Diagnóstico de ELA – o que é?
A esclerose lateral amiotrófica (outras denominações para ELA, doença de Charcot, doença de Lou Gehrig) é uma patologia progressiva do sistema nervoso, que afecta cerca de 350 mil pessoas em todo o mundo, com aproximadamente 100 mil novos casos diagnosticados anualmente. Este é um dos distúrbios do movimento mais comuns, levando a consequências graves e à morte. Que fatores influenciam o desenvolvimento da doença e é possível prevenir o desenvolvimento de complicações?
Diagnóstico de ELA – o que é?
Durante muito tempo a patogênese da doença era desconhecida, mas com a ajuda de inúmeros estudos, os cientistas conseguiram obter as informações necessárias. O mecanismo de desenvolvimento do processo patológico na ELA é uma mutação na perturbação do complexo sistema de reciclagem de compostos proteicos encontrados nas células nervosas do cérebro e da medula espinhal, e como resultado perdem a regeneração e o funcionamento normal.
Existem duas formas de ELA – hereditária e esporádica. No primeiro caso, a patologia se desenvolve em pessoas com história familiar, na presença de esclerose lateral amniótica ou demência frontotemporal em parentes próximos. A esmagadora maioria dos pacientes (90-95% dos casos) é diagnosticada com uma forma esporádica de esclerose amiotrófica, que ocorre devido a fatores desconhecidos. Foi estabelecida uma ligação entre lesões mecânicas, serviço militar, estresse intenso e exposição a substâncias nocivas ao corpo, mas ainda não é possível falar sobre as causas exatas da ELA.
Interessante: O paciente mais famoso com esclerose lateral amiotrófica da atualidade é o físico Stephen Hawking - processo patológico desenvolvido quando ele tinha 21 anos. Neste momento, ele está com 76 anos e o único músculo que consegue controlar é o da bochecha.
Sintomas de ELA
Via de regra, a doença é diagnosticada na idade adulta (após os 40 anos), e o risco de adoecer não depende de sexo, idade, etnia ou outros fatores. Às vezes há casos de patologia juvenil, que é observada em jovens. Nos primeiros estágios da ELA não há sintomas, após os quais o paciente começa a sentir cólicas leves, dormência, espasmos e fraqueza muscular.
A patologia pode afetar qualquer parte do corpo, mas geralmente (em 75% dos casos) começa nas extremidades inferiores - o paciente sente fraqueza na articulação do tornozelo, por isso começa a tropeçar ao caminhar. Se os sintomas começarem nas extremidades superiores, a pessoa perde flexibilidade e força nas mãos e nos dedos. O membro fica mais fino, os músculos começam a atrofiar e a mão fica como a pata de um pássaro. Um dos sinais característicos da ELA são as manifestações assimétricas, ou seja, os sintomas se desenvolvem primeiro em um lado do corpo e depois de algum tempo no outro.
Além disso, a doença pode ocorrer na forma bulbar - afetando o aparelho da fala, após o que surgem dificuldades na função de deglutição e surge salivação intensa. Os músculos responsáveis pela função mastigatória e pelas expressões faciais são afetados posteriormente, fazendo com que o paciente perca as expressões faciais - ele não consegue estufar as bochechas, mover os lábios e às vezes deixa de manter a cabeça erguida normalmente. Gradualmente, o processo patológico se espalha por todo o corpo, ocorrendo paresia muscular completa e imobilização. Praticamente não há dor em pessoas com diagnóstico de ELA; em alguns casos, ocorre à noite e está associada à dificuldade de mobilidade e alta espasticidade das articulações.
Mesa. Principais formas de patologia.
| Forma da doença | Frequência | Manifestações |
|---|---|---|
| Cervicotorácica | 50% dos casos | Paralisia atrófica das extremidades superiores e inferiores, acompanhada de espasmos |
| Bulbarnaia | 25% dos casos | Paresia dos músculos palatinos e da língua, distúrbios da fala, enfraquecimento dos músculos mastigatórios, após o que o processo patológico afeta os membros |
| Lombossacral | 20-25% dos casos | Sinais de atrofia são observados praticamente sem perturbação no tônus dos músculos das pernas; a face e o pescoço são afetados nos últimos estágios da doença |
| Alto | 1-2% | Os pacientes apresentam paresia de dois ou todos os quatro membros, expressão não natural de emoções (choro, riso) devido a danos nos músculos faciais |
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença progressiva incurável do sistema nervoso central na qual o paciente sofre danos ... as doenças incluem cãibras (espasmos musculares dolorosos), letargia e fraqueza nos braços distais, distúrbios bulbares
Os sinais acima podem ser chamados de médios, pois todos os pacientes com ELA se manifestam individualmente, sendo bastante difícil identificar sintomas específicos. Os primeiros sintomas podem ser invisíveis tanto para a própria pessoa quanto para os outros - há leve falta de jeito, constrangimento e fala arrastada, que geralmente é atribuída a outros motivos.
Importante: As funções cognitivas na ELA praticamente não são afetadas - comprometimento moderado da memória e comprometimento das habilidades mentais são observados em metade dos casos, mas isso faz com que o estado geral dos pacientes piore ainda mais. Devido à consciência da própria situação e à expectativa da morte, desenvolvem depressão grave.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome lateral amiotrófica é complicado pelo fato de a doença ser rara, por isso nem todos os médicos conseguem distingui-la de outras patologias.
Se houver suspeita de desenvolvimento de ELA, o paciente deve consultar um neurologista e depois passar por uma série de exames laboratoriais e instrumentais.
Como métodos diagnósticos adicionais, podem ser utilizadas biópsia muscular, punção lombar e outros estudos, que ajudam a obter um quadro completo do estado do corpo e a fazer um diagnóstico preciso.
Para referência: Hoje, estão sendo desenvolvidos novos métodos de diagnóstico que permitem identificar ELA nos estágios iniciais - foi descoberta uma ligação entre a doença e um aumento no nível da proteína p75ECD na urina, mas até agora este indicador não nos permite para julgar o desenvolvimento com alta precisão.
Tratamento da ELA
Não existem métodos terapêuticos que possam curar a ELA - o tratamento visa prolongar a vida dos pacientes e melhorar sua qualidade. O único medicamento que pode retardar o desenvolvimento do processo patológico e retardar a morte é o medicamento Rilutek. É obrigatório prescrito para pessoas com esse diagnóstico, mas em geral praticamente não afeta o estado do paciente.
Para espasmos musculares dolorosos, são prescritos relaxantes musculares e anticonvulsivantes; para o desenvolvimento de dores intensas, analgésicos fortes, incluindo narcóticos. Pacientes com esclerose lateral amiotrófica freqüentemente apresentam instabilidade emocional (risos ou choros repentinos e irracionais), bem como manifestações de depressão; medicamentos psicotrópicos e antidepressivos são prescritos para eliminar esses sintomas.
Para melhorar a condição muscular e a atividade motora, são utilizados exercícios terapêuticos e dispositivos ortopédicos, incluindo colares cervicais, talas e dispositivos para agarrar objetos. Com o tempo, os pacientes perdem a capacidade de se mover de forma independente, e como resultado têm que usar cadeiras de rodas, elevadores especiais e sistemas de teto.
Terapia HAL. Usado em clínicas na Alemanha e no Japão. Permite melhorar a mobilidade do paciente. O método de tratamento retarda a atrofia muscular, mas não afeta a taxa de morte dos neurônios motores e a expectativa de vida do paciente. A terapia HAL envolve o uso de um traje robótico. Ele recebe sinais dos nervos e os amplifica, fazendo com que os músculos se contraiam. Nesse traje, uma pessoa pode andar e realizar todas as ações necessárias para o autocuidado.
À medida que a patologia evolui, a função de deglutição dos pacientes fica prejudicada, o que interfere na ingestão normal de alimentos e leva à deficiência de nutrientes, exaustão e desidratação. Para prevenir esses distúrbios, os pacientes recebem um tubo de gastrostomia ou uma sonda especial é inserida através da passagem nasal. Como resultado do enfraquecimento dos músculos da faringe, os pacientes param de falar e é recomendado o uso de comunicadores eletrônicos para se comunicarem com outras pessoas.
Nos últimos estágios da ELA, os músculos do diafragma dos pacientes atrofiam, o que dificulta a respiração, não entra ar suficiente no sangue, há falta de ar, fadiga constante e sono agitado. Nessas fases, uma pessoa, se houver indicações adequadas, pode necessitar de ventilação não invasiva por meio de um dispositivo especial com uma máscara conectada a ele.
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Um bom resultado na eliminação dos sintomas da esclerose lateral amiotrófica é proporcionado pela massagem, aromaterapia e acupuntura, que promovem o relaxamento muscular, a circulação sanguínea e linfática e reduzem o nível de ansiedade e depressão.
Um método experimental de tratamento da ELA é o uso de hormônio do crescimento e células-tronco, mas essa área da medicina ainda não foi totalmente estudada, portanto ainda não é possível falar em resultados positivos.
Importante: a condição das pessoas que sofrem de esclerose lateral amiotrófica depende em grande parte do cuidado e do apoio dos entes queridos - os pacientes necessitam de equipamentos caros e cuidados 24 horas por dia.
Previsão
O prognóstico para ELA é desfavorável - a doença leva à morte, que geralmente ocorre por paralisia dos músculos responsáveis pela respiração. A expectativa de vida depende do curso clínico da doença e da condição do corpo do paciente - com a forma bulbar, uma pessoa morre após 1-3 anos e, às vezes, a morte ocorre antes mesmo da perda da atividade motora. Em média, os pacientes podem viver de 3 a 5 anos, 30% dos pacientes vivem mais de 5 anos e apenas 10-20% vivem mais de 10 anos. Ao mesmo tempo, a medicina conhece casos em que o estado de pessoas com este diagnóstico se estabilizou espontaneamente e a sua esperança de vida não diferia da esperança de vida de pessoas saudáveis.
Não existem medidas preventivas para prevenir a esclerose lateral amiotrófica, uma vez que o mecanismo e as causas do desenvolvimento da doença praticamente não são compreendidos. Quando aparecerem os primeiros sintomas da ELA, você deve consultar um neurologista o mais rápido possível. O uso precoce de métodos de tratamento sintomáticos permite aumentar a expectativa de vida do paciente em 6 a 12 anos e aliviar significativamente sua condição.