אבחון ALS - מה זה?
טרשת צדדית אמיוטרופית (שמות אחרים ל-ALS, מחלת שארקוט, מחלת לו גריג) היא פתולוגיה מתקדמת של מערכת העצבים, הפוגעת בכ-350 אלף אנשים ברחבי העולם, כאשר כ-100 אלף מקרים חדשים מאובחנים מדי שנה. זוהי אחת מהפרעות התנועה הנפוצות ביותר, המובילה לתוצאות חמורות ולמוות. אילו גורמים משפיעים על התפתחות המחלה, והאם ניתן למנוע התפתחות של סיבוכים?
אבחון ALS - מה זה?
במשך זמן רב, הפתוגנזה של המחלה לא הייתה ידועה, אך בעזרת מחקרים רבים הצליחו מדענים להשיג את המידע הדרוש. מנגנון התפתחות התהליך הפתולוגי ב-ALS הוא מוטציה בשיבוש מערכת המיחזור המורכבת של תרכובות חלבון המצויות בתאי העצב של המוח וחוט השדרה, וכתוצאה מכך הן מאבדות התחדשות ותפקוד תקין.
ישנן שתי צורות של ALS - תורשתית וספורדית. במקרה הראשון, הפתולוגיה מתפתחת אצל אנשים עם היסטוריה משפחתית, בנוכחות טרשת מי שפיר צדדית או דמנציה פרונטומפורלית בקרב קרובי משפחה. הרוב המכריע של החולים (90-95% מהמקרים) מאובחנים עם צורה ספורדית של טרשת אמיוטרופית, המופיעה עקב גורמים לא ידועים. נוצר קשר בין פציעות מכניות, שירות צבאי, מתח עז וחשיפה לחומרים מזיקים בגוף, אך עדיין לא ניתן לדבר על הגורמים המדויקים ל-ALS.
מעניין:החולה המפורסם ביותר עם טרשת צדדית אמיוטרופית כיום הוא הפיזיקאי סטיבן הוקינג – התהליך הפתולוגי התפתח כשהיה בן 21. בשלב זה, הוא בן 76, והשריר היחיד שהוא יכול לשלוט בו הוא שריר הלחיים.
תסמינים של ALS
ככלל, המחלה מאובחנת בבגרות (לאחר 40 שנה), והסיכון לחלות אינו תלוי במין, גיל, קבוצה אתנית או גורמים אחרים. לפעמים יש מקרים של צורה של פתולוגיה לנוער, הנצפית אצל צעירים. בשלבים הראשונים של ALS, אין תסמינים, ולאחר מכן המטופל מתחיל לחוות התכווצויות קלות, חוסר תחושה, עוויתות וחולשת שרירים.
הפתולוגיה יכולה להשפיע על כל חלק בגוף, אך לרוב (ב-75% מהמקרים) היא מתחילה מהגפיים התחתונות – החולה חש חולשה במפרק הקרסול, וזו הסיבה שהוא מתחיל למעוד בהליכה. אם התסמינים מתחילים בגפיים העליונות, האדם מאבד גמישות וכוח בידיים ובאצבעות. האיבר הופך דק יותר, השרירים מתחילים להתנוון, והיד הופכת כמו כפה של ציפור. אחד הסימנים האופייניים ל-ALS הוא ביטויים א-סימטריים, כלומר, תסמינים מתפתחים תחילה בצד אחד של הגוף, ולאחר זמן מה בצד השני.
בנוסף, המחלה יכולה להופיע בצורה bulbar - משפיעה על מכשיר הדיבור, ולאחר מכן מתעוררים קשיים בתפקוד הבליעה, ומופיע ריור חמור. השרירים האחראים על תפקוד הלעיסה והבעות הפנים נפגעים מאוחר יותר, וכתוצאה מכך המטופל מאבד הבעות פנים – הוא אינו מסוגל לנפוח את הלחיים, להזיז את השפתיים ולעיתים מפסיק להרים את ראשו כרגיל. בהדרגה, התהליך הפתולוגי מתפשט לכל הגוף, שיתוק שרירים מוחלט וקיבוע מתרחשים. אין כמעט כאב אצל אנשים שאובחנו עם ALS במקרים מסוימים, הוא מתרחש בלילה וקשור לתנועתיות לקויה וספסטיות גבוהה של המפרקים.
שולחן. צורות עיקריות של פתולוגיה.
| צורת המחלה | תדירות | גילויים |
|---|---|---|
| צוואר הרחם | 50% מהמקרים | שיתוק אטרופי של הגפיים העליונות והתחתונות, מלווה בעוויתות |
| בולברנאיה | 25% מהמקרים | פרזיס של שרירי הפלטין והלשון, הפרעות דיבור, היחלשות של שרירי הלעיסה, ולאחר מכן התהליך הפתולוגי משפיע על הגפיים |
| Lumbosacral | 20-25% מהמקרים | סימני ניוון נצפים כמעט ללא הפרעה בטונוס של שרירי הרגליים. הפנים והצוואר נפגעים בשלבים האחרונים של המחלה |
| גָבוֹהַ | 1-2% | מטופלים חווים פרזיס של שניים או כל ארבע הגפיים, ביטוי לא טבעי של רגשות (בכי, צחוק) עקב פגיעה בשרירי הפנים |
טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) היא מחלה פרוגרסיבית חשוכת מרפא של מערכת העצבים המרכזית שבה החולה חווה נזק... מחלות כוללות התכווצויות (עוויתות שרירים כואבות), עייפות וחולשה בזרועות המרוחקות, הפרעות בולבריות.
הסימנים לעיל יכולים להיקרא ממוצעים, מכיוון שכל החולים עם ALS מתבטאים בנפרד, ולכן די קשה לזהות תסמינים ספציפיים. סימפטומים מוקדמים עשויים להיות בלתי נראים הן לאדם עצמו והן לאחרים - יש סרבול קל, סרבול ועידוד דיבור, אשר לרוב מיוחס לסיבות אחרות.
חָשׁוּב:תפקודים קוגניטיביים ב-ALS כמעט ולא מושפעים - פגיעה בינונית בזיכרון ופגיעה ביכולות המנטליות נצפתה במחצית מהמקרים, אך הדבר גורם להחמרת מצבם הכללי של החולים עוד יותר. בשל המודעות למצב שלהם והציפייה למוות, הם מפתחים דיכאון חמור.
אבחון
אבחון של תסמונת צידית אמיוטרופית מסובך על ידי העובדה שהמחלה נדירה, ולכן לא כל הרופאים יכולים להבחין בינה לבין פתולוגיות אחרות.
אם אתה חושד בהתפתחות של ALS, המטופל צריך ללכת לפגישה עם נוירולוג, ולאחר מכן לעבור סדרה של בדיקות מעבדה ומכשירים.
כשיטות אבחון נוספות, ניתן להשתמש בביופסיית שרירים, ניקור מותני ומחקרים נוספים, המסייעים לקבל תמונה מלאה של מצב הגוף ולבצע אבחנה מדויקת.
להשוואה:כיום מפותחות שיטות אבחון חדשות המאפשרות לזהות ALS בשלבים מוקדמים - התגלה קשר בין המחלה לעלייה ברמת החלבון p75ECD בשתן, אך עד כה מדד זה אינו מאפשר לנו לשפוט את הפיתוח ברמת דיוק גבוהה.
טיפול ב-ALS
אין שיטות טיפוליות שיכולות לרפא ALS - הטיפול נועד להאריך את חיי המטופלים ולשפר את איכותו. התרופה היחידה שיכולה להאט את התפתחות התהליך הפתולוגי ולדחות את המוות היא התרופה רילוטק. זה חובה לרשום לאנשים עם אבחנה זו, אך באופן כללי אין לה השפעה כמעט על מצבו של המטופל.
עבור התכווצויות שרירים כואבות, מרפי שרירים ונוגדי פרכוסים נקבעים לפיתוח כאב עז, משככי כאבים חזקים, כולל נרקוטיים. חולים עם טרשת צדדית אמיוטרופית חווים לעיתים קרובות חוסר יציבות רגשית (צחוק או בכי פתאומי, בלתי סביר), כמו גם ביטויים של דיכאון ותרופות פסיכוטרופיות ותרופות נוגדות דיכאון נרשמים כדי לחסל תסמינים אלה.
לשיפור מצב השרירים והפעילות המוטורית נעשה שימוש בתרגילים טיפוליים ובמכשירים אורטופדיים, לרבות צווארונים צוואריים, סדים ומכשירים לאחיזה בחפצים. עם הזמן, המטופלים מאבדים את היכולת לנוע באופן עצמאי, וכתוצאה מכך הם נאלצים להשתמש בכיסאות גלגלים, מעליות מיוחדות ומערכות תקרה.
טיפול HAL. משמש במרפאות בגרמניה וביפן. מאפשר לך לשפר את ניידות המטופל. שיטת הטיפול מאטה את ניוון השרירים, אך אינה משפיעה על קצב המוות של נוירונים מוטוריים ועל תוחלת החיים של המטופל. טיפול HAL כולל שימוש בחליפה רובוטית. זה לוקח אותות מעצבים ומגביר אותם, גורם לשרירים להתכווץ. בחליפה כזו אדם יכול ללכת ולבצע את כל הפעולות הדרושות לטיפול עצמי
עם התפתחות הפתולוגיה נפגעת תפקוד הבליעה של החולים, מה שמפריע לצריכת המזון הרגילה ומוביל למחסור ברכיבי תזונה, תשישות והתייבשות. כדי למנוע הפרעות אלו, נותנים לחולים צינור גסטרוסטומי או מחדירים בדיקה מיוחדת דרך מעבר האף. כתוצאה מהיחלשות של שרירי הלוע, חולים מפסיקים לדבר, ומומלץ להם להשתמש במתקשרים אלקטרוניים כדי לתקשר עם אחרים.
בשלבים האחרונים של ALS, נצפים ניוון שרירי הסרעפת של החולים, מה שמקשה על הנשימה, לא מספיק אוויר נכנס לדם, קוצר נשימה, עייפות מתמדת ושינה חסרת מנוחה. בשלבים אלו, אדם, אם יש אינדיקציות מתאימות, עשוי להזדקק לאוורור לא פולשני באמצעות מכשיר מיוחד עם מסכה המחוברת אליו.
אם אתה רוצה לדעת ביתר פירוט מה זה, אתה יכול לקרוא על זה מאמר בפורטל שלנו.
תוצאה טובה בהעלמת הסימפטומים של טרשת צדדית אמיוטרופית ניתנת על ידי עיסוי, ארומתרפיה ודיקור, המעודדים הרפיית שרירים, מחזור הדם והלימפה ומפחיתים את רמת החרדה והדיכאון.
שיטה ניסיונית לטיפול ב-ALS היא שימוש בהורמון גדילה ותאי גזע, אך תחום זה ברפואה עדיין לא נחקר במלואו, כך שלא ניתן עדיין לדבר על תוצאות חיוביות.
חָשׁוּב:מצבם של אנשים הסובלים מטרשת צדדית אמיוטרופית תלוי במידה רבה בטיפול ובתמיכה של יקיריהם - החולים זקוקים לציוד יקר וטיפול מסביב לשעון.
תַחֲזִית
הפרוגנוזה ל-ALS לא חיובית - המחלה מובילה למוות, המתרחש בדרך כלל משיתוק של השרירים האחראים על הנשימה. תוחלת החיים תלויה במהלך הקליני של המחלה ובמצב הגוף של החולה - עם הצורה הבולברית, אדם מת לאחר 1-3 שנים, ולפעמים מוות מתרחש עוד לפני אובדן פעילות מוטורית. בממוצע, החולים יכולים לחיות 3-5 שנים, 30% מהחולים חיים יותר מ-5 שנים ורק 10-20% חיים יותר מ-10 שנים. יחד עם זאת, הרפואה יודעת על מקרים שבהם מצבם של אנשים עם אבחנה זו התייצב באופן ספונטני ותוחלת חייהם לא הייתה שונה מתוחלת החיים של אנשים בריאים.
אין אמצעי מניעה למניעת טרשת צדדית אמיוטרופית, שכן המנגנון והגורמים להתפתחות המחלה אינם נחקרים כמעט. כאשר מופיעים התסמינים הראשונים של ALS, עליך להתייעץ עם נוירולוג בהקדם האפשרי. שימוש מוקדם בשיטות טיפול סימפטומטיות מאפשר להעלות את תוחלת החיים של המטופל ב-6 עד 12 שנים ולהקל משמעותית על מצבו.