Diagnosticul SLA - ce este?
Scleroza laterală amiotrofică (alte denumiri pentru SLA, boala Charcot, boala Lou Gehrig) este o patologie progresivă a sistemului nervos, care afectează aproximativ 350 de mii de oameni din întreaga lume, cu aproximativ 100 de mii de cazuri noi diagnosticate anual. Aceasta este una dintre cele mai frecvente tulburări de mișcare, care duce la consecințe grave și moarte. Ce factori influențează dezvoltarea bolii și este posibil să se prevină dezvoltarea complicațiilor?
Diagnosticul SLA - ce este?
Multă vreme, patogeneza bolii a fost necunoscută, dar cu ajutorul a numeroase studii, oamenii de știință au reușit să obțină informațiile necesare. Mecanismul de dezvoltare a procesului patologic în SLA este o mutație în perturbarea sistemului complex de reciclare a compușilor proteici care se găsesc în celulele nervoase ale creierului și măduvei spinării, în urma căreia își pierd regenerarea și funcționarea normală.
Există două forme de SLA – ereditară și sporadă. În primul caz, patologia se dezvoltă la persoanele cu antecedente familiale, în prezența sclerozei laterale amniotice sau a demenței frontotemporale la rudele apropiate. Majoritatea covârșitoare a pacienților (90-95% din cazuri) sunt diagnosticați cu o formă sporadică de scleroză amiotrofică, care apare din cauza unor factori necunoscuți. S-a stabilit o legătură între leziunile mecanice, serviciul militar, stresul intens și expunerea la substanțe nocive asupra organismului, dar nu este încă posibil să vorbim despre cauzele exacte ale SLA.
Interesant: Cel mai faimos pacient cu scleroză laterală amiotrofică de astăzi este fizicianul Stephen Hawking - procesul patologic dezvoltat când avea 21 de ani. În acest moment, are 76 de ani, iar singurul mușchi pe care îl poate controla este mușchiul obrazului.
Simptomele ALS
De regulă, boala este diagnosticată la vârsta adultă (după 40 de ani), iar riscul de îmbolnăvire nu depinde de sex, vârstă, grup etnic sau alți factori. Uneori există cazuri de formă juvenilă de patologie, care se observă la tineri. În primele etape ale ALS, nu există simptome, după care pacientul începe să experimenteze crampe ușoare, amorțeală, spasme și slăbiciune musculară.
Patologia poate afecta orice parte a corpului, dar de obicei (în 75% din cazuri) începe de la extremitățile inferioare - pacientul simte slăbiciune în articulația gleznei, motiv pentru care începe să se poticnească la mers. Dacă simptomele încep în extremitățile superioare, persoana își pierde flexibilitatea și puterea în mâini și degete. Membrul devine mai subțire, mușchii încep să se atrofieze, iar mâna devine ca laba unei păsări. Unul dintre semnele caracteristice ale ALS este manifestările asimetrice, adică simptomele se dezvoltă mai întâi pe o parte a corpului și după un timp pe cealaltă.
În plus, boala poate apărea sub formă bulbară - afectând aparatul de vorbire, după care apar dificultăți cu funcția de înghițire și apare salivație severă. Mușchii responsabili de funcția de mestecat și expresiile faciale sunt afectați mai târziu, drept urmare pacientul își pierde expresiile faciale - nu poate să-și umfle obrajii, să-și miște buzele și uneori încetează să-și țină capul sus în mod normal. Treptat, procesul patologic se extinde în întregul corp, apar pareza musculară completă și imobilizarea. Practic nu există durere la persoanele diagnosticate cu SLA, în unele cazuri, apare pe timp de noapte și este asociată cu o mobilitate slabă și spasticitate ridicată a articulațiilor.
Masa. Principalele forme de patologie.
| Forma bolii | Frecvență | Manifestări |
|---|---|---|
| Cervicotoracic | 50% din cazuri | Paralizia atrofica a extremitatilor superioare si inferioare, insotita de spasme |
| Bulbarnaya | 25% din cazuri | Pareza mușchilor palatini și a limbii, tulburări de vorbire, slăbirea mușchilor masticatori, după care procesul patologic afectează membrele |
| Lombo-sacral | 20-25% din cazuri | Semnele de atrofie sunt observate practic fără nicio perturbare a tonusului mușchilor picioarelor, fața și gâtul sunt afectate în ultimele etape ale bolii |
| Înalt | 1-2% | Pacienții experimentează pareza a două sau a tuturor celor patru membre, expresie nenaturală a emoțiilor (plâns, râs) din cauza leziunilor mușchilor faciali |
Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală progresivă incurabilă a sistemului nervos central în care pacientul suferă leziuni... bolile includ crampe (spasme musculare dureroase), letargie și slăbiciune la nivelul brațelor distale, tulburări bulbare.
Semnele de mai sus pot fi numite medii, deoarece toți pacienții cu ALS se manifestă individual, deci este destul de dificil să identifici simptome specifice. Simptomele timpurii pot fi invizibile atât pentru persoana însuși, cât și pentru ceilalți - există o ușoară stângăcie, stângacie și tulburări de vorbire, care sunt de obicei atribuite altor motive.
Important: Funcțiile cognitive în SLA nu sunt practic afectate - în jumătate din cazuri se observă afectarea moderată a memoriei și afectarea abilităților mentale, dar acest lucru face ca starea generală a pacienților să se înrăutățească și mai mult. Datorită conștientizării propriei situații și așteptării morții, ei dezvoltă depresie severă.
Diagnosticare
Diagnosticul sindromului lateral amiotrofic este complicat de faptul că boala este rară, așa că nu toți medicii o pot distinge de alte patologii.
Dacă suspectați dezvoltarea SLA, pacientul ar trebui să meargă la o întâlnire cu un neurolog și apoi să fie supus unei serii de teste de laborator și instrumentale.
Ca metode suplimentare de diagnostic, se pot folosi biopsia musculară, puncția lombară și alte studii, care ajută la obținerea unei imagini complete a stării corpului și la stabilirea unui diagnostic precis.
Pentru trimitere: Astăzi, sunt dezvoltate noi metode de diagnostic care fac posibilă identificarea SLA în stadiile incipiente - s-a descoperit o legătură între boală și o creștere a nivelului proteinei p75ECD în urină, dar până acum acest indicator nu ne permite pentru a judeca dezvoltarea cu mare precizie.
Tratamentul ALS
Nu există metode terapeutice care să poată vindeca ALS - tratamentul are ca scop prelungirea vieții pacienților și îmbunătățirea calității acesteia. Singurul medicament care poate încetini dezvoltarea procesului patologic și poate întârzia moartea este medicamentul Rilutek. Este prescris obligatoriu persoanelor cu acest diagnostic, dar în general nu are practic niciun efect asupra stării pacientului.
Pentru spasmele musculare dureroase, sunt prescrise relaxante musculare și anticonvulsivante pentru dezvoltarea durerii intense, analgezice puternice, inclusiv narcotice. Pacienții cu scleroză laterală amiotrofică experimentează adesea instabilitate emoțională (râs sau plâns brusc, nerezonabil), precum și manifestări de depresie, medicamentele psihotrope și antidepresivele sunt prescrise pentru a elimina aceste simptome.
Pentru a îmbunătăți starea mușchilor și activitatea motrică, se folosesc exerciții terapeutice și dispozitive ortopedice, inclusiv coliere cervicale, atele și dispozitive pentru prinderea obiectelor. În timp, pacienții își pierd capacitatea de a se mișca independent, drept urmare trebuie să folosească scaune cu rotile, ascensoare speciale și sisteme de tavan.
Terapia HAL. Folosit în clinici din Germania și Japonia. Vă permite să îmbunătățiți mobilitatea pacientului. Metoda de tratament încetinește atrofia musculară, dar nu afectează rata de deces a neuronilor motori și speranța de viață a pacientului. Terapia HAL implică utilizarea unui costum robot. Preia semnale de la nervi și le amplifică, provocând contractarea mușchilor. Într-un astfel de costum, o persoană poate merge și poate efectua toate acțiunile necesare pentru auto-îngrijire
Pe măsură ce patologia se dezvoltă, funcția de deglutiție a pacienților este afectată, ceea ce interferează cu aportul alimentar normal și duce la o deficiență de nutrienți, epuizare și deshidratare. Pentru a preveni aceste tulburări, pacienților li se administrează un tub de gastrostomie sau se introduce o sondă specială prin pasajul nazal. Ca urmare a slăbirii mușchilor faringelui, pacienții nu mai vorbesc și li se recomandă să folosească comunicatoare electronice pentru a comunica cu ceilalți.
În ultimele etape ale SLA, mușchii diafragmei pacienților se atrofiază, ceea ce îngreunează respirația, nu pătrunde suficient aer în sânge, se observă dificultăți de respirație, oboseală constantă și somn agitat. În aceste etape, o persoană, dacă există indicații adecvate, poate avea nevoie de ventilație neinvazivă folosind un dispozitiv special cu o mască conectată la acesta.
Dacă vrei să știi mai în detaliu despre ce este vorba, poți citi un articol despre el pe portalul nostru.
Un rezultat bun în eliminarea simptomelor sclerozei laterale amiotrofice este oferit de masaj, aromaterapie și acupunctură, care favorizează relaxarea musculară, circulația sanguină și limfatică și reduc nivelul de anxietate și depresie.
O metodă experimentală de tratare a SLA este utilizarea hormonului de creștere și a celulelor stem, dar acest domeniu al medicinei nu a fost încă studiat pe deplin, așa că nu este încă posibil să vorbim despre niciun rezultat pozitiv.
Important: starea persoanelor care suferă de scleroză laterală amiotrofică depinde în mare măsură de îngrijirea și sprijinul celor dragi - pacienții necesită echipament scump și îngrijire non-stop.
Prognoza
Prognosticul pentru SLA este nefavorabil - boala duce la moarte, care apare de obicei din paralizia mușchilor responsabili de respirație. Speranța de viață depinde de evoluția clinică a bolii și de starea corpului pacientului - cu forma bulbară, o persoană moare după 1-3 ani, iar uneori moartea are loc chiar înainte de pierderea activității motorii. În medie, pacienții pot trăi 3-5 ani, 30% dintre pacienți trăiesc mai mult de 5 ani și doar 10-20% trăiesc mai mult de 10 ani. În același timp, medicina știe de cazuri în care starea persoanelor cu acest diagnostic s-a stabilizat spontan și speranța de viață a acestora nu a fost diferită de speranța de viață a oamenilor sănătoși.
Nu există măsuri preventive pentru a preveni scleroza laterală amiotrofică, deoarece mecanismul și cauzele dezvoltării bolii nu sunt practic studiate. Când apar primele simptome de SLA, ar trebui să consultați un neurolog cât mai curând posibil. Utilizarea timpurie a metodelor de tratament simptomatic face posibilă creșterea speranței de viață a pacientului cu 6 până la 12 ani și atenuarea semnificativă a stării acestuia.