность действий и ритуалы, нарушение которых расстраивает человека;
• Ограниченность интересов;
• Слишком чуткое или наоборот притупленное восприятие запахов, звуков и прикосновений.

Обычно на симптомы обращают внимание в детстве - в возрасте от 2 до 3 лет. Но не всегда специалисты могут диагностировать РАС у детей, потому что симптомы могут проявляться у здоровых детей, которые испытывают стресс, тревогу или депрессию. Поэтому заболевание иногда обнаруживают только у взрослых.

Общество по-разному воспринимает людей с РАС. Кто-то считает их гениями, ведь Альберт Эйнштейн тоже был аутистом, кто-то думает наоборот. На самом деле, аутизм проявляется у каждого человека по-своему, но одаренность или гениальность (синдром саванта) встречается все-таки довольно редко.

В этом видео мамы детей с РАС, детский психиатр и специалист АВА-терапии отвечают на популярные мифы и другие важные вопросы об аутизме.

По статистике ВОЗ в мире от РАС страдает 1 ребенок из 160, но эта цифра может быть заниженной. В США примерно у 1 из 68 детей диагностируют расстройство аутистического спектра. В России распространенность составляет 1 случай на 100 детей, но официальный диагноз получили гораздо меньшее число людей.

Почему развивается заболевание

Пока исследования не позволяют с точностью определить все причины возникновения РАС, но некоторыми данными мы располагаем. Среди причин возникновения расстройства выделяют наследственные факторы и воздействие среды.

На сегодняшний день известно около 1000 генов, ассоциированных с этой группой заболеваний. Большинство из них связаны с работой мозга и белками, которые влияют на сигнальные пути и экспрессию генов. Так, ген ADNP кодирует белок, который связан с формированием хроматина. Хроматин, в свою очередь, играет определяющую роль в упаковке ДНК и экспрессии генов. Изменения в структуре гена влияют на развитие головного мозга.

По разным данным и в зависимости от семейной истории, развитие болезни зависит от генетики на 64% - 91%. Точный механизм наследования РАС пока не ясен. Исследования показывают, что у однояйцевых близнецов риск развития расстройства выше, чем у разнояйцевых, а у разнояйцевых близнецов он выше, чем у родных братьев и сестер. Это говорит о том, что на развитие заболевание влияет не только генетика, но и течение беременности.

Также риск РАС зависит от других факторов:

• Пола. Риск заболевания в 4 раза выше у мальчиков, чем у девочек.
• Истории семьи. Риск выше, если у одного из детей уже есть диагностированное РАС. Бывает, что у родителей или родственников ребенка с аутизмом есть схожие проблемы в общении или привычки, характерные для РАС. По данным исследования, проведенного в Швеции, риск развития расстройства повышается в 10 раз, если оно диагностировано у родного брата или сестры, и в 2 раза, если диагноз есть у двоюродных.
• Наличие некоторых заболеваний - тоже фактор риска. К ним относится туберкулезный склероз, синдром Ретта или синдром ломкой х-хромосомы.
• Недоношенность. У младенцев, рожденных раньше 26 недели, риск развития аутизма может быть выше.
• Возраст родителей. Судя по исследованиям, чем старше возраст родителей на момент зачатия, тем выше риск развития аутизма. Особенно яркая корреляция, если папа старше 50 лет. Это связывают со случайными мутациями в сперматозоидах. Что касается мам, то среди детей риск выше, если беременность началась в подростковом возрасте или после 35–40 лет. Но нужны дополнительные исследования, чтобы в этом убедиться.

Расстройство аутистического спектра часто сопровождается проблемами с питанием и пищеварением. Особенности пищевого поведения приводят к тому, что у людей с РАС очень специфический видовой состав бактерий кишечника - профиль микробиоты. При аутизме в кишечнике наблюдается низкое разнообразие видов, и пониженный уровень бактерий, которые производят масляную кислоту - вещество, которое защищает кишечник от воспаления.

Такой состав микробиоты характерен для воспалительных заболеваний кишечника и ассоциирован с употреблением большого числа простых углеводов и жиров при недостатке клетчатки в рационе. В некоторый случаях детям с РАС проводят пересадку микробиоты, и такие операции даже дают положительный эффект на состояние кишечника и даже некоторые симптомы РАС. Впрочем, исследования пока проводились с участием небольшого количества пациентов и нуждаются в дополнительной проверке.

Иногда родители беспокоятся, что причиной РАС могут быть вакцины. Такой страх вызван тем, что первые признаки аутизма могут проявляться в период вакцинации или после нее. Но на самом деле это совпадение. Многочисленные исследования показали, что связи между прививками и аутизмом нет. Научная статья, в которой утверждалось обратное, ссылалась на исследование, проведенное с намеренными нарушениями и искажениями фактов, и сейчас она отозвана из научного журнала.

Как диагностируют расстройство

Важно диагностировать РАС, как можно раньше, если оно есть. Нейронные связи в мозге наиболее пластичны и реагируют на терапию в течение первых трех лет жизни. Возможно, поэтому раннее вмешательство будет более эффективным и менее дорогостоящим.

Обычно в диагностике РАС участвует несколько специалистов - невролог, психолог, психиатр, педиатр. Американская академия педиатрии рекомендует проходить скрининг задержек развития в возрасте 9, 18 месяцев и 2 или 2,5 лет. Скрининг нужно проходить чаще, если у ребенка высокий риск развития проблем: преждевременные роды или низкий вес при рождении.

Расстройства аутистического спектра диагностируют по симптомам. Поэтому важно обратиться к специалисту (педиатру или неврологу), если вы заметили, что что-то не так. Например, ребенок не смотрит, когда вы показываете пальцем на объекты, избегает зрительного контакта и хочет быть один, не заинтересован в общении с другими, часто повторяет какие-либо действия или слова. Это не обязательно указывает на аутизм, но может быть сигналом провести обследования и проконсультироваться с врачом.

Для постановки диагноза собирают полную информацию о семье и болезни ребенка, проводят осмотр, неврологическое обследование, проверяют социальные, когнитивные и языковые навыки ребенка. Кроме этого специалист может посоветовать сделать генетическое тестирование на наличие синдрома Ретта или ломкой X-хромосомы.

Подробнее о критериях диагностики по DSM-5 (руководство Американской психиатрической ассоциации) можно почитать .

Как лечат РАС

Расстройства аутического спектра не лечатся. От этого заболевания нельзя избавиться полностью, но можно смягчить его проявления. Поэтому главная цель лечения - сделать так, чтобы ребенку было комфортно общаться с другими, осваивать новые навыки и быть самостоятельным во взрослой жизни (если это возможно).

Так как аутизм проявляется по-разному, каждому пациенту подбирают индивидуальный план лечения. Он может состоять из разных программ и методов обучения.

Поведенческая терапия

Некоторые программы снижают проблемы в поведении и помогают осваивать навыки, другие учат детей общаться и вести себя в обществе. Одна из самых популярных методик - ABA-терапия. По клиническим исследованиям она показывает хорошие результаты, но взрослые люди, которые проходили терапию, иногда ее критиковали. Главная претензия была в том, что терапия не помогает детям раскрыть потенциал, а пытается приблизить аутистов к «норме». На этой идее были основаны первые занятия, но сейчас это не так. Сегодня цель качественной ABA-терапии - раскрыть способности ребенка в формате игры.

Образовательные программы

Часто детям с расстройством аутистического спектра подходят хорошо структурированные образовательные программы. Обычно в таких программах группа специалистов проводит мероприятия, чтобы улучшить социальные навыки, общение и поведение ребенка.

Семейная терапия

Родители и другие члены семьи могут научиться играть и взаимодействовать с ребенком так, чтобы одновременно учить его общаться, выполнять повседневные жизненно важные дела и уменьшать проблемы в поведении.

Медикаментозное лечение

Хотя расстройство аутистического спектра не лечится лекарствами, врач может назначить их для лечения сопутствующих заболеваний или симптомов - депрессии, тревожности, гиперактивности.

Эффективность альтернативных методов лечения не доказана, но родители могут выбрать некоторые виды терапии в дополнение к основным, например, арт-терапию, сенсорную терапию, массаж, терапию с животными.

Некоторые виды альтернативной медицины считаются опасными. К ним относится хелатная терапия (удаление тяжелых металлов из организма), гипербарическая оксигенация (вдыхание кислорода в камере под давлением), введение иммуноглобулинов.

Источники:

1. ADNP gene. Genetics Home Reference.
2. Autism spectrum disorder. Genetics Home Reference.
3. The familial risk of autism . Sven Sandin, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, Henrik Larsson, Christina M Hultman, Abraham Reichenberg.
4. Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions . Pauline Chaste. Dialogues in Clinical Neuroscience, Sep 2012.
5. Cross Talk: The Microbiota and Neurodevelopmental Disorders . John R. Kelly, Chiara Minuto, John F. Cryan, Gerard Clarke, and Timothy G. Dinan. Frontiers in Neuroscience. 2017.

Ранний детский аутизм (РДА) - к сожалению, в современной медицине до сих пор нет четкого определения этого диагноза. Под это определение попадает не какое-то конкретное нарушение или патология развития головного мозга, а общий набор поведенческих симптомов и проявлений, основные из которых – снижение или отсутствие коммуникативных функций, изменения эмоционального фона, социальная дизадаптация, ограниченность интересов, набор стереотипных действий, избирательность. И в результате часто получается так, что понятия «аутизм», «ранний детский аутизм» и «расстройство аутистического спектра» используются как синонимы, что в принципе неверно.

Сразу оговоримся, что аутизм, как диагноз, может быть поставлен ребенку лишь в среднем школьном возрасте. До этого момента у ребенка может быть диагностирован только ранний детский аутизм, который, как правильно, проявляется в возрасте до 3 лет.

Крайне важно провести разделительную черту между понятиями «расстройство аутистического спектра» и «ранний детский аутизм» . Важно это потому, что отсутствие четкой дифференциации между РАС и РДА приводит к тому, что многим детям не удается оказать результативную помощь. Так как от правильной постановки диагноза зависит маршрут лечения и коррекции ребенка.

Ранний детский аутизм (РДА).

Под этим диагнозом понимается отклонение в психическом развитии, которое проявляется целым спектом нарушений, связанных с трудностями выстраивания отношений с окружающим миром.

За последние несколько лет количество детей с РДА значительно возросло. Согласно открытым данным, частота РДА составляет примерно 2-4 случая на 10.000. Заключения о причинах возникновения данного заболевания до сих пор достаточно противоречивы. Происхождение РДА связывают со сложными биологическими факторами, такими как генетические дефекты (от 2 до 3% аутистов имеют в анамнезе наследственный фактор) или перинатальное органическое поражение центральной нервной системы ребенка. В зону риска прежде всего попадают беременные женщины на ранних сроках, на организм которых могут оказывать негативные действия различные факторы, такие как: некоторые компоненты продуктов питания, алкоголь, никотин и наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции, стрессы, загрязненность внешней среды, а также, согласно некоторым данным, электромагнитное поле мегаполисов.

Для постановки точного диагноза и, как следствие, подбора правильных коррекционных программ требуются консультации сразу нескольких врачей – в первую очередь, психиатра и невролога. Не менее важная роль в диагностике отводится клиническому психологу (нейропсихилогу, патопсихологу) – квалифицированному специалисту в области медицинской (клинической) психологии. Это специалист, в компетенцию которого входит исследование высших психических функций ребенка и его эмоциональной сферы. Клинический психолог обладает широким диагностическим инструментарием, с помощью которого он может выделить области памяти, внимания, мышления и коммуникации, требующие коррекции. В диагностическом обследовании обязательно должен принимать участие логопед-дефектолог для моделирования комплекса дальнейшей коррекционной работы. Так как запуск речи у ребенка с аутистическими чертами – это очень важная задача. Ведь именно речь является основой коммуникации и связи ребенка с окружающим миром.

Что дальше?

Только безошибочно поставленный диагноз позволяет подобрать правильные методы коррекции речевых и поведенческих нарушений. В обоих случаях они будут принципиально разными. И понимать это чрезвычайно важно.

Ранний детский аутизм крайне сложно компенсировать, и, как правило, детей с таким нарушением обучают социальной адаптации, как то: навыки самообслуживания, навыки вербального (максимум), а скорее всего невербального взаимодействия с окружающим миром. Это может быть развитие кинестетических навыков (умение воспринимать свое тело, направление движений, пространство), дающих ребенку невербальное понимание, какие именно сообщения посылает ему окружающий мир.

Зачастую для аутичных детей единственным способом общения и самовыражения становятся специальные карточки с картинками PECS, с помощью которых они могут сообщать о своих желаниях и намерениях. Достаточно эффективной альтернативой общения с помощью карточек ПЕКС может оказаться общение с помощью письма. Такие дети, как правило, очень хорошо понимают буквы и вполне в состоянии обучиться письму (печатанию). В нашей практике были потрясающие результаты при использовании такой формы обучения. Во многих случаях способ общения через письмо удается перевести (трансформировать) в вербальную, продуцированную речь.

Во многих случаях коррекции поведенческих нарушений при раннем детском аутизме эффективно работает применение поведенческой терапии АВА (applied behavior analysis).

Разумеется, необходимо применение медикаментозной терапии. В тех случаях, когда она подобрана правильно, она дает быструю положительную динамику.

Одной из самых эффективных на сегодняшний день методик является транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) . Это инновационная методика, широко применяемая в реабилитации на Западе, позволяет с помощью кратковременных магнитных импульсов активировать нервные клетки в пострадавших участках мозга и «заставить их работать». Этот метод безболезненный, неинвазивный и практически не имеющий противопоказаний. С помощью ТМС стало возможным всего за 10-12 сеансов повлиять на восприятие ребенком окружающего мира.

Что касается расстройства аутистического спектра, то здесь компенсаторные возможности существенно шире. В сравнении с ранним детским аутизмом РАС гораздо проще поддается коррекции, и прогноз наступления существенных положительных изменений более благоприятный. С одной стороны, работа с РАС предполагает использование многих методик, что были описаны выше. При этом одной из самых больших ошибок является бездумное копирование этих методик (опять же в случае отсутствия правильно поставленного диагноза: РАС или РДА). В частности, речь идет о переводе ребенка с аутистичными чертами на карточки PECS. Реальность, к сожалению, такова, что в 80% случаев такой ребенок в дальнейшем уже не возвращается в вербальную коммуникацию. Таким образом, карточки PECS целесообразно начинать применять лишь с того возраста, когда перепробованы все варианты, и наступило понимание, что научить ребенка вербальной коммуникации другими методами невозможно.

Одним из важнейших моментов в коррекционной работе является междисциплинарный подход. Работа с такими детьми предполагает совместное взаимодействие сразу нескольких специалистов. И тут очень важно понимать, что разобщенный, не целостный подход чреват тем, что каждый врач в отдельности начинает работать над проблемой с ракурса только своей специализации, что сильно снижает результат и может вообще привести к его отсутствию. Идеальным решением является применение комплексной программы для коррекции речевых и поведенческих нарушений «Нейроабилитация», которую курирует специалист, обладающий сразу несколькими квалификациями (нейропсихолог, патопсихолог, клинический психолог, дефектолог). От первой консультации и до конечного результата руководитель программы полностью контролирует взаимодействие медикаментозной терапии и коррекционных мероприятий, проводимых всеми специалистами.

В заключении важно сказать, что самой большой ошибкой в коррекционной работе может стать упущенное время. При первых же проявлениях вышеназванных признаков имеет смысл как можно раньше обратиться за консультацией к опытному неврологу. А в случае подтверждения диагноза РДА или РАС сразу же начинать заниматься коррекцией. Вам потребуется много времени и ресурсов, но результат того стоит.