Необычные генетические заболевания. Необычные болезни мира (9 фото)
Я уже рассказывал про этих, уникальных людей, предлагаю, вашему вниманию, продолжение.
Женщина с аллергией на hi-tech
Это ну шутка, у Дебби Берд ярко выраженная аллергия на электромагнитные поля. Мобильный телефон, микроволновая печь — все это вызывает у Дебби ужасную аллергию и даже боль. В ее доме нет ничего, чтобы излучало электромагнитное поле — иначе для нее это был бы не дом, а камера пыток.
Естественно, она не может жить в городе, только вне его. Идеальное место для Дебби — местность, где вообще нет электричества, там она чувствует себя очень хорошо.
Огромный рост
У 13-летнего американца Брендена Адамса из города Элленсбург рост 232 сантиметра! У мальчика генетический дефект 12-й хромосомы. Из-за этого у него не только большой рост и массивные суставы, но и такие же большие внутренние органы. Из-за огромных размеров ему уже пришлось удалить селезенку. В четырехмесячном возрасте у Брендена уже были все зубы. В пять лет он вдвое перерос старшего брата.
Врачи не знают, как правильно лечить эту редкую болезнь. Недавно подростку провели гормональную терапию, и его рост немного замедлился. Медики побаиваются, что Бренден будет жить недолго.
Все родственники мальчика-великана обычного роста. Его родители Деби Эзел и Вилл Адамс разведены. Сын по очереди живет у каждого из них. В его комнате сделали большую кровать, но этого мало. Родители строят для сына специальный дом. Двери там будут высотой 2,5 м, а потолок — 3 м. Деби и Виллу сложно одевать и обувать Брендена. Вещи ему шьют на заказ.
« Я уже не хочу расти, потому что не помещаюсь в автомобиль», — жалуется мальчик.
Он любит ездить на велосипеде, играть в видеоигры и футбол. Но из-за того, что медленно бегает, парня не берут в школьную команду. В школе к Брендену привыкли и воспринимают как обычного ребенка. Но он страдает из-за низких парт и дверей.
С февраля 2008 года Бренден не растет, но это не означает, что он сможет вновь стать обычным учеником седьмого класса.
Матери необычного мальчика приходится покупать ему одежду, обувь и предметы мебели невиданного размера, которая стоит немалые деньги. По причине этого Деби не раз приходилось спорить со страховой компанией, которая отказывается покрывать расходы на ортопедические туфли стоимостью 800 долларов и 150-долларовые джинсы.
« У Брендена золотое сердце. Он счастлив, улыбается и никогда не жалуется», — рассказывают знакомые маленького великана.
Каменные мышцы
55-летний британец Роберт Кингхорн страдает очень редкой генетической болезнью, при которой организм формирует дополнительный скелет и превращает мышцы и соединительные ткани в кости. Медики называют эту болезнь прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ).
В настоящее время отсутствуют методы лечения этого заболевания, которым в мире страдает около 2,5 тысячи человек. У больных ПОФ происходит спонтанный рост костной ткани в районах суставов и мышц, в результате чего человек теряет способность к передвижению и буквально окаменевает.
Страшный диагноз Роберту поставили в два года, когда у него перестала поворачиваться шея. А выбор между сидением и стоянием Роберту Кингхорну пришлось делать в 1980 году. Он решил, что стоять лучше, и с тех пор никогда не сидел. Врачи предсказывали Роберту Кингхорну быструю смерть. Однако он оказался человеком с сильным характером и жив до сих пор.
Сегодня Роберту приходится каждую минуту преодолевать огромные трудности. Правда, у него есть четверо помощников. По дому он передвигается на специальной тележке с моторчиком, а спит на особой кровати, которая в « нерабочем» состоянии находится в вертикальном положении. Подойдя и прислонившись к ней спиной, Роберт с помощью пульта приводит ее в нормальное горизонтальное положение.
ПОФ-дети рождаются нормальными, за исключением врожденного неправильного формирования больших пальцев ноги (обычно отсутствует сустав). Затем у них образуются больные опухоли, которые, меняя положение на теле и пропадая, прогрессивно парализуют тело, образуя « второй» скелет. Болезнь может прогрессировать спонтанно, или убыстряться от травмы.
Доктор Фредерик Каплан, директор Лаборатории ПОФ в Университете штата Пенсильвания, в настоящее время ведет поиск ПОФ-гена. Обособление его ускорит исследования и может привести к нахождению эффективных методов лечения и к полному исцелению каменных людей.
Натали Адлер слепнет каждые три дня
21-летняя жительница Мельбурна Натали Адлер уже четыре года страдает заболеванием, при котором три дня её глаза открыты, а следующие три дня закрыты, причем настолько крепко, что никакое усилие не способно их открыть. Врачи в растерянности. Они говорят, что это, пожалуй, единственный случай во всем мире.
« На третий день вечером что-то случается, — рассказывает Натали. — Ложусь вечером спать, и уже не могу открыть глаза. Утром та же картина. И никто не может ответить, что со мной происходит».
Девушка прошла уже не одну сотню обследований, но пока безрезультатно. « Это началось, когда я ещё училась в школе, после того, как я перенесла инфекцию придаточных пазух носа и стафилококковую инфекцию. Одним воскресным утром я проснулась и почувствовала, что мои глаза опухли. Лучше мне уже не стало. Периодически мои глаза начали закрываться, причем абсолютно непроизвольно. Через несколько недель они закрылись на три дня», — продолжает Натали.
Специалисты королевской больницы Royal Eye and Ear Hospital говорят, что никогда раньше не сталкивались с подобным случаем. « Мы не можем поставить ей точный диагноз, — говорит профессор Джастин О Дэй. — Состояние мисс Адлер имеет некоторые признаки блефароспазма — случайного спазма мышцы века, в результате которого глаза закрываются. Однако точного медицинского объяснения заболевания Натали нет. Впервые за мою практику наблюдаю пациентку с такой интенсивностью спазмов и частотой закрывания век, особенно учитывая её юный возраст».
Во время « слепых дней» глаза девушки практически полностью закрыты, лишь остается небольшая щелка на левом глазу. Когда же глаза полностью открываются, они функционируют нормально, хотя иногда веко левого глаза может закрываться.
Все время в « зрячий» период у Натали распланировано. Она старается сделать как можно больше дел, пока может нормально видеть. К сожалению, не все можно запланировать. « Свое 18-летие я отмечала с закрытыми глазами, но когда мне исполнялся 21 год, они были открыты, так что мы устроили грандиозную вечеринку», — рассказывает Натали.
Китайский подросток привлекает любопытных со всей страны
Шестнадцатилетний Хао Хао из маленькой деревушки в китайской провинции Цзянси обладает феноменом, который привлекает к нему гостей со всей провинции и из соседних регионов.
По информации агентства Синьхуа, парень весит 135 килограммов и продолжает, в отличие от англичанина Перри, толстеть, несмотря на то, что его родители стараются ограничить его в питании.
Однако, несмотря на свой вес, он обладает прекрасной подвижностью и реакцией — любит бегать в лесу и лазать по деревьям.
Кроме того, он имеет по шесть пальцев на руках и ногах, и это значительно усложняет жизнь подростка — из-за ошибки природы пальцы рук Хао Хао не могут удержать обычный карандаш, и он, к большому сожалению родителей, не сможет продолжить свое образование.
«
Серебряный человек» живет в Казани
Удивительной болезнью сегодня страдает житель Казани Валерий Епифанович Вершинин. 2 марта 1973 года он выписывался из больницы после воспаления легких. Разговорился с лечащим врачом и обмолвился о своем хроническом насморке.
Доктор посоветовал сменить лекарство. Валерий Епифанович по дороге домой зашел в ближайшую аптеку и поинтересовался там: нет ли чего от насморка? В аптеке ему выдали капли — протаргол. Знать бы, до чего доведет это лекарство за пять копеек!
Безобидные детские капли спровоцировали последствия, повергшие архивариуса в шок: после первых же закапываний в нос мужчина стал утрачивать естественный цвет кожи — она стала приобретать серебристо-синий оттенок, делающий его похожим на инопланетянина из кинофильмов. Засеребрились и волосы на руках и груди.
Взглянув на себя в зеркало и ужаснувшись, Валерий Епифанович кинулся по врачам. Те, изумившись диковинному виду необычного пациента, лишь развели руками и отправили сдавать анализы.
« Лишь после продолжительных амбулаторных обследований серебристому пациенту был вынесен весьма расплывчатый вердикт: С названием вашей болезни мы еще не определились — аргерия или аргероз. От слова аргентум — серебро. Дело в том, что в состав этих самых капель входит азотно-кислое серебро, которое ваш организм почему-то не усвоил. Но беспокоиться не стоит, серебро полезно для здоровья, укрепляет иммунитет и убивает микробы».
Вид, как утверждают очевидцы, у Валерия Епифановича действительно необычный. Серо-синий нос, лицо — чуть светлее (знакомые говорят, что синее с серебристым отливом — словно побрызгали Вершинину на лицо краской серебрянкой). Далее — по нисходящей: еще светлее грудь и совсем белые ноги.
Но оптимизма у Валерия Епифановича не убавилось. Оказывается, никогда не отличавшийся хорошим здоровьем Вершинин после посинения стал настоящим богатырем. За тридцать с лишним лет грипп перенес всего раза три. Это при том, что каждое утро он обливался холодной водой, а на работу через весь город даже в лютый мороз добирался в одном рабочем халате (все равно ведь сильнее, чем есть, не посинеешь!). Врачи несколько лет подряд заставляли его проходить различные обследования. Однако диагноз всегда оставался одинаковым — патологически здоров.
« По врачам не хожу — без толку, — делится с журналистами Вершинин. — Понял — „ посинение“ мне на пользу! Старше 20 лет я себя не чувствую. Стольник-то точно разменяю!»
Ее ноги постоянно растут
У 33-летней жительницы британского графства Ланкашир Менди Селларс по неизвестной причине с каждым годом увеличиваются в размерах ноги. Врачи предполагают, что женщина страдает от редкого недуга, известного под названием « Синдрома Протея», однако не знают, как его можно вылечить и предлагают единственный выход — ампутацию обеих конечностей.
Ноги Менди в 3 раза больше тела, ее голени 88 см в обхвате каждая, а ступни — 40 см длиной. Левая нога британки длиннее правой на 13 сантиметров, стопа сильно деформирована и вывернута на 180 градусов. « Я вешу 127 килограммов, 95 из которых — это вес моих ног», — рассказала женщина.
Нормальная жизнь для Менди Селларс просто невозможна: ей приходится ездить на специальной машине и, кроме того, она не может работать целый день.
« Мои ноги становятся все тяжелее, что дает дополнительную нагрузку на сердце и другие внутренние органы. Так что, по мнению медиков, спасти мою жизнь сможет только ампутация и протезы», — сокрушается Менди.
Когда Менди появилась на свет, врачи предсказывали, что она проживет не больше недели: ее ноги были разной длины и абсолютно не пропорциональны относительно тела. Однако уже через 18 месяцев девочка неожиданно для всех начала ходить. Несмотря на свою болезнь, Менди Селларс очень активный и творческий человек.
И даже сейчас, когда ей угрожает ампутация обеих конечностей, она заявляет, что готова принять это как новую форму своей жизни. « Без ног мне легче будет кататься на сноуборде, или сплавляться на плотах», — шутит женщина…
Египтянка не ест уже больше года
В египетском городе Кафр Сакр живет 13-летняя Рихам Абдель Латыф, которая не ест и не пьет уже больше одного года. Однако это не мешает ей продолжать жить как ни в чем не бывало и чувствовать себя замечательно. Даже вес у нее сохраняется, не наблюдается никакой его потери.
Некогда она подхватила аллергию, а когда излечилась от нее, обнаружила, что совершенно не хочет принимать пищу. Девочка хорошо выглядела, никаких опасений со стороны местных эскулапов и родителей не вызывала, поэтому до поры до времени родители к столичным медикам не обращались.
Однако недавно родители Рихам все-таки решили проверить, что за странная напасть одолевает их дочь, и обратились в министерство здравоохранения.
Сейчас создана специальная комиссия, в которую входят ведущие специалисты страны. Она будет заниматься изучением столь необычного феномена и даст окончательный ответ на все вопросы.
Аппендиците слышал практически каждый человек. Однако в мире существуют некоторые заболевания, встречающиеся лишь у нескольких десятков или сотен человек по всему миру. Обычно это наследственные болезни или врожденные аномалии развития, которые значительно усложняют жизнь самому пациенту, а также редко встречающаяся патология психической деятельности.
Кровавые слезы
Это заболевание по–научному называется гемолакрия, когда в течение суток по неизвестной до конца науке причине глаза вдруг начинают «слезиться» кровью. Такое явление может происходить от 1 до 20 раз в сутки.
Кровавые слезы наблюдаются при некоторых видах опухолей, нарушении . Однако иногда гемолакрия наблюдается абсолютно на фоне полного здоровья пациента, поэтому в таких случаях говорят об истинной, идиопатической гемолакрии.
Замечено, что данное заболевание появляется спонтанно преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей, а затем так же само собой исчезает. У женщин гемолакрия наблюдается чаще, и в большинстве случаев - во время месячных, и это помогает диагностировать одну из причин гемолакрии - эндометриоз.
Скрытая гемолакрия . В 1991 году было обследовано 125 добровольцев, не имеющих проблем со здоровьем. У всех их брали слезную жидкость и исследовали ее под микроскопом. Оказалось, что клетки крови в слезах были обнаружены у 18% женщин детородного возраста, а также у 7% беременных и 8% мужчин.
Голубая кожа
Синдром голубой или синей кожи (аргирия, аргироз) - это еще одна редкая патология, которая встречается преимущественно у тех людей, которые переусердствовали в лечении средствами, содержащими серебро, а также связанных с добычей или обработкой серебра.
В этом случае гранулы серебра откладываются в дерме, волосяных луковицах, потовых железах, капиллярах кожи. Частицы серебра у таких людей обнаруживаются также в толще слизистых оболочек желудка, ротовой полости, кишечника, в паренхиматозных органах (печень, почки) и конъюнктиве глаз.
Как правило, если нет сопутствующей интоксикации серебром, то, кроме синего цвета, пациента больше ничего не беспокоит, однако этот оттенок кожи и слизистых сохраняется на всю оставшуюся жизнь.
Еще синий цвет кожи может не быть связанным с воздействием серебра, а просто передаваться по–наследству. Например, на протяжении 60–х годов прошлого столетия в штате Кентукки проживало целое семейство «синих людей», которых молва окрестила «Синие Фьюгейты».
Синдром «бабочки»
Научное название данного заболевания - буллезный эпидермолиз. Это редкая генетическая болезнь, связанная с повышенной ранимостью слизистых оболочек и кожи вследствие механического воздействия (этим она напоминает хрупкость крыльев бабочки от неосторожного к ним прикосновения).
Основной симптом буллезного эпидермолиза - пузыри, появляющиеся в местах, которые подвергаются давлению и трению.
Иногда заболевание протекает настолько тяжело, что даже твердая пища во рту или обычное рукопожатие может стать причиной образования новых пузырей, которые, вскрываясь, образуют многочисленные раны, куда может присоединиться вторичная инфекция.
«Дети–бабочки» все детство вынуждены терпеть постоянную боль, многочисленные перевязки и лечение открытых ран. К сожалению, в настоящее время эффективная терапия данного заболевания еще не разработана.
Быстро состарившиеся дети
Ускоренное старение, или прогерия, так называется еще одно редкое заболевание, возникающее вследствие небольшой аномалии генов. В результате происходит сбой естественного течения всех процессов, протекающих в организме, и человек начинает стареть стремительными темпами (в среднем, в течение 1 года сразу на 8 и более лет): прогрессирует , сердечная недостаточность, развивается катаракта, возникает или .
Дети с такой патологией редко доживают до своего совершеннолетия, погибая обычно в возрасте 11–13 лет, хотя известны отдельные случаи, когда продолжительность жизни составила 26 и более лет.
Когда мышцы превращаются в кости
Еще одно редко встречающееся заболевание - прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ), или болезнь Мюнхеймера. Данная патология появляется вследствие мутации гена, который извращает в организме. В результате этого при любом воспалительном процессе (например, после удара, сильного сжатия мышцы) начинают появляться очаги повышенной кальцификации, которые впоследствии становятся центром роста новой костной ткани.
Интересно, что практически во всех случаях болезнь сопровождается наличием другой врожденной патологии, например, клинодактилией большого пальца ноги (наличие такого пальца практически в 95% случаев свидетельствует о том, что у ребенка разовьется оссифицирующая фибродисплазия).
Начинаясь практически с самого рождения, ПОФ неуклонно прогрессирует, проявляясь кальцификацией и последующим окостенением мышц, сухожилий, фасций и связок. Также для заболевания характерно возникновение подкожных уплотнений размером 1–10 см с локализацией в любом месте (у детей преимущественно в области спины, предплечий и шеи). В связи с превращением в кости мягких тканей организма ПОФ еще называют болезнью формирования второго скелета.
На данный момент в мире зарегистрировано около 800 случаев болезни Мюнхеймера. Средства профилактики и эффективного лечения пока не разработаны.
Фатальная семейная бессонница
Известно всего 40 семей, у которых был обнаружен данный недуг. Это наследственное заболевание, имеющее различную степень выраженности. Наступает вследствие происходящих изменений в центральной части мозга с формированием амилоидных бляшек и поражением таламуса, который обеспечивает связь между телом и корой обоих полушарий.
Семейная бессонница сопровождается изменением со стороны других органов и систем организма: снижается выработка слезной жидкости, частота пульса, может появиться сыпь и развиться .
Как правило, заболевание протекает в несколько стадий:
- Стадия 1. Бессонница постепенно прогрессирует, длится около 4 месяцев, сопровождается возникновением панических атак и страхов.
- Стадия 2. Длится 5 месяцев, характеризуется тревожностью, потливостью, появлением галлюцинаций.
- Стадия 3. В течение 3 месяцев наблюдается полная бессонница, имеет место несдержанность в поступках.
- Стадия 4. На протяжении 6 месяцев - полная бессонница и слабоумие. Человек может впасть в кому или умереть от истощения, а также воспаления легких застойного характера.
Анализ мозга умерших вследствие семейной бессонницы показал, что это заболевание вызвано особыми белками, способными самостоятельно размножаться - прионами.
Болезни вампиров
Фактически это 2 редких генетических заболевания: эктодермальная дисплазия и эритропоэтическая порфирия. Обе болезни характеризуются тем, что больные плохо переносят солнечный свет, поэтому их активность увеличивается в темное время суток.
Эктодермальная дисплазия . Это мертвецки бледная кожа, отсутствие передних зубов (есть только клыки), большой лоб, редкие волосы на голове, повышенная сухость кожи. Солнечный свет вызывает у них повышенное образование на коже пузырей.
Эритропоэтическая порфирия . Характеризуется нарушением пигментного обмена, вследствие чего в крови накапливаются порфирины, развивается , периодически наблюдаются красная моча, нервно–психические и желудочно–кишечные расстройства, имеет место фотодерматоз. Вокруг рта кожа постепенно атрофируется, формируя особого типа оскал, напоминающий такой у сказочных вампиров, а зубы в ультрафиолетовых лучах приобретают розовый оттенок. Лица, страдающие данным заболеванием, также предпочитают вести ночной образ жизни и скрываются от солнечных лучей.
Синдром прыгающих лесорубов
У разных народов этот психологический феномен называется по–разному: арктическая истерия, мерячение, синдром Лата, синдром прыгающих лесорубов и пр. Это своеобразная реакция на испуг, резкий окрик, внезапное движение, проявляющаяся в виде совершения определенных действий и полной покорности.
Есть такие болезни, как простуда – неплохо изученные, поддающиеся лечению, не оставляющие по себе почти никаких следов. Но помимо них, существует огромное количество редких недугов, которые непонятно откуда берутся, и доктора даже не представляют, как с ними бороться.
Их симптомы бывают разными: от простых высыпаний, до деформаций костей. Одним пациентам болезни доставляют массу дискомфорта, в то время как другие благополучно живут с ними и не замечают никаких неудобств. Ниже – список самых необычных заболеваний из всех известных на сегодня.
Синдром иностранного акцента – внешнее расстройство, из-за которого человек внезапно начинает каверкать речевые обороты, как то обычно делают иностранцы. Ученые предполагают, что симптомы могут быть связаны с инсультом или множественным склерозом. Но подтверждений эта теория не имеет.
2. Синдром горящего рта
Люди, жалующиеся на регулярные приступы острой боли в слизистой, на языке, губах, деснах, щеках, могут быть жертвами синдрома горящего рта. Откуда берется недуг, и как его лечить, специалисты пока что не знают.
3. Смеющаяся смерть
Есть такое мнение, что смех – лучшее лекарство. Но оно не до конца верное. Известны случаи, когда люди от смеха умирали. Иногда слишком сильный приступ веселья может доводить до удушья и остановки сердца.
4. Аллергия на воду
Земля на 70% состоит из воды, примерно столько же жидкости и в человеческом организме. Потому людям с аллергией на воду или аквагенной крапивницей приходится несладко. Опасности подстерегают их повсюду. При соприкосновении с водой кожа людей с таким диагнозом начинает покрываться мелкой красной сыпью.
5. Шизофрения
Специалисты в поте лица работают над выяснением причин болезни. Грешить можно на гены, вирусы, родовые травмы и многие другие факторы, но ни до чего конкретного ученым пока дойти не удалось. Шизофрения по-прежнему остается неизлечимым тяжелым хроническим психическим расстройством, влияющим на мысли, чувства и поведение больного.
6. Постоянное генитальное возбуждение
Пациенты с таким диагнозом возбуждаются без видимых на то причин и могут пребывать в таком состоянии месяцами. Разумеется, это влияет на качество жизни и эмоциональное состояние больного.
7. Синдром «Алисы в стране Чудес»
Это очень интересное заболевание, из-за которого пациентам внезапно начинает казаться, что либо они сами, либо помещение, в котором они находятся, увеличивается или уменьшается в размере. Врачи склоняются к тому, что вызывают синдром такие факторы, как черепно-мозговые травмы, эпилепсия, частые мигрени.
8. Синдром Мебиуса
Это неврологическое заболевание, из-за которого человек не может двигать мышцами лица. То есть, пациенты не в состоянии улыбнуться, нахмуриться, посмотреть вбок. Доктора не знают точной причины развития синдрома Мебиуса, но грешат на генетическую предрасположенность и экологические факторы.
9. Синдром кровотечения теленка
Это относительно новое заболевание, которое впервые было диагностировано в Британии. У телят, страдающих неизвестным недугом, повышалась температура и начинала кровоточить здоровая и невредимая кожа. Несчастные с таким диагнозом, как правило, умирают. Над изучением причин и возможных методов лечения синдрома активно работают ученые.
10. Синдром рабочей руки
Странная болезнь проявляется болью, онемением, покалыванием, жжением в кистях и предплечьях. По ночам симптомы усиливаются. Ни одно из исследований при этом не подтвердило наличия мышечного или нервного повреждения, поэтому откуда берется синдром – загадка.
11. Порфирия
Развивается болезнь на фоне чрезмерного производства вещества порфирина в организме. Из-за порфирии могут развиваться серьезные проблемы. Пациенты жалуются на рвоту, зуд, судороги и многие другие симптомы. Но самое страшное – порфирия может приводить к повышению чувствительности кожи к солнечному свету. За то, что ультрафиолетовые лучи способны серьезно навредить эпидермису пациента, недуг и прозвали «болезнью вампиров».
12. Синдром прыгающего француза из штата Мэн
Дернуться из-за резкого громкого звука – нормальная реакция. За небольшой испуг ответственен инстинкт самосохранения. У людей же с таким синдромом реакция преувеличена до абсурдности. Испугавшись, они отпрыгивают на довольно-таки внушительные расстояния, начинают размахивать руками, повторять какие-то фразы, ругаться. Причины такого поведения все еще остаются невыясненными, но врачи считают, что синдрому может предшествовать нейропсихиатрическое расстройство.
13. Болезнь синей кожи
Она очень редкая и передается на генном уровне. Посинение кожи происходит из-за аномально высокого уровня метгемоглобина в крови больного. Самый известный случай заболевания данным недугом – семья Фугейт из штата Кентукки. Почти у всех членов ее была синяя кожа, но при этом очень крепкий иммунитет.
14. Синдром ходячего мертвеца
Или синдром Котара. Пациенты с таким диагнозом убеждены, что они частично или полностью мертвы. Многие больные всерьез верят в то, что их больше нет в живых и отказываются принимать доказательства обратного.
15. Хронический необъяснимый кашель
Кашель – нормальное явление. С его помощью организм очищает легкие. Но если кашель продолжается дольше восьми недель и не сопровождается никакими другими симптомами, его называют необъяснимым.
16. Хроническая орхиальгия
Проще говоря – хроническая безосновательная боль в яичках. Не зная точных причин его появления, врачи не имеют возможности лечить недуг.
17. Синдром чужой руки
Или синдром доктора Стренджлава. Эта болезнь очень редкая и проявляется тем, что человек теряет контроль над своими руками. Так, например, рука одной пациентки двигалась самостоятельно и гладила «хозяйку» по волосам и лицу. Женщина не могла контролировать данный процесс, хотя это и невозможно было понять со стороны.
18. Дерматоз Дункана
Дерматологическое заболевание, при котором кожа по всему телу пациента покрывается грязным налетом. «Грязный» дерматоз Дункана часто принимают за другие болезни, потому прежде чем пациенту поставят правильный диагноз, он, как правило, проходит массу ненужных процедур и исследований.
19. Электромагнитная гиперчувствительность
Пациенты с этим диагнозом ощущают все электромагнитные импульсы в округе. Реагирует на них каждый по-своему. У одних больных краснеет кожа, другие начинают ощущать жжение и зуд. Некоторые жалуются на тошноту, головокружение, общее ухудшение самочувствия. Болезнь относится к разряду спорных, потому что ученые не могут решить, какая она – психическая или физиологическая.
20. Полидактилизм
У пациентов с таким диагнозом от рождения больше пальцев на конечностях. Большинство из них состоит только из кожи, но встречались случаи, когда отростки были полноценными – с костями и суставами. Поскольку аномалия встречается спорадически, определить ее причину медики затрудняются.
21. Гипертрихоз
Болезнь также называют синдромом оборотня. Выражается она ростом чрезмерного количества волос по телу. Лечить недуг непросто. Многие специалисты рекомендуют пациентам обратиться к помощи лазерной эпиляции.
22. Синдром Кронхит-Канада
Проявляется он по-разному: потерей аппетита, образованием полипов в кишечнике, выпадением волос, ломкостью ногтей. Чаще синдром Кронхит-Канада диагностируют у людей за 50 лет. Причины появления его все еще не изучены.
23. Болезнь Хейли-Хейли
Редкое генетическое заболевание, проявляющееся волдырями и эрозиями в зоне подмышек, на шее, в складках кожи, на половых органах.
24. Синдром Перри-Ромберга
Основной симптом синдрома – истончение тканей лица с одной его стороны. Сопровождаются деформации судорогами, сильными болями.
25. Цицеро
Развивается с детства и заключается в желании человека есть несъедобные вещи: мыло, грязь, лед, землю, пластмассу, резину и прочие. Чем сильнее развивается недуг, тем большую опасность он представляет – повышается вероятность отравления.
Многие уверены, что здоровый образ жизни и регулярные профилактические процедуры дают стопроцентную защиту от различных проблем со здоровьем, но порой люди «подхватывают» такие болезни, о которых даже не слышали. Вот некоторые из экзотических недугов.
1. Прогрессивная липодистрофия
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?
Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
2. Синдром «каменного человека»
Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.
Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.
На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания - для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.
3. Географический язык
Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит.
Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.
Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.
Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.
4. Гастрошизис
Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.
Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.
5. Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.
Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
6. Мальформация Арнольда-Киари
Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.
Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.
Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.
7. Очаговая алопеция
Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне - иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.
Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.
8. Синдром ногтей-надколенника (синдром нейл-пателла)
Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны - вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.
Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.
9. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа
Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.
Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.
10. Конгенитальная миотония
Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.
Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.
Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.
Эту статью мы решили посвятить необычным, странным и зачастую смешным болезням человека . Читайте также: анекдоты про врачей и болезни . Итак, начнем наш своеобразный список заболеваний и синдромов, зафиксированных внутри человеческой популяции.
Необычный синдром , характеризующийся тем, что человек не способен оценить истинные размеры окружающих его вещей. Предметы могут казаться крошечными – явление микропсии или же наоборот громадными – явление макропсии. Наблюдается синдром при приеме галлюциногенных лекарств, также спровоцировать его может наличие опухоли в мозге.
Известно не более 50 случаев данного синдрома, в большинстве случаев передается он по наследству и проявляется в чрезмерном росте волосяного покрова. В научном мире синдром называется гипертрихозисом. Волосы при гипертрихозисе растут повсюду, включая лицо человека. Одним из способов лечения являются уколы тестостерона, затормаживающие рост волос и вызывающие их выпадение.
Эта странная болезнь , вовсе не приводит к взрыву головы, однако человек, испытывающий данный синдром, слышит мнимые звуки треска и шума. При подобном неудобстве, больной не испытывает болевых ощущений. Причиной синдрома могут являться усталость, переутомление и стресс. Симптомы могут пропасть после обычного отдыха.
Наверняка, вы никогда не задумывались о том, что при должном стечении обстоятельств, станете разговаривать на русском языке с выраженным английским или французским акцентом. Как выяснилось, возможно и такое. Синдром чужого акцента – это расстройство речи, наблюдающееся после определенных повреждений мозга. Необычная болезнь проявляется в изменении интонации, скорости речи, а также в ошибочном употреблении ударений. Как такового лечения не существует, люди страдают от этого недуга всю жизнь или же приспосабливаются и заново учатся правильно произносить слова.
Синдром проявляется в том, что человека начинает считать себя умершим. Заблуждение настолько сильно, что больные говорят о том, что чувствуют запах разложения собственного тела или ощущают, как их поедают черви. Люди, пораженные синдромом живого трупа склоны к депрессиям и суициду.
Казалось бы, что может быть опасного в произведениях искусства?! Для обычного человека, пожалуй, ничего. Но вот для больных с синдромом Стенделя поход в музей способен вызвать дрожь и крайне сильное волнение, головокружение, а также галлюцинации.
Проявляется в неспособности управлять своими лицевыми мышцами. Синдром обнаруживается с рождения. Приводит к тому, что человек не способен смеяться, плакать и даже двигать глазами, затруднителен и глотательный рефлекс.
Необычность болезни заключается в том, что ощущения человека начинают проявлять прямую зависимость друг от друга, как бы сливаясь воедино. Человек, рассматривая изображение, может начать слышать звуки, или же наоборот начать видеть звуки, слушая какую-нибудь мелодию. Болезнь является наследственной.