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Porfiria: come si manifesta, perché è pericolosa e come trattare la malattia della pelle pallida? Sintomi e segni di porfiria acuta. Coproporfiria eritropoietica ed ereditaria

Porfiria: come si manifesta, perché è pericolosa e come trattare la malattia della pelle pallida? Sintomi e segni di porfiria acuta. Coproporfiria eritropoietica ed ereditaria

A porfiria epatica Non è la sintesi dell'eme degli eritroblasti del midollo osseo ad essere disturbata, ma l'eme degli enzimi cellulari, sintetizzati in tutte le cellule, ma principalmente negli epatociti.

Porfiria epatica acuta intermittente- come indica il nome - rappresenta attacchi acuti intermittenti in un contesto di apparente buona salute, nonostante la natura cronica ed ereditaria della malattia.

Di tutti i tipi porfiria La porfiria acuta intermittente (eritropoietica ed epatica) è la più comune, tuttavia la mancanza di fotosensibilità spesso porta ad una diagnosi errata quando la malattia è considerata medica o forma chirurgica lesioni della cavità addominale o neuro malattia mentale, in particolare se il segno principale, il colore rosso delle urine, non viene rilevato.

Periodo di manifestazione della porfiria intermittente acuta. Per decenni la malattia può manifestarsi in forma latente, senza mostrare alcun sintomo clinico. Ma in questo momento, sotto l'influenza di fattori scatenanti, diventa ovvio. Nelle forme lievi o moderate, la malattia non viene rilevata per tutta la vita, in questi casi la sua individuazione è il risultato di un questionario familiare;

Nell'anamnesi di tali pazienti, accidentale secrezione di urina ipercromica, dolore addominale o segni neuropsichiatrici diagnosticati come angiocolite, crampi addominali, infiammazione nervo sciatico o nevrosi astenica.

Fattori scatenanti degli attacchi acuti intermittenti. I pistupa della malattia, a causa dell'accumulo di prodotti del metabolismo alterato, si sviluppano in individui con ciascuno buona salute o aumento dei pazienti con determinate manifestazioni cliniche sotto l'influenza di vari fattori, come farmaci, consumo eccessivo alcol, infezioni, lesioni, ansia, ecc. (Gajdos).

Tra medicinali in primo luogo ci sono i barbiturici e altri sedativi, tra cui meprobamato, napoton (Librium), idrossizina (atarax), sedormid, thional, sulfonale, ecc. Questa categoria comprende gravi complicanze dell'anestesia nei pazienti ricoverati in ospedale a causa del dolore allo stomaco. Il fattore scatenante di un attacco può anche essere sostanze come sulfamidici, piramidali, estrogeni, codeina, chinino, fenilbutazone, alcuni antibiotici, agenti antifungini- tetraciclina, griseofulvina, ecc. (Caffe et al., Eales and binder, Petrile et al.).

Fattori che contribuiscono agli attacchi di porfiria acuta intermittente. La cirrosi epatica influenza così spesso lo sviluppo di attacchi della malattia che è stato suggerito che alcuni tipi di porfiria siano secondari alla cirrosi. Diabete, fattori di carenza ( malnutrizione, alcuni tipi di carenza vitaminica, ecc.), la gravidanza, ecc. contribuiscono al decorso ciclico e mutevole di questa malattia.

L'altezza della porfiria acuta intermittente

Sebbene la manifestazione porfiria acuta intermittenteè di natura polimorfica, tuttavia la semiologia classica descrive, oltre a sindrome urinaria e un gruppo di segni addominali, neurologici e mentali.

Sindrome addominale nella porfiria acuta intermittente, caratterizzati da dolore, vomito e stitichezza costituiscono una triade semiologica, che essenzialmente non si sviluppa su alcuna base gastrica. Questa sintomatologia fuorviante spiega la frequente diagnosi errata della malattia, considerandola come un'addome chirurgico acuto o una malattia di altra sede (pelvica, renale).

Dolori vari intensità, mentre la frequenza leggero dolore senza dubbio di più; È in questi casi che alla sofferenza non viene prestata attenzione. Tuttavia, la sensazione di dolore può anche essere forte e acuta, il che, in sostanza, costituisce oggetto di “drammi chirurgici” senza lesioni caratteristiche, che portano a una diagnosi errata e si concludono con interventi chirurgici ripetuti e non necessari, dopo i quali alcuni pazienti muoiono.

Nel mondo e nella nostra casa letterature vengono forniti dati che indicano la frequenza di tali casi (Panaitescu et al., Vintile et al., Zane et al.). Watson descrisse il caso di un paziente di 29 anni che, nel corso di 8 anni, fu aperto inutilmente dieci volte. cavità addominale. La localizzazione del dolore è diversa, si avverte in qualsiasi parte dell'addome e si riflette in qualsiasi parte del corpo ( colonna vertebrale, spalle, cosce, ecc.). A questo proposito, spesso si verificano diagnosi errate appendicite acuta, colelitiasi, ulcera perforata, blocco intestinale, infiammazione acuta pancreas, infarto del mesentere dell'intestino tenue, malattia dei calcoli renali, malattie delle tube di Falloppio e delle ovaie, ecc.

Solo in in rari casi Dolore accompagnato da altri fenomeni osservati dal terapista o dal chirurgo, come protezione muscolare, leucocitosi, temperatura, ecc., il cui aspetto viene monitorato dal terapista o dal chirurgo. IN in alcuni casi c'è una chiara discrepanza tra i reclami del paziente e l'assenza di fenomeni locali o suoi strano comportamento durante un attacco, il che a volte suggerisce una diagnosi di isteria.

Vomito di solito combinato con dolore, e in alcuni casi è di natura indomabile e quindi c'è il pericolo di disturbare l'equilibrio salino.

Stipsi in linea di principio si tratta di un fenomeno protratto, accompagnato da gonfiore, e quando è di grande intensità si crea un quadro di falsa ostruzione intestinale.

Sindrome neuropsichiatrica nella porfiria acuta intermittente. Le complicanze neuropsichiatriche costituiscono spesso fenomeni iniziali, rivelatori di un disturbo metabolico esistente, che fino ad allora si presentava in forma latente. Tali casi sono spesso preceduti da manifestazioni aspecifiche, come eccessiva irritabilità, insonnia, sensazione di debolezza agli arti, parestesie, dolore e poi dolore continuo e sempre crescente, che a volte ricorda la polineurite.

Simmetrico paralisi flaccida nella maggior parte dei casi è di natura periferica e negli attacchi acuti è la manifestazione neurologica più comune. Allo stesso tempo, la sua intensità varia, dalla semplice paresi al completo arresto della forza muscolare. Violazione sistema motorio accompagnato da areflessia tendinea. Si osserva spesso un decorso esteso della malattia, quando, entro pochi giorni, si verifica una tetraplegia completa. Tuttavia, ci sono anche casi in cui la lesione copre i muscoli addominali, il busto e si verifica la paralisi del diaframma e dei muscoli intercostali, causando la paralisi del sistema respiratorio.

Lo stesso decorso della malattia richiede un attento monitoraggio malato, ai fini del suo tempestivo rinvio al dipartimento della sua specialità ( respirazione controllata) (Sansone).

Atrofia muscolare nella porfiria acuta intermittente. La paralisi è accompagnata da atrofia muscolare, che sembra “sciogliersi” nell'area dei motoneuroni corrispondenti. Questo aspetto crea la necessità di differenziare questo e i tipi di paralisi che si sviluppano durante l'avvelenamento da piombo, tra i quali, a volte, ci sono somiglianze.

Danni ai nervi cranici(facciale, motorio, oculare, ecc.) si nota nel 10% dei casi. Il coinvolgimento dell’area è meno comune midollo allungato, a seguito della quale, spesso, si verifica la morte rapida del paziente a causa di paralisi centrale respirazione e collasso.
Dopo alcune settimane di evoluzione, tutti i fenomeni neurologici scompaiono senza lasciare traccia.

Attacco epilettico osservato relativamente spesso. Spesso una sindrome neurologica si manifesta o si complica con fenomeni simili che, nel caso del trattamento con barbiturici, aggravano il decorso della malattia.

Disturbi psiche accompagnano sindromi neurologiche e perfino addominali, solo raramente costituiscono un fenomeno indipendente. Appaiono eccessivi labilità mentale, ansia e persino un cambiamento di comportamento. In alcuni casi si tenta di ottenere il divorzio o di rescindere il contratto di lavoro, tuttavia, nella maggior parte dei casi, tali azioni non vengono portate a termine a causa della completa regressione della malattia. In tali condizioni, la diagnosi spesso indica ipertiroidismo o isteria. A questo proposito sono stati descritti casi di escissione della ghiandola tiroidea, sebbene la sua funzione non sia stata compromessa.

Sindrome urinaria nella porfiria acuta intermittente. Durante un attacco, l'urina si colora colore scuro, che ricorda il vino rosso. Tuttavia, accade anche che l'urina venga emessa colore normale, ma più tardi si scurisce sotto l'influenza luce del giorno, o semplicemente nel tempo. In alcuni casi, l'urina è così caratteristica che il suo esame ad occhio nudo porta ad un immediato chiarimento della diagnosi. Tuttavia, il medico moderno spesso trascura la buona abitudine dei medici precedenti di condurre contemporaneamente un esame clinico e esame macroscopico urina.

Porfiria acuta intermittente- una malattia geneticamente determinata causata da un danno al sistema centrale sistema nervoso, meno spesso - il sistema nervoso periferico, dolore periodico nella zona addominale, aumentato pressione sanguigna e produzione di urina Colore rosa in connessione con grande quantità contiene un precursore delle porfirine.

Cosa provoca/cause della porfiria acuta intermittente:

La malattia è geneticamente determinata e si trasmette con modalità autosomica dominante.

Più spesso la malattia colpisce giovani donne e ragazze ed è provocata dalla gravidanza e dal parto. È anche possibile che la malattia si sviluppi a seguito dell'assunzione di numerosi farmaci, come barbiturici, sulfamidici, analgin. Molto spesso si osservano esacerbazioni dopo le operazioni, soprattutto se per la premedicazione è stato utilizzato il tiopentale sodico.

Patogenesi (cosa succede?) durante la porfiria acuta intermittente:

La malattia si basa sulla ridotta attività dell'enzima uroporfirinogeno I sintasi, nonché sull'aumento dell'attività dell'acido 6-aminolevulinico sintasi.

Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate dall'accumulo in cellula nervosa sostanza tossica acido 8-aminolevulinico. Questo composto è concentrato nell'ipotalamo e inibisce l'attività dell'adenosina fosfatasi cerebrale sodio-potassio-dipendente, che porta all'interruzione del trasporto di ioni attraverso le membrane e compromette la funzione nervosa.

Successivamente si sviluppa la demielinizzazione dei nervi e la neuropatia assonale, che causa tutto manifestazioni cliniche malattie.

Sintomi della porfiria acuta intermittente:

Il sintomo più caratteristico della porfiria acuta intermittente è il dolore addominale. A volte il dolore severo è preceduto da un ritardo nelle mestruazioni. Spesso i pazienti vengono operati, ma la causa del dolore non viene trovata.

A porfiria acuta Il sistema nervoso è influenzato dal tipo di polineurite grave. Inizia con dolore agli arti, difficoltà nei movimenti associati sia al dolore che alla simmetria disturbi motori, principalmente nei muscoli degli arti. Se dentro processo patologico Se sono coinvolti i muscoli del polso, della caviglia o della mano, possono svilupparsi deformità quasi irreversibili. Con il progredire del processo, si verifica la paresi in quattro arti e successivamente sono possibili la paralisi dei muscoli respiratori e la morte.

Nel processo è coinvolto anche il sistema nervoso centrale, che provoca convulsioni, crisi epilettiformi, delirio e allucinazioni.

Nella maggior parte dei pazienti è possibile un aumento della pressione sanguigna con un aumento della pressione sistolica e diastolica;

Il medico dovrebbe interrompere l'assunzione di alcuni farmaci apparentemente innocui, come valocordin, bellaspon, belloid, teofedrina, che contengono fenobarbital, che può aggravare la malattia. L'esacerbazione di questa forma di porfiria si verifica anche sotto l'influenza degli ormoni sessuali femminili e dei farmaci antifungini (griseofulvina).

Pesante disordini neurologici spesso causano la morte, ma in alcuni casi i sintomi neurologici regrediscono e poi si verifica la remissione. A causa di questo quadro clinico caratteristico della malattia, venne chiamata porfiria acuta intermittente.

Va notato che non tutti i portatori del gene patologico manifestano clinicamente la malattia. Spesso i parenti dei pazienti, soprattutto gli uomini, presentano segni biochimici della malattia, ma non ce ne sono e non ce ne sono stati sintomi clinici. Questa è una forma latente di porfiria acuta intermittente. In queste persone, quando esposte fattori sfavorevoli potrebbe venire grave riacutizzazione.

Diagnosi di porfiria acuta intermittente:

Diagnosi di porfiria acuta intermittente si basa sul rilevamento nelle urine dei pazienti di precursori per la sintesi delle porfirine (il cosiddetto porfobilinogeno), nonché dell'acido 6-aminolevulinico.

Diagnosi differenziale della porfiria acuta intermittente effettuata con altre forme più rare di porfiria ( coproporfiria ereditaria, porfiria variegata), nonché con avvelenamento da piombo.

L'avvelenamento da piombo è caratterizzato da dolore addominale e polineurite. Tuttavia, l'avvelenamento da piombo, a differenza della porfiria acuta, è accompagnato da anemia ipocromica con punteggiatura basofila degli eritrociti e alto contenuto ferro sierico. L'anemia non è tipica della porfiria acuta. Nelle donne che soffrono porfiria acuta e menorragia, è possibile l'anemia cronica da carenza di ferro postemorragica, accompagnata da bassi livelli di ferro nel siero.

Trattamento della porfiria acuta intermittente:

Prima di tutto, dovresti escludere dall'uso tutti i farmaci che portano ad esacerbazione della malattia. Ai pazienti non devono essere prescritti analgesici o tranquillanti. A dolore intenso mostrato stupefacenti, aminazina. In caso di tachicardia acuta, aumento significativo della pressione sanguigna, è consigliabile utilizzare Inderal o Obzidan e in caso di stitichezza grave - Proserin.

Riga medicinali(principalmente glucosio), utilizzato nella porfiria acuta intermittente, ha lo scopo di ridurre la produzione di porfirine. Si raccomanda una dieta ricca di carboidrati. Le soluzioni concentrate di glucosio vengono somministrate per via endovenosa (fino a 200 g/die).

Effetto significativo nel casi gravi dà l'introduzione dell'ematina, ma il farmaco a volte provoca reazioni pericolose.

Nei casi gravi di porfiria acuta, quando la respirazione è compromessa, i pazienti necessitano di ventilazione controllata a lungo termine.

In caso di dinamiche positive, oltre a un notevole miglioramento delle condizioni dei pazienti in termini di qualità terapia riabilitativa vengono utilizzati massaggi ed esercizi terapeutici.

Nella remissione è necessaria la prevenzione delle riacutizzazioni, innanzitutto l'eliminazione dei farmaci che provocano le riacutizzazioni.

La prognosi in caso di danno al sistema nervoso è piuttosto grave, soprattutto quando si utilizza la ventilazione artificiale.

Se la malattia procede senza gravi disturbi, la prognosi è abbastanza buona. Spesso è possibile ottenere la remissione nei pazienti con tetraparesi grave, disordini mentali. È necessario esaminare i parenti dei pazienti per identificare i segni biochimici della porfiria. A tutti i pazienti con forma latente porfiria dovrebbe evitare farmaci e sostanze chimiche che aggravano la porfiria.

Quali medici dovresti contattare se soffri di porfiria acuta intermittente:

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Voi? È necessario adottare un approccio molto attento alla propria salute generale. Le persone non prestano abbastanza attenzione sintomi di malattie e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che all'inizio non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine si scopre che, sfortunatamente, è troppo tardi per curarle. Ogni malattia ha i suoi sintomi specifici, caratteristici manifestazioni esterne- così chiamato sintomi della malattia. L’identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo farlo più volte all'anno. essere esaminato da un medico non solo prevenire terribile malattia, ma anche per mantenere sano lo spirito del corpo e dell'organismo nel suo insieme.

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Si riferisce alla malattia della porfiria, o "malattia dei vampiri". malattie ereditarie. Le persone affette da questa rara malattia genetica hanno livelli elevati di porfirine e sostanze che sono derivate dalle porfirine. Le sostanze porfiriniche partecipano alla formazione degli enzimi (citocromi, catalasi, ecc.) e alla formazione dell'emoglobina.

La malattia viene classificata in porfiria eritropoietica ed epatica. A sua volta, la porfiria eritropoietica si divide in protoporfiria eritropoietica e uroporfiria, mentre la porfiria epatica si divide in coproporfiria ereditaria e porfiria acuta intermittente. La porfiria epatica comprende anche la porfiria variegata e l'urocoproporfiria.

La malattia da porfiria è la più grave pericoloso per la vita una malattia associata a un disturbo del metabolismo delle porfirine, causato da impatto negativo gene difettoso.

La malattia inizia a svilupparsi in un bambino mentre è ancora nel grembo materno, quando per qualche motivo si verifica un difetto genetico. In questo caso, il bambino (il più delle volte femmina) nasce assolutamente sano e può farlo a lungo comportarsi normalmente, assolutamente vita sana. E solo come risultato di fattori provocatori può svilupparsi la porfiria intermittente acuta.

Come mostrano le statistiche, i portatori del gene patologico lo sono grande quantità persone, spesso senza saperlo a causa del decorso asintomatico della malattia. Un attacco acuto di porfiria si verifica solo nel 20% dei pazienti.

Un attacco di porfiria può essere scatenato da molti fattori:

ricezione medicinali(sulfamidici, barbiturici);
squilibrio ormonale durante la gravidanza;
malattie infettive;
esposizione prolungata alle radiazioni ultraviolette;
cattive abitudini (alcol, fumo);
fatica.

I sintomi della porfiria acuta intermittente sono spesso simili a quelli di altre malattie, rendendo difficile per i medici effettuare una diagnosi immediata. A causa di falsi sintomi, i pazienti affetti da porfiria spesso finiscono nel reparto ginecologico, chirurgico o terapeutico.

I sintomi comuni della porfiria acuta includono:

aumento della temperatura corporea a 38 C o superiore;
dolore acuto nella zona addominale;
aumento della pressione sanguigna;
nausea;
diarrea o stitichezza;
battito cardiaco accelerato, ecc.

Se non si fornisce aiuto alla persona in questa fase, altri segni si uniranno ai sintomi esistenti. natura neurologica associata a polineuropatia, in cui vi è un aumento della debolezza muscolare, della sensibilità alle estremità, al collo, Petto e teste. Un attacco porfirico può essere chiamato così: dolore grave e insopportabile, dal quale anche gli antidolorifici più potenti non possono aiutare.

Nelle cliniche pubbliche ordinarie raramente diagnosticano questa malattia, iniziando a curare il paziente per qualcosa di diverso dalla porfiria, che non fa altro che peggiorare sintomi dolorosi. La porfiria acuta intermittente è un buon imitatore, mascherandosi da massimo varie malattie(ulcera allo stomaco e duodeno, blocco intestinale, gravidanza extrauterina, colica renale, ecc.).

Quando si sviluppa un attacco porfirico acuto, il corpo sperimenta processi irreversibili, che ogni ora avvicina il paziente a uno stato di inevitabile disabilità o morte.

Già una settimana dopo l'attacco, una persona sperimenta disordini neurologici, in cui si verifica la paralisi degli arti, la vista, la deglutizione sono compromesse, A proposito di, si osserva la paresi dei muscoli respiratori. A causa della compromissione della funzione respiratoria, si verifica la polmonite, che è praticamente incurabile e porta alla morte.

In molti paesi europei esistono statistiche reali che mostrano quante persone hanno la malattia della porfiria. In Russia e Ucraina, secondo le statistiche, solo poche centinaia di persone sono portatrici della malattia. In realtà, ciò è dovuto al fatto che molte cliniche semplicemente non diagnosticano correttamente la malattia, a seguito della quale il paziente muore per ragioni sconosciute.

Per diagnosticare correttamente la malattia, è necessario prendere l'urina appena raccolta e aggiungervi il reagente di Ehrlich. Se l'urina, dopo aver reagito con il reagente, cambia colore in rosa o rosso scuro, è possibile diagnosticare un aumento del livello di porfirine. A casa, puoi anche condurre una sorta di esperimento per identificare la malattia della porfiria. Per fare questo, devi prendere l'urina fresca e metterla alla luce diretta del sole: se c'è una malattia, l'urina cambierà colore da paglierino o giallo a rosso.

La “malattia dei vampiri” o porfiria viene curata con un solo farmaco, il Normosang, il cui costo attualmente ammonta a circa 100.000 grivna. Questo farmaco somministrato per via endovenosa utilizzando contagocce in una quantità di 3 mg per 1 kg/peso per una settimana. Il trattamento della porfiria con questo farmaco ha ottimi risultati. Con una somministrazione tempestiva, il miglioramento avviene molto rapidamente e scompare. sintomo doloroso e gli effetti distruttivi su altri organi e sistemi del corpo cessano.

Insieme al farmaco Normosang, il glucosio viene introdotto nel corpo (1 litro per 7 giorni), che aiuta anche nel trattamento della "malattia dei vampiri", ma è molto più debole dei componenti del farmaco.

Uroporfiria eritropoietica

Secondo molte leggende mitologiche, i vampiri non sopportavano la luce del sole, quindi si nascondevano in rifugi bui fino al calar della notte. La malattia uroporfiria presenta sintomi simili associati all'intolleranza luce del sole.

L'uroporfiria viene trasmessa a un bambino durante il periodo di concepimento e sviluppo dell'embrione da genitori portatori del gene difettoso, ma che non soffrono della malattia. A causa dello sviluppo dell'uroporfiria, il bambino nato, come un vampiro mistico, sperimenta un'intolleranza alla luce solare. Come risultato anche di una breve esposizione al sole, il corpo di un paziente affetto da porfiria si ricopre di piccole vesciche che, scoppiando, si trasformano in ulcere.

Il trattamento delle ulcere risultanti prevede l'uso di antibiotici, che aiutano le ulcere a cicatrizzare e al loro posto appare la sclerodermia. Visivamente, la malattia uroporfiria eritropoietica si manifesta sotto forma di parziale o completa assenza capelli, unghie o articolazioni. Di conseguenza, i pazienti hanno un aspetto terrificante, che non fa altro che aumentare la loro somiglianza con i vampiri.

La prognosi della malattia è deludente, poiché l'anemia si verifica a causa della breve vita dei globuli rossi. Come risultato di processi patologici nel corpo che si verificano sullo sfondo della malattia, si verificano disabilità umane e morte rapida.

Coproporfiria eritropoietica ed ereditaria

Si riferisce alla coproporfiria ereditaria forma epatica una malattia caratterizzata da una ridotta formazione di coproporfirinogeno ossidasi. I sintomi si manifestano spesso sotto forma di febbre, dolore allo stomaco, nausea, vomito, ecc.

La coproporfiria eritropoietica è il tipo più raro di malattia, caratterizzata da un aumento delle coproporfirine nei globuli rossi, il cui numero supera indicatori normali 60-70 volte e oltre. La fotosensibilità è praticamente assente, ma allo stesso tempo lo sviluppo sintomi acuti può essere innescato dall'ingestione di barbiturici insieme ai farmaci.

Ai primi sintomi della malattia, dovresti consultare immediatamente un medico.

Protoporfiria eritropoietica

La protoporfiria eritropoietica inizia a svilupparsi già infanzia, la causa dello sviluppo è un processo interrotto di produzione di protoporfirina. A causa della malattia, le persone, come i vampiri, sono costrette a nascondersi dalla luce solare per evitare la comparsa di vesciche e ulcere sulla pelle.

A differenza dell'uroporfiria, la pelle guarisce dopo il trattamento delle ulcere. L'anemia non si osserva in questa forma di porfiria, quindi, se non del tutto raccomandazioni mediche, trattamento adeguato, compresa la prevenzione, i pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica hanno una buona prognosi per una vita normale.

La porfiria variegata si verifica a causa della ridotta mobilità del protoporfirinogeno. Con questa forma di porfiria, in generale sintomi negativi(dolore all'addome, aumento della temperatura corporea, ecc.) viene aggiunto anche acuto dolore ai reni, che si verifica a causa di una funzionalità renale compromessa. I farmaci possono scatenare un attacco in questa forma della malattia.

L'urocoporfiria si riferisce allo sviluppo tardivo della malattia. Le cause comuni della malattia includono:

epatite precedente;
contatto costante con sostanze nocive;
abuso di alcool.

Come risultato dello sviluppo della malattia, si verifica il funzionamento del fegato, la quantità di uroporfirine nelle urine aumenta e la coproporfirina aumenta leggermente; L'urocoporfiria si riferisce alla forma acquisita della malattia, mentre la predisposizione può essere ereditaria.

Segni della malattia:

maggiore sensibilità alla luce solare;
modifica pelle si manifestano sotto forma di assottigliamento o, al contrario, ispessimento dello strato epidermico;
compaiono vesciche sulle mani e sul viso;
si verifica un ingrossamento del fegato.

Per diagnosticare la malattia, è necessario effettuare un esame del sangue e delle urine.

Trattamento preventivo della malattia

Se soffri di qualche forma di porfiria è necessario ridurre il tempo che trascorri al sole. In caso di malattia è controindicato prendere il sole in spiaggia o in un solarium. Per non provocare un attacco acuto della malattia, è necessario limitare o eliminare completamente l'uso di alcuni farmaci (tranquillanti, sulfamidici, analgesici).

Spesso, per eliminare il sintomo dell'ipertensione, viene prescritto il farmaco Inderal.

Con lo scopo di ridurre alto livello porfirina, prescritto terapia complessa farmaci Riboxin e Delagil.

Terapia vitaminica (folica e acido nicotinico, retinolo, ecc.).

Gli unguenti a base di corticosteroidi sono prescritti come trattamento per le ulcere cutanee che si verificano a causa della malattia.

Bene fattore positivo per i pazienti affetti da porfiria c'è l'attenzione da parte dello Stato e di varie organizzazioni di volontariato. Poiché il trattamento della porfiria acuta è molto costoso, qualsiasi aiuto per i pazienti è il benvenuto. Come notano i medici, un trattamento tempestivo aiuta le persone a riprendersi rapidamente da un attacco e a continuare una vita normale, mentre coloro la cui malattia è stata diagnosticata tardivamente terminano la loro breve vita completamente disabili.

Poiché la maggior parte delle forme di porfiria sono malattie ereditarie, è molto importante che i futuri genitori vi si sottopongano esame completo organismo, compreso quello genetico.

Cos'è la porfiria acuta intermittente

Porfiria acuta intermittente- una malattia geneticamente determinata causata da un danno al sistema nervoso centrale, meno spesso - al sistema nervoso periferico, dolore periodico all'addome, aumento della pressione sanguigna e urina rosa a causa della grande quantità di precursore della porfirina in esso contenuto.

Quali sono le cause della porfiria acuta intermittente?

La malattia è geneticamente determinata e si trasmette con modalità autosomica dominante.

Patogenesi (cosa succede?) durante la porfiria acuta intermittente

La malattia si basa sulla ridotta attività dell'enzima uroporfirinogeno I sintasi, nonché sull'aumento dell'attività dell'acido 6-aminolevulinico sintasi.

Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate dall'accumulo della sostanza tossica acido 8-aminolevulinico nella cellula nervosa. Questo composto è concentrato nell'ipotalamo e inibisce l'attività dell'adenosina fosfatasi cerebrale sodio-potassio-dipendente, che porta all'interruzione del trasporto di ioni attraverso le membrane e compromette la funzione nervosa.

Successivamente si sviluppa la demielinizzazione dei nervi e la neuropatia assonale, che determina tutte le manifestazioni cliniche della malattia.

Sintomi della porfiria acuta intermittente

Nella porfiria acuta, il sistema nervoso è interessato, come nel caso della polineurite grave. Inizia con dolore agli arti, difficoltà di movimento associate sia al dolore che a disturbi del movimento simmetrico, principalmente nei muscoli degli arti. Se i muscoli del polso, della caviglia e della mano sono coinvolti nel processo patologico, possono svilupparsi deformità quasi irreversibili. Con il progredire del processo, si verifica la paresi in quattro arti e successivamente sono possibili la paralisi dei muscoli respiratori e la morte.

Nel processo è coinvolto anche il sistema nervoso centrale, che provoca convulsioni, crisi epilettiformi, delirio e allucinazioni.

Nella maggior parte dei pazienti è possibile un aumento della pressione sanguigna con un aumento della pressione sistolica e diastolica;

Gravi disturbi neurologici spesso causano la morte, ma in alcuni casi i sintomi neurologici regrediscono e poi si verifica la remissione. A causa di questo quadro clinico caratteristico della malattia, venne chiamata porfiria acuta intermittente.

Va notato che non tutti i portatori del gene patologico manifestano clinicamente la malattia. Spesso i parenti dei pazienti, soprattutto gli uomini, presentano segni biochimici della malattia, ma non sono presenti e non si sono verificati sintomi clinici. Questa è una forma latente di porfiria acuta intermittente. Queste persone possono sperimentare gravi esacerbazioni se esposte a fattori sfavorevoli.

Diagnosi di porfiria acuta intermittente

Diagnosi differenziale della porfiria acuta intermittente effettuato con altre forme più rare di porfiria (coproporfiria ereditaria, porfiria variegata), nonché con avvelenamento da piombo.

L'avvelenamento da piombo è caratterizzato da dolore addominale e polineurite. Tuttavia, l'avvelenamento da piombo, a differenza della porfiria acuta, è accompagnato da anemia ipocromica con punteggiatura basofila degli eritrociti ed elevato contenuto di ferro nel siero. L'anemia non è tipica della porfiria acuta. Nelle donne che soffrono di porfiria acuta e menorragia è possibile un'anemia sideropenica cronica postemorragica, accompagnata da bassi livelli di ferro nel siero.

Trattamento della porfiria acuta intermittente

Prima di tutto, dovresti escludere dall'uso tutti i farmaci che portano ad esacerbazione della malattia. Ai pazienti non devono essere prescritti analgesici o tranquillanti. Per il dolore grave sono indicati gli stupefacenti, la clorpromazina. In caso di tachicardia acuta, aumento significativo della pressione sanguigna, è consigliabile utilizzare Inderal o Obzidan e in caso di stitichezza grave - Proserin.

Numerosi farmaci (principalmente glucosio) utilizzati per la porfiria acuta intermittente mirano a ridurre la produzione di porfirine. Si raccomanda una dieta ricca di carboidrati. Le soluzioni concentrate di glucosio vengono somministrate per via endovenosa (fino a 200 g/die).

Nei casi più gravi, la somministrazione di ematina dà un effetto significativo, ma il farmaco a volte provoca reazioni pericolose.

Nei casi gravi di porfiria acuta, quando la respirazione è compromessa, i pazienti necessitano di ventilazione controllata a lungo termine.

In caso di dinamiche positive, nonché con un notevole miglioramento delle condizioni dei pazienti, come terapia riparativa vengono utilizzati massaggi ed esercizi terapeutici.

Nella remissione è necessaria la prevenzione delle riacutizzazioni, innanzitutto l'eliminazione dei farmaci che provocano le riacutizzazioni.

La prognosi in caso di danno al sistema nervoso è piuttosto grave, soprattutto quando si utilizza la ventilazione artificiale.

Se la malattia procede senza gravi disturbi, la prognosi è abbastanza buona. Spesso è possibile ottenere la remissione nei pazienti con tetraparesi grave e disturbi mentali. È necessario esaminare i parenti dei pazienti per identificare i segni biochimici della porfiria. Tutti i pazienti con porfiria latente dovrebbero evitare farmaci e sostanze chimiche che aggravano la porfiria.

Quali medici dovresti contattare se soffri di porfiria acuta intermittente?

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Le convulsioni sono innescate da alcuni farmaci e altri fattori. La diagnosi si basa su livelli elevati acido i-aminolevulinico e il porfobilinogeno, precursore della porfirina, nelle urine durante gli attacchi. Gli attacchi vengono fermati dalla somministrazione di glucosio o (nei casi più gravi) dalla somministrazione endovenosa di eme. Se necessario, eseguire terapia sintomatica, compreso l'uso di analgesici.

Le porfirie acute includono (in ordine decrescente di frequenza) la porfiria acuta intermittente (AIP), la porfiria variegata (VP), la coproporfiria ereditaria (HCP) e la estremamente rara porfiria da deficit di 6-DALK.

Negli eterozigoti, la porfiria acuta appare raramente prima della pubertà e successivamente - solo nel 20-30% dei portatori di difetti enzimatici. Negli omozigoti e nei doppi eterozigoti la malattia si manifesta spesso con sintomi più gravi e, di regola, durante l'infanzia.

Fattori provocatori

L'effetto di numerosi fattori provocatori è solitamente associato alla stimolazione della biosintesi dell'eme in una misura che supera le capacità dell'enzima difettoso. Di conseguenza, si accumulano precursori: porfobilinotene (PBG) e acido 5-aminolevulinico (ALA) e, nel caso della porfiria carente di DALK, solo ALA.

I fattori ormonali giocano un ruolo importante. Nelle donne, gli attacchi si verificano più spesso che negli uomini, soprattutto durante i periodi di cambiamenti ormonali (immediatamente prima delle mestruazioni, quando si usano contraccettivi orali, durante fasi iniziali gravidanza).

Altri fattori precipitanti includono farmaci (barbiturici, altri farmaci antiepilettici e antibiotici sulfamidici) e ormoni sessuali, in particolare quelli che inducono gli enzimi ALA sintasi e citocromo P-450 nel fegato. Gli attacchi di solito si verificano il primo giorno dopo l'esposizione ai farmaci provocatori. Diete ipocaloriche e a basso contenuto di carboidrati, alcol e solventi organici. A volte gli attacchi si sviluppano sullo sfondo di malattie infettive e di altro tipo, esperienze mentali e durante interventi chirurgici. Di solito la causa di un attacco è costituita da diversi fattori, a volte difficili da identificare.

Per VP e NCP manifestazioni cutanee provocato dalla luce del sole.

Sintomi e segni di porfiria acuta

Le porfirie acute sono caratterizzate da sintomi e segni di danno al sistema nervoso, dolore addominale o entrambi (manifestazioni neuroviscerali). La maggior parte dei portatori del gene difettoso subiscono solo pochi attacchi o nessun attacco nel corso della loro vita. Per altri, i sintomi si ripresentano. Nelle donne, gli attacchi sono spesso limitati alle fasi del ciclo mestruale.

Attacco di porfiria acuta

Un attacco acuto è solitamente preceduto da stitichezza, stanchezza, irritabilità e insonnia. I sintomi più comuni sono dolore addominale e vomito. Il dolore può essere lancinante e non corrisponde alla tensione dei muscoli della parete addominale. Lei è connessa danno tossico nervi viscerali o ischemia d'organo dovuta alla vasocostrizione locale. Non essendoci alcuna infiammazione, l'addome rimane morbido; Non ci sono segni di irritazione peritoneale. La temperatura e il numero dei globuli bianchi sono normali o solo leggermente elevati. Paralitico blocco intestinale può essere accompagnato da gonfiore. Durante un attacco, l'urina diventa rossa o rosso-marrone e contiene PBG.

Possono essere colpite tutte le parti del sistema nervoso periferico e centrale. Caratteristico per attacchi gravi e prolungati neuropatia motoria. Inizialmente vengono colpiti i motoneuroni delle estremità (con conseguente debolezza delle braccia e delle gambe), ma tutti i motoneuroni e nervi cranici; può svilupparsi tetraplegia. Le lesioni del Boulevard portano all'insufficienza respiratoria.

I danni al sistema nervoso centrale possono manifestarsi sotto forma di convulsioni o anomalie mentali (apatia, depressione, agitazione e persino psicosi palese con allucinazioni). Convulsioni, comportamento psicotico e allucinazioni possono anche essere associati a iponatremia o ipomagnesiemia, accompagnate da aritmie cardiache.

Ansia e tachicardia sono solitamente causate da un eccesso di catecolamine; In rari casi, le aritmie da catecolamine causano morte improvvisa. L'ipertensione labile con aumenti transitori della pressione arteriosa, se non trattata, provoca alterazioni vascolari che portano ad ipertensione irreversibile. Al centro insufficienza renale Sono molti i fattori coinvolti nella porfiria acuta; il principale tra questi è probabilmente l'ipertensione, che diventa cronica ipertensione arteriosa.

Sintomi subacuti o subcronici

In alcuni pazienti, i sintomi persistono più a lungo, ma sono meno pronunciati (ad esempio, stitichezza, affaticamento, mal di testa, dolore alla parte bassa della schiena o ai fianchi, parestesia, tachicardia, mancanza di respiro, insonnia, cambiamenti mentali, convulsioni).

Sintomi cutanei in VP e NCP

Anche in assenza di sintomi neuroviscerali, la pelle diventa facilmente vulnerabile e luoghi aperti eruzioni bollose compaiono sul corpo. I pazienti spesso non sanno che non dovrebbero stare al sole. I sintomi cutanei della porfiria acuta non differiscono da quelli della porfiria cutanea tardiva.

Manifestazioni tardive

Disfunzioni motorie durante attacchi acuti puo 'causare debolezza costante e tra gli attacchi. Nella seconda metà della vita, nei pazienti con AKI e, possibilmente, con CAP e NPC, soprattutto dopo gli attacchi, aumenta l'incidenza di carcinoma epatocellulare, ipertensione e insufficienza renale.

Diagnosi di porfiria acuta

Analisi delle urine per PBG.
Se i risultati sono positivi, viene eseguita la determinazione quantitativa di ALA e PBG.
Se necessario, scopri il tipo di malattia: analisi genetica.

Attacco acuto. La diagnosi è spesso errata, poiché un attacco acuto imita la condizione " addome acuto"(che a volte porta a inutili operazione chirurgica) o una malattia nervosa o mentale. Un attacco di porfiria deve essere sospettato nei pazienti che sono stati precedentemente identificati come portatori di un gene difettoso o in coloro che hanno indicazioni di porfiria nella loro storia familiare. Tuttavia, anche dentro casi noti portatore di un gene difettoso, è necessario valutare la possibilità di altre cause di attacco acuto.

Il sintomo principale è il colore rosso o rosso-marrone delle urine, che non era presente prima dell'inizio dell'attacco. Pertanto, l'urina dovrebbe essere esaminata in tutti i pazienti che lamentano dolore addominale (senza motivo ovvio), soprattutto in presenza di stitichezza, vomito, tachicardia, debolezza muscolare, sintomi tabloid o anomalie mentali.

Se si sospetta la porfiria, il contenuto di PBG nelle urine viene determinato mediante metodi rapidi qualitativi o semiquantitativi. Risultati positivi analisi o persuasiva quadro clinico richiedono la determinazione quantitativa di ALA e PBG (preferibilmente negli stessi campioni di urina esaminati in precedenza). Il contenuto di PBG e ALA, più di 5 volte superiore al normale, indica un attacco acuto di porfiria, a meno che il paziente non sia portatore di un gene difettoso in cui si è verificata un'escrezione altrettanto elevata di precursori della porfirina fase latente malattie.

Se i livelli di PBG e ALA sono normali, si dovrebbe prendere in considerazione un'altra diagnosi. Contenuto aumentato L'ALA con livelli di PBG normali o leggermente elevati indica avvelenamento da piombo o porfiria da deficit di DALK. In questi casi l’esame delle urine delle 24 ore è inutile. Vengono invece analizzati campioni casuali di urina, corretti per la diluizione per i livelli di creatinina. È inoltre necessario determinare il contenuto di elettroliti e Mg. L'iponatriemia può essere causata da vomito o diarrea grave dopo la somministrazione di una soluzione ipotonica.

Determinazione del tipo di porfiria. Poiché la terapia per la porfiria acuta di qualsiasi tipo è la stessa, determinare il tipo di malattia è importante soprattutto per individuare i portatori del gene difettoso tra i parenti del paziente. Se esiste già una storia familiare del tipo di porfiria e mutazione, la diagnosi è ovvia, ma può essere confermata dai risultati dell'analisi genetica. Non è necessario determinare l'attività enzimatica per confermare la diagnosi. Se non vi è indicazione diagnostica nell'anamnesi familiare, le forme di porfiria acuta si distinguono per l'accumulo di composti tipici nel plasma e la loro escrezione nelle urine e nelle feci. Con livelli elevati di ALA e PBG nelle urine, viene determinato il contenuto di porfirine nelle feci. L'AKI è caratterizzato da livelli normali o solo leggermente aumentati nelle feci, mentre NCP e VP sono caratterizzati da livelli elevati. Durante la fase latente della malattia questi marcatori sono spesso assenti. In NCP e VP, il plasma contiene porfirine con caratteristica fluorescenza. Una diminuzione dell'attività della deaminasi PBG negli eritrociti di circa il 50% del normale indica AKI, un deficit di protoporfirinogeno ossidasi nei leucociti indica CP e un deficit di coproporfirinogeno ossidasi indica NCP.

Esame dei familiari. Il rischio di ereditare la malattia è del 50%. Poiché le raccomandazioni terapeutiche dopo la diagnosi riducono il rischio di manifestazione della malattia, i bambini nelle famiglie affette dovrebbero essere valutati prima dell’inizio della pubertà. Se si conosce la mutazione, sul bambino viene effettuato un test genetico; se è sconosciuto, determinare l'attività degli enzimi corrispondenti negli eritrociti o nei leucociti. Vengono effettuati anche studi genetici per la diagnosi intrauterina (mediante amniocentesi o analisi dei villi coriali), ma date le prospettive favorevoli per la maggior parte dei portatori del gene difettoso, la diagnosi intrauterina è raramente indicata.

Prognosi della porfiria acuta

I progressi nella medicina e nei metodi di auto-aiuto stanno migliorando la prognosi dei pazienti con sintomi di porfiria. Tuttavia, alcuni di loro continuano ad avere crisi frequenti o sviluppano paralisi permanente e insufficienza renale. Inoltre, la necessità di analgesici forti possono portare alla diffusione della tossicodipendenza.

Trattamento della porfiria acuta

Se possibile, eliminare i fattori provocatori.
Destrosio (per via orale o endovenosa).
IV eme.

Il trattamento di un attacco acuto è lo stesso per tutte le porfirie acute. I possibili fattori provocatori vengono identificati ed eliminati. Ad eccezione dei casi lievi, è necessario il ricovero del paziente in una stanza separata, silenziosa e buia. Monitorare la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, l'equilibrio idrico ed elettrolitico. Lo stato neurologico del paziente, la funzione della vescica, lo stato dei muscoli e dei legamenti, la funzione respiratoria e la saturazione di ossigeno nel sangue (pulsossimetria) vengono continuamente monitorati. Per alleviare i sintomi (dolore, vomito) usare sicuro in questo caso strutture.

Il destrosio (300-500 g al giorno) inibisce l'ALA sintasi e allevia i sintomi. In assenza di vomito, il destrosio viene somministrato per via orale e, in caso di vomito, per via endovenosa. Per evitare un'iperidratazione con concomitante iponatriemia, viene somministrata una soluzione di destrosio al 50% flebo attraverso un catetere venoso centrale (1 L ogni 24 ore).

La somministrazione endovenosa di eme è più efficace della somministrazione di destrosio e negli attacchi gravi si verificano disturbi equilibrio elettrolitico o grave debolezza muscolare, deve essere iniziato immediatamente. La somministrazione di eme solitamente risolve i sintomi entro 3-4 giorni. Un ritardo nella terapia con eme può portare a qualcosa di più gravi danni nervi e un recupero più lento e incompleto delle condizioni del paziente. Negli Stati Uniti l'eme viene prodotto sotto forma di ematina liofilizzata, che viene diluita acqua sterile. Quando si utilizza l'ematina, si formano rapidamente prodotti di degradazione dell'eme, che possono causare flebiti nel sito di infusione; questi prodotti hanno anche un effetto anticoagulante transitorio. Quando si diluisce l'ematina al 20% albumina umana effetti collaterali meno pronunciato. L'eme arginato è più stabile e generalmente privo di tossicità.

Nei pazienti con gravi attacchi ricorrenti che minacciano danni renali o permanenti deficit neurologico, una possibile alternativa è il trapianto di fegato. Con malattia attiva e fase terminale insufficienza renale, si dovrebbe prendere in considerazione un trapianto simultaneo di rene e fegato perché la dialisi aumenta significativamente il rischio di danni ai nervi.

Prevenzione

I portatori del gene della porfiria acuta dovrebbero evitare:

farmaci potenzialmente pericolosi;
alcol;
stress emotivo;
contatto con solventi organici;
diete rigorose;
periodi di digiuno.

Una dieta per l'obesità dovrebbe portare a una graduale perdita di peso ed essere utilizzata solo durante i periodi di remissione. I portatori di EP o NCP dovrebbero ridurre al minimo l'esposizione al sole. I filtri solari che proteggono solo dagli ultravioletti B sono inefficaci; È preferibile utilizzare creme opache con biossido di titanio. A tutti i pazienti dovrebbe essere fornito materiale informativo scritto attraverso le associazioni della porfiria e dovrebbe essere fornita consulenza diretta.

Il portatore della malattia dovrebbe essere chiaramente indicato nella documentazione medica e ai pazienti dovrebbe essere consegnato un apposito modulo con l'elenco delle precauzioni necessarie.

Una dieta ricca di carboidrati riduce il rischio di attacchi acuti. Questa dieta o l'assunzione di un pezzo di zucchero ogni ora allevia i sintomi di un attacco acuto.

Per attacchi frequenti e prevedibili (ad esempio, nelle donne i cui attacchi sono associati a ciclo mestruale) la somministrazione profilattica di eme poco prima dell'inizio previsto di un attacco può essere d'aiuto. Non esistono raccomandazioni standard a questo riguardo; Dovresti consultare uno specialista. I frequenti attacchi premestruali in alcune donne possono essere prevenuti somministrando un analogo dell'ormone di rilascio delle gonadotropine in combinazione con basse dosi di estrogeni. I contraccettivi orali vengono talvolta utilizzati con successo, ma la loro componente progestinica può aggravare i sintomi della porfiria.

Per prevenire il danno renale, è necessario controllare l'ipertensione arteriosa cronica (con mezzi sicuri). I pazienti con evidente disfunzione renale vengono indirizzati a un nefrologo.

Tra i portatori del gene della porfiria acuta, soprattutto con malattia clinicamente grave, l'incidenza del carcinoma epatocellulare è elevata. I pazienti di età superiore ai 50 anni devono essere esaminati ogni anno o due volte l'anno per valutare le condizioni del fegato (ecografia con contrasto). Un intervento tempestivo può aumentare l’aspettativa di vita dei pazienti.