Diagnosi di SLA - che cos'è?
La sclerosi laterale amiotrofica (altri nomi della SLA, morbo di Charcot, morbo di Lou Gehrig) è una patologia progressiva del sistema nervoso che colpisce circa 350mila persone nel mondo, con circa 100mila nuovi casi diagnosticati ogni anno. Questo è uno dei disturbi del movimento più comuni, che porta a gravi conseguenze e alla morte. Quali fattori influenzano lo sviluppo della malattia ed è possibile prevenire lo sviluppo di complicanze?
Diagnosi SLA: cos'è?
Per molto tempo la patogenesi della malattia era sconosciuta, ma con l'aiuto di numerosi studi gli scienziati sono riusciti a ottenere le informazioni necessarie. Il meccanismo dello sviluppo del processo patologico nella SLA è una mutazione nella violazione del complesso sistema di riciclaggio dei composti proteici che si trovano nelle cellule nervose del cervello e del midollo spinale, a seguito della quale perdono la loro rigenerazione e il normale funzionamento.
Esistono due forme di SLA: ereditarie e sporadiche. Nel primo caso la patologia si sviluppa in soggetti con anamnesi familiare gravata, in presenza di sclerosi laterale amniotica o demenza frontotemporale in parenti stretti. Alla stragrande maggioranza dei pazienti (nel 90-95% dei casi) viene diagnosticata una forma sporadica di sclerosi amiotrofica, che si verifica a causa di fattori sconosciuti. È stata stabilita una connessione tra lesioni meccaniche, servizio militare, carichi intensi ed esposizione a sostanze nocive sul corpo, ma non è ancora possibile parlare delle cause esatte della SLA.
Interessante: Il paziente più famoso con sclerosi laterale amiotrofica oggi è il fisico Stephen Hawking - il processo patologico sviluppato quando aveva 21 anni. In questo momento ha 76 anni e l'unico muscolo che può controllare è il muscolo della guancia.
Sintomi di SLA
Di norma, la malattia viene diagnosticata in età adulta (dopo 40 anni) e il rischio di ammalarsi non dipende da sesso, età, gruppo etnico o altri fattori. A volte ci sono casi di una forma giovanile di patologia, che si osserva nei giovani. Nelle prime fasi della SLA non ci sono sintomi, dopodiché il paziente inizia ad avere lievi crampi, intorpidimento, contrazioni e debolezza muscolare.
La patologia può colpire qualsiasi parte del corpo, ma di solito (nel 75% dei casi) inizia con gli arti inferiori: il paziente avverte debolezza nell'articolazione della caviglia, che lo fa inciampare mentre cammina. Se la manifestazione dei sintomi inizia con gli arti superiori, la persona perde flessibilità e forza nelle mani e nelle dita. L'arto si assottiglia, i muscoli iniziano ad atrofizzarsi e la mano diventa come la zampa di un uccello. Uno dei segni caratteristici della SLA è l'asimmetria delle manifestazioni, cioè prima i sintomi si sviluppano su un lato del corpo e dopo un po 'sull'altro.
Inoltre, la malattia può procedere in forma bulbare - influenzare l'apparato vocale, dopo di che ci sono difficoltà con la funzione di deglutizione, c'è una forte salivazione. Successivamente, i muscoli responsabili della funzione masticatoria e delle espressioni facciali vengono colpiti, a seguito dei quali il paziente perde le espressioni facciali: non è in grado di gonfiare le guance, muovere le labbra, a volte smette di tenere la testa normalmente. A poco a poco, il processo patologico si diffonde a tutto il corpo, si verifica la completa paresi dei muscoli e l'immobilizzazione. Il dolore nelle persone con diagnosi di SLA non si verifica quasi mai: in alcuni casi compaiono di notte e sono associati a scarsa mobilità e alta spasticità delle articolazioni.
Tavolo. Le principali forme di patologia.
| Forma della malattia | Frequenza | Manifestazioni |
|---|---|---|
| cervicotoracico | 50% dei casi | Paralisi atrofica degli arti superiori e inferiori, accompagnata da spasmi |
| Bulbarnaja | 25% dei casi | Paresi dei muscoli palatini e della lingua, disturbi del linguaggio, indebolimento dei muscoli masticatori, dopo di che il processo patologico colpisce gli arti |
| lombosacrale | 20-25% dei casi | Si osservano segni di atrofia praticamente senza violazione del tono dei muscoli delle gambe, il viso e il collo sono colpiti negli ultimi stadi della malattia |
| Alto | 1-2% | I pazienti hanno paresi di due o tutti e quattro gli arti, una manifestazione innaturale di emozioni (pianto, risate) dovuta a danni ai muscoli facciali |
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia progressiva incurabile del sistema nervoso centrale in cui il paziente ha una lesione ... le malattie includono crampi (spasmi muscolari dolorosi), letargia e debolezza nelle braccia distali, disturbi bulbari
I suddetti segni possono essere definiti medi, poiché tutti i pazienti con SLA si manifestano individualmente, quindi è abbastanza difficile individuare determinati sintomi. I primi sintomi possono essere invisibili sia alla persona stessa che a coloro che la circondano: c'è una leggera goffaggine, goffaggine e rigidità nel linguaggio, che di solito è attribuita ad altri motivi.
Importante: le funzioni cognitive nella SLA praticamente non ne risentono: nella metà dei casi si osservano un moderato deterioramento della memoria e capacità mentali compromesse, ma ciò peggiora ulteriormente le condizioni generali dei pazienti. A causa della consapevolezza della propria situazione e dell'aspettativa della morte, sviluppano una grave depressione.
Diagnostica
La diagnosi della sindrome laterale amiotrofica è complicata dal fatto che la malattia è rara, quindi non tutti i medici possono distinguerla da altre patologie.
Se si sospetta lo sviluppo della SLA, il paziente dovrebbe rivolgersi a un neurologo e quindi sottoporsi a una serie di studi di laboratorio e strumentali.
Come metodi diagnostici aggiuntivi, è possibile utilizzare la biopsia muscolare, la puntura lombare e altri studi che aiutano a ottenere un quadro completo dello stato del corpo ea fare una diagnosi accurata.
Per riferimento: Ad oggi, sono in fase di sviluppo nuovi metodi diagnostici per rilevare la SLA nelle fasi iniziali: è stata trovata una relazione tra la malattia e un aumento del livello di proteina p75ECD nelle urine, ma finora questo indicatore non ci consente di giudicare lo sviluppo con elevata precisione.
Trattamento della SLA
Non esistono metodi terapeutici in grado di curare la SLA: il trattamento ha lo scopo di prolungare la vita dei pazienti e migliorarne la qualità. L'unico farmaco che ti consente di rallentare lo sviluppo del processo patologico e ritardare l'esito letale è il farmaco "Rilutek". È obbligatorio prescrivere alle persone con questa diagnosi, ma in generale non ha praticamente alcun effetto sulle condizioni dei pazienti.
Con spasmi muscolari dolorosi, vengono prescritti miorilassanti e anticonvulsivanti, con lo sviluppo di un'intensa sindrome da dolore, forti analgesici, compresi quelli narcotici. I pazienti con sclerosi laterale amiotrofica spesso sperimentano instabilità emotiva (risate o pianti improvvisi e irragionevoli), nonché manifestazioni di depressione: vengono prescritti farmaci psicotropi e antidepressivi per eliminare questi sintomi.
Per migliorare la condizione dei muscoli e l'attività fisica vengono utilizzati esercizi terapeutici e dispositivi ortopedici, inclusi collari cervicali, stecche, dispositivi per afferrare oggetti. Nel tempo, i pazienti perdono la capacità di muoversi autonomamente, per cui devono utilizzare sedie a rotelle, sollevatori speciali e sistemi a soffitto.
Terapia HAL. Utilizzato nelle cliniche in Germania e Giappone. Migliora la mobilità del paziente. Il metodo di trattamento rallenta l'atrofia muscolare, ma non influisce sul tasso di morte dei motoneuroni e sull'aspettativa di vita del paziente. La terapia HAL prevede l'uso di una tuta robotica. Raccoglie i segnali dai nervi e li amplifica, provocando la contrazione dei muscoli. In un abito del genere, una persona può camminare ed eseguire tutte le azioni necessarie per il self-service.
Man mano che la patologia si sviluppa, la funzione di deglutizione viene disturbata nei pazienti, il che impedisce la normale assunzione di cibo e porta a una carenza di nutrienti, esaurimento e disidratazione. Per prevenire questi disturbi, ai pazienti viene praticata una gastrostomia o viene inserita una sonda speciale attraverso il passaggio nasale. A causa dell'indebolimento dei muscoli della faringe, i pazienti smettono di parlare e si consiglia loro di utilizzare comunicatori elettronici per comunicare con gli altri.
Negli ultimi stadi della SLA, i muscoli del diaframma si atrofizzano nei pazienti, il che rende difficile la respirazione, non entra abbastanza aria nel flusso sanguigno, mancanza di respiro, affaticamento costante, sonno agitato. In queste fasi, una persona, se indicata, potrebbe aver bisogno di una ventilazione polmonare non invasiva utilizzando un dispositivo speciale con una maschera collegata ad esso.
Se vuoi sapere più nel dettaglio di cosa si tratta, puoi leggere un articolo a riguardo sul nostro portale.
Un buon risultato nell'eliminare i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica è il massaggio, l'aromaterapia e l'agopuntura, che favoriscono il rilassamento muscolare, la circolazione sanguigna e linfatica, riducono l'ansia e la depressione.
Un modo sperimentale per trattare la SLA è l'uso dell'ormone della crescita e delle cellule staminali, ma quest'area della medicina non è stata ancora completamente studiata, quindi non è ancora possibile parlare di risultati positivi.
Importante: la condizione delle persone che soffrono di sclerosi laterale amiotrofica dipende in gran parte dalla cura e dal sostegno dei propri cari: i pazienti richiedono attrezzature costose e cure 24 ore su 24.
Previsione
La prognosi per la SLA è sfavorevole: la malattia porta alla morte, che di solito si verifica a causa della paralisi dei muscoli responsabili della respirazione. L'aspettativa di vita dipende dal decorso clinico della malattia e dalle condizioni del corpo del paziente: con la forma bulbare, una persona muore in 1-3 anni e talvolta la morte si verifica anche prima della perdita dell'attività motoria. In media, i pazienti possono vivere 3-5 anni, il 30% dei pazienti vive più di 5 anni e solo il 10-20% vive più di 10 anni. Allo stesso tempo, la medicina conosce casi in cui la condizione delle persone con questa diagnosi si è stabilizzata spontaneamente e la loro aspettativa di vita non differiva dall'aspettativa di vita delle persone sane.
Non esistono misure preventive per prevenire la sclerosi laterale amiotrofica, poiché il meccanismo e le cause dello sviluppo della malattia non sono praticamente studiati. Quando compaiono i primi sintomi della SLA, è necessario contattare il prima possibile un neurologo. L'uso precoce di metodi di trattamento sintomatico consente di aumentare l'aspettativa di vita del paziente per un periodo da 6 a 12 anni e di alleviare significativamente la sua condizione.