Diagnóza ALS - co to je?
Amyotrofická laterální skleróza (jiné názvy pro ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba) je progresivní patologie nervového systému, která celosvětově postihuje asi 350 tisíc lidí, přičemž ročně je diagnostikováno přibližně 100 tisíc nových případů. Jedná se o jednu z nejčastějších pohybových poruch vedoucí k vážným následkům a smrti. Jaké faktory ovlivňují vznik onemocnění a je možné vzniku komplikací předejít?
Diagnóza ALS - co to je?
Po dlouhou dobu byla patogeneze onemocnění neznámá, ale pomocí četných studií se vědcům podařilo získat potřebné informace. Mechanismus vývoje patologického procesu u ALS je mutace v narušení komplexního recyklačního systému proteinových sloučenin, které se nacházejí v nervových buňkách mozku a míchy, v důsledku čehož ztrácejí regeneraci a normální fungování.
Existují dvě formy ALS – dědičná a sporadická. V prvním případě se patologie vyvíjí u lidí s rodinnou anamnézou, v přítomnosti amniotické laterální sklerózy nebo frontotemporální demence u blízkých příbuzných. U naprosté většiny pacientů (90–95 % případů) je diagnostikována sporadická forma amyotrofické sklerózy, ke které dochází v důsledku neznámých faktorů. Byla zjištěna souvislost mezi mechanickými zraněními, vojenskou službou, intenzivním stresem a expozicí škodlivým látkám na těle, ale zatím nelze hovořit o přesných příčinách ALS.
Zajímavý: Nejznámějším pacientem s amyotrofickou laterální sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking – patologický proces se rozvinul, když mu bylo 21 let. V této době je mu 76 let a jediný sval, který ovládá, je lícní sval.
Příznaky ALS
Onemocnění je diagnostikováno zpravidla v dospělosti (po 40 letech) a riziko onemocnění nezávisí na pohlaví, věku, etnické skupině či jiných faktorech. Někdy existují případy juvenilní formy patologie, která je pozorována u mladých lidí. V prvních stádiích ALS nejsou žádné příznaky, poté pacient začne pociťovat mírné křeče, necitlivost, záškuby a svalovou slabost.
Patologie může postihnout kteroukoli část těla, ale obvykle (v 75 % případů) začíná od dolních končetin – pacient pociťuje slabost v hlezenním kloubu, proto při chůzi začíná klopýtat. Pokud příznaky začnou na horních končetinách, člověk ztrácí flexibilitu a sílu v rukou a prstech. Končetina se ztenčuje, svaly začínají atrofovat a ruka se stává jako ptačí tlapa. Jedním z charakteristických příznaků ALS jsou asymetrické projevy, to znamená, že se příznaky rozvinou nejprve na jedné straně těla a po nějaké době na druhé.
Kromě toho se onemocnění může vyskytovat v bulbární formě - postižení řečového aparátu, po kterém vznikají potíže s polykací funkcí a objevuje se silné slinění. Později jsou postiženy svaly odpovědné za žvýkací funkci a mimiku, v důsledku čehož pacient ztrácí mimiku – nedokáže nafouknout tváře, hýbat rty, někdy přestane normálně držet hlavu. Postupně se patologický proces šíří do celého těla, dochází k úplné svalové paréze a imobilizaci. U lidí s diagnózou ALS nejsou prakticky žádné bolesti, v některých případech se objevují v noci a jsou spojeny se špatnou pohyblivostí a vysokou spasticitou kloubů.
Stůl. Hlavní formy patologie.
| Forma onemocnění | Frekvence | Projevy |
|---|---|---|
| Cervikothorakální | 50 % případů | Atrofická paralýza horních a dolních končetin, doprovázená křečemi |
| Bulbarnaja | 25 % případů | Paréza palatinových svalů a jazyka, poruchy řeči, oslabení žvýkacích svalů, po kterém patologický proces postihuje končetiny |
| Lumbosakrální | 20-25% případů | Příznaky atrofie jsou pozorovány prakticky bez poruchy tonusu svalů nohou, obličej a krk jsou postiženy v posledních fázích onemocnění |
| Vysoký | 1-2% | Pacienti pociťují parézu dvou nebo všech čtyř končetin, nepřirozený projev emocí (pláč, smích) v důsledku poškození mimických svalů |
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je nevyléčitelné progresivní onemocnění centrálního nervového systému, při kterém pacient pociťuje poškození ... onemocnění zahrnují křeče (bolestivé svalové křeče), letargii a slabost v distálních pažích, bulbární poruchy
Výše uvedené příznaky lze nazvat průměrnými, protože všichni pacienti s ALS se projevují individuálně, takže je poměrně obtížné identifikovat konkrétní příznaky. Časné příznaky mohou být neviditelné jak pro samotného člověka, tak pro ostatní – objevuje se lehká neobratnost, neobratnost a nezřetelná řeč, což je obvykle připisováno jiným důvodům.
Důležité: Kognitivní funkce u ALS nejsou prakticky ovlivněny - v polovině případů je pozorováno středně těžké poškození paměti a poškození mentálních schopností, což však celkový stav pacientů ještě více zhoršuje. Kvůli uvědomění si vlastní situace a očekávání smrti se u nich rozvine těžké deprese.
Diagnostika
Diagnóza amyotrofického laterálního syndromu je komplikována skutečností, že onemocnění je vzácné, takže ne všichni lékaři jej mohou odlišit od jiných patologií.
Pokud máte podezření na vývoj ALS, pacient by měl jít na schůzku s neurologem a poté podstoupit řadu laboratorních a instrumentálních testů.
Jako další diagnostické metody lze použít svalovou biopsii, lumbální punkci a další studie, které pomáhají získat úplný obraz o stavu těla a provést přesnou diagnózu.
Pro referenci: Dnes se vyvíjejí nové diagnostické metody, které umožňují identifikovat ALS v raných stádiích – byla objevena souvislost mezi onemocněním a zvýšením hladiny proteinu p75ECD v moči, ale zatím nám tento ukazatel neumožňuje posoudit vývoj s vysokou přesností.
Léčba ALS
Neexistují žádné terapeutické metody, které by dokázaly ALS vyléčit – léčba je zaměřena na prodloužení života pacientů a zlepšení jeho kvality. Jediným lékem, který dokáže zpomalit rozvoj patologického procesu a oddálit smrt, je lék Rilutek. Je povinné předepisovat lidem s touto diagnózou, ale obecně nemá prakticky žádný vliv na stav pacienta.
U bolestivých svalových křečí se předepisují myorelaxancia a antikonvulziva, pro rozvoj intenzivní bolesti silná analgetika včetně narkotik. Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou často pociťují emoční nestabilitu (náhlý, bezdůvodný smích nebo pláč) a také projevy deprese, k odstranění těchto příznaků jsou předepisována psychofarmaka a antidepresiva.
Ke zlepšení svalové kondice a motorické činnosti se používají léčebná cvičení a ortopedické pomůcky včetně krčních límců, dlah a pomůcek pro uchopení předmětů. Pacienti postupem času ztrácejí schopnost samostatného pohybu, v důsledku čehož musí používat invalidní vozíky, speciální zvedáky a stropní systémy.
HAL terapie. Používá se na klinikách v Německu a Japonsku. Umožňuje zlepšit pohyblivost pacienta. Léčebná metoda zpomaluje svalovou atrofii, ale neovlivňuje rychlost odumírání motorických neuronů a očekávanou délku života pacienta. HAL terapie zahrnuje použití robotického obleku. Přebírá signály z nervů a zesiluje je, což způsobuje kontrakci svalů. V takovém obleku může člověk chodit a provádět všechny potřebné úkony pro sebeobsluhu
S rozvojem patologie je u pacientů narušena funkce polykání, což narušuje normální příjem potravy a vede k nedostatku živin, vyčerpání a dehydrataci. K prevenci těchto poruch se pacientům podává gastrostomická sonda nebo se zavádí speciální sonda přes nosní průchod. V důsledku oslabení svalů hltanu pacienti přestávají mluvit a ke komunikaci s ostatními se jim doporučuje používat elektronické komunikátory.
V posledních stádiích ALS pacientům atrofují svaly bránice, což ztěžuje dýchání, nedostává se do krve dostatek vzduchu, je pozorována dušnost, neustálá únava, neklidný spánek. V těchto fázích může osoba, pokud existují vhodné indikace, potřebovat neinvazivní ventilaci pomocí speciálního zařízení s připojenou maskou.
Pokud chcete vědět podrobněji, co to je, můžete si o tom přečíst článek na našem portálu.
Dobrý výsledek při odstraňování příznaků amyotrofické laterální sklerózy přináší masáže, aromaterapie a akupunktura, které podporují svalovou relaxaci, krevní a lymfatický oběh, snižují hladinu úzkosti a deprese.
Experimentální metodou léčby ALS je použití růstového hormonu a kmenových buněk, ale tato oblast medicíny není dosud plně prozkoumána, takže zatím nelze hovořit o nějakých pozitivních výsledcích.
Důležité: stav lidí trpících amyotrofickou laterální sklerózou do značné míry závisí na péči a podpoře blízkých – pacienti vyžadují drahé vybavení a nepřetržitou péči.
Předpověď
Prognóza ALS je nepříznivá – onemocnění vede ke smrti, ke které obvykle dochází paralýzou svalů odpovědných za dýchání. Očekávaná délka života závisí na klinickém průběhu onemocnění a stavu těla pacienta - s bulbární formou člověk umírá po 1-3 letech a někdy k smrti dochází ještě před ztrátou motorické aktivity. V průměru mohou pacienti žít 3–5 let, 30 % pacientů žije déle než 5 let a pouze 10–20 % žije déle než 10 let. Medicína přitom zná případy, kdy se stav lidí s touto diagnózou spontánně stabilizoval a délka jejich života se nelišila od délky života zdravých lidí.
Neexistují žádná preventivní opatření k prevenci amyotrofické laterální sklerózy, protože mechanismus a příčiny vývoje onemocnění nejsou prakticky studovány. Když se objeví první příznaky ALS, měli byste se co nejdříve poradit s neurologem. Včasné použití metod symptomatické léčby umožňuje prodloužit očekávanou délku života pacienta o 6 až 12 let a výrazně zmírnit jeho stav.