Nomenclatura del Ministero della Salute della Federazione Russa (Ordine n. 804n): B03.016.025.004 "Determinazione complessa della concentrazione di aminoacidi (32 indicatori) mediante cromatografia liquida ad alta prestazione nelle urine"

Biomateriale: Urina singola (porzione media)

Scadenza (in laboratorio): 5 gg *

Descrizione

Lo studio ha lo scopo di determinare il livello di aminoacidi nelle urine, i loro derivati, valutare lo stato del metabolismo degli aminoacidi.

Aminoacidi- sostanze organiche coinvolte nella sintesi delle proteine. Quando possibile, la sintesi nel corpo produce aminoacidi non essenziali e non essenziali (non sono sintetizzati nel corpo, devono essere forniti con il cibo).

Gli amminoacidi essenziali includono: arginina, valina, isoleucina, leucina, metionina, fenilalanina, istidina, treonina, triptofano.

Gli amminoacidi non essenziali includono: alanina, acido aspartico, aspartato, glicina, acido glutammico, glutammina, tirosina, cisteina.

Con un difetto degli enzimi in diversi stadi di trasformazione, può verificarsi un accumulo di aminoacidi e dei loro prodotti di trasformazione, che possono avere un effetto negativo sul corpo.
Esistono disturbi primari (congeniti) e secondari (acquisiti) del metabolismo degli aminoacidi. Le malattie congenite sono causate da una carenza di enzimi e/o proteine ​​di trasporto che sono associate al metabolismo degli aminoacidi.

Le manifestazioni cliniche dei disordini metabolici possono manifestarsi con vari sintomi. I disturbi acquisiti degli aminoacidi sono associati a malattie del fegato, del tratto gastrointestinale, dei reni, con un'alimentazione insufficiente o inadeguata, con neoplasie.

Lo studio comprende:

1-metilistidina
3-metilistidina
acido α-amminoadipico
acido α-amminobutirrico
b-alanina
acido b-amminoisobutirrico
acido y-amminobutirrico
Alanina
Arginina
Asparagina
Acido aspartico
Valina
Idrossiprolina
Istidina
Glicina
Glutammina
Acido glutammico
Isoleucina
Leucina
Lisina
Metionina
Ornitina
Prolina
Sereno
Taurina
Tirosina
Treonina
triptofano
fenilalanina
cistationina
cistina
citrullina

Lo studio ha lo scopo di determinare il livello di aminoacidi nelle urine, i loro derivati, valutare lo stato del metabolismo degli aminoacidi. Aminoacidi - organici

Indicazioni per appuntamento

• diagnosi di malattie ereditarie e acquisite associate a alterato metabolismo degli aminoacidi;
• valutazione dello stato nutrizionale;
• monitoraggio della compliance alimentare e dell'efficacia del trattamento.

Preparazione allo studio

Alla vigilia del test, si sconsiglia di mangiare frutta e verdura che possono cambiare il colore delle urine (barbabietole, carote, ecc.), Non assumere diuretici. Prima di raccogliere l'urina, è necessario effettuare un'accurata toilette igienica degli organi genitali. Le donne non sono raccomandate per fare un test delle urine durante le mestruazioni.

Interpretazione dei risultati/Informazioni per specialisti

L'interpretazione dei risultati viene effettuata tenendo conto dell'età, delle abitudini alimentari, delle condizioni cliniche e di altri dati di laboratorio.

Interpretazione dei risultati:

Spinta di riferimento:
Eclampsia, ridotta tolleranza al fruttosio, chetoacidosi diabetica, insufficienza renale, sindrome di Reye, fenilchetonuria.

Abbassamento dei valori di riferimento:
Corea di Huntington, nutrizione inadeguata, fame (kwashiorkor), sindrome da malassorbimento in gravi malattie del tratto gastrointestinale; ipovitaminosi, sindrome nefrosica, febbre pappatachi (zanzara, flebotomica), artrite reumatoide.

Molto spesso ordinato con questo servizio

* Il sito indica il tempo massimo possibile per lo studio. Riflette il tempo dello studio in laboratorio e non include il tempo per la consegna del biomateriale al laboratorio.
Le informazioni fornite sono solo di riferimento e non costituiscono un'offerta pubblica. Per informazioni aggiornate, contattare il centro medico o il call center dell'Appaltatore.

Aminoacidiè una parte fondamentale delle proteine ​​o delle proteine. Quando i loro indicatori sono normali, tutti i processi nel corpo procedono normalmente. L'analisi viene eseguita secondo 32 indicatori prelevando il sangue, l'urina può anche servire come biomateriale per questa analisi. Il sangue viene donato a stomaco vuoto.

Motivi per la nomina di un'analisi per gli amminoacidi.

• Controllo del normale funzionamento di tutti i sistemi del corpo.
• Per una diagnosi più accurata delle malattie associate al metabolismo alterato degli aminoacidi.

Le norme del contenuto di aminoacidi nel sangue in µmol / l per gli adulti.

Alanina -177-583.
Arginina - 15-140.
Acido aspartico - 1-240.
Citrullina - 16-51.
Acido glutammico - 92-497.
Glicina - 122-422.
Metionina - 6-34.
Ornitina - 27-183.
Fenilalanina -20-87.
Tirosina - 24-96.
Valin 92-313.
Leucina 74-196.
Isoleucina 35-104.
Idrossiprolina-0-96.
Serina-60-172.
Asparagina31-90.
Acido alfa-amminoadipico-< 1,5.
Glutammina -372-876.
beta-alanina<5.
Taurina-29-136.
Istidina-57-114.
Treonina-73-216.
1-metilistidina-0-12.
3-metilistidina-0-9.8.
Acido gamma-amminobutirrico<1,5.
Acido beta-amminoisobutirrico-0-3.2.
Acido alfa aminobutirrico-<40.
Prolina -99-363.
Cistationina-<0,3.
Lisina-120-318.
Cistina-0.8-30.
Cisteina acido-0.

Cosa fanno gli amminoacidi.

Aminoacidi risposta per molti processi che si verificano all'interno del corpo umano - sono coinvolti nel lavoro del fegato, dei reni, stimolano il sistema digestivo. Anche il metabolismo non è completo senza di loro.

Gli aminoacidi attivano l'attività mentale, migliorano la memoria, attivano il metabolismo. Anche il sistema endocrino non può funzionare normalmente senza aminoacidi. Andare oltre i confini di alcune norme indica malattie gravi, molto spesso fegato e reni. Il corpo umano può sintetizzare da solo metà degli amminoacidi di cui sopra, il resto deve provenire dall'esterno con il cibo. Il fabbisogno umano di ciascun aminoacido è ridotto e ammonta a 0,5-2 grammi al giorno. L'esclusione di qualsiasi aminoacido dalla dieta comporta una violazione del delicato equilibrio dei processi metabolici nel nostro corpo.

Termine di analisi: 10 giorni.

Arginina (Arg), Valina (Val), Leucina (Leu), Metionina (Met), Fenilalanina (Phe), Alanina (Ala), Acido aspartico (Asp), Glicina (Gly), Acido glutammico (Glu), Prolina (Pro ), Tirosina (Tyr), Ornitina (Orn), Citrullina (Cit).

Gli amminoacidi nel sangue sono speciali unità chimiche strutturali che formano le proteine. Molti di questi sono prodotti nel fegato, ma alcuni non possono essere sintetizzati, quindi devono essere reintegrati con il cibo. Oltre al fatto che sono coinvolti nella formazione delle proteine ​​che costituiscono i tessuti e gli organi del corpo umano, alcuni di loro:

Se al corpo umano manca uno degli amminoacidi, allora iniziano gravi problemi che portano a depressione, obesità, insufficienza renale, problemi digestivi, ecc., fino a rallentare la crescita e lo sviluppo. Gli atleti che mantengono un bilancio azotato positivo con l'aiuto di farmaci anabolizzanti e nutrizione sportiva sono in un gruppo a rischio speciale. A causa dell'esclusione dalla dieta di molti prodotti necessari, ci arrivano anche vegetariani, vegani e coloro che dimagriscono con l'aiuto di diete specifiche.

Un'analisi degli aminoacidi nel sangue e nelle urine è riconosciuta come un modo indispensabile per valutare e determinare il loro contenuto sufficiente, il grado di digestione delle proteine ​​​​alimentari, nonché lo squilibrio metabolico alla base delle malattie croniche del fegato, dei reni, degli organi respiratori e il sistema cardiovascolare.

Funzioni degli amminoacidi basici

Gli aminoacidi includono 12 indicatori: arginina, alanina, acido aspartico e glutammico, citrullina, metionina, glicina, ornitina, valina, fenilalanina, tirosina, il rapporto è leucina / isoleucina.

• 
  L'alanina è coinvolta nella normalizzazione del metabolismo dei carboidrati ed è parte integrante dell'acido pantenolico (vitamina B5) e del coenzima A, che produce l'energia necessaria per l'attività muscolare. Rallenta la crescita delle neoplasie, comprese quelle maligne, stimolando il sistema immunitario. Aumenta le dimensioni e migliora l'attività della ghiandola del timo, che produce linfociti T (protegge il corpo dalle cellule tumorali e segnala l'inizio della sintesi di anticorpi), e migliora anche i processi di disintossicazione nel fegato (neutralizzazione dell'ammoniaca).
• L'arginina è un componente essenziale nel metabolismo del tessuto muscolare. Aiuta a mantenere un equilibrio ottimale dell'azoto, poiché è coinvolto nella neutralizzazione e nel trasporto dell'eccesso di azoto nel corpo.
• Con l'aiuto dell'asparagina-ammide dell'acido aspartico, i legami si formano nell'ammoniaca tossica. Si trova in forma libera nella composizione delle proteine ​​e svolge un ruolo speciale nel metabolismo delle sostanze azotate, nella formazione di basi di urea e pirimidina. Ha un effetto biologico immunomodulatore, stabilizza l'equilibrio tra inibizione ed eccitazione nel sistema nervoso centrale, aumenta la resistenza, ecc.
• L'acido glutammico è un neurotrasmettitore che trasmette impulsi al sistema nervoso centrale. Migliora la penetrazione del calcio attraverso la barriera emato-encefalica e può essere utilizzato dalle cellule cerebrali come fonte di energia, poiché è importante nel processo del metabolismo dei carboidrati. Elimina anche gli atomi di azoto durante la formazione di glutammina, neutralizzando così l'ammoniaca.
• La citrullina non si trova nelle proteine. Viene prodotto nel fegato durante la conversione dell'ammoniaca in urea e la biosintesi dell'arginina come sottoprodotto. A concentrazioni patologicamente elevate, ha un effetto tossico. Un bambino con una deficienza congenita di uno degli enzimi progettati per abbattere chimicamente le proteine ​​​​nelle urine si sviluppa male. Potrebbe avere un ritardo mentale pronunciato, perché a causa di disturbi nel sangue si verifica un accumulo dell'amminoacido citrullina e ammoniaca.
• 
  La glicina riduce la degenerazione del tessuto muscolare, poiché è la fonte della sostanza contenuta nei muscoli e utilizzata nella sintesi di DNA e RNA - la creatina. Agisce come un neurotrasmettitore inibitorio e previene le crisi epilettiche. Serve per la sintesi della bile e degli acidi nucleici, nonché degli amminoacidi non essenziali.
• La metionina partecipa alla lavorazione e all'eliminazione dei depositi di grasso nelle pareti delle arterie e nel fegato. La sintesi di cisteina e taurina dipende dalla quantità di metionina nel corpo. Migliora la digestione, protegge dall'esposizione alle radiazioni, fornisce processi di disintossicazione, riduce la debolezza muscolare, è utile per le allergie chimiche e l'osteoporosi.
• L'ornitina aiuta a rilasciare l'ormone della crescita, che favorisce la combustione dei grassi. Questo effetto è potenziato dall'uso di ornitina in combinazione con carnitina e arginina. È anche necessario per il funzionamento del sistema immunitario, partecipa al ripristino delle cellule del fegato e ai processi di disintossicazione.
• La fenilalanina viene convertita in tirosina, che viene utilizzata nella sintesi di due principali neurotrasmettitori: noradrenalina e dopamina. Pertanto, ha un effetto sull'umore, migliora la memoria, riduce il dolore e aumenta la capacità di apprendimento e sopprime l'appetito eccessivo. È usato nel trattamento dell'artrite, del dolore mestruale, della depressione, dell'obesità, dell'emicrania, del morbo di Parkinson.
• La tirosina è un precursore dei neurotrasmettitori dopamina e norepinefrina ed è molto importante nel metabolismo della fenilalanina. È coinvolto nella regolazione dell'umore; la sua carenza porta a una mancanza di noradrenalina, che si esprime in uno stato depressivo. La tirosina aiuta a ridurre il grasso corporeo, riduce l'appetito e migliora la produzione di melatonina (combatte l'invecchiamento ed è responsabile di un sonno sano), le funzioni del sistema endocrino, delle ghiandole surrenali e della ghiandola pituitaria. Gli ormoni tiroidei sono formati dalla combinazione di atomi di iodio con tirosina.
• La valina ha un effetto stimolante e serve a ripristinare l'integrità dei tessuti, il metabolismo muscolare e mantenere il normale metabolismo dell'azoto nel corpo. Appartiene al gruppo degli aminoacidi a catena ramificata ed è utilizzato dai muscoli come fonte di energia. Viene spesso utilizzato anche per gravi carenze di aminoacidi derivanti dalla dipendenza da determinati farmaci. Troppo può portare a sintomi come la pelle d'oca (parestesia) e persino allucinazioni.
• L'isoleucina è uno dei tre amminoacidi a catena ramificata utilizzati per la sintesi dell'emoglobina. Aiuta nella regolazione e stabilizzazione della glicemia e supporta anche i processi energetici. Il metabolismo dell'isoleucina avviene nel tessuto muscolare. È necessario per molte malattie mentali, la mancanza di questo amminoacido porta alla comparsa di sintomi simili all'ipoglicemia.
• Anche la leucina appartiene al gruppo degli amminoacidi ramificati. Insieme, aiutano a proteggere il tessuto muscolare e forniscono energia, oltre a promuovere il recupero, di ossa, muscoli e pelle. Ecco perché si consiglia di prenderli nel periodo postoperatorio o dopo vari infortuni. La leucina abbassa leggermente i livelli di zucchero e stimola il rilascio dell'ormone della crescita. Il suo eccesso può aumentare la quantità di ammoniaca nel corpo.

Cause e conseguenze delle violazioni della concentrazione di aminoacidi nel sangue

Gli studi dei medici hanno dimostrato che la mancanza di aminoacidi porta all'insufficienza di tutti i processi sintetici nel corpo umano. I sistemi a rapido rinnovamento (umorali e sessuali, midollo osseo, ecc.) soffrono in particolare.

Le malattie ereditarie caratterizzate da variazioni della concentrazione di aminoacidi nel sangue e di acilcarnitine rappresentano il gruppo eterogeneo più numeroso di malattie metaboliche (tirosinemia, PKU, istidinemia, iperglicemia, ecc.). L'importanza di un'accurata diagnosi di laboratorio di queste malattie è determinata dal fatto che spesso le loro forme hanno un quadro clinico simile, che complica il processo di identificazione della malattia. L'accumulo eccessivo e l'aumento del livello di molti aminoacidi ha un effetto tossico.

• Il momento ottimale per la procedura di prelievo del sangue è dalle 8:00 alle 11:00.
• Il giorno prima dello studio, attenersi alla dieta quotidiana stabilita. Si sconsiglia il consumo eccessivo di prodotti dello stesso tipo: solo carne, solo verdure, ecc.
• 24 ore prima del prelievo di sangue, escludere:
• - sovraccarico fisico ed emotivo; trasporto aereo; effetti della temperatura (visita di bagni e saune, ipotermia, ecc.); violazione della modalità "sonno-veglia";
• - consumo di alcool;
• - assunzione di integratori alimentari;
• - visite mediche strumentali (ecografie, radiografie, ecc.) o procedure (fisioterapiche, massaggi, ecc.).
• Almeno 12 ore (ma non più di 14 ore) prima di prelevare il sangue, rifiutare di mangiare e bere, ad eccezione dell'acqua potabile. L'ultimo pasto prima di prendere il sangue è leggero.
• Non fumare per 1 ora prima del prelievo di sangue.
• Prima di prelevare il sangue, devi stare a riposo per almeno 20 minuti.
• In preparazione al prelievo di sangue sullo sfondo della terapia farmacologica, l'assunzione o la sospensione dei farmaci deve essere concordata con il medico curante.

4150,00 €

Costo del servizio: Rostov sul Don

L'assunzione di biomateriale viene pagata in aggiunta

Prelievo di sangue da una vena periferica: 130,00 sfregamenti.

99-10-115. Aminoacidi e acilcarnitine nel sangue (42 indicatori, metodo HPLC-MS)

Nomenclatura del Ministero della Salute della Federazione Russa (Ordine n. 804n): B03.016.019.003 "Determinazione complessa della concentrazione di aminoacidi (42 indicatori) mediante cromatografia liquida ad alta prestazione nel sangue"

Biomateriale: Sangue EDTA

Scadenza (in laboratorio): 5 gg *

Descrizione

Quando possibile, sintesi nel corpo, ci sono amminoacidi non essenziali e non essenziali. Gli aminoacidi essenziali includono: arginina, valina, isoleucina, leucina, metionina, fenilalanina. Gli amminoacidi non essenziali includono: alanina, acido aspartico, glicina, acido glutammico, tirosina. Con un difetto degli enzimi in diversi stadi di trasformazione, può verificarsi un accumulo di aminoacidi e dei loro prodotti di trasformazione e avere un effetto negativo sul corpo. Esistono disturbi primari (congeniti) e secondari (acquisiti) del metabolismo degli aminoacidi. Le malattie congenite sono causate da una carenza di enzimi e/o proteine ​​di trasporto che sono associate al metabolismo degli aminoacidi. I disturbi acquisiti degli aminoacidi sono associati a malattie del fegato, del tratto gastrointestinale, dei reni, con un'alimentazione insufficiente o inadeguata, con neoplasie.

Lo studio aiuta a determinare il livello di aminoacidi nel sangue, i loro derivati, a valutare lo stato del metabolismo degli aminoacidi. Una quantità insufficiente nella dieta di uno qualsiasi degli amminoacidi o dell'acilcarnitina può portare all'interruzione dei processi redox nel corpo, che possono portare a disturbi del sistema nervoso centrale. Sono possibili anche debolezza muscolare e altre condizioni patologiche. Le analisi per le acilcarnitine consentono di determinare la violazione del metabolismo degli acidi organici e grassi.

Questo studio include 42 indicatori:

• 3-idrossibutirrilcarnitina (C4OH)
• 3-idrossiisovalerilcarnitina (C5OH)
• 3-idrossimiristoilcarnitina (C14OH)
• 3-idrossiottadecanoilcarnitina (3-idrossistearoil, C18OH)
• 3-idrossiottadecenoilcarnitina (3-idrossioleil, C18:1OH)
• 3-idrossipalmitoilcarnitina (C16OH)
• 3-idrossipalmitoleilcarnitina (C16:1OH)
• Senza L-carnitina
• Alanina (Ala)
• Arginina (Arg)
• Acetilcarnitina (C2)
• Butirrilcarnitina (C4)
• Valina (Val)
• Esadecenoilcarnitina (C16:1)
• Esanoilcarnitina (C6)
• Glicina (Gly)
• Decanoilcarnitina (C10)
• Decenoilcarnitina (C10:1)
• Dodecanoilcarnitina (Lauroyl,C12)
• Isovalerilcarnitina (C5)
• Leucina + Isoleucina (Xle)
• Metionina (Met)
• Miristoilcarnitina (Tetradecanoyl, C14)
• Miristoleilcarnitina (Tetradecenoyl, C14:1)
• Ottadecanoilcarnitina (Stearoyl, C18)
• Ottadecenoilcarnitina (Oleyl, C18:1)
• Ottanoilcarnitina (C8)
• Octenoilcarnitina (C8:1)
• Ornitina (Orn)
• Esadecanoilcarnitina (C16)
• Propionilcarnitina (C3)
• Tetradecadienoilcarnitina (C14:2)
• Tiglilcarnitina (C5:1)
• Tirosina (Tir)
• fenilalanina (Phe)
• Citrullina (Cit)
• 3-idrossiesanoilcarnitina (C6OH)
• Decadienoilcarnitina (C10:2)
• Dodecenoilcarnitina (C12:1)
• Prolina (Pro)
• Adipilcarnitina (C6DC)
• Linoleilcarnitina (C18:2)

Quando possibile, sintesi nel corpo, ci sono amminoacidi non essenziali e non essenziali. Gli amminoacidi essenziali includono: arginina, valina, isoleucina,

Indicazioni per appuntamento

• conferma di malattie causate da una violazione del metabolismo degli aminoacidi e delle acilcarnitine nel corpo;
• diagnostica di tutti gli organi e sistemi del corpo.

Preparazione allo studio

Interpretazione dei risultati/Informazioni per specialisti

L'interpretazione dei risultati viene effettuata tenendo conto dell'età, delle abitudini alimentari, delle condizioni cliniche e di altri dati di laboratorio.
Spinta di riferimento: eclampsia; intolleranza al fruttosio; chetoacidosi diabetica; insufficienza renale; Sindrome di Reye.
Abbassamento dei valori di riferimento: iperfunzione della corteccia surrenale; febbre; malattia di Hartnup; corea di Huntington; alimentazione inadeguata, fame (kwashiorkor); sindrome da malassorbimento in gravi malattie del tratto gastrointestinale; ipovitaminosi; Sindrome nevrotica; febbre pappatachi (zanzara, flebotomia); artrite reumatoide.

Molto spesso ordinato con questo servizio

* Il sito indica il tempo massimo possibile per lo studio. Riflette il tempo dello studio in laboratorio e non include il tempo per la consegna del biomateriale al laboratorio.
Le informazioni fornite sono solo di riferimento e non costituiscono un'offerta pubblica. Per informazioni aggiornate, contattare il centro medico o il call center dell'Appaltatore.

[06-225 ] Esame del sangue per aminoacidi (32 indicatori)

5645 sfregamenti.

Ordine

Gli amminoacidi sono importanti sostanze organiche nella cui struttura sono presenti gruppi carbossilici e amminici. Uno studio completo che determina il contenuto di aminoacidi e dei loro derivati ​​​​nel sangue consente di identificare i disturbi congeniti e acquisiti del metabolismo degli aminoacidi.

* Composizione dello studio:

1. Alanina (ALA)
2. Arginina (ARG)
3. Acido aspartico (ASP)
4. Citrullina (CIT)
5. Acido glutammico (GLU)
6. Glicina (GLY)
7. Metionina (MET)
8. Ornitina (ORN)
9. fenilalanina (PHE)
10. Tirosina (TYR)
11. Valina (VAL)
12. Leucina (LEU)
13. Isoleucina (ILEU)
14. Idrossiprolina (HPRO)
15. Serina (SER)
16. Asparagina (ASN)
17. Glutammina (GLN)
18. Beta-alanina (BALA)
19. Taurina (TAU)
20. Istidina (LA SUA)
21. Treonina (TRE)
22. 1-metilistidina (1MHIS)
23. 3-metilistidina (3MHIS)
24. Acido alfa-amminobutirrico (AABA)
25. Prolina (PRO)
26. Cistationina (CYST)
27. Lisina (LYS)
28. Cistina (CYS)
29. Acido cisteico (CYSA)

Sinonimi russi

Screening per aminoacidopatia; profilo aminoacidico.

SinonimiInglese

Profilo degli aminoacidi Plasma.

Metodoricerca

Cromatografia liquida ad alta prestazione.

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Sangue venoso.

Come prepararsi adeguatamente per la ricerca?

• Eliminare l'alcol dalla dieta per 24 ore prima dello studio.
• Non mangiare per 8 ore prima dello studio, puoi bere acqua pulita non gassata.
• Escludere completamente l'uso di farmaci nelle 24 ore precedenti lo studio (come concordato con il medico).
• Elimina il sovraccarico fisico ed emotivo per 30 minuti prima dello studio.
• Non fumare per 30 minuti prima dello studio.

Informazioni generali sullo studio

Gli amminoacidi sono sostanze organiche contenenti gruppi carbossilici e amminici. Si conoscono circa 100 amminoacidi, ma solo 20 sono coinvolti nella sintesi proteica, detti amminoacidi "proteinogenici" (standard) e, se sintetizzati nell'organismo, sono classificati in intercambiabili e insostituibili. Gli amminoacidi essenziali includono arginina, valina, istidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptofano, fenilalanina. Gli aminoacidi non essenziali sono alanina, asparagina, aspartato, glicina, glutammato, glutammina, prolina, serina, tirosina, cisteina. Aminoacidi proteinogenici e non standard, i loro metaboliti sono coinvolti in vari processi metabolici nel corpo. Il difetto degli enzimi nelle varie fasi della trasformazione delle sostanze può portare all'accumulo di aminoacidi e dei loro prodotti di trasformazione e avere un impatto negativo sullo stato del corpo.

I disturbi del metabolismo degli aminoacidi possono essere primari (congeniti) o secondari (acquisiti). L'aminoacidopatia primaria è solitamente ereditata in modo autosomico recessivo o legato all'X e si manifesta nella prima infanzia. Le malattie si sviluppano a causa di una carenza geneticamente determinata di enzimi e / o proteine ​​​​di trasporto associate al metabolismo di alcuni aminoacidi. In letteratura sono state descritte più di 30 varianti di aminoacidopatia. Le manifestazioni cliniche possono variare da lievi disturbi benigni a grave acidosi metabolica o alcalosi, vomito, ritardo mentale e crescita, letargia, coma, sindrome della morte improvvisa neonatale, osteomalacia e osteoporosi. I disturbi secondari del metabolismo degli aminoacidi possono essere associati a malattie del fegato, del tratto gastrointestinale (p. es., colite ulcerosa, morbo di Crohn), renali (p. es., sindrome di Fanconi), malnutrizione o neoplasie. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono prevenire lo sviluppo e la progressione dei sintomi della malattia.

Questo studio consente di determinare in modo completo la concentrazione nel sangue di aminoacidi standard e non proteinogenici, i loro derivati ​​​​e valutare lo stato del metabolismo degli aminoacidi.

alanina (ALA) può essere sintetizzato nel corpo umano da altri amminoacidi. È coinvolto nel processo di gluconeogenesi nel fegato. Secondo alcuni rapporti, un aumento del contenuto di alanina nel sangue è associato ad un aumento della pressione sanguigna, dell'indice di massa corporea.

Arginina (ARG) a seconda dell'età e dello stato funzionale dell'organismo, appartiene agli amminoacidi semi-essenziali. A causa dell'immaturità dei sistemi enzimatici, i bambini prematuri non sono in grado di formarlo, quindi hanno bisogno di una fonte esterna di questa sostanza. Un aumento della necessità di arginina si verifica con lo stress, il trattamento chirurgico e le lesioni. Questo aminoacido è coinvolto nella divisione cellulare, nella guarigione delle ferite, nel rilascio di ormoni, nella formazione di ossido nitrico e urea.

Acido aspartico (A.S.P.) può essere formato da citrullina e ornitina ed essere un precursore di alcuni altri amminoacidi. acido aspartico e asparagina (ASN) partecipare alla gluconeogenesi, alla sintesi delle basi puriniche, al metabolismo dell'azoto, alla funzione dell'ATP sintetasi. Nel sistema nervoso, l'asparagina svolge il ruolo di neurotrasmettitore.

citrullina (CIT) può essere formato dall'ornitina o dall'arginina ed è un componente importante del ciclo dell'urea epatica (ciclo dell'ornitina). La citrullina è un costituente della filaggrina, degli istoni e svolge un ruolo nell'infiammazione autoimmune nell'artrite reumatoide.

Acido glutammico (GLU) - un amminoacido non essenziale, che è di grande importanza nel metabolismo dell'azoto. L'acido glutammico libero viene utilizzato nell'industria alimentare come esaltatore di sapidità. acido glutammico e glutammato sono importanti neurotrasmettitori eccitatori nel sistema nervoso. Nella fenilchetonuria classica si nota un ridotto rilascio di glutammato.

glicina (GLY) è un amminoacido non essenziale che può essere formato dalla serina sotto l'azione della piridossina (vitamina B6). Partecipa alla sintesi di proteine, porfirine, purine ed è un mediatore inibitorio nel sistema nervoso centrale.

Metionina (INCONTRATO) - un amminoacido essenziale, il cui contenuto massimo è determinato in uova, sesamo, cereali, carne, pesce. Può formare omocisteina. La carenza di metionina porta allo sviluppo di steatoepatite.

ornitina (ORNO) non è codificato dal DNA umano e non è incluso nella sintesi proteica. Questo amminoacido è formato dall'arginina e svolge un ruolo chiave nella sintesi dell'urea e nell'escrezione dell'ammoniaca dal corpo. I preparati contenenti ornitina sono usati per trattare la cirrosi, la sindrome astenica.

fenilalanina (PHE) - un amminoacido essenziale, che è precursore di tirosina, catecolamine, melanina. Un difetto genetico nel metabolismo della fenilalanina porta all'accumulo dell'amminoacido e dei suoi prodotti tossici e allo sviluppo di aminoacidopatia - fenilchetonuria. La malattia è associata a disturbi dello sviluppo mentale e fisico, convulsioni.

Tirosina (TYR) entra nel corpo con il cibo o viene sintetizzato dalla fenilalanina. È un precursore dei neurotrasmettitori (dopamina, norepinefrina, adrenalina) e del pigmento della melanina. Con i disturbi genetici del metabolismo della tirosina, si verifica la tirosinemia, che è accompagnata da danni al fegato, ai reni e alla neuropatia periferica. Un importante valore diagnostico differenziale è l'assenza di un aumento del livello di tirosina nel sangue nella fenilchetonuria, in contrasto con alcune altre condizioni patologiche.

Valina (VAL), Leucina (LEU) E isoleucina (ILEU)- aminoacidi essenziali, che sono importanti fonti di energia nelle cellule muscolari. Con fermentopatie che interrompono il loro metabolismo e portano all'accumulo di questi aminoacidi (in particolare leucina), si verifica la "malattia dello sciroppo d'acero" (leucinosi). Il segno patognomonico di questa malattia è il dolce odore dell'urina, che ricorda lo sciroppo d'acero. I sintomi dell'aminoacidopatia iniziano presto nella vita e comprendono vomito, disidratazione, letargia, ipotensione, ipoglicemia, convulsioni e opistotono, chetoacidosi e anomalie del sistema nervoso centrale. La malattia spesso finisce fatalmente.

Idrossiprolina (HPRO) si forma durante l'idrossilazione della prolina sotto l'influenza della vitamina C. Questo amminoacido assicura la stabilità del collagene ed è il suo componente principale. Con una carenza di vitamina C, la sintesi dell'idrossiprolina viene interrotta, la stabilità del collagene diminuisce e si verificano danni alle mucose - sintomi dello scorbuto.

Serina (SER) fa parte di quasi tutte le proteine ​​ed è coinvolto nella formazione di centri attivi di molti enzimi corporei (ad esempio tripsina, esterasi) e nella sintesi di altri amminoacidi non essenziali.

Glutammina (GLN)è un amminoacido parzialmente sostituibile. La necessità aumenta in modo significativo con lesioni, alcune malattie gastrointestinali, intenso sforzo fisico. Partecipa al metabolismo dell'azoto, alla sintesi delle purine, alla regolazione dell'equilibrio acido-base, svolge una funzione di neurotrasmettitore. Questo aminoacido accelera i processi di guarigione e recupero dopo lesioni e operazioni.

Acido gamma-aminobutirrico (GABA) sintetizzato dalla glutammina ed è il più importante neurotrasmettitore inibitorio. I farmaci GABA sono usati per trattare una varietà di disturbi neurologici.

Acido beta-amminoisobutirrico (BAIBA)è un prodotto metabolico di timina e valina. Un aumento del suo livello nel sangue si osserva con una carenza di beta-aminoisobutirrato-piruvato aminotransferasi, fame, avvelenamento da piombo, malattia da radiazioni e alcune neoplasie.

Acido alfa-amminobutirrico (AABA)- un precursore della sintesi dell'acido oftalmico, che è un analogo del glutatione nel cristallino dell'occhio.

Beta-alanina (BALA), a differenza dell'alfa-alanina, non è coinvolta nella sintesi delle proteine ​​nel corpo. Questo aminoacido fa parte della carnosina, che, come sistema tampone, previene l'accumulo di acidi nei muscoli durante lo sforzo fisico, riduce il dolore muscolare dopo l'allenamento e accelera il recupero dopo gli infortuni.

Istidina (LA SUA)- un amminoacido essenziale, che è un precursore dell'istamina, fa parte dei centri attivi di molti enzimi, si trova nell'emoglobina e favorisce la riparazione dei tessuti. Un raro difetto genetico dell'istidasi causa istidinemia, che può presentarsi con iperattività, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento e, in alcuni casi, ritardo mentale.

Treonina (TRE)- un aminoacido essenziale necessario per la sintesi proteica e la formazione di altri aminoacidi.

1-metilistidina (1MHIS)è un derivato dell'anserina. La concentrazione di 1-metilistidina nel sangue e nelle urine è correlata al consumo di alimenti a base di carne e aumenta con la carenza. Un aumento del livello di questo metabolita si verifica con una carenza di carosinasi nel sangue e si osserva nel morbo di Parkinson, sclerosi multipla.

3-metilistidina (3MHIS)è un prodotto del metabolismo dell'actina e della miosina e riflette il livello di degradazione proteica nel tessuto muscolare.

Prolina (PRO) sintetizzato nel corpo dal glutammato. L'iperprolinemia dovuta a un difetto genetico degli enzimi oa causa di un'alimentazione inadeguata, aumento dei livelli di acido lattico nel sangue, malattie del fegato può portare a convulsioni, affaticamento mentale e altre patologie neurologiche.

Lisina (LYS)- un amminoacido essenziale che è coinvolto nella formazione del collagene e nella riparazione dei tessuti, nella funzione del sistema immunitario, nella sintesi di proteine, enzimi e ormoni. La mancanza di glicina nel corpo porta ad astenia, perdita di memoria e compromissione delle funzioni riproduttive.

Acido alfa-amminoadipico (AAA)è un prodotto intermedio del metabolismo della lisina.

Cisteina (CYS)è un amminoacido essenziale per bambini, anziani e persone con carenze nutrizionali. Nelle persone sane, questo amminoacido è sintetizzato dalla metionina. La cisteina è un componente delle cheratine dei capelli e delle unghie, è coinvolta nella formazione del collagene, è un antiossidante, precursore del glutatione, e protegge il fegato dagli effetti dannosi dei metaboliti dell'alcol. cistinaè una molecola dimerica di cisteina. Con un difetto genetico nel trasporto della cistina nei tubuli renali e nelle pareti intestinali, si verifica la cistinuria, che porta alla formazione di calcoli nei reni, negli ureteri e nella vescica.

Cistationina (CYST)è un prodotto intermedio del metabolismo della cisteina durante la sua sintesi dall'omocisteina. Con carenza ereditaria dell'enzima cistationasi o ipovitaminosi acquisita B 6, aumenta il livello di cistationina nel sangue e nelle urine. Questa condizione è descritta come cistationinuria, che procede benignamente senza evidenti segni patologici, ma in rari casi può manifestarsi come un deficit cognitivo.

Acido cisteico (CYSA) Si forma durante l'ossidazione della cisteina ed è un precursore della taurina.

Taurina (TAU)è sintetizzato dalla cisteina e, a differenza degli amminoacidi, è un acido solfonico contenente un gruppo solfo invece di un gruppo carbossilico. La taurina fa parte della bile, partecipa all'emulsione dei grassi, è un neurotrasmettitore inibitorio, migliora i processi riparativi ed energetici, ha proprietà cardiotoniche e ipotensive.

Nella nutrizione sportiva, gli aminoacidi e le proteine ​​sono ampiamente utilizzati e vengono utilizzati per aumentare la massa muscolare. Nei vegetariani, a causa della carenza di proteine ​​animali nella dieta, può esserci una carenza di alcuni amminoacidi essenziali. Questo studio ci consente di valutare l'adeguatezza di tali tipi di alimentazione e, se necessario, di correggerli.

A cosa serve la ricerca?

• Diagnosi di malattie ereditarie e acquisite associate a metabolismo alterato degli aminoacidi;
• diagnosi differenziale delle cause dei disturbi del metabolismo dell'azoto, rimozione dell'ammoniaca dal corpo;
• monitorare l'aderenza alla terapia dietetica e l'efficacia del trattamento;
• valutazione dello stato nutrizionale e delle modificazioni nutrizionali.

Quando è programmato lo studio?

• Se vi è il sospetto di una violazione del metabolismo degli aminoacidi nei bambini, compresi i neonati (vomito, diarrea, acidosi metabolica, odore e colore speciali dei pannolini, alterazione dello sviluppo mentale);
• con iperammoniemia (un aumento del livello di ammoniaca nel sangue);
• con una storia familiare gravata, la presenza di aminoacidopatia congenita nei parenti;
• durante il monitoraggio del rispetto delle raccomandazioni dietetiche, l'efficacia del trattamento;
• quando si esaminano gli atleti (ad esempio i bodybuilder) che usano l'alimentazione sportiva (proteine ​​​​e aminoacidi);
• quando si esaminano i vegetariani.

Cosa significano i risultati?

• Alanina (ALA):

• Arginina (ARG):

• Acido aspartico (ASP):

• Citrullina (CIT):

• Acido glutammico (GLU):

• Glicina (GLY)

• Metionina (MET)

• Ornitina (ORN)

• fenilalanina (PHE)

• Tirosina (TYR)

• Valina (VAL)

• Leucina (LEU)

• Isoleucina (ILEU)

• Idrossiprolina (HPRO)

• Serina (SER)

• Asparagina (ASN)

• Acido alfa-amminoadipico (AAA)

• Glutammina (GLN)

• Beta-alanina (BALA): 0 - 5 µmol/L.
• Taurina (TAU)

• Istidina (LA SUA)

• Treonina (TRE)

• 1-metilistidina (1MHIS)

• 3-metilistidina (3MHIS)

• Acido gamma-aminobutirrico (GABA)

• Acido beta-amminoisobutirrico (BAIBA)

• Acido alfa-amminobutirrico (AABA): 0 - 40 µmol/l.
• Prolina (PRO)

• Cistationina (CYST): 0 - 0,3 µmol/L.
• Lisina (LYS)

• Cistina (CYS)

• Acido cisteico (CYSA): 0.

L'interpretazione dei risultati viene effettuata tenendo conto dell'età, delle abitudini alimentari, delle condizioni cliniche e di altri dati di laboratorio.

Un aumento del livello complessivo di aminoacidi nel sangue è possibile con:

• eclampsia;
• violazione della tolleranza al fruttosio;
• chetoacidosi diabetica;
• insufficienza renale;
• Sindrome di Reye.

Una diminuzione del livello complessivo di aminoacidi nel sangue può verificarsi quando:

• iperfunzione della corteccia surrenale;
• febbre
• malattia di Hartnup;
• corea di Huntington;
• alimentazione inadeguata, fame (kwashiorkor);
• sindrome da malassorbimento in gravi malattie del tratto gastrointestinale;
• ipovitaminosi;
• Sindrome nevrotica;
• febbre pappatachi (zanzara, flebotomia);
• artrite reumatoide.

Aminoacidopatia primaria

Aumentare arginina, glutammina- carenza di arginasi.

Aumentare arginina succinato, glutammina- carenza di arginosuccinasi.

Aumentare citrullina, glutammina- citrullinemia.

Aumentare cistina, ornitina, lisina- cistinuria.

Aumentare valina, leucina, isoleucina- malattia da sciroppo d'acero (leucinosi).

Aumentare fenilalanina- fenilchetonuria.

Aumentare tirosina- tirosinemia.

Aminoacidopatia secondaria

Aumentare glutammina- iperammoniemia.

Aumentare alanina- acidosi lattica (acidosi lattica).

Aumentare glicina- Aciduria organica.

Aumentare tirosina- tirosinemia transitoria nei neonati.

Letteratura

• Parte 8. Aminoacidi. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Le basi metaboliche e molecolari delle malattie ereditarie. 8a ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
• Parte IV. Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi. Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G, eds. Diagnosi e trattamento delle malattie metaboliche congenite. 3a ed. New York, New York: Springer; 2000; 169-273.
• Parte 2. Disturbi del metabolismo degli aminoacidi. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlante delle malattie metaboliche. 2a ed. New York, New York: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Guida del medico alla diagnosi di laboratorio delle malattie metaboliche. 2a ed. New York, New York: Springer; 2003.
• Database del metabolismo umano. Modalità di accesso: http://www.hmdb.ca/