ALS диагностикасы - бұл не?
Амиотрофиялық бүйірлік склероз (ALS, Шарко ауруы, Лу Гериг ауруы үшін басқа атаулар) - жыл сайын шамамен 100 мың жаңа ауру диагнозы бар бүкіл әлем бойынша шамамен 350 мың адамға әсер ететін жүйке жүйесінің прогрессивті патологиясы. Бұл ауыр зардаптарға және өлімге әкелетін ең көп таралған қозғалыс бұзылыстарының бірі. Аурудың дамуына қандай факторлар әсер етеді және асқынулардың дамуын болдырмау мүмкін бе?
ALS диагностикасы - бұл не?
Ұзақ уақыт бойы аурудың патогенезі белгісіз болды, бірақ көптеген зерттеулердің көмегімен ғалымдар қажетті ақпаратты ала алды. ALS кезінде патологиялық процестің даму механизмі ми мен жұлынның жүйке жасушаларында кездесетін ақуыз қосылыстарының күрделі қайталану жүйесінің бұзылуының мутациясы болып табылады, нәтижесінде олар регенерациядан және қалыпты жұмысынан айырылады.
ALS екі түрі бар - тұқым қуалайтын және спорадикалық. Бірінші жағдайда патология отбасылық тарихы бар адамдарда, жақын туыстарында амниотикалық бүйірлік склероз немесе фронтотемпоральды деменция болған кезде дамиды. Пациенттердің басым көпшілігінде (90-95% жағдайда) белгісіз факторлардың әсерінен пайда болатын амиотрофиялық склероздың спорадикалық түрі диагнозы қойылған. Механикалық жарақаттар, әскери қызмет, қарқынды стресс және денеге зиянды заттардың әсер етуі арасында байланыс орнатылды, бірақ ALS-тің нақты себептері туралы айту әлі мүмкін емес.
Қызықты:Қазіргі уақытта амиотрофиялық бүйірлік склерозбен ауыратын ең танымал науқас физик Стивен Хокинг болып табылады - патологиялық процесс ол 21 жасында дамыған. Бұл уақытта ол 76 жаста, оның басқара алатын жалғыз бұлшық еті - жақ бұлшықеті.
ALS белгілері
Әдетте, ауру ересек жаста (40 жастан кейін) анықталады және ауруға шалдығу қаупі жынысына, жасына, этникалық топқа немесе басқа факторларға байланысты емес. Кейде жасөспірімдерде байқалатын патологияның кәмелетке толмаған түрі бар. ALS-тің алғашқы кезеңдерінде ешқандай симптомдар болмайды, содан кейін науқаста жеңіл құрысулар, ұйқышылдық, бұлшық еттердің әлсіреуі басталады.
Патология дененің кез келген бөлігіне әсер етуі мүмкін, бірақ әдетте (75% жағдайда) төменгі аяғынан басталады - науқас тобық буынында әлсіздікті сезінеді, сондықтан ол жүру кезінде сүрініп кете бастайды. Егер симптомдар жоғарғы аяқтарда басталса, адам қолында және саусақтарында икемділік пен күшті жоғалтады. Аяқ жіңішкереді, бұлшықеттер атрофия бастайды, қол құстың табанындай болады. ALS-ке тән белгілердің бірі - асимметриялық көріністер, яғни симптомдар алдымен дененің бір жағында, ал біраз уақыттан кейін екінші жағында дамиды.
Сонымен қатар, ауру бульбар түрінде болуы мүмкін - сөйлеу аппаратына әсер етеді, содан кейін жұтылу функциясымен қиындықтар туындайды және қатты сілекей пайда болады. Шайнау функциясына және бет әлпетіне жауап беретін бұлшықеттер кейінірек әсер етеді, нәтижесінде науқас мимиканы жоғалтады - ол щектерін шығара алмайды, еріндерін қозғалтпайды, кейде басын қалыпты ұстауды тоқтатады. Бірте-бірте патологиялық процесс бүкіл денеге таралады, бұлшықеттердің толық парезі және иммобилизациясы орын алады. ALS диагнозы бар адамдарда іс жүзінде ауырсыну жоқ, кейбір жағдайларда ол түнде пайда болады және нашар қозғалғыштықпен және буындардың жоғары спастикалық болуымен байланысты.
Кесте. Патологияның негізгі формалары.
| Аурудың формасы | Жиілік | Көріністері |
|---|---|---|
| Жатыр торабы | 50% жағдайда | Спазмдармен бірге жүретін жоғарғы және төменгі аяқтардың атрофиялық салдануы |
| Булбарная | жағдайлардың 25% | Палатина бұлшықеттері мен тілдің парезі, сөйлеу бұзылыстары, шайнау бұлшықеттерінің әлсіреуі, содан кейін патологиялық процесс аяқ-қолдарға әсер етеді. |
| Люмбосакральды | 20-25% жағдайда | Атрофияның белгілері іс жүзінде аяқ бұлшықеттерінің тонусының бұзылуымен байқалады, аурудың соңғы сатысында бет пен мойын зақымдалады. |
| Жоғары | 1-2% | Науқастарда екі немесе барлық төрт аяқтың парезі, бет бұлшықеттерінің зақымдалуына байланысты эмоциялардың табиғи емес көрінісі (жылау, күлу) байқалады. |
Амиотрофиялық бүйірлік склероз (БЖҚ) орталық жүйке жүйесінің емделмейтін үдемелі ауруы, онда науқас зақымдануды бастан кешіреді ... ауруларға құрысулар (бұлшықеттердің ауырсынуы), дистальды қолдардағы летаргия және әлсіздік, бульбарлық бұзылулар жатады.
Жоғарыда аталған белгілерді орташа деп атауға болады, өйткені ALS бар барлық пациенттер өздерін жеке көрсетеді, сондықтан нақты белгілерді анықтау өте қиын. Ерте симптомдар адамның өзіне де, басқаларға да көрінбеуі мүмкін - әдетте басқа себептерге байланысты сәл ебедейсіздігі, ыңғайсыздығы және сөйлеудің бұзылуы бар.
Маңызды: ALS кезінде когнитивтік функциялар іс жүзінде әсер етпейді - жағдайлардың жартысында орташа есте сақтаудың бұзылуы және ақыл-ой қабілеттерінің бұзылуы байқалады, бірақ бұл пациенттердің жалпы жағдайын одан сайын нашарлатады. Өз жағдайын білу және өлімді күту салдарынан оларда ауыр депрессия дамиды.
Диагностика
Амиотрофиялық бүйірлік синдромның диагностикасы аурудың сирек кездесетіндігімен қиын, сондықтан барлық дәрігерлер оны басқа патологиялардан ажырата алмайды.
Егер сіз ALS дамуына күдіктенсеңіз, науқас невропатологтың қабылдауына баруы керек, содан кейін бірқатар зертханалық және аспаптық зерттеулерден өту керек.
Қосымша диагностикалық әдістер ретінде бұлшықет биопсиясын, белдік пункцияны және басқа зерттеулерді қолдануға болады, бұл дененің жай-күйінің толық бейнесін алуға және дәл диагнозды жасауға көмектеседі.
Анықтама үшін:Бүгінгі таңда ALS-ті ерте кезеңде анықтауға мүмкіндік беретін жаңа диагностикалық әдістер әзірленуде - ауру мен зәрдегі p75ECD ақуыз деңгейінің жоғарылауы арасындағы байланыс анықталды, бірақ әзірге бұл көрсеткіш бізге мүмкіндік бермейді. дамуын жоғары дәлдікпен бағалау.
ALS емдеу
ALS-ті емдей алатын емдік әдістер жоқ – емдеу пациенттердің өмірін ұзартуға және оның сапасын жақсартуға бағытталған. Патологиялық процестің дамуын бәсеңдететін және өлімді кешіктіретін жалғыз дәрі - бұл Rilutek препараты. Бұл диагнозы бар адамдарға міндетті түрде тағайындалады, бірақ жалпы науқастың жағдайына іс жүзінде әсер етпейді.
Ауырсынатын бұлшықет спазмы үшін бұлшықет босаңсытқыштары және антиконвульсанттар тағайындалады; күшті ауырсынуды дамыту үшін күшті анальгетиктер, соның ішінде есірткі. Амиотрофиялық бүйірлік склерозы бар науқастар эмоционалдық тұрақсыздықты (кенеттен, негізсіз күлкі немесе жылау), сондай-ақ депрессияның көріністерін бастан кешіреді, бұл белгілерді жою үшін психотроптық препараттар мен антидепрессанттар тағайындалады.
Бұлшықеттердің күйін және қозғалыс белсенділігін жақсарту үшін емдік жаттығулар мен ортопедиялық құралдар қолданылады, соның ішінде мойын жағалары, шиналар және заттарды ұстауға арналған құрылғылар. Уақыт өте келе пациенттер өздігінен қозғалу мүмкіндігін жоғалтады, нәтижесінде мүгедектер арбасын, арнайы көтергіштерді, төбелік жүйелерді пайдалануға мәжбүр болады.
HAL терапиясы. Германия мен Жапонияның клиникаларында қолданылады. Науқастың қозғалғыштығын жақсартуға мүмкіндік береді. Емдеу әдісі бұлшықет атрофиясын баяулатады, бірақ мотор нейрондарының өлім жылдамдығына және пациенттің өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. HAL терапиясы роботтық костюмді қолдануды қамтиды. Ол жүйкелерден сигналдарды қабылдайды және оларды күшейтеді, бұл бұлшықеттердің жиырылуын тудырады. Мұндай костюмде адам жүре алады және өзін-өзі күту үшін барлық қажетті әрекеттерді орындай алады
Патология дамып келе жатқанда, пациенттердің жұтылу функциясы бұзылады, бұл қалыпты тағамды қабылдауға кедергі келтіреді және қоректік заттардың жетіспеушілігіне, сарқылуға және дегидратацияға әкеледі. Бұл бұзылулардың алдын алу үшін науқастарға гастростомия түтігі беріледі немесе мұрын өтуі арқылы арнайы зонд енгізіледі. Жұтқыншақтың бұлшық еттерінің әлсіреуі нәтижесінде науқастар сөйлесуді тоқтатады, олар басқалармен байланысу үшін электронды коммуникаторларды пайдалану ұсынылады.
ALS соңғы кезеңдерінде науқастардың диафрагма бұлшықеттерінің атрофиясы тыныс алуды қиындатады, қанға жеткілікті ауа түспейді, ентігу, үнемі шаршау, мазасыз ұйқы байқалады. Осы кезеңдерде адамға, егер тиісті көрсеткіштер болса, оған маскасы бар арнайы құрылғыны пайдаланып инвазивті емес желдету қажет болуы мүмкін.
Егер сіз оның не екенін толығырақ білгіңіз келсе, біздің порталда бұл туралы мақаланы оқи аласыз.
Амиотрофиялық бүйірлік склероздың белгілерін жоюда жақсы нәтиже бұлшықет релаксациясына, қан мен лимфа айналымына ықпал ететін, алаңдаушылық пен депрессия деңгейін төмендететін массаж, ароматерапия және акупунктура арқылы қамтамасыз етіледі.
ALS емдеудің тәжірибелік әдісі өсу гормоны мен дің жасушаларын қолдану болып табылады, бірақ бұл медицина саласы әлі толық зерттелмеген, сондықтан ешқандай оң нәтижелер туралы әлі айту мүмкін емес.
Маңызды:амиотрофиялық бүйірлік склерозбен ауыратын адамдардың жағдайы көбінесе жақын адамдарының күтімі мен қолдауына байланысты - науқастар қымбат жабдықты және тәулік бойы күтімді қажет етеді.
Болжау
ALS болжамы қолайсыз - ауру өлімге әкеледі, әдетте тыныс алу үшін жауапты бұлшықеттердің салдануынан пайда болады. Өмір сүру ұзақтығы аурудың клиникалық ағымына және науқастың денесінің жағдайына байланысты - бульбар түрінде адам 1-3 жылдан кейін өледі, ал кейде өлім мотор белсенділігін жоғалтқанға дейін болады. Орташа алғанда, науқастар 3-5 жыл өмір сүре алады, науқастардың 30% -ы 5 жылдан астам өмір сүреді және тек 10-20% -ы 10 жылдан астам өмір сүреді. Сонымен қатар, медицина мұндай диагнозы бар адамдардың жағдайы өздігінен тұрақтанған және олардың өмір сүру ұзақтығы дені сау адамдардың өмір сүру ұзақтығынан ерекшеленбеген жағдайларды біледі.
Амиотрофиялық бүйірлік склероздың алдын алудың алдын алу шаралары жоқ, өйткені аурудың даму механизмі мен себептері іс жүзінде зерттелмеген. ALS-тің алғашқы белгілері пайда болған кезде мүмкіндігінше тезірек невропатологпен кеңесу керек. Симптоматикалық емдеу әдістерін ерте қолдану науқастың өмір сүру ұзақтығын 6 жылдан 12 жылға дейін ұзартуға және оның жағдайын айтарлықтай жеңілдетуге мүмкіндік береді.