Sclerosi laterale amiotrofica. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) Cosa non usare

ATEROSCLEROSI - una malattia cronica comune caratterizzata dall'infiltrazione lipidica del rivestimento interno dell'aorta, delle arterie di grande e medio calibro e dalla proliferazione del tessuto connettivo nelle loro pareti. Con l'aterosclerosi, il lume delle arterie si restringe, aumenta la densità della parete arteriosa e la sua distensibilità diminuisce; in alcuni casi si osserva uno stiramento aneurismatico delle pareti arteriose.

Uno dei principali fattori nello sviluppo dell'aterosclerosi è considerato l'iper- e la dislipoproteinemia - una sproporzione nel contenuto di varie classi di lipoproteine ​​​​nel plasma sanguigno, alcune delle quali contribuiscono al trasferimento del colesterolo nella parete vascolare, cioè sono aterogenici, altri interferiscono con questo processo. I tipi più comuni di iperlipidemia sono Frederickson IIa (livelli di colesterolo superiori a 5,2 mmol/l, livelli di trigliceridi normali), IIb (livelli di colesterolo superiori a 5,2 mmol/l, trigliceridi superiori a 1,6 mmol/l), tipo IV (livelli di colesterolo normali). limiti, i trigliceridi sono superiori a 1,6 mmol/l). L'iper e la dislipoproteinemia aterogenica persistente, di regola, sono di natura familiare ed ereditaria. L'insorgenza di tali disturbi e lo sviluppo della malattia possono essere facilitati dal consumo a lungo termine di alimenti contenenti grassi animali in eccesso ricchi di colesterolo.

Oltre all'iper e alla dislipoproteinemia, un'attività fisica insufficiente e di grande importanza sono di grande importanza nell'insorgenza dell'aterosclerosi.

Le prime manifestazioni di aterosclerosi sono macchie lipidiche, o strisce lipidiche - macchie piatte di colore giallastro, di varie dimensioni, situate sotto il rivestimento interno dell'aorta, più spesso nella sua regione toracica. Il colore giallastro delle macchie è dato dal colesterolo che contengono. Con il tempo alcune macchie lipidiche si risolvono, altre, al contrario, crescono, occupando un'area sempre più ampia. A poco a poco, la macchia piatta si trasforma in una placca di colesterolo che sporge nel lume dell'arteria (si sviluppa la sclerosi dell'arteria). Successivamente, la placca diventa più densa, cresce con il tessuto connettivo e in essa si depositano spesso sali di calcio (calcificazione arteriosa). La placca in crescita restringe il lume dell’arteria (stenosi arteriosa) e talvolta lo blocca completamente. I vasi che riforniscono di sangue la placca e si trovano alla sua base vengono feriti dalla placca e possono rompersi con formazione di emorragia, che solleva la placca, aggravando il restringimento del lume dell'arteria fino alla completa chiusura. Un insufficiente apporto di sangue alla placca stessa spesso porta al fatto che il suo contenuto è parzialmente necrotico, formando detriti molli. Tali placche possono essere molteplici; in questi casi si parla di ateromatosi. A causa dell’insufficiente apporto di sangue, la superficie della placca fibrosa talvolta si ulcera e l’endotelio che ricopre la placca si stacca. Le piastrine che non aderiscono alla parete vascolare intatta si depositano in un'area priva di endotelio, dando luogo allo sviluppo di un coagulo sanguigno e all'aumento della stenosi arteriosa. Il danno al rivestimento mediale della parete dell'arteria ne riduce l'elasticità e la resistenza, il che può causare lo sviluppo di un aneurisma.

Manifestazioni cliniche l'aterosclerosi dipende dalla localizzazione predominante. Con il restringimento aterosclerotico delle arterie coronarie si sviluppa, manifestato da angina pectoris, infarto miocardico, vari disturbi di conduzione e aritmie cardiache. L'ischemia miocardica ripetuta e prolungata, e soprattutto gli infarti ripetuti, portano alla sostituzione del tessuto muscolare cardiaco con cicatrici del tessuto connettivo: cardiosclerosi. Se la massa totale delle cellule muscolari cardiache morte e sostituite dal tessuto connettivo è sufficientemente grande, la gittata cardiaca diminuisce e si sviluppa.

L'aterosclerosi e l'ateromatosi dell'aorta diffuse e significativamente pronunciate possono essere la causa della formazione del suo aneurisma (vedi aorta), che si manifesta con sintomi di compressione degli organi adiacenti all'aorta. Le complicanze più pericolose di un aneurisma aortico sono la sua dissezione e rottura.

L'aterosclerosi delle arterie cerebrali e delle arterie extracraniche che alimentano il cervello (carotide, vertebrale) si manifesta con una diminuzione della memoria, soprattutto riguardo ad eventi recenti, vertigini, cambiamenti di personalità (di solito quei tratti della personalità che prevalevano prima dello sviluppo dell'aterosclerosi diventano patologicamente peggiori : una persona parsimoniosa diventa avara, emotivamente vulnerabile - debole di cuore, ecc.), a volte con periodi di annebbiamento della coscienza. Una grave aterosclerosi delle arterie cerebrali predispone all'ictus, soprattutto nei pazienti con elevata ipertensione arteriosa.

Con grave aterosclerosi delle arterie della cavità addominale, si osserva spesso dolore addominale: dolore addominale. Una grave complicanza dell'aterosclerosi delle arterie mesenteriche è la necrosi di un tratto dell'intestino. di queste arterie si manifesta con forti dolori addominali e ostruzione intestinale.

La stenosi aterosclerotica delle arterie renali si manifesta con ipertensione arteriosa renovascolare o vasorenale elevata e spesso resistente al trattamento farmacologico.

Spesso l'aterosclerosi colpisce le arterie degli arti inferiori. L'obliterazione o l'occlusione si sviluppa nel sito di divisione (biforcazione) dell'aorta addominale nelle arterie iliache (sindrome di Leriche); le arterie femorali e le arterie di calibro minore sono meno spesso colpite.

L'occlusione acuta si manifesta con un forte dolore a una o entrambe le gambe, pallore e freddezza, nonché marmorizzazione della pelle. Con l'obliterazione lentamente crescente, quando si sviluppano collatti bypassando le arterie colpite, si osserva la cosiddetta claudicatio intermittente: dolore alla gamba che si verifica quando si cammina e si ferma quasi immediatamente dopo essersi fermato.

Nelle fasi iniziali della malattia (prima della comparsa di alterazioni fibrotiche), lo sviluppo inverso delle placche di colesterolo nelle arterie è possibile seguendo una dieta con un contenuto minimo di grassi animali e carboidrati semplici (zucchero, dolci), da cui i lipidi sono sintetizzati nel corpo. Raccomandano una dieta contenente grassi vegetali ricchi di acidi grassi polinsaturi: mais, olio di semi di lino e numerose varietà di margarina. Se la dislipoproteinemia persiste nonostante la dieta, è indicata la terapia farmacologica. L'acido nicotinico, che riduce i livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue, viene solitamente utilizzato in monoterapia; statine - (Livacor), simvastin (Zakor), (Lipostat) - riducono la sintesi del colesterolo nel fegato e sono efficaci nei tipi IIa e IIb di iperlipidemia; fenofibrato, che riduce i livelli di trigliceridi nel sangue ed è efficace nell'iperlipidemia di tipo IV. La terapia farmacologica è prescritta da un medico, viene eseguita a lungo (a volte per anni) e richiede il monitoraggio periodico dei parametri biochimici del sangue. Un'adeguata correzione dei disturbi del metabolismo lipidico rallenta lo sviluppo dell'aterosclerosi e riduce la mortalità tra i pazienti affetti da malattie cardiovascolari.

Il trattamento chirurgico viene effettuato in un ospedale. Viene utilizzato per stenosi significative, blocco o aneurisma delle grandi arterie. Se la placca che stenozza l'arteria si trova vicino all'imboccatura del vaso, a volte viene rimossa solo la placca (endoarteriectomia). In caso di aterosclerosi stenosante, viene utilizzato lo stiramento dell'area ristretta del vaso utilizzando uno speciale palloncino situato all'estremità del catetere cavo vascolare: dilatazione con palloncino intravascolare o percutanea (il catetere viene inserito nell'arteria attraverso un ago) intravascolare angioplastica. Nei casi di grave aterosclerosi obliterante delle arterie in diverse aree, vengono utilizzate operazioni di bypass dei vasi sanguigni, ovvero creando un flusso sanguigno bypassando l'area interessata del vaso utilizzando la vena del paziente (autotrapianto), un vaso sanguigno di un'altra persona (omotrapianto ) o una protesi artificiale (eterotrapianto). In caso di aneurisma aortico, viene eseguita la protesi dell'area interessata.

Previsione dipende dalla localizzazione, dalla gravità e dalla prevalenza delle lesioni arteriose aterosclerotiche. In alcuni casi, le manifestazioni di aterosclerosi si sviluppano in modo estremamente lento, nell'arco di diversi anni o addirittura decenni (ad esempio, si verifica spesso dopo i 60 anni e per diversi anni gli attacchi si osservano solo con un'attività fisica significativa). In questi casi, la prognosi è relativamente favorevole. Con gravi manifestazioni di aterosclerosi (principalmente malattia coronarica), che si sviluppano in giovane età in pazienti con iper- o dislipoproteinemia ereditaria familiare, la prognosi è sfavorevole sia in termini di prestazioni che in termini di vita. Le condizioni concomitanti influenzano negativamente la prognosi.

Prevenzione. La base per la prevenzione dell'aterosclerosi è uno stile di vita razionale: un programma di lavoro e riposo che riduca la probabilità di stress mentale; esclusione dell'inattività fisica, lezioni di educazione fisica per il miglioramento della salute; smettere di fumare e bere alcolici; nutrizione appropriata; garantire la stabilità del normale peso corporeo. Di grande importanza nella prevenzione dell'aterosclerosi è l'individuazione tempestiva dell'ipertensione arteriosa, così come del diabete mellito, che predispone allo sviluppo di lesioni vascolari e al loro trattamento sistematico e attentamente controllato.

Riferimento. Oltre alla sclerosi laterale amiotrofica, il gruppo delle infezioni lente del sistema nervoso centrale comprende malattie rare come l'encefalopatia spongiforme, il kuru o la "morte che ride", la malattia di Gerstmann-Strausler, la leucospongiosi amiotrofica, la panencefalite sclerosante subacuta di Van Bogart.

La mortalità della malattia dipenderà dallo stadio di progressione. Nonostante l’elevato volume di danni al corpo, la sclerosi laterale amiotrofica non influisce sulle capacità mentali di una persona.

Classificazione della malattia

La malattia è divisa nelle seguenti forme:

• sclerosi che si verifica nella regione lombosacrale;
• lesione cervicotoracica;
• danno a un neurone periferico nel tronco cerebrale, chiamato in medicina di tipo bulbare;
• danno al motoneurone centrale.

È anche possibile dividere la sclerosi laterale amiotrofica in tipi in base alla velocità di sviluppo della malattia e alla presenza di alcuni sintomi neurologici.

1. Nella forma Mariana i segni della malattia compaiono precocemente, ma il decorso della malattia è lento.
2. Nella maggior parte dei pazienti viene diagnosticata la SLA sporadica o classica. La malattia si sviluppa secondo lo scenario standard, il tasso di progressione è nella media.
3. La malattia di Charcot di tipo familiare è caratterizzata da una predisposizione genetica e i primi sintomi compaiono abbastanza tardi.

Cause della sclerosi laterale amiotrofica

La malattia si sviluppa a causa della morte dei motoneuroni. Sono queste cellule nervose che controllano la capacità motoria umana. Di conseguenza, il tessuto muscolare si indebolisce e si atrofizza.

Riferimento. Nel 5-10% dei casi la SLA può essere trasmessa a livello genetico.

In altri casi, la sclerosi laterale amiotrofica si manifesta spontaneamente. Questa malattia è ancora in fase di studio e gli scienziati possono nominare le principali cause della SLA:

Per coloro che possono sviluppare questa malattia, i fattori di rischio indicano questo:

• • 1. Il 10% dei pazienti affetti da SLA ha ereditato la malattia dai genitori.
    2. Molto spesso, la malattia colpisce persone di età compresa tra 40 e 60 anni.
    3. Agli uomini viene diagnosticata la malattia più spesso.

Fattori ambientali che aumentano il rischio di sviluppare la sclerosi laterale amiotrofica:

• • 1. Secondo le statistiche, i pazienti affetti da SLA in passato erano fumatori attivi, quindi le persone che fumano aumentano il rischio di sviluppare la malattia.
    2. Penetrazione di vapori di piombo nel corpo quando si lavora in industrie pericolose.

Manifestazioni sintomatiche

Qualsiasi forma della malattia di Charcot ha caratteristiche comuni unificanti:

• • • gli organi di movimento cessano di funzionare;
    • non ci sono disturbi negli organi di senso;
    • la defecazione e la minzione si verificano come al solito;
    • la malattia progredisce anche con il trattamento, col tempo la persona diventa completamente immobilizzata;
    • A volte compaiono convulsioni accompagnate da un forte dolore.

Il ruolo della neurologia nella diagnosi

Non appena una persona nota cambiamenti nel sistema muscolare, dovrebbe contattare immediatamente uno specialista in neurologia. Sfortunatamente, la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica nelle fasi iniziali della malattia non viene spesso fatta. Solo dopo che è trascorso un certo tempo questa particolare malattia può essere nominata con precisione.

Il compito del neurologo è quello di raccogliere una storia medica dettagliata del paziente e il suo stato neurologico:

• • 1. I riflessi vengono rivelati.
    2. Forza del tessuto muscolare.
    3. Tono muscolare.
    4. Stato visivo e tattile.
    5. Coordinazione dei movimenti.

Nelle fasi iniziali della malattia, i sintomi della SLA sono simili a quelli di altri disturbi neurologici. Il medico indirizzerà il paziente, prima di tutto, ai seguenti metodi di ricerca:

• • 1. Elettroneuromiografia.
    2. Risonanza magnetica.
    3. Esame delle urine e del sangue. Questo metodo consente di escludere la presenza di altre malattie.
    4. Viene eseguita una biopsia del tessuto muscolare per escludere patologie muscolari.

Non esiste un trattamento specifico per la malattia. La SLA presenta una differenza significativa rispetto a una malattia simile, la sclerosi multipla. La sclerosi laterale amiotrofica non si manifesta negli stadi di esacerbazione e remissione, ma è caratterizzata da un decorso costantemente progressivo.

Conclusione

In media, le persone con diagnosi di SLA vivono dai 3 ai 6 anni. Nonostante il fatto che anche con la diagnosi precoce della malattia dei motoneuroni la prognosi sarà deludente, è ancora possibile ritardare la progressione della patologia.

Aggiornamento: dicembre 2018

La sclerosi laterale amiotrofica, o malattia di Lou Gehrig, è una malattia rapidamente progressiva del sistema nervoso caratterizzata da danni ai motoneuroni nel midollo spinale, nella corteccia e nel tronco encefalico. Inoltre, i rami motori dei neuroni cranici (trigemino, facciale, glossofaringeo) sono coinvolti nel processo patologico.

Epidemiologia della malattia

La malattia è estremamente rara, circa 2-5 persone su 100.000 e si ritiene che siano colpiti più spesso gli uomini di età superiore ai 50 anni. La malattia di Lou Gehrig non fa eccezioni per nessuno; colpisce persone di diverso status sociale e di varie professioni (attori, senatori, premi Nobel, ingegneri, insegnanti). Il paziente più famoso fu il campione mondiale di baseball Loi Gering, da cui la malattia prese il nome.

In Russia, la sclerosi laterale amiotrofica è diventata molto diffusa. Attualmente il numero dei malati è di circa 15.000-20.000 nella popolazione. Tra i personaggi famosi in Russia che soffrono di questa patologia ci sono il compositore Dmitry Shostakovich, il politico Yuri Gladkov e l'artista pop Vladimir Migulya.

Cause della sclerosi laterale amiotrofica

La malattia si basa sull'accumulo di proteine ​​patologiche insolubili nelle cellule motorie del sistema nervoso, che portano alla loro morte. La causa della malattia è attualmente sconosciuta, ma esistono molte teorie. Le principali teorie includono:

• Virale: questa teoria era popolare negli anni '60 e '70 del XX secolo, ma non è mai stata confermata. Scienziati negli Stati Uniti e nell'URSS hanno condotto esperimenti sulle scimmie, iniettando loro estratti del midollo spinale di persone malate. Altri ricercatori hanno cercato di dimostrare la partecipazione alla formazione della malattia.
• Ereditaria – nel 10% dei casi la patologia è ereditaria;
• Autoimmune: questa teoria si basa sulla scoperta di anticorpi specifici che uccidono le cellule nervose motorie. Esistono studi che dimostrano la formazione di tali anticorpi sullo sfondo di altre malattie gravi (ad esempio, cancro ai polmoni o linfoma di Hodgkin);
• Genetica: il 20% dei pazienti presenta disturbi dei geni che codificano per l'importantissimo enzima Superossido dismutasi-1, che converte il Superossido, tossico per le cellule nervose, in ossigeno;
• Neuronale - Gli scienziati britannici ritengono che gli elementi gliali, cioè le cellule che garantiscono l'attività vitale dei neuroni, siano coinvolti nello sviluppo della malattia. Gli studi hanno dimostrato che se gli astrociti, che rimuovono il glutammato dalle terminazioni nervose, hanno una funzione insufficiente, la probabilità di sviluppare la malattia di Lou Gehrig aumenta di dieci volte.

Classificazione della sclerosi laterale amiotrofica:

Sintomi della sclerosi laterale amiotrofica

Qualsiasi forma della malattia ha la stessa insorgenza: i pazienti lamentano una crescente debolezza muscolare, una diminuzione della massa muscolare e la comparsa di fascicolazioni (spasmi muscolari).

Forma bulbare della SLA caratterizzato da sintomi di danno ai nervi cranici (9, 10 e 12 paia):

• Coloro che sono malati hanno un linguaggio e una pronuncia deteriorati e diventa difficile muovere la lingua.
• Nel corso del tempo, l'atto di deglutizione viene interrotto, il paziente soffoca costantemente e il cibo può fuoriuscire attraverso il naso.
• I pazienti avvertono una contrazione involontaria della lingua.
• La progressione della SLA è accompagnata da completa atrofia dei muscoli del viso e del collo, i pazienti mancano completamente di espressione facciale, non possono aprire la bocca o masticare il cibo.

Variante cervicotoracica La malattia colpisce principalmente gli arti superiori del paziente, simmetricamente su entrambi i lati:

• Inizialmente, i pazienti avvertono un deterioramento della funzionalità delle mani, diventa più difficile scrivere, suonare strumenti musicali ed eseguire movimenti complessi.
• Allo stesso tempo, i muscoli delle braccia sono molto tesi e i riflessi tendinei aumentano.
• Nel tempo, la debolezza si diffonde ai muscoli dell'avambraccio e della spalla, che si atrofizzano. L'arto superiore ricorda una frusta sospesa.

Forma lombosacrale di solito inizia con una sensazione di debolezza agli arti inferiori.

• I pazienti lamentano che è diventato più difficile per loro lavorare stando in piedi, camminare per lunghe distanze e salire le scale.
• Nel corso del tempo, il piede inizia a cedere, i muscoli delle gambe si atrofizzano e i pazienti non riescono nemmeno a stare in piedi.
• Appaiono riflessi tendinei patologici (Babinsky). I pazienti sviluppano incontinenza urinaria e fecale.

Indipendentemente da quale variante predomina nei pazienti all’inizio della malattia, il risultato è sempre lo stesso. La malattia progredisce costantemente, diffondendosi a tutti i muscoli del corpo, compresi i muscoli respiratori. Quando i muscoli respiratori falliscono, il paziente inizia ad aver bisogno di ventilazione artificiale e cure costanti.

Nella mia pratica, ho osservato due pazienti affetti da SLA, un uomo e una donna. Si distinguevano per il colore dei capelli rossi e per l'età relativamente giovane (fino a 40 anni). Esternamente erano molto simili: non c'era traccia di muscoli, un viso amichevole e la loro bocca era sempre leggermente aperta.

Tali pazienti muoiono nella maggior parte dei casi per malattie concomitanti (polmonite, sepsi). Anche con la cura adeguata, sviluppano piaghe da decubito (vedi), polmonite ipostatica. Rendendosi conto della gravità della loro malattia, i pazienti cadono in depressione, apatia e cessano di interessarsi al mondo esterno e ai loro cari.

Nel tempo, la psiche del paziente subisce forti cambiamenti. Il paziente che ho osservato per un anno si distingueva per la sua capricciosità, labilità emotiva, aggressività e mancanza di moderazione. L'esecuzione di test intellettuali ha mostrato una diminuzione del pensiero, delle capacità mentali, della memoria e dell'attenzione.

Diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica

I principali metodi diagnostici includono:

• MRI del midollo spinale e del cervello– il metodo è abbastanza informativo; rivela l’atrofia delle parti motorie del cervello e la degenerazione delle strutture piramidali;
• puntura cerebrospinale– di solito rivela livelli proteici normali o elevati;
• esami neurofisiologici– elettroneurografia (ENG), elettromiografia (EMG) e stimolazione magnetica transcranica (TCMS).
• analisi genetica molecolare– studi sul gene che codifica per la Superossido dismutasi-1;
• esame del sangue biochimico– rivela un aumento di 5-10 volte della creatina fosfochinasi (un enzima formato durante la disgregazione muscolare), un leggero aumento degli enzimi epatici (ALT, AST), accumulo di scorie nel sangue (urea, creatinina).

Cosa succede nella SLA

A causa del fatto che la SLA presenta sintomi simili ad altre malattie, viene fatta la diagnosi differenziale:

• malattie del cervello: tumori della fossa posteriore, atrofia multisistemica,
• malattie muscolari: miodistrofia oculofaringea, miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
• malattie sistemiche
• malattie del midollo spinale: leucemia linfocitica o linfoma, tumori del midollo spinale, amiotrofia spinale, siringomielia, ecc.
• malattie dei nervi periferici: sindrome di Personage-Turner, neuromiotonia di Isaacs, neuropatia motoria multifocale
• miastenia grave, sindrome di Lambert-Eaton - malattie della giunzione neuromuscolare

Trattamento della sclerosi laterale amiotrofica

Il trattamento della malattia è attualmente inefficace. I medicinali e le cure adeguate per il paziente non fanno altro che prolungare l'aspettativa di vita senza garantire un completo recupero. La terapia sintomatica comprende:

• Riluzolo (Rilutek)– un farmaco ben collaudato negli Stati Uniti e in Gran Bretagna. Il suo meccanismo d'azione è quello di bloccare il glutammato nel cervello, migliorando così il funzionamento della superossido dismutasi-1.
• Interferenza dell'RNAè un metodo molto promettente per il trattamento della SLA, i cui creatori hanno ricevuto il Premio Nobel per la medicina. La tecnica si basa sul blocco della sintesi delle proteine ​​patologiche nelle cellule nervose e sulla prevenzione della loro successiva morte.
• Trapianto di cellule staminali– gli studi hanno dimostrato che il trapianto di cellule staminali nel sistema nervoso centrale previene la morte delle cellule nervose, ripristina le connessioni neurali e migliora la crescita delle fibre nervose.
• Rilassanti muscolari – eliminano gli spasmi muscolari e le contrazioni muscolari (Baclofen, Sirdalud).
• Anabolizzanti (Retabolil)– per aumentare la massa muscolare.
• Farmaci anticolinesterasici(Prozerin, Kalimin, Pyridostigmine) – prevengono la rapida distruzione dell’acetilcolina nelle sinapsi neuromuscolari.
• Vitamine del gruppo B(Neurorubin, Neurovitan), vitamine A, E, C: questi farmaci migliorano la conduzione degli impulsi lungo le fibre nervose.
• Antibiotici ad ampio spettro(cefalosporine di 3-4 generazione, fluorochinoloni, carbopenemi) – indicati per lo sviluppo di complicanze infettive, sepsi.

La terapia complessa include necessariamente l'alimentazione attraverso un sondino nasogastrico, il massaggio, la terapia fisica con un medico e la consultazione con uno psicologo.

Previsione

Purtroppo, la prognosi per la sclerosi laterale amiotrofica è sfavorevole. I pazienti muoiono letteralmente entro pochi mesi o anni; l’aspettativa di vita media per i pazienti è:

• solo il 7% vive più di 5 anni
• con debutto bulbare - 3-5 anni
• per lombare - 2,5 anni

Una prognosi più favorevole per i casi ereditari della malattia associata a mutazioni nel gene della superossido dismutasi-1.

La situazione in Russia è messa in ombra dal fatto che ai pazienti non vengono fornite cure adeguate, come dimostra il fatto che il Riluzote, un farmaco che rallenta il decorso della malattia, non è stato nemmeno registrato in Russia fino al 2011, e solo nello stesso anno la malattia stessa è stata inclusa nella lista "rara". Ma a Mosca ci sono:

• Fondo per aiutare i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica presso il Mercy Center Marfo-Mariinsky
• Fondazione di beneficenza G.N.Levitsky per i pazienti affetti da SLA

Infine, vorrei aggiungere qualcosa sull'evento di beneficenza Ice Bucket Challenge che ha avuto luogo a luglio 2014. Aveva lo scopo di raccogliere fondi per sostenere i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica ed è diventato piuttosto diffuso. Gli organizzatori sono riusciti a raccogliere più di 40 milioni di dollari.

L'essenza dell'azione era che una persona si è bagnata con un secchio di acqua ghiacciata e l'ha catturata in un video, oppure ha donato una certa somma di denaro a un'organizzazione di beneficenza. L'evento è diventato molto popolare grazie alla partecipazione di artisti, attori e persino politici famosi.

La medicina moderna è in continua evoluzione. Gli scienziati creano costantemente nuovi farmaci per malattie precedentemente incurabili. Tuttavia, oggi gli specialisti non possono offrire un trattamento adeguato per tutti i disturbi. Una di queste patologie è la malattia della SLA. Le cause di questa malattia rimangono ancora inesplorate e il numero di pazienti aumenta solo ogni anno. In questo articolo daremo uno sguardo più da vicino a questa patologia, ai suoi principali sintomi e ai metodi di trattamento.

informazioni generali

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA, malattia di Charcot) è una grave patologia del sistema nervoso, in cui si verificano danni ai cosiddetti motoneuroni nel midollo spinale e nella corteccia cerebrale. Questa è una malattia cronica e incurabile che porta gradualmente alla degenerazione dell'intero sistema nervoso. Nelle fasi finali della malattia, una persona diventa indifesa, ma allo stesso tempo mantiene la lucidità mentale e la salute mentale.

La malattia SLA, le cui cause e patogenesi non sono state completamente studiate, non differisce nei metodi diagnostici e terapeutici specifici. Gli scienziati continuano a studiarlo attivamente oggi. È ormai noto con certezza che la malattia si sviluppa soprattutto nelle persone di età compresa tra i 50 ei 70 anni circa, ma esistono anche casi di lesioni più precoci.

Classificazione

A seconda della localizzazione delle manifestazioni primarie della malattia, gli esperti distinguono le seguenti forme:

1. Forma lombosacrale (si verifica una compromissione della funzione motoria degli arti inferiori).
2. Forma bulbare (sono colpiti alcuni nuclei del cervello, il che implica carattere).
3. Forma cervicotoracica (i sintomi primari compaiono con cambiamenti nella normale funzione motoria degli arti superiori).

D’altra parte, gli esperti distinguono altri tre tipi di malattia SLA:

Perché si verifica la SLA?

Le cause di questa malattia, purtroppo, rimangono ancora poco conosciute. Gli scienziati attualmente identificano una serie di fattori, la cui esistenza aumenta più volte la probabilità di ammalarsi:

Malattia della SLA. Sintomi

Le foto dei pazienti con questa malattia possono essere visualizzate in libri di consultazione specializzati. Tutti hanno solo una cosa in comune: i sintomi esterni della malattia nelle fasi successive.

Per quanto riguarda i segni clinici primari della patologia, molto raramente causano cautela da parte dei pazienti. Inoltre, i potenziali pazienti spesso li spiegano con lo stress costante o la mancanza di riposo dalla routine lavorativa. Di seguito sono riportati i sintomi della malattia che compaiono nelle fasi iniziali:

• debolezza muscolare;
• disartria (difficoltà a parlare);
• frequenti spasmi muscolari;
• intorpidimento e debolezza degli arti;
• leggera contrazione muscolare.

Tutti questi segnali dovrebbero allertare tutti e diventare un motivo per contattare uno specialista. Altrimenti, la malattia progredirà, il che aumenterà più volte la probabilità di complicazioni.

Decorso della malattia

Come si sviluppa la SLA? La malattia, i cui sintomi sono stati elencati sopra, inizia inizialmente con debolezza muscolare e intorpidimento degli arti. Se la patologia si sviluppa dalle gambe, i pazienti possono avere difficoltà a camminare e inciampare costantemente.

Se la malattia si manifesta come una disfunzione degli arti superiori, sorgono problemi nell'esecuzione dei compiti più elementari (abbottonare una camicia, girare la chiave nella serratura).

In quale altro modo si può riconoscere la malattia della SLA? Le cause della malattia nel 25% dei casi risiedono nel danno al midollo allungato. Inizialmente ci sono difficoltà con la parola e poi con la deglutizione. Tutto ciò comporta problemi con la masticazione del cibo. Di conseguenza, la persona smette di mangiare normalmente e perde peso. A questo proposito, molti pazienti diventano depressi, poiché la malattia di solito non influisce

Alcuni pazienti hanno difficoltà a formare parole e persino a concentrarsi normalmente. Disturbi minori di questo tipo sono spesso spiegati da una respirazione difficile durante la notte. Gli operatori sanitari dovrebbero ora informare il paziente sulle caratteristiche della malattia e sulle opzioni di trattamento in modo che possa prendere in anticipo una decisione informata sul suo futuro.

La maggior parte dei pazienti muore per insufficienza respiratoria o polmonite. Di norma, la morte avviene cinque anni dal momento in cui la malattia viene confermata.

Diagnostica

Solo uno specialista può confermare la presenza di questa malattia. In questa materia, il ruolo primario è dato all'interpretazione competente del quadro clinico esistente in un particolare paziente. La diagnosi differenziale della malattia SLA è estremamente importante.

Quale dovrebbe essere il trattamento?

Purtroppo la medicina oggi non è in grado di offrire una terapia efficace contro questa malattia. Come si può sconfiggere la SLA? Il trattamento dovrebbe essere mirato principalmente a rallentare la progressione della patologia. A tal fine vengono utilizzate le seguenti attività:

Trattamento con cellule staminali

In molti paesi europei, i pazienti affetti da SLA vengono ora curati con le proprie cellule staminali, il che aiuta anche a rallentare la progressione della malattia. Questo tipo di terapia ha lo scopo di migliorare le funzioni primarie del cervello. Le cellule staminali trapiantate nell’area danneggiata ripristinano i neuroni, migliorano l’apporto di ossigeno al cervello e favoriscono la comparsa di nuovi vasi sanguigni.

L'isolamento delle cellule staminali stesse e il loro trapianto diretto vengono solitamente effettuati in regime ambulatoriale. Dopo la terapia, il paziente rimane in ospedale per altri 2 giorni, dove gli specialisti monitorano le sue condizioni.

In questo articolo abbiamo parlato di cosa sia una patologia come la SLA. La malattia, i cui sintomi potrebbero non manifestarsi per molto tempo, al momento non può essere completamente curata. Gli scienziati di tutto il mondo continuano a studiare attivamente questa malattia, le sue cause e il tasso di sviluppo e stanno cercando di trovare una medicina efficace.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni. Queste cellule nervose si trovano nel midollo spinale e nel cervello e controllano i movimenti intenzionali, come camminare.

Sclerosi laterale amiotrofica: storia e descrizione della malattia

La sclerosi amiotrofica laterale (laterale) fu descritta nel 1869 dallo psichiatra francese Jean-Martin Charcot, che diede alla malattia un altro nome: "malattia di Charcot".

L'inclusione dell'epiteto “laterale” (“laterale”) nel nome della malattia è dovuta alla posizione dei neutroni, che sono più suscettibili ai danni rispetto ad altri (in speciali proiezioni laterali del midollo spinale).

Un altro termine “nominale” utilizzato in Canada e negli Stati Uniti è “morbo di Lou Gehrig”. Louis Gehrig è un eccezionale giocatore di baseball la cui tragica fine della sua carriera sportiva all'età di 36 anni è stata dovuta alla SLA (sclerosi laterale amiotrofica).

Secondo l'ICD-10, la SLA è definita malattia dei motoneuroni (codice G 12.2).

La sindrome della sclerosi laterale amiotrofica si distingue separatamente. Questa sindrome è una conseguenza di un'altra malattia e, in una situazione in cui tale causa è nota, la terapia mira ad eliminare la patologia sottostante. Se i sintomi della SLA sono presenti, ma non si conoscono le cause evidenti del problema, allora si parla di malattia, non di sindrome.

Nella SLA, a causa della distruzione dei motoneuroni, il segnale ai muscoli dal cervello cessa di essere trasmesso, il che si indebolisce e si atrofizza. La SLA è una malattia cronica con progressione costante.

I pazienti possono manifestare le prime manifestazioni della malattia dopo circa 40 anni; nell'8-10% degli episodi ha carattere familiare. Prevalenza – 4-6 casi ogni 100 mila abitanti.

È molto importante distinguere la sclerosi laterale amiotrofica dalla sclerosi laterale amiotrofica, poiché da essa dipende la scelta del metodo di trattamento corretto e il suo esito.

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Cause

Il motivo per cui la patologia si sviluppa non è stato stabilito in modo affidabile.

Ci sono una serie di presunti fattori causali:

• mutazione genetica ereditata;
• produzione e accumulo da parte dell'organismo di proteine ​​anomale che causano la morte dei neuroni;
• reazioni autoimmuni (quando il sistema immunitario attacca le cellule nervose del proprio corpo);
• interruzione dei processi biochimici nel corpo, a seguito della quale si accumula acido glutammico, che ha un effetto dannoso sui neuroni;
• danno alle cellule nervose da parte di un virus.

Fattori di rischio:

• predisposizione ereditaria;
• invecchiamento;
• genere maschile (dopo 70 anni questo fattore si livella);
• fumare (soprattutto con una lunga storia);
• Servizio militare;
• lavori che comportano l'uso di piombo.

Foto delle principali lesioni nella sclerosi laterale amiotrofica

Sintomi e reclami dei pazienti

La SLA inizia con danni agli arti, che successivamente si diffondono ad altre parti del corpo. L’indebolimento iniziale dei muscoli aumenta rapidamente, portando infine alla paralisi. Lo sfintere della vescica e i muscoli oculari non sono interessati.

Sintomi della fase iniziale:

• debolezza e atrofia delle mani, compromissione delle capacità motorie;
• debolezza muscolare nei piedi e nelle caviglie;
• caduta del piede;
• contrazioni muscolari, spasmi di spalle, braccia, lingua;
• disturbi del linguaggio e difficoltà a deglutire.

Con il progredire della malattia, i pazienti sperimentano attacchi di pianto o risata spontanei, squilibrio e atrofia della lingua.

Si ritiene che l'attività mentale più elevata non sia influenzata dalla SLA. Tuttavia, in circa l'1-2% degli episodi, la funzione cognitiva è compromessa (anche prima che compaiano i sintomi normali) e si sviluppa la demenza.

Nelle fasi successive compaiono:

• depressione;
• perdita della capacità di movimento;
• interruzioni nella respirazione.

La malattia è caratterizzata da asimmetria dei sintomi.

Forme della malattia

Esistono molti approcci per definire i tipi e le forme di SLA.

Uno di questi approcci si basa sulla posizione dei muscoli interessati, con:

• circa la metà degli episodi della malattia si presenta nella forma cervicotoracica;
• un quarto - alla forma bulbare (causata da un danno al nervo ipoglosso, glossofaringeo, ecc.);
• 20 - 25% dei casi - sulla zona lombosacrale;
• fino al 2% - per cerebrale.

Diagnostica

La sclerosi laterale amiotrofica è una diagnosi di esclusione.

Per escludere altre malattie utilizzare:

• analisi del sangue;
• biopsia muscolare;
• test per determinare l'attività muscolare;
• esame radiografico;

Diagnosi differenziale

La malattia della sclerosi laterale amiotrofica deve essere differenziata da:

• Sindrome di Guillain Barre;
• mielopatia cervicale;
• tumori del midollo spinale;
• sindrome postpolio;
• effetti inebrianti di mercurio, piombo, manganese;
• endocrinopatie;
• sindrome da malassorbimento;
• amiotrofia diabetica, ecc.

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Trattamento

La SLA non è curabile. Riluzolo (Rilutek) viene utilizzato per rallentarne la progressione.

Il principio attivo del farmaco blocca il rilascio di glutammina, prevenendo danni ai neuroni e rallentando così lo sviluppo della malattia stessa. Il riluzolo viene assunto ogni giorno due volte al giorno, 0,05 g.

I trattamenti hanno lo scopo di alleviare i sintomi e includono:

• tranquillanti e antidepressivi per la depressione;
• rilassanti muscolari per spasmi muscolari;
• sollievo dal dolore con farmaci antinfiammatori non steroidei e, in una fase successiva, con oppiacei;
• farmaci benzodiazepinici per i disturbi del sonno;
• terapia antibiotica per lo sviluppo di complicanze batteriche (le malattie broncopolmonari nella SLA spesso non hanno sintomi);
• ridurre la salivazione utilizzando un aspirasaliva e alcuni farmaci (amitriptilina, ecc.);
• l’uso di dispositivi che facilitino il movimento del paziente (letti con varie funzioni, sedie, bastoni), fissaggio di collari;
• logoterapia;
• dieta, garantendo un'assunzione sufficiente di liquidi, alimentazione tramite sonda;
• ventilazione artificiale;
• tracheostomia (viene creato chirurgicamente un foro nella trachea per consentire al paziente di respirare).

Il paziente e i suoi familiari necessitano di assistenza psicoterapeutica.

La medicina alternativa (fitoterapia, agopuntura, omeopatia, ecc.) è inefficace contro la vera forma di SLA, ma se i sintomi sono dovuti alla sindrome, a seconda della patologia di base può essere possibile un miglioramento della condizione.

Previsioni e conseguenze

La prognosi per la sclerosi laterale amiotrofica è deludente. A seconda del tipo di malattia, la morte avviene entro 2-12 anni a causa dello sviluppo di insufficienza respiratoria, polmonite grave, ecc.

Nella forma bulbare della SLA, così come nei pazienti anziani, questo periodo si riduce da uno a tre anni.

Misure di prevenzione

Non sono note misure per prevenire la sclerosi laterale amiotrofica.

La SLA, una malattia in rapida progressione causata da danni alle cellule nervose responsabili della funzione motoria del corpo, non ha esempi di recupero riuscito. Il graduale aumento della debolezza muscolare complica significativamente la vita del paziente e dei suoi cari.

Nonostante la prognosi confortante della malattia, i familiari e il paziente stesso devono assumersi la piena responsabilità dell'adozione tempestiva e adeguata di misure per alleviarne il decorso.

Considerando l'interesse scientifico per il problema in esame, si può sperare nella creazione di agenti terapeutici più efficaci in un futuro relativamente prossimo.

È necessario differenziare attentamente la vera SLA dalla sindrome corrispondente, per la quale la prognosi di guarigione è molto migliore.

Nel video, MD. Alexey Sergeevich Kotov parla della sclerosi laterale amiotrofica: