ALS dijagnoza - što je to?
Amiotrofična lateralna skleroza (drugi nazivi za ALS, Charcotovu bolest, Lou Gehrigovu bolest) je progresivna patologija živčanog sustava od koje u svijetu boluje oko 350 tisuća ljudi, a godišnje se dijagnosticira oko 100 tisuća novih slučajeva. Ovo je jedan od najčešćih poremećaja kretanja koji dovodi do ozbiljnih posljedica i smrti. Koji čimbenici utječu na razvoj bolesti i je li moguće spriječiti razvoj komplikacija?
ALS dijagnoza - što je to?
Dugo vremena je patogeneza bolesti bila nepoznata, ali uz pomoć brojnih istraživanja znanstvenici su uspjeli doći do potrebnih informacija. Mehanizam razvoja patološkog procesa u ALS-u je mutacija u kršenju složenog sustava recikliranja proteinskih spojeva koji se nalaze u živčanim stanicama mozga i leđne moždine, zbog čega gube svoju regeneraciju i normalno funkcioniranje.
Postoje dva oblika ALS-a – nasljedni i sporadični. U prvom slučaju, patologija se razvija kod osoba s opterećenom obiteljskom poviješću, u prisutnosti amnionske lateralne skleroze ili frontotemporalne demencije u bliskim rođacima. U velikoj većini bolesnika (u 90-95% slučajeva) dijagnosticira se sporadični oblik amiotrofične skleroze, koji se javlja zbog nepoznatih čimbenika. Utvrđena je povezanost između mehaničkih ozljeda, služenja vojnog roka, intenzivnih opterećenja i izloženosti štetnim tvarima na organizam, no još se ne može govoriti o točnim uzrocima ALS-a.
Zanimljiv: Najpoznatiji pacijent s amiotrofičnom lateralnom sklerozom danas je fizičar Stephen Hawking - patološki proces se razvio kada je imao 21 godinu. U ovom trenutku ima 76 godina, a jedini mišić koji može kontrolirati je mišić obraza.
simptomi ALS-a
Bolest se u pravilu dijagnosticira u odrasloj dobi (nakon 40 godina), a rizik od obolijevanja ne ovisi o spolu, dobi, etničkoj pripadnosti ili drugim čimbenicima. Ponekad postoje slučajevi juvenilnog oblika patologije, koji se opaža kod mladih ljudi. U ranoj fazi ALS-a nema simptoma, nakon čega pacijent počinje imati blage grčeve, obamrlost, trzanje i slabost mišića.
Patologija može zahvatiti bilo koji dio tijela, ali obično (u 75% slučajeva) počinje s donjim ekstremitetima - pacijent osjeća slabost u skočnom zglobu, zbog čega posrće pri hodu. Ako manifestacija simptoma započne s gornjim udovima, osoba gubi fleksibilnost i snagu u rukama i prstima. Ud postaje tanji, mišići počinju atrofirati, a ruka postaje poput ptičje šape. Jedan od karakterističnih znakova ALS-a je asimetrija manifestacija, odnosno simptomi se prvo razvijaju na jednoj strani tijela, a nakon nekog vremena na drugoj.
Osim toga, bolest se može odvijati u bulbarnom obliku - utjecati na govorni aparat, nakon čega postoje poteškoće s funkcijom gutanja, postoji jaka salivacija. Kasnije su zahvaćeni mišići odgovorni za funkciju žvakanja i mimiku lica, zbog čega bolesnik gubi mimiku lica - ne može napuhnuti obraze, pomaknuti usne, ponekad prestane normalno držati glavu. Postupno se patološki proces širi na cijelo tijelo, dolazi do potpune pareze mišića i imobilizacije. Bolovi se kod osoba s dijagnozom ALS-a gotovo nikada ne javljaju – u nekim slučajevima javljaju se noću, a povezani su s slabom pokretljivošću i velikom spastičnosti zglobova.
Stol. Glavni oblici patologije.
| Oblik bolesti | Frekvencija | Manifestacije |
|---|---|---|
| cervikotorakalni | 50% slučajeva | Atrofična paraliza gornjih i donjih ekstremiteta, popraćena grčevima |
| Bulbarnaya | 25% slučajeva | Pareza palatinskih mišića i jezika, poremećaji govora, slabljenje žvačnih mišića, nakon čega patološki proces zahvaća udove |
| lumbosakralni | 20-25% slučajeva | Primjećuju se znakovi atrofije praktički bez poremećaja tonusa mišića nogu, lice i vrat zahvaćeni su u zadnjim fazama bolesti |
| visoka | 1-2% | Bolesnici imaju parezu dva ili sva četiri uda, neprirodnu manifestaciju emocija (plač, smijeh) zbog oštećenja mišića lica |
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neizlječiva progresivna bolest središnjeg živčanog sustava u kojoj pacijent ima leziju ... bolesti uključuju grčeve (bolne grčeve mišića), letargiju i slabost u distalnim rukama, bulbarne poremećaje
Gore navedeni znakovi mogu se nazvati prosječnim, budući da se svi pacijenti s ALS-om manifestiraju pojedinačno, pa je prilično teško izdvojiti određene simptome. Rani simptomi mogu biti nevidljivi i samoj osobi i onima oko nje - postoji blaga nespretnost, nespretnost i oporost govora, što se obično pripisuje drugim razlozima.
Važno: kognitivne funkcije u ALS-u praktički ne pate - umjereno oštećenje pamćenja i oslabljene mentalne sposobnosti opažene su u polovici slučajeva, ali to dodatno pogoršava opće stanje bolesnika. Zbog svijesti o vlastitoj situaciji i iščekivanja smrti razvijaju tešku depresiju.
Dijagnostika
Dijagnoza amiotrofnog lateralnog sindroma komplicirana je činjenicom da je bolest rijetka, pa je svi liječnici ne mogu razlikovati od drugih patologija.
Ako postoji sumnja na razvoj ALS-a, pacijent treba posjetiti neurologa, a zatim proći niz laboratorijskih i instrumentalnih studija.
Kao dodatne dijagnostičke metode mogu se koristiti biopsija mišića, lumbalna punkcija i druge studije koje pomažu u dobivanju potpune slike o stanju tijela i postavljanju točne dijagnoze.
Za referencu: Do danas se razvijaju nove dijagnostičke metode za otkrivanje ALS-a u ranim fazama - pronađena je veza između bolesti i povećanja razine proteina p75ECD u urinu, ali za sada nam ovaj pokazatelj ne dopušta procjenu razvoja s visokom točnošću.
Liječenje ALS-a
Ne postoje terapijske metode koje mogu izliječiti ALS - liječenje je usmjereno na produljenje života bolesnika i poboljšanje njegove kvalitete. Jedini lijek koji vam omogućuje da usporite razvoj patološkog procesa i odgodite smrtonosni ishod je lijek "Rilutek". Obavezno se propisuje osobama s ovom dijagnozom, ali općenito nema praktički nikakvog učinka na stanje bolesnika.
Uz bolne grčeve mišića propisuju se relaksanti mišića i antikonvulzivi, s razvojem intenzivnog sindroma boli, jaki analgetici, uključujući narkotike. Bolesnici s amiotrofičnom lateralnom sklerozom često doživljavaju emocionalnu nestabilnost (iznenadni, nerazumni smijeh ili plač), kao i manifestacije depresije - za uklanjanje ovih simptoma propisuju se psihotropni lijekovi i antidepresivi.
Za poboljšanje stanja mišića i tjelesne aktivnosti koriste se terapeutske vježbe i ortopedska pomagala, uključujući cervikalne ogrlice, udlage, naprave za hvatanje predmeta. Tijekom vremena pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja, zbog čega moraju koristiti invalidska kolica, posebna dizala i stropne sustave.
HAL terapija. Koristi se u klinikama u Njemačkoj i Japanu. Poboljšava pokretljivost bolesnika. Metoda liječenja usporava atrofiju mišića, ali ne utječe na brzinu odumiranja motornih neurona i životni vijek bolesnika. HAL terapija uključuje korištenje robotskog odijela. Hvata signale iz živaca i pojačava ih, uzrokujući kontrakciju mišića. U takvom odijelu osoba može hodati i obavljati sve potrebne radnje za samoposluživanje.
Kako se patologija razvija, funkcija gutanja je poremećena kod pacijenata, što onemogućuje normalan unos hrane i dovodi do nedostatka hranjivih tvari, iscrpljenosti i dehidracije. Kako bi se spriječili ovi poremećaji, pacijentima se postavlja gastrostoma ili se kroz nosni prolaz uvodi posebna sonda. Zbog slabljenja muskulature ždrijela bolesnici prestaju govoriti te im se savjetuje korištenje elektroničkih komunikatora za komunikaciju s drugima.
U posljednjim stadijima ALS-a kod bolesnika dolazi do atrofije mišića dijafragme, što otežava disanje, nedovoljno zraka ulazi u krvotok, otežano disanje, stalni umor, nemiran san. U tim fazama, osoba, ako je indicirana, može trebati neinvazivnu ventilaciju pluća pomoću posebnog uređaja s maskom spojenom na njega.
Želite li detaljnije saznati o čemu se radi, možete pročitati članak o tome na našem portalu.
Dobar učinak u otklanjanju simptoma amiotrofične lateralne skleroze je masaža, aromaterapija i akupunktura, koje potiču opuštanje mišića, cirkulaciju krvi i limfe, smanjuju anksioznost i depresiju.
Eksperimentalni način liječenja ALS-a je korištenje hormona rasta i matičnih stanica, no ovo područje medicine još nije u potpunosti proučeno pa se još ne može govoriti o pozitivnim rezultatima.
Važno: stanje oboljelih od amiotrofične lateralne skleroze uvelike ovisi o njezi i podršci voljenih osoba - pacijentima je potrebna skupa oprema i 24-satna njega.
Prognoza
Prognoza za ALS je nepovoljna - bolest dovodi do smrti, koja se obično javlja zbog paralize mišića odgovornih za disanje. Očekivano trajanje života ovisi o kliničkom tijeku bolesti i stanju pacijentovog tijela - s bulbarnim oblikom osoba umire za 1-3 godine, a ponekad se smrt dogodi i prije gubitka motoričke aktivnosti. U prosjeku bolesnici mogu živjeti 3-5 godina, 30% bolesnika živi više od 5 godina, a samo 10-20% živi više od 10 godina. Istodobno, medicina poznaje slučajeve kada se stanje ljudi s ovom dijagnozom spontano stabiliziralo i njihov se životni vijek nije razlikovao od životnog vijeka zdravih ljudi.
Ne postoje preventivne mjere za sprječavanje amiotrofične lateralne skleroze, budući da mehanizam i uzroci razvoja bolesti praktički nisu proučavani. Kada se pojave prvi simptomi ALS-a, potrebno je što prije javiti se neurologu. Rana uporaba simptomatskih metoda liječenja omogućuje produljenje životnog vijeka bolesnika za 6 do 12 godina i značajno olakšava njegovo stanje.