Диарея является наиболее распространенной проблемой, возникающей при мальабсорбции жира в любом возрасте. Возникающая диарея является необычной и, как правило, называется стеаторея (состояние, при котором в кале присутствует много жира). Каловые массы, как правило, жирные, громоздкие и, если ваш малыш использует обычный унитаз, то вы можете обнаружить, что кал плавает на поверхности воды. Каловые массы часто имеют особо неприятный запах. Выявить значительное количество жира в кале помогает анализ кала, при котором техник медицинской лаборатории анализирует его, чтобы определить, повышено ли количество жира в нем или нет.

Снижение массы тела

Младенцы испытывают высокую потребность в жирах, которые являются богатыми энергией молекулами, необходимыми для роста. Жиры – это важный источник энергии, обеспечивающий 9 калорий на грамм. Симптомы мальабсорбции , как правило, «более серьезны у детей раннего возраста из-за их ограниченных запасов энергии и высокой потребности в калориях, используемых для увеличения веса и линейного роста », в соответствии с «Учебником педиатрии по Нельсону». Дети с легкой формой жировой мальабсорбции могут не набирать вес; в более тяжелых случаях, они могут начать терять вес и испытывать задержку роста. Дети младшего возраста с мальабсорбцией могут испытывать потерю мышечной массы, а их кожа может стать дряблой.

Авитаминоз

Витамины А, D, Е и К являются жирорастворимыми витаминами. Нарушения всасывания жиров также приводит к потере этих витаминов. Дефицит витамина А может привести к куриной слепоте, хронической диарее, чешуйчатой ​​коже и частым инфекциям легких. Дефицит витамина D может вызвать рахит, нарушение роста костей. Дефицит витамина К может вызвать нарушение свертываемости крови. В редких случаях дефицит витамина Е может вызвать слабую форму анемии.

Другие симптомы мальабсорбции жира у детей

Другие симптомы жировой мальабсорбции у детей могут возникать в зависимости от конкретного заболевания, вызывающего это состояние.

• Муковисцидоз может вызвать рецидивы пневмонии и запоры.
• Синдром Бассена-Корнцвейга является редким врожденным заболеванием, которое также связано с нетвердой походкой и умственной отсталостью.
• Заболевания печени также могут быть связаны с желтухой, которая вызывает пожелтение кожи.
• Целиакия , при которой наблюдается мальабсорбция всех питательных веществ, может вызывать ассоциированную сыпь на коже.

Для того, чтобы подтвердить диагноз жировой мальабсорбции у ребенка и начать лечение, вам необходимо проконсультироваться с педиатром.

Что такое синдром мальабсорбции? Это такое патологическое состояние, которое возникает из-за нарушений всасывания каких-либо питательных элементов, микроэлементов и витаминов непосредственно в тонкой кишке.

Синдром мальабсорбции, который возникает у детей, может быть первичным и вторичным.

1. Первичный синдром мальабсорбции. Данный синдром имеет исключительно наследственный характер. Проявляется в таком случае синдром мальабсорбции с первых месяцев жизни.
2. Вторичный синдром мальабсорбции. В данном случае синдром возникает вследствие самых разнообразных причин. Но первая причина, по которой возникает это заболевание, это нарушение в работе желудочно-кишечного тракта.

Причины возникновения

Прежде всего причинами появления и развития данного синдрома являются генетические нарушения. При первичном синдроме мальабсорбции ведут к нарушению при выработке одного или нескольких ферментов, которые участвуют в процессе переваривания продуктов в тонкой кишке. Из-за этого появляются метаболические расстройства.

При развитии вторичный синдрома мальабсорбции появляется осложнение течения энтеритов, хронические заболевания поджелудочной железы, печени, также могут появиться злокачественные образования в тонком кишечнике.

Данные причины могут привести к одному или нескольким процессам, которые собственно и способствуют развитию синдрома мальабсорбции у детей:

1. Снижение активности ферментов тонкого отдела кишечника;
2. Нарушение полостного пищеварения;
3. Нарушение пристеночного пищеварения;
4. Нарушение гидролиза пищи и всасывания продуктов.

Как следствие, непереваренные продукты способствуют резкому снижению веса и витаминной недостаточности, также вызывают диарею.

Симптомы синдрома мальабсорбции у детей

Основным симптомом данного заболевания является диспепсический, с появлением у ребенка нарушений аппетита, тошноты, вздутия живота, урчания и болей в животе, рвоты и нарушений стула, преимущественно в сторону диареи .

Все названные симптомы связаны с тем, что продукты питания не перевариваются желудочно-кишечным трактом. Поэтому у детей возникает дефицит витаминов и микроэлементов. Проявляется данный дефицит сухостью кожи, глосситами, ломкостью волос и ногтей,

Энтеропатия – патологическое состояние, к которому приводит недостаток или нарушение функции тех или иных кишечных ферментов, обусловленное отсутствием, недостатком или нарушением структуры тех или иных кишечных ферментов, обеспечивающих пищеварительные процессы.

Всасывание углеводов: углеводы пищи состоят из дисахари-дов:

1) сахарозы (обычный сахар = фруктоза + глюкоза), лактозы (молочный сахар = галактоза + глюкоза);

2) моносахаридов: глюкозы и фруктозы;

3) растительных крахмалов (полисахарид, состоящий из молекул глюкозы).

Энтероцит не способен транспортировать углеводы больше, чем моносахарид. Поэтому углеводы должны расщепляться перед всасыванием. Синдром мальабсорбции – синдром нарушенного кишечного всасывания, к синдрому мальабсорбции могут привести: недостаток ферментов поджелудочной железы – нарушение полостной фазы пищеварения; холестаз, дисбиоз кишечника – нарушение метаболизма желчных кислот, транспорта липидов к нарушение билиарной фазы пищеварения; дефицит полостных энзимов (дисахаридаз, пептидаз и т. п.) приводит к нарушению мембранного пищеварения; атрофия слизистой оболочки тонкой кишки – к нарушению абсорбции, т. е. целлюлярной фазы пищеварения, при этом страдает и мембранное пищеварение; патология кишечного лимфотока, брыжеечного кровообращения к – ухудшению дальнейшего транспорта всосавшихся веществ – страдает фаза оттока; ускоренное прохождение пищи по кишечнику – к нарушению всех видов пищеварения.

1. Энзимопатия

Энзимопатия – патологическое состояние, обусловленное отсутствием, недостатком или нарушением структуры тех или иных клеточных ферментов, обеспечивающих пищеварительные процессы.

Клиническая картина обусловлена нарушенным всасыванием через слизистую оболочку тонкого кишечника одного или нескольких питательных веществ. Клинические проявления синдрома мальабсорбции в виде диареи, потери массы тела, белковой недостаточности, признаков гиповитаминоза.

Синдром мальабсорбции может быть первичным (наследственно обусловленным) или вторичным (приобретенным). Классификация. Патогенетическая классификация.

1. Экзокринная панкреатическая недостаточность:

1) кистофиброз поджелудочной железы;

2) хроническое нарушение питания с дефицитом белка и калорий;

3) синдром Швахмана-Даймонда;

4) хронический панкреатит с экзокринной недостаточностью;

5) специфические ферментные дефекты (липазы, трипсиногена).

2. Недостаточность желчных кислот:

1) обструкция желчевыводящих путей (атрезия желчных путей, желчекаменная болезнь, рак головки поджелудочной железы);

2) резекция подвздошной кишки;

3) цирроз печени, хронический гепатит (уменьшение секреции);

4) дисбактериоз.

3. Нарушения функций желудка:

1) постгастрэктомический синдром;

2) ваготомия;

3) злокачественная анемия, вызванная дефицитом витамина В12

4. Нарушение моторики:

1) гипертиреоз;

2) сахарный диабет;

3) склеродермия; 4 амилоидоз.

5. Патология слизистой оболочки кишечника:

1) целиакия;

2) лактазная недостаточность;

3) сахаразная и изомальтазная недостаточность (комбинированная);

4) экссудативная энтеропатия;

5) непереносимость белка коровьего молока (и/ или сои);

6) недостаточность энтерокиназы;

7) абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга);

8) нарушение транспорта аминокислот (триптофана, метиони-на, лизина и др.);

9) витамин В12 мальабсорбция (транскобаламин-II дефицит);

10) врожденные нарушения процессов абсорбции фолиевой кислоты;

11) хлортеряющая диарея;

12) витамин D-зависимый рахит;

13) энтеропатический акродерматит;

14) синдром Менкеса (синдром курчавых волос);

15) болезнь Крона;

16) мальабсорбция после перенесенного энтерита;

17) тропическая спру;

18) болезнь Уиппла;

19) хронические инфекции (иммунодефицит), в частности лямблиоз;

20) первичный иммунный дефицит (Вискотта-Олдрича синдром);

21) врожденный короткий кишечник;

22) синдром короткой кишки после резекции (резекция проксимального участка тонкой кишки, резекция подвздошной кишки, резекция илеоцекального отдела);

23) эозинофильный гастроэнтерит.

Этиология. Этиология в каждом конкретном случае разная (отсутствие или сниженная активность лактазы, а-глюкозидазы, энтерокиназы). Среди наследственно обусловленного нарушенного кишечного всасывания обнаруживается дисахаридазная недостаточность (сахаразная, лактазная, изомальтазная), истинная целиакия (непереносимость глиадина), недостаточность энтерокиназы, непереносимость моносахаров (глюкозы, фруктозы, галактозы), нарушение всасывания аминокислот (цистину-рия, болезнь Хартнупа и др.), нарушение всасывания витамина В12 и фолиевой кислоты и т. д. Вторичная, или приобретенная, мальабсорбция встречается при многих хронических заболеваниях желудка и кишечника (панкреатиты, гепатиты, дисбактериоз, дискинезии, болезнь Крона и др.).

Клиника. Клиническая картина у детей: доминирует хронический понос с большим содержанием в кале липидов. Постепенно развивается дистрофия, дети отстают в росте. Присоединяются клинические проявления витаминной недостаточности, нарушения водно-электролитного баланса (сухость кожи, заеды, глоссит, гипокалиемия, гипонатриемия, гипокальциемия и др.) Для синдрома недостаточности панкреатического переваривания характерны (панкреатическая стеаторея): креаторея с преобладанием неизмененных мышечных волокон, стеаторея, представленная нейтральным жиром, амилорея (внеклеточным крахмалом). Для синдрома нарушения поступления желчи типичны (гепатогенная стеаторея): стеаторея (с преобладанием жирных кислот на фоне меньшего количества нейтрального жира при полном отсутствии мыл), креаторея возможна (превалируют измененные мышечные волокна).

Кишечная диарея характеризуется стеатореей, представленной преимущественно мылами и жирными кислотами. Диагностика. Методы параклинического обследования.

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на лямблии, яйца гельминтов, соскоб на энтеробиоз.

4. Копрограмма (расширенная, развернутая): крахмал, нейтральный жир, жирные кислоты, соединительная ткань, йодо-фильная микрофлора в нормальном кале отсутствуют.

5. Биохимическое исследование сыворотки крови: протеи-нограмма, функциональные печеночные пробы (АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, холестерин), K, Fe, Ca, P, фолиевая кислота, витамин В12, каротин).

6. Сахарная кривая – плоская сахарная кривая указывает на диффузное поражение слизистой оболочки. Необходимо отметить, что исследование глюкозы проводят натощак, через 15–30, 60-120 мин.

7. d-ксилозный тест. d-ксилоза – это пентоза, абсорбируемая пассивно через неповрежденную слизистую оболочку. Выводится почками. При мальабсорбции большая часть ксилозы теряется со стулом и не достигает системы кровообращения. С мочой экскре-тируется не менее 30 %, т. е. более 1,25 г от введенной per os (5 г), (P. S. По проведенным исследованиям у этого теста прямая корреляция с глюкозным нагрузочным тестом. Учитывая сложность d-ксилозного теста).

8. Нагрузочные пробы с лактозой, мальтозой, сахарозой, крахмалом. При нагрузке лактозой подъем продукта расщепления лактозы в крови после перорального введения 50 г лактозы менее чем на 20 % указывает на недостаточность лактазы.

9. Хроматографическая идентификация углеводов, аминокислот, содержащихся в моче.

10. Водородный дыхательный тест: Определение количества водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки сахарами в дозе 2 г/кг (максимально до 50 г). Тест основан на том, что если сахар не адсорбируется в верхних отделах тонкого кишечника, то он достигает дистальных отделов, в которых кишечные бактерии воздействуют на него с образованием водорода. Последний быстро абсорбируется и выдыхается в измеримом количестве. Увеличенное количество выдыхаемого водорода (более 20 г/млн в течение первых 2-х ч) считают патологией. (P. S. У больных, принимающих АБ, и примерно у 2 % здоровых лиц продуцирующая водород кишечная флора отсутствует).

11. Посев кала на дисбактериоз.

12. Исследование панкреатических ферментов в крови и моче.

13. УЗИ поджелудочной железы, печени, желчного пузыря.

14. Определение хлора (Cl) в потовой жидкости. При необходимости молекулярно-генетическое исследование на муковисци-доз.

15. Рентгенография органов ЖКТ – информация о времени прохождения бария по кишечнику, поражении слизистой оболочки, о наличии стриктуры или опухоли.

16. Гастродуоденоскопия с биопсией. Биопсия тонкой кишки помогает в диагностике целиакии, при многих других заболеваниях она не показательна.

17. Колоноилеоскопия с биопсией.

2. Эндокринная панкреатическая недостаточность

Кистофиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) – наследственное заболевание с рецессивным типом наследования. Частота в популяции 2–8: 100 000 населения. У больных муко-висцидозом «не работает» хлорный канал на апикальной части мембраны клетки, приводящей к нарушению выхода хлора из клетки, что способствует повышенному уходу из просвета внутрь клетки ионов натрия, а за ним и водного компонента межклеточного пространства. Следствием является сгущение секретов желез внешней секреции (бронхолегочная система, поджелудочная железа, слюнные железы, половые железы). Чаще всего поражаются система дыхания и поджелудочная железа. Заболевание проявляется респираторным и кишечным синдромами уже на первом году жизни. Степень заинтересованности систем и органов разная. Параклиническими маркерами служат: копрограмма – наличие большого количества нейтрального жира и практически всегда его преобладание над мышечными волокнами и полисахаридами.

УЗИ поджелудочной железы – диффузное уплотнение паренхимы, а с возрастом уменьшение размеров поджелудочной железы.

Высокие хлориды пота (60,0 и более ммоль/л), неоднократно положительные (не менее 3-х раз).

Молекулярно-генетическое обследование. Но нужно отметить, что отрицательные результаты этого исследования не исключают диагноз муковисцидоза.

Синдром Швахмана-Даймонда (врожденная гипоплазия поджелудочной железы, сочетающаяся с нейтропенией, низким ростом и аномалией костей).

Диагностика на основании синдрома панкреатической недостаточности на первом году жизни, нейтропения, нормальные хлориды пота.

Хронический панкреатит с экзокринной недостаточностью – причинами могут быть перенесенные заболевания, в том числе эпидемический паротит, травмы, лекарства, токсины, болезни и аномалии желчных и панкреатических протоков, системные болезни.

Специфические ферментные дефекты (липазы, трипсиногена).

1. Изолированный дефицит панкреатической липазы (синдром Shedon-Rey) проявляется жирной диареей за счет нейтральных жиров. Дети имеют хороший аппетит, адекватно развиваются в физическом и нервно-психическом отношении.

Диагностика: на основании жирного стула, нейтральный жир в кале, нормальная сахарная кривая, тест с d-ксилозой, резкое снижение или отсутствие липазы в соке поджелудочной железы, отсутствие морфологических изменений в поджелудочной железе, нормальные хлориды пота.

Лечение: заместительная терапия.

2. Изолированная недостаточность трипсина встречается с частотой 1: 10 000; тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клинически проявляется вскоре после рождения кашицеобразным или водянистым зловонным стулом на фоне естественного вскармливания, плохим развитием и нарастающей гипотрофией. В кале обнаруживается большое количество белка и жиров Лечение: заместительная терапия.

3. Недостаточность амилазы – диагностика на основании клинических проявлений, водянистый, с кислым запахом стул. Копрограмма (крахмал). Снижение или отсутствие активности амилазы. Эффект на фоне элиминационной (бескрахмальной) диеты.

3. Недостаточность желчных кислот

Обструкция желчевыводящих путей (атрезия желчных путей, желчекаменная болезнь, рак головки поджелудочной железы), резекция подвздошной кишки, дисбактериоз, цирроз печени, хронический гепатит (уменьшение секреции). При копрологи-ческом исследовании преобладание жирных кислот на фоне меньшего количества нейтрального жира при полном отсутствии мыл; креаторея возможна – преобладают измененные мышечные волокна.

4. Нарушения функций желудка

Постгастрэктомический синдром, ваготомия, злокачественная анемия, вызванная дефицитом витамина В12.

5. Нарушение моторики

Гипертиреоз, увеличение содержания тиреоидного гормона, увеличение моторики, уменьшение времени прохождения пищи, уменьшение времени переваривания и абсорбции жиров, диарея и стеаторея. Сахарный диабет: диарея носит вторичный характер и связана с диабетическй нейропатией.

Механизмы синдрома:

1) нарушение экзокринной функции поджелудочной железы, стеаторея;

2) снижение моторики антрального отдела желудка, нарушение эмульгирования жиров, стеаторея;

3) нарушение автономной вегетативной регуляции кишечника, кишечный стаз, повышенное размножение бактерий, де-конъюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров. Склеродермия, снижение моторики тонкой кишки, связанные с уменьшением количества гладкомышечных клеток кишечной стенки, повышенное размножение бактерий, деконьюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров. Амилоидоз, отложение белка амилоида во многие органы, в том числе в гладкомышеч-ную ткань кишечной стенки, уменьшение моторики, повышенное размножение бактерий, деконьюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров.

6. Патология слизистой оболочки кишечника

Целиакия (глютеновая энтеропатия, глютеновая болезнь, целиа-кия-спру, нетропическая спру).

Причины развития: врожденное хроническое заболевание тонкой кишки, обусловленное отсутствием или снижением активности пептидаз щеточной каймы тонкой кишки, расщепляющих глиадин, составную часть белка различных злаков (пшеница, рожь, ячмень, овес).

Диагностика мальабсорбции: субтотальная или тотальная атрофия слизистой оболочки тонкой кишки, клинический эффект от безглютеновой диеты, улучшение показателей абсорбции и рентгеновских данных при исключении глютена из диеты, улучшение морфологии тонкой кишки от применения безглютеновой диеты, рецидив морфологических нарушений после прекращения приема безглютеновой диеты.

Рентгенологические признаки: дилатация кишки – наиболее постоянный и важный симптом, особенно выражена она в среднем и дистальном отделах тощей кишки. Дилатацию кишки объясняют ее гипотонией. Расширение кишки отсутствует при панкреатической стеаторее и не является следствием повышенного содержания жира в кишке.

Возможна серологическая диагностика: определение содержания в сыворотке крови антиглиадиновых (АГА) антител, анти-эндомизиальных (ЭМА) и антиретикулярных (АРА) IgA-антител, Наличие этих антител считают специфическим для болезни, а их исследование может быть использовано для скрининга ближайших родственников больных, а также для установления частоты целиакии в популяции.

В копрограмме развернутой – наличие нейтрального жира и особенно жирных кислот и мыл, плоская сахарная кривая при нагрузке глюкозой, указывающая на нарушение абсорбции ди-и моновеществ.

Основным методом лечения является диета с исключением всех продуктов, содержащих глютен. Из каш разрешаются только рисовая, гречневая, кукурузная, приготовление тортов, пирожных, печенья из соевой, рисовой муки, крахмала. Диета назначается даже при бессимптомном течении заболевания и должна соблюдаться в течение всей жизни больного. Необходимо помнить, что даже 100 мг пшеничной муки, принимаемой ежедневно, вызывают выраженные изменения морфологической картины при биопсии.

Лактазная недостаточность. Лактазная недостаточность у детей и взрослых имеет неоднородную молекулярно-генетическую природу.

Существует две разновидности фермента: детская лактаза и более специфическая лактаза взрослого типа. В возрасте 3–5 лет происходит переключение генной регуляции синтеза фермента с детского на взрослый тип.

Различают 4 формы лактазной недостаточности:

1) первичная наследственная лактазная недостаточность: алактазия с аутосомно-рецессивным (возможно, и доминантным) типом наследования;

2) транзиторная лактазная недостаточность недоношенных;

3) гиполактазия взрослого типа (персистенция детской формы лактозы);

4) вторичная лактазная недостаточность (при энтеритах, пищевой аллергии, целиакии, иммунодефицитных состояниях). Клинические проявления в виде диареи после приема молока. Диагностика: диарея, в копрограмме рН

Биопсия тонкой кишки – у лиц с первичным дефицитом морфологических изменений слизистой оболочки тонкой кишки обычно не находят, еюноскопия – чаще без особенностей, визуальная эндоскопическая картина слизистой – положительный эффект при отмене молочных продуктов, ухудшение состояния (диарея) после приема молока.

Лечение, если лактазная недостаточность имеет место у ребенка, который вскармливается грудью, имеет 2 варианта.

1. Если ребенок имеет клинические и лабораторные признаки лактазной недостаточности, но прибавляет в массе, кормление грудью следует продолжить, но исключить из диеты матери молоко и молочные продукты, а также говядину.

2. Если на фоне лактазной недостаточности масса тела ребенка не увеличивается или уменьшается при достаточном количестве грудного молока, а терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, необходимо прекратить кормление грудью и перевести на питание безмолочными или низколактозными смесями. При правильно поставленном диагнозе клинический эффект отмечается уже в первые 2-3-ое суток.

Сахаразная и изомальтазная недостаточность. Диагностика: рецидивирующий понос, рвота после приема сахарозы, задержка физического развития, начало заболевания после перевода ребенка на смешанное или искусственное вскармливание, улучшение общего состояния после исключения из диеты сахарозы и крахмала, плоская гликемическая кривая после нагрузки сахарозой, нормальная, как правило, кривая при нагрузке глюкозой, хроматография сахаров мочи, копрограмма, как при лактазной недостаточности.

Лечение: элиминационная диета.

Экссудативная энтеропатия. Экссудативная энтеропатия (про-теинтеряющая энтеропатия) характеризуется повышенным выделением вследствие повышенной проницаемости кишечника белка в просвет кишечника из крови и потерей белка с калом.

Выделяют первичные и вторичные формы экссудативной эн-теропатии.

Первичные – врожденное генерализованное заболевание лимфатической системы, избирательно локализующееся в кишечнике. В зарубежной литературе их характеризуют как самостоятельную нозологическую единицу.

Патогенез: повышенная транссудация белка возникает при увеличении давления в лимфатических сосудах кишечника.

Вторичные причины развития экссудативной энтеропатии – целиакия, гастроэнтерит, непереносимость белка коровьего молока и множество других заболеваний.

Патогенез: повышенная проницаемость кишечных мембран для макромолекул.

Клиника и диагностика: отечный синдром; сыворотка крови снижение общего уровня белка, г-глобулинов, холестерина: в копрограмме: как при целиакии за счет нарушения всасывания жира и его транспорта (нейтральный жир, жирные кислоты, мыла); рентгеноскопия кишечника: рентгенологические изменения связаны с отеком кишечной стенки. Пассаж контрастного вещества своевременный. При лимфангиэктазии кишечная стенка может иметь конусообразное утолщение круговых складок в виде гирлянды. В более выраженных случаях можно обнаружить псевдополипозные проявления. Эндоскопическая картина отличается разнообразием: при сохранной складчатости слизистой тощей кишки, бледно-розовом или розовом ее цвете с выраженным сосудистым рисунком, сочетающимся иногда с точечными ге-моррагиями, лимфофолликулярной гиперплазией, наблюдается также свободная гиперплазия слизистой в виде многочисленных выбуханий.

Биопсия: по данным Waldmann, при экссудативной энтеропа-тии выявлены изменения лимфатической системы слизистой оболочки и брыжейки тонкого кишечника, которые получили название кишечной лимфангиэктазии – расширение лимфатических сосудов, интерстициальный отек.

1. Диета с низким содержанием жира, рекомендуется назначение триглицеридов, содержащих жирные кислоты со средней цепью, поскольку их всасывание происходит без участия лимфатической системы кишечника и они способны снижать давление в интестинальных лимфатических сосудах. Ограничивают поваренную соль.

2. В/в введение белковых препаратов.

3. Симптоматическая терапия.

Непереносимость белка коровьего молока. Непереносимость белка коровьего молока встречается чаще всего у детей преимущественно в возрасте до 2-х лет, примерно у 1 на 200 детей младшего возраста.

Патогенез: иммунная реакция на белки, в основном /? – лак-тоглобулин (именно этого белка нет в женском молоке). Клинические проявления в виде диареи.

Диагностика: острая симптоматика должна купироваться в течение 48 ч, а хроническая – в течение 1 недели после прекращения кормления молоком. При эндоскопии и биопсии тощей кишки: развиваются изменения, напоминающие случаи нелеченой це-лиакии, хотя и не столь выраженные повышенный титр антител к белку коровьего молока.

Лечение: элиминация коровьего молока, а если необходимо и сои.

Недостаточность энтерокиназы. Энтерокиназа активирует панкреатический трипсиноген, переводя его в активный энзим трипсин. Вследствие дефицита энтерокиназы нарушается переваривание белков в кишечнике. Встречается только у детей.

Клинические проявления: диарея, отеки, гипопротеинемия, в дуоденальном содержимом активность энтерокиназы практически отсутствует, в то время как активность амилазы и липазы не изменена.

Лечение: заместительная терапия ферментами поджелудочной железы.

Абетолипопротеинемия. Абетолипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) состояние, при котором отсутствует необходимый для образования хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности апо-В-протеин, что приводит к переполнению энтероцитов жирами, нарушается всасывание жиров.

Клинические проявления на первом году жизни, выявляется задержка развития. Каловые массы обильны и обесцвечены, живот растянут. Психическое развитие несколько отстает. Характерно в возрасте после 10 лет появление мозжечковых симптомов В подростковом возрасте развивается атипичный пигментный ретинит. Диагностика: обнаружение акантоцидов в периферической крови, гипохолестеринемия (200–800 мг/л), отсутствие или минимальное количество б-, в-липопротеинов (б– или в-липопротеинемия), выраженная аккумуляция натощак липидов в ворсинках энтероцитов слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки.

Лечение: ограничение жиров с длинной цепью, витамины А, Д, Е, К, употребление триглицеридов со средней длиной цепи, Нарушение транспорта аминокислот.

Диагностика: на основании тонкослойной хроматографии аминокислот мочи, сыворотки крови.

Витамин В12 мальабсорбция (транскобаламин-П дефицит). Дефицит транскобаламина-II, белка, необходимого для кишечного транспорта, витамин В12, ведет к тяжелой мегалобластичекой анемии, диареи, рвоте.

Лечение: витамин В12 по 1000 мкг/неделю при дефиците транскобаламина-II и 100 мкг/месяц при других заболеваниях, Врожденные нарушения процессов абсорбции фолиевой кислоты.

Клиника – мегалобластическая анемия, снижение интеллекта Хлортеряющая диарея – это редкое специфическое врожденное заболевание, обусловленное дефектом транспорта хлоридов в подвздошной кишке. Клинические проявления: изнуряющая диарея с момента рождения в результате накопления ионов хлора в просвете кишечника.

Диагностика: диарея, гипокалиемия, гипохлоремия, алкалоз. В других отношениях абсорбционная функция кишечника не нарушена. Лечение: дополнительно добавляют в питание калий, ограничивают потребление хлоридов.

Энтеропатичекий акродерматит обусловлен нарушением всасывания Zn.

Клиника: дерматит (сыпь в местах перехода кожи в слизистую оболочку), может быть алопеция, диарея, задержка развития, снижение Zn в сыворотке крови, активности щелочной фосфатазы.

Лечение: сульфат цинка 150 мг/сутки.

Синдром Менкеса. Синдром Менкеса (синдром курчавых волос) обусловлен нарушением транспорта Cu (меди). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника: задержка роста, аномалия волос, мозжечковая дегенерация.

Диагностика: на основании клиники и снижения Cu в сыворотке крови.

Прогноз неблагоприятный.

Синдром Уиппла. У детей практически не встречается.

Этиология: считают, что палочковидные микроорганизмы с поражением в том числе тонкого кишечника.

Клиника: лихорадка, диарея, артралгия, полисерозит.

Диагностика: биопсия в двенадцатиперстной кишке, выявляют PAS-положительные макрофаги, а в слизистой оболочке можно выявить бактерии.

Методы постановки диагноза.

I этап. Выявление синдрома мальабсорбции.

По клиническим признакам:

1) потеря массы тела при нормальном или повышенном аппетите – снижение всасывания жира, белка, углеводов;

2) обильный зловонный стул – снижение всасывания жира;

3) мышечная слабость, отеки – снижение всасывания белков;

4) метеоризм, урчание в животе, обильное отхождение газов – переваривание углеводов кишечной микрофлорой;

5) парастезии, боль в костях, тетания – снижение всасывания Са и витамина D;

6) мышечные судороги – избыточная потеря К и Mg;

7) геморрагический синдром – снижение всасывания витамина К;

8) глоссит, стоматит, хейлит – дефицит витамина В12, фолие-вой кислоты и других витаминов группы В;

9) акродерматит – дефицит Zn.

II этап. Исключение инфекционного генеза энтеропатии.

III этап. Установление типа (фазы) нарушения пищеварения (полостное, пристеночное-мембранное):

1) при нарушении полостного пищеварения (преэнтеральные механизмы) выявить его причины: нарушение функций желудка, экскреторная недостаточноть поджелудочной железы, дефицит желчи (уменьшение образования, нарушение выведения или реабсорбции в кишечнике);

2) при нарушении пристеночного пищеварения (энтеральные механизмы) можно использовать следующие приемы: сроки (возраст больного) манифестации заболевания, связь манифестации заболевания с особенностями питания ребенка, связь ухудшения стула с особеностями питания ребенка. Прогноз при своевременной диагностике и лечении благоприятный.

Профилактика заключается в диетотерапии с исключением непереносимых продуктов.

Мальабсорбция – это нарушение всасывания питательных веществ в тонком кишечнике, приводящее к серьезным расстройствам обмена веществ. Синдром мальабсорбции сопровождается целым рядом клинических проявлений: от диареи и боли в животе до анемии и выпадения волос.

Причины синдрома мальабсорбции

Что это за синдром? Мальабсорбция (нарушение всасывания в кишечнике) – это синдром, характеризующийся набором клинический проявлений (диарея, стеаторея, полигиповитаминоз, похудание), развивающихся вследствие нарушения пищеварительной и транспортной функций тонкого кишечника, что в свою очередь ведет к патологическим изменениям обмена веществ.

В большинстве случаев синдром мальабсорбции впервые проявляется на первом году жизни ребенка. Связано это, прежде всего, с изменением питания, ведь вначале ребенок получает материнское молоко или специальную смесь вместо молока мамы, но вскоре начинает получать первый прикорм, затем в рацион поступает уже большой ассортимент продуктов – вот здесь-то мальабсорбция и проявляется со всех своих плохих сторон.

Обычно причиной синдрома мальабсорбции является серьезное заболевание в организме, чаще всего заболевание органов пищеварения или заболевание других систем организма, вызывающие поражение тонкого кишечника. Причиной мальабсорбции могут стать:

• заболевания желудка,
• печени,
• поджелудочной железы,
• муковисцидоз,
• инфекционные, токсические, аллергические поражения тонкого кишечника.

Механизм	Причины возникновения
Недостаточно эффективное перемешивание желудочного содержимого и/или быстрое опорожнение желудка	Резекция желудка по Бильрот II. Желудочно-толстокишечная фистула. Гастроэнтеростомия
Недостаток необходимых для пищеварения компонентов	Обструкция желчных путей и холестаз. Цирроз печени. Хронический панкреатит. Потеря желчных кислот при приеме холестирамина. Лактазная недостаточность. Рак поджелудочной железы. Резекция поджелудочной железы. Дефицит сахаразы-изомальтазы
Внешние условия, при которых активность ферментов подавлена	Расстройства моторики при сахарном диабете, склеродермии, гипотиреозе или гилертиреозе. Избыточный бактериальный рост при наличии слепых петель, дивертикулов тонкой кишки. Синдром Золлингера — Эллисона
Острое повреждение эпителия	Острые кишечные инфекции. Алкоголь.
Хроническое повреждение эпителия	Амилоидоз. Целиакия. Болезнь . Ишемия. Лучевой энтерит.
Синдром короткой кишки	Состояние после резекции кишечника. Наложение подвздошно-тощекишечного анастомоза с целью лечения ожирения
Нарушения транспорта	Болезнь Адцисона. Блокада лимфатических сосудов при или туберкулезе. Дефицит внутреннего фактора (при пернициозной анемии).

Виды и степени синдрома

Синдром мальабсорбции может быть как врождённым, так и приобретённым:

• Врождённый тип патологии диагностируют в 10% случаев. Обычно его можно выявить уже в первые несколько дней жизни ребёнка.
• Приобретённая мальабсорбция у детей может начать прогрессировать в любом возрасте на фоне имеющихся патологий кишечника, желудка, печени.

Синдром мальабсорбции обуславливается нарушением пищеварительно-транспортной функции тонкого отдела кишечника. Это, в свою очередь, провоцирует метаболические расстройства. Синдром мальабсорбции имеет три степени тяжести:

• 1 степень — снижение веса, нарастающая общая слабость, плохая работоспособность;
• 2 степень – наблюдается достаточно заметная утрата массы тела (более 10 кг), присутствуют нарушения функций половых желез, ярко выраженная симптоматика дефицита калия, кальция, многих витаминов;
• 3 степень – сильная потеря веса, яркая клиническая картина дефицита электролитов, анемия, отечность, остеопороз, расстройства эндокринного характера, иногда наблюдаются судороги.

Симптомы мальабсорбции

Характер клинических проявлений патологии напрямую зависит от того, что послужило причиной её развития. Поэтому на первый план способны выходить нарушения белкового, жирового, углеводного или водно-солевого обмена. Также могут наблюдаться признаки витаминной недостаточности.

Нарушение абсорбции веществ вызывает диарею, стеаторею, вздутие живота и газообразование. Другие симптомы мальабсорбции являются следствием дефицита питательных веществ. Пациенты часто теряют в весе, несмотря на адекватный рацион питания.

Врачами выделен список симптомов, которые характерны для мальабсорбции:

1. Диарея (понос). Стул становится очень частым, в день может быть 10-15 испражнений, кал – зловонный, кашицеобразный, может быть водянистым.
2. Стеаторея (жирный стул) . Кал становится маслянистым, невооруженным взглядом виден блестящий налет на нем, пациенты отмечают, что кал трудно смыть со стенок унитаза.
3. Боли в животе . Они возникают, как правило, после употребления пищи, всегда сопровождаются громким урчанием, не исчезают после приема лекарственных средств со спазмолитическим или обезболивающим действием.
4. Слабость в мышцах, постоянное ощущение жажды . Этот симптом возникает на фоне затяжной диареи – организм теряет слишком много жидкости, что и проявляется указанными признаками.
5. Изменение внешнего вида . Человек отмечает ломкость и склонность к расслоению ногтевых пластин, волосы на голове активно выпадают, кожные покровы становятся тусклыми и приобретают серый оттенок.
6. Снижение веса . Похудение происходит без приложения каких-либо усилий со стороны больного. При этом он продолжает полноценно питаться, образ жизни у него гиподинамический.
7. Повышенная утомляемость . Проявляется снижением работоспособности, постоянной сонливостью (причем, ночью больного беспокоит ), общей слабостью.

Все больные, страдающие синдромом мальабсорбции, склонны к прогрессирующему снижению массы тела.

Осложнения

Синдром мальабсорбции может стать причиной следующих осложнений:

• дефицит различных витаминов;
• нарушение менструального цикла у женщин;
• сильная потеря веса или плохая прибавка у детей;
• деформация костей скелета.

На схеме показан механизм формирования осложнений при синдроме мальабсорбции

Диагностика

Диагностика синдрома мальабсорбции достаточно простая, но трудоёмкая. Для этого требуется пройти ряд не только лабораторных исследований, но и инструментальных:

1. сбор анамнеза и оценка симптомов;
2. первичный осмотр. При помощи пальпации у врача есть возможность выявить напряжение передней брюшной стенки, а также участки на животе, в которых пациент ощущает болезненные ощущения;
3. анализ крови. При мальабсорбции отмечается снижение гемоглобина, а также красных кровяных телец;
4. биохимия крови;
5. копрограмма. В экскрементах можно обнаружить пищевые волокна, частички непереваренной пищи, жиры и прочее;
6. эзофагогастродуоденоскопия;
7. колоноскопия;
8. КТ или МРТ.

Что нужно обязательно обследовать?

• Тонкая кишка (тонкий кишечник)
• Толстая кишка (толстый кишечник)

Какие анализы необходимы в первую очередь?

• Общий анализ крови
• Анализ кала

Постановка диагноза должна осуществляться, только после комплексного обследования пациента.

Лечение синдром мальабсорбции

В первую очередь лечение мальабсорбции должно быть направлено на лечение заболевания, ставшего причиной синдрома мальабсорбции. Например, панкреатит лечат ферментными и спазмолитическими препаратами, – желчегонными и спазмолитическими препаратами, желчнокаменную болезнь – спазмолитиками или выполняют операцию, злокачественные опухоли – проводят операцию.

Лечение мальабсорбции можно разделить на три основных вида:

• Диетотерапия;
• Медикаментозный метод лечения;
• Хирургический метод.

Она назначается индивидуально, в зависимости от того, какой именно питательный элемент не усваивается. Например, при врожденной мальабсорбции на фоне целиакии необходимо устранить все продукты, содержащие глютен. При непереносимости лактозы из рациона убирается свежее молоко.

Диета должна строится на:

• дробном питании;
• употреблении повышенного количества овощей и фруктов (чтобы восполнить дефицит витаминов);

Нужно отказаться от:

• алкоголя,
• острой пищи,
• фастфуда и полуфабрикатов,
• жирного мяса,
• мороженого и очень холодных напитков.

Пациент должен сам составить рацион методом наблюдений за своим состоянием. Выясните, какие продукты приводят к ухудшению симптомов, и откажитесь от них.

Медикаментозное лечение мальабсорбции

Медикаментозный способ лечения заболевания в свою очередь включает:

1. Препараты, корректирующие недостаток витаминов и минералов;
2. Антибактериальные препараты;
3. Антацидную терапию;
4. Гормональную терапию;
5. Медикаменты холеретического воздействия;
6. Противодиарейные и антисекреторные лекарственные средства;
7. Панкреатические ферменты.

Операция

Хирургические методы применяют в зависимости от основной патологии, приведшей к развитию синдрома. Так, оперативное вмешательство выполняют пациентам с осложнениями при язвенном колите, печеночными заболеваниями, болезнями Гиршпунга и Крона, кишечной лимфангиэктазии.

В основе успешного лечения лежит как можно раннее диагностирование заболевания и чем раньше начать терапию, тем меньше шансов для глубоких метаболических сдвигов.

Прогноз

Иногда в легких случаях синдром мальабсорбции корректируется с помощью диеты. В остальных случаях прогноз при этом заболевании напрямую зависит от течения основной патологии, выраженности нарушений всасывания и недостаточности поступления веществ в кровь.

Если основной фактор, вызвавший возникновение этого синдрома, устранен, коррекция последствий продолжительной дистрофии может потребовать длительного времени.

Прогрессирование мальабсорбции грозит развитием терминальных состояний и может вести к летальному исходу.

Методы профилактики

1. Профилактика и своевременное лечение заболеваний органов желудочно-кишечного тракта (энтероколита, холецистита, панкреатита и др.).
2. Диагностика и лечение наследственных заболеваний: муковисцидоза (системного наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы), целиакии (наследственного заболевания, связанного с недостатком ферментов (веществ, участвующих в процессе пищеварения), расщепляющих белок злаков - глютен).
3. Регулярный прием витаминов, периодический курс приема ферментных препаратов.
4. Периодический курс обследования состояния органов ЖКТ – УЗИ брюшной полости, ЭГДС, зондирование желудка и др.
5. Нужно вести здоровый образ жизни – отказаться от курения алкоголя, избегать стрессов и нервных срывов.

Если синдром мальабсорбции не лечить, то он быстро прогрессирует: истощение организма может привести к возникновению самых различных патологий, в том числе печеночной недостаточности, при которой возрастает риск смерти пациента.

Энтеропатия – патологическое состояние, к которому приводит недостаток или нарушение функции тех или иных кишечных ферментов, обусловленное отсутствием, недостатком или нарушением структуры тех или иных кишечных ферментов, обеспечивающих пищеварительные процессы.

Всасывание углеводов: углеводы пищи состоят из дисахари-дов:

1) сахарозы (обычный сахар = фруктоза + глюкоза), лактозы (молочный сахар = галактоза + глюкоза);

2) моносахаридов: глюкозы и фруктозы;

3) растительных крахмалов (полисахарид, состоящий из молекул глюкозы).

Энтероцит не способен транспортировать углеводы больше, чем моносахарид. Поэтому углеводы должны расщепляться перед всасыванием. Синдром мальабсорбции – синдром нарушенного кишечного всасывания, к синдрому мальабсорбции могут привести: недостаток ферментов поджелудочной железы – нарушение полостной фазы пищеварения; холестаз, дисбиоз кишечника – нарушение метаболизма желчных кислот, транспорта липидов к нарушение билиарной фазы пищеварения; дефицит полостных энзимов (дисахаридаз, пептидаз и т. п.) приводит к нарушению мембранного пищеварения; атрофия слизистой оболочки тонкой кишки – к нарушению абсорбции, т. е. целлюлярной фазы пищеварения, при этом страдает и мембранное пищеварение; патология кишечного лимфотока, брыжеечного кровообращения к – ухудшению дальнейшего транспорта всосавшихся веществ – страдает фаза оттока; ускоренное прохождение пищи по кишечнику – к нарушению всех видов пищеварения.

1. Энзимопатия

Энзимопатия – патологическое состояние, обусловленное отсутствием, недостатком или нарушением структуры тех или иных клеточных ферментов, обеспечивающих пищеварительные процессы.

Клиническая картина обусловлена нарушенным всасыванием через слизистую оболочку тонкого кишечника одного или нескольких питательных веществ. Клинические проявления синдрома мальабсорбции в виде диареи, потери массы тела, белковой недостаточности, признаков гиповитаминоза.

Синдром мальабсорбции может быть первичным (наследственно обусловленным) или вторичным (приобретенным). Классификация. Патогенетическая классификация.

1. Экзокринная панкреатическая недостаточность:

1) кистофиброз поджелудочной железы;

2) хроническое нарушение питания с дефицитом белка и калорий;

3) синдром Швахмана-Даймонда;

4) хронический панкреатит с экзокринной недостаточностью;

5) специфические ферментные дефекты (липазы, трипсиногена).

2. Недостаточность желчных кислот:

1) обструкция желчевыводящих путей (атрезия желчных путей, желчекаменная болезнь, рак головки поджелудочной железы);

2) резекция подвздошной кишки;

3) цирроз печени, хронический гепатит (уменьшение секреции);

4) дисбактериоз.

3. Нарушения функций желудка:

1) постгастрэктомический синдром;

2) ваготомия;

3) злокачественная анемия, вызванная дефицитом витамина В12

4. Нарушение моторики:

1) гипертиреоз;

2) сахарный диабет;

3) склеродермия; 4 амилоидоз.

5. Патология слизистой оболочки кишечника:

1) целиакия;

2) лактазная недостаточность;

3) сахаразная и изомальтазная недостаточность (комбинированная);

4) экссудативная энтеропатия;

5) непереносимость белка коровьего молока (и/ или сои);

6) недостаточность энтерокиназы;

7) абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга);

8) нарушение транспорта аминокислот (триптофана, метиони-на, лизина и др.);

9) витамин В12 мальабсорбция (транскобаламин-II дефицит);

10) врожденные нарушения процессов абсорбции фолиевой кислоты;

11) хлортеряющая диарея;

12) витамин D-зависимый рахит;

13) энтеропатический акродерматит;

14) синдром Менкеса (синдром курчавых волос);

15) болезнь Крона;

16) мальабсорбция после перенесенного энтерита;

17) тропическая спру;

18) болезнь Уиппла;

19) хронические инфекции (иммунодефицит), в частности лямблиоз;

20) первичный иммунный дефицит (Вискотта-Олдрича синдром);

21) врожденный короткий кишечник;

22) синдром короткой кишки после резекции (резекция проксимального участка тонкой кишки, резекция подвздошной кишки, резекция илеоцекального отдела);

23) эозинофильный гастроэнтерит.

Этиология. Этиология в каждом конкретном случае разная (отсутствие или сниженная активность лактазы, а-глюкозидазы, энтерокиназы). Среди наследственно обусловленного нарушенного кишечного всасывания обнаруживается дисахаридазная недостаточность (сахаразная, лактазная, изомальтазная), истинная целиакия (непереносимость глиадина), недостаточность энтерокиназы, непереносимость моносахаров (глюкозы, фруктозы, галактозы), нарушение всасывания аминокислот (цистину-рия, болезнь Хартнупа и др.), нарушение всасывания витамина В12 и фолиевой кислоты и т. д. Вторичная, или приобретенная, мальабсорбция встречается при многих хронических заболеваниях желудка и кишечника (панкреатиты, гепатиты, дисбактериоз, дискинезии, болезнь Крона и др.).

Клиника. Клиническая картина у детей: доминирует хронический понос с большим содержанием в кале липидов. Постепенно развивается дистрофия, дети отстают в росте. Присоединяются клинические проявления витаминной недостаточности, нарушения водно-электролитного баланса (сухость кожи, заеды, глоссит, гипокалиемия, гипонатриемия, гипокальциемия и др.) Для синдрома недостаточности панкреатического переваривания характерны (панкреатическая стеаторея): креаторея с преобладанием неизмененных мышечных волокон, стеаторея, представленная нейтральным жиром, амилорея (внеклеточным крахмалом). Для синдрома нарушения поступления желчи типичны (гепатогенная стеаторея): стеаторея (с преобладанием жирных кислот на фоне меньшего количества нейтрального жира при полном отсутствии мыл), креаторея возможна (превалируют измененные мышечные волокна).

Кишечная диарея характеризуется стеатореей, представленной преимущественно мылами и жирными кислотами. Диагностика. Методы параклинического обследования.

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на лямблии, яйца гельминтов, соскоб на энтеробиоз.

4. Копрограмма (расширенная, развернутая): крахмал, нейтральный жир, жирные кислоты, соединительная ткань, йодо-фильная микрофлора в нормальном кале отсутствуют.

5. Биохимическое исследование сыворотки крови: протеи-нограмма, функциональные печеночные пробы (АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, холестерин), K, Fe, Ca, P, фолиевая кислота, витамин В12 , каротин).

6. Сахарная кривая – плоская сахарная кривая указывает на диффузное поражение слизистой оболочки. Необходимо отметить, что исследование глюкозы проводят натощак, через 15–30, 60-120 мин.

7. d-ксилозный тест. d-ксилоза – это пентоза, абсорбируемая пассивно через неповрежденную слизистую оболочку. Выводится почками. При мальабсорбции большая часть ксилозы теряется со стулом и не достигает системы кровообращения. С мочой экскре-тируется не менее 30 %, т. е. более 1,25 г от введенной per os (5 г), (P. S. По проведенным исследованиям у этого теста прямая корреляция с глюкозным нагрузочным тестом. Учитывая сложность d-ксилозного теста).

8. Нагрузочные пробы с лактозой, мальтозой, сахарозой, крахмалом. При нагрузке лактозой подъем продукта расщепления лактозы в крови после перорального введения 50 г лактозы менее чем на 20 % указывает на недостаточность лактазы.

9. Хроматографическая идентификация углеводов, аминокислот, содержащихся в моче.

10. Водородный дыхательный тест: Определение количества водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки сахарами в дозе 2 г/кг (максимально до 50 г). Тест основан на том, что если сахар не адсорбируется в верхних отделах тонкого кишечника, то он достигает дистальных отделов, в которых кишечные бактерии воздействуют на него с образованием водорода. Последний быстро абсорбируется и выдыхается в измеримом количестве. Увеличенное количество выдыхаемого водорода (более 20 г/млн в течение первых 2-х ч) считают патологией. (P. S. У больных, принимающих АБ, и примерно у 2 % здоровых лиц продуцирующая водород кишечная флора отсутствует).

11. Посев кала на дисбактериоз.

12. Исследование панкреатических ферментов в крови и моче.

13. УЗИ поджелудочной железы, печени, желчного пузыря.

14. Определение хлора (Cl) в потовой жидкости. При необходимости молекулярно-генетическое исследование на муковисци-доз.

15. Рентгенография органов ЖКТ – информация о времени прохождения бария по кишечнику, поражении слизистой оболочки, о наличии стриктуры или опухоли.

16. Гастродуоденоскопия с биопсией. Биопсия тонкой кишки помогает в диагностике целиакии, при многих других заболеваниях она не показательна.

17. Колоноилеоскопия с биопсией.

2. Эндокринная панкреатическая недостаточность

Кистофиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) – наследственное заболевание с рецессивным типом наследования. Частота в популяции 2–8: 100 000 населения. У больных муко-висцидозом «не работает» хлорный канал на апикальной части мембраны клетки, приводящей к нарушению выхода хлора из клетки, что способствует повышенному уходу из просвета внутрь клетки ионов натрия, а за ним и водного компонента межклеточного пространства. Следствием является сгущение секретов желез внешней секреции (бронхолегочная система, поджелудочная железа, слюнные железы, половые железы). Чаще всего поражаются система дыхания и поджелудочная железа. Заболевание проявляется респираторным и кишечным синдромами уже на первом году жизни. Степень заинтересованности систем и органов разная. Параклиническими маркерами служат: копрограмма – наличие большого количества нейтрального жира и практически всегда его преобладание над мышечными волокнами и полисахаридами.

УЗИ поджелудочной железы – диффузное уплотнение паренхимы, а с возрастом уменьшение размеров поджелудочной железы.

Высокие хлориды пота (60,0 и более ммоль/л), неоднократно положительные (не менее 3-х раз).

Молекулярно-генетическое обследование. Но нужно отметить, что отрицательные результаты этого исследования не исключают диагноз муковисцидоза.

Синдром Швахмана-Даймонда (врожденная гипоплазия поджелудочной железы, сочетающаяся с нейтропенией, низким ростом и аномалией костей).

Диагностика на основании синдрома панкреатической недостаточности на первом году жизни, нейтропения, нормальные хлориды пота.

Хронический панкреатит с экзокринной недостаточностью – причинами могут быть перенесенные заболевания, в том числе эпидемический паротит, травмы, лекарства, токсины, болезни и аномалии желчных и панкреатических протоков, системные болезни.

Специфические ферментные дефекты (липазы, трипсиногена).

1. Изолированный дефицит панкреатической липазы (синдром Shedon-Rey) проявляется жирной диареей за счет нейтральных жиров. Дети имеют хороший аппетит, адекватно развиваются в физическом и нервно-психическом отношении.

Диагностика: на основании жирного стула, нейтральный жир в кале, нормальная сахарная кривая, тест с d-ксилозой, резкое снижение или отсутствие липазы в соке поджелудочной железы, отсутствие морфологических изменений в поджелудочной железе, нормальные хлориды пота.

Лечение: заместительная терапия.

2. Изолированная недостаточность трипсина встречается с частотой 1: 10 000; тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клинически проявляется вскоре после рождения кашицеобразным или водянистым зловонным стулом на фоне естественного вскармливания, плохим развитием и нарастающей гипотрофией. В кале обнаруживается большое количество белка и жиров Лечение: заместительная терапия.

3. Недостаточность амилазы – диагностика на основании клинических проявлений, водянистый, с кислым запахом стул. Копрограмма (крахмал). Снижение или отсутствие активности амилазы. Эффект на фоне элиминационной (бескрахмальной) диеты.

3. Недостаточность желчных кислот

Обструкция желчевыводящих путей (атрезия желчных путей, желчекаменная болезнь, рак головки поджелудочной железы), резекция подвздошной кишки, дисбактериоз, цирроз печени, хронический гепатит (уменьшение секреции). При копрологи-ческом исследовании преобладание жирных кислот на фоне меньшего количества нейтрального жира при полном отсутствии мыл; креаторея возможна – преобладают измененные мышечные волокна.

4. Нарушения функций желудка

Постгастрэктомический синдром, ваготомия, злокачественная анемия, вызванная дефицитом витамина В12 .

5. Нарушение моторики

Гипертиреоз, увеличение содержания тиреоидного гормона, увеличение моторики, уменьшение времени прохождения пищи, уменьшение времени переваривания и абсорбции жиров, диарея и стеаторея. Сахарный диабет: диарея носит вторичный характер и связана с диабетическй нейропатией.

Механизмы синдрома:

1) нарушение экзокринной функции поджелудочной железы, стеаторея;

2) снижение моторики антрального отдела желудка, нарушение эмульгирования жиров, стеаторея;

3) нарушение автономной вегетативной регуляции кишечника, кишечный стаз, повышенное размножение бактерий, де-конъюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров. Склеродермия, снижение моторики тонкой кишки, связанные с уменьшением количества гладкомышечных клеток кишечной стенки, повышенное размножение бактерий, деконьюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров. Амилоидоз, отложение белка амилоида во многие органы, в том числе в гладкомышеч-ную ткань кишечной стенки, уменьшение моторики, повышенное размножение бактерий, деконьюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров.

6. Патология слизистой оболочки кишечника

Целиакия (глютеновая энтеропатия, глютеновая болезнь, целиа-кия-спру, нетропическая спру).

Причины развития: врожденное хроническое заболевание тонкой кишки, обусловленное отсутствием или снижением активности пептидаз щеточной каймы тонкой кишки, расщепляющих глиадин, составную часть белка различных злаков (пшеница, рожь, ячмень, овес).

Диагностика мальабсорбции: субтотальная или тотальная атрофия слизистой оболочки тонкой кишки, клинический эффект от безглютеновой диеты, улучшение показателей абсорбции и рентгеновских данных при исключении глютена из диеты, улучшение морфологии тонкой кишки от применения безглютеновой диеты, рецидив морфологических нарушений после прекращения приема безглютеновой диеты.

Рентгенологические признаки: дилатация кишки – наиболее постоянный и важный симптом, особенно выражена она в среднем и дистальном отделах тощей кишки. Дилатацию кишки объясняют ее гипотонией. Расширение кишки отсутствует при панкреатической стеаторее и не является следствием повышенного содержания жира в кишке.

Возможна серологическая диагностика: определение содержания в сыворотке крови антиглиадиновых (АГА) антител, анти-эндомизиальных (ЭМА) и антиретикулярных (АРА) IgA-антител, Наличие этих антител считают специфическим для болезни, а их исследование может быть использовано для скрининга ближайших родственников больных, а также для установления частоты целиакии в популяции.

В копрограмме развернутой – наличие нейтрального жира и особенно жирных кислот и мыл, плоская сахарная кривая при нагрузке глюкозой, указывающая на нарушение абсорбции ди-и моновеществ.

Основным методом лечения является диета с исключением всех продуктов, содержащих глютен. Из каш разрешаются только рисовая, гречневая, кукурузная, приготовление тортов, пирожных, печенья из соевой, рисовой муки, крахмала. Диета назначается даже при бессимптомном течении заболевания и должна соблюдаться в течение всей жизни больного. Необходимо помнить, что даже 100 мг пшеничной муки, принимаемой ежедневно, вызывают выраженные изменения морфологической картины при биопсии.

Лактазная недостаточность. Лактазная недостаточность у детей и взрослых имеет неоднородную молекулярно-генетическую природу.

Существует две разновидности фермента: детская лактаза и более специфическая лактаза взрослого типа. В возрасте 3–5 лет происходит переключение генной регуляции синтеза фермента с детского на взрослый тип.

Различают 4 формы лактазной недостаточности:

1) первичная наследственная лактазная недостаточность: алактазия с аутосомно-рецессивным (возможно, и доминантным) типом наследования;

2) транзиторная лактазная недостаточность недоношенных;

3) гиполактазия взрослого типа (персистенция детской формы лактозы);

4) вторичная лактазная недостаточность (при энтеритах, пищевой аллергии, целиакии, иммунодефицитных состояниях). Клинические проявления в виде диареи после приема молока. Диагностика: диарея, в копрограмме рН < 5,0. Если нет нарушения полостного или мембранного пищеварения, то других изменений в копрограмме можно не найти, гликемические кривые при нагрузке глюкозой, галактозой, d-ксилозой нормальные, а при нагрузке лактозой – плоская.

Биопсия тонкой кишки – у лиц с первичным дефицитом морфологических изменений слизистой оболочки тонкой кишки обычно не находят, еюноскопия – чаще без особенностей, визуальная эндоскопическая картина слизистой – положительный эффект при отмене молочных продуктов, ухудшение состояния (диарея) после приема молока.

Лечение, если лактазная недостаточность имеет место у ребенка, который вскармливается грудью, имеет 2 варианта.

1. Если ребенок имеет клинические и лабораторные признаки лактазной недостаточности, но прибавляет в массе, кормление грудью следует продолжить, но исключить из диеты матери молоко и молочные продукты, а также говядину.

2. Если на фоне лактазной недостаточности масса тела ребенка не увеличивается или уменьшается при достаточном количестве грудного молока, а терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, необходимо прекратить кормление грудью и перевести на питание безмолочными или низколактозными смесями. При правильно поставленном диагнозе клинический эффект отмечается уже в первые 2-3-ое суток.

Сахаразная и изомальтазная недостаточность. Диагностика: рецидивирующий понос, рвота после приема сахарозы, задержка физического развития, начало заболевания после перевода ребенка на смешанное или искусственное вскармливание, улучшение общего состояния после исключения из диеты сахарозы и крахмала, плоская гликемическая кривая после нагрузки сахарозой, нормальная, как правило, кривая при нагрузке глюкозой, хроматография сахаров мочи, копрограмма, как при лактазной недостаточности.

Лечение: элиминационная диета.

Экссудативная энтеропатия. Экссудативная энтеропатия (про-теинтеряющая энтеропатия) характеризуется повышенным выделением вследствие повышенной проницаемости кишечника белка в просвет кишечника из крови и потерей белка с калом.

Выделяют первичные и вторичные формы экссудативной эн-теропатии.

Первичные – врожденное генерализованное заболевание лимфатической системы, избирательно локализующееся в кишечнике. В зарубежной литературе их характеризуют как самостоятельную нозологическую единицу.

Патогенез: повышенная транссудация белка возникает при увеличении давления в лимфатических сосудах кишечника.

Вторичные причины развития экссудативной энтеропатии – целиакия, гастроэнтерит, непереносимость белка коровьего молока и множество других заболеваний.

Патогенез: повышенная проницаемость кишечных мембран для макромолекул.

Клиника и диагностика: отечный синдром; сыворотка крови снижение общего уровня белка, г-глобулинов, холестерина: в копрограмме: как при целиакии за счет нарушения всасывания жира и его транспорта (нейтральный жир, жирные кислоты, мыла); рентгеноскопия кишечника: рентгенологические изменения связаны с отеком кишечной стенки. Пассаж контрастного вещества своевременный. При лимфангиэктазии кишечная стенка может иметь конусообразное утолщение круговых складок в виде гирлянды. В более выраженных случаях можно обнаружить псевдополипозные проявления. Эндоскопическая картина отличается разнообразием: при сохранной складчатости слизистой тощей кишки, бледно-розовом или розовом ее цвете с выраженным сосудистым рисунком, сочетающимся иногда с точечными ге-моррагиями, лимфофолликулярной гиперплазией, наблюдается также свободная гиперплазия слизистой в виде многочисленных выбуханий.

Биопсия: по данным Waldmann, при экссудативной энтеропа-тии выявлены изменения лимфатической системы слизистой оболочки и брыжейки тонкого кишечника, которые получили название кишечной лимфангиэктазии – расширение лимфатических сосудов, интерстициальный отек.

1. Диета с низким содержанием жира, рекомендуется назначение триглицеридов, содержащих жирные кислоты со средней цепью, поскольку их всасывание происходит без участия лимфатической системы кишечника и они способны снижать давление в интестинальных лимфатических сосудах. Ограничивают поваренную соль.

2. В/в введение белковых препаратов.

3. Симптоматическая терапия.

Непереносимость белка коровьего молока. Непереносимость белка коровьего молока встречается чаще всего у детей преимущественно в возрасте до 2-х лет, примерно у 1 на 200 детей младшего возраста.

Патогенез: иммунная реакция на белки, в основном /? – лак-тоглобулин (именно этого белка нет в женском молоке). Клинические проявления в виде диареи.

Диагностика: острая симптоматика должна купироваться в течение 48 ч, а хроническая – в течение 1 недели после прекращения кормления молоком. При эндоскопии и биопсии тощей кишки: развиваются изменения, напоминающие случаи нелеченой це-лиакии, хотя и не столь выраженные повышенный титр антител к белку коровьего молока.

Лечение: элиминация коровьего молока, а если необходимо и сои.

Недостаточность энтерокиназы. Энтерокиназа активирует панкреатический трипсиноген, переводя его в активный энзим трипсин. Вследствие дефицита энтерокиназы нарушается переваривание белков в кишечнике. Встречается только у детей.

Клинические проявления: диарея, отеки, гипопротеинемия, в дуоденальном содержимом активность энтерокиназы практически отсутствует, в то время как активность амилазы и липазы не изменена.

Лечение: заместительная терапия ферментами поджелудочной железы.

Абетолипопротеинемия. Абетолипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) состояние, при котором отсутствует необходимый для образования хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности апо-В-протеин, что приводит к переполнению энтероцитов жирами, нарушается всасывание жиров.

Клинические проявления на первом году жизни, выявляется задержка развития. Каловые массы обильны и обесцвечены, живот растянут. Психическое развитие несколько отстает. Характерно в возрасте после 10 лет появление мозжечковых симптомов В подростковом возрасте развивается атипичный пигментный ретинит. Диагностика: обнаружение акантоцидов в периферической крови, гипохолестеринемия (200–800 мг/л), отсутствие или минимальное количество б-, в-липопротеинов (б– или в-липопротеинемия), выраженная аккумуляция натощак липидов в ворсинках энтероцитов слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки.

Лечение: ограничение жиров с длинной цепью, витамины А, Д, Е, К, употребление триглицеридов со средней длиной цепи, Нарушение транспорта аминокислот.

Диагностика: на основании тонкослойной хроматографии аминокислот мочи, сыворотки крови.

Витамин В12 мальабсорбция (транскобаламин-П дефицит). Дефицит транскобаламина-II, белка, необходимого для кишечного транспорта, витамин В12 , ведет к тяжелой мегалобластичекой анемии, диареи, рвоте.

Лечение: витамин В12 по 1000 мкг/неделю при дефиците транскобаламина-II и 100 мкг/месяц при других заболеваниях, Врожденные нарушения процессов абсорбции фолиевой кислоты.

Клиника – мегалобластическая анемия, снижение интеллекта Хлортеряющая диарея – это редкое специфическое врожденное заболевание, обусловленное дефектом транспорта хлоридов в подвздошной кишке. Клинические проявления: изнуряющая диарея с момента рождения в результате накопления ионов хлора в просвете кишечника.

Диагностика: диарея, гипокалиемия, гипохлоремия, алкалоз. В других отношениях абсорбционная функция кишечника не нарушена. Лечение: дополнительно добавляют в питание калий, ограничивают потребление хлоридов.

Энтеропатичекий акродерматит обусловлен нарушением всасывания Zn.

Клиника: дерматит (сыпь в местах перехода кожи в слизистую оболочку), может быть алопеция, диарея, задержка развития, снижение Zn в сыворотке крови, активности щелочной фосфатазы.

Лечение: сульфат цинка 150 мг/сутки.

Синдром Менкеса. Синдром Менкеса (синдром курчавых волос) обусловлен нарушением транспорта Cu (меди). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника: задержка роста, аномалия волос, мозжечковая дегенерация.

Диагностика: на основании клиники и снижения Cu в сыворотке крови.

Прогноз неблагоприятный.

Синдром Уиппла. У детей практически не встречается.

Этиология: считают, что палочковидные микроорганизмы с поражением в том числе тонкого кишечника.

Клиника: лихорадка, диарея, артралгия, полисерозит.

Диагностика: биопсия в двенадцатиперстной кишке, выявляют PAS-положительные макрофаги, а в слизистой оболочке можно выявить бактерии.

Методы постановки диагноза.

I этап. Выявление синдрома мальабсорбции.

По клиническим признакам:

1) потеря массы тела при нормальном или повышенном аппетите – снижение всасывания жира, белка, углеводов;

2) обильный зловонный стул – снижение всасывания жира;

3) мышечная слабость, отеки – снижение всасывания белков;

4) метеоризм, урчание в животе, обильное отхождение газов – переваривание углеводов кишечной микрофлорой;

5) парастезии, боль в костях, тетания – снижение всасывания Са и витамина D;

6) мышечные судороги – избыточная потеря К и Mg;

7) геморрагический синдром – снижение всасывания витамина К;

8) глоссит, стоматит, хейлит – дефицит витамина В12 , фолие-вой кислоты и других витаминов группы В;

9) акродерматит – дефицит Zn.

II этап. Исключение инфекционного генеза энтеропатии.

III этап. Установление типа (фазы) нарушения пищеварения (полостное, пристеночное-мембранное):

1) при нарушении полостного пищеварения (преэнтеральные механизмы) выявить его причины: нарушение функций желудка, экскреторная недостаточноть поджелудочной железы, дефицит желчи (уменьшение образования, нарушение выведения или реабсорбции в кишечнике);

2) при нарушении пристеночного пищеварения (энтеральные механизмы) можно использовать следующие приемы: сроки (возраст больного) манифестации заболевания, связь манифестации заболевания с особенностями питания ребенка, связь ухудшения стула с особеностями питания ребенка. Прогноз при своевременной диагностике и лечении благоприятный.

Профилактика заключается в диетотерапии с исключением непереносимых продуктов.