تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري - ما هو؟
التصلب الجانبي الضموري (أسماء أخرى لمرض التصلب الجانبي الضموري، ومرض شاركو، ومرض لو جيريج) هو مرض تقدمي يصيب الجهاز العصبي، ويصيب حوالي 350 ألف شخص في جميع أنحاء العالم، ويتم تشخيص ما يقرب من 100 ألف حالة جديدة سنويًا. يعد هذا أحد اضطرابات الحركة الأكثر شيوعًا، مما يؤدي إلى عواقب وخيمة والوفاة. ما هي العوامل التي تؤثر على تطور المرض، وهل من الممكن منع تطور المضاعفات؟
تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري - ما هو؟
لفترة طويلة، كانت التسبب في المرض غير معروف، ولكن بمساعدة العديد من الدراسات، تمكن العلماء من الحصول على المعلومات اللازمة. آلية تطور العملية المرضية في مرض التصلب الجانبي الضموري هي طفرة في تعطيل نظام إعادة التدوير المعقد لمركبات البروتين الموجودة في الخلايا العصبية للدماغ والحبل الشوكي، ونتيجة لذلك تفقد الخلايا التجدد والأداء الطبيعي.
هناك نوعان من مرض التصلب الجانبي الضموري – وراثي ومتقطع. في الحالة الأولى، يتطور علم الأمراض لدى الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي، في وجود التصلب الجانبي الذي يحيط بالجنين أو الخرف الجبهي الصدغي في الأقارب المقربين. يتم تشخيص الغالبية العظمى من المرضى (90-95٪ من الحالات) بشكل متقطع من التصلب الضموري، والذي يحدث بسبب عوامل غير معروفة. تم الربط بين الإصابات الميكانيكية والخدمة العسكرية والإجهاد الشديد والتعرض للمواد الضارة بالجسم، لكن لا يمكن بعد الحديث عن الأسباب الدقيقة لمرض التصلب الجانبي الضموري.
مثير للاهتمام:أشهر مريض مصاب بالتصلب الجانبي الضموري اليوم هو الفيزيائي ستيفن هوكينج - تطورت العملية المرضية عندما كان عمره 21 عامًا. يبلغ من العمر في هذا الوقت 76 عامًا، والعضلة الوحيدة التي يمكنه التحكم بها هي عضلة الخد.
أعراض مرض التصلب الجانبي الضموري
وكقاعدة عامة، يتم تشخيص المرض في مرحلة البلوغ (بعد 40 عاما)، ولا يعتمد خطر الإصابة بالمرض على الجنس أو العمر أو المجموعة العرقية أو عوامل أخرى. في بعض الأحيان تكون هناك حالات من أمراض الأحداث التي يتم ملاحظتها عند الشباب. في المراحل الأولى من مرض التصلب الجانبي الضموري لا توجد أعراض، وبعد ذلك يبدأ المريض في الشعور بتشنجات خفيفة وتنميل ورعشة وضعف في العضلات.
يمكن أن يؤثر علم الأمراض على أي جزء من الجسم، ولكن عادة (في 75٪ من الحالات) يبدأ من الأطراف السفلية - يشعر المريض بالضعف في مفصل الكاحل، ولهذا السبب يبدأ بالتعثر عند المشي. إذا بدأت الأعراض في الأطراف العلوية، يفقد الشخص المرونة والقوة في اليدين والأصابع. يصبح الطرف أرق، وتبدأ العضلات بالضمور، وتصبح اليد مثل مخلب الطائر. إحدى العلامات المميزة لمرض التصلب الجانبي الضموري هي المظاهر غير المتماثلة، أي أن الأعراض تتطور أولاً على جانب واحد من الجسم، وبعد مرور بعض الوقت على الجانب الآخر.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يحدث المرض في شكل بصلي - مما يؤثر على جهاز الكلام، وبعد ذلك تنشأ صعوبات في وظيفة البلع، ويظهر اللعاب الشديد. تتأثر فيما بعد العضلات المسؤولة عن وظيفة المضغ وتعبيرات الوجه، ونتيجة لذلك يفقد المريض تعابير الوجه - فهو غير قادر على نفخ خديه وتحريك شفتيه، ويتوقف أحيانًا عن رفع رأسه بشكل طبيعي. تدريجيا، تنتشر العملية المرضية إلى الجسم بأكمله، ويحدث شلل جزئي في العضلات وشل الحركة. لا يوجد أي ألم تقريبًا لدى الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري، وفي بعض الحالات يحدث في الليل ويرتبط بضعف الحركة وتشنج المفاصل المرتفع.
طاولة. الأشكال الرئيسية لعلم الأمراض.
| شكل المرض | تكرار | المظاهر |
|---|---|---|
| عنق الرحم والصدر | 50% من الحالات | شلل ضموري في الأطراف العلوية والسفلية، مصحوبًا بتشنجات |
| بولبارنايا | 25% من الحالات | شلل جزئي في العضلات الحنكية واللسان، واضطرابات النطق، وضعف عضلات المضغ، وبعد ذلك تؤثر العملية المرضية على الأطراف |
| القطنية العجزية | 20-25% من الحالات | يتم ملاحظة علامات الضمور مع عدم وجود أي اضطراب تقريبًا في توتر عضلات الساق، ويتأثر الوجه والرقبة في المراحل الأخيرة من المرض. |
| عالي | 1-2% | يعاني المرضى من شلل جزئي في اثنين أو جميع الأطراف الأربعة، والتعبير غير الطبيعي عن المشاعر (البكاء، والضحك) بسبب تلف عضلات الوجه |
التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو مرض تقدمي غير قابل للشفاء يصيب الجهاز العصبي المركزي حيث يعاني المريض من أضرار ... تشمل الأمراض التشنجات (تشنجات عضلية مؤلمة) والخمول والضعف في الأذرع البعيدة واضطرابات البصلية
يمكن تسمية العلامات المذكورة أعلاه بالمتوسط، حيث أن جميع مرضى التصلب الجانبي الضموري يظهرون أنفسهم بشكل فردي، لذلك من الصعب جدًا تحديد أعراض محددة. قد تكون الأعراض المبكرة غير مرئية للشخص نفسه وللآخرين - هناك خرق طفيف، وحرج، وتلعثم في الكلام، والذي يُعزى عادةً إلى أسباب أخرى.
مهم:لا تتأثر الوظائف المعرفية في مرض التصلب الجانبي الضموري عمليا - لوحظ ضعف معتدل في الذاكرة وضعف القدرات العقلية في نصف الحالات، ولكن هذا يزيد من تفاقم الحالة العامة للمرضى. وبسبب وعيهم بوضعهم وتوقع الموت، يصابون باكتئاب شديد.
التشخيص
إن تشخيص المتلازمة الجانبية الضموري معقد بسبب حقيقة أن المرض نادر، لذلك لا يستطيع جميع الأطباء تمييزه عن الأمراض الأخرى.
إذا كنت تشك في تطور مرض التصلب الجانبي الضموري، فيجب على المريض الذهاب إلى موعد مع طبيب أعصاب، ثم الخضوع لسلسلة من الاختبارات المعملية والفعالة.
كطرق تشخيصية إضافية يمكن استخدام خزعة العضلات والبزل القطني وغيرها من الدراسات التي تساعد في الحصول على صورة كاملة لحالة الجسم وإجراء تشخيص دقيق.
كمرجع:اليوم، يتم تطوير طرق تشخيصية جديدة تجعل من الممكن التعرف على مرض التصلب الجانبي الضموري في المراحل المبكرة - تم اكتشاف علاقة بين المرض وزيادة مستوى البروتين p75ECD في البول، ولكن حتى الآن لا يسمح لنا هذا المؤشر للحكم على التطور بدقة عالية.
علاج مرض التصلب الجانبي الضموري
لا توجد طرق علاجية يمكنها علاج مرض التصلب الجانبي الضموري - يهدف العلاج إلى إطالة عمر المرضى وتحسين جودته. الدواء الوحيد الذي يمكن أن يبطئ تطور العملية المرضية ويؤخر الوفاة هو عقار Rilutek. إنه إلزامي للأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص، ولكن بشكل عام ليس له أي تأثير على حالة المريض.
مع تشنجات العضلات المؤلمة، يتم وصف مرخيات العضلات ومضادات الاختلاج، لتطوير الألم الشديد، المسكنات القوية، بما في ذلك المخدرات. المرضى الذين يعانون من التصلب الجانبي الضموري غالبا ما يعانون من عدم الاستقرار العاطفي (الضحك أو البكاء المفاجئ وغير المعقول)، فضلا عن مظاهر الاكتئاب، للقضاء على هذه الأعراض، يتم وصف المؤثرات العقلية ومضادات الاكتئاب.
لتحسين حالة العضلات والنشاط الحركي، يتم استخدام التمارين العلاجية وأجهزة تقويم العظام، بما في ذلك أطواق عنق الرحم، والجبائر، وأجهزة الإمساك بالأشياء. مع مرور الوقت، يفقد المرضى القدرة على التحرك بشكل مستقل، ونتيجة لذلك يضطرون إلى استخدام الكراسي المتحركة، والمصاعد الخاصة، وأنظمة السقف.
العلاج هال. يستخدم في العيادات في ألمانيا واليابان. يسمح لك بتحسين حركة المريض. تعمل طريقة العلاج على إبطاء ضمور العضلات، ولكنها لا تؤثر على معدل موت الخلايا العصبية الحركية ومتوسط العمر المتوقع للمريض. يتضمن علاج HAL استخدام بدلة آلية. فهو يأخذ الإشارات من الأعصاب ويضخمها، مما يؤدي إلى انقباض العضلات. في مثل هذه البدلة يمكن لأي شخص المشي والقيام بجميع الإجراءات اللازمة للرعاية الذاتية
مع تطور المرض، تضعف وظيفة البلع لدى المرضى، مما يتعارض مع تناول الطعام الطبيعي ويؤدي إلى نقص العناصر الغذائية والإرهاق والجفاف. للوقاية من هذه الاضطرابات، يتم إعطاء المرضى أنبوب فغر المعدة أو يتم إدخال مسبار خاص عبر الممر الأنفي. ونتيجة لضعف عضلات البلعوم يتوقف المرضى عن الكلام، وينصحون باستخدام أجهزة الاتصال الإلكترونية للتواصل مع الآخرين.
في المراحل الأخيرة من مرض التصلب الجانبي الضموري، يعاني المرضى من ضمور عضلات الحجاب الحاجز، مما يجعل التنفس صعبًا، ولا يدخل كمية كافية من الهواء إلى الدم، ويلاحظ ضيق التنفس، والتعب المستمر، والنوم المضطرب. في هذه المراحل، قد يحتاج الشخص، إذا كانت هناك مؤشرات مناسبة، إلى تهوية غير جراحية باستخدام جهاز خاص مع قناع متصل به.
إذا كنت تريد أن تعرف بمزيد من التفصيل ما هو عليه، يمكنك قراءة مقال عنه على بوابتنا.
يتم توفير نتيجة جيدة في القضاء على أعراض التصلب الجانبي الضموري عن طريق التدليك والعلاج العطري والوخز بالإبر، مما يعزز استرخاء العضلات والدورة الدموية والليمفاوية، ويقلل من مستوى القلق والاكتئاب.
إحدى الطرق التجريبية لعلاج مرض التصلب الجانبي الضموري هي استخدام هرمون النمو والخلايا الجذعية، لكن هذا المجال من الطب لم يتم دراسته بشكل كامل بعد، لذلك ليس من الممكن حتى الآن الحديث عن أي نتائج إيجابية.
مهم:تعتمد حالة الأشخاص الذين يعانون من التصلب الجانبي الضموري إلى حد كبير على رعاية ودعم أحبائهم - حيث يحتاج المرضى إلى معدات باهظة الثمن ورعاية على مدار الساعة.
تنبؤ بالمناخ
إن تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري غير مواتٍ - حيث يؤدي المرض إلى الوفاة، والتي تحدث عادةً بسبب شلل العضلات المسؤولة عن التنفس. يعتمد متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع على المسار السريري للمرض وحالة جسم المريض - في الشكل البصلي يموت الشخص بعد 1-3 سنوات، وأحيانًا تحدث الوفاة حتى قبل فقدان النشاط الحركي. في المتوسط، يمكن أن يعيش المرضى من 3 إلى 5 سنوات، ويعيش 30% من المرضى أكثر من 5 سنوات، ويعيش 10-20% فقط أكثر من 10 سنوات. وفي الوقت نفسه، يعرف الطب حالات استقرت فيها حالة الأشخاص المصابين بهذا التشخيص تلقائيًا ولم يختلف متوسط العمر المتوقع لهم عن متوسط العمر المتوقع للأشخاص الأصحاء.
لا توجد تدابير وقائية للوقاية من التصلب الجانبي الضموري، حيث لم يتم دراسة آلية وأسباب تطور المرض عمليا. عند ظهور الأعراض الأولى لمرض التصلب الجانبي الضموري، يجب عليك استشارة طبيب الأعصاب في أسرع وقت ممكن. الاستخدام المبكر لطرق علاج الأعراض يجعل من الممكن زيادة العمر المتوقع للمريض بمقدار 6 إلى 12 سنة وتخفيف حالته بشكل كبير.