Болезнь жильбера симптомы. Причины, диагностика и способы терапии синдрома жильбера

Печень является одной из самых больших желез организма человека, выполняющей множество функций, среди которых можно выделить фильтрацию крови, участие в метаболизме и т. д. К сожалению, она подвержена различного рода заболеваниям, а также страдает от несбалансированного питания, злоупотребления жирной пищей, алкоголем и прочих вредных привычек. Одной из патологий печени является синдром Жильбера. Из статьи вы узнаете, как проявляет себя недуг, совместим ли синдром Жильбера и беременность, а также о диагностических методах обнаружения данной болезни и приемах ее лечения.

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень

К характерным проявлениям патологии относят:

  • желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
  • воспаление желчного пузыря;
  • чрезмерное увеличение селезенки, печени.

Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.

Возникновение заболевания

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне, вследствие чего болезнь передается по наследству прямого типа, то есть от родителей к детям. Эти изменения касаются специального фермента – глюкуронилтрансферазы, с помощью которого непрямой билирубин изменяется и становится нетоксичным веществом, не наносящим вреда организму. При спаде активности этого фермента билирубин накапливается в крови, что и вызывает проявление заболевания.

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне

У ребенка вероятность получить синдром Жильбера равняется 50 процентам при условии наличия заболевания у одного из родителей. Синдром Жильбера у детей чаще всего проявляется в возрасте от 5 до 15 лет.

Как проявляется при беременности?

Синдром Жильбера и беременность являются главным вопросом, волнующим будущих родителей. Угроз для жизни будущей матери нет, но при этом она принадлежит к группе повышенного риска проявления данной патологии. Это обусловлено резкими изменениями гормонального фона, которые приводят к колебанию эмоций, в результате чего беременная становится более податливой стрессовым проявлениям. Также следует учитывать, что организм в период беременности поддаётся большим нагрузкам на все системы в процессе развития плода.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу, особенно если симптомы появились на протяжении периода первого триместра (12 недель). При появлении или обострении гипербилирубинемии существует высокая вероятность поражения ЦНС эмбриона по причине повышенного количества токсичного билирубина в крови.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу

Беременные с наличием сопутствующих болезней печени нуждаются в особо внимательных регулярных обследованиях. Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт, и развитие других патологических процессов у матери и у ребенка.

Причины, вызывающие обострение патологического состояния

Наличие синдрома Жильбера не означает, что больной будет страдать от симптоматических признаков всю жизнь. Но существует целый ряд моментов, которые способны спровоцировать активизацию патологического состояния. К ним относятся:

  1. Несоблюдение диеты. Употребление нездоровой пищи, насыщенной жирами, также негативно сказывается переедание или голодание.
  2. Злоупотребление алкоголем, курение.
  3. Излишняя физическая нагрузка в процессе работы, занятий спортом.
  4. Воздействие стресса на организм.
  5. Инфекционные заболевания вирусной природы, а также активизация хронических болезней.
  6. Травмирование либо хирургическое вмешательство.
  7. Перегревание, переохлаждение, злоупотребление пребыванием на солнце.
  8. Прием медикаментов некоторых категорий, а именно:

Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт

  • анаболические стероиды;
  • глюкокортикоиды;
  • антибактериальные препараты;
  • нестероидные препараты противовоспалительной природы.

Все вышеперечисленное может перевести гипербилирубинемию из периода ремиссии в стадию обострения. Избегая воздействия ранее названных факторов на организм, человек с наличием синдрома проживет всю жизнь без симптоматических проявлений.

Симптоматические проявления болезни

В основном болезнь проходит в латентном состоянии. Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса. Остальные − выражены весьма слабо или вовсе отсутствуют. Кроме возникновения желтой пигментации на слизистых оболочках и коже, общая симптоматика включает следующие признаки:

Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса

  • общая слабость, быстрая утомляемость;
  • тревожный, беспокойный сон, перетекающий иногда в состояние бессонницы;
  • аппетит может снижаться или вовсе исчезнуть;
  • привкус горечи во рту;
  • беспокоящие приступы изжоги;
  • ощущение тошноты, иногда − регургитации;
  • нарушен стул, а именно: частые приступы диареи или запоры;
  • тяжесть в желудке, вздутие живота;
  • головные боли, иногда головокружение;
  • тупые, тянущие боли, локализующиеся в правом боку в области рёбер;
  • гипертрофия печени.

Не всегда присутствуют все признаки. Это зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста, наличия других заболеваний и прочего, что определяет особенности симптомов.

Тяжесть в желудке, вздутие живота

Диагностические методы обнаружения патологии

Для идентификации гипербилирубинемии среди схожих болезней используют лабораторные анализы, инструментальные и другие методы диагностики. На первом этапе постановки диагноза доктор делает осмотр больного, уточняет наличие родственников с этой патологией, а также обращает внимание на перенесенные ранее заболевания.

Лабораторные анализы

Патологию диагностируют с помощью таких лабораторных анализов:

  • общий, биохимический анализ крови;
  • на гепатиты вирусной природы в крови;
  • на свертываемость крови;
  • на выявление генетической аномалии;
  • анализ мочи;
  • анализ кала на наличие стеркобилин.

Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии

Методы диагностики

Инструментальные и другие методы диагностики проводятся непосредственно на печени. К ним относятся:

  • УЗИ. Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии, но оно не является способом подтверждения синдрома Жильбера;
  • КТ или МРТ. Методы используются для подтверждения диагноза, а также с целью сбора более детальной информации о состоянии печени;
  • Биопсия. Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз;
  • Эластография. Действие метода схожее на исследование с помощью биопсии;

Зачастую определением наличия генетической аномалии для идентификации гипербилирубинемии занимается врач-генетик.

Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера, симптомы которого развиваются достаточно стремительно, не излечивается окончательно. С помощью таких методов, как медикаментозное лечение, физиотерапия, применение рецептов народной медицины, снимают либо облегчают симптоматические признаки. При первых проявлениях данной болезни нужно обратиться к врачу. Пациенту рекомендуется соблюдать довольно строгую диету и вести здоровый, в меру активный, способ жизни для предотвращения осложнений. Важно также отметить, что комплексный подход в лечении дает более эффективные результаты.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями, применяются с целью снизить в крови уровень непрямого билирубина, для защиты от повреждений клеток и тканей печени, для предотвращения появления сопутствующих заболеваний. Примеры применяемых медикаментов:

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями

  1. Противоэпилептические препараты типа «Фенобарбитала».
  2. Ферменты – «Панзинорм», «Мезим».
  3. Гепатопротекторы – «Эссенциале», «Карсил».
  4. Препараты желчегонного действия – «Хофитол», «Риванол».
  5. Сорбенты – «Энтеросгель», «Лактофильтрум».
  6. Витамины, чаще всего группы B или препараты с комплексом витаминов.

В особо тяжелых случаях протекания болезни используют переливание крови или назначают курс инъекций альбумина.

Физиотерапия

Цель физиотерапии заключается в предотвращении вреда, наносимого организму в результате развития патологических процессов. Терапия может осуществляться разными методами и способами. Особенно часто используют фототерапию, трансформирующую непрямой билирубин в легкорастворимое и, как следствие, быстро выводящееся из организма вещество.

Терапия может осуществляться разными методами и способами

При фототерапии на расстояние до полуметра от кожного покрова устанавливают лампу синего цвета. Процедура, длительностью до четверти часа, состоит в своеобразном облучении волнами, которые имеют длину 450 нм. Они обладают разрушающим воздействием на молекулы билирубина, локализующегося в тканях облучаемой области.

При этом важно помнить, что процедуры с применением высоких температур могут негативно сказаться на состоянии больного, а иногда стать своеобразным катализатором для осложнений.

Диета

Людям, больным на гипербилирубинемию, предписывают придерживаться диеты 5-го типа. Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни. В меню этой диеты присутствуют следующие продукты и блюда:

  • некрепкие чаи;
  • травяные отвары;
  • домашние компоты;
  • пшеничный хлеб;

Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни

  • обезжиренные молочные продукты: твердые сорта сыров, творог, сметана, кефир;
  • первые блюда на бульоне из овощей;
  • нежирное мясо, такое, как говядина, курятина, и рыба;
  • каши;
  • некислые фрукты;
  • овощи всех видов.

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды.

Строго запрещается употреблять жареную, копченую, острую, жирную, слишком солёную пищу. Некоторые продукты и блюда, которые употреблять нельзя:

  • кофе;
  • напитки, насыщенные газом;
  • алкоголь;
  • свежие сдобные хлебобулочные изделия;
  • жирную молочную продукцию;
  • яйца;
  • жирное мясо, рыбу;
  • сало;

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды

  • консервы;
  • пряности, специи, соусы;
  • шпинат;
  • щавель.

Именно нарушение рациона способствует переходу синдрома Жильбера в активную стадию с проявлением симптомов.

Помощь народной медицины

Нередко люди прибегают к использованию рецептов народной медицины. Они применяются как дополнительная терапия, предотвращающая рецидивы заболевания.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары. В основном подбирают композицию из трав, обладающих мочегонными либо желчегонными свойствами. К таким травам относится шиповник, барбарис, календула, бессмертник. Расторопша также считается одним из самых действенных растений, благоприятно влияющим на печень. Для приготовления отвара нужно следовать пропорциям, указанным в инструкции к каждому отдельному виду трав.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары

Иногда прибегают к помощи домашних настоек на спирту. Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов. Такие средства настаивают в темном прохладном месте.

Существуют другие рецепты, среди которых выделяют:

  • сок из листьев и стеблей лопуха. Растение хорошо промывают от загрязнений и тщательно измельчают, чтобы получить сок. Смесь процеживают, а потом принимают после еды по 15 мл на протяжении недели;
  • напиток из соков с добавлением меда. Для приготовления напитка берут по пол-литра меда и свекольного сока, по 200 мл сока из черной редьки и моркови с добавлением 50 мл сока алоэ. Напиток хранят в холодильнике и принимают по 50 мл два раза в день.

Лечение народными рецептами принадлежит скорее к мерам профилактики проявления болезни и помогает продлить период ремиссии.

Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов

Профилактические меры для предотвращения обострения болезни

Так как болезнь является генетической, то профилактические меры направлены на исключение воздействия факторов, провоцирующих переход гипербилирубинемии в активное состояние, то есть период обострения. Во избежание такой стадии заболевания достаточно всего лишь следовать следующим рекомендациям:

  • следить за своим рационом. Питание должно быть богатым на витамины и минералы;
  • вести умеренно активный образ жизни. Осуществлять легкие физические нагрузки, прогулки на свежем воздухе;
  • не злоупотреблять алкоголем и табакокурением;
  • не допускать переохлаждения, а также перегрева организма;
  • исключить тяжелые физические нагрузки;
  • избегать стрессовых ситуаций.

Подчеркнём, что синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз. Некоторые симптомы могут быть слабовыраженными или совсем отсутствовать, а лечение может понадобиться лишь в случае, если болезнь себя проявит. Не стоит также волноваться при планировании беременности, ведь будущий ребенок может родиться абсолютно здоровым.

Заболевание является генетическим, его невозможно излечить. Оно может проявляться на протяжении всей жизни. Однако обострения и яркая клиническая картина синдрома чаще всего наблюдаются у детей 5-15 лет.

Единственная причина возникновения синдрома Жильбера у ребёнка - это передача мутационного гена от одного из родителей. Аномалия ДНК приводит к уменьшению печёночного фермента, который отвечает за распад и утилизацию билирубина.

У детей спровоцировать серьёзное уменьшение фермента печени, а вместе с ним проявить симптоматику болезни могут следующие факторы:

  • обезвоживание организма,
  • скудное питание или длительное голодание,
  • наличие вирусных инфекций,
  • неокрепший детский иммунитет,
  • аутоиммунные отклонения,
  • физическое и эмоциональное переутомление,
  • заражение вирусным гепатитом.

У детей до 13 лет чаще всего наблюдается период обострения заболевания именно на фоне гепатита.

Симптомы

Сам Жильбер (врач, открывший заболевание) выделяет характерную триаду гипобилирубеинемии:

  • пожелтение кожных покровов и всех видимых слизистых оболочек ребёнка (такая желтушность была названа автором “печёночной маской”),
  • появление зернистости на верхнем веке также с желтушностью - так называемый ксантелазм,
  • периодичность болезни - смена периодов обострения и ремиссии.

В период ремиссии полностью отсутствует клиническая картина.

Во время обострения у ребёнка можно обнаружить несколько признаков синдрома Жильбера:

  • появление желтухи,
  • субферальная температура тела,
  • понижение артериального давления,
  • сердечные боли,
  • нарушение ритма сердца,
  • трудности с дыханием,
  • общее недомогание,
  • привкус горечи во рту,
  • тошнота и рвота слизью,
  • нарушение стула,
  • метеоризм и вздутие живота,
  • потеря аппетита,
  • головокружения,
  • отёки конечностей,
  • зуд кожных покровов,
  • смена настроения,
  • проблемы со сном,
  • боль в животе, особенно в подреберье.

Заболевание у ребёнка можно определить даже во время планирования беременности или после зачатия. Для этого нужно обратиться за консультацией к генетику, который рассчитает вероятность наличия синдрома у ребёнка.

Диагностика Синдрома Жильбера у ребёнка

Внешних признаков болезни недостаточно для постановки точного диагноза. Для подтверждения диагноза необходимо пройти спектр различных исследований:

  • общий и биохимический анализ крови,
  • генетический анализ венозной крови,
  • общий и химический анализ мочи,
  • анализ кала,
  • УЗИ органов брюшной полости и малого таза,
  • томография печени,
  • взятие проб с помощью биопсии.

В качестве дополнительной диагностики ребёнку могут назначить проведение проб:

  • Проба с голоданием. Дневной рацион ребёнка в течение двух дней не должен превышать 400 килокалорий. После двухдневной диеты уровень билирубина при положительном результате возрастает на 50-100 %.
  • Проба с никотиновой кислотой. При её введении в кровь происходит мгновенный скачок уровня билирубина.
  • Проба с фенобарбиталом. При его приёме внутрь происходит значительное уменьшение количества свободного билирубина.

Осложнения

Синдром Жильбера у ребёнка является доброкачественным заболеванием, то есть не несёт угрозы на функциональность других внутренних органов и систем. Однако в некоторых случаях возможно развитие болезней печени, почек, желчного пузыря. Наиболее опасным является развитие почечной недостаточности, которая в острой форме грозит летальным исходом.

Лечение

Что можете сделать вы

Если один из родителей является носителем аномального гена, то следует сообщить педиатру о возможном наличии заболевания у ребёнка. При этом в первые месяцы жизни не стоит отказываться от вакцинации против гепатита и желтухи, они могут быть достаточно эффективными.

Во время обострения заболевания необходимо обратиться к специалисту, который на основе результатов исследования сможет назначить соответствующее лечение.

Ни в коем случае на своём ребёнке не проверяйте действенность народной медицины. Только медицинское вмешательство способно уменьшить проявления клинической картины синдрома Жильбера и поскорее вернуть его в длительную стадию ремиссии.

Важно в полном объёме, в соответствующею дозировке и длительности пройти курс медикаментозной терапии. Только в таком случае можно говорить об эффективности лечения.

Что делает врач

Синдром Жильбера не поддаётся полному излечению, он относится к доброкачественным заболеваниям. По этим причинам лечение назначается только в период обострения болезни для снятия симптоматики.

Лечение состоит из нескольких пунктов:

  • медикаментозное лечение, направленное на уменьшение свободного билирубина в крови,
  • приём сорбентов и ферментов, улучшающих функциональность печени,
  • назначение желчегонных препаратов для скорейшего удаления билирубина из организма,
  • витаминотерапия для общего укрепления детского иммунитета,
  • фототерапия.

Профилактика

Как таковой профилактики гипобилирунемии не существует. Если один из родителей имеет это заболевание, то в период планирования беременности можно обратиться к генетику. Специалист сможет назвать вероятность наличия аномального гена у детей. Однако при этом не стоит отказываться от вакцинации, поскольку генетик не может дать стопроцентной гарантии присутствия аномалии в детском организме.

Соблюдая ряд правил возможно лишь избежать обострения болезни:

  • разнообразный рацион, соблюдение диеты, приближенной к столу № 5,
  • родители должны отказаться от курения при ребёнке,
  • не стоит подвергать малыша перегреву и переохлаждению,
  • для ребёнка важен активный отдых, прогулки на свежем воздухе,
  • следует ограничить пребывание малыша на открытом солнце,
  • откажитесь от газированных напитков и ненатуральных соков в упаковке тетрапак.

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром жильбера у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром жильбера у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром жильбера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром жильбера у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Генетическая патология печени, связанная с повышением билирубина в крови и не требующая специального лечения – Синдром Жильбера. Заболевание передается по наследству, длится на протяжении всей жизни. Синдром чаще проявляется у мужчин, чем у женщин. У больных периодически происходит окрашивания кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет.

Что такое синдром Жильбера

Простая семейная желтуха – это врожденное заболевание, при котором снижается выработка специального фермента печени, отвечающего за превращения и вывод билирубина. Данный пигмент является продуктом переработки гемоглобина из старых клеток крови. Заболевание Жильбера часто протекает бессимптомно. По данным МКБ-10 код синдрома – К76.8, недуг относят к уточненным болезням клеток печени с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезнь Жильбера чаще проявляется в подростковом и среднем возрасте. У женщин синдром встречается в 4 раза реже, чем у мужчин.

Симптомы

Заболевание протекает с минимальными проявлениями желтухи или бессимптомно. Изменение цвета кожи, белков глаз, слизистых оболочек в желтый цвет – это основные внешние показатели болезни. Также отмечаются следующие симптомы синдрома Жильбера:

  • бессонница;
  • слабость;
  • головокружение;
  • быстрая утомляемость;
  • снижение аппетита;
  • горький привкус во рту;
  • изжога;
  • чувство переполненного желудка;
  • нарушение стула;
  • тошнота;
  • вздутие живота.

Причины

Возникновение синдрома связано с мутацией гена, отвечающего за печеночный фермент глюкуронилтрансферазу, который участвует в обмене билирубина. Болезнь характеризуется снижением активности фермента, что вызывает трудности с выводом желчного пигмента из организма больных. Если хотя бы один из родителей болен, то примерно у 50% детей обнаруживается данная наследственная патология. Обострение патогенеза синдрома зависит от следующих факторов:

  • соблюдение диеты;
  • прием препаратов;
  • употребление алкоголя;
  • перенесенные операции и травмы;
  • простудные и вирусные заболевания.

Чем опасен синдром Жильбера

Проявление синдрома не накладывает каких-либо ограничений на повседневную жизнь больного, патология протекает благополучно и не является причиной смерти. Из-за частых обострений болезни Жильбера может развиваться воспалительный процесс в желчных протоках, образоваться камни в желчном пузыре. При таких осложнениях может снизиться трудоспособность человека. Если в семье есть ребенок с наследственной желтухой, то перед следующей беременностью, родители должны пройти генетическое исследование.

Виды

Врачи выделяют несколько видов генетического заболевания Жильбера в зависимости от уровня билирубина в крови:

  1. Количество пигмента не превышает 60 мкмоль/л. Больной чувствует себя нормально, не наблюдается повышенная утомляемость, сонливость. Единственный признак, указывающий на синдром – небольшая желтушность.
  2. Количество билирубина выше 80 мкмоль/л. У пациента проявляются все неврологические симптомы желтухи Жильбера и нарушение пищеварения. Больные часто страдают от увеличения печени и селезенки.

Диагностика

Для выявления клинической картины синдрома, врач проводит осмотр, при котором изучается желтушность слизистых оболочек и кожи. Одним из методов диагностики является лабораторное исследование, в ходе которого анализируется общий и биохимический анализ крови, мочи, проводится снятие печеночных образцов. При увеличении билирубина на 50-100% от нормы печеночная проба считается положительной. Диагностика синдрома Жильбера обязательно включает проведение УЗИ органов брюшной полости, биопсию печени. Изучают наличие маркеров инфекции вирусных гепатитов.

Генетический анализ

Для выявления синдрома используют ДНК исследование, которое направлено на изучение количества ТА повторов в промоторной области ответственного гена. Методика позволяет установить диагноз, исключив вероятность заболевания хроническим гепатитом. Увеличение повторов до 7 и выше свидетельствует о наличии патологического синдрома. Анализ можно сдать во многих центрах генетики. В зависимости от места проведения, цена и длительность проведения диагностики будет отличаться.

Лечение синдрома Жильбера

Пациентам, как правило, не требуется специальное лечение синдрома. Для преодоления периода усиленной желтухи Жильбера, врачи рекомендуют придерживаться диеты под номером 5, принимать витамины и желчегонные средства. Иногда необходимо прохождение фототерапии. Если уровень билирубина выше 80 мкмоль/л, рекомендуется прием Фенобарбитала, Барбовала или Валокордина. Когда состояние больного требует госпитализации, то для лечения синдрома применяют специальные препараты для введения внутривенно, проводят переливание крови.

Как снизить билирубин

Необходимость в снижении билирубина возникает, когда болезнь Жильбера постоянно находится в состоянии ремиссии. Повышенный уровень пигмента может вызвать нарушения в работе печени, негативно сказаться на общем состоянии здоровья пациента. Чтоб лечить проявления желтухи используют Энтеросгель. Это быстродействующий сорбент с широким спектром использования. Плюсом препарата является его эффективность в лечении синдрома, практически отсутствие противопоказаний. Негативный момент – высокая цена препарата.

Курс лечения болезни Жильбера часто включает Панзинорм. Лекарство повышает питание организма благодаря позитивному влиянию на всасывание пищи. Плюс препарата заключается в том, что он практически не имеет противопоказаний, им можно лечить детей. Минусом лекарства Панзинорм является небезопасность его использования при беременности. Лечение Фенобарбиталом является основным способом терапии формы желтухи Жильбера. Преимуществом лекарства является его высокая эффективность для снижения непрямого билирубина в крови. Недостаток лекарства – снотворный эффект.

Диета

Лечение болезни Жильбера невозможно без соблюдения диеты. Питание предназначено для химического щажения печени, нормализации ее функций, улучшения желчеотделения. Больным необходимо питаться 5 раз за день. Рекомендуется полностью исключить из рациона кофе, соль, цитрусовые, алкоголь, газированные напитки, мучную, жаренную и копченную пищу. Рацион питания больных недугом Жильбера включает следующие продукты:

  • постное мясо;
  • белок яйца;
  • сладкие фрукты;
  • молочные продукты;
  • овощные и молочные супы;
  • гречневую, геркулесовую, рисовую кашу;
  • травяные чаи;
  • морсы и минеральную воду.

Периоды ремиссии

Даже в период облегчения, больным патологией Жильбера необходимо придерживаться всех рекомендаций врача. Это позволит предотвратить острое обострение заболевания. Следует провести очищение желчных путей для предотвращения образования камней в пузыре. Для этого назначают препараты на основе лекарственных трав. Один раз в неделю необходимо натощак выпивать сорбит или ксилит и прогревать месторасположение желчного пузыря грелкой. Следует строго соблюдать диету, полностью отказаться от вредных привычек.

Последствия

Если больной придерживается всех рекомендаций врача, то вероятность негативных последствий минимальна. Когда пациент в состоянии обострения болезни Жильбера не обращается за помощью, а уровень билирубина значительно вырастает, то возможны следующие негативные последствия:

  • нарушения работы печени;
  • увеличение нагрузки на работу почек;
  • нарушение функционирования головного мозга из-за воздействия токсичных продуктов обмена.

Прогноз заболевания

При нормальном протекании синдрома, прогноз благоприятный. Иногда больные живут долгие годы, даже не зная, что такое болезнь Жильбера. Наследственный синдром не влияет на работоспособность человека. Мужчины могут служить в армии, а женщины рожать детей. Следует четко придерживаться рекомендаций лечащего врача и не лечить болезнь Жильбера самостоятельно.

Профилактика

Предупредить появление генетического заболевания - синдрома Жильбера - невозможно. Можно лишь отсрочить его появление или облегчить периоды обострения. Рекомендации, которых нужно придерживаться:

  • питание должно быть здоровым - включайте больше продуктов растительного происхождения в рацион;
  • закаливание;
  • всегда обращать внимание на качество употребляемой пищи, чтобы не вызвать отравление (так как при рвоте наступает обострение синдрома);
  • отказаться от тяжелых физических нагрузок;
  • проводить меньше времени на солнце;
  • избегать заражения вирусными гепатитами (внутривенного употребления наркотиков, незащищенных половых связей, татуажа, пирсинга и пр.).

Видео

В широком смысле синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, сопровождающееся повышением в крови человека вещества с названием «билирубин».

В медицине данную болезнь нередко упоминают как конституциональная печеночная дисфункция или семейная желтуха негемолитической формы. Синдром Жильбера не относится к заболеваниям приобретенного характера, с этим отклонением пациенты рождаются.

Что это такое

Билирубин представляет собой вещество, являющееся продуктом переработки старых красных клеток крови и гемоглобина. В обычном состоянии подобные компоненты выводятся из организма со стулом.

При нарушении такого процесса они остаются в крови человека. Результатом такого состояния становится пожелтение белых оболочек глаз, некоторых участков кожи и изменение состава желчи.

Важной составляющей процесса обмена билирубина в человеческом организме является фермент, который называется глюкуронилтрансфераз. При синдроме Жильбера происходит нехватка этого элемента. Билирубин из организма не выходит, а скапливается в крови, вызывая окрашенность кожных покровов в желтый цвет.

Краткая история болезни

Впервые синдром, связанный с генетическим нарушением процесса утилизации билирубина был описан французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером, который считался одним из самых ярких представителей терапевтической школы, занимавшихся изучением паталогий печени и крови.

Болезнь получила название своего первооткрывателя, но в медицинских источниках ее упоминают также как доброкачественная семейная желтуха или конституционная дисфункция печени.

Жильбер путем многочисленных исследований не только выявил наследственный характер присутствия в плазме крови отклонений в уровне билирубина, но и доказал, что при наличии такого фактора не происходит нарушения работоспособности печени или желчных путей. Зафиксировано открытие специалиста было в 1901 году.

Распространенность и значимость

По данным Национального Института Здоровья, носителями синдрома Жильбера являются практически 10% населения планеты. Осложняется выявление этого заболевания и составление точной статистики незначительным количеством симптомов, свойственных болезни.

Пациенты, как правило, обращаются к врачам с жалобами на желтизну склер глаз или отдельных участков кожи.

До появления таких признаков диагностировать синдром Жильбера можно только при изучении анализов крови на количество билирубина.

Факторы риска

В группе риска синдрома Жильбера находятся пациенты , среди родственников которых есть люди с установленными диагнозами этого заболевания. Врожденное отклонение уровня билирубина в крови передается только на генетическом уровне. Если у одного из родителей присутствует такое заболевание, то риск передачи его ребенку составляет 50%. Основная симптоматика начинает проявляться у мужчин после 30 лет.

Причины

У каждого человека есть две копии гена, напрямую влияющего на возникновение синдрома Жильбера. Наличие одного неправильного гена относится к числу распространенных ситуаций.

У людей с таким фактором на протяжении жизни уровень билирубина может периодически меняться, но желтушности склер глаз или кожных покровов при этом наблюдаться не будет.

Два неправильных гена являются гарантией наличия у пациента синдрома Жильбера .

К причинам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

  • наличие мутации гена, участвующего в процессе выработки билирубина;
  • осложнение исходного состояния организма (пациента с синдромом Жильбена) дополнительными факторами в виде резкого голодания, стрессов, злоупотребления вредными привычками или перенесенных вирусных заболеваний.

Симптомы и методы диагностики

На протяжении длительного времени синдром Жильбера может развиваться бессимптомно. Обостряются признаки этого заболевания под воздействием некоторых внешних факторов, к которым относятся резкие физические нагрузки, постоянные стрессовые ситуации, курс лечения сильными медикаментами или перенесенные вирусные болезни. Спровоцировать симптоматику синдрома Жильбера может также алкоголь или резкие изменения в рационе питания.

К симптомам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

  • желтушность кожи в области носогубного треугольника, стоп, ладоней или подмышечных областей;
  • появление желтого оттенка склер глаз (белых оболочек);
  • общее вялое состояние (повышенная утомляемость, отсутствие аппетита, сонливость);
  • изжога , отрыжка и горечь во рту ;
  • неприятные ощущения в области печени.

При обострении синдрома Жильбера возникают симптомы, напоминающие алкогольное опьянение, но встречаются они крайне редко. К таким признакам относятся затруднения в подборе слов и их проговаривание, изменение походки, мышечные подергивания, неукротимая рвота или головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера основана на изучении уровня билирубина в крови пациента и генетических предрасположенностей. В большинстве случаев болезнь передается по наследству.

Развитие синдрома Жильбера всегда сопровождается повышением уровня билирубина , понижением гемоглобина и большим количеством незрелых эритроцитов. Изменения в анализах мочи наблюдаются только при наличии гепатита .

Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные исследования:

  • томография печени;
  • фенобарбиталовая проба;
  • реакция организма на голодание.

Лечение

Синдром Жильбера не относится к числу заболеваний, опасных для жизни человека . Даже симптоматика болезни протекает с минимальным дискомфортом, а иногда остается незамеченной на протяжении длительного времени. Психологическое волнение пациентам доставляет желтушность кожных покровов.

Препаратами

При обострении синдрома Жильбера рекомендуется принимать препарат «Фенобарбитал» . Дозировка и курс лечения устанавливается специалистом на основании имеющейся клинической картины.

Длительное применение этого медикамента или его бесконтрольный прием могут пагубно повлиять на работу печени и состояние нервной системы. Кроме того, средство обладает токсическим воздействием на организм.

Благоприятно медикамент воздействует на состав желчи. Профилактический курс его приема длится несколько недель. Применение «Урсосана» при лечении синдрома Жильбера необходимо согласовывать с лечащим врачом.

Дополняться курс лечения синдрома Жильбера может препаратами следующих групп:

  • желчегонные средства;
  • барбитураты;
  • гепатопротекторы;
  • энтеросорбенты;
  • мочегонные средства;
  • витамин В;
  • препараты для улучшения пищеварения.

Лечение народными средствами

Процесс лечения синдрома Жильбера рекомендуется дополнять специальной диетой. С продуктами питания пациент должен получать максимальное количество витаминов и полезных компонентов. Консерванты и вредные продукты питания полностью исключаются из рациона. Пища должна готовиться только методом отваривания или запекания.

Нормализовать уровень билирубина помогают настои из следующих видов трав:

  • календула;
  • бессмертник;
  • пижма;
  • цикорий;
  • барбарис;
  • шиповник;

Заваривать указанные ингредиенты можно традиционным способом – одна чайная ложка смеси на стакан кипятка. Отвары готовятся методом настаивания или непродолжительного кипячения. Принимать народные средства рекомендуется курсами по несколько недель. В сутки отвар надо употреблять не менее трех раз в день по одному стакану.

Профилактика

Приобрести синдром Жильбера в течение жизни невозможно, болезнь передается на генетическом уровне. Выявить факт наличия такого заболевания можно только на основании соответствующих анализов крови. Профилактических мер по предотвращению такого отклонения не существует.

Пациентам, входящим в группу риска, специалисты рекомендуют внимательно относиться к своему здоровью и исключать факторы, которые могут привести к обострению симптоматики синдрома Жильбера.

Видео на тему: Болезнь Жильбера

К таким профилактическим мерам относятся:

  • отказ от вредных привычек (алкоголь, курение и пр.);
  • соблюдение правил здорового питания;
  • умеренные физические нагрузки;
  • соблюдение инструкций по применению препаратов, в число побочных эффектов которых входит негативное воздействие на печень;
  • ежегодная диспансеризация (проведение полного медицинского осмотра).

Прогноз

Синдром Жильбера не оказывает влияния на продолжительность жизни пациентов. Однако назвать заболевание полностью безопасным затруднительно. Дело в том, что осложнения болезни могут привести к некоторым изменениям в работоспособности печени и повышении ее чувствительности к алкоголю, вредным продуктам питания или иным негативным факторам.

В результате такого процесса может возникнуть другой вид желтухи , вплоть до гепатита . При установлении диагноза синдрома Жильбера важно контролировать уровень печеночных ферментов и не допускать осложнений состояния здоровья.

Появление желтого оттенка кожи или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания - синдрома Жильбера.

Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».

Что такое синдром Жильбера

Рекомендуем прочитать:

Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.

Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.

Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.

Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера.

На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

  • употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
  • регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, парацетамол, рифампицин;
  • недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
  • частые , хроническое переутомление, ;
  • прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
  • частое употребление жирной пищи;
  • длительный прием анаболических препаратов;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание (даже проводимое в медицинских целях).

Обратите внимание : эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Классификация

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

  1. Наличие гемолиза - дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом, уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
  2. Присутствие вирусного . Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Клиническая картина

Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит .

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Как диагностируют синдром Жильбера

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

  • фенобарбиталовая проба;
  • тест с голоданием;
  • тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

Лечение синдрома Жильбера

То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л

Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:

Выше 80 мкмоль/л

В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.

Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:

  • кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
  • тощую рыбу и нежирное мясо;
  • некислые соки;
  • галетное печенье;
  • овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
  • подсушенный хлеб;
  • сладкий чай и .

Стационарное лечение

Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:

Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» - предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» - натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Прогнозы врачей

Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Синдром Жильбера и служба в армии

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:


Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории