I bulbi oculari del bambino hanno acquisito una tinta bluastra. Perché un bambino ha il bianco degli occhi grigio?

Bianco dell'occhio in buone condizioni ha un colore bianco. Un cambiamento nel colore della sclera può indicare che una persona è malata. La sclera blu indica che la membrana bianca dell'occhio, costituita da collagene, è diventata più sottile. I vasi sottostanti diventano traslucidi, trasformando i bianchi in blu. Questo fenomeno non viene considerato malattia separata, tuttavia, in alcuni casi, la sclera blu è uno dei sintomi della malattia.
Cause della sindrome

Il sintomo della sclera blu appare spesso nei bambini fin dalla nascita a causa di disturbi esistenti a livello genetico. Il bianco dell'occhio può essere di colore blu, grigio-blu o blu-blu. Questo fenomeno è spesso trasmesso in modo ereditario, quindi non sempre indica che il bambino sia gravemente malato.

Se la sindrome è congenita, gli specialisti la rilevano immediatamente dopo la nascita. Quando il bambino è completamente sano, dopo sei mesi la patologia regredisce. Soggetto a disponibilità malattie gravi A questo punto il colore del bianco degli occhi non cambia. La sindrome della proteina blu è spesso accompagnata da altri problemi agli organi visivi (ipoplasia dell'iride, cornea offuscata, glaucoma, cataratta e altri).

Il motivo principale della sclera blu è la traslucenza del rivestimento dei vasi sanguigni attraverso la sclera, che è diventato trasparente a causa del diradamento. Questa patologia è caratterizzata dai seguenti cambiamenti:

• la sclera è troppo sottile;
• la quantità di collagene ed elastina diminuisce;
• la comparsa di un colore caratteristico nel bianco degli occhi, che indica alto livello mucopolisaccaridi. Ciò indica l'immaturità del tessuto fibroso.

Sintomi caratteristici

I seguenti sintomi caratteristici aiuteranno a riconoscere la sindrome della sclera blu esistente: il colore della sclera in entrambi gli occhi ha toni bluastri (a volte blu), il paziente soffre di perdita dell'udito, le sue ossa sono troppo suscettibili alla fragilità.

Il colore del bianco degli occhi è blu-blu, un segno invariabile di patologia, presente nel cento per cento dei pazienti

La dimensione degli organi visivi spesso non cambia, tuttavia, oltre al colore caratteristico della sclera, ai pazienti possono essere diagnosticate altre patologie.

Il secondo sintomo importante del bianco blu degli occhi è la debolezza apparato osseo, legamenti, parte articolare. Secondo le statistiche, è presente nel sessanta per cento dei pazienti affetti dalla sindrome nella fase iniziale della malattia.

A questo proposito, hanno deciso di dividere la malattia in diversi tipi:

• Il primo tipo è il più grave sconfitta, che appare nel bambino nell'utero, durante il parto o immediatamente dopo la nascita. Questi bambini muoiono molto presto o addirittura prima di nascere.
• Il secondo tipo è una patologia che si verifica in un bambino in prima età accompagnato da fratture. Previsioni per vita successiva più favorevole che nei bambini affetti dal primo tipo di malattia. Tuttavia, le fratture multiple, che possono verificarsi anche con piccoli sforzi, le lussazioni, provocano la comparsa di pericolose deformità struttura ossea.
• Il terzo tipo è una malattia in cui le fratture iniziano a comparire nei bambini di età superiore ai due anni. Quando il bambino diventa adolescente, l’incidenza delle lesioni scheletriche diminuisce.

Terzo sintomo caratteristico una malattia che fa sì che una persona abbia il bianco degli occhi blu - perdita progressiva dell'udito. Ne soffre quasi il cinquanta per cento dei pazienti. Questo fenomeno è spiegato dalla presenza di otosclerosi e da un labirinto non completamente sviluppato organo interno udito

A volte tutti i sintomi sopra elencati sono accompagnati da altri problemi con il tessuto mesodermico. Spesso il paziente ha un difetto cardiaco, sindattilia e altre patologie fin dalla nascita.

Diagnosi e trattamento della malattia

A seconda dei sintomi che accompagnano la sindrome della sclera blu, scegli metodi diagnostici. Dopo aver condotto la ricerca, gli esperti possono determinare perché il bianco degli occhi è blu. Questo determina quale medico effettuerà ulteriori esami e prescriverà la terapia necessaria.

La consultazione con un reumatologo, genetista, oculista o otorinolaringoiatra aiuterà a formulare una diagnosi accurata.

Metodi di ricerca diagnostica:

• Radiografia dell'apparato osseo, articolazioni;
• tomografia computerizzata;
• esame ecografico del cuore, in grado di diagnosticare la presenza di patologie presenti fin dalla nascita;
• audiogramma che valuta l'udito.

Non esiste una chiara opzione terapeutica per la sindrome, perché questo fenomeno non è considerato una malattia. Come terapia, il medico può raccomandare:

• corso di massaggio;
• esercizi terapeutici;
• correzione della dieta;
• elettroforesi con sali di calcio;
• seguire un ciclo di condroprotettori (con un intervallo da due a tre mesi);
• antidolorifici per contribuire ad alleviare sensazioni dolorose nelle ossa, nelle articolazioni;
• bifosfonati, che possono prevenire la perdita ossea;
• assumere farmaci contenenti calcio e altri multivitaminici;
• agenti antibatterici se la malattia è accompagnata dall'apparenza processo infiammatorio nelle articolazioni;
• alle donne in menopausa è prescritto l'uso farmaci ormonali contenente estrogeni;
• acquistare un apparecchio acustico se il paziente soffre di perdita dell'udito;
• correzione chirurgica (per fratture, deformazione della struttura ossea, otosclerosi).

Se un bambino o un adulto ha la sclera blu, non c'è bisogno di farsi prendere dal panico. La prima cosa che devi fare è consultare un medico, che ti aiuterà a capire la causa principale della malattia e ti suggerirà anche un algoritmo per ulteriori azioni. Forse questa patologia non minaccia la salute umana e non è un sintomo di malattie pericolose.

La sclera grigia, blu, viola o ciano non è una malattia indipendente, ma può segnalare la presenza di una patologia sistemica. Fenomeno anomalo si verifica a causa dell'assottigliamento della membrana di collagene negli organi della vista. A volte la sclera rimane bianca attorno all'iride, cambiando colore solo agli angoli degli occhi. Tali difetti compaiono principalmente nei neonati che presentano disturbi a livello genetico.

Perché il bianco degli occhi è blu: ragioni

La rete vascolare visibile attraverso la sclera provoca un cambiamento di tonalità bulbo oculare. Se il bianco diventa blu significa che la sclera è diventata più sottile e la sua trasparenza è aumentata a causa di cambiamenti nei tessuti. Cause di patologia:

• eredità a seguito di malattie genetiche;
• un sintomo di una malattia grave.

A malattia congenita La sindrome della sclera blu nei neonati si manifesta immediatamente. Se la patologia non è causata da una malattia grave, dopo sei mesi di vita del bambino scompare. Cioè, gli scoiattoli blu non sempre significano che esiste una minaccia per la salute. In molti casi, quando un bambino ha il bianco degli occhi grigio, ciò è dovuto ad un'insufficiente pigmentazione della sclera. Man mano che il bambino cresce, il pigmento si accumula quantità sufficiente e il colore diventa normale. Negli adulti, i cambiamenti nella tonalità delle proteine ​​sono spesso associati a cambiamenti nei tessuti legati all'età o all'insorgenza di malattie.

Manifestazioni

La pigmentazione modificata dei bulbi oculari in una persona può indicare la presenza di patologie di organi e sistemi.

Questo fenomeno è osservato nelle persone con sindrome di Marfan.

Elenco delle malattie in un bambino o in un adulto:

• Tessuto connettivo:
  • Pseudoxantoma elastico.
  • Sindromi:
    • Lobshtein-Vrolik;
    • Ehlers-Danlos;
    • Marfana;
    • Lobstein-Van der Heve.

• Struttura ossea e sangue:
  • Anemia di Diamond-Blackfan;
  • La malattia di Paget;
  • carenza di fosfatasi acida;
  • ZhDA ( anemia da carenza di ferro).

• Patologie oculari:
  • scleromalacia;
  • ipoplasia dell'iride;
  • miopia;
  • anomalie corneali;
  • glaucoma congenito;
  • incapacità di distinguere i colori;
  • embriotoxon anteriore.
• Difetto cardiaco congenito.

Se ci sono problemi con il tessuto connettivo, potrebbero esserci problemi all'udito.

Manifestazioni di malattie con lesioni tessuto connettivo:

• bianco degli occhi bluastro o blu scuro;
• fragilità ossea;
• compromissione dell'udito.

I seguenti sintomi sono tipici delle malattie del sangue:

• ritardo nello sviluppo fisico e mentale;
• raffreddori frequenti;
• maggiore attività;
• smalto dei denti assottigliato.

L'azzurro delle proteine ​​​​nella maggior parte dei pazienti è associato alla patologia dell'apparato legamentoso-articolare, caratterizzata da fragilità delle ossa e scarsa guarigione delle fratture. Esistono 3 tipi di tali lesioni, che sono sintomi della sclera blu:

• Grave stadio del danno. Le fratture in un bambino si verificano già durante lo sviluppo intrauterino. Nella maggior parte dei casi, portano alla morte prima della nascita o durante l’infanzia.
• Fratture e lussazioni in tenera età fino a 2-3 anni. Formato da influenze esterne senza troppi sforzi e deformando lo scheletro.
• Fratture che compaiono dopo 3 anni. IN adolescenza il loro numero e il pericolo di insorgenza sono notevolmente ridotti.

Il bianco degli occhi ha questo nome perché normalmente è bianco. Quando una persona è malata, la sclera può segnalarlo cambiando colore. La sclera blu è il risultato dell'assottigliamento della proteina guscio dell'occhio costituito da collagene. Per questo motivo, i vasi situati sotto la membrana sono traslucidi, conferendo al bianco degli occhi una tinta blu. Le sclere blu no malattia indipendente, ma in alcuni casi compaiono malattie.

Scoiattolo blu: cosa significa? Con questo fenomeno, il bianco dell'occhio acquisisce una tinta blu, grigio-blu o blu-blu. Si verifica spesso nei neonati ed è spesso causato da disturbi genetici. Questa caratteristica può essere ereditata. È detta anche “sclera trasparente”. Ma non sempre indica che il bambino abbia malattie gravi.

A patologia congenita questo sintomo viene rilevato immediatamente dopo la nascita del bambino. In assenza patologie gravi Entro sei mesi di vita del bambino, questa sindrome di solito regredisce.

Se è un sintomo di qualche malattia, a questa età non scompare. In questo caso, la dimensione degli organi visivi, di regola, non cambia. Il bianco blu degli occhi è spesso accompagnato da altre patologie degli organi visivi, tra cui l'ipoplasia dell'iride, l'embriotoxon anteriore, l'opacizzazione della cornea, il daltonismo, ecc.

La causa principale della sindrome da proteina blu è la transilluminazione. coroide attraverso la sclera assottigliata, che diventa trasparente.

Questo fenomeno è accompagnato dai seguenti cambiamenti:

• assottigliamento diretto della sclera;
• riduzione del numero di fibre collagene ed elastiche;
• colorazione metacromatica della sostanza oculare, indicante un aumento della quantità di mucopolisaccaridi. Ciò, a sua volta, suggerisce che il tessuto fibroso sia immaturo.

Sindrome della sclera blu: sintomi

La sclera nuda è comune nei bambini

Questo fenomeno può indicare una malattia vari organi e sistemi. A seconda del tipo di malattia, i sintomi possono variare.

Questi potrebbero essere i seguenti disturbi:

• patologie del tessuto connettivo (sindrome di Marfan, malattia di Lobstein-Vrolik, sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Coolen-da-Vries, pseudoxantoma elastico);
• malattie del sangue e sistema scheletrico(anemia sideropenica, osteite deformante, anemia di Diamond-Blackfan, deficit di fosfatasi acida);
• , non correlato alla condizione del tessuto connettivo (scleromalacia, glaucoma congenito).

In circa il 65% dei pazienti che sperimentano questa sindrome, è accompagnato da debolezza del sistema legamentoso-articolare. A seconda del periodo in cui si manifesta, esistono 3 tipi di tali lesioni, che possono essere chiamate sintomi della sclera blu:

1. Grave grado di danno. Con esso si formano fratture quando sviluppo intrauterino feto o subito dopo la nascita del bambino.
2. Fratture che si verificano durante la prima infanzia.
3. Fratture che compaiono a 2-3 anni.

Nelle malattie del tessuto connettivo, in particolare nella malattia di Lobstein-Vrolik, compaiono i seguenti sintomi:

1. Il bianco di entrambi gli occhi assume una tinta blu-blu.
2. Aumento della fragilità ossea.
3. Perdita dell'udito.

Se sono presenti malattie del sangue, in particolare l'anemia da carenza di ferro, indicata dalla sclera blu, i segni possono essere i seguenti:

• raffreddori frequenti;
• rallentamento dello sviluppo fisico e mentale;
• iperattività;
• trofismo tissutale compromesso;
• smalto dei denti assottigliato.

Va tenuto presente che la sclera blu nei neonati non è sempre considerata un segno di patologia. In molti casi, sono la norma, il che si spiega con la pigmentazione insufficiente delle proteine ​​​​dell'occhio. Man mano che il bambino si sviluppa, il pigmento appare nella giusta quantità e la sclera acquisisce un colore normale.

Nelle persone anziane, i cambiamenti nel colore delle proteine ​​sono spesso associati a cambiamenti legati all’età.

Sclera blu: diagnosi e trattamento

Il colore blu può essere intenso e pronunciato

A seconda dei sintomi visualizzati, vengono selezionati e grazie ai quali è possibile identificare cosa ha causato il cambiamento nel colore della sclera. Dipende anche da loro, sotto la supervisione di quale medico verrà effettuata la diagnosi e il trattamento. A proposito, quest'ultimo dipende anche da cosa è causato questo fenomeno.

Non esiste un unico regime di trattamento per la sclera blu, perché un cambiamento nel colore dei bulbi oculari non è una malattia in sé.

Non dovresti spaventarti immediatamente se un bambino ha la sclera blu, così come non dovresti farti prendere dal panico se questo fenomeno colpisce un adulto. Vale la pena contattare un pediatra o un terapista che determinerà l'algoritmo per te ulteriori azioni sulla base dell'anamnesi raccolta. Forse questo fenomeno non rappresenta alcun pericolo per la salute e non è associato allo sviluppo di patologie gravi.

Sindrome della sclera bluè un segno serio di serietà processi patologici che si verificano nel corpo umano. Normalmente, il bianco dell'occhio ha una tinta bianca o rosata. A volte può verificarsi un neonato sclera blu. La ragione di ciò è la sua speciale tenerezza e sottigliezza. Se all'età di 3 anni la membrana bianca dell'occhio non ha cambiato colore, è necessario consultare urgentemente un medico per escludere una pericolosa malattia ossea ereditaria associata a una violazione della loro formazione e, se necessario, iniziare il trattamento in modo tempestivo.

Sindrome della sclera blu – sintomi della malattia

Riconoscere Non sarà difficile nemmeno per uno specialista inesperto. Oltre al colore insolito del bianco degli occhi (nel 100% dei casi), il paziente presenta:

• sciolto, i cui movimenti non possono essere pienamente realizzati;
• debole, magro e ossa fragili , rottura anche sotto carichi minori, lesioni (osservate nel 65% dei casi) e scarsa guarigione;
• accorciamento, ispessimento e deformità ossea mani o piedi che si verificano dopo la guarigione;
• curvatura della colonna vertebrale (scoliosi e/o cifosi);
• deterioramento dell'udito associato al male conduzione ossea, sottosviluppo degli elementi interni apparecchio acustico(coclea, labirinto) – rilevato nel 45% dei casi;
• sbagliato sviluppo tardivo denti, il loro colore giallo o bluastro, causato da una violazione della formazione di smalto e dentina. Denti permanenti hanno spesso la forma di una campana, che si assottiglia sotto la gengiva, all'altezza del collo.

Tutti questi segni indicano una violazione dei meccanismi di formazione ossea. Studi biochimici Nel frattempo, viene rivelata la predominanza dei processi di assorbimento del calcio rispetto ai processi di escrezione del minerale dal corpo (il che significa che c'è abbastanza calcio nel corpo) e gli studi a raggi X indicano una diminuzione della densità minerale tessuto osseo.

Perché si sta sviluppando? ?

Perché si sta sviluppando? ? Gli scienziati non sono ancora giunti a un consenso su questo argomento. Alcuni credono che sia tutta colpa - mutazioni genetiche, interrompendo la struttura, la produzione e l'assemblaggio del collagene di tipo I, che predomina nel tessuto osseo e ne garantisce forza ed elasticità. Altri credono che l'uso di dentifrici arricchiti con fluoro da parte di donne incinte porti allo sviluppo di patologie.

Comunque sia, il risultato è lo stesso: l'equilibrio tra il riassorbimento delle vecchie aree danneggiate del tessuto osseo e la creazione di nuove strutture al loro posto viene interrotto, processi di recupero non riesco a tenere il passo con quelli distruttivi. Le ossa perdono gradualmente la loro forza.

Se li guardi al microscopio in questo momento, noterai che il numero cellule ossee Il numero di cellule coinvolte nella costruzione del tessuto osseo (osteoblasti) è aumentato nel paziente, ma la maggior parte di esse sono immature e non sono in grado di formare una struttura organica del tessuto osseo e di intrecciare il calcio che entra nel corpo. Tuttavia, la presenza grande quantità i costruttori (anche se inferiori) sono stimolati dall'apparizione di un contrappeso - un aumento del numero di cellule ossee impegnate nel lavoro di smantellamento (osteoclasti). Questi ultimi adempiono con piena responsabilità i compiti loro assegnati dalla natura. Quindi risulta: le ossa vengono distrutte alla stessa velocità, ma allo stesso tempo i pezzi rimossi non vengono sostituiti con nuovi.

Perché la sclera diventa blu? Perché è necessario? calcio per gli occhi?

Perché è necessario? calcio per gli occhi? È noto da tempo che le malattie del sistema muscolo-scheletrico, ad esempio la curvatura della colonna vertebrale, sono quasi sempre accompagnate da malattie degli organi della vista, poiché la radice di entrambi i gruppi di patologie è la stessa: una violazione del metabolismo del calcio. Già a metà del secolo scorso, R.V. Boychuk scoprì un basso contenuto di ioni minerali nel sangue di pazienti con miopia elevata e progressiva. Altri scienziati hanno anche segnalato un ridotto assorbimento del calcio nel corpo di pazienti miopi (Law F. W., 1934, Strebel J., 1937).

Un cambiamento nel colore abituale del bianco degli occhi (la membrana bianca esterna chiamata sclera), che è accompagnato da , è anche associato ad un ridotto assorbimento del macronutriente. La sclera, come il tessuto osseo e cartilagineo, è una varietà ed è costituita principalmente da collagene e fibre elastiche. Con una diminuzione della produzione di collagene, la membrana proteica degli occhi diventa più sottile e attraverso di essa iniziano ad apparire la coroide sottostante e l'epitelio pigmentato della retina. Ecco perché il bianco degli occhi e assumere una tinta blu. Il calcio è necessario per una sufficiente produzione di collagene (Shoshan S., Pisanti S., 1971).

Per capire di cosa altro hanno bisogno gli occhi macronutriente, passiamo alla fisiologia dell'occhio.

Il ruolo principale della sclera è quello di proteggere la retina impatto negativo ultravioletto e fattori dannosi ambiente, nonché da ogni tipo di danno. Inoltre, la sclera svolge una funzione di cornice, essendo un supporto esterno per le strutture interne ed esterne del bulbo oculare e punto di attacco per muscoli, legamenti e altri dispositivi che assicurano il funzionamento dell'organo della vista.

Il calcio contribuisce alla piena realizzazione della funzione scheletrica della sclera, la sua presenza facilita guscio esterno gli occhi sono densi e uniformi. Inoltre, il minerale prende parte alla riduzione muscoli oculari, grazie al quale possiamo vedere ciò che ci circonda senza girare la testa, e aiuta anche gli organi visivi ad adattarsi ai cambiamenti condizioni esterne, non consente l'allungamento dei tessuti connettivi. Quest'ultimo è particolarmente importante per la miopia.

Sindrome della sclera blu - trattamento

Sindrome della sclera blu non ha metodi specifici trattamento. I pazienti vengono prescritti terapia sintomatica progettato per ridurre la probabilità di fratture.

Accettare calcio e D Non ha senso se le cellule che normalmente catturano gli ioni minerali e li indirizzano alla mineralizzazione ossea non sono in grado di svolgere le loro funzioni. I bifosfonati inibiscono il processo di distruzione delle aree ossee obsolete, ma a cosa serve? L'osso vecchio conservato non potrà mai essere paragonato in termini di forza all'osso giovane.

Gli steroidi anabolizzanti (sostituti sintetici del testosterone) rendono le ossa dense, poiché l'ormone sessuale maschile è in grado di attivare il lavoro degli osteoblasti. Ma a che costo! Coaguli di sangue, infertilità, oncologia - qui elenco incompleto quanto pagherà il paziente per avere ossa forti.

I condroprotettori a base di condroitina e glucosamina non sono in grado di fermare processi degenerativi nella cartilagine ed eliminare il dolore. Oggi ce ne sono molti lavori scientifici, dimostrandolo. Uno di questi è una meta-analisi di 10 studi che hanno coinvolto 3803 persone, condotta da S. Wandel, P. Jüni, B. Tendal e coautori nel 2010. L'efficacia dei preparati a base di condroitina e glucosamina era la stessa del placebo (compresse fittizie ). Puoi leggere ulteriori informazioni sullo studio qui – https://www.bmj.com/content/341/bmj.c4675.

Sintetizzato artificialmente ormone della crescita garantisce il ripristino del tessuto cartilagineo delle articolazioni, stimola la sua crescita dall'interno. Tuttavia, il suo elenco non è meno impressionante rispetto al caso precedente: malattie cardiovascolari, indurimento delle arterie, ipertensione, oncologia e altri.

Sindrome della sclera blu – malattia grave, che richiede un approccio serio e ponderato al trattamento.

Rimedi naturali moderni per rafforzamento osseo

Osteo e condroprotettori ultima generazione sono creati tenendo conto della fisiologia umana. Essi non sostituiscono le sostanze che l’organismo è in grado di produrre da solo (ormoni), ma innescano processi che stimolano l’attività ghiandole endocrine. Esempi farmaci simili biocomplessi naturali a base di prodotti delle api e piante medicinali – D3 E Tarassaco P. Il primo è per rafforzamento osseo proprio in quei casi in cui al corpo non manca il calcio. Si basa su un potente stimolante naturale produzione del tuo testosterone, che è drone latte . Il secondo viene nominato quando è necessario ripristinare tessuto cartilagineo, poiché influenza la produzione da parte del fegato di una sostanza che incoraggia le cellule della cartilagine a dividersi e rigenerare attivamente le aree danneggiate.

Sindrome della sclera bluÈ estremamente raro: si verifica un solo caso ogni 40-60mila neonati sani. Sfortunatamente, oggigiorno la malattia è considerata incurabile e accompagna una persona per tutta la vita. Tuttavia, allevierà significativamente le condizioni del paziente, ridurrà la probabilità di fratture e non aggiungerà nuovi problemi scienza moderna abbastanza capace.

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La sclera blu (blu) può essere un sintomo di una serie di malattie sistemiche.

La "sclera blu" è spesso un segno della sindrome di Lobstein-van der Heeve, che appartiene al gruppo dei difetti costituzionali del tessuto connettivo, causati da numerosi danni genetici. Il tipo di trasmissione è autosomica dominante, con elevata pevetrenza (circa il 70%). Si verifica raramente: 1 caso su 40-60 mila neonati.

I sintomi principali della sindrome della sclera blu comprendono la perdita dell’udito, la colorazione blu bilaterale (a volte blu) della sclera e l’aumento della fragilità ossea. Il più costante e il massimo segno pronunciato colorazione blu-blu della sclera, osservata nel 100% dei pazienti con questa sindrome. La sclera blu è dovuta al fatto che il pigmento della coroide è visibile attraverso la sclera assottigliata e particolarmente trasparente. Gli studi hanno registrato l'assottigliamento della sclera, una diminuzione del numero di fibre di collagene ed elastiche, colorazione metacromatica della sostanza principale, indicando un aumento del contenuto di mucopolisaccaridi, che indica l'immaturità del tessuto fibroso nella sindrome della “sclera blu”, e persistenza della sclera embrionale. Si ritiene che il colore blu-blu della sclera non sia dovuto al suo assottigliamento, ma ad un aumento della trasparenza a seguito di cambiamenti nelle qualità colloido-chimiche del tessuto. Sulla base di ciò, il modo più corretto per designarlo condizione patologica il termine è “sclera trasparente”.

La sclera blu in questa sindrome viene rilevata immediatamente dopo la nascita; sono più intensi che nei neonati sani e non scompaiono affatto entro il 5-6° mese, come di solito accade. La dimensione degli occhi, nella maggior parte dei casi, non viene modificata. Oltre alla sclera blu si possono osservare altre anomalie oculari: embriotoxon anteriore, ipoplasia dell'iride, cataratta zonulare o corticale, glaucoma, daltonismo, opacità corneali, ecc.

Il secondo segno della sindrome della “sclera blu” è la fragilità ossea, che si unisce alla debolezza dell'apparato legamentoso-articolare, osservata in circa il 65% dei pazienti. Questo segno può comparire in tempi diversi, in base ai quali si distinguono 3 tipi di malattia.

• Il primo tipo è il più pesante sconfitta, in cui le fratture compaiono nell'utero, durante il parto o subito dopo la nascita. Questi bambini muoiono nell'utero o nella prima infanzia.
• Nel secondo tipo di sindrome della sclera blu, le fratture si verificano nella prima infanzia. La prognosi di vita in tali situazioni è favorevole, anche se a causa di numerose fratture avvenute inaspettatamente o con poca forza, lussazioni e sublussazioni permangono deformazioni deturpanti dello scheletro.
• La terza tipologia è caratterizzata dalla comparsa di fratture all'età di 2-3 anni; il numero e il pericolo del loro verificarsi diminuiscono nel tempo pubertà. Le cause profonde della fragilità ossea sono considerate l'estrema porosità ossea, la carenza di composti calcarei, la natura embrionale dell'osso e altre manifestazioni della sua ipoplasia.

Il terzo segno della sindrome della "sclera blu" è considerato la perdita progressiva dell'udito, che è una conseguenza dell'otosclerosi e del sottosviluppo del labirinto. La perdita dell'udito si sviluppa in circa la metà (45-50% dei pazienti).

Di tanto in tanto, alla tipica triade della sindrome della sclera blu si combinano diverse anomalie del tessuto mesodermico, di cui le più comuni sono difetti alla nascita sistema cardiaco, palatoschisi, sindattilia e altre anomalie.

Il trattamento della sindrome della sclera blu è sintomatico.

La sclera blu può essere presente anche in pazienti affetti dalla sindrome di Ehlers-Danlos, una malattia a trasmissione dominante e autosomica recessiva. La sindrome di Ehlers-Danlos inizia prima dei 3 anni ed è caratterizzata da maggiore elasticità pelle, fragilità e vulnerabilità dei vasi sanguigni, debolezza dell'apparato articolare-legamentoso. Spesso questi pazienti presentano microcornea, cheratocono, sublussazione del cristallino e distacco della retina. La debolezza della sclera talvolta porta alla sua rottura, anche con lievi lesioni al bulbo oculare.

La sclera blu può anche essere un segno della sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, una malattia autosomica recessiva che colpisce esclusivamente i maschi. Nei pazienti dalla nascita viene rilevata cataratta con microftalmo nel 75% dei pazienti con aumento della pressione intraoculare;