ALS-Diagnose – was ist das?
Amyotrophe Lateralsklerose (andere Namen für ALS, Charcot-Krankheit, Lou-Gehrig-Krankheit) ist eine fortschreitende Pathologie des Nervensystems, von der weltweit etwa 350.000 Menschen betroffen sind. Jährlich werden etwa 100.000 neue Fälle diagnostiziert. Dabei handelt es sich um eine der häufigsten Bewegungsstörungen, die zu schwerwiegenden Folgen und zum Tod führen kann. Welche Faktoren beeinflussen die Entstehung der Krankheit und ist es möglich, die Entstehung von Komplikationen zu verhindern?
ALS-Diagnose – Was ist das?
Die Pathogenese der Krankheit war lange Zeit unbekannt, doch mithilfe zahlreicher Studien gelang es Wissenschaftlern, die notwendigen Informationen zu erhalten. Der Mechanismus der Entwicklung des pathologischen Prozesses bei ALS ist eine Mutation in der Verletzung des komplexen Recyclingsystems von Proteinverbindungen, die sich in den Nervenzellen des Gehirns und des Rückenmarks befinden, wodurch sie ihre Regeneration und Normalität verlieren Funktion.
Es gibt zwei Formen von ALS – erblich bedingt und sporadisch. Im ersten Fall entwickelt sich die Pathologie bei Menschen mit einer belasteten Familiengeschichte, bei Vorliegen einer Amnionlateralsklerose oder einer frontotemporalen Demenz bei nahen Verwandten. Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten (in 90–95 % der Fälle) wird eine sporadische Form der Amyotrophen Sklerose diagnostiziert, die aufgrund unbekannter Faktoren auftritt. Es wurde ein Zusammenhang zwischen mechanischen Verletzungen, Militärdienst, intensiver Belastung und der Einwirkung von Schadstoffen auf den Körper festgestellt, über die genauen Ursachen von ALS kann jedoch noch nicht gesprochen werden.
Interessant: Der bekannteste Patient mit Amyotropher Lateralsklerose ist heute der Physiker Stephen Hawking – der pathologische Prozess entwickelte sich, als er 21 Jahre alt war. Zu diesem Zeitpunkt ist er 76 Jahre alt und der einzige Muskel, den er kontrollieren kann, ist der Wangenmuskel.
ALS-Symptome
In der Regel wird die Erkrankung im Erwachsenenalter (nach 40 Jahren) diagnostiziert und das Erkrankungsrisiko ist unabhängig von Geschlecht, Alter, ethnischer Zugehörigkeit oder anderen Faktoren. Manchmal gibt es Fälle einer jugendlichen Form der Pathologie, die bei jungen Menschen beobachtet wird. In den frühen Stadien von ALS treten keine Symptome auf, danach beginnt der Patient unter leichten Krämpfen, Taubheitsgefühl, Zuckungen und Muskelschwäche zu leiden.
Die Pathologie kann jeden Teil des Körpers betreffen, aber normalerweise (in 75 % der Fälle) beginnt sie an den unteren Extremitäten – der Patient verspürt eine Schwäche im Knöchelgelenk, was dazu führt, dass er beim Gehen stolpert. Wenn die Manifestation der Symptome in den oberen Gliedmaßen beginnt, verliert die Person an Flexibilität und Kraft in den Händen und Fingern. Das Glied wird dünner, die Muskeln beginnen zu verkümmern und die Hand ähnelt einer Vogelpfote. Eines der charakteristischen Anzeichen von ALS ist die Asymmetrie der Manifestationen, das heißt, die Symptome entwickeln sich zunächst auf einer Körperseite und nach einer Weile auf der anderen.
Darüber hinaus kann die Krankheit in einer Bulbarform verlaufen – sie beeinträchtigt den Sprachapparat, danach kommt es zu Schwierigkeiten mit der Schluckfunktion und es kommt zu starkem Speichelfluss. Später werden die für die Kaufunktion und die Mimik verantwortlichen Muskeln beeinträchtigt, wodurch der Patient seine Mimik verliert – er kann seine Wangen nicht aufblähen, seine Lippen nicht bewegen, manchmal hört er auf, seinen Kopf normal zu halten. Allmählich breitet sich der pathologische Prozess auf den gesamten Körper aus, es kommt zu einer vollständigen Parese der Muskulatur und einer Immobilisierung. Schmerzen treten bei Menschen mit der Diagnose ALS fast nie auf – in manchen Fällen treten sie nachts auf und gehen mit einer eingeschränkten Beweglichkeit und einer hohen Spastik der Gelenke einher.
Tisch. Die wichtigsten Formen der Pathologie.
| Form der Krankheit | Frequenz | Manifestationen |
|---|---|---|
| zervikothorakal | 50 % der Fälle | Atrophische Lähmung der oberen und unteren Extremitäten, begleitet von Krämpfen |
| Bulbarnaja | 25 % der Fälle | Parese der Gaumen- und Zungenmuskulatur, Sprachstörungen, Schwächung der Kaumuskulatur, danach wirkt sich der pathologische Prozess auf die Gliedmaßen aus |
| lumbosakral | 20–25 % der Fälle | Es werden Anzeichen einer Atrophie beobachtet, wobei der Tonus der Beinmuskulatur praktisch nicht beeinträchtigt wird. Gesicht und Hals sind in den letzten Stadien der Krankheit betroffen |
| hoch | 1-2% | Die Patienten leiden an einer Parese von zwei oder allen vier Gliedmaßen, einer unnatürlichen Manifestation von Emotionen (Weinen, Lachen) aufgrund einer Schädigung der Gesichtsmuskulatur |
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine unheilbare fortschreitende Erkrankung des Zentralnervensystems, bei der der Patient eine Läsion hat ... Zu den Krankheiten gehören Krämpfe (schmerzhafte Muskelkrämpfe), Lethargie und Schwäche in den distalen Armen sowie Bulbusstörungen
Die oben genannten Anzeichen können als gemittelt bezeichnet werden, da sich alle Patienten mit ALS individuell manifestieren und es daher recht schwierig ist, bestimmte Symptome herauszugreifen. Frühe Symptome können sowohl für die Person selbst als auch für ihre Umgebung unsichtbar sein – es kommt zu einer leichten Unbeholfenheit, Unbeholfenheit und Strenge der Sprache, die normalerweise auf andere Gründe zurückgeführt wird.
Wichtig: Die kognitiven Funktionen bei ALS leiden praktisch nicht – in der Hälfte der Fälle werden mäßige Gedächtnisstörungen und eine Beeinträchtigung der geistigen Fähigkeiten beobachtet, wodurch sich der Allgemeinzustand der Patienten jedoch noch weiter verschlechtert. Aufgrund des Bewusstseins für die eigene Situation und der Erwartung des Todes entwickeln sie schwere Depressionen.
Diagnose
Die Diagnose des Amyotrophen Lateralsyndroms wird dadurch erschwert, dass die Krankheit selten ist und daher nicht alle Ärzte sie von anderen Pathologien unterscheiden können.
Bei Verdacht auf die Entwicklung von ALS sollte der Patient einen Neurologen aufsuchen und sich dann einer Reihe von Labor- und Instrumentenuntersuchungen unterziehen.
Als zusätzliche Diagnosemethoden können Muskelbiopsie, Lumbalpunktion und andere Untersuchungen eingesetzt werden, die dabei helfen, ein vollständiges Bild des Körperzustands zu erhalten und eine genaue Diagnose zu stellen.
Als Referenz: Bisher werden neue diagnostische Methoden entwickelt, um ALS im Frühstadium zu erkennen – ein Zusammenhang zwischen der Erkrankung und einem Anstieg des p75ECD-Proteinspiegels im Urin wurde festgestellt, dieser Indikator lässt jedoch bisher keine Beurteilung der Entwicklung zu mit hoher Genauigkeit.
ALS-Behandlung
Es gibt keine therapeutischen Methoden, die ALS heilen können – die Behandlung zielt darauf ab, das Leben der Patienten zu verlängern und seine Qualität zu verbessern. Das einzige Medikament, das die Entwicklung des pathologischen Prozesses verlangsamt und den tödlichen Ausgang hinauszögert, ist das Medikament „Rilutek“. Es wird Menschen mit dieser Diagnose zwingend verschrieben, hat aber im Allgemeinen praktisch keinen Einfluss auf den Zustand der Patienten.
Bei schmerzhaften Muskelkrämpfen werden Muskelrelaxantien und Antikonvulsiva verschrieben, bei Entwicklung eines intensiven Schmerzsyndroms starke Analgetika, auch narkotische. Patienten mit amyotropher Lateralsklerose leiden häufig unter emotionaler Instabilität (plötzliches, unvernünftiges Lachen oder Weinen) sowie Manifestationen einer Depression – zur Beseitigung dieser Symptome werden Psychopharmaka und Antidepressiva verschrieben.
Zur Verbesserung des Muskelzustands und der körperlichen Aktivität werden therapeutische Übungen und orthopädische Geräte eingesetzt, darunter Halskrausen, Schienen und Geräte zum Greifen von Gegenständen. Mit der Zeit verlieren Patienten die Fähigkeit, sich selbständig zu bewegen, sodass sie auf Rollstühle, spezielle Aufzüge und Deckensysteme zurückgreifen müssen.
HAL-Therapie. Wird in Kliniken in Deutschland und Japan eingesetzt. Es verbessert die Mobilität des Patienten. Die Behandlungsmethode verlangsamt den Muskelschwund, hat jedoch keinen Einfluss auf die Absterberate von Motoneuronen und die Lebenserwartung des Patienten. Bei der HAL-Therapie kommt ein Roboteranzug zum Einsatz. Es nimmt Signale von den Nerven auf und verstärkt sie, wodurch sich die Muskeln zusammenziehen. In einem solchen Anzug kann eine Person gehen und alle notwendigen Aktionen zur Selbstbedienung ausführen.
Mit der Entwicklung der Pathologie kommt es bei Patienten zu einer Störung der Schluckfunktion, was eine normale Nahrungsaufnahme verhindert und zu Nährstoffmangel, Erschöpfung und Dehydrierung führt. Um diesen Störungen vorzubeugen, wird den Patienten eine Gastrostomie verabreicht oder eine spezielle Sonde durch den Nasengang eingeführt. Aufgrund der Schwächung der Rachenmuskulatur hören die Patienten auf zu sprechen und es wird ihnen empfohlen, elektronische Kommunikatoren zu verwenden, um mit anderen zu kommunizieren.
In den letzten Stadien der ALS verkümmern die Zwerchfellmuskeln der Patienten, was das Atmen erschwert, es gelangt nicht genügend Luft in den Blutkreislauf, es kommt zu Kurzatmigkeit, ständiger Müdigkeit und unruhigem Schlaf. In diesen Stadien kann eine Person, sofern angezeigt, eine nicht-invasive Beatmung der Lunge mithilfe eines speziellen Geräts und einer daran angeschlossenen Maske benötigen.
Wenn Sie genauer wissen möchten, was es ist, können Sie auf unserem Portal einen Artikel darüber lesen.
Ein gutes Ergebnis bei der Beseitigung der Symptome der amyotrophen Lateralsklerose sind Massage, Aromatherapie und Akupunktur, die die Muskelentspannung, die Blut- und Lymphzirkulation fördern und Angstzustände und Depressionen reduzieren.
Eine experimentelle Methode zur Behandlung von ALS ist der Einsatz von Wachstumshormonen und Stammzellen, allerdings ist dieser Bereich der Medizin noch nicht vollständig erforscht, sodass noch nicht von positiven Ergebnissen gesprochen werden kann.
Wichtig: Der Zustand von Menschen, die an Amyotropher Lateralsklerose leiden, hängt weitgehend von der Pflege und Unterstützung ihrer Angehörigen ab – Patienten benötigen teure Ausrüstung und Pflege rund um die Uhr.
Vorhersage
Die Prognose von ALS ist ungünstig – die Erkrankung führt zum Tod, der meist durch eine Lähmung der für die Atmung zuständigen Muskulatur eintritt. Die Lebenserwartung hängt vom klinischen Krankheitsverlauf und dem Zustand des Körpers des Patienten ab – bei der Bulbarform stirbt eine Person in 1–3 Jahren, und manchmal tritt der Tod bereits vor dem Verlust der motorischen Aktivität ein. Im Durchschnitt können Patienten 3–5 Jahre leben, 30 % der Patienten leben länger als 5 Jahre und nur 10–20 % leben länger als 10 Jahre. Gleichzeitig kennt die Medizin Fälle, in denen sich der Zustand von Menschen mit dieser Diagnose spontan stabilisierte und ihre Lebenserwartung sich nicht von der Lebenserwartung gesunder Menschen unterschied.
Es gibt keine vorbeugenden Maßnahmen zur Vorbeugung der amyotrophen Lateralsklerose, da der Mechanismus und die Ursachen der Krankheitsentstehung praktisch nicht untersucht sind. Wenn die ersten ALS-Symptome auftreten, ist es notwendig, so schnell wie möglich einen Neurologen zu kontaktieren. Durch den frühzeitigen Einsatz symptomatischer Behandlungsmethoden ist es möglich, die Lebenserwartung des Patienten um 6 bis 12 Jahre zu erhöhen und seinen Zustand deutlich zu lindern.