Malattia dei motoneuroni, sclerosi laterale amiotrofica. Malattia della SLA: descrizione della malattia e dei sintomi

La malattia dal nome così complesso ha la sigla abbreviata ALS ed è classificata come neurodegenerativa. Questa è una delle forme di deformazione dei neuroni responsabili funzioni motorie. In questa malattia vengono colpiti i motoneuroni situati sia nel midollo spinale che nella corteccia cerebrale. Il decorso delle lesioni è irreversibile, ma le loro manifestazioni possono essere rallentate e parzialmente arrestate. Per iniziare la lotta contro la malattia in tempo, quando non ha ancora raggiunto lo stadio di disabilità del paziente, è necessario conoscerne i sintomi e cercare aiuto. assistenza specializzata appena possibile.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa lentamente progressiva e incurabile del sistema centrale sistema nervoso

Prima di elencare in dettaglio tutti i sintomi di questa malattia e di fornirne una descrizione dettagliata, è necessario dare un avvertimento. Nessun paziente con diagnosi di SLA ha tutto possibili sintomi contemporaneamente. Inoltre, l'ordine in cui si verificano non è rispettato; essi si presentano senza alcuna sequenza logica. Inoltre, non necessariamente uno dei sintomi inerenti all'amiotrofia sclerosi laterale indicherà esattamente questa malattia. Questo potrebbe essere un segno di un'altra malattia. Allo stesso tempo, il paziente può presentare segni di SLA non elencati nell'elenco dei sintomi o deviazioni individuali di diversa natura.

Se vuoi sapere più in dettaglio di cosa si tratta, e anche considerare le cause, i sintomi, la diagnosi e il trattamento della malattia, puoi leggere un articolo a riguardo sul nostro portale.

Importante! La malattia progredisce in maniera personalizzata, un caso clinico non è uguale all'altro, l'andamento del decorso ha sempre dinamiche diverse e dipende da tante circostanze diverse.

Contrazioni muscolari

Il primo (non sempre in ordine di insorgenza) e uno dei più comuni è il sintomo delle contrazioni muscolari. Si chiama fascicolazione e prende seguenti forme.

Il tessuto muscolare sotto la pelle inizia a contrarsi. Le sensazioni di contrazioni e tremori irritano i pazienti, ma in realtà non si può fare nulla per risolverli. Le pulsazioni muscolari possono verificarsi sempre nello stesso punto oppure “vagare” in tutto il corpo, diffondendosi su vaste aree.

Consiglio. Ci sono due opzioni per lo sviluppo degli eventi: o le fascicolazioni scompariranno da sole dopo un po 'di tempo (ma poi potranno ripresentarsi), oppure si intensificheranno così tanto che dovrai andare dal medico per ricevere un trattamento farmacologico. .

Debolezza muscolare

Non appena il flusso di segnali provenienti dai motoneuroni dal cervello ai muscoli inizia a prosciugarsi (diminuisce quantitativamente), questi non vengono utilizzati al massimo e per questo diventano deboli, perdendo massa. La debolezza muscolare può portare alla destabilizzazione dell’equilibrio e ad un aumento del rischio di cadute mentre si cammina.

Consiglio. I muscoli, quando la loro massa inizia a diminuire, non possono essere nuovamente “pompati” mediante esercizi. Ma è necessario fare ginnastica, compresi esercizi di equilibrio, e anche adattare la dieta per rallentare il dimagrimento tessuto muscolare.

Ciò deriva anche da una diminuzione del grado di utilizzo dei muscoli, che diventano meno flessibili, come se “lignificati”. Ciò rende difficile camminare e stare in piedi e provoca frequenti cadute.

Consiglio. È necessario visitare un fisioterapista per selezionare un programma di ginnastica per aumentare la flessibilità articolare e l'ampiezza di movimento. Dovresti consultare un nutrizionista per adattare la tua dieta per mantenere il peso corporeo e muscolare.

Crampi muscolari

Spasmi e convulsioni del tessuto muscolare iniziano più spesso durante la notte, ma possono formarsi successivamente giorno, diventano più frequenti e si intensificano. Derivano dalla cessazione della trasmissione del segnale dal neurone al nodo muscolare. Il muscolo non riesce a riconoscere il segnale e si “strappa”, provocando uno spasmo.

Le convulsioni sono pericolose a causa dell'improvvisa, di gravi sintomi spiacevoli e dolorosi e, in definitiva, della compromissione delle capacità motorie.

Consiglio. Per neutralizzare o attenuare il sintomo, è necessario cambiare più spesso la posizione seduta/sdraiata durante il riposo. Il problema può essere parzialmente risolto eseguendo regolarmente speciali esercizi di rilassamento muscolare. E per gli spasmi gravi e prolungati, il medico può prescrivere un farmaco anticonvulsivante.

Fatica

Non stiamo parlando della stanchezza che arriva dopo un'intera giornata di lavoro in campagna. L'affaticamento, che arriva inaspettatamente senza una buona ragione, è associato ad una diminuzione della funzionalità fisica del tessuto muscolare. Mantenerlo in uno stato attivo (tono) richiede un dispendio energetico sempre maggiore. Potrebbe anche trattarsi di difficoltà respiratorie, mancanza di respiro, disidratazione o diminuzione della quantità di cibo disponibile per il corpo (malnutrizione o malnutrizione).

Consiglio. Per distribuire uniformemente le forze, è necessario elaborare un piano di lavoro per la giornata. Lo adoro attività fisica alternato al riposo. Consulta un nutrizionista e un fisioterapista. È possibile aumentare la quantità di cibo consumato o aumentarne il contenuto calorico.

Sindrome del dolore

Il dolore non deriva direttamente dalla diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica. La malattia non provoca alcun dolore e nemmeno disagio. Ma la sindrome del dolore può essere espressa, e in modo abbastanza forte, per una serie di ragioni:

• spasmo muscolare;
• spremitura della pelle;
• tensione muscolare;
• chiusura delle articolazioni.

È importante identificare la causa del dolore per eliminarlo.

Consiglio. Il medico può fornire consigli sulle migliori posizioni del corpo per il paziente ed esercizi per eliminare la compressione locale. Anche possibile terapia farmacologica, con la prescrizione sia di antispastici che di steroidi anabolizzanti.

Difficoltà a deglutire

Quando i muscoli del corpo cominciano ad essere colpiti, la svolta raggiunge presto i muscoli facciali. Con l'atrofia muscolare della laringe inizia la difficoltà di deglutizione. Questo fenomeno medico ha un nome: disfagia. Naturalmente, il processo rende difficile mangiare cibo e liquidi, quindi il paziente inizia a mangiare di meno e riceve molto meno nutrienti, che, a sua volta, porta ad una diminuzione della massa muscolare e ad una difficoltà ancora maggiore nella deglutizione.

Consiglio. Dovresti contattare due specialisti: un logopedista e un nutrizionista. Il primo, valutato l’entità del disturbo, consiglierà degli esercizi per alleviare il problema, il secondo formulerà una dieta in modo tale che il corpo del paziente riceva la quantità minima di cibo. importo massimo vettori energetici. In una fase successiva, potrebbe essere necessario sostituire il modo di mangiare tradizionale con uno alternativo.

Salivazione

Se iniziano i disturbi della deglutizione, la saliva si accumula in bocca e non può essere deglutita. La stessa cosa accade con la flemma. Ciò porta a sbavature involontarie e incontrollabili, che non possono che causare disagio. Se il paziente è disidratato, la saliva può essere viscosa. La disfunzione della salivazione provoca candidosi della mucosa orale e secchezza.

Discuteremo in dettaglio una malattia come la sclerosi laterale amiotrofica. Scopri di cosa si tratta, quali sono i sintomi e le cause. Parliamo della diagnosi e della cura della SLA. E ce ne saranno anche molti altri consigli utili su questo argomento.

è una malattia neurodegenerativa accompagnata dalla morte dei motoneuroni centrali e periferici. Ciò porta ad un'atrofia graduale muscoli scheletrici, disfagia, disartria, insufficienza nutrizionale e respiratoria. La malattia progredisce costantemente ed è accompagnata dalla morte.

Ciò determina la rilevanza dello studio del problema. Fu descritta per la prima volta dallo psichiatra francese Jean-Martin Charcot nel 1869. Per il quale ha ricevuto un secondo nome come La malattia di Charcot.

Jean-Martin Charcot

Negli Stati Uniti e in Canada è anche chiamato La malattia di Lou Gehrig. Per 17 anni è stato un giocatore di baseball americano di prima classe. Ma sfortunatamente, all’età di 36 anni, si ammalò di sclerosi laterale amiotrofica. E così via l'anno prossimo deceduto.

È noto che la maggior parte dei pazienti affetti da SLA sono persone con un elevato potenziale intellettuale e professionale. Sperimentano rapidamente una grave disabilità e la morte.

L'analizzatore del motore è interessato. Questo fa parte del sistema nervoso. Trasmette, raccoglie ed elabora le informazioni dai recettori del sistema muscolo-scheletrico. Organizza anche movimenti umani coordinati.

Se guardi la figura qui sotto, vedrai che il sistema motorio è molto complesso.

Struttura dell'analizzatore motorio

Nell'angolo in alto a destra vediamo la corteccia motoria primaria, il tratto piramidale che va al midollo spinale. Sono queste strutture ad essere colpite nella SLA.

Anatomia del tratto piramidale

Qui viene presentata l'anatomia del tratto piramidale. Qui vedete l'area motoria supplementare, la corteccia premotoria.

Queste trasformazioni trasmettono segnali dal cervello ai motoneuroni midollo spinale. Innervano i muscoli scheletrici e regolano i movimenti volontari.

La sclerosi laterale amiotrofica è una insolita malattia neurodegenerativa! Codice ICD10—G12.2.

Tutte le cose peggiori accadono quando una persona non sente ancora nulla. In questa fase preclinica Il 50-80% dei motoneuroni muore dopo che si verifica un fallimento genetico con la partecipazione di fattori ambientali. Poi, quando rimane il 20% dei motoneuroni resistenti, inizia la malattia vera e propria.

Manifestazione di sclerosi laterale amiotrofica

Patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica

Se parliamo della patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica, prima di tutto dobbiamo capire quanto segue. Esistono vari fattori genetici (in gran parte sconosciuti).

Si realizzano in condizioni di vulnerabilità selettiva dei motoneuroni. Cioè, in quelle condizioni che garantiscono il normale funzionamento fisiologico-vitale di queste cellule.

Patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica

Tuttavia, dentro condizioni patologiche svolgono un ruolo nello sviluppo della degenerazione. Ciò successivamente piombo ai meccanismi sottostanti della patogenesi.

Neuroni motori- queste sono le cellule più grandi del sistema nervoso con lunghi processi di conduzione ( fino a 1 metro). Hanno bisogno di costi energetici elevati.

Neuroni motori

Ogni motoneurone è una centrale elettrica speciale. Lei prende il sopravvento grande quantità impulsi e poi li trasmette per attuare movimenti umani coordinati.

Queste cellule ne hanno bisogno in abbondanza calcio intracellulare. È ciò che garantisce il funzionamento di molti sistemi motoneuroni. Pertanto, la produzione di proteine ​​che legano il calcio nelle cellule diminuisce.

L'espressione di alcuni recettori del glutammato (ampa) e l'espressione di proteine ​​(bcl-2) che impediscono la morte programmata di queste cellule sono ridotte.

In condizioni patologiche, queste caratteristiche del motoneurone contribuiscono al processo di degenerazione. Di conseguenza:

• Tossicità (eccitotossicità del glutammato) stimolata dagli aminoacidi
• Lo stress ossidativo
• Il citoscheletro dei motoneuroni è interrotto
• La degradazione delle proteine ​​viene interrotta con la formazione di alcune inclusioni
• Appare Cyto effetto tossico proteine ​​mutanti (sod-1)
• Apoptosi o morte cellulare programmata dei motoneuroni

Tipi di malattia

SLA familiare(Fals) - si verifica quando il paziente ha casi simili di questa malattia nella sua storia familiare. Ciò equivale al 15%.

In altri casi, quando hanno percorsi ereditari più complessi (85%), si parla di SLA sporadica.

Epidemiologia della malattia dei motoneuroni

Se parliamo dell'epidemiologia della malattia dei motoneuroni, il numero di nuovi pazienti all'anno è di circa 2 casi ogni 100.000 persone. La prevalenza (il numero di pazienti affetti da SLA contemporaneamente) varia da 1 a 7 casi ogni 100.000 persone.

Di norma, le persone dai 20 agli 80 anni si ammalano. Sebbene siano possibili eccezioni.

aspettativa di vita media:

• se la malattia della SLA inizia con un disturbo del linguaggio (con esordio bulbare), di solito vivono 2,5 anni
• se inizia con qualche tipo di disturbo motorio (esordio spinale), allora sono 3,5 anni

Tuttavia, va notato che il 7% dei pazienti vive più di 5 anni.

Loci genetici della SLA familiare

Qui vediamo molti tipi di SLA familiare. Sono state scoperte più di 20 mutazioni. Alcuni di loro sono rari. Alcuni sono comuni.

Loci genetici della SLA familiare

Tipo	Frequenza	Gene	Clinica
FALS1 (21q21)	15-20% FALSI	SOD-1	Tipico
FALS2 (2q33)	Raro, AP	Alsin	Atipico, SE
FALS3 (18q21)	Una famiglia	Sconosciuto	Tipico
FALS4 (9q34)	Molto rara	Sentassina	Atipico, SE
FALS5 (15q15)	Raro, AR	Sconosciuto	Atipico, SE
FALS6 (16q12)	3-5% FALSI	FUS	Tipico
FALS7 (20p13)	Una famiglia	?	Tipico
FALS8	Molto rara	VAPB	Atipico, diverso.
FALS9 (14q11)	Raro	Angiogenina	Tipico
FALS10 (1p36)	1-3% falsi fino al 38% familiare e il 7% sporadico	TDP-43	Tipico ALS, FTD, ALS-FTD

Ci sono anche nuovi geni per la SLA. Non ne abbiamo mostrati alcuni. Ma il punto è che tutte queste mutazioni portano a un percorso finale. Allo sviluppo di danni ai motoneuroni centrali e periferici.

Classificazione delle malattie dei motoneuroni

Di seguito è riportata una classificazione delle malattie dei motoneuroni.

Classificazione Norris (1993):

• Sclerosi laterale amiotrofica - 88% dei pazienti:
  • debutto bulbare della SLA - 30%
  • debutto al petto - 5%
  • diffuso - 5%
  • cervicale - 40%
  • lombare - 10%
  • respiratorio - meno dell'1%
• Progressivo paralisi bulbare — 2%
• Atrofia muscolare progressiva - 8%
• Sclerosi laterale primaria - 2%

Variazioni di basso di Chondkarian (1978):

1. Classico - 52% (quando le lesioni dei motoneuroni centrali e periferici sono rappresentate uniformemente)
2. Segmentale-nucleare - 32% (piccoli segni di danno centrale)
3. Piramide - 16% (vediamo i segnali lesione periferica non così luminoso come i segni di quello centrale)

Patomorfosi naturale

Se parliamo di vari esordi, va notato che la sequenza di sviluppo dei sintomi è sempre certa.

Patomorfosi nell'esordio bulbare e cervicale della SLA

A debutto bulbare Prima si verificano disturbi del linguaggio. Poi ci sono i disturbi della deglutizione. Successivamente, si verifica la paresi degli arti e dei disturbi respiratori.

A debutto cervicale il processo di violazione inizia con una mano e poi si sposta nell'altra. Successivamente possono verificarsi disturbi bulbari e disturbi del movimento delle gambe. Tutto inizia dal lato in cui è stata ferita la mano principale.

Se ne parli esordio toracico della SLA, quindi il primo sintomo che i pazienti di solito non notano è la debolezza dei muscoli della schiena. La condizione è rotta. Quindi si verifica la paresi nella mano insieme all'atrofia.

Patomorfosi nell'esordio toracico e lombare della SLA

A debutto lombare Viene colpita per prima una gamba. Quindi viene catturato il secondo, dopo di che la malattia si diffonde alle mani. Quindi si verificano disturbi respiratori e bulbari.

Manifestazioni cliniche della malattia di Charcot

Le manifestazioni cliniche della malattia di Charcot includono:

1. Segni di danno ai motoneuroni periferici
2. Segni di danno al motoneurone centrale
3. Combinazione di sindromi bulbari e pseudobulbari

Complicanze fatali che portano alla morte:

1. Disfagia (difficoltà di deglutizione) e deficit nutrizionale
2. Disturbi respiratori della colonna vertebrale e del tronco dovuti ad atrofia dei muscoli respiratori principali e ausiliari

Segni di danno al motoneurone centrale

I segni di danno al motoneurone centrale includono:

1. Perdita di destrezza: la malattia inizia quando una persona inizia ad avere difficoltà ad abbottonare bottoni, allacciare i lacci delle scarpe, suonare il pianoforte o infilare un ago.
2. Quindi la forza muscolare diminuisce
3. Aumento del tono muscolare a seconda del tipo spastico
4. Appare l'iperreflessia
5. Riflessi patologici
6. Sintomi pseudobulbari

Segni di danno ai motoneuroni periferici

I segni di danno ai motoneuroni periferici sono combinati con segni di danno ai motoneuroni centrali:

1. Fascicolazioni (spasmi visibili nei muscoli)
2. Croccante (doloroso crampi muscolari)
3. Paresi e atrofia dei muscoli scheletrici della testa, del tronco e degli arti
4. Ipotensione muscolare
5. Iporeflessia

Sintomi costituzionali della SLA

I sintomi costituzionali della SLA includono:

• Cachessia associata alla SLA(perdita di oltre il 20% del peso corporeo in 6 mesi) è un evento catabolico nell'organismo. È associato alla morte di un gran numero di cellule del sistema nervoso. In questo caso, ai pazienti vengono prescritti ormoni anabolizzanti. La cachessia può anche svilupparsi a causa della malnutrizione.
• Fatica(ristrutturazione delle placche terminali) - in alcuni pazienti è possibile una riduzione del 15 - 30% con l'EMG

Sintomi rari della sclerosi laterale amiotrofica

Ecco alcuni dei rari sintomi della sclerosi laterale amiotrofica:

• Disturbi sensoriali. È stato tuttavia dimostrato che nel 20% dei casi i pazienti affetti da SLA (soprattutto in età avanzata) presentano disturbi sensoriali. Questa è polineuropatia. Inoltre, se la malattia inizia tra le braccia del paziente, vengono semplicemente appese. La loro circolazione sanguigna è compromessa. Anche i potenziali in questi nervi sensoriali possono diminuire.
• Le violazioni delle funzioni oculomotorie, della minzione e dei movimenti intestinali sono estremamente rare. Meno dell'1%. Tuttavia, sono possibili disturbi secondari più frequenti. Questa è la debolezza dei muscoli del pavimento pelvico.
• La demenza (demenza) si verifica nel 5% dei casi.
• Compromissione cognitiva - 40%. Nel 25% dei casi sono progressivi.
• Piaghe da decubito - meno dell'1%. Di norma, si verificano con gravi carenze nutrizionali.

Vale la pena dire che se questi sintomi sono presenti, si può dubitare della diagnosi.

Bisogna però sempre ricordare che se il paziente ha un quadro clinico tipico di questa malattia e presenta questi sintomi, allora si può fare una diagnosi di SLA con peculiarità.

Lieve deterioramento cognitivo e demenza

Parliamo più approfonditamente del deterioramento cognitivo lieve e della demenza nella malattia di Lou Gehrig. Qui spesso vediamo mutazioni genetiche C9orf72. Porta allo sviluppo della SLA, della demenza frontotemporale e della loro combinazione.

Esistono tre possibili opzioni di sviluppo per questo disturbo:

1. Opzione comportamentale- questo è quando la motivazione del paziente diminuisce (sindrome apato-abulica). O viceversa, appare la disinibizione. La capacità di una persona di comunicare attivamente e adeguatamente nella società è ridotta. Le critiche diminuiscono. La fluidità della parola è compromessa.
2. Esecutivo- violazione della pianificazione dell'azione, generalizzazione, fluidità della parola. I processi logici vengono interrotti.
3. Semantica (discorso)- Raramente appare un discorso fluido e privo di significato. Tuttavia, spesso si verificano disnomia (dimenticazione di parole) e parafasia fonemica (danni alle aree frontali del linguaggio). Spesso commettono errori grammaticali e balbettano. Sono presenti paragrafia (disturbo del linguaggio scritto) e aprassia orale (impossibilità di avvolgere le labbra attorno al tubo dello spirografo). C'è anche dislessia e disgrafia.

Criteri diagnostici per la disfunzione frontotemporale secondo D.Neary (1998)

Criteri diagnostici la disfunzione frontotemporale secondo D. Neary include segni obbligatori come:

• Esordio insidioso e progressione graduale
• Perdita precoce dell’autocontrollo sul comportamento
• Rapida comparsa di difficoltà di interazione nella società
• Appiattimento emotivo fasi iniziali
• Riduzione anticipata delle critiche

La diagnosi non è contraddetta dal fatto che tale disturbo possa manifestarsi prima dei 65 anni. La diagnosi viene messa in discussione quando il paziente abusa di alcol. Se tali disturbi sono acuti e sono stati preceduti da un trauma cranico, la diagnosi di disfunzione frontotemporale viene rimossa.

Il paziente è mostrato di seguito. Mostra il sintomo degli occhi vuoti. Non è sintomo specifico. Ma con la SLA, quando una persona non può parlare o muoversi, è qualcosa a cui bisogna prestare attenzione.

Sintomo di “occhi vuoti” in un paziente con SLA + paragrafi FTD e “stile telegrafico” in FTD

A destra c'è un esempio in cui il paziente scrive in stile telegrafico. Scrive singole parole e commette errori.

Guarda quanto è spessa la pelle nella SLA. È difficile per i pazienti perforare la pelle con un elettrodo ad ago. Inoltre, ci sono difficoltà quando si esegue una puntura lombare.

Pelle normale e ispessita nella SLA

Criteri rivisti di El Escorial per la SLA (1998)

BAS affidabile viene diagnosticata quando i segni di danno ai motoneuroni periferici e centrali si combinano a tre livelli del sistema nervoso centrale su quattro possibili (tronco, cervicale, toracico e lombare).

Probabileè una combinazione di sintomi a due livelli del sistema nervoso centrale. Alcuni segni di danno al motoneurone centrale sono molto elevati.

Probabile esposizione in laboratorio- una combinazione di segni ad un livello del sistema nervoso centrale in presenza di segni di danno ai motoneuroni periferici in almeno due arti e l'assenza di segni di altre malattie.

Possibile SLA- una combinazione di funzionalità a un livello. Oppure ci sono segni di danno al motoneurone centrale rostrale ai segni di danno al motoneurone periferico, ma non ci sono dati ENMG ad altri livelli. Richiede l'esclusione di altre malattie.

Sospettare- questi sono segni isolati di danno a un motoneurone periferico in due o più parti del sistema nervoso centrale.

Progressione della malattia dei motoneuroni

La progressione della malattia dei motoneuroni può essere suddivisa in tre tipi:

1. Veloce: perdita di oltre 10 punti in 6 mesi
2. Media: perdita di 5 - 10 punti in sei mesi
3. Lento – perdita inferiore a 5 punti al mese

Progressione della malattia dei motoneuroni

Metodi strumentali per la diagnosi della SLA

I metodi diagnostici strumentali sono progettati per escludere malattie potenzialmente curabili o con prognosi benigna.

Elettromiografia per la diagnosi della SLA

Esistono due metodi per diagnosticare la SLA:

1. (EMG) - verifica della generalità del processo
2. Risonanza magnetica(MRI) del cervello e del midollo spinale costituisce un'eccezione lesioni focali sistema nervoso centrale, le cui manifestazioni cliniche sono simili a quelle dell'esordio della MND

Sclerosi laterale amiotrofica - trattamento

Sfortunatamente, attualmente non esiste un trattamento completo per la sclerosi laterale amiotrofica. Pertanto, questa malattia è ancora considerata incurabile. Di almeno, non sono stati ancora registrati casi di guarigione dalla SLA.

Ma la medicina non è inutile!

Vari studi vengono costantemente condotti. Le cliniche utilizzano metodi che aiutano il paziente ad alleviare la tolleranza alla malattia. Affrontiamo queste raccomandazioni cliniche di seguito.

Esistono anche farmaci che prolungano la vita di un malato di SLA.

Ma vale la pena dire che non è necessario effettuare il trattamento con metodi che non sono stati ancora studiati a fondo. Ci sono alcuni farmaci che a prima vista possono migliorare le condizioni del paziente. Tuttavia, col tempo, tutto ritorna alla normalità e la malattia continua a progredire.

Lo stesso vale per cellule staminali. Sono stati condotti studi che mostrano inizialmente un miglioramento. Poi però la persona peggiorò sempre più e la malattia della SLA cominciò di nuovo a progredire.

Pertanto, al momento, le cellule staminali non rappresentano l’opzione terapeutica da scegliere. Inoltre, la procedura stessa è molto costosa.

Terapia patogenetica per la malattia di Lou Gehrig

Esistono farmaci che rallentano la progressione della malattia di Lou Gehrig.

- inibitore presinaptico del rilascio di glutammato. Allunga la vita dei pazienti in media di 3 mesi. Deve essere assunto finché la persona mantiene la cura di sé. Dosi da 50 mg 2 volte al giorno prima dei pasti ogni 12 ore.

Riluzolo (Rilutek)

Nel 3-12% dei casi, il farmaco provoca epatite indotta da farmaci e aumento della pressione sanguigna. Metabolizzato negli uomini e nei fumatori. Richiedono una dose più elevata.

Vale la pena dire che non si avverte un rallentamento della progressione. Il farmaco non rende una persona migliore. Ma il paziente resterà malato più a lungo e in seguito smetterà di prendersi cura di se stesso.

Il medicinale è controindicato nei pazienti affetti da SLA certa e probabile con durata della malattia inferiore a cinque anni con accelerazione capacità vitale polmoni per più del 60% e senza tracheostomia.

Il prezzo del Riluzolo in diverse farmacie varia da 9.000 a 13.000 rubli.

NP001- principio attivo clorito di sodio. Questo medicinale è un regolatore immunitario per le malattie neurodegenerative. Sopprime l'infiammazione dei macrofagi in vitro e nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica.

Clorito di sodio

3 mesi dopo l'uso dei contagocce alla dose di 2 mg/kg, il clorito di sodio stabilizza il decorso della malattia. Sembra fermare la progressione.

Cosa non dovrebbe essere usato

Se hai la SLA, non dovresti usare:

• Citostatici (aggravare l’immunodeficienza dovuta alla malnutrizione)
• Ossigenoterapia iperbarica (peggiora il già compromesso flushing da anidride carbonica)
• Infusioni con soluzione salina per iponatriemia in pazienti affetti da SLA e disfagia
• Ormoni steroidei (causano la miopatia dei muscoli respiratori)
• Aminoacidi ramificati (vita ridotta)

Terapia palliativa per la malattia di Charcot

L’obiettivo della terapia palliativa per la malattia di Charcot è ridurre sintomi individuali. Oltre a prolungare la vita del paziente e mantenere la stabilità della sua qualità in un certo stadio della malattia.

1. Trattamento dei sintomi fatali (disfagia, insufficienza nutrizionale e respiratoria)

Trattamento dei sintomi della SLA non fatali

Ora considereremo i metodi di trattamento della SLA con sintomi non fatali.

Per cominciare, questo riduzione delle fascicolazioni e dei crampi:

• Chinidina solfato (25 mg due volte al giorno)
• Carbamazepina (100 mg 2 volte al giorno)

Può somministrare farmaci riducendo il tono muscolare:

• Baclofene (fino a 100 mg al giorno)
• Sirdalud (fino a 8 mg al giorno)
• Rilassanti muscolari ad azione centrale (diazepam)

Combattere le contratture articolari:

• Scarpe ortopediche (prevenzione della deformità del piede equinovaro)
• Compresse (novocaina + dimexide + idrocortisone / lidasi / ortofen) per il trattamento della periatrosi gleno-omerale

Farmaci metabolici miotropici:

• Carnitina (2 - 3 g al giorno) corso 2 mesi, 2 - 3 volte l'anno
• Corso di creatina (3 - 9 g al giorno) per due mesi, 2 - 3 volte l'anno

Mi danno anche multivitaminici. Neuromultivite, milgamma, preparati di acido lipoico per via endovenosa. Il corso del trattamento dura 2 mesi e 2 volte l'anno.

Trattamento della fatica:

• Midantan (100 mg al giorno)
• Etosuccimide (37,5 mg al giorno)
• Fisioterapia

Per prevenire la sublussazione della testa dell'omero con paresi flaccida delle braccia si utilizzano bende di scarico per gli arti superiori di tipo Deso. Devi indossarlo 3 - 5 ore al giorno.

Abbiamo speciale ortesi. Si tratta di supporti per la testa, supporti per fermi e stecche per le mani.

Esistono anche ausili sotto forma di stampelle, deambulatori o cinture per il sollevamento dell'arto.

Dispositivi di assistenza

Esistono anche utensili e dispositivi speciali che facilitano l'igiene e la vita di tutti i giorni.

Dispositivi per l'igiene dei pazienti affetti da SLA

Trattamento della disartria:

• Raccomandazioni vocali
• Applicazioni del ghiaccio
• Danno farmaci che riducono il tono muscolare
• Utilizza tabelle con alfabeto e dizionari
• Macchine da scrivere elettroniche
• Telecomandi multifunzionali per registratore vocale
• Amplificatori vocali
• Utilizza un sistema informatico con sensori sui bulbi oculari per riprodurre il parlato come testo su un monitor (immagine sotto)

Terapia dei disturbi del linguaggio per le persone affette dalla malattia di Charcot

Polmonite da aspirazione nella SLA

Il 50-75% dei pazienti con neurodegenerazione e gli anziani hanno problemi di deglutizione, che si verificano nel 67% dei pazienti con SLA. Al 50% polmonite da aspirazione letale.

Metodi diagnostici:

• Videofluoroscopia, scale APRS (Aspiration-Penetration Scale) e DOSS (Dysphagia Outcome Severity Scale)

Di seguito vediamo la definizione della densità e del volume del liquido, nettare e budino che il paziente deve deglutire.

Test di volume e densità dei poli

Trattamento della disfagia

Nel trattamento della disfagia (difficoltà di deglutizione) stato iniziale si applica quanto segue:

1. Alimenti di consistenza semisolida utilizzando un mixer, un frullatore (purè di patate, gelatina, porridge, yogurt, gelatina)
2. Addensanti liquidi (Risorsa)
3. Evitare piatti difficili da deglutire: quelli con fasi solide e liquide (zuppa con pezzi di carne), prodotti solidi e sfusi ( Noci, patatine), prodotti viscosi (latte condensato)
4. Ridurre gli alimenti che aumentano la salivazione (latte fermentato, caramelle dolci)
5. Evitare cibi che causano un riflesso della tosse (condimenti piccanti, alcol forte)
6. Aumentare il contenuto calorico del cibo (aggiungendo burro, Maionese)

La gastrostomia è usata per trattare la disfagia progressiva. In particolare, endoscopica percutanea.

Fasi della gastrostomia endoscopica percutanea

La gastrostomia endoscopica percutanea (PEG) e la nutrizione enterale prolungano la vita nei pazienti affetti da SLA:

• Gruppo ALS + PEG — (38 ± 17 mesi)
• Gruppo SLA senza PEG - (30 ± 13 mesi)

Trattamento dell'insufficienza respiratoria

Il trattamento dell'insufficienza respiratoria è la ventilazione intermittente non invasiva (NIPV, BIPAP, NIPPV), pressione positiva a due livelli (pressione inspiratoria superiore alla pressione espiratoria).

Indicazioni per la SLA:

1. Spirografia (FVC< 80%)
2. Manometria inspiratoria - inferiore a 60 cm. Arte.
3. Polisonnografia (più di 10 episodi di apnea all'ora)
4. Pulsossimetria (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; diminuzione della saturazione notturna ≥ 12% entro 5 minuti)
5. pH sangue arterioso meno di 7,35

Dispositivo di respirazione per pazienti affetti da SLA

Indicazioni per i dispositivi di respirazione:

• SLA spinale con capacità vitale forzata (FVC) 80-60% - sonno insulare 22 (S)
• Bulbare BAS FVC 80-60% – isleep 25 (ST)
• FVC SLA spinale 60-50% – isleep 25 (ST)
• FVC inferiore al 50% - tracheotomia (dispositivo VIVO 40, VIVO 50 - modalità PCV, PSV)

La ventilazione artificiale (invasiva) è sicura, protegge dall’aspirazione e prolunga la vita di una persona.

Tuttavia, contribuisce al rilascio di secrezioni, al rischio di infezioni e a complicazioni tracheali. E anche il rischio della sindrome del lock-in, della dipendenza 24 ore su 24 e dei costi elevati.

Indicazioni alla ventilazione invasiva:

• Incapacità di adattarsi all'NPVL o dura più di 16-18 ore al giorno
• Per disturbi bulbari ad alto rischio di aspirazione
• Quando NVPL non fornisce un'adeguata ossigenazione

Criteri che limitano il passaggio alla ventilazione meccanica per la SLA:

1. Età
2. Tasso di progressione della malattia
3. Possibilità di comunicazione
4. Demenza frontotemporale
5. Relazioni familiari
6. La malattia mentale nel paziente
7. Intossicazioni abituali
8. Paura della morte

I pazienti affetti da SLA sottoposti a ventilazione meccanica da più di 5 anni sviluppano la sindrome “locked-in” (18,2%), uno stato di capacità comunicative minime (33,1%).

Comunicatore per la comunicazione

Psicoterapia per la sclerosi laterale amiotrofica

Molto importante è anche la psicoterapia per la sclerosi laterale amiotrofica. È necessario sia al paziente che ai suoi familiari.

Secondo le statistiche, l’85% dei pazienti affetti da SLA soffre di disturbi mentali. E il 52% soffre di familiari. Allo stesso tempo, i disturbi d'ansia prevalgono nei parenti e la depressione nei pazienti.

Disponibile allarmi e da dipendenza tossica. Cioè abuso di tabacco, farmaci o alcol. I pazienti rappresentano il 49% e i familiari l’80%. Di conseguenza, tutto ciò porta alle seguenti conseguenze.

Patogenesi dei disturbi mentali nella SLA

Quindi, cosa succede alla psiche umana sul palco fare una diagnosi:

• Ambivalenza (dualità) del pensiero
• Sviluppo dell'ansia: dipendenza dalla droga e da Internet
• Pensieri ossessivi - sindrome ossessiva (ripetizione di esami con diversi medici)
• Violazione dello stato mentale dei parenti - disturbi del comfort (bozzolo psichiatrico)

Sul palco sviluppo di deficit neurologico:

• Negazione della malattia (reazione isterica invertita)
• Oppure c'è un'accettazione della malattia (depressione)

Sul palco aumento del deficit neurologico:

• Depressione sempre più profonda
• Rifiuto del trattamento

Trattamento dei disturbi mentali

In generale, in questo caso, con la malattia di Charcot, è necessario sottoporsi a un trattamento disordini mentali. Ciò comprende:

• Sostituzione dei farmaci anticolinergici per la salivazione (atropina, amitriptilina) con butolotossina e irradiazione delle ghiandole salivari
• Colinomimetici (basse dosi di galantamina)
• Antipsicotici atipici - Seroquel, possibilmente in gocce - neuleptil
• Non iniziare il trattamento con antidepressivi poiché aumentano l'ansia. È meglio dare qualcosa di più morbido (azafen).
• Uso di tranquillanti: alprazolam, stresam, mezapam
• Usa i sonniferi solo quando sei immobilizzato
• Pantogama

Terapia occupazionale e terapia fisica per la SLA

Parliamo un po' della terapia occupazionale e della terapia fisica per la SLA. Scoprirai cos'è e a cosa serve.

Fisioterapista aiuta il paziente a mantenere una forma fisica e una mobilità ottimali, tenendo conto di come tutto ciò influisce sulla vita.

Se la terapia fisica monitora come sta cambiando la vita del paziente, allora è necessaria un’altra persona che valuterà la qualità stessa della vita del paziente.

Terapista occupazionaleè uno specialista che aiuta il paziente a vivere nel modo più indipendente e interessante possibile. Lo specialista deve approfondire le peculiarità della vita del paziente. Soprattutto per i pazienti con casi gravi della malattia.

Smagliature

Lo stretching e la massima libertà di movimento prevengono le contratture, riducono la spasticità e sensazioni dolorose. Anche da contrazioni convulsive involontarie.

Puoi fare allungamenti con l'aiuto di un'altra persona o con una forza aggiuntiva esterna. Il paziente può farlo da solo utilizzando le cinture. Ma qui devi ricordare che con questo metodo una persona sprecherà energia.

L’allenamento muscolare aiuta con la SLA?

Ci sono studi che dicono che l'uso di esercizi di resistenza per gli arti superiori in un paziente con sclerosi laterale amiotrofica ha portato ad un aumento della forza statica in 14 gruppi muscolari (non è aumentata in 4).

E questo dopo 75 giorni di allenamento. Pertanto, qualsiasi lezione dovrebbe essere regolare e di lunga durata.

Progressi nella forza muscolare mostrati nello studio

Come puoi vedere, la maggior parte dei gruppi ha sperimentato aumenti significativi della forza muscolare. Come risultato di questa attività, è diventato più facile per una persona prendere gli oggetti dallo scaffale più alto. Oppure prendi un oggetto e posizionalo su uno scaffale.

Nella terapia stessa, i movimenti sono stati eseguiti lungo una traiettoria vicina a quella utilizzata nel PNF. Questo è il momento in cui il medico oppone resistenza al movimento del paziente. Naturalmente, tale resistenza non dovrebbe essere molto forte. La cosa principale è raggiungere il grado desiderato.

Di norma, molti movimenti vengono eseguiti in diagonale. Ad esempio, muovendo la gamba in diagonale. Gli esercizi stessi sono stati eseguiti utilizzando elastici (tarabants). Sebbene siano stati parzialmente eseguiti utilizzando la resistenza manuale.

Esercizi con elastici(tarabanti)

Metodologia di conduzione delle lezioni

Ecco la metodologia per lo svolgimento delle lezioni:

• L'azione è stata eseguita superando la resistenza durante tutto il movimento
• Il movimento di sola andata ha richiesto 5 secondi
• La lezione consisteva in due serie di 10 movimenti.
• Il riposo tra le serie è stato di circa 5 minuti
• Le lezioni si tenevano 6 volte a settimana:
  • 2 volte con uno specialista (superando la resistenza delle mani dello specialista)
  • 2 volte con un familiare (stessa resistenza con le mani)
  • 2 volte indipendentemente con bendaggi elastici
• I risultati della tabella sono apparsi dopo 75 giorni (65 lezioni) dal completamento del corso

Su cosa si basa l'effetto della forza?

Perché la forza aumenta anche quando un motoneurone è danneggiato? Uno stile di vita sedentario può portare a detraining cardiovascolare.

In altre parole, anche i muscoli non colpiti iniziano a indebolirsi. Ed è proprio sul loro allenamento che si basa l'effetto di aumento della forza.

Il detraining avviene anche perché cade supporto funzionale. A sedentario vita, viene fornito poco ossigeno. Pertanto, un’attività fisica moderata migliora il funzionamento generale del corpo.

Intensità dell'esercizio per la malattia di Lou Gehrig

Voglio dire che gli esercizi con forte resistenza non danno alcun effetto. Non solo non lo danno, ma possono anche danneggiare un paziente affetto dalla malattia di Lou Gehrig.

Ma l’esercizio di intensità moderata porta a un miglioramento del funzionamento dei muscoli che non sono colpiti da debolezza significativa. Se un muscolo praticamente non fa alcun movimento, non dovresti aspettarti un aumento della sua forza.

Tuttavia, ci sono muscoli che fanno movimenti, ma debolmente.

Anche le persone con insufficienza respiratoria che utilizzano la ventilazione assistita non invasiva possono riscontrare miglioramenti nella funzione muscolare come risultato di un esercizio fisico moderato.

L’esercizio regolare con resistenza moderata aiuta a migliorare la forza statica in alcuni muscoli.

Per determinare il carico significativo e insignificante, viene utilizzata la scala Borg.

Scala Borg

Da 0 a 10 possiamo determinare le sensazioni soggettive che una persona prova quando fa esercizi.

Non importa quale sforzo facciano i pazienti. Qualunque siano gli esercizi e la durata della camminata offerti. La cosa più importante è che i loro sforzi non sembrino più che “medi” o “quasi difficili”. Cioè, i carichi non dovrebbero superare il livello 4.

Esiste un calcolo che aiuta a determinare la riserva del cuore. Cioè, a quale frequenza cardiaca puoi allenarti facilmente e in sicurezza.

• Intensità del carico= Frequenza cardiaca a riposo + riserva cardiaca dal 50% al 70%.
• Riserva cardiaca= 220 - età - frequenza cardiaca a riposo

Programma di allenamento aerobico per la SLA

Esiste anche un programma di allenamento aerobico di 16 settimane per la SLA. Fatto tre volte a settimana. Lo facciamo un paio di volte a casa sul cicloergometro e nella steppa. Poi una volta in ospedale sotto la supervisione di un fisioterapista.

• 1-4 settimane da 15 a 30 minuti
• Da 5 settimane a mezz'ora

Esercizi di passo(un gradino che si sale e poi si scende):

• Prime 5 settimane (3 minuti)
• 6-10 settimane (4 minuti)
• 11-16 settimane (5 minuti)

Lezioni in ospedale:

1. 5 minuti di riscaldamento (pedale senza carico)
2. 30 minuti di esercizio moderato (15 minuti in bicicletta, 10 minuti su pista, 5 minuti a passi)
3. 20 minuti esercizi di forza(coscia anteriore, bicipiti e tricipiti)
4. Parte finale di 5 minuti

E questo programma ha portato anche al miglioramento delle condizioni fisiche dei pazienti.

Principi per il ripristino delle attività quotidiane

Il fisioterapista e il terapista occupazionale dovrebbero sempre pensare a tre cose per migliorare le attività quotidiane di una persona:

1. Lo specialista deve valutare e ottimizzare le capacità fisiche del paziente
2. Tenendo conto di queste possibilità, è necessario selezionare la posa ottimale per ciascuna azione.
3. Adattare l'ambiente del paziente e vedere come è possibile migliorare le prestazioni fisiche

Supporto alla deambulazione per la malattia di Charcot

Molto spesso gli specialisti devono risolvere il problema di supportare la deambulazione dei loro pazienti affetti dalla malattia di Charcot. Ci sono diverse soluzioni qui. Puoi usare le stampelle per i gomiti perché sono più facili da appoggiare.

Ma a volte è sufficiente usare le normali canne. Ma richiedono forza perché devi tenere tutta la mano. E per camminare su superfici scivolose consiglio di acquistare in farmacia appositi “ramponi”.

Ramponi per camminare su superfici scivolose

Se il tuo piede cede, avrai bisogno di un supporto per il piede.

Se una persona diventa troppo stanca o semplicemente non riesce a camminare, sarà necessaria una sedia a rotelle. E quale modello ottimale scegliere è una questione che un terapista occupazionale e un fisioterapista dovrebbero decidere insieme.

Una persona dovrebbe sentirsi a proprio agio in un passeggino. Inoltre, il dispositivo stesso non dovrebbe richiedere molta energia da parte del paziente.

È inoltre necessario tenere conto della modularità (opzioni) del passeggino. Aiutano a svolgere le attività quotidiane.

Ad esempio, un passeggino può utilizzare un dispositivo antiribaltamento per impedirne la caduta. È possibile utilizzare anche le ruote da trasporto. In questo modo puoi guidare dove un passeggino largo non può entrare.

A volte dobbiamo fornire freni all'assistente. Possono essere inclusi anche poggiatesta, cinture laterali e così via.

Come puoi vedere, anche l'adattamento e la scelta di un passeggino sono molto importanti una parte importante per un paziente affetto da SLA.

Altezza del sedile

Anche l'altezza del sedile è importante. Una superficie più alta renderà molto più facile per il paziente alzarsi. Inoltre, a un livello più alto, la persona siederà più dritta. Dopotutto, in questo caso, i muscoli della schiena vengono attivati.

Pertanto non è necessario far sedere il paziente su una sedia bassa. Si sentirà a disagio. Inoltre, sarà molto più difficile rimuovere il paziente da una sedia del genere.

Adattamento dell'altezza del letto

Quindi oltre al passeggino, devi adattarti livello ottimale letti e sedie.

Mangiare

Il consumo di cibo dipende dal tavolo a cui è seduto il paziente. Evitate i tavoli rotondi perché rendono più difficile la postura seduta.

Se una persona ha difficoltà a tenere la testa e il cibo gli cade dalla bocca, in nessun caso realizzare una testiera alta. Ciò gli renderà molto difficile deglutire.

Se posizionate il paziente su una testiera alta, assicuratevi almeno che tutta la sua schiena poggi su questa testiera. Cioè, la schiena non dovrebbe piegarsi.

Se una persona giace completamente orizzontale, avrà una capacità respiratoria molto bassa. Se è alzato di 30º sarà molto meglio.

Una posizione su un fianco e una testiera alta saranno migliori che sdraiarsi semplicemente su un fianco. Ma soprattutto brutta situazione, è sul retro e orizzontale.

Se ti siedi, il tuo respiro sarà ancora migliore! Ricorda che mangiamo sempre seduti. Pertanto, inclinare la testa in avanti aiuta sempre la gola.

Ci sono anche molte posate adattate che sono più facili da tenere con la mano. Ad esempio, dispositivi con maniglie ispessite. Ci sono anche morsetti speciali per la mano e molto altro ancora.

Ma fai attenzione se una persona lo ha disfagia! In questo caso bisogna decidere se rimanere attivi o bere un sorso in tutta sicurezza. Quest'ultima sarà sempre una priorità.

Se una persona ha la disfagia, sarà difficile per lui pensare a una deglutizione fittizia e, inoltre, portare a sé questo cibo con una mano debole. Pertanto, in questo caso, non è necessario tendere all'adattamento al self-service.

Bere

Ci sono posate che aiutano a bere. Ad esempio, ci sono occhiali speciali con ritagli. Di conseguenza, puoi bere da un bicchiere del genere senza buttare indietro la testa. Il naso cade in questa rientranza, permettendo alla persona di bere in modo più sicuro.

Occhiali con cut-out

C'è anche una tazza con due manici. È molto comodo da portare con due mani.

Tazza con due manici

Tuttavia, la speciale tettarella sul coperchio superiore può essere pericolosa anche in caso di disfagia. Se bevi da un bicchiere del genere, una persona dovrà gettare indietro la testa.

Programma di posizionamento ALS

Per coordinare il programma di lavoro e di riposo, nonché per bilanciare le capacità del paziente SLA dall'affaticamento eccessivo, è necessario aderire a un programma speciale (programma).

Ecco un esempio di programma di posizionamento per una persona gravemente disabile che potrebbe rimanere in posizione eretta per un certo periodo.

Malattia di SLA - foto

Di seguito presento una foto riguardante la malattia SLA. Tutte le immagini sono cliccabili per ingrandirle.

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA, “morbo di Charcot”, “morbo di Gehrig”, “malattia dei motoneuroni”) è una malattia neurodegenerativa progressiva idiopatica ad eziologia sconosciuta, causata da un danno selettivo ai motoneuroni periferici delle corna anteriori del midollo spinale e ai nuclei motori del tronco encefalico, così come i motoneuroni corticali (centrali) e le colonne laterali del midollo spinale.

Nonostante più di 100 anni di studi, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) rimane una malattia mortale del sistema nervoso centrale. La malattia è caratterizzata da un decorso costantemente progressivo con danno selettivo ai motoneuroni superiori e inferiori, che porta allo sviluppo di amiotrofia, paralisi e spasticità. Ad oggi, le questioni relative all'eziologia e alla patogenesi rimangono poco chiare e pertanto non sono stati sviluppati metodi specifici per diagnosticare e trattare questa malattia. Numerosi autori hanno notato un aumento dell’incidenza della malattia tra gli individui giovane(fino a 40 anni).

ICD-10 G12.2 Malattia dei motoneuroni

EPIDEMIOLOGIA

Sclerosi laterale amiotrofica debutta tra i 40 ed i 60 anni. L’età media di insorgenza della malattia è di 56 anni. La SLA è una malattia degli adulti e non viene osservato nelle persone di età inferiore a 16 anni. Gli uomini hanno una probabilità leggermente maggiore di ammalarsi(rapporto maschi-femmine 1,6-3,0:1).

La SLA lo è malattia sporadica e si verifica con una frequenza di 1,5 - 5 casi su 100.000 abitanti.
IN Il 90% dei casi di SLA sono sporadici, e dentro 10% - natura familiare o ereditaria come con autosomico dominante(principalmente) e con autosomico recessivo tipologie di eredità. Le caratteristiche cliniche e patologiche della SLA familiare e sporadica sono quasi identiche.

Attualmente l’età è il principale fattore di rischio affetti da SLA, il che è confermato da un aumento dell'incidenza dopo i 55 anni, e in questa fascia di età non si registrano più differenze tra uomini e donne. Nonostante l’affidabile collegamento tra SLA ed età, l’invecchiamento è solo uno dei fattori predisponenti allo sviluppo della SLA processo patologico. La variabilità della malattia sia nelle diverse fasce di età che tra persone della stessa età suggerisce l'esistenza di alcuni fattori di rischio: carenza, o viceversa, la presenza di alcuni fattori neuroprotettivi, che attualmente comprendono: neurosteroidi o ormoni sessuali; fattori neurotrofici; antiossidanti.

Alcuni ricercatori notano in particolare corso favorevole malattie nelle giovani donne, che conferma l'indubbio ruolo degli ormoni sessuali, in particolare dell'estradiolo e del progestinico, nella patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica. Ciò è confermato da: l’elevata incidenza della SLA negli uomini sotto i 55 anni (allo stesso tempo, hanno più inizio precoce e rapida progressione della malattia rispetto alle donne); con l'inizio della menopausa, le donne si ammalano tanto spesso quanto gli uomini; casi isolati di sclerosi laterale amiotrofica durante la gravidanza. Ad oggi esistono solo pochi studi in merito stato ormonale pazienti con sclerosi laterale amiotrofica e nessuno dedicato alla determinazione delle concentrazioni ormonali nei pazienti giovani.

EZIOLOGIA

L’eziologia della malattia non è chiara. Viene discusso il ruolo dei virus, dei disturbi immunologici e metabolici.

Il ruolo della mutazione nel gene è stato dimostrato nello sviluppo della SLA familiare superossido dismutasi-1(Cu/Zn-superossido dismutasi, SOD1), cromosoma 21q22-1, è stata rilevata anche la SLA associata al cromosoma 2q33-q35.

Le sindromi clinicamente indistinguibili dalla SLA classica possono derivare da:
Lesioni strutturali:
tumori parasagittali
tumori del forame magno
spondilosi rachide cervicale colonna vertebrale
Sindrome di Arnold-Chiari
idromielia
anomalia artero-venosa del midollo spinale
Infezioni:
batterico - tetano, malattia di Lyme
virale: poliomielite, herpes zoster
mielopatia retrovirale
Intossicazioni, agenti fisici:
tossine: piombo, alluminio, altri metalli.
farmaci: stricnina, fenitoina
elettro-shock
radiazione a raggi X
Meccanismi immunologici:
discrasia plasmacellulare
Poliradicoloneuropatia autoimmune
Processi paraneoplastici:
paracarcinomatoso
paralinfomatoso
Disturbi metabolici:
ipoglicemia
iperparatiroidismo
tireotossicosi
carenza di acido folico,
vitamine B12, E
malassorbimento
Disturbi biochimici ereditari:
Difetto del recettore degli androgeni - malattia di Kennedy
deficit di esosaminidasi
Deficit di a-glucosidasi - Malattia di Pompe
iperlipidemia
iperglicinuria
metilcrotonilglicinuria

Tutte queste condizioni possono causare i sintomi riscontrati nella SLA e dovrebbero essere prese in considerazione nella diagnosi differenziale.

PATOGENESI

Ad oggi non esiste un’ipotesi generalmente accettata per la patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica. Secondo idee moderne , lo sviluppo della SLA è causato dall'interazione di fattori provocatori ereditari ed esogeni. Un mucchio di cambiamenti patologici nei neuroni porta a presupporre un fattore eziologico multivariato.

I disturbi a livello cellulare nella malattia dei motoneuroni sono estesi e includono:
cambiamenti nel citoscheletro: disorganizzazione strutturale dei neurofilamenti, che porta all'interruzione del trasporto assonale
effetto tossico degli aggregati proteici intracellulari che influenzano il funzionamento dell'apparato mitocondriale e l'interruzione dell'assemblaggio secondario delle proteine ​​citoplasmatiche
attivazione microgliale e cambiamenti nel metabolismo dei radicali liberi e del glutammato.

Normalmente, SOD-1 inibisce l’enzima di conversione dell’IL-1b. Sotto l'influenza di quest'ultimo, si forma IL-1b, che avvia la morte dei neuroni dopo essersi legato al suo recettore di membrana. Il prodotto del gene difettoso SOD-1 non è in grado di inibire l'enzima di conversione dell'IL-1b; l'IL-b risultante induce la morte dei motoneuroni a vari livelli del sistema nervoso.

Le opinioni attuali sulla patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica includono comprensione del ruolo principale dello stress ossidativo nello sviluppo di questa patologia.

Ipotetico che il perossido di idrogeno può fungere da substrato anomalo per la molecola SOD1 conformata. Di conseguenza, le reazioni perossidanti si intensificano e aumenta la produzione di radicali idrossilici tossici. È confermato il ruolo significativo dello stress ossidativo nella patogenesi della SLA ricerca biochimica, in cui si scoprì che i pazienti avevano un'insufficienza di numerosi sistemi protezione antiossidante, disfunzione mitocondriale, dismetabolismo del glutatione, eccitotossina del glutammato e meccanismi di trasporto del glutammato. Forse il danno ossidativo ai bersagli proteici (SOD1, proteine ​​del neurofilamento, alfa-sinuclene, ecc.) può facilitare e accelerare la loro aggregazione articolare e la formazione di inclusioni citoplasmatiche, che fungono da substrato per ulteriori reazioni ossidative patochimiche.

CLASSIFICAZIONE

In base alla localizzazione predominante del danno ai vari gruppi muscolari, si distinguono le seguenti forme di sclerosi laterale amiotrofica:
forma cervicotoracica(50% dei casi)
forma bulbare(25% dei casi)
forma lombosacrale(20 – 25% dei casi)
forma alta (cerebrale).(1 – 2%)

Una variante separata della SLA comprende le sindromi “ALS-plus”, che includono:
SLA combinata con demenza frontotemporale. Nella maggior parte dei casi è di natura familiare e rappresenta il 5-10% dei casi della malattia.
SLA, associata a demenza frontale e parkinsonismo, e associata a una mutazione del 17° cromosoma.

Classificazione nordamericana della SLA (Hudson A.J. 1990)
SLA sporadica
1. SLA classica
Debutti:
bulbare
cervicale
Petto
lombare
diffondere
respiratorio
2. Paralisi bulbare progressiva
3. Atrofia muscolare progressiva
4. Sclerosi laterale primaria
SLA familiare
1. Autosomico dominante

senza mutazione SOD-1 (mutazioni di altri geni, difetto genetico sconosciuto)
2. Autosomico recessivo
associato a mutazioni SOD-1
altre forme (sono noti un totale di 10 loci di collegamento)
3. Complesso SLA-parkinsonismo-demenza del Pacifico occidentale

Classificazione della SLA O.A. Khondkariana (1978)
Forme di SLA:
bulbare
cervicotoracico
lombosacrale
primario generalizzato
alto
Opzioni:
misto (classico)– danno uniforme al sistema nervoso centrale e al sistema nervoso centrale
segmentale-nucleare– lesione predominante del PMN
piramidale (forma alta di SLA)– lesione predominante della NMC

PATOMORFOLOGIA

Durante l'esame patomorfologico si riscontrano:
atrofia selettiva delle radici motorie anteriori e delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, i cambiamenti più pronunciati si verificano nei segmenti cervicale e lombare
le radici sensoriali posteriori rimangono normali
nelle fibre nervose dei tratti corticospinali laterali del midollo spinale si osserva demielinizzazione, gonfiore irregolare, seguito dalla disintegrazione e morte dei cilindri assiali, che di solito si estende ai nervi periferici
in alcuni casi si nota atrofia del giro precerebrale del cervello, a volte l'atrofia colpisce le coppie VIII, X e XII nervi cranici, i cambiamenti più pronunciati si verificano nel nucleo del nervo ipoglosso
atrofia o assenza di motoneuroni, accompagnata da gliosi moderata senza segni di infiammazione
perdita di cellule piramidali giganti (cellule di Betz) della corteccia motoria
degenerazione del laterale percorsi piramidali midollo spinale
atrofia di gruppo fibre muscolari(come parte delle unità motorie)

CLINICA

Manifestazioni iniziali della malattia:
debolezza nelle parti distali delle braccia, goffaggine nei movimenti fini delle dita, assottigliamento delle mani e fascicolazioni (spasmi muscolari)
meno spesso la malattia debutta con debolezza parti prossimali braccia e cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore
È anche possibile che la malattia inizi con disturbi bulbari - disartria e disfagia (25% dei casi)
crampi (contrazioni dolorose, spasmi muscolari), spesso generalizzati, si verificano in quasi tutti i pazienti affetti da SLA e spesso rappresentano il primo segno della malattia

Manifestazioni cliniche caratteristiche della SLA
La sclerosi laterale amiotrofica è caratterizzata da un danno combinato al motoneurone inferiore (periferico) e un danno al motoneurone superiore (tratto piramidale e/o cellule piramidali della corteccia motoria del cervello.
Segni di danno ai motoneuroni inferiori:
debolezza muscolare (paresi)
iporeflessia (diminuzione dei riflessi)
atrofia muscolare
fascicolazioni (contrazioni spontanee, rapide e irregolari dei fasci di fibre muscolari)
Segni di danno al motoneurone superiore:
debolezza muscolare (paresi).
spasticità (aumento del tono muscolare)
iperreflessia (aumento dei riflessi)
segni patologici del piede e della mano

Per la SLA nella maggior parte dei casi caratterizzato da asimmetria dei sintomi.

Si trovano nei muscoli atrofizzati o anche apparentemente intatti fascicolazioni(contrazioni muscolari), che possono manifestarsi in un gruppo muscolare locale o essere diffuse.

In un caso tipico, l'esordio della malattia avviene con la perdita dei muscoli tenari una delle mani con lo sviluppo della debolezza dell'adduzione (adduzione) e dell'opposizione pollice, (di solito asimmetrico), che rende difficile la presa con il pollice e l'indice e porta a disturbi del controllo motorio fine nei muscoli della mano. Il paziente ha difficoltà a raccogliere piccoli oggetti, ad allacciare bottoni e a scrivere.

Poi, man mano che la malattia progredisce, i muscoli dell'avambraccio sono coinvolti nel processo e la mano assume l'aspetto di una "zampa artigliata". Pochi mesi dopo, una lesione simile si sviluppa sull’altro braccio. L'atrofia, diffondendosi gradualmente, colpisce i muscoli della spalla e del cingolo scapolare.

Allo stesso tempo o più tardi Spesso si sviluppano danni ai muscoli bulbari: fascicolazioni e atrofia della lingua, paresi del palato molle, atrofia dei muscoli della laringe e della faringe, che si manifesta sotto forma di disartria (disturbi del linguaggio), disfagia (disturbi della deglutizione), e sbavando.

I muscoli dell'espressione facciale e della masticazione vengono solitamente colpiti più tardi rispetto ad altri gruppi muscolari. Man mano che la malattia progredisce, diventa impossibile sporgere la lingua, gonfiare le guance o tirare le labbra in un tubo.

A volte si sviluppa debolezza degli estensori della testa, a causa del quale il paziente non riesce a tenere la testa dritta.

Quando il diaframma è coinvolto nel processo Si osserva una respirazione paradossale (lo stomaco affonda durante l'inspirazione e sporge durante l'espirazione).

Le gambe sono solitamente le prime ad atrofizzarsi gruppi muscolari anteriori e laterali, che si manifestano con un “piede cadente” e un'andatura di tipo steppage (il paziente alza la gamba in alto e la lancia in avanti, abbassandola bruscamente).

!!! È caratteristico che l'atrofia muscolare sia selettiva.
Si osserva atrofia sulle mani:
tenara
ipotenar
muscoli interossei
muscoli deltoidi
Sono coinvolti i muscoli delle gambe eseguire la dorsiflessione del piede.
Nei muscoli bulbari Sono colpiti i muscoli della lingua e del palato molle.

Sindrome della piramide si sviluppa, di regola, in una fase iniziale della SLA e si manifesta con la ripresa dei riflessi tendinei. Successivamente si sviluppa spesso una paraparesi spastica inferiore. Nelle mani, l'aumento dei riflessi è combinato con l'atrofia muscolare, cioè. si osserva un danno combinato e simultaneo alle vie centrali (piramidali) e ai motoneuroni periferici, che è caratteristico della SLA. I riflessi addominali superficiali scompaiono man mano che il processo progredisce. Il sintomo di Babinski (quando la pianta del piede è irritata con striature, l'alluce si estende, le altre dita si aprono a ventaglio e si estendono) si osserva nella metà dei casi della malattia.

Potrebbero verificarsi disturbi sensoriali. Nel 10% dei pazienti si osserva parestesia nelle parti distali delle braccia e delle gambe. Il dolore, talvolta intenso, solitamente notturno, può essere associato a rigidità articolare, immobilità prolungata, spasmi dovuti ad elevata spasticità, crampi (spasmi muscolari dolorosi) e depressione. La perdita di sensibilità non è tipica.

Occhio disturbi del movimento non sono tipici e si verificano nelle fasi terminali della malattia.

!!! I disturbi degli organi pelvici non sono tipici, ma in fase avanzata possono verificarsi ritenzione urinaria o incontinenza.

Compromissione cognitiva moderata(perdita di memoria e prestazione mentale) compaiono nella metà dei pazienti. Il 5% dei pazienti sviluppa una demenza di tipo frontale, che può essere combinata con la sindrome parkinsoniana.

!!! Una caratteristica della SLA è l'assenza di piaghe da decubito anche nei pazienti costretti a letto paralizzati.

Clinica delle principali forme della malattia
Forma cervicotoracica(50% dei casi):
caratterizzata da paresi atrofica e spastico-atrofica delle braccia e paresi spastica delle gambe
Forma bulbare:
si verifica nel 25% dei casi di SLA
predominano i disturbi bulbari (paralisi del palato molle, della lingua, debolezza dei muscoli masticatori, disturbi del linguaggio, della deglutizione, flusso continuo di saliva, nelle fasi successive disturbi respiratori), possibile aggiunta di manifestazioni pseudobulbari sotto forma di risate e pianti violenti, rivitalizzazione del riflesso mandibolare
successivamente compaiono segni di danno agli arti
questa forma ha l'aspettativa di vita più breve: i pazienti muoiono per disturbi bulbari (per polmonite ab ingestis, insufficienza respiratoria), pur rimanendo spesso capaci di movimenti indipendenti
Forma lombosacrale(20 – 25% dei casi):
La paresi atrofica delle gambe si sviluppa con lieve espressione sintomi piramidali
nelle fasi successive vengono coinvolti i muscoli delle braccia e quelli cranici
Forma alta (cerebrale).(1 – 2%):
manifestata da tetraparesi spastica (o paraparesi inferiore), sindrome pseudobulbare (risate e pianti violenti, rivitalizzazione del riflesso mandibolare) con segni minimi di danno ai motoneuroni periferici

Complicanze della SLA
paresi e paralisi degli arti, muscoli del collo (incapacità di sostenere la testa)
disturbi della deglutizione
disturbi respiratori, insufficienza respiratoria
polmonite da aspirazione
contratture degli arti
urosepsi
depressione
crampi multipli (spasmi muscolari dolorosi)
cachessia

Progressione dei disturbi del movimento finisce con la morte tra pochi (2-6) anni. A volte la malattia ha decorso acuto.

DIAGNOSTICA

Diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica principalmente basato su analisi approfondita del quadro clinico della malattia. Uno studio EMG (elettromiografia) conferma la diagnosi di malattia dei motoneuroni.

La sclerosi laterale amiotrofica deve essere sospettata:
con lo sviluppo di debolezza e atrofia e possibilmente fascicolazioni (spasmi muscolari) nei muscoli della mano
con perdita di peso nei muscoli tenari di una delle mani con sviluppo di debolezza dell'adduzione (adduzione) e dell'opposizione del pollice (solitamente asimmetrico)
in questo caso si riscontra difficoltà nell'afferrare con il pollice e l'indice, difficoltà nel raccogliere piccoli oggetti, nell'allacciare i bottoni, nella scrittura
con sviluppo di debolezza nelle braccia prossimali e nel cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore
se il paziente sviluppa disartria (problemi di linguaggio) e disfagia (problemi di deglutizione)
quando il paziente avverte crampi (contrazioni muscolari dolorose)

Criteri diagnostici per la SLA organizzazione mondiale neurologi (1998):
danno (degenerazione) del motoneurone inferiore, dimostrato clinicamente, elettrofisiologicamente o morfologicamente
danno (degenerazione) del motoneurone superiore secondo il quadro clinico
sviluppo progressivo del soggettivo e segnali oggettivi malattie a un livello del sistema nervoso centrale o la loro diffusione ad altri livelli, determinata dall'anamnesi o dall'esame

!!! In questo caso è necessario escludere altre possibili cause di degenerazione dei motoneuroni inferiori e superiori.

Criteri diagnostici per la SLA:
La SLA clinicamente definita viene diagnosticata:
in presenza di segni clinici di danno al motoneurone superiore (ad esempio paraparesi spastica) e al motoneurone inferiore a livello bulbare e ad almeno due livelli spinali (danni alle braccia, alle gambe)
O
in presenza di segni clinici di danno del motoneurone superiore a due livelli spinali e danno del motoneurone inferiore a tre livelli spinali
La SLA clinicamente probabile viene diagnosticata:
con danno ai motoneuroni superiori e inferiori ad almeno due livelli del sistema nervoso centrale
E
in presenza di sintomi di danno dei motoneuroni superiori superiori ai livelli di danno dei motoneuroni inferiori
SLA clinicamente possibile:
sintomi del motoneurone inferiore più sintomi del motoneurone superiore in 1 regione del corpo
O
sintomi dei motoneuroni superiori in 2 o 3 regioni del corpo, come SLA monomelica (manifestazioni di SLA in un arto), paralisi bulbare progressiva
Sospetto di SLA:
se ha sintomi dei motoneuroni inferiori in 2 o 3 regioni, come atrofia muscolare progressiva o altro sintomi motori

ATTENZIONE!!! Le regioni del corpo si dividono in:
orale-facciale
brachiale
crurale
toracico
tronco

Criteri per confermare la SLA:
fascicolazioni in una o più aree
combinazione di segni di paralisi bulbare e pseudobulbare
rapida progressione verso la morte nel giro di diversi anni
assenza di disturbi oculomotori, pelvici, visivi, perdita di sensibilità
distribuzione non miotomica della debolezza muscolare (p. es., sviluppo simultaneo di debolezza nei muscoli bicipite brachiale e deltoide; entrambi sono innervati dallo stesso segmento spinale, sebbene da nervi motori diversi)
nessun segno di danno simultaneo ai motoneuroni superiori e inferiori nello stesso segmento spinale
distribuzione non regionale della debolezza muscolare (ad esempio, se la paresi si è sviluppata inizialmente nel braccio destro, di solito viene ulteriormente coinvolta nel processo gamba destra o braccio sinistro, ma non gamba sinistra)
decorso insolito della malattia nel tempo (la SLA non è caratterizzata da insorgenza prima dei 35 anni di età, durata superiore a 5 anni, assenza di disturbi bulbari dopo un anno di malattia, indicazioni di remissione)

Criteri di esclusione dalla SLA
Per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica è necessaria l'assenza di:
disturbi sensoriali, principalmente perdita di sensibilità (possibile parestesia e dolore)
disturbi pelvici - disturbi della minzione e della defecazione (la loro aggiunta è possibile nelle fasi finali della malattia)
deficit visivo
disturbi autonomi
morbo di Parkinson
Demenza di tipo Alzheimer
Sindromi simili alla SLA

EMG(elettromiografia) aiuta a confermare dati e risultati clinici.
Cambiamenti caratteristici e risultati dell’EMG nella SLA:
fibrillazione e fascicolazioni nei muscoli degli arti superiori e inferiori o nelle estremità e nella zona della testa
diminuzione del numero di unità motorie e aumento dell’ampiezza e della durata del potenziale d’azione dell’unità motoria
velocità di conduzione normale nei nervi che innervano i muscoli leggermente colpiti e velocità di conduzione ridotta nei nervi che innervano i muscoli gravemente colpiti (la velocità deve essere almeno il 70% del valore normale)
normale eccitabilità elettrica e velocità di conduzione degli impulsi lungo le fibre dei nervi sensoriali

Diagnosi differenziale della SLA (sindromi simili alla SLA):
Mielopatia cervicale spondilogenica.
Tumori della regione craniovertebrale e del midollo spinale.
Anomalie craniovertebrali.
Siringomielia.
Degenerazione combinata subacuta del midollo spinale con carenza di vitamina B12.
Paraparesi spastica familiare di Strumpel.
Amiotrofie spinali progressive.
Sindrome post-polio.
Intossicazione da piombo, mercurio, manganese.
Deficit di esosaminidasi di tipo A negli adulti con gangliosidosi GM2.
Amiotrofia diabetica.
Multifocale neuropatia motoria con blocchi conduttori.
Malattia di Creutztfeldt-Jakob.
Sindrome paraneoplastica, in particolare con linfogranulomatosi e linfoma maligno.
Sindrome SLA con paraproteinemia.
Neuropatia assonale nella malattia di Lyme (borreliosi di Lyme).
Miopatia da radiazioni.
Sindrome di Guillain Barre.
Miastenia.
Sclerosi multipla.
ONMK.
Endocrinopatie (tireotossicosi, iperparatiroidismo, amiotrofia diabetica).
Sindrome da malassorbimento.
Fascicolazioni benigne, ad es. fascicolazioni che continuano per anni senza segni di danno al sistema motorio.
Neuroinfezioni (poliomielite, brucellosi, encefalite epidemica, encefalite trasmessa da zecche, neurosifilide, malattia di Lyme).
Sclerosi laterale primitiva.

TRATTAMENTO

Non esiste un trattamento efficace per la malattia. L'unico farmaco, l'inibitore del rilascio di glutammato riluzolo (Rilutek), ritarda la morte di 2-4 mesi. Viene prescritto 50 mg due volte al giorno.

La base del trattamento è la terapia sintomatica:
Fisioterapia.
Attività fisica. Il paziente deve mantenere l'attività fisica al meglio delle sue capacità. Man mano che la malattia progredisce, sorge la necessità di una sedia a rotelle e di altri dispositivi speciali.
Dieta. La disfagia crea il rischio di penetrazione del cibo Vie aeree A volte è necessario un sondino per l'alimentazione o una gastrostomia.
Utilizzo di dispositivi ortopedici: collare cervicale, stecche varie, dispositivi per la presa di oggetti.
Per i crampi (spasmi muscolari dolorosi): chinino solfato 200 mg due volte al giorno o fenitoina (Difenin) 200-300 mg/giorno o carbamazepina (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg/giorno e/o vitamina E 400 mg due volte al giorno, così come preparati a base di magnesio, verapamil (Isoptin).
Per la spasticità: baclofene (Baclosan) 10 – 80 mg/giorno, o tizanidina (Sirdalud) 6 – 24 mg/giorno, nonché clonazepam 1 – 4 mg/giorno, o memantina 10 – 60 mg/giorno.
Quando sbava atropina 0,25 - 0,75 mg tre volte al giorno, o ioscina (Buscopan) 10 mg tre volte al giorno.
Se è impossibile mangiare a causa di una difficoltà di deglutizione, viene posizionato un tubo gastrostomico o viene inserito un tubo nasogastrico. La gastrostomia endoscopica percutanea precoce prolunga la vita dei pazienti in media di 6 mesi.
A sindromi dolorose utilizzare l'intero arsenale di analgesici. Compresi analgesici narcotici nelle fasi finali.
A volte qualche miglioramento temporaneo portare farmaci anticolinesterasici (neostigmina metil solfato - prozerina).
Cerebrolisina ad alte dosi(10-30 ml flebo IV per 10 giorni in cicli ripetuti). Esistono numerosi piccoli studi che dimostrano l’efficacia neuroprotettiva di Cerebrolysin nella SLA.
Antidepressivi: Sertalina 50 mg/die o Paxil 20 mg/die o Amitriptilina 75-150 mg/die (il farmaco è più economico, ma ha effetti collaterali più pronunciati; alcuni malati di SLA lo preferiscono proprio perché effetti collaterali– provoca secchezza delle fauci, e di conseguenza riduce l’ipersalivazione (salivazione), che spesso affligge i pazienti affetti da SLA).
Quando si verificano problemi respiratori: la ventilazione artificiale negli ospedali, di regola, non viene eseguita, ma alcuni pazienti acquistano ventilatori portatili ed eseguono la ventilazione meccanica a casa.
Sono in corso sviluppi per l’uso dell’ormone della crescita, fattori neurotrofici nella SLA.
Recentemente si è assistito allo sviluppo attivo di trattamenti con cellule staminali.. Questo metodo promette di essere promettente, ma è ancora nella fase di esperimenti scientifici.

PREVISIONE

Sclerosi laterale amiotrofica è una malattia mortale. L’aspettativa di vita media dei pazienti affetti da SLA è di 3-5 anni, tuttavia, il 30% dei pazienti vive 5 anni e circa il 10-20% vive più di 10 anni dall’esordio della malattia.

Segnali prognostici sfavorevoli– vecchiaia e disturbi bulbari (dopo la comparsa di questi ultimi i pazienti vivono non più di 1–3 anni).

PREVENZIONE

Non esiste una prevenzione specifica.

La sclerosi laterale amiotrofica è una grave malattia neurologica che causa debolezza muscolare, disabilità e infine la morte. La SLA è spesso chiamata malattia di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball a cui fu diagnosticata la malattia nel 1939. In alcuni paesi, i termini SLA e malattia dei motoneuroni sono talvolta usati in modo intercambiabile.

In tutto il mondo, la SLA colpisce 1-3 persone su 100.000. Nella stragrande maggioranza dei casi, dal 90 al 95% dei casi di questa malattia, i medici non sono in grado di spiegarne la causa. Solo nel 5-10% dei casi viene tracciata la determinazione genetica. La SLA spesso inizia con crampi muscolari a un braccio o a una gamba e difficoltà a parlare. In definitiva, la SLA interrompe il controllo dei muscoli responsabili dei movimenti respiratori della deglutizione.

Sintomi

I primi sintomi della SLA includono:

• Difficoltà a sollevare l'avampiede e le dita dei piedi (piede cadente)
• Debolezza muscolare della gamba, del piede o della caviglia
• Debolezza nelle braccia e compromissione delle capacità motorie delle mani
• Problemi di linguaggio o problemi di deglutizione
• Crampi muscolari e contrazioni (fibrillazioni) alle braccia, alle spalle e alla lingua

La malattia spesso inizia nelle braccia, nelle gambe o negli arti e poi si diffonde ad altre parti del corpo. Con l'inizio della malattia, i sintomi iniziano a progredire, i muscoli si indeboliscono e quindi si verifica la paralisi. Alla fine, c'è una violazione degli atti di masticazione, deglutizione e respirazione.

Cause

Nella sclerosi laterale amiotrofica, le cellule nervose che controllano il movimento (motoneuroni) iniziano a morire gradualmente, il che porta ad un graduale indebolimento dei muscoli e alla loro atrofia. La SLA è ereditaria nel 5-10% dei casi. In altri casi, la SLA sembra manifestarsi spontaneamente.
Attualmente sono allo studio diverse possibili cause della SLA, tra cui:

• Mutazione genetica. Vari mutazioni genetiche può portare a forme ereditarie di SLA.
• Disturbi biochimici. I pazienti affetti da SLA presentano tipicamente livelli elevati di glutammato (un neurotrasmettitore chimico del sistema nervoso). Come è noto, una maggiore quantità di questo neurotrasmettitore ha un effetto tossico su alcune cellule nervose.
• Risposta immunitaria compromessa. A volte il sistema immunitario umano inizia a percepire le proprie cellule come estranee e le attacca, il che porta allo sviluppo di reazioni autoimmuni e al danneggiamento delle cellule bersaglio. È anche possibile un tale meccanismo per l'insorgenza della SLA.
• Presenza di proteine ​​anomale. La produzione di proteine ​​anormali e il loro successivo accumulo alla fine provoca la morte cellule nervose.

Fattori di rischio

I principali fattori di rischio per la SLA includono:

• Eredità. Fino al 10% dei pazienti eredita questa malattia dai genitori. Se i genitori hanno questa malattia, il rischio nei bambini è del 50%.
• Età. La SLA è più comune nelle persone di età compresa tra 40 e 60 anni.
• Pavimento. Al di sotto dei 65 anni, il rischio di questa malattia è maggiore negli uomini. La differenza di genere scompare dopo i 70 anni. È possibile che la SLA, come altre malattie, sia causata da una specifica combinazione di fattori ambiente nelle persone che hanno già una predisposizione genetica a questa malattia. Ad esempio, alcuni studi sul genoma umano hanno identificato numerose variazioni genetiche comuni nei pazienti affetti da SLA che potrebbero rendere una persona più suscettibile alla malattia.

I fattori ambientali che aumentano il rischio di questa malattia includono:

• Fumare. A quanto pare, le statistiche indicano che la sclerosi laterale amiotrofica si verifica 2 volte più spesso nei fumatori rispetto ai non fumatori. Più lunga è la storia del fumo, maggiore è il rischio. D’altra parte, smettere di fumare può in definitiva ridurre questo aumento del rischio.
• Intossicazione da piombo. Alcune prove suggeriscono che l’esposizione al piombo durante il lavoro in occupazioni pericolose può essere associata allo sviluppo della SLA.
• Servizio militare. Ricerche recenti mostrano che le persone che hanno prestato servizio militare corrono un rischio maggiore di sviluppare la sclerosi laterale amiotrofica. Non è noto quale sia esattamente il fattore provocante nelle persone durante il servizio militare (lesioni, attività fisica, infezioni o esposizione a sostanze nocive).

Complicazioni

Con il progredire della malattia, i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica manifestano le seguenti complicazioni.

• Problemi respiratori. La SLA alla fine paralizza i muscoli coinvolti nella respirazione. Per combattere queste violazioni vengono utilizzati dispositivi che vengono utilizzati solo di notte per prevenire apnea notturna(creano una pressione positiva costante nelle vie aeree). Negli stadi terminali della SLA, viene utilizzata una tracheotomia (un foro creato chirurgicamente nella laringe) per fornire il collegamento ai ventilatori che eseguono la respirazione.
  Maggior parte causa comune Il killer dei pazienti affetti da SLA è l’insufficienza respiratoria, che di solito si sviluppa entro tre-cinque anni dalla comparsa dei primi sintomi.
• Problemi alimentari. Quando i muscoli responsabili della deglutizione sono coinvolti nel processo, si verificano malnutrizione e disidratazione. Esiste anche un aumento del rischio di aspirazione di liquidi alimentari, che può causare polmonite. L’alimentazione tramite sonda riduce il rischio di tali complicazioni
• Compromissione intellettuale. Alcuni pazienti affetti da SLA hanno problemi di memoria e di capacità decisionale e alla fine viene loro diagnosticata la demenza frontotemporale.

Diagnostica

Quando alcuni dei primi sintomi Per le malattie neuromuscolari è necessario rivolgersi al medico che, se necessario, vi indirizzerà per un consulto con un neurologo. Ma anche una visita tempestiva dal neurologo non garantisce che la diagnosi venga fatta immediatamente, poiché ci vuole del tempo per verificare la diagnosi. Il neurologo sarà interessato all'anamnesi e allo stato neurologico.

• Riflessi
• Forza muscolare
• Tono muscolare
• tatto e visione
• Coordinazione

La sclerosi laterale amiotrofica è abbastanza difficile da diagnosticare nelle fasi iniziali, poiché i sintomi sono simili ad altri malattie neurologiche. Vengono utilizzati i seguenti metodi diagnostici:

• Elettroneuromiografia. Questo metodo consente di misurare i potenziali elettrici nei muscoli e la conduttività degli impulsi. fibre nervose e muscolare. Per la miografia, vengono inseriti nel muscolo degli elettrodi ad ago, che consentono di registrare l'attività elettrica nei muscoli, sia a riposo che durante la contrazione muscolare. L'elettroneurografia consente di studiare la conduzione lungo le fibre nervose. Per questo test, gli elettrodi vengono applicati alla pelle sopra il nervo o il muscolo da testare. Una piccola corrente elettrica viene fatta passare attraverso gli elettrodi e viene determinata la velocità dell'impulso.
• risonanza magnetica. Questo metodo utilizza un potente campo magnetico e consente la visualizzazione dettagliata di vari tessuti, compreso il tessuto nervoso.
• Esami del sangue e delle urine. Le analisi di laboratorio di campioni di sangue e urina possono aiutare il medico a escludere altre possibili cause dei sintomi.
• Biopsia muscolare. Se vi è il sospetto di una malattia muscolare, può essere prescritta una biopsia muscolare. In questa procedura, un pezzo di tessuto muscolare viene prelevato e tenuto sotto anestesia locale. Il campione di tessuto viene quindi inviato per il test.

Trattamento

Dato che i processi della sclerosi laterale amiotrofica non possono essere invertiti, il trattamento mira a rallentare la progressione dei sintomi.

Trattamento farmacologico. Il farmaco riluzolo (RILUTEK) è il primo e unico farmaco approvato per rallentare la SLA. Il farmaco ha un effetto inibitorio sulla progressione della malattia in alcuni pazienti, possibilmente riducendo il livello di glutammato, una sostanza che funge da mediatore nel sistema nervoso e il cui livello è spesso elevato nei pazienti affetti da SLA. Inoltre è possibile prescrivere altri farmaci per ridurre sintomi come stitichezza, crampi muscolari, affaticamento, ipersalivazione, dolore, depressione.

Terapia fisica. Esercizio supervisionato medico di fisioterapia consentono di mantenere la forza muscolare e l'ampiezza di movimento per un periodo di attività più lungo del sistema cardiovascolare e migliorare il benessere generale.

Utilizzando un deambulatore o sedia a rotelle consente inoltre di mantenere una certa gamma di movimenti.

Aiuto psicologico. L’aiuto di uno psicologo è spesso necessario a causa della consapevolezza del paziente dell’incurabilità della malattia. Sebbene in alcuni casi l'aspettativa di vita possa superare i 3-5 anni e raggiungere i 10 anni.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) (nota anche come malattia dei motoneuroni, malattia dei motoneuroni, malattia di Charcot, nei paesi di lingua inglese - malattia di Lou Gehrig) è una malattia degenerativa progressiva e incurabile del sistema nervoso centrale, che colpisce sia il sistema nervoso superiore ( corteccia motoria) cervello) e inferiori (corni anteriori del midollo spinale e nuclei dei nervi cranici), che portano alla paralisi e alla successiva atrofia muscolare.

Informazioni generali.

La malattia non è nota da molto tempo. Descritto per la prima volta da Jean-Martin Charcot nel 1869. Secondo le statistiche, viene rilevata in 2-5 persone ogni 100.000 abitanti all’anno, il che suggerisce che questa patologia relativamente raro. In totale, nel mondo ci sono circa 70mila pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica. La malattia di solito si manifesta nelle persone di età superiore ai 50 anni.

Più recentemente, è stato suggerito che i casi di sclerosi laterale amiotrofica si registrano più spesso in persone altamente intelligenti, professionisti nel loro campo, nonché in atleti che sono stati in buona salute per tutta la vita.

Nel 90% dei casi, la SLA è sporadica e nel 10% è di natura familiare o ereditaria, con trasmissione sia autosomica dominante (prevalentemente) che autosomica recessiva. Le caratteristiche cliniche e patologiche della SLA familiare e sporadica sono quasi identiche.

L’esatta eziologia della SLA è sconosciuta.

Patogenesi.

L'essenza della malattia risiede nella degenerazione dei motoneuroni, ad es. sotto l'influenza di una serie di motivi, viene avviato il processo di distruzione delle cellule nervose responsabili delle contrazioni muscolari. Questo processo colpisce i neuroni corticali emisferi cerebrali, nuclei cerebrali e neuroni delle corna anteriori del midollo spinale. I motoneuroni muoiono e nessun altro svolge le loro funzioni. Gli impulsi nervosi non raggiungono più le cellule muscolari. E i muscoli si indeboliscono, si sviluppano paresi e paralisi e si sviluppa atrofia del tessuto muscolare.

Se la sclerosi laterale amiotrofica si basa su una mutazione nel gene della superossido dismutasi-1, il processo assomiglia a questo. La superossido dismutasi-1 mutante si accumula nei mitocondri dei motoneuroni (nelle stazioni energetiche della cellula). Questo “interferisce” con il normale trasporto intracellulare delle formazioni proteiche. Le proteine ​​si collegano tra loro, come se fossero attaccate insieme, e questo avvia il processo di degenerazione cellulare.

Se la causa è l'eccesso di glutammato, il meccanismo che innesca la distruzione dei motoneuroni è il seguente: il glutammato apre canali nella membrana neuronale per il calcio. Il calcio si precipita nelle cellule. L'eccesso di calcio, a sua volta, attiva gli enzimi intracellulari. Gli enzimi sembrano “digerire” le strutture delle cellule nervose e si forma un gran numero di radicali liberi. E questi radicali liberi danneggiano i neuroni, portando gradualmente alla loro completa distruzione.

Si presume che il ruolo di altri fattori nello sviluppo della SLA sia anche l'innesco dell'ossidazione dei radicali liberi.

Classificazione della SLA, forme:

• lombosacrale;
• cervicotoracico;
• bulbare: con danno a un motoneurone periferico nel tronco encefalico;
• alto: con danno al motoneurone centrale.

I sintomi comuni caratteristici di qualsiasi forma di sclerosi laterale amiotrofica sono:

• disturbi puramente motori;
• assenza di disturbi sensoriali;
• assenza di disturbi degli organi della minzione e della defecazione;
• progressione costante della malattia con la cattura di nuove masse muscolari fino alla completa immobilità;
• la presenza di crampi dolorosi periodici nelle parti del corpo colpite, sono chiamati crampi.

Manifestazioni iniziali della malattia:
.debolezza nelle parti distali delle braccia, goffaggine nell'esecuzione di movimenti fini delle dita, assottigliamento delle mani e fascicolazioni (spasmi muscolari)
.meno comunemente, la malattia esordisce con debolezza delle braccia prossimali e del cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore
È anche possibile che la malattia inizi con disturbi bulbari - disartria e disfagia (25% dei casi)
crampi (contrazioni dolorose, spasmi muscolari), spesso generalizzati, si verificano in quasi tutti i pazienti affetti da SLA e spesso rappresentano il primo segno della malattia
La SLA nella maggior parte dei casi è caratterizzata da sintomi asimmetrici.

Forma lombosacrale:

Con questa forma della malattia sono possibili due opzioni:

• la malattia inizia solo con un danno al motoneurone periferico situato nelle corna anteriori del midollo spinale lombosacrale. In questo caso, il paziente sviluppa debolezza muscolare in una gamba, poi appare nell'altra, i riflessi tendinei (ginocchio, Achille) diminuiscono, il tono muscolare nelle gambe diminuisce, si forma gradualmente atrofia (sembra una perdita di peso nelle gambe, come se “secca”). Allo stesso tempo, si osservano fascicolazioni nelle gambe: contrazioni muscolari involontarie di piccola ampiezza ("onde" di muscoli, muscoli "in movimento"). Quindi i muscoli delle braccia sono coinvolti nel processo, anche i loro riflessi diminuiscono e si forma l'atrofia. Il processo va più in alto: è coinvolto il gruppo bulbare dei motoneuroni. Ciò porta alla comparsa di sintomi come difficoltà di deglutizione, linguaggio offuscato e poco chiaro, tono di voce nasale e assottigliamento della lingua. Il soffocamento si verifica quando si mangia e inizia a abbassarsi mascella inferiore, compaiono problemi con la masticazione. Ci sono anche delle fascicolazioni sulla lingua;
• all'inizio della malattia vengono rivelati segni di danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici che forniscono movimento alle gambe. In questo caso, la debolezza delle gambe è combinata con un aumento dei riflessi, un aumento del tono muscolare e un'atrofia muscolare. Compaiono i sintomi patologici del piede di Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky, ecc .. Quindi cambiamenti simili si verificano nelle mani. Quindi sono coinvolti anche i motoneuroni del cervello. Compaiono disturbi nel parlare, nella deglutizione, nella masticazione e nelle contrazioni della lingua. Si uniscono risate violente e pianti.

Forma cervicotoracica:

Può anche debuttare in due modi:

• danno solo al motoneurone periferico: compaiono paresi, atrofia e fascicolazioni, diminuzione del tono in una mano. Dopo un paio di mesi compaiono gli stessi sintomi anche nell'altra mano. Le mani assumono l’aspetto di una “zampa di scimmia”. Contemporaneamente dentro arti inferiori Si rilevano riflessi aumentati e segni patologici del piede senza atrofia. A poco a poco, la forza muscolare nelle gambe diminuisce e la parte bulbare del cervello è coinvolta nel processo. E poi compaiono discorsi offuscati, problemi di deglutizione, paresi e fascicolazioni della lingua. La debolezza dei muscoli del collo si manifesta con l'abbassamento della testa;
• danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici. Nelle braccia si osservano contemporaneamente atrofie e aumento dei riflessi con segni patologici della mano, nelle gambe si osservano aumento dei riflessi, diminuzione della forza e sintomi patologici del piede in assenza di atrofie. Successivamente, viene interessata la regione bulbare.

Forma bulbare:

• In questa forma della malattia i primi sintomi di danno al motoneurone periferico del tronco encefalico sono disturbi articolari, soffocamento durante il pasto, voce nasale, atrofia e fascicolazioni della lingua. Il movimento della lingua è difficile. Se è interessato anche il motoneurone centrale, questi sintomi sono accompagnati da un aumento dei riflessi faringei e mandibolari, risate violente e pianto. Il riflesso del vomito aumenta.

Man mano che la malattia progredisce, si sviluppa la paresi nelle mani cambiamenti atrofici, aumento dei riflessi, aumento del tono e segni patologici del piede. Cambiamenti simili si verificano nelle gambe, ma un po' più tardi.

Forma alta:

Questo è un tipo di sclerosi laterale amiotrofica, quando la malattia si manifesta con sconfitta predominante motoneurone centrale. Allo stesso tempo, si forma la paresi in tutti i muscoli del tronco e degli arti con aumento del tono muscolare e sintomi patologici.

Le forme bulbare e alta di SLA hanno un prognostico sfavorevole. I pazienti con questa insorgenza della malattia hanno un'aspettativa di vita più breve rispetto alle forme cervicotoracica e lombosacrale. Qualunque sia la prima manifestazione della malattia, essa progredisce costantemente.

La paresi di vari arti porta a una ridotta capacità di muoversi autonomamente e di prendersi cura di sé. Il coinvolgimento dei muscoli respiratori nel processo porta inizialmente alla comparsa di mancanza di respiro quando attività fisica, poi la mancanza di respiro ti disturba a riposo e compaiono episodi di acuta mancanza d'aria. Nelle fasi terminali, la respirazione indipendente è semplicemente impossibile; i pazienti necessitano di una ventilazione artificiale costante.

Secondo varie fonti, l'aspettativa di vita di un paziente affetto da SLA varia dai 2 ai 12 anni, ma oltre il 90% dei pazienti muore entro 5 anni dalla diagnosi. Nella fase terminale della malattia, i pazienti sono completamente costretti a letto, la respirazione è supportata da un ventilatore. La causa della morte di tali pazienti può essere l'arresto respiratorio, complicazioni sotto forma di polmonite, tromboembolia, infezione di piaghe da decubito con generalizzazione dell'infezione.

Diagnostica:

Tra gli studi paraclinici, i più significativi valore diagnostico ha l'elettromiografia. Si manifesta una lesione diffusa delle cellule delle corna anteriori (anche nei muscoli clinicamente intatti) con fibrillazioni, fascicolazioni, onde positive, cambiamenti nei potenziali delle unità motorie (la loro ampiezza e durata aumenta) a una normale velocità di eccitazione lungo le fibre dei nervi sensoriali. I livelli plasmatici di CPK possono essere leggermente aumentati

La sclerosi laterale amiotrofica deve essere sospettata:
.con sviluppo di debolezza e atrofia e possibilmente fascicolazioni (spasmi muscolari) nei muscoli della mano
.con perdita dei muscoli tenari di una delle mani con sviluppo di debolezza dell'adduzione (adduzione) e dell'opposizione del pollice (solitamente asimmetrico)
.in questo caso si ha difficoltà nell'afferrare con il pollice e l'indice, difficoltà nel prendere piccoli oggetti, nell'allacciare i bottoni, nella scrittura
.con sviluppo di debolezza nelle braccia prossimali e nel cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore
.se il paziente sviluppa disartria (disturbi del linguaggio) e disfagia (disturbi della deglutizione)
.quando il paziente avverte crampi (contrazioni muscolari dolorose)

Criteri diagnostici per la SLA:

• Segni di lesioni dei motoneuroni inferiori (inclusa evidenza EMG nei muscoli clinicamente risparmiati).
• Sintomi di danno al motoneurone superiore
• Corso progressivo

Criteri di esclusione dalla SLA
Per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica è necessaria l'assenza di:
disturbi sensoriali, principalmente perdita di sensibilità (possibile parestesia e dolore)
.disturbi pelvici - disturbi della minzione e della defecazione (la loro aggiunta è possibile nelle fasi finali della malattia)
.deficit visivo
.disturbi vegetativi
.Morbo di Parkinson
Demenza di tipo Alzheimer
.sindromi simili alla SLA

Criteri per confermare la SLA:

La diagnosi di SLA è confermata:

• Fascicolazioni in una o più aree
• Segni EMG di neuronopatia
• Velocità normale di eccitazione lungo le fibre motorie e sensoriali (le latenze motorie distali possono essere aumentate)
• Assenza di blocco di conduzione

Diagnosi differenziale della SLA (sindromi simili alla SLA):
.Mielopatia cervicale spondilogenica.
Tumori della regione craniovertebrale e del midollo spinale.
.Anomalie craniovertebrali.
.Siringomielia.
.Degenerazione subacuta combinata del midollo spinale con carenza di vitamina B12.
.Paraparesi spastica familiare di Strumpel.
.Amiotrofia spinale progressiva.
.Sindrome postpolio.
.Intossicazione da piombo, mercurio, manganese.
.Deficit di esosaminidasi di tipo A negli adulti con gangliosidosi GM2.
.Amiotrofia diabetica.
.Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione.
.Malattia di Creutztfeldt-Jakob.
.Sindrome paraneoplastica, in particolare con linfogranulomatosi e linfoma maligno.
.Sindrome della SLA con paraproteinemia.
.Neuropatia assonale nella malattia di Lyme (borreliosi di Lyme).
.Sindrome di Guillain Barre.
.Miastenia.
.Sclerosi multipla
.Endocrinopatie (tireotossicosi, iperparatiroidismo, amiotrofia diabetica).
.Fascicolazioni benigne, cioè fascicolazioni che continuano per anni senza segni di danno al sistema motorio.
Neuroinfezioni (poliomielite, brucellosi, encefalite epidemica, encefalite trasmessa da zecche, neurosifilide, malattia di Lyme).
.Sclerosi laterale primitiva.

Studi diagnostici per la sindrome SLA.

Per chiarire la diagnosi ed effettuare una diagnosi differenziale per la sindrome SLA, si raccomanda il seguente esame del paziente:

Esame del sangue (VES, studi ematologici e biochimici)

Radiografia degli organi del torace

Studio della funzione tiroidea

Determinazione della vitamina B12 e dell'acido folico nel sangue

Creatina chinasi sierica

RM del cervello e, se necessario, del midollo spinale

Puntura lombare.

Non esiste un trattamento efficace per la malattia. L'unico farmaco, l'inibitore del rilascio di glutammato riluzolo (Rilutek), ritarda la morte di 2-4 mesi. Viene prescritto 50 mg due volte al giorno.

La base del trattamento è la terapia sintomatica:

Fisioterapia.

Attività fisica. Il paziente deve mantenere l'attività fisica al meglio delle sue capacità. Man mano che la malattia progredisce, sorge la necessità di una sedia a rotelle e di altri dispositivi speciali.

Dieta. La disfagia crea il rischio che il cibo entri nelle vie respiratorie. A volte è necessario un sondino per l'alimentazione o una gastrostomia.

L'utilizzo di presidi ortopedici: collare cervicale, stecche varie, dispositivi per la presa di oggetti.

Per i crampi (spasmi muscolari dolorosi): carbamazepina (Finlepsin, Tegretol) e/o vitamina E, nonché preparati a base di magnesio, verapamil (Isoptin).

Per la spasticità: baclofene (Baclosan), Sirdalud e clonazepam.

Per la sbavatura, atropina o ioscina (Buscopan).

Se è impossibile mangiare a causa di problemi di deglutizione, viene posizionata una sonda gastrostomica oppure viene inserito un sondino nasogastrico. La gastrostomia endoscopica percutanea precoce prolunga la vita dei pazienti in media di 6 mesi.

Per le sindromi dolorose viene utilizzato l'intero arsenale di analgesici. Compresi analgesici narcotici nelle fasi finali.

A volte i farmaci anticolinesterasici (neostigmina metil solfato - prozerina) apportano qualche miglioramento temporaneo.

Cerebrolysin ad alte dosi (10-30 ml di gocce endovenose per 10 giorni in cicli ripetuti). Esistono numerosi piccoli studi che dimostrano l’efficacia neuroprotettiva di Cerebrolysin nella SLA.

Antidepressivi: Sertalina o Paxil o Amitriptilina (alcuni pazienti affetti da SLA lo preferiscono proprio a causa degli effetti collaterali: provoca secchezza delle fauci e di conseguenza riduce l'ipersalivazione (salivazione), che spesso tormenta i pazienti affetti da SLA).

Quando si verificano disturbi respiratori: la ventilazione artificiale negli ospedali, di regola, non viene eseguita, ma alcuni pazienti acquistano ventilatori portatili ed eseguono la ventilazione meccanica a casa.

Sono in corso sviluppi per l’uso dell’ormone della crescita e dei fattori neurotrofici nella SLA.

Recentemente si è assistito allo sviluppo attivo del trattamento con cellule staminali. Questo metodo promette di essere promettente, ma è ancora nella fase di esperimenti scientifici.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia mortale. L'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da SLA è di 3 - 5 anni, tuttavia, il 30% dei pazienti vive 5 anni e circa il 10 - 20% vive più di 10 anni dall'esordio della malattia.

Segni prognostici sfavorevoli sono la vecchiaia e i disturbi bulbari (dopo la comparsa di questi ultimi, i pazienti vivono non più di 1 - 3 anni).

Non esiste una prevenzione specifica.