Болезнь Виллебранда – это наследственное заболевание крови, при котором у детей возникают спонтанные кровотечения изо рта, носа, желудочно-кишечного тракта. Патология обусловлена , причина которой в дефиците фактора Виллебранда – плазменно-белкового комплекса, отвечающего за образование тромба.

Фактор Виллебранда вырабатывается в клетках эндотелия и мегакариоцитах и обладает двоякой функцией — участвует в каскаде свертываемости крови, определяя стабильность VIII фактора, а также играет важную роль в гемостазе, что обеспечивает адгезию тромбоцитов к структуре поврежденного сосуда и способствует склеиванию тромбоцитов.

Для болезни Виллебранда характерна патологическая дилатация и , что приводит к длительным кровотечениям из-за нарушения всех звеньев гемостаза. Заболеванием в равной степени страдают мальчики и девочки, причем оно годами может протекать на одном уровне, а может со временем прогрессировать.

По количеству в крови фактора Виллебранда выделяют три основных типа заболевания. Наиболее тяжелый третий тип, при котором фактор Виллебранда содержится в незначительных количествах или отсутствует полностью. Этот тип заболевания сопровождается опасными кровотечениями, но встречается очень редко. Заболевание в большинстве случаев проявляется в легкой форме.

Основные симптомы болезни Виллебранда у детей

Первые симптомы заболевания проявляются в период с года до пяти лет в виде частых носовых кровотечений и подкожных кровоизлияний, интенсивность которых определяется состоянием больных детей. Иногда возможны глубокие гематомы. При удалении зубов или небных миндалин может возникнуть сильное кровотечение, вплоть до острой постгеморрагической анемии.

Для легкой формы болезни Виллебранда характерно:

• наличие синяков без видимой причины;
• кровоточивость десен;
• тяжелые кровотечения в результате травм и хирургических операций.

При более тяжелой форме заболевания отмечается:

• образование синяков от незначительного воздействия;
• появление в моче крови;
• примесь крови в стуле;
• кровоизлияние в суставы (встречается редко).

Лечение заболевания

Лечение болезни Виллебранда зависит от силы и частоты кровотечений. В случае легкой формы заболевания следует избегать приема нестероидных противовоспалительных средств, антиагрегантов и противосвертывающих препаратов, а при травмах и хирургических операциях принимать средства, купирующие сильные кровотечения.

При тяжелой форме заболевания дополнительно назначают:

• введение препаратов с фактором Виллебранда;
• применение антифибринолитических препаратов, препятствующих разрушению тромбоцитов;
• нанесение на рану порошка Тромбина или фибринового клея для остановки кровотечения.

Детей с 10-ти лет нужно учить оказывать себе первую помощь самостоятельно.

Болезнь Виллебранда (Morbus Willebrand) - это геморрагический диатез, для которого характерно нарушение свертываемости крови. По своим проявлениям напоминает гемофилию, но продолжительность кровотечения значительно больше. Чаще это наследственное заболевание. Обычно патология передается по женской линии, наблюдается примерно у 1% населения земного шара.

Характерной чертой болезни считается нарушение не только свертываемости крови, но и стенок сосудов. Это объясняет длительность кровотечений, которые сложно остановить.

Фактор Виллебранда (ФВ) наблюдается в крови человека, функции его заключаются в следующем:

• Обеспечивает связь тромбоцитов со стенками сосудов крови при кровотечении.
• Транспортируется к зоне образования кровеносного сгустка при разрыве сосуда (VIII фактор свертывания).

Кровотечения могут открываться внутри сустава, любой полости организма, в структуре мозга головы, что приводит к серьезным последствиям.

У трети пациентов заболевание протекает в легкой форме, причем у основной массы симптомы отсутствуют. Примерно столько же страдает средней и тяжелой формой недуга с проявлением соответствующих признаков.

Классификация

Выделено три типа наследственной патологии:

1. Первый считается самым распространенным, наблюдается примерно у 80% от всех больных. Снижение фактора Виллебранда небольшое, строение молекул не меняется. Наблюдается неинтенсивная кровоточивость, на которую пациенты не обращают внимания и не считают заболеванием.
2. Второй наблюдается у 15% заболевших, структура молекул меняется. Он подразделяется на подтипы:
   • 2А - недостаток синтеза составляющих фактора.
   • 2В - сильное сходство с тромбоцитами.
   • 2М - фактор Виллебранда не в состоянии прочно связаться с тромбоцитами.
   • 2N - ухудшение связи белка с фактором VIII.
3. 3 тип встречается примерно в 5% всех заболеваний. Протекает тяжело, это связано с полным отсутствием фактора Виллебранда, наблюдается недостаток фактора VIII.

Отдельно выделяется тромбоцитарный тип, который схож с подтипом 2В, только причиной положения выступает мутация гена рецептора тромбоцитов.

У заболевания может быть:

1. Легкая форма. Определяется возникновением кровотечений из носа, небольших подкожных излияний. Кровь долго не останавливается после травм, связанных с нарушением эпидермиса, после оперативных вмешательств. У женщин возникают кровотечения матки, большой выход крови в процессе родов.
2. Средняя тяжесть. Часто наблюдаются кровоподтеки, гематомы. После проведения инъекций кровь долго не останавливается. То же происходит и в результате различных травм, операций. Они в итоге характеризуются значительными кровопотерями. После травм остаются грубые рубцы. Если патология прогрессирует, то общее состояние пациента значительно ухудшается.
3. Тяжелая форма характеризуется чередованием периодов ремиссии и обострения, при котором признаки проявляются ярко. Последние могут стать провокатором тяжелой формы анемии.

Причины заболевания

Развитие недуга основывается на нарушении синтеза VIII фактора свертываемости. ФВ становится неактивным. В итоге развивается дефицит белка, который несет ответственность за свертываемость крови, то есть формируется приобретенный синдром фон Виллебранда.

Заболеванию способствуют следующие причины:

• Нарушения на генном уровне - мутация гена, отвечающего за синтез ФВ.
• Ухудшение работы эндокринной железы - гипотиреоз.
• Красная волчанка.
• Ревматизм.
• Ревматоидный артрит.
• Нефробластома.
• Дисплазия стромальная.
• Дисплазия соединительной ткани.
• Формирование опухолей (доброкачественных, раковых).
• Стеноз клапана аортального.
• Наличие гемотрансфузии.

Если заболевание развивается на генном уровне, то тяжелая форма встречается реже, проявление признаков умеренное.

Симптомы и проявления

Сигналы о недуге неспецифичны, многие не обращают на них внимания. Кровотечения чаще проявляются у детей. У взрослых людей они реже и не столь интенсивные, но происходит это при условии соблюдения всех рекомендаций лечащего врача. В отдельных случаях встречаются обострения заболевания, которые опасны для жизни пациента.

Наблюдаются следующие клинические проявления:

• Формирование гематом под кожей даже при небольшом физическом воздействии.
• Беспричинные носовые кровотечения, длящиеся более 10 минут.
• Проявление кровотечений после операции, травм (более чем через неделю).
• Продолжительные обильные менструации, которые сопровождаются мощной болью, общей слабостью, нередко становятся причиной обморока.
• Бледность кожи.
• Геморрагический синдром с образованием сыпи.
• Наблюдается кровь в кале, заболевания желудочно-кишечного тракта отсутствуют. В подобных случаях не исключены внутренние кровотечения, которые могут стать причиной смерти человека.
• Анемия в тяжелой форме.

Если кровотечения из носа наблюдаются у ребенка, это может быть связано с врожденной патологией, необходимо обязательно обратиться за врачебной помощью .

Во время беременности заболевание может себя не проявлять, но в родовой и послеродовой период может вызвать сильную кровопотерю. Здесь необходим особый контроль со стороны медиков.

При беременности и родах

Протекание беременности при патологии предсказать невозможно, чаще под влиянием эстрогенов количественный фактор Виллебранда увеличивается, такой же процесс наблюдается непосредственно перед родами. Но все зависит от физиологических особенностей.

Статистика показывает, самопроизвольное прерывание беременности происходит у 25% женщин, примерно у третьей части появляются кровотечения в первые три месяца беременности.

При патологии I типа уровень ФВ нормализуется до показателя небеременной женщины. При II типе фактор увеличивается, изменения в свертываемости небольшие, патологическая структура сохраняется. При III типе фактор VIII и ФВ не превышает норму вовсе или делает это не намного.

Время родов и первые 24 часа после них опасны первичным кровотечением, через сутки после них до полутора месяцев остается риск вторичного кровотечения. Поэтому родившие женщины должны наблюдаться у врача и следовать его рекомендациям.

Диагностика

При легкой форме патологию обнаружить сложно, поскольку симптомы не проявляются, в тяжелых случаях наблюдаются частые и сильные кровотечения, которые не остаются незамеченными, наиболее опасными считаются внутренние.

Для диагностики патологии назначаются такие мероприятия:

• Составление семейного анамнеза. Выявляется наследственная предрасположенность к патологии.
• Проведение теста по Айви модификации Шитиковой. Устанавливается продолжительность кровотечений.
• Активность антигенов фактора Виллебранда.
• Мультимерное исследование.
• Активность фактора VIII.
• Ристоцетино-кофакторная активность.

Если анализ крови и прочие исследования показывают отклонение от нормальных показателей, выявляется повышенная активность факторов, то заболевание подтверждается.

Нормы

Признаки заболевания способны проявляться при недостаточном уровне ФВ. Норма при анализе крови должна составлять 10 мг/л.

При беременности, во время воспалительных или инфекционных процессов, стрессовых ситуаций, при активных занятиях спортом, использовании гормональных препаратов показатель повышен. У людей с первой группой крови - понижен.

Лечение

Болезнь Виллебранда - неизлечимая гематологическая патология. Если она диагностирована, все члены семьи должны пройти обследование. Терапия назначается в зависимости от типа заболевания.

При легком течении назначаются:

• Кровоостанавливающие препараты.
• Гемостатики.
• Средства, способствующие формированию тромбопластина.

Необходимо принимать меры для остановки кровотечений:

• Накладывание давящих повязок, специальных губок, останавливающих кровь.
• Нанесение фибринового геля.
• Холодные компрессы. При суставных кровотечениях исключаются нагрузки на сустав, нередко назначается проведение пункции.
• Применение антифибринолитиков.

Назначаются такие препараты:

• Транексамовая кислота, которая купирует сильные кровотечения. Выпускается в виде инъекций, порошка, вводится внутривенно.
• Дицинон - укрепляет стенки сосудов, повышает функциональность тромбоцитов. Выпускается в форме таблеток, растворов, часто используется при оперативных вмешательствах.

При развитии тяжелых форм, которые характеризуются сильными кровопотерями, сопровождаются анемией, пациенту назначается переливание крови. Меры дают временный результат, поскольку не устраняют патогенез . В отдельных случаях для улучшения состояния пациента достаточно ввести плазму крови.

При наличии легкой и среднетяжелой степени пациент в состоянии сам контролировать и проводить профилактику проявления признаков, при тяжелой степени делать это сложнее.

Прогнозы

Благоприятный прогноз дается при соблюдении клинических рекомендаций лечащего специалиста и своевременном приеме необходимых лекарств. Но даже в этих случаях нередко возникают осложнения. При несоблюдении правил не исключен смертельный исход.

Пациент должен до конца жизни состоять на учете у терапевта и гематолога, так как полностью излечиться не представляется возможным.

Инвалидность человек может получить при тяжелых формах болезни (содержание VIII фактора в крови ниже 5%).

Возможные осложнения

Болезнь Виллебранда очень опасна. Даже зная, что это такое, и выполняя все рекомендации врача, не всегда удается избежать осложнений. Они бывают следующими:

• Хроническое малокровие.
• Ухудшение работоспособности сустава, если кровоизлияние наблюдалось в его полости.
• Тромбоз, возникающий после терапевтических мер.

Профилактика

Часто недуг проявляется как врожденная патология гемостаза, в таких случаях избежать его не удастся. Однако существуют меры профилактики, которые необходимо принимать при наличии болезни Виллебранда:

1. При любом обращении к врачу уведомлять о наличии патологии.
2. Не принимать противовоспалительные нестероидные лекарства.
3. Устранить разжижающие кровь препараты.
4. Не заниматься травмоопасными видами спорта.
5. Сводить к минимуму возможность получить травму.
6. Использовать в пищу продукты, обогащенные железом.
7. Вести правильный образ жизни.
8. Контролировать вес

Оперативное вмешательство при такой патологии разрешается проводить только в тех случаях, когда другие методы лечения не дают результатов.

– врожденная патология гемостаза, проявляющаяся количественным и качественным дефицитом плазменного фактора Виллебранда и повышенной кровоточивостью. Болезнь Виллебранда характеризуется спонтанным образованием подкожных петехий, экхимозов; рецидивирующими кровотечениями из носа, ЖКТ, полости матки; избыточной потерей крови после травм и операций, гемартрозами. Диагноз устанавливается по данным семейного анамнеза, клинической картины и лабораторного скрининга системы гемостаза. При болезни Виллебранда применяется трансфузия антигемофильной плазмы, местные и общие гемостатические средства, антифибринолитики.

Классификация болезни Виллебранда

Различают несколько клинических типов болезни Виллебранда - классический (I тип); вариантные формы (II тип); тяжелую форму (III тип) и тромбоцитарный тип.

При самом распространенном (70-80% случаев) I типе болезни происходит небольшое или умеренное снижение уровня фактора Виллебранда в плазме (иногда чуть меньше нижней границы нормы). Спектр олигомеров не изменен, но при форме Винчеза отмечается постоянное присутствие сверхтяжелых мультимеров VWF.

При II типе (20-30% случаев) наблюдаются качественные дефекты и снижение активности фактора Виллебранда, уровень которого находится в границах нормы. Причиной этого могут быть отсутствие или дефицит высоко- и среднемолекулярных олигомеров; избыточная аффинность (сродство) к рецепторам тромбоцитов, снижение ристомицин-кофакторной активности, нарушение связывания и инактивация VIII фактора.

При III типе фактор Виллебранда в плазме практически полностью отсутствует, активность VIII фактора низкая. Тромбоцитарный тип (псевдо-болезнь Виллебранда) наблюдается при нормальном содержании VWF, но повышенном связывании его с соответствующим измененным рецептором тромбоцитов.

Причины болезни Виллебранда

В основе болезни Виллебранда лежит количественное (I и III типы) и качественное (II тип) нарушение синтеза фактора Виллебранда - сложного гликопротеина плазмы крови, представляющего собой комплекс олигомеров (от димеров до мультимеров). Фактор Виллебранда секретируется клетками сосудистого эндотелия и мегакариоцитами в виде пропротеина, поступает в кровь и субэндотелиальный матрикс, где депонируется в a-гранулах тромбоцитов и тельцах Вейбла-Паллада.

Фактор Виллебранда участвует в сосудисто-тромбоцитарном (первичном) и в коагуляционном (вторичном) гемостазе. VWF является субъединицей антигемофильного глобулина (VIII фактора свертывания крови), обеспечивая его стабильность и защиту от преждевременной инактивации. Благодаря наличию специфических рецепторов, фактор Виллебранда опосредует прочную адгезию кровяных пластинок (тромбоцитов) к субэндотелиальным структурам и агрегацию между собой в местах повреждения кровеносных сосудов.

Уровень VWF в плазме крови в норме составляет 10 мг/л, временно повышается при физической активности, беременности, стрессе, воспалительно-инфекционных процессах, приеме эстрогенов; конституционально снижен у лиц с I группой крови. Активность фактора Виллебранда зависит от его молекулярной массы, наибольший тромбогенный потенциал отмечается у самых крупных мультимеров.

Болезнь Виллебранда является генетически обусловленной патологией, вызываемой мутациями гена фактора VWF, локализующегося в 12 хромосоме. Наследование болезни Виллебранда I и II типов аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью (больные - гетерозиготы), III типа – аутосомно-рецессивное (больные - гомоозиготы). При III типе болезни Виллебранда имеют место делеции больших участков гена VWF, мутации или сочетание этих дефектов. При этом оба родителя обычно имеют легкое течение I типа заболевания.

Приобретенные формы болезни Виллебранда могут возникать как осложнение после множественных гемотрансфузий , на фоне системных (СКВ , ревматоидного артрита), сердечных (стеноз аортального клапана), онкологических (нефробластомы , опухоли Вильмса, макроглобулинемии) заболеваний. Эти формы болезни Виллебранда связаны с образованием аутоантител к VWF, избирательной абсорбцией олигомеров опухолевыми клетками или дефектами мембран тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда проявляется геморрагическим синдромом различной интенсивности – преимущественно петехиально-синячкового, синячково-гематомного, реже - гематомного типов, что определяется тяжестью и вариантом заболевания.

Легкие формы болезни Виллебранда I и II типов характеризуются спонтанным возникновением носовых кровотечений , небольших и умеренных внутрикожных и подкожных кровоизлияний (петехий, экхимозов), продолжительной кровоточивостью после травм (порезов) и хирургических манипуляций (экстракции зубов , тонзиллэктомии и др.). У девушек отмечаются меноррагии , маточные кровотечения , у рожениц - избыточная потеря крови во время родов.

При III типе и тяжелых случаях I и II типов болезни Виллебранда клиническая картина может напоминать симптомы гемофилии . Появляются частые подкожные геморрагии, болезненные гематомы мягких тканей, кровотечения из мест инъекций. Происходят кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), длительно некупируемые кровотечения при операциях, травмах, обильные кровотечения из носа, десен, ЖКТ и мочевых путей. Типично формирование грубых посттравматических рубцов . При тяжелом течении болезни Виллебранда геморрагический синдром манифестирует уже в первые месяцы жизни ребенка. Гемосиндром при болезни Виллебранда протекает с чередованием обострения и почти полного (или полного) исчезновения проявлений, но при яркой выраженности может приводить к тяжелой постгеморрагической анемии.

Диагностика и лечение болезни Виллебранда

В распознавании болезни Виллебранда важную роль играет семейный анамнез, клиническая картина и данные лабораторного скрининга сосудисто-тромбоцитарного и плазменного гемостаза. Назначается общий и биохимический анализ крови, коагулограмма с определением уровня тромбоцитов и фибриногена, времени свертывания; ПТИ и АЧТВ, проводятся проба щипка и проба жгута. Из общих обследований рекомендовано определение группы крови, исследование общего анализа мочи, анализа кала на скрытую кровь, УЗИ брюшной полости .

Для подтверждения факта болезни Виллебранда определяют уровень VWF в сыворотке крови и его активность, ристоцетин-кофакторную активность с использованием методов иммуноэлектрофореза и ИФА. При болезни Виллебранда II типа, при нормальном уровне VWF и VIII факторов, информативно исследование фактора активации тромбоцитов (PAF), активности VIII фактора свертывания, агрегации тромбоцитов. Для пациентов с болезнью Виллебранда характерно сочетание сниженного уровня и активности VWF в сыворотке крови, удлинения времени кровотечения и АЧТВ, нарушения адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда требует проведения дифференциальной диагностики с гемофилией, наследственными тромбоцитопатиями. Кроме консультации гематолога и генетика, дополнительно проводятся осмотры отоларинголога , стоматолога , гинеколога, гастроэнтеролога.

Регулярного лечения болезни Виллебранда с малосимптомным и умеренно выраженным гемосиндромом не проводится, но у пациентов остается повышенный риск кровотечений. Лечение назначается в случае их возникновения во время родов, при травмах, меноррагиях, гемартрозе, профилактически - до хирургического и стоматологического вмешательства. Цель подобной терапии - обеспечить минимально необходимый уровень дефицитных факторов свертывания крови.

В качестве заместительной терапии показана трансфузия антигемофильной плазмы и криопреципитата (с высоким содержанием VWF) в дозах меньших, чем при гемофилии. При болезни Виллебранда I типа для прекращения кровотечения эффективно назначение десмопрессина. При легких и среднетяжелых формах геморрагий может применяться аминокапроновая кислота, транексамовая кислота. Для остановки кровотечения из раны используется гемостатическая губка, фибриновый клей. При повторяющихся маточных кровотечениях применяются КОК, в отсутствие положительного результата выполняется гистерэктомия - хирургическое удаление матки .

Прогноз и профилактика болезни Виллебранда

В случае адекватного гемостатического лечения болезнь Виллебранда обычно протекает относительно благоприятно. Тяжелое течение болезни Виллебранда может привести к выраженной постгеморрагической анемии , фатальным кровотечениям после родов , серьезных травм и операций, иногда - субарахноидальным кровоизлияниям и геморрагическому инсульту . В целях профилактики болезни Виллебранда необходимо исключить браки между больными (в т. ч., родственниками), при наличии диагноза - исключить прием НПВС, антиагрегантных препаратов, избегать травм, точно выполнять рекомендации врача.

Болезнь Виллебранда: что это, причины, формы, признаки, диагностика, лечение

Болезнь Виллебранда (БВ, болезнь фон Виллебранда) - гематологическая патология, передающаяся по наследству и проявляющаяся внезапно возникающими кровотечениями. Дефицит фактора Виллебранда в крови нарушает работу всей свертывающей системы. VIII фактор подвергается протеолизу, кровеносные сосуды расширяются, их проницаемость повышается. Патология проявляется частыми кровотечениями различной локализации и интенсивности.

Гемостаз обеспечивается адекватной работой свертывающей системы крови и является защитной реакцией организма. При повреждении кровеносного сосуда начинается кровотечение. Активизируется система гемостаза. Благодаря плазменным факторам крови происходит агрегация и адгезия тромбоцитов, формируется сгусток, который закрывает имеющийся дефект в эндотелии. Дефицит хотя бы одного из факторов крови нарушает адекватный гемостаз.

Фактор Виллебранда (ФБ) - специфический белок системы гемостаза, отсутствие или недостаток которого приводит к нарушению процессов коагуляции. Этот мультимерный гликопротеин является активным носителем элемента VIII фактора, обеспечивает адгезию тромбоцитов, их прикрепление к сосудистой стенки в зоне повреждения эндотелия. Гликопротеин синтезируется в эндотелиоцитах и соединяет рецепторы тромбоцитов с субэндотелием. Болезнь передается от родителей к детям каждое поколение и чаще встречается у женщин.

Данная патология впервые была описана в начале прошлого столетия финским ученым Виллебрандом. Он наблюдал за семьей, члены которой страдали геморрагическим диатезом, сходным с гемофилией. Кровотечения у них протекали по гематомному типу, имели сложную форму и ставили под угрозу жизнь больных. Было доказано доминантное наследование патологии с разной проявляемостью патологического гена.

Заболевание имеет несколько наименований, но самым информативным является термин «ангиогемофилия». Он позволяет понять суть патологического процесса, но в настоящее время редко употребляется.

Раньше пациенты с болезнью Виллебранда рано становились инвалидами и редко доживали до зрелого возраста. В настоящее время больные с геморрагическим диатезом могут вести полноценный образ жизни, заниматься трудовой деятельностью и даже некоторыми малотравматичными видами спорта.

Классификация

Болезнь Виллебранда подразделяется на три типа:

• 1 тип - недостаточное содержание ФВ в крови, приводящее к снижению активности VIII фактора и нарушению агрегации тромбоцитов. Эта «классическая» форма патологии встречается чаще остальных. Частично или полностью блокируется синтез рассматриваемого фактора в сосудистом эндотелии. При этом работа свертывающей системы крови существенно не изменяется. Больные чувствуют себя удовлетворительно. Проблемы в виде кровотечений возникают после операций и стоматологических процедур. У них быстро появляются синяки даже от обычного прикосновения.
• 2 тип - ФВ находится в крови в нормальном количестве, изменяется его структура. Под воздействием провоцирующего фактора возникают внезапные кровотечения различной локализации и степени интенсивности.
• 3 тип - самая тяжелая форма патологии, обусловленная полным отсутствием ФВ в крови. Это очень редкая форма болезни, проявляющаяся микроциркуляторными кровотечениями и скоплением крови в суставных полостях.
• В отдельную группу выделяют тромбоцитарный тип, в основе которого лежит мутация гена, ответственного за состояние тромбоцитарного рецептора фактора Виллебранда. Тромбоцитарный фактор Виллебранда высвобождается из активных тромбоцитов и обеспечивает их адгезию и агрегацию.

Существует приобретенная форма патологии, которая встречается крайне редко. Механизм ее образования обусловлен появлением в крови аутоантител. Клетки собственного организма начинают восприниматься как чужеродные, к ним и вырабатываются антитела. Спровоцировать развитие патологии у лиц из группы риска могут острые инфекционные заболевания, травмы, стрессы. Этот тип БВ обнаруживают у пациентов с аутоиммунными заболеваниями, онкообразованиями, пониженной функцией щитовидной железы, мезенхимальными дисплазиями.

Причины

Болезнь фон Виллебранда – геморрагический диатез, при котором процесс свертывания крови полностью или частично нарушается. Гемостаз является довольно сложным процессом и состоит из нескольких стадий, последовательно сменяющих друг друга. Под воздействием определенных факторов свертывания начинается процесс тромбообразования, в результате которого образуется кровяной сгусток, закупоривающий место повреждения сосуда. При БВ снижается в крови содержание особого белка — фактора Виллебранда, который обеспечивает агрегацию тромбоцитов и их прилипание к поврежденному эндотелию.

Главная причина болезни — полиморфизм гена, кодирующего синтез фактора Виллебранда . В результате он синтезируется в недостаточном количестве или вообще отсутствует в крови. БВ встречается как среди мужчин, так и среди женщин. В связи с физиологическими особенностями строения женского организма, обусловленными репродуктивной функцией, геморрагический синдром проявляется у женщин наиболее часто.

БВ часто протекает легко и может быть вообще не диагностирована. Дефицит ФВ обычно заканчивается кровотечениями из органов, имеющих развитую капиллярную сеть — кожу, ЖКТ и матку. Тяжелая форма заболевания, проявляющаяся клинически, возникает у людей с I (О) группой крови. Банальное кровотечение из носа или из лунки после удаления зуба может закончиться смертью больного.

Симптоматика

У здоровых людей при повреждении кровеносного сосуда мелкие кровяные пластинки направляются в очаг кровотечения, склеиваются друг с другом и закрывают образовавшийся дефект. У больных этот процесс нарушается, и кровь теряет способность сворачиваться.

Специфическим симптомом заболевания является кровотечение различной интенсивности, обширности и локализации. Причины длительных кровотечений - травматические повреждения, оперативные вмешательства, стоматологические манипуляции. При этом у больных появляется слабость, головокружение, бледность кожи, учащается сердцебиение, снижается кровяное давление, возникает предобморочное состояние. Клиническая картина патологии во многом определяется величиной и скоростью .

У детей геморрагический диатез протекает наиболее тяжело после перенесенных ОРЗ и прочих острых инфекций. Во время интоксикации повышается проницаемость сосудов, что приводит к появлению спонтанных кровотечений. Болезнь Виллебранда является неизлечимой патологией с волнообразным течением, при котором периоды обострения сменяются полным отсутствием геморрагий.

Основные проявления геморрагического синдрома при болезни Виллибранда:

1. Кровотечения из пищеварительного тракта возникает после приема лекарств из группы НПВС и дезагрегантов. У больных обычно кровоточат язвы слизистой ЖКТ и геморроидальные узлы. Артериовенозные соустья часто становятся причиной повторяющихся кровотечений. Симптомами желудочного кровотечения является мелена — дегтеобразный черный жидкий стул и рвота измененной темной кровью.
2. Гемартроз - кровоизлияние в полость сустава, проявляющееся болью, ограничением функции, отечностью и покраснением кожи, усилением болезненности при пальпации. Сустав увеличивается в объеме, становится шарообразным, контуры его сглаживаются. При продолжающимся кровотечении в сустав кожа становится синюшной, мягкие ткани – тугими, напряженными, появляется местная гипертермия.
3. В особо тяжелых случаях геморрагический синдром у больных сочетается с признаками мезенхимальной дисплазии. Местные сосудистые и стромальные дисплазии провоцируют упорно повторяющиеся кровотечения преимущественно одной локализации.

Течение болезни Виллебранда непостоянно и изменяется со временем. Симптомы могут надолго исчезать и появляться вновь безо всяких на то причин. Некоторые пациенты спокойно живут с данной патологией и чувствуют себя удовлетворительно. Другие страдают от постоянных, смертельно опасных кровотечений. У них снижает качество жизни с самого рождения. Кровотечения возникают внезапно, являются массивными, останавливаются только в условиях стационара.

Симптоматика легкой формы патологии:

• Частые ,
• Обильные менструальные кровотечения,
• Продолжительные кровотечения при незначительных повреждениях кожи,
• Геморрагии после травм.

Клинические признаки тяжелой формы:

• Кровь в моче сопровождается болью в пояснице и симптомами дизурии,
• Обширные гематомы после легкого ушиба сдавливают крупные сосуды и нервные стволы, что проявляется болью,
• Гемартрозы, сопровождающиеся болью в пораженном суставе, его отеком, местной гипертермией,
• Продолжительные после чистки зубов,
• Кровотечения из зева и носоглотки могут привести к бронхообструкции,
• приводят к поражению ЦНС или летальному исходу.

В этом случае симптомы болезни практически идентичны гемофилии.

Диагностика

Болезнь Виллебранда трудно диагностировать. Чаще всего ее обнаруживают только в подростковом возрасте. Диагностика болезни Виллебранда начинается со сбора семейного анамнеза и опроса больного. Наследственная предрасположенность и выраженный геморрагический синдром - признаки, позволяющие врачу поставить предварительный диагноз.

Диагностические мероприятия при БВ:

1. Медико-генетическое консультирование показано всем супружеским парам, находящимся в группе риска. Генетики выявляют носительство дефектного гена, анализируют генеалогические данные.
2. Лабораторное определение активности фактора Виллебранда, его количества в плазме крови и функциональности.
3. Анализ .
4. Полный анализ крови - обязательный анализ в диагностике патологии. В общем анализе крови выявляют признаки постгеморрагической анемии.
5. Выявить гемартрозы можно путем проведения рентгенографии суставов, диагностической артроскопии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии; внутренние кровотечения - с помощью УЗИ брюшной полости, лапароскопии, эндоскопии; наружные кровотечения видны невооруженным глазом.
6. Анализ кала на скрытую кровь.
7. Проба жгута и щипка.

Лечение

Лечением болезни Виллебранда занимаются врачи-гематологи. Справиться с патологий окончательно невозможно, поскольку она имеет наследственный характер. Врачи борются с ее последствиями и облегчают жизнь больным.

Основу терапии составляет заместительная трансфузионная терапия. Она направлена на нормализацию всех звеньев гемостаза. Больным вводят гемопрепараты, содержащие фактор Виллебранда - антигемофильную плазму и криопреципитат. Заместительная терапия способствует повышению биосинтеза дефицитного фактора в организме.

Для лечения болезни крови 1 и 2 типа применяют «Десмопрессин» — препарат, стимулирующий выброс в системный кровоток ФВ . Его выпускают в форме назального спрея и раствора для инъекций. Когда этот препарат оказывается неэффективным, проводят заместительную терапию плазменным концентратом ФВ.

К антифибринолитикам относятся аминокапроновая и транексамовая кислоты. Их вводят внутривенно капельно или принимают внутрь. Препараты на основе этих кислот наиболее эффективны при маточных, желудочно-кишечных и носовых кровотечениях. «Транексам» — основное средство в лечении легкой формы БВ. В тяжелых случаях препарат применяют в сочетании со специфическими гемостатиками — «Этамзилатом» или «Дициноном».

Профилактика

Предотвратить развитие болезни невозможно, поскольку она передаются по наследству. Снизить риск кровотечений можно путем соблюдения следующие профилактических мероприятий:

1. Генетическое консультирование супружеских пар, входящих в группу риска,
2. Диспансерное наблюдение за больными детьми,
3. Регулярное посещение специализированного гематологического центра,
4. Предупреждение травматизма,
5. Запрет на прием «Аспирина» и прочих материалы