Дауна где. О детях с синдромом Дауна: причины возникновения, признаки и симптомы заболевания у новорожденных

Синдромом Дауна называют достаточно распространенное генетическое заболевание, для которого в первую очередь характерно отставание в умственном и физическом развитии. В 1866 году британский доктор Джон Лэнгдон Даун впервые описал признаки больных, подверженных данной патологии. Именно по его фамилии назван синдром. Однако причины возникновения этой генетической аномалии были выявлены лишь в середине двадцатого столетия французским генетиком Леженом.

Причины синдрома Дауна

Такая патология, как синдром Дауна, связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы в кариотипе, тогда как нормой является цифра 46. Это проявляется в нарушениях умственного и физического развития человека. Следует сказать, что один ребенок из 600-700 новорожденных детей подвержен данному заболеванию, независимо от этнической принадлежности. Эта аномалия встречается с одинаковой частотой среди представителей обоих полов.

Как уже было отмечено, причины синдрома Дауна были установлены относительно недавно, хотя мнения специалистов в данной области по этому вопросу расходятся до сих пор. Рассмотрим основные факторы, которые воздействуют на вероятность возникновения патологии у детей:

• Возраст родителей;
• Близкородственные браки;
• Возраст бабушки ребенка по материнской линии.

Первой причиной синдрома Дауна, по медицинским наблюдениям, выступает возраст матери ребенка. Так, известно, что вероятность зачатия ребенка с данной патологией при возрасте женщины от 25 до 30 лет составляет 1 к 1000, от 35 до 40 – 1 к 200, а после 45 лет – 1 к 20. Пока что специалисты не могут полностью объяснить взаимосвязь между синдромом и возрастом матери. Некоторые из них полагают, что она обусловлена нарушениями, которые возникают при втором делении мейоза, происходящем уже у взрослой женщины. Также установлено, что возраст отца ребенка играет немаловажную роль, особенно если ему за 42.

Близкородственные браки являются наименее распространенной причиной синдрома Дауна в цивилизованном мире. Однако самым интересным с научной точки зрения фактором выступает взаимосвязь между заболеванием и возрастом бабушки по линии матери ребенка. Исследования показали, что чем старше была бабушка, когда рожала свою дочь, тем больше вероятности, что у ее дочери родится малыш с данной патологией.

Этот факт объясняется следующим образом. Еще в утробе матери женский эмбрион проходит процесс первого деления мейоза, во время которого происходит расхождение хромосом. Вещества, которые поступают от матери к плоду в данный период, способны оказывать воздействие также на развитие его половых клеток. Дети женского пола рождаются с готовым набором будущих яйцеклеток, которые уже прошли первое деление мейоза. Именно среди этого набора определенная часть яйцеклеток имеет лишнюю хромосому, и если одна из них будет оплодотворена впоследствии, то ребенок родится с синдромом Дауна. Таким образом, считается, что количество подобных клеток в яичниках у новорожденной напрямую зависит от возраста ее матери.

Признаки синдрома Дауна

На сегодняшний день женщина в период беременности может пройти некоторые обследования на определение наличия у плода данной генетической аномалии. Известно, что именно они являются причиной снижения количества больных детей в последнее время, поскольку многие женщины в положении, выявив нарушения, прерывают беременность.

Если же ребенок уже родился, то о наличии заболевания может свидетельствовать ряд характерных внешних признаков синдрома Дауна:

• Плоскость лица и затылка;
• Укороченный череп;
• Короткие руки и ноги;
• Короткие пальцы;
• Кожная складка, прикрывающая угол глаза;
• Складка кожи на шее.

Это самые распространенные признаки синдрома Дауна, которые наблюдаются в 70-90% случаев. Вместе с этим существуют и другие, которые встречаются реже, но также являются характерными для данного заболевания. Среди них следует отметить такие:

• Плоскость переносицы и носа;
• Широкая и короткая шея;
• Искривление мизинца;
• Развитие катаракты после восьмилетнего возраста;
• Аномалии зубов;
• Открытый рот;
• Аркообразное небо.

Кроме того, в процессе развития синдрома Дауна можно отметить такие патологии, как мышечную гипотонию, деформацию грудной клетки, косоглазие, врожденный порок сердца и лейкоз.

Диагностика синдрома Дауна

Для того чтобы обнаружить развитие синдрома Дауна, существует некоторые основные методы диагностики. Первым из них является УЗИ-исследование. В первом триместре беременности женщина может пройти тест на измерение воротникового пространства плода. Если по результатам теста, проведенного с помощью влагалищного датчика, его толщина превышает 2,5 мм, то можно говорить о наличии заболевания у будущего ребенка. Если же исследование проводилось через переднюю стенку живота, то о присутствии патологии у плода говорит показатель от 3 мм. Кроме того, возможно провести УЗИ на наличие носовой кости: при развитии синдрома Дауна она у плода либо очень маленькая, либо вообще отсутствует.

Вторым распространенным методом диагностики в данном случае выступает двойной биохимический анализ крови на 10-13-ой неделе беременности и тройной – на 16-18-ой неделе. После того как получены результаты УЗИ и анализов, для достоверной диагностики синдрома Дауна можно пройти хорионбиопсию или амниоцентез, которые наиболее точно распознают наличие генетических аномалий плода. Хорионбиопсия предполагает анализ тканей оболочки эмбриона, а амниоцентез представляет собой прокол передней стенки живота матери с целью взятия для анализа тканей плода или околоплодных вод.

Следует отметить, что данные процедуры несут в себе большую опасность, как для здоровья будущей матери, так и ребенка. В ходе обследования возможны повреждения внутренних органов женщины, кровотечения, травмы плода, а также угрозы прерывания беременности.

Важно добавить, что синдром Дауна до последнего времени считался неизлечимым заболеванием. Однако совсем недавно в США был проведен эксперимент, который дает утешительные прогнозы. В ходе исследования была обнаружена возможность блокировки лишней хромосомы в кариотипе, влияющей на развитие патологии.

Видео с YouTube по теме статьи:

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

Синдром (болезнь) Дауна - это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.

Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна - это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.

Причины синдрома Дауна

Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

Три генетических вариации синдрома Дауна:

1. Трисомия 21.

Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).

2. Мозаицизм.

При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.

3. Транслокация.

Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).

Наследуется ли синдром Дауна?

Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.

Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.

Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

Факторы риска синдрома Дауна

Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна.

Факторы риска включают:

1. Возраст матери.

У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом.

К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.

2. Наличие ребенка с синдромом Дауна.

Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.

Признаки синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.

Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:

Короткая шея.
. Маленькая голова.
. Высунутый язык.
. Уплощенное лицо.
. Монголоидный разрез глаз.
. Уши необычной формы.

У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:

Плохой мышечный тонус.
. Широкие, короткие кисти.
. Относительно короткие пальцы.
. Склонность к ожирению.
. Сухость кожи.

У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести.

Диагностика синдрома Дауна

Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга.

Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез).

В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.

Тест первого триместра включает:

1. Ультразвук.

При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.

2. Анализ крови.

Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.

Комплексный тест первого и второго триместра:

Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.

Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности.

Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью.

Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.

Такие анализы включают:

1. Амниоцентез.

Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.

2. Анализ ворсинок хориона.

Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.

3. Анализ образца крови из пуповины.

Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.

Современные пренатальные тесты:

1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК.

Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.

2. Предимплантационный генетический анализ.

Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:

После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.

Лечение синдрома Дауна

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.

В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:

Педиатр.
. Детский кардиолог.
. Детский гастроэнтеролог.
. Детский эндокринолог.
. Детский невропатолог.
. Специалист по развитию.
. Физиотерапевт.
. Аудиолог.
. Логопед и др.

Чего стоит ожидать?

Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка.

Осложнения синдрома Дауна

1. Пороки сердца.

Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.

2. Лейкемия.

В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.

3. Инфекционные болезни.

Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным.

4. Деменция.

В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков.

5. Апноэ сна.

Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.

6. Ожирение.

Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.

7. Другие проблемы.

Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение.

8. Малая продолжительность жизни.

Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше.

Профилактика синдрома Дауна

Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать - своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

Константин Моканов

Синдром Дауна - это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна - достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Виды

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

• трисомия - встречается в 90% случаев. Трисомия - это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
• мозаицизм - лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
• транслокация - перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

Причины

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

Первая - это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет - 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска - мужчины старше 45 лет).

Диагностика рисков синдрома Дауна

Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола . При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

• хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
• амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
• кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).

После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

Симптомы у новорожденных

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта , глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

Лечение синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия - это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком - это внимание и любовь родителей.

Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

• церебролизин;
• пирацетам;
• витамины группы В;
• аминолон.

Осложнения и прогноз

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

• врожденные пороки сердца;
• инфекционные заболевания;
• лейкемия;
• ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
• остановка дыхания во время сна;

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, это генетическое нарушение, вызванное присутствием всей или части третьей копии хромосомы 21. Это нарушение, как правило, связано с задержкой физического роста, характерными чертами лица, и от легкой до умеренной умственной инвалидностью. В среднем, IQ молодого взрослого с синдромом Дауна составляет 50, что эквивалентно психическому возрасту 8 или 9 лет, однако может варьироваться в широких пределах.

Родители ребенка с синдромом Дауна, как правило, генетически нормальны. Лишняя хромосома является лишь следствием случайности. Не существует какого-либо известного метода, позволившего бы как-то повлиять на риск рождения такого ребенка. Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности при пренатальном скрининге с последующим диагностическим тестированием, или после рождения путем непосредственного наблюдения и генетического тестирования. После изобретения скрининга, беременности с диагнозом часто прерываются. Рекомендуется проводить регулярное обследование на проблемы со здоровьем, распространенные при синдроме Дауна, на протяжении всей жизни человека. Не существует средства для лечения синдрома Дауна. Было показано, что образование и надлежащий уход могут улучшить качество жизни. Некоторые дети с синдромом Дауна обучаются в обычных классах школы, в то время как другие требуют более специального образования. Некоторые люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, а некоторые продолжают учиться после школы. В Соединенных Штатах около 20% взрослых людей с синдромом Дауна имеют оплачиваемую работу,[) Szabo, Liz (May 9, 2013). «Life with Down syndrome is full of possibilities». USA Today. Retrieved 7 February 2014._] однако многим требуется защищенная рабочая среда. Таким людям часто требуется поддержка в финансовых и юридических вопросах. Средняя продолжительность жизни больных составляет от 50 до 60 лет в развитых странах мира с надлежащей медицинской помощью. Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных хромосомных аномалий у человека. Аномалия встречается примерно в одном случае на 1000 младенцев ежегодно. В 2013 году, синдромом Дауна страдали 8,5 миллионов человек, что привело к 36000 смертей по сравнению с 43,000 случаев смерти в 1990 году. Синдром был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, который полностью описал синдром в 1866 году. Некоторые аспекты состояния были описаны ранее Эскиролем в 1838 году и Эдуардом Сегеном в 1844 году. Генетической причиной синдрома Дауна является дополнительная копия хромосомы 21, что было идентифицировано французскими исследователями в 1959 году.

Признаки и симптомы

Лица с синдромом Дауна почти всегда имеют физические и психические расстройства. Как и у взрослых, их умственные способности, как правило, сходны со способностями 8- или 9-летних детей. Кроме того, они, как правило, имеют слабую иммунную функцию и обычно достигают этапов умственного и физического развития в более позднем возрасте. Они имеют повышенный риск развития целого ряда других проблем со здоровьем, включая врожденный порок сердца, эпилепсию, лейкемию, заболевания щитовидной железы, а также психические расстройства.

Физические признаки

У людей с синдромом Дауна могут наблюдаться некоторые или все из перечисленных ниже физические характеристики: маленький подбородок, косые глаза, плохой мышечный тонус, плоская переносица, единственная поперечная ладонная складка и высунутый язык из-за небольшого рта и относительно большого языка. Эти изменения в дыхательных путях приводят к обструктивному апноэ во сне примерно у половины пациентов с синдромом Дауна. Другие распространенные признаки включают в себя: плоское и широкое лицо, короткую шею, чрезмерную гибкость суставов, дополнительное пространство между большим пальцем и вторым пальцем ноги, аномальные узоры на кончиках пальцев и короткие пальцы. Нестабильность атлантоаксиального сочленения встречается примерно в 20% случаев и может привести к травме спинного мозга в 1-2% случаев. Вывихи бедренных суставов могут происходить без травмы у до трети людей с синдромом Дауна. Рост в высоту при СД медленнее, в результате чего у взрослых, которые имеют тенденцию к низкорослости, средний рост для мужчин составляет 154 см (5 футов 1 дюйм) и для женщин составляет 142 см (4 фута 8 дюймов). Лица с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску развития ожирения с возрастом. Специально для детей с синдромом Дауна были разработаны диаграммы роста.

Неврология

Большинство людей с синдромом Дауна имеют умеренные (IQ: 50-70) или средние (IQ: 35-50) умственные отклонения. В некоторых случаях могут наблюдаться тяжелые отклонения (IQ: 20-35). Люди с синдромом Дауна с генетическим мозаицизмом, как правило, имеют IQ на 10-30 баллов выше. По мере старения, люди с синдромом Дауна, как правило, работают хуже, чем их нормальные сверстники. Через 30 лет некоторые пациенты теряют способность говорить. Этот синдром вызывает около трети случаев умственной отсталости. Многие этапы развития задерживаются. Дети с СД начинают ползать обычно в возрасте около 8 месяцев, а не 5 месяцев, и а ходить самостоятельно, как правило, в возрасте около 21 месяцев, а не 14 месяцев. Как правило, люди с синдромом Дауна имеют более глубокое понимание языка, чем могут передать словами. У 10-45% пациентов речь прерывистая или быстрая и нерегулярная, что делает её трудной для понимания. Как правило, лица с СД имеют довольно хорошие социальные навыки. Проблемы с поведением обычно не так критичны, как в случае других синдромов, связанных с умственной отсталостью. У детей с синдромом Дауна, психическое заболевание происходит в почти 30% случаев, а аутизм происходит в 5-10% случаев. Люди с синдромом Дауна могут испытывать широкий спектр эмоций. Хотя люди с синдромом Дауна, как правило, счастливы, в раннем взрослом возрасте могут развиться симптомы депрессии и тревоги. Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск эпилептических припадков, которые происходят у 5-10% детей и до 50% взрослых. Это включает в себя повышенный риск определенного типа припадков, называемого «инфантильные спазмы». У многих людей (15%), живущих 40 лет или дольше, развивается болезнь Альцгеймера. У 50-70% лиц с СД, достигших 60-летнего возраста, развивается болезнь Альцгеймера.

Органы чувств

Нарушения слуха и зрения встречаются у более чем половины людей с синдромом Дауна. Проблемы со зрением возникают в от 38 до 80% случаев. У 20-50% пациентов развивается косоглазие, когда оба глаза не двигаются вместе. Катаракта (помутнение хрусталика глаза) встречается в 15% случаев, и может присутствовать при рождении. Кератоконус (тонкая, конусообразная роговица) и глаукома (повышенное внутриглазное давление) являются также более распространенными, как и аномалии рефракции, требующие ношения очков или контактных линз. Пятна Брушфильда (маленькие белые или сероватые / коричневые пятна на внешней части радужной оболочки глаза) присутствуют в 38-85% случаев. Проблемы со слухом обнаруживаются у 50-90% детей с синдромом Дауна. Это часто является результатом отита с выпотом, которое происходит в 50-70% случаев, и хронических инфекций уха, которые происходят в 40-60% случаев. Ушные инфекции часто начинаются в первый год жизни, и отчасти связаны с плохой функцией евстахиевой трубы. Чрезмерное количество ушной серы также может привести к потере слуха вследствие обструкции наружного слухового прохода. Даже легкая степень потери слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка и учения. Кроме того, важно исключить риск потери слуха как фактора социально-когнитивных нарушений. Связанная с возрастом потеря слуха нейросенсорного типа происходит в гораздо более раннем возрасте и влияет на 10-70% людей с синдромом Дауна.

Сердце

Частота врожденных пороков сердца у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%. Среди лиц с болезнью сердца, около 80% имеют атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки или дефект межжелудочковой перегородки, при этом первый дефект является более распространенным явлением. Проблемы с митральным клапаном становятся обычным явлением с возрастом, даже при отсутствии проблем с сердцем при рождении. Другие проблемы, которые могут возникнуть у людей с СД, включают тетралогию Фалло и незаращение артериального протока. Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск затвердевания артерий.

Рак

Хотя общий риск развития рака при СД не изменяется, риск лейкемии и рака яичек повышается и риск солидных раков снижается. Солидный рак, как полагают, менее распространен в связи с увеличением экспрессии генов-супрессоров опухолевого роста, присутствующих на хромосоме 21. Рак крови в 10-15 раз чаще встречается у детей с синдромом Дауна. В частности, острый лимфобластный лейкоз встречается в 20 раз чаще, а мегакариобластическая форма острого миелоидного лейкоза встречается в 500 раз более часто. Переходное миелопролиферативное заболевание, расстройство производства клеток крови, которое не происходит в отсутствии синдрома Дауна, влияет на 3-10% младенцев. Заболевание, как правило, не является серьезным, но иногда может быть серьезным. В большинстве случаев, человек выздоравливает в отсутствии лечения; тем не менее, среди пациентов, которые перенесли это заболевание, существует 20-30% риск развития острого лимфобластного лейкоза.

Эндокринная система

Проблемы щитовидной железы возникают у 20-50% пациентов с синдромом Дауна. Недостаток гормонов щитовидной железы является наиболее распространенной формой, наблюдаемой почти у половины всех людей. Проблемы со щитовидной железой могут быть связаны с плохо работающей или вообще не функционирующей щитовидной железой при рождении (что известно как врожденный гипотиреоз), что наблюдается в 1% случаев или может развиться позже из-за атаки щитовидной железы иммунной системой организма, что приводит к болезни Грейвса или аутоиммунному гипотиреозу. Также распространен диабет 1 типа.

Желудочно-кишечный тракт

Запорами страдает почти половина людей с синдромом Дауна, что может привести к изменениям в поведении. Одной из возможных причин является болезнь Гиршпрунга, наблюдаемая в 2-15% случаев, что связано с отсутствием нервных клеток, контролирующих толстую кишку. Другие частые врожденные проблемы включают двенадцатиперстную атрезию, стеноз привратника, Меккелев дивертикул и неперфорированный анус. Целиакией страдает около 7-20% пациентов с СД. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь также является более распространенным явлением.

Зубы

Люди с синдромом Дауна более восприимчивы к гингивиту, а также к раннему развитию тяжелого заболевания периодонта, некротического язвенного гингивита и ранней потере зубов, особенно нижних передних зубов. В то время как зубной налет и плохая гигиена полости рта являются сопутствующими факторами, тяжесть этих заболеваний пародонта не может быть объяснена исключительно внешними факторами. Исследования показывают, что тяжесть, вероятно, является результатом ослабленной иммунной системы. Ослабленная иммунная система также способствует увеличению развития дрожжевых инфекций во рту (Candida Albicans). Лица с синдромом Дауна также, как правило, имеют более щелочную слюну, что приводит к большей устойчивости к разрушению зубов, несмотря на сниженное количество слюны, менее эффективной гигиене полости рта и более высоким показателям образования зубного налета. Более высокие показатели износа зубов и бруксизма также распространены у людей с СД. Другие распространенные проявления синдрома Дауна в ротовой полости включают увеличенный гипотонический язык, образование корки на губах и гипотонические губы, дыхание через рот, узкое нёбо со скученными зубами, аномалия прикуса класса III с неразвитой челюстью и задний прикус, задержка в выпадении молочных зубов и замедленное прорезывание взрослых зубов, короткие корни на зубах, и часто - отсутствие или неправильное формирование зубов. Менее распространенные проявления включают расщепление губы и неба, недостаток кальция в эмали (распространенность 20%).

Фертильность

Мужчины с синдромом Дауна обычно не способны зачать потомство, в то время как женщины имеют более низкие показатели рождаемости по сравнению со здоровыми женщинами. В настоящее время приблизительно 30-50% женщин с СД рожают потомство. Менопауза у женщин с СД обычно происходит в более раннем возрасте. Плохая фертильность у мужчин с СД, как полагают, связана с проблемами развития спермы. Тем не менее, она также может быть связана с отсутствием сексуальной активности. По состоянию на 2006 г., было зарегистрировано три случая отцовства у мужчин с синдромом Дауна и 26 случаев рождения детей у женщин с синдромом Дауна. Без вспомогательных репродуктивных технологий, около половины детей, рожденных от родителя с синдромом Дауна, также будут иметь синдром.

Генетика

Синдром Дауна вызывается наличием трех копий генов на хромосоме 21, в отличие от обычных двух. Родители ребенка с СД, как правило, генетически нормальны. Родители, имеющие одного ребенка с синдромом Дауна, имеют примерно 1% риск рождения второго ребенка с синдромом, если у обоих родителей нормальные кариотипы. Дополнительные хромосомы могут возникнуть несколькими способами. Наиболее распространенной причиной (около 92-95% случаев) является полная дополнительная копия 21-й хромосомы, приводящая к трисомии 21. В от 1,0 до 2,5% случаев, некоторые из клеток в организме являются нормальными, а другие имеют трисомию 21, известную как синдром Дауна с мозаицизмом. Другие общие механизмы, которые могут послужить поводом для развития синдрома Дауна, включают в себя: робертсоновскую транслокацию, изохромосому или кольцевую хромосому. Они содержат дополнительный материал из хромосомы 21 и происходят примерно в 2,5% случаев. Изохромосома наблюдается, когда две длинные руки хромосомы, а не длинная и короткая рука, отделяются во время мейоза.

Трисомия 21

Трисомия 21 (также известная под кариотипом 47, XX, + 21 для женщин и 47, XY, + 21 для мужчин) вызывается неспособностью 21-й хромосомы делиться во время мейоза. В результате, клетки спермы или яйцеклетка производятся с дополнительной копией хромосомы 21; таким образом, эта клетка имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной клеткой от другого родителя, ребенок имеет 47 хромосом, с тремя копиями хромосомы 21. Около 88% случаев трисомии 21 происходят в результате неделения хромосом у матери, 8% от неделения у отца, и 3% после того, когда яйцеклетка и сперма слились.

Транслокация

Дополнительный материал для хромосомы 21 может также быть связан с робертсоновской транслокацией в 2-4% случаев. В этой ситуации, длинная рука хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме, часто хромосоме 14. В У мужчин с синдромом Дауна это приводит к кариотипу 46XY, t (14q21q). Это может быть новой мутацией или ранее присутствовать у одного из родителей. Родитель с такой транслокацией, как правило, нормальный физически и умственно; однако, при производстве клеток спермы или яиц, выше вероятность создания репродуктивных клеток с дополнительной хромосомой 21. Это приводит к 15% шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, когда это влияет на мать и к менее чем 5% вероятности, если это влияет на отца. Вероятность такого типа синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети без синдрома Дауна могут наследовать транслокацию и имеют более высокую вероятность, что их собственные дети родятся с синдромом Дауна. В этом случае иногда говорят о семейном синдроме Дауна.

Механизм

Дополнительный генетический материал, присутствующий при СД, приводит к чрезмерной экспрессии части 310 генов, расположенных на хромосоме 21. Эта избыточная экспрессия была оценена на уровне около 50%. Некоторые исследования предложили, что критическая область синдрома Дауна находится на полосах 21q22.1-q22.3, и эта область включает гены амилоида, супероксиддисмутазы и, вероятно, ETS2 прото онкоген. Другие исследования, однако, не подтвердили этих данных. МикроРНК также может участвовать в этом процессе. Слабоумие, которое происходит при синдроме Дауна, связано с избытком бета-амилоидного пептида, производимого в головном мозге по аналогии с болезнью Альцгеймера. Этот пептид производится из амилоидного белка-предшественника, гена, который находится на хромосоме 21. Старческие бляшки и нейрофибриллярные клубки присутствуют почти у всех людей с СД в возрасте 35 лет, хотя слабоумия может не наблюдаться. Лица с СД, которые также не имеют нормального количества лимфоцитов и производят меньше антител, подвергаются повышенному риску инфицирования.

Динамика развития

Синдром Дауна связан с повышенным риском развития многих хронических заболеваний, которые обычно связаны с более пожилым возрастом, таких как болезнь Альцгеймера. Ускоренное старение предполагают, что трисомия 21 увеличивает биологический возраст тканей, но молекулярные доказательства этой гипотезы являются неполноценными. Согласно биомаркеру возраста ткани, известного как эпигенетические часы, трисомия 21 увеличивает возраст тканей крови и головного мозга (в среднем на 6,6 лет).

Скрининг

Руководство рекомендует проводить скрининг на синдром Дауна, который будет предложен всем беременным женщинам, независимо от возраста. Процедура скрининга включает ряд испытаний разной степени точности. Они, как правило, используются в комбинации для увеличения точности обнаружения. Ни один тест не может считаться определяющим, таким образом, если скрининг положительный, для подтверждения диагноза необходим амниоцентез или хорионбиопсия. Скрининг в первом и во втором триместрах лучше, чем просто скрининг в первом триместре беременности. Различные методы скрининга способны отобрать от 90 до 95% случаев с относительным числом ложно позитивных заключений от 2 до 5%.

Ультразвук

Ультразвуковая визуализация может использоваться для скрининга синдрома Дауна. Данные, которые указывают на повышенный риск в течение 14-24 неделей беременности, включают небольшую носовую кость или ее отсутствие, большие желудочки, повышенную толщину затылочной складки и аномальную правую подключичную артерию, среди других. Наличие или отсутствие многих маркеров является увеличивает точность прогноза. Увеличение воротникового пространства плода указывает на повышенный риск развития синдрома Дауна (в 75-80% случаев, относительное число ложно положительных заключений составляет 6%).

Анализы крови

Несколько маркеров крови могут быть измерены, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра беременности. Иногда рекомендуется проводить тестирование в обоих триместрах и результаты испытаний часто используются в сочетании с результатами ультразвукового исследования. Во втором триместре, часто используют два или три теста в сочетании с двумя или тремя: альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол, общий ХГЧ и свободный βhCG, что позволяет диагностировать около 60-70% случаев. Изучается эффективность тестирования крови матери для анализа ДНК плода. Такой способ представляется перспективным в первом триместре беременности. Международное общество пренатальной диагностики считает это разумным вариантом скрининга для тех женщин, беременность у которых имеет высокий риск трисомии 21. Точность такого метода – 98,6% в первом триместре беременности. Подтверждающие тестирование путем инвазивных методов (амниоцентез, CVS) по-прежнему требуется, чтобы подтвердить результат скрининга.

Диагностика

До рождения

Когда скрининговые тесты прогнозируют высокий риск развития синдрома Дауна, более инвазивный диагностический тест (амниоцентез или биопсия хориона) необходим для подтверждения диагноза. Если синдром Дауна происходит в одном случае на 500 беременностей и использованный тест имеет 5% риск ложноположительных результатов, это означает, что из 28 женщин, давших положительно результат теста на скрининг, только у одной будет подтвержденный синдром Дауна. Если скрининг-тест имеет 2% ложноположительных результатов, это означает, что у одной из 10 женщин с положительным результатом теста на скрининг, будет плод с синдромом Дауна. Амниоцентез и хорионбиопсия являются более надежными тестами, но они увеличивают риск выкидыша на 0,5-1%. Риск осложнений с конечностями у потомства увеличивается вследствие этой процедуры. Риск от процедуры тем выше, чем раньше она выполняется, таким образом, амниоцентез не рекомендуется до гестационного возраста 15 недель и хорионбиопсия – до истечения 10 недель гестации.

Уровень абортов

В Европе, около 92% беременностей с диагнозом синдрома Дауна прекращаются при помощи аборта. В Соединенных Штатах, количество абортов составляет около 67%, но этот показатель значительно варьируется в зависимости от оцениваемой группы населения. Когда небеременных людей спрашивают, будут ли они делать аборт, если их плод был протестирован положительно на СД, 23-33% ответили утвердительно. При опросе беременных женщин с высоким риском, утвердительно ответили 46-86%, а при опросе женщин, которые показали положительные результате в ходе скрининга, 89-97% ответили утвердительно.

После рождения

Диагноз часто можно осуществить на основе физической внешности ребенка при рождении. Анализ хромосом ребенка необходим для того, чтобы подтвердить диагноз и определить, имеет ли место транслокация, так как это может помочь определить риск рождения других детей с синдромом Дауна. Родители, как правило, хотят знать о возможном диагнозе при наличии любых подозрений. Национальное общество синдрома Дауна разработало информацию о положительных аспектах жизни с синдромом Дауна.

Лечение

Усилия, такие как раннее вмешательство в детстве, скрининг общих расстройств, медицинское лечение в случае необходимости, хорошая обстановка в семье, а также профессиональная подготовка, связанная с работой, могут улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Образование и надлежащий уход могут улучшить качество жизни. Воспитание ребенка с синдромом Дауна – это большая ответственность для родителей. Для детей с СД рекомендуется проведение типичных вакцинаций.

Скрининг здоровья

Ряд организаций здравоохранения опубликовали рекомендации для скрининга пациентов с синдромом Дауна для конкретных заболеваний. Этот скрининг рекомендуется проводить систематически. При рождении все дети должны получить ЭКГ и УЗИ сердца. Хирургическое лечение сердечных проблем может потребоваться уже в возрасте трех месяцев. Проблемы с клапаном сердца могут возникнуть у молодых людей. Дополнительный анализ УЗИ может потребоваться в подростковом возрасте и в начале взрослой жизни. В связи с повышенным риском рака яичек, некоторые рекомендуют проверять яички ежегодно.

Когнитивное развитие

Слуховые аппараты или другие устройства усиления могут быть полезны для изучения языка у пациентов с потерей слуха. Логопедия может быть полезна и рекомендуется в возрасте около 9 месяцев. Поскольку люди с синдромом Дауна, как правило, имеют хорошую зрительно-моторную координацию, изучение языка жестов может быть возможным. Альтернативная и дополнительная коммуникация, например, указание на объект, язык тела, использование объектов или изображений, часто используется для передачи сообщений между людьми с СД и здоровыми людьми. Поведенческие проблемы и психические заболевания, как правило, лечатся путем психологического консультирования или приема лекарств. Образовательные программы до достижения школьного возраста может также быть полезны. Детям школьного возраста с синдромом Дауна может быть полезно инклюзивное образование (когда ученики различных способностей помещаются в классы со своими сверстниками), при условии некоторой корректировки учебного плана. Однако, мало данных, подтверждающих пользу такого образования. В Соединенных Штатах, Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями 1975 года требует от государственных школ обеспечить посещаемость детей с синдромом Дауна.

Другое

Часто ребенку с СД необходимы тимпаностомические трубки, зачастую более одного набора. Тонзилэктомия также часто осуществляется, чтобы помочь в случае апноэ сна и инфекций горла. Хирургия, однако, не всегда помогает при апноэ сна. Может использоваться машина постоянного положительного давления в дыхательных путях. Физическая терапия и участие в физическом воспитании может улучшить двигательные навыки. Данные, подтверждающие это у взрослых, однако, не очень хорошего качества. Усилия по предотвращению респираторно-синцитиального вируса с помощью моноклональных антител человека следует рассматривать, особенно упациентов с проблемами сердца. Нет никаких доказательств пользы мемантина, донепезила, ривастигмина или галантамина у лиц с СД при развитии деменции. Пластическая хирургия была предложена в качестве способа улучшения внешнего вида и, следовательно, признания людей с Дауна. Кроме того, она была предложена в качестве способа улучшения речи. Доказательства, однако, не поддерживают значимой пользы любого из этих методов. Пластическая хирургия для детей с синдромом Дауна встречается редко, и продолжает оставаться спорным вопросом. Национальное Общество синдрома Дауна в США ставит своей целью добиться взаимного уважения и признания людей с СД, а не их внешнего вида. Многие альтернативные медицинские методы используются при синдроме Дауна; тем не менее, они плохо подтверждаются данными экспериментов. К таким методам относятся: диетические изменения, массаж, терапия контакта с животными, гиропрактики и натуропатия. Некоторые предложенные способы лечения могут даже быть вредными.

Прогноз

От 5 до 15% детей с синдромом Дауна в Европе посещают обычные школы. Некоторые выпускаются из средней школы. Тем не менее, большинство этого не делают. Среди детей с ограниченными интеллектуальными возможностями в Соединенных Штатах, посещающих среднюю школу, около 40% заканчивают школу. Многие учатся читать и писать, и некоторые из них способны делать оплачиваемую работу. Около 20% взрослых человек с СД в Соединенных Штатах имеют оплачиваемую работу. В Европе, однако, менее 1% людей с СД имеют постоянную работу. Многие из них способны жить полу-независимо, но они часто нуждаются в финансовой, медицинской и юридической помощи. Люди с мозаичным синдромом Дауна обычно добиваются больших успехов. Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом. Это наиболее часто происходит в результате сердечных проблем или инфекций. После улучшенной медицинской помощи, особенно что касается сердца и желудочно-кишечного здоровья, продолжительность жизни людей с СД увеличивается. Это увеличение выросло с 12 лет в 1912 году до 25 лет в 1980-е годы, с 50 до 60 лет в развитых странах в 2000-е годы. В настоящее время, от 4 до 12% пациентов с СД умирают в течение первого года жизни. Вероятность выживания в долгосрочной перспективе частично определяется наличием проблем с сердцем. Среди лиц с врожденными проблемами сердца, 60% доживают до 10 лет и 50% доживают до 30 лет. Среди пациентов, не имеющих проблем с сердцем, 85% доживают до 10 лет и 80% доживают до 30 лет. Около 10% пациентов живут до 70 лет.

Эпидемиология

Во всем мире, по состоянию на 2010 год, синдром Дауна встречается примерно в 1 случае на 1000 родов, и приводит приблизительно к 17000 смертельных случаев. Больше детей с синдромом Дауна рождается в тех странах, где аборт не допускается, а также в тех странах, где беременность чаще встречается в более позднем возрасте. Около 1,4 родившихся живыми на 1000 случаев в Соединенных Штатах и 1,1 на 1000 родившихся в Норвегии имеют синдром Дауна. В 1950-е годы, в Соединенных Штатах, количество новорожденных детей с СД составило 2 ребенка на 1000 живорожденных детей, при этом уменьшение этого количества с тех пор связано с распространением пренатального скрининга и абортами. Возраст матери влияет на то, что ребенок может иметь синдром Дауна. В возрасте 20 лет, соотношение рисков составляет один к 1441. В возрасте 30 лет – один к 959; в возрасте 40 лет – один к 84; а в возрасте 50 лет – один к 44. Хотя вероятность увеличивается с возрастом матери, 70% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте 35 лет и моложе, потому что молодые люди имеют больше детей. Пожилой возраст отца также является фактором риска у женщин старше 35 лет, но не у женщин моложе 35 лет, и может частично объяснить увеличение риска по мере старения женщин.

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые охарактеризовал синдромом Дауна в качестве отдельной формы психической инвалидности в 1862 году, а в более широком опубликованном отчете – в 1866 году. Эдуар Сеген описал синдром Дауна как отдельный от кретинизма синдром в 1944 году. К 20-му веку, синдром Дауна стал самой узнаваемой формой психической инвалидности. В древние времена, многих детей с ограниченными возможностями либо убивали, либо отказывались от них. Ряд исторических произведений искусства, как полагают, изображают людей с синдромом Дауна, в том числе керамические изделия от 500 г. н.э. из Южной Америки и картина 16-го века Поклонение Ребенку Христу. В 20-м веке, многие люди с синдромом Дауна были помещены в специальные лечебные учреждения, некоторые из связанных с СД медицинских проблем поддавались лечению, однако большая часть людей с СД умирало в младенчестве или раннем взрослом возрасте. С ростом движения евгеники, в 33 из 48 тогдашних штатов США и ряд стран начали программы принудительной стерилизации людей с синдромом Дауна и с сопоставимыми степенями инвалидности. Программа умерщвления T4 в нацистской Германии обнародовала политику программы систематической принудительной эвтаназии. С открытием техник кариотипа в 1950-е годы, стало возможным идентифицировать аномалии числа или формы хромосом. В 1959 году Жером Лежен сообщил о том, что синдром Дауна связан с наличием дополнительной хромосомы. Тем не менее, заявление Леже на это открытие было оспорено, и в 2014 г. ученый совет французской федерации генетики человека единогласно присудил Гран-при его коллеге Марте Готье за это открытие. В результате этого открытия, СД стал известен как трисомия 21. Еще до открытия причины СД, отмечалось наличие синдрома у всех рас, его связь с более старшим возрастом матери, а также его редкость в семье. Медицинские тексты предполагали, что синдром вызывается сочетанием наследуемых факторов, которые не были идентифицированы. Другие теории были сосредоточены на травмах, полученных во время родов.

Общество и культура

Наименование

Из-за того, что Джон Лэнгдон Даун посчитал, что дети с синдромом Дауна имеют общие сходства лица с монголоидной расой, он использовал термин «монголоид». В то время как термин монголоид (также монголизм, монгольское слабоумие или идиотизм) по-прежнему использовался до начала 1970-х годов, в настоящее время он считается неприемлемым и больше не находится в общем пользовании. В 1961 году 19 ученых предположили, что термин «монголизм» «связан с вводящими в заблуждение коннотациями» и является «уничижительным». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) убрала этот термин в 1965 году после запроса монгольского делегата. В 1975 году Национальные институты здоровья Соединенных Штатов (NIH) провели конференцию по стандартизации наименований и рекомендовали устранение притяжательной формы (Down"s syndrome), хотя сейчас используются обе формы. Термин «трисомия 21» также часто используется.

Этика

Некоторые утверждают, что не предлагать скрининг на синдром Дауна является неэтичным. Так как скрининг является разумной с медицинской точки зрения процедурой, при информированном согласии, людям должна, по крайней мере, быть предоставлена информация об этом. Женщина должна будет сделать выбор, на основе ее личных убеждений, нужен ли ей скрининг. Когда результаты испытаний становятся известны, также считается неэтичным не предоставлять их человеку. Некоторые считают целесообразным для родителей выбирать ребенка, который будет наиболее благополучен в жизни. Однако такая позиция подвергается критике, поскольку согласно ей, люди с ограниченными возможностями имеют меньшую ценность. Другие утверждают, что синдром Дауна невозможно предотвратить или вылечить и что устранение синдрома Дауна означает просто-напросто геноцид. Движение за права инвалидов не имеет позиции по скринингу, хотя некоторые его члены считают тестирование и аборт дискриминацией. Некоторые движения в Соединенных Штатах («В защиту жизни») поддерживают аборт, если плод является инвалидом, в то время как другие – нет. Среди группы из 40 матерей в Соединенных Штатах, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, половина согласилась на скрининг при следующей беременности. В христианстве, некоторые группы протестантов рассматривают аборт как приемлемую меру, если у плода обнаружен синдром Дауна, в то время как православные и католики часто выступают против этого. Некоторые из противников скрининга относятся к нему как к форме «евгеники». В исламе также существуют разногласия в отношении допустимости абортов у матерей, чей плод был диагностирован синдромом Дауна. В некоторых исламских странах аборт разрешен, в то время как в других – нет. Женщины могут столкнуться со стигматизацией зависимости от того, какое решение они примут.

Группы поддержки

После Второй мировой войны были сформированы группы поддержки людей с синдромом Дауна. Это были организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую систему школьного образования, а также за более глубокое понимание этого заболевания среди населения в целом. Группы обеспечивали поддержку семей с детьми с синдромом Дауна. Организации включали Королевское общество детей-инвалидов и взрослых, основанное в Великобритании в 1946 году Джуди Фрид, Kobato Kai, основанное в Японии в 1964 году, Национальный конгресс по синдрому Дауна, основанный в Соединенных Штатах в 1973 году Кэтрин Мак-Ги и другими, и Национальное общество синдрома Дауна, основанное в 1979 году в Соединенных Штатах. Первый Всемирный день Синдрома Дауна был проведен 21 марта 2006 года. Этот день и месяц были выбраны, чтобы соответствовать числу 21 и трисомии, соответственно. Этот день был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году.

Исследование