Diagnóza ALS - čo to je?
Amyotrofická laterálna skleróza (iné názvy pre ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba) je progresívna patológia nervového systému, ktorá postihuje asi 350 tisíc ľudí na celom svete, pričom ročne sa diagnostikuje asi 100 tisíc nových prípadov. Ide o jednu z najčastejších porúch hybnosti, ktorá vedie k vážnym následkom a smrti. Aké faktory ovplyvňujú vývoj ochorenia a je možné zabrániť vzniku komplikácií?
Diagnóza ALS - čo to je?
Patogenéza ochorenia bola dlho neznáma, ale pomocou mnohých štúdií sa vedcom podarilo získať potrebné informácie. Mechanizmus vývoja patologického procesu pri ALS je mutácia v porušení komplexného systému recyklácie proteínových zlúčenín, ktoré sú v nervových bunkách mozgu a miechy, v dôsledku čoho strácajú svoju regeneráciu a normálne fungovanie.
Existujú dve formy ALS – dedičná a sporadická. V prvom prípade sa patológia vyvíja u ľudí so zaťaženou rodinnou anamnézou, v prítomnosti amniotickej laterálnej sklerózy alebo frontotemporálnej demencie u blízkych príbuzných. Prevažná väčšina pacientov (v 90-95% prípadov) je diagnostikovaná so sporadickou formou amyotrofickej sklerózy, ktorá sa vyskytuje v dôsledku neznámych faktorov. Medzi mechanickými zraneniami, vojenskou službou, intenzívnym zaťažením a vystavením škodlivým látkam na tele sa zistila súvislosť, ale zatiaľ nie je možné hovoriť o presných príčinách ALS.
zaujímavé: Najznámejším pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking – patologický proces sa vyvinul, keď mal 21 rokov. V tomto čase má 76 rokov a jediný sval, ktorý dokáže ovládať, je sval na líci.
Príznaky ALS
Ochorenie je spravidla diagnostikované v dospelosti (po 40 rokoch) a riziko ochorenia nezávisí od pohlavia, veku, etnickej skupiny alebo iných faktorov. Niekedy existujú prípady juvenilnej formy patológie, ktorá sa pozoruje u mladých ľudí. V počiatočných štádiách ALS nie sú žiadne príznaky, po ktorých pacient začína mať mierne kŕče, necitlivosť, zášklby a svalovú slabosť.
Patológia môže postihnúť akúkoľvek časť tela, ale zvyčajne (v 75% prípadov) začína dolnými končatinami - pacient pociťuje slabosť v členkovom kĺbe, čo spôsobuje, že sa pri chôdzi potkýna. Ak sa prejav symptómov začína hornými končatinami, človek stráca pružnosť a silu v rukách a prstoch. Končatina sa stáva tenšou, svaly začínajú atrofovať a ruka sa stáva ako vtáčia labka. Jedným z charakteristických znakov ALS je asymetria prejavov, to znamená, že najskôr sa príznaky vyvinú na jednej strane tela a po chvíli na druhej.
Okrem toho môže choroba prebiehať v bulbárnej forme - ovplyvniť rečový aparát, po ktorom sú ťažkosti s prehĺtaním, dochádza k silnému slineniu. Neskôr sú postihnuté svaly zodpovedné za funkciu žuvania a mimiku, v dôsledku čoho pacient stráca mimiku – nedokáže nafúknuť líca, hýbať perami, niekedy prestane normálne držať hlavu. Postupne sa patologický proces šíri do celého tela, dochádza k úplnej paréze svalov a imobilizácii. Bolesť u ľudí s diagnózou ALS sa takmer nikdy nevyskytuje - v niektorých prípadoch sa objavuje v noci a je spojená so zlou pohyblivosťou a vysokou spasticitou kĺbov.
Tabuľka. Hlavné formy patológie.
| Forma ochorenia | Frekvencia | Prejavy |
|---|---|---|
| cervikotorakálny | 50 % prípadov | Atrofická paralýza horných a dolných končatín, sprevádzaná kŕčmi |
| Bulbarnaya | 25 % prípadov | Paréza palatinových svalov a jazyka, poruchy reči, oslabenie žuvacích svalov, po ktorých patologický proces postihuje končatiny |
| lumbosakrálny | 20-25% prípadov | Príznaky atrofie sa pozorujú prakticky bez narušenia tonusu svalov nôh, tvár a krk sú postihnuté v posledných štádiách ochorenia |
| Vysoká | 1-2% | Pacienti majú parézu dvoch alebo všetkých štyroch končatín, neprirodzený prejav emócií (plač, smiech) v dôsledku poškodenia svalov tváre |
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je nevyliečiteľné progresívne ochorenie centrálneho nervového systému, pri ktorom má pacient léziu ... ochorenia zahŕňajú kŕče (bolestivé svalové kŕče), letargiu a slabosť v distálnych ramenách, bulbárne poruchy
Vyššie uvedené znaky možno nazvať spriemerované, pretože všetci pacienti s ALS sa prejavujú individuálne, takže je dosť ťažké určiť určité príznaky. Skoré príznaky môžu byť neviditeľné pre samotného človeka aj pre jeho okolie - existuje mierna neobratnosť, neobratnosť a strnulosť reči, ktorá sa zvyčajne pripisuje iným dôvodom.
Dôležité: kognitívne funkcie pri ALS prakticky netrpia - v polovici prípadov sa pozoruje stredne ťažké poškodenie pamäti a zhoršenie mentálnych schopností, čo však ešte viac zhoršuje celkový stav pacientov. Kvôli uvedomeniu si vlastnej situácie a očakávania smrti sa u nich vyvinie ťažká depresia.
Diagnostika
Diagnóza amyotrofického laterálneho syndrómu je komplikovaná skutočnosťou, že choroba je zriedkavá, takže nie všetci lekári ju dokážu odlíšiť od iných patológií.
Ak existuje podozrenie na vývoj ALS, pacient by mal navštíviť neurológa a potom podstúpiť sériu laboratórnych a inštrumentálnych štúdií.
Ako ďalšie diagnostické metódy možno použiť svalovú biopsiu, lumbálnu punkciu a ďalšie štúdie, ktoré pomáhajú získať úplný obraz o stave tela a stanoviť presnú diagnózu.
Pre informáciu: K dnešnému dňu sa vyvíjajú nové diagnostické metódy na detekciu ALS v počiatočných štádiách - bol zistený vzťah medzi ochorením a zvýšením hladiny proteínu p75ECD v moči, ale zatiaľ tento ukazovateľ neumožňuje posúdiť vývoj s vysokou presnosťou.
liečba ALS
Neexistujú žiadne terapeutické metódy, ktoré by dokázali ALS vyliečiť – liečba je zameraná na predĺženie života pacientov a zlepšenie jeho kvality. Jediným liekom, ktorý vám umožňuje spomaliť vývoj patologického procesu a oddialiť smrteľný výsledok, je liek "Rilutek". Je povinný predpisovať ľuďom s touto diagnózou, ale vo všeobecnosti nemá prakticky žiadny vplyv na stav pacientov.
Pri bolestivých svalových kŕčoch sú predpísané svalové relaxanciá a antikonvulzíva, s rozvojom syndrómu intenzívnej bolesti, silné analgetiká vrátane narkotických. Pacienti s amyotrofickou laterálnou sklerózou často pociťujú emočnú nestabilitu (náhly, bezdôvodný smiech alebo plač), ako aj prejavy depresie – na odstránenie týchto príznakov sa predpisujú psychofarmaká a antidepresíva.
Na zlepšenie stavu svalov a pohybovej aktivity sa využívajú terapeutické cvičenia a ortopedické pomôcky vrátane krčných golierov, dlah, pomôcok na uchopenie predmetov. V priebehu času pacienti strácajú schopnosť samostatného pohybu, v dôsledku čoho musia používať invalidné vozíky, špeciálne výťahy a stropné systémy.
HAL terapia. Používa sa na klinikách v Nemecku a Japonsku. Zlepšuje mobilitu pacienta. Spôsob liečby spomaľuje svalovú atrofiu, ale neovplyvňuje rýchlosť odumierania motorických neurónov a dĺžku života pacienta. HAL terapia zahŕňa použitie robotického obleku. Zachytáva signály z nervov a zosilňuje ich, čo spôsobuje stiahnutie svalov. V takom obleku môže človek chodiť a vykonávať všetky potrebné úkony na samoobsluhu.
S rozvojom patológie je u pacientov narušená funkcia prehĺtania, čo bráni normálnemu príjmu potravy a vedie k nedostatku živín, vyčerpaniu a dehydratácii. Aby sa predišlo týmto poruchám, pacientom sa podá gastrostómia alebo sa cez nosový priechod zavedie špeciálna sonda. V dôsledku oslabenia svalov hltanu pacienti prestávajú rozprávať a na komunikáciu s ostatnými sa im odporúča používať elektronické komunikátory.
V posledných štádiách ALS u pacientov atrofujú svaly bránice, čo sťažuje dýchanie, do krvného obehu sa nedostáva dostatok vzduchu, dýchavičnosť, neustála únava, nepokojný spánok. V týchto štádiách môže osoba, ak je indikovaná, potrebovať neinvazívnu ventiláciu pľúc pomocou špeciálneho zariadenia s pripojenou maskou.
Ak chcete vedieť podrobnejšie, čo to je, môžete si o tom prečítať článok na našom portáli.
Dobrým výsledkom pri odstraňovaní príznakov amyotrofickej laterálnej sklerózy sú masáže, aromaterapia a akupunktúra, ktoré podporujú uvoľnenie svalov, krvný a lymfatický obeh, znižujú úzkosť a depresiu.
Experimentálnym spôsobom liečby ALS je použitie rastového hormónu a kmeňových buniek, ale táto oblasť medicíny ešte nie je úplne preštudovaná, takže zatiaľ nie je možné hovoriť o pozitívnych výsledkoch.
Dôležité: stav ľudí trpiacich amyotrofickou laterálnou sklerózou do značnej miery závisí od starostlivosti a podpory blízkych – pacienti vyžadujú drahé vybavenie a nepretržitú starostlivosť.
Predpoveď
Prognóza ALS je nepriaznivá - choroba vedie k smrti, ku ktorej zvyčajne dochádza v dôsledku ochrnutia svalov zodpovedných za dýchanie. Priemerná dĺžka života závisí od klinického priebehu ochorenia a stavu tela pacienta - pri bulbárnej forme človek umiera za 1-3 roky a niekedy smrť nastáva ešte pred stratou motorickej aktivity. V priemere môžu pacienti žiť 3-5 rokov, 30% pacientov žije viac ako 5 rokov a len 10-20% žije viac ako 10 rokov. Medicína zároveň pozná prípady, keď sa stav ľudí s touto diagnózou spontánne stabilizoval a dĺžka ich života sa nelíšila od dĺžky života zdravých ľudí.
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia na prevenciu amyotrofickej laterálnej sklerózy, pretože mechanizmus a príčiny vývoja ochorenia sa prakticky neskúmajú. Keď sa objavia prvé príznaky ALS, je potrebné čo najskôr kontaktovať neurológa. Včasné použitie symptomatických liečebných metód umožňuje zvýšiť očakávanú dĺžku života pacienta na obdobie 6 až 12 rokov a výrazne zmierniť jeho stav.