Народная медицина
Международный день редких болезней. Один из тысяч: в мире отмечается день редких заболеваний

Международный день редких болезней. Один из тысяч: в мире отмечается день редких заболеваний

28 февраля отмечается день редких (орфанных) заболеваний - болезней, с которыми очень страшно остаться один на один, без помощи общества. К сожалению, с каждым днем их становится всё больше.

Нередкие редкости

Говоря «редкое заболевание», можно иметь в виду различные вещи. Несмотря на то что любимая доктором Хаусом системная красная волчанка встречается реже, чем, скажем, ОРВИ, она все-таки не входит в список орфанных заболеваний ни в одной стране. Общего определения таких недугов нет, но есть числовые характеристики. В США орфанными считаются заболевания, которыми болеет один человек из 1,5 тысяч, в странах Евросоюза - от 1 на тысячу до 1 на 2,5 тысячи.

В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек» - казалось бы, и в самом деле редкость. Однако тут есть своего рода парадокс. Поскольку всего таких заболеваний несколько сотен, общее число больных существенно больше, чем 1 из 10 000. Фактически общая частота «редких» болезней составляет 1 к 15.

Что же это за болезни? Пожалуй, наиболее известна благодаря истории царской семьи гемофилия - наследственное нарушение системы свертывания. На слуху также муковисцидоз, скрининг на который в обязательном порядке делают всем младенцам в первые часы после рождения.

О других орфанных заболеваниях вы могли никогда не слышать. Например, о болезни Фабри, при которой бывают беспричинные жгучие боли в ступнях и ладонях, длящиеся по нескольку дней, и - из-за отсутствия потоотделения - непереносимость жары. Или о синдроме Рефсума, для которого характерны частичные параличи, глухота и сильное снижение зрения.

Сироты медицины

Термин «орфанный» происходит от английского слова «orphan» - сирота. На протяжении всей истории эти болезни было невероятно сложно изучать. Число больных каждым конкретным орфанным заболеванием, доступных исследователю, редко оказывалось больше 5–10, причем эти условные пять человек «попадались» не одномоментно, а были разделены десятилетиями.

Сложности диагностики (как заподозрить у пациента болезнь, о существовании которой ты даже не догадываешься?) и сегодня приводят к тому, что необходимая терапия запаздывает. В результате в организме формируются необратимые изменения, делающие человека тяжелым инвалидом. Поэтому научным сообществом был сделан упор на диагностику редких болезней.

Подавляющее большинство орфанных заболеваний обусловлено генетически, поэтому огромную роль в сегодняшнем прогрессе диагностики сыграл проект «Геном человека». Дело в том, что редкие болезни, как правило, «зашифрованы» не на одной хромосоме, а определяются комбинацией нарушений в разных участках ДНК. Но выполнять полный генетический анализ каждому, у кого подозревается орфанное заболевание, - очень долго и дорого.

Расшифровка человеческого генома дала возможность проверять не всю генетическую информацию больного, а только особо «подозрительные» участки - те, в которых обычно происходит генетическая поломка. К настоящему моменту проект «Геном человека» фактически завершен, хотя около 8 % ДНК еще хранят свои тайны.

Еще более простой и дешевый способ диагностики, который сегодня доступен, - это ПЦР-анализ с использованием специальных антител-«ищеек». Дело в том, что все свойства организма кодируются в хромосомах порядком, в котором выстроены кирпичики-нуклеотиды. После расшифровки генома стало известно, какие неправильные последовательности нуклеотидов кодируют ту или иную болезнь.

Дальше биохимики подсмотрели у природы принцип, по которому антитела находят в организме вредные бактерии - оказывается, они тоже ориентируются на специальные «бактериальные» последовательности нуклеотидов. А в ПЦР-диагностике применили синтетические антитела, «обученные» находить сломанный участок ДНК по неправильной последовательности кирпичиков.

Трудности лечения

Еще одна причина, по которой ранняя диагностика орфанных заболеваний необходима, - это стоимость их лечения. Терапия, как правило, пожизненная (ведь генетический изъян невозможно убрать из всех клеток организма). Но из-за того, что больных мало, производство лекарств нерентабельно, и препараты получаются невероятно дорогими. Стоимость лечения редких болезней - от 100 тысяч до 1 млн рублей в месяц.

Именно поэтому существует особый список орфанных препаратов, которые больные получают от государства. Разумеется, процесс получения такой «квоты» достаточно длителен, поэтому чем раньше диагноз будет установлен, тем лучше прогноз для пациента.

Для привлечения внимания к своим проблемам больные орфанными заболеваниями создают общества и фонды. Те из них, кто может, спонсируют исследования собственной болезни и даже принимают в них участие, если им позволяет образование. Однако хочется верить в то, что, несмотря на законы экономики, однажды орфанные препараты перестанут быть «сиротскими». Если кого-то мало - это не значит, что их не существует.

Лидия Куликова

Фото istockphoto.com

Во всем мире Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля - в день, который бывает только раз в четыре года, поэтому он выбран символом редких заболеваний.

Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В Российской Федерации это один случай на 10 тысяч населения.

Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году.

В настоящее время на законодательном уровне утвержден перечень, в который вошли 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, которые приводят к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности. Это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение.

В настоящее время подготовлены предложения по внесению изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» № 61-ФЗ, в соответствии с которыми будет определен статус орфанных препаратов. Эти препараты получат существенные преференции при регистрации в Российской Федерации, то есть не потребуется проведение локальных клинических исследований, а также появится возможность их ускоренной экспертизы.

На государственном уровне действует программа «7 нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов.

В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.

Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз). В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.

По итогам обследования ежегодно в среднем более чем у 1000 новорожденных диагностируются подобные заболевания (2012 г. - 1252 детей, 2013 г. - 1190 детей).

В плане диагностики редких (орфанных) заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. В 2011 году в рамках пилотного проекта по проведению комплексной пренатальной (дородовой) диагностики участвовало 29 регионов Российской Федерации, в 2012 году - 56 регионов, в 2013 году - 72 региона, в 2014 году - 77 регионов.

Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний - это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Лечение, в том числе лекарственное обеспечение, пациентов с редкими заболеваниями требует значительных финансовых вложений.

Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща - государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%.

Минздрав России тесно взаимодействует с благотворительными фондами и организациями по данному вопросу, при Министерстве создан и работает Совет пациентских организаций.

29 февраля (дата для 2016 года) По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году - 29 февраля - официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе - 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (они еще называются орфанными) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами. Сегодня традиционно к этому Дню силами общественных и благотворительных организаций и фондов приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий, среди которых одно из основных - Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.

Редкими, или орфанными, считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. В разных частях планеты это могут быть разные заболевания.

В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10ти случаев на 100000 человек. Минздравом РФ в список орфанных заболеваний занесено 215 заболеваний. Количество россиян, страдающих этими заболеваниями, около 13000 человек.

Организация EUROPDIS оценивает, что существует от пяти до 7000 различных редких заболеваний.

Причины редких заболеваний

Почти все генетические заболевания считаются редкими. Кроме того к редким заболеваниям относят некоторые инфекционные, аутоиммунные заболевания, а также заболевания токсического происхождения. Причины возникновения большинства орфанных заболеваний на сегодняшний день неизвестны.

Основная характеристика орфанных заболеваний

Симптомы редких заболеваний могут проявляться с самого рождения или появиться в детском возрасте. Однако более 50% орфанных заболеваний проявляется уже во взрослом возрасте. Большинство из этих заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие из которых сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями.

Для большинства орфанных заболеваний не существует эффективного лечения, но методы лечения позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни больных есть и постоянно совершенствуются.

Социальные и медицинские последствия орфанных заболеваний

Больные с разными орфанными заболеваниями сталкиваются с одинаковыми проблемами. Обычно это проблемы диагностики редких заболеваний, поиск квалифицированного специалиста и поиск достоверной информации о заболевании и методах его лечения. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и ухудшает прогноз.

При наличии наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности появления в семье других детей с этим заболеванием.

Орфанные заболевания часто сопровождаются нарушением двигательной и психической деятельности, а также нарушением зрения и слуха. Кроме того редкие заболевания часто сопровождаются выраженными изменениями внешнего вида больного.

Все вышеперечисленное создает необходимость особой социальной и психологической поддержки для больных орфанными заболеваниями.

Во всем мире признается необходимость принятия соответствующих мер на государственном уровне для решения вопросов диагностики, лечения и социального обеспечения больных орфанного заболевания. Необходимо финансировать специализированные научно-исследовательские программы на государственном уровне.

Уровень поддержки таких больных существенно различается в разных странах. В развитых странах существуют специальные государственные программы. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.).

Созданы специализированные регистры орфанных заболеваний, которые позволяют проводить поиск причин и изучать клинические особенности редких заболеваний. Единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, позволяет обмениваться информацией и повышать эффективность их усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов.

Источникhttp://durimar.com/

Редкими, или орфанными , считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. В разных частях планеты это могут быть разные заболевания.

Организация EUROPDIS оценивает, что существует от пяти до 7000 различных редких заболеваний.

Причины редких заболеваний

Основная характеристика орфанных заболеваний

Социальные и медицинские последствия орфанных заболеваний

Какие редкие заболевания встречаются в мире

Синдром Алисы в стране чудес (микропсия)

Это неврологическое расстройство затрагивает визуальное восприятие людей. Больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными. Заболевание часто называют “карликовыми галлюцинациями” или “лилипутским зрением”. Изменения затрагивают не только зрение, но и слух и осязание, даже собственное тело может показаться другим. Обычно синдром продолжается и при закрытых глазах. Врачи отмечают связь, а быть может и происхождение, заболевания с мигренями. Микропсия может вызываться эпилепсией, а также воздействием наркотиком. Такой эффект может возникнуть и у детей в возрасте от 5 до 10 лет. Часто необычные ощущения наступают с приходом темноты, когда в мозге не хватает информации о размере окружающих предметов.

Синдром голубой кожи

Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Известен случай, когда в 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких “синих” людей, известных как Синие Фьюгейты. Такой цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение.

Синдром оборотня (гипертрихоз)

Синдром оборотня характеризуется у больных наличием повышенного оволосения. Болезнь встречается и у маленьких детей, у которых темные и длинные волосы вырастают на лице. Это заболевание также именуют волчьим синдромом, так как такие люди очень напоминают своим покровом волков, только когти и клыки конечно же отсутствуют. Это заболевание довольно редкое, а корни его лежат в генетических мутациях. Страдают болезнью не только мужчины, но и женщины. Известность синдром получил в 19 столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пастраны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на руках и ногах. Страдающие заболеванием люди часто получают и широкий плоский нос, большой рот и уши, толстые губы и увеличенную челюсть. Подлинные причины появления заболевания стали ясны лишь недавно, этому мешало малое количество информации для изучения. Но китайские ученые за 4 года поисков обнаружили среди своего многомиллиардного населения всего 16 больных человек и выяснили, что вредную мутацию несет в себе 17-я хромосома, у больных к тому же отсутствует длинный фрагмент ДНК с копиями генов. Хромосома реорганизовывается и считывает соседний ген, который как раз и отвечает за рост волос, в результате организм начинает усиленно вырабатывать соответствующие белки, которые и дают такой внешний эффект.

Болезнь вампира (порфирия)

Люди с такими отклонениями специально избегают солнца, им кажется, что от солнечного света их кожа покрывается ожогами и волдырями. Свет приносит им нестерпимую боль, кожа начинает “гореть”. У больного порфирией нарушается пигментный обмен, а в коже под воздействием солнечных лучей начинается распад гемоглобина. Покров приобретает коричневый оттенок, истончаясь и лопаясь. После язв и воспалений рубцовая ткань повреждает даже хрящи, то есть нос и уши, которые от этого деформируются. Название заболевания появилось благодаря схожести симптомов со свойствами вампиров. Возможно даже, что сами предания о монстрах-кровопийцах появились благодаря больным этой необычной болезнью. Так, деформируются и ногти, которые могут позже выглядеть, как когти хищника. Кожа вокруг десен и губ высыхает, обнажаются зубы, формируя неестественный оскал. Да и само поведение больного вызывает опасение, днем такие люди ощущают упадок сил и вялость, предпочитая дремать. А вот ночью, при отсутствии ультрафиолета, больные заметно оживляются.

Цицеро

Люди с цицеро вынуждены есть абсолютно несъедобные вещи. В результате в желудок попадает клей, грязь, бумага, глина, уголь и другие неаппетитные вещества. Ученые полагают, что такое поведение даже в чем-то и оправдано – человек ощущает в своем организме нехватку каких-то микроэлементов или минералов и подсознательно пытается восполнить этот пробел. Похожее поведение свойственно и животным, кошки, к примеру, едят траву, преследуя свои цели. Так что, ощутив потребность попробовать на вкус что-то необычное, возможно, стоит сдать анализы и выяснить истинную причину такого поведения. Истинной же причины такого заболевания пока выяснить не удалось.

Синдром Стендаля

Если человек болен этой необычной болезнью, то при попадании в место, где находится большое число предметов искусства, он начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации. Одним из самых опасных для больных синдромом является галерея Уффици во Флоренции. Собственно именно на основе симптомов недомоганий туристов в этом месте и было описано заболевание. Название же оно свое получило благодаря Стендалю, который описал признаки недомоганий в свой книге “Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио”, которая описывала его собственные ощущения от посещения города в 1817 году. Несмотря на множественные свидетельства, синдром был четко описан лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини, исследовавшей более 100 одинаковых случаев. Первый научный диагноз такого рода был вынесен в 1982 году, сегодня такой термин используется и для описания реакции людей при прослушивании музыки эпохи романизма.

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году - 29 февраля - официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Рядом с нами живут дети, немного отличающиеся от всех остальных. Сейчас их принято называть детьми с особыми образовательными потребностями или детьми с ограниченными возможностями здоровья и жизнедеятельности. Все они нуждаются в особенно внимательном отношении, как со стороны государства, так и общества.

Редкие заболевания - это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ это около 7% всего населения Земли.

Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Представленные информационные материалы созданы в помощь родителям детей, страдающих хроническими заболеваниями, приводящими к инвалидизации, а также для использования сотрудниками кабинетов медицинской профилактики при работе с населением. Они помогут найти ответы на вопросы по оказанию медицинской помощи, включая вопросы оказания специализированной, в том числе, высокотехнологичной, медицинской помощи детям, обеспечения специализированными продуктами лечебного питания, лекарственного обеспечения, бесплатного проезда детей-инвалидов к месту лечения и обратно.

Будьте здоровы!

Врач-методист консультативно-оздоровительного

отдела В.И.Бойченко.