Гемофилия - несвертываемость крови - одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX.

"Царская болезнь" - так иначе называют гемофилию, и такой поэтический эпитет болезнь получила за то, что в старину была распространена в королевских семьях Европы. Самой известной носительницей гемофилии была королева Великобритании - Виктория. Гемофилией страдал один из ее сыновей - Леопольд, а также ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича.

По словам гематолога Джульетты Агрба, заболевание передается от женщины детям мужского пола. При дефиците фактора свертывания VIII ставится диагноз гемофилия А, при дефиците фактора IX - гемофилия В. В России зарегистрировано 7 500 пациентов с гемофилией. Из 10 тысяч гемофилией А болеет один человек, гемофилия В встречается еще реже - из 50 тысяч может заболеть один человек.

Тяжелая форма диагностируется при одном проценте этого фактора в крови и проявляется с младенчества.

"Как только ребенок рождается, у него проявляются признаки заболевания: кровоизлияние в суставы, мышцы, во внутренние органы, может быть кровотечение из пуповины, - отметила Агрба. - Средней тяжести форма заболевания - уровень фактора от одного до пяти процентов. Эта форма проявляется в дошкольном возрасте в четыре-шесть лет или позже с умеренным гематологическим синдромом. Также с кровоизлиянием в суставы, мышцы и гематурией, когда кровь в моче. Обострение при средней тяжести бывает от 2 до 3 раз в год".

Гематолог рассказала, что клинически симптоматика проявляется и позже в школьном возрасте, обычно после травм и операций. Среди выше описанных симптомов могут быть кровотечения из носа, десен, желудочно-кишечные кровотечения и кровоизлияния в головной мозг.

"Диагноз ставится на основании клинической картины заболевания, исследования свертываемости системы крови и определения уровня VIII и IX факторов. Еще важным является для постановки диагноза наличие больных гемофилией в семье по материнской линии", - подчеркнула Джульетта Агрба.

Пациенты с диагнозом гемофилия так же, как инсулинозавимые больные, должны наблюдаться всю жизнь у врача и принимать препараты замещающие факторы.

"Лечение - только заместительная терапия. Факторы, которых не хватает, их и переливают, но эти больные находятся на диспансерном учете. И все лекарства больные гемофилией получают бесплатно от государства", - заметила доктор.

Касаясь статистики этого заболевания в Абхазии, Джульетта Агрба заметила, что в последнее время никому в республике не диагностировали гемофилию.

"С гемофилией за все послевоенное время приходил один больной, сейчас ему под сорок лет, наверное. Он лежал в городской больнице, когда я там работала. Но сейчас не было такого случая, чтобы обратился кто-то с этой болезнью. Может, в детской больнице были случаи, хотя нет, иначе позвали бы меня как единственного гематолога в республике, - сказала Джульетта Агрба. - А до войны человек пять их было в Абхазии. Двое мальчиков абхазов из одной семьи были. Теперь я не знаю, где они. Даже статистику не могу сказать. Может, и есть в республике больные гемофилией, а наблюдаются в России, Краснодаре и Сочи. Я не знаю этого".

По словам гематолога, до войны в Сухуме был Гематологический диспансер при Республиканской больнице, он располагался в отделении терапии, было 10 коек.

"Там наблюдались все больные с заболеванием крови, в том числе с гемофилией. Когда у них обострение заболевания происходило, тогда они приходили к нам, госпитализировались, лечились у нас. А сейчас нет этого диспансера. Вот я единственный гематолог, который остался. Тогда нас три врача-гематолога было", - заметила Агрба.

При всей тяжести заболевания, по словам врача, прогнозы могут быть благоприятными, если выявить болезнь на ранней стадии и начать лечиться.

"Но дело в том, что у этих больных очень часто развиваются сопутствующие болезни. Из-за того, что происходит кровоизлияние в суставы, у них развивается патология суставов, которые становятся неподвижными. Кровь скапливается и развивается артрозы, артриты. Самое главная профилактика заключается в том, чтобы они не падали, не было никаких порезов, аккуратно себя вели, особенно дети. Повзрослее становятся, там уже полегче. Сложно за детьми наблюдать, они ведь прыгают, бегают, падают. Всякое бывает, на фоне этого начинается кровотечение", - предостерегла гематолог Джульетта Агрба.

Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemo hilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemo hilia Day). Цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием. Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира.

Для большинства неосведомленных людей гемофилия - это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре. Однако если подагра - болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия - это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина - и кровотечение трудно остановить. Однако Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать - носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия - мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело - мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

1. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
2. Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
3. Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
4. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
5. Кровоизлияния в суставы.
6. Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче - о почечных заболеваниях, а в кале - о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

• тромбинового времени;
• микста;
• протромбинового индекса;
• количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия (фото)

Чем наиболее характерна гемофилия - это суставным кровотечением. Медицинское название - гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди - плечевые, после них - локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями. Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения - гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз. Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия - это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению.

Поскольку требуются переливания препаратов, сделанных на основе донорской крови, болезнь гемофилия повышает риск заполучить вирусные гепатиты, герпесы и - самое страшное - ВИЧ. Без сомнения, все доноры проверяются на безопасность использования их крови, но гарантий дать никто не может.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки - один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет. Во всех случаях приобретенная гемофилия - это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко - патологическая, с тяжелым протеканием, Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории. Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась. Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

Кровь – удивительная жидкость, без которой невозможна жизнь человека. Что такое гемофилия? Каковы симптомы и лечение заболевания? Как распознать первые признаки болезни? Каковы причины возникновения патологии? Из этой статьи вы узнаете все о гемофилии.

Общая информация о болезни

Гемофилия – это патология крови, передающаяся по наследству. Ее основная особенность – нарушение выработки факторов свертываемости крови, из-за чего человек становится склонным к постоянным кровотечениям.

Наследование гемофилии происходит по женской линии, хотя клинические симптомы чаще проявляются у мужчин. Раньше от заболевания страдали представители царских семей, поэтому патологию стали называть «царской болезнью».

Причины развития болезни

Точные причины, из-за чего начинается процесс развития гемофилии, неизвестны. Одна из основных теорий заключается в том, что изменению подвергается рецессивный признак сцепленный, с Х хромосомой. Именно этот ген непосредственно отвечает за выработку антигемофильного фактора.

У каждого человека заложено 23 пары хромосом. Две последние – это половые хромосомы. У женщин этот набор состоит из хромосом ХХ, а у мужчин XY. Ген, отвечающий за выработку антигемофильных факторов, находится в одной из этих Х-хромосом.

Стоит отметить, что во всех случаях фактор, подвергающийся мутациям и отвечающий за развитие гемофилии — рецессивный ген. Стать доминантным он может только в том случае, если оба родителя, и мать, и отец передают своем ребенку именно эту Х-хромосому. Так как для того, чтоб родился мальчик, необходима хромосома Y, гемофильный ген останется рецессивным и мальчик родится, будучи носителем заболевания, хотя и не во всех случаях.

Если и мать, и отец были носителями гемофилии рецессивного типа, но при беременности ребенок взял от обоих родителей Х-хромосому с гемофильным геном, на свет должна родиться девочка. Однако когда этот ген становится доминантным, на 4 неделе беременности, после того, как завершится процесс образования кровеносной системы, плод погибает.

Если же девочка возьмет одну здоровую хромосому, а другую с геном, подвергшемся мутации, то доминантный здоровый ген подавит деятельность рецессивного болезнетворного. Тогда ребенок родится, будучи носителем заболевания. Женщина может передать болезнь детям, но сама не пострадает.

Примечательно, что несвертываемость крови развивалась у детей, в особенности, мальчиков, чьи родители не страдали от патологии. Это наводит исследователей заболевания на мысль, что существует приобретенная гемофилия, которая развивается в процессе формирования половых клеток.

Классификация

За быструю остановку кровотечений в организме отвечают факторы свертываемости крови. Их насчитывается 12 разновидностей. Классификация гемофилии выделяет 3 вида патологии в зависимости от того, какой именно фактор не вырабатывается в организме:

• недостаточная выработка 8-го фактора;
• нехватка 9-го фактора плазмы;
• недостаточность 11-го фактора свертываемости.

На особенностях каждого вида патологии, стоит остановиться подробнее.

Гемофилия А – заболевание, при котором в крови наблюдается нехватка антигемофильного глобулина, 8-го фактора свертываемости. Из всех типов гемофилии считается наиболее опасным и распространенным. Среди всех пациентов недостаточность антигемофильного глобулина встречается у 85%. При этой форме заболевания наблюдаются наиболее обильные и тяжелые кровотечения.

Гемофилия В – вид заболевания, встречающийся довольно редко и диагностирующийся только у 10% пациентов. Под данным типом патологии понимают недостаточность выработки фактора свертываемости №9, фактора Кристмаса. В процессе гемофилии по типу В нарушается формирование коагуляционной пробки вторичного уровня.

Гемофилия С – наиболее редкий тип патологии. Современная медицина выделяет в отдельное заболевание, так как болезнь имеет другую клиническую картину. Кроме того, передается гемофилия этого типа несколько иначе, так как диагноз ставится взрослым мужчинам и женщинам.

Насколько высок риск

Так как заболевание в большинстве случаев передается по наследству, определить, будет у будущего ребенка это заболевание или нет, несложно.

Возникнет ли у ребенка гемофилия, зависит от того, была ли патология у кого-то из родителей, у бабушек и дедушек. Ген, определяющий данное заболевание, может передаваться в течение нескольких поколений в рецессивной форме, поэтому о носительстве можно не догадываться.

Вероятность передать ребенку болезнь следующая:

• родители здоровы и среди родственников нет носителей, риск заболевания почти нулевой;
• отец болен, а мать здорова – мальчики родятся без патологии, девочки 50/50 станут носителями.

Наиболее неблагоприятной картиной для рождения здорового потомства можно считать случаи, когда отец болеет гемофилией, а мать является носителем. Исключается возможность выносить родить девочку, которая не будет ни страдать от гемофилии, ни быть носителем заболевания. Равна вероятность для таких ситуаций:

• рождение здорового мальчика;
• рождение больного мальчика;
• рождение девочки-носительницы;
• смерть девочки, унаследовавшей два гена с гемофилией.

Если в брак вступила женщина, являющаяся носителем заболевания, мужчина полностью здоров, вероятность рождения здоровых и болеющих детей равна 50/50.

Чем опасна болезнь

Гемофилия способна привести к тяжелым последствиям. Так как основной симптом заболевания – снижение свертываемости крови, от сильного кровотечения может наступить летальный исход.

Какие травмы для человека, страдающего гемофилией, являются на самом деле опасными? Бытует мнение, что даже мелкие царапины, легкие ушибы способны привести к трагическим последствиям. На деле это не так. Принести человеку вред могут такие процессы:

• удаление зуба;
• оперативное вмешательство;
• рваные раны.

При гемофилии кровотечения опасны еще потому, что часто они возникают без видимой причины. Даже спустя некоторое время после получения травмы и после того, как кровь остановилась, проблема может возобновиться.

Важно! При гемофилии пациентам практически никогда не проводят хирургического вмешательства. Операции допускаются только в случае жизненной необходимости и только после полноценной подготовки.

Длительные, обильные кровотечения приводят к развитию . Такое состояние также может оказаться критическим.

Симптоматика заболевания

Чтобы начать лечить патологию или оказать ребенку первую помощь после рождения, необходимо уметь распознавать признаки гемофилии. У взрослых и детей симптоматика несколько отличается, поэтому это следует рассмотреть подробнее.

Симптомы у детей

Проблемы с кровью можно обнаружить еже у новорожденного ребенка. Как видно на фото, у малышей вскоре после рождения бывают такие признаки:

• родовые гематомы;
• длительное кровотечение из пуповины;
• возобновление кровотечения через несколько дней;
• множественные синяки на теле;
• образование гематом.

Даже обычные прививки могут привести к затяжному кровотечению.

По мере роста ребенка интенсивность симптомов не уменьшится. Из-за физического увеличения тканей, сосуды травмируются, что приводит к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения в полость начинаются с двухлетнего возраста.

Важно! Если у ребенка диагностирована данная патология, об этом должны быть проинформированы учителя, школьные врачи и воспитатели с целью обеспечения безопасности.

Примерно после четырех лет у детей, страдающих от гемофилии, развиваются такие симптомы:

• развивается кровоточивость десен;
• часто происходят носовые кровотечения;
• гематомы становятся обширнее и больше в объеме.

У детей полная диагностика организма может показать развитие и других осложнений. Так, анализ мочи нередко показывает гематурию, то есть присутствие крови в выделениях. Если произошло обострение, высок риск внутримозгового кровотечения, повреждения нервной системы и даже летального исхода.

После того, как врач поставил точный диагноз, ребенку необходимо постоянно принимать лекарства, которые препятствовали бы развитию кровотечений. Важно ограждать малыша от получения травм и следить за тем, в какой форме он принимает препараты. Из-за плохой свертываемости крови ему противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия у девочек – скорее исключение, чем правило. За всю историю было зарегистрировано всего лишь 60 случаев заболевания у женского пола. В большинстве случаев передача гена, поддавшегося мутации и от отца, и от матери, приводит к гибели плода. Однако в крайне редких случаях возможно выживание.

Не исключается генное изменение уже в процессе жизни. Как правило, патология протекает в более легкой стадии, чем у мужчин, и имеет такие симптомы:

• обильные менструации;
• длительные кровотечения после удаления зубов или миндалин;
• носовые кровотечения.

Важно! При гемофилии у женщин периодически могут возникать кровотечения без видимой причины и без предварительной травмы.

Симптомы у мужчин

Жизнь с гемофилией имеет свои особенности. У мужчин признаки патологии появляются чаще всего. С возрастом они становятся только интенсивнее. Чтобы увеличить продолжительность жизни, важна постоянная профилактика и адекватное лечение.

Симптомы таковы:

• обширные синяки в разных местах на теле;
• обильные забрюшинные кровоизлияния;
• кровотечения в костные ткани и суставные полости;
• защемление нервных окончаний вплоть до паралича из-за уплотнения огромных гематом;
• кровотечения из горла после кашля или чихания.

Чтобы избавиться от некоторых гематом, требуется хирургическое лечение. Оно проводится только после качественной подготовки пациента к вмешательству.

В большинстве случаев пациенты не высказывают жалобы на боль и другие ощутимые симптомы. Эти явления, как правило, развиваются как результат проявившихся осложнений. Возможна почечная колика и тяжелые нарушения в работе почек.

Диагностические мероприятия

Определить заболевания можно несколькими методами:

• определение уровня содержания факторов свертываемости;
• вычисление тромбинового времени, что позволяет определить качество факторов свертываемости;
• замер уровня фибриногена в крови.

Чтобы точно увидеть патогенез заболевания, врач может рекомендовать пройти дополнительные обследования. Как правило, для подтверждения диагноза достаточно одного-двух анализов.

Лечение

На данный момент вылечить гемофилию полностью невозможно. Все применяемые средства направлены на то, чтобы увеличить продолжительность жизни пациента и повысить ее качество.

Как правило, пациентам вводят факторы свертываемости крови, добытые из донорского биоматериала. Дозировку препарата определяет врач, исходя из результатов анализов и массы тела пациента. Такое лечение в домашних условиях не проводится. Терапия применяется в стационаре под наблюдением специалистов.

Важно! Такое лечение не дает длительного результата. Со временем показатели содержания факторов свертываемости снова снижаются и симптоматика нарастает.

Профилактика обострений

Лечение народными средствами допускается только наряду с медикаментозной терапией, назначенной врачом. Такие рецепты направлены на поддержание организма в целом и повышение иммунной защиты.

Лучший народный способ поддержания организма при гемофилии – соблюдение диеты, бедной на полиненасыщенные жирные кислоты и богатой витамином D. Правильное питание позволит человеку поддерживать основные жизненные процессы, при этом не снижать еще сильнее способность крови свертываться.

Хотя гемофилия – неизлечимое заболевание, при правильном подходе и регулярной терапии можно значительно увеличить продолжительность жизни пациента и сохранить относительно хорошее самочувствие.

Смотрите видео:

Гемофилия - проклятие «царского недуга»

Люди с «жидкой кровью»

Народное название этой болезни - «жидкая кровь» - предельно точно отражает её суть. Кровь больных гемофилией не способна сворачиваться в результате генетического нарушения. Неприятности таким людям могут принести и глубокая царапина, и удаление зуба, и носовое кровотечение. Однако эти внешние проявления - не самая серьёзная угроза. Гораздо большую опасность представляют собой кровоизлияния во внутренние органы. Внутренние кровотечения иногда происходят безо всякого воздействия извне. Последствия их опасны не только для здоровья, но и для жизни пациента.
Главный «виновник» болезни - врождённый ген, который женщина передает от своего отца собственному сыну. Да, недугом страдают преимущественно мужчины, а женщины обычно являются лишь носителями рокового гена.
Признаками гемофилии могут оказаться кровотечения без видимых причин (из носа, глаз или пупка), которые трудно остановить, появление гематом от простого нажатия на кожу пальцем, кровь в моче и кале. Но следует помнить, что все перечисленное может говорить вовсе не о гемофилии, поэтому состояние пациента требует дополнительного изучения.

Древние корни «викторианской болезни»

Первые свидетельства о гемофилии можно обнаружить ещё в Талмуде - древнем своде положений иудаизма. Там записано правило, по которому обрезание не делалось ребёнку, если двое его братьев в результате этой процедуры скончались от кровопотери.
В XII столетии некий арабский медик зафиксировал в своих записях историю целой семьи, где мальчики и мужчины часто умирали, истекая кровью от небольших ран. Но лишь в начале XIX века американский врач Джон Отто окончательно установил наследственное происхождение «предрасположенности к кровотечениям» и ограничение круга больных мужчинами. Вскоре после этого швейцарские учёные дали недугу название - гемофилия.
Однако у этой болезни есть ещё одно название - «викторианская», или «царская болезнь». Английская королева Виктория была носительницей губительного гена и послужила причиной настоящей гемофилической эпидемии, разразившейся среди её многочисленных потомков. Гемофилией болел младший сын Виктории Леопольд, а две её дочери, Алиса и Беатриса, передали ген своим сыновьям и внукам, в результате болезнь распространилась по королевским семьям Европы.
Заболевание Леопольда, герцога Олбани, церковники объясняли карой Господней за нарушение завета «в болезни рожать детей»: при его появлении на свет к королеве впервые применили анестезию хлороформом. Тяжкий недуг юноша компенсировал развитым умом и страстью к знаниям. После окончания Оксфорда он стал личным секретарём королевы и, по свидетельству современников, помогал матери в государственных делах. Он успел жениться на сестре королевы Нидерландов Елене (от их брака родились двое детей) и рассчитывал прожить ещё немало лет. Но как-то споткнулся и упал на лестнице, после чего вскоре скончался от кровоизлияния в мозг.
Гемофилию научились распознавать, но не умели ни лечить её, ни хотя бы облегчать течение болезни. Поэтому европейские монархи, в чьих семьях поселилось это несчастье, старались сделать жизнь своих больных отпрысков абсолютно безопасной. Например, испанских принцев Альфонсо и Гонсало, дабы уберечь от ушибов и ссадин, выводили на прогулку исключительно облаченными в защитные ватные костюмы. А стволы деревьев в парке на пути следования мальчиков заворачивали в целые рулоны войлока.

Знаете ли вы что…

В теле человека лишь роговица глаза не имеет кровеносной системы. Клетки роговицы поглощают кислород не из крови, а прямо из воздуха. Так же и верхние слои кожи почти полностью снабжаются внешним кислородом.

Последний из Романовых

Дотянулась рука смертельно опасной болезни и до Российской империи. Гемофилией страдал единственный сын последнего российского императора Николая II, царевич Алексей. Он унаследовал свой недуг от матери, приходившейся внучкой королеве Виктории. Первое кровотечение случилось у мальчика в двухмесячном возрасте, с тех пор болезнь не оставляла его в покое. Каждый ушиб вызывал у Алексея кровотечение, которое с трудом удавалось остановить. Кровоизлияния в суставы резко повышали давление на нервы, что, в свою очередь, становилось причиной сильных болей. Иногда по утрам царевич сообщал матери, что не чувствует руки или не может ходить.
Круглосуточный доступ к наследнику, кроме его семьи, имел только один человек в России - Григорий Распутин, которому удавалось останавливать кровотечения у ребёнка. Именно поэтому целитель пользовался безграничным доверием императора, его супруги, а через некоторое время стал влиять и на дела государства. Так косвенным образом гемофилия оказала влияние на российскую политику начала XX века.

Ходят слухи…

И в наши дни о гемофилии ходят разнообразные слухи, далеко не всегда правдивые. Бытует мнение, что больной может умереть от любой небольшой царапины. Это, разумеется, неправда, смертельными для больного могут стать только обширные порезы и ранения, полостные хирургические операции, а также самопроизвольные внутренние кровотечения. По этой причине человеку, страдающему гемофилией, противопоказаны хирургические вмешательства. Исключения возможны лишь при крайней необходимости и полном обеспечении пациента препаратами, помогающими свёртываемости крови.
Считается, что гемофилия - сугубо мужская болезнь. На самом деле она поражает и слабый пол, хотя и очень редко.
Во всём мире медиками зафиксировано 60 женщин, не избежавших этого недуга. Не менее устойчиво мнение, что заболевание передаётся строго по наследству. Однако учёные отмечают ряд случаев (до 30%), когда оно проявляется у ранее здоровых взрослых. Причины возникновения ненаследственной гемофилии удалось выяснить только у части больных: она появляется из-за приёма некоторых лекарств при онкологических заболеваниях, иногда - при поздней беременности, протекающей тяжелее, чем обычно.

А что сегодня?

Согласно статистике, количество больных гемофилией в мире на сегодня составляет более 400 тысяч человек. В России таких больных насчитывается примерно 15 тысяч. Чтобы привлечь внимание населения планеты к ежедневным трудностям людей, обречённых на борьбу с этим заболеванием, с 17 апреля 1989 года отмечается Всемирный день гемофилии.
В наши дни эта болезнь по-прежнему неизлечима, но современная медицина может контролировать её ход с помощью физиотерапевтических процедур и снижать частоту и длительность кровотечений с помощью инъекций фактора свёртываемости, выделяемого из донорской крови. Теперь пациент с этим тяжёлым диагнозом, обеспеченный правильным лечением, проживёт так же долго, как и здоровый человек.
Между тем учёное сообщество ищет новые способы избавления от коварного недуга. Главные разработки ведутся в области генной терапии. Кто знает, может быть, недалёк тот день, когда и эта болезнь уйдёт из повседневной жизни и останется лишь на страницах истории.

Узнайте, какими заболеваниями страдали известные правители государств, и что послужило причиной этих болезней.

По сути

Во времена, когда в мире процветали монархии, территорию государства можно было смело считать владениями королевских семей. Дабы сохранить все государственные блага в своих руках, сильные мира сего часто заключали браки с представителями своего рода.

О такой науке, как генетика в те времена еще никто не знал, поэтому многие королевские семьи страдали наследственными заболеваниями. Всему виной были родственные браки, которые стали причиной кровосмешений и генетических аномалий. Кроме того, здоровье некоторых государей ухудшалось в силу их специфического образа жизни.

Болезни фараонов

В Древнем Египте инцест (половая связь между кровными родственниками) был довольно распространенным явлением. Фараоны заключали браки со своими сестрами, тем самым подрывая здоровье последующим поколениям. Жертвой такого брака стал и фараон Тутанхамон.

Примечательно, что Тутанхамон всегда изображался сидящим на троне. Оказывается, у молодого фараона были серьезные проблемы со здоровьем. Тутанхамон с детства не мог стоять на ногах. Некоторые ученые полагают, что всему виной были серьезные инфекционные заболевания, которые поразили кости ног. Однако с помощью генетической экспертизы удалось установить, что Тутанхамон был сыном фараона Эхнатона и его сестры.

Известный египтолог Захи Хавасс считает, что Тутанхамон страдал рядом генетических заболеваний, вследствие чего у него были обнаружены отклонения в строении опорно-двигательного аппарата. Прожил фараон всего 19 лет.

Почему жены Генриха VIII не могли родить?

У обеих жен короля Генриха VIII - Екатерины Арагонской и Анны Болейн - постоянно были выкидыши. Ученые-генетики считают, что причиной всему послужила редкая генетическая болезнь монарха - синдром Мак-Леода. Это заболевание поражает только мужчин в возрасте около 40 лет. Характерными симптомами синдрома Мак-Леода являются болезни сердца, нарушения в опорно-двигательном аппарате, психические отклонения, а также проблемы в работе эндокринной системы.

Известно, что к 50 годам своей жизни король Генрих VIII весил 180 килограмм. Монарх жаловался на мышечную слабость, депрессии, а также по некоторым данным у Генриха VIII был сифилис.

Подагра - королевская болезнь

Подагру можно считать древнейшим заболеванием, которую описывал еще Гиппократ. В переводе с греческого языка, слово «подагра » означает «нога в капкане». Этим недугом преимущественно страдали короли и представители аристократической знати. Всему виной образ жизни, который вели «сливки» общества тех времен.

Симптомы недуга весьма болезненны. Время от времени больному тяжело передвигаться из-за сильных болей в суставах. Это происходит из-за того, что в суставах откладываются соли мочевой кислоты, которые мешают нормальному их функционированию.

Подагра возникает вследствие чрезмерного употребления мяса и алкоголя (особенно пива), а также малоподвижного образа жизни. Стоит отметить, что аристократы тех времен не отличались отменной физической формой, а также практически каждый день они употребляли мясо. Поэтому подагру принято считать «королевской болезнью».

В основном подагра настигала мужчин. У представителей сильного пола к этой болезни есть генетическое предрасположение, к тому же женщины питались умереннее мужчин, и не злоупотребляли алкоголем.

Закат империи Габсбургов

Династия Габсбургов владела настолько огромными территориями, что в 16 веке даже говорили, что в их землях никогда не заходит солнце. Габсбурги правили в Австрии, Венгрии, священной Римской Империи, Хорватии, Испании, Голландии и Италии. Однако спустя три поколения почти все Габсбурги стали родственниками, как по отцовской, так и по материнской линии.

У последнего монарха из династии Габсбургов Карла ІІ были серьезные нарушения с гипофизом, вследствие чего у короля было много сопутствующих заболеваний: почечные болезни, импотенция и проблемы с сосудами. От непрекращающихся болезней Карла ІІ умер в воздасте 39 лет, а с ним и закончилось правление легендарной династии. Характерной чертой для многих представителей рода Габсбургов была гипертрофированная челюсть. Позже ученые назвали такую генетическую аномалию «габсбургской губой».

Проклятие Викторианской эпохи

Королева Виктория была носителем страшного генетического заболевания - гемофилии. У больных гемофилией нарушены процессы свертываемости крови. Человек может умереть даже от незначительной царапины, потеряв много крови. Этой болезнью страдают только мужчины, а женщины могут быть лишь носителями генов гемофилии.

У Виктории было 9 детей: 5 дочерей и 4 сыновей, которые взяли себе в жены представителей разных династий. Таким образом, гемофилия настигла многие королевские семьи. Не миновала гемофилия и династию Романовых. Известно, что цесаревич Алексей - сын Николая ІІ, также страдал от этой болезни.

Михаил Хецуриани