Lesioni
Amiotrofia dei muscoli spinali. Malattia progressiva del sistema nervoso: atrofia muscolare spinale

Amiotrofia dei muscoli spinali. Malattia progressiva del sistema nervoso: atrofia muscolare spinale

Cosa fare quando a vostro figlio viene diagnosticata una malattia terminale (SMA) e non vi è alcun aiuto da parte dello Stato o dei fondi

Il compleanno di Zlata. 2 anni.

Incontro nel parco. Arrossire sulle guance

Parenti di un bambino di 2 anni Zlaty OVERCHUK non tutti i giorni, ma regolarmente portano la ragazza a fare una passeggiata. Parchi, piazze, zone pianeggianti in montagna: qualsiasi luogo comodo per spostarsi con un passeggino. Pertanto, quando organizziamo un'intervista, sono pronti per recarsi al parco non lontano dalla redazione. Scaricare dall'auto un passeggino specializzato, un tosse per la tosse e un apparecchio portatile ventilazione artificiale polmoni (ventilatore) con un pulsossimetro, che mostra il battito cardiaco e la saturazione di ossigeno, quindi mette e collega la figlia alla madre Nadezhda Yatsenko ci vogliono 10-15 minuti.

Bambola. Semplicemente non ci sono altre parole quando guardi la ragazza immobile nel passeggino. Ti guarda attentamente, ma non sorride né ride. Se non altro con gli occhi. Come dicono i suoi parenti: il suo intelletto è completamente intatto, solo il suo corpo non può muoversi. Le piace anche guardare i cartoni animati; il suo preferito è "Masha e Orso". Durante la passeggiata, il suo viso di porcellana sarà coperto da un leggero rossore, dovuto al sole. Quando svoltiamo in uno dei vicoli dove il sole ci colpisce gli occhi, sua madre la indosserà Occhiali da sole. In questa forma, la ragazza ben vestita, la cui tracheostomia in gola è nascosta sotto il colletto di un elegante cardigan grigio, è indistinguibile dagli altri bambini che qui abbondano. Ma solo pochi minuti fa i loro genitori guardavano nella nostra direzione con sorpresa e paura. E passarono accelerando il passo...

Ho sentito la storia di una ragazza con diagnosi di SMA - spinale atrofia muscolare, sembra che la maggior parte dei medici e dei funzionari a cui i suoi parenti si sono rivolti per chiedere aiuto dal dicembre 2016 abbiano fatto lo stesso. Hanno accelerato il passo. E non hanno aiutato. Con questa diagnosi, la debolezza muscolare e l'atrofia progrediscono in una persona fin dalla nascita. fibre muscolari a causa di danni ai motoneuroni (cellule nervose motorie) nel midollo spinale o nel cervello. Con questa malattia, un bambino su due non sopravvive fino a 2 anni. Il fatto che Zlata sia riuscita a superare questo traguardo è probabilmente merito dei suoi parenti e dell'organizzazione da loro organizzata. cura di qualità. Lo stato ha dato alla famiglia solo 2 volte pannolini gratuiti. E recentemente è arrivata una risposta dal Ministero della Salute secondo cui l'unica assistenza medica su cui possono contare è fisioterapia.

Esiste il trattamento per la SMA. A fine settembre 2017 l’Italia è diventata il primo Paese al mondo a curare gratuitamente i propri cittadini. Il medicinale è stato inventato nel 2015, nel 2016, dopo aver completato i test, è stato messo in vendita ufficiale.

Esiste il trattamento per la SMA. A fine settembre 2017 l’Italia è diventata il primo Paese al mondo a curare gratuitamente i propri cittadini. Il medicinale è stato inventato nel 2015, nel 2016, dopo aver completato i test, è stato messo in vendita ufficiale. Puoi sottoporti a un trattamento su base commerciale in Germania: la Clinica universitaria di Friburgo è pronta ad accettare Zlata. Il costo di una fiala del medicinale è di quasi 90mila euro, il costo di un ciclo di trattamento nel primo anno, pari a 8 fiale, è di 702mila euro. Il secondo richiederà altre 3-4 fiale. Quindi più di un milione di euro. Ad oggi sono stati raccolti 4.000 euro. Le pagine sui social network e anche due storie in onda su KTK (10 aprile 2017 - l'episodio "Inside I'm Dancing" nel programma "Editorial Chief" e 26 settembre 2017 - notiziario serale) non hanno aiutato. Nemmeno una ricevuta da estranei. Tutto quanto sopra proviene da amici e amici di amici. I parenti di Zlata – un contabile e un architetto – capiscono che la somma è enorme, ma continuano a cercare soldi.

Durante una passeggiata

Nadezhda YATSENKO, 34 anni, contabile, madre di Zlata

Come ci è stata diagnosticata la SMA

“La mia gravidanza è stata molto difficile. Fin dai primi giorni ho avuto una grave tossicosi, la mia pressione sanguigna è aumentata continuamente e dall'età di 6 mesi ho avuto una tromboflebite. Ho dovuto prendere farmaci seri, farmi iniezioni nello stomaco in modo che non ci fossero nascita prematura. A causa del distacco della placenta ho subito un taglio cesareo d'urgenza.

Zlata è nata a 33 settimane. Pesava 1582 grammi ed era alta 40 centimetri. Ha trascorso 10 giorni in terapia intensiva. Allo stesso tempo è apparso l'ittero. Io stesso ho dovuto cercare una lampada nell'ospedale di maternità e pagare il personale medico per il suo utilizzo, poiché c'erano solo 3 lampade e c'erano molti bambini. Quando siamo stati dimessi, tutto era relativamente in ordine: ci sono stati prescritti farmaci per l'ipossia e per ripristinare il fegato. Ben presto, in clinica, abbiamo ricevuto la nostra prima vaccinazione BCG e ci è stato prescritto il nostro primo massaggio. Dopo un massaggio all'età di 2 mesi, Zlata ha smesso del tutto di muovere le gambe. Molti bambini stanno già provando a tenere la testa alta entro i 2 mesi. Il fatto che non ci sia riuscita, i medici hanno attribuito alla prematurità. Era spaventoso dopo il massaggio e così.

Sono stato il primo a sospettare che Zlata avesse la SMA di tipo 1. Ci ha mandato a sottoporci a molti esami. Zlata, tra l'altro, è stata sottoposta a una risonanza magnetica della testa in anestesia delicata (la maschera viene rimossa e la bambina riprende immediatamente conoscenza).

Siamo andati dai dottori. Un noto pediatra, la cui visita costa 20mila tenge, ha detto che noi “ bambino letargico" Sono stato il primo a sospettare che Zlata avesse la SMA di tipo 1, neurologa Irina Borisovna KRAVCHENKO. Ci ha mandato a sottoporci a molti esami. Zlata, tra l'altro, è stato sottoposto a una risonanza magnetica della testa in blanda anestesia (la maschera viene rimossa e il bambino riprende immediatamente conoscenza). Dato che il bambino è molto piccolo, siamo stati rifiutati ovunque. Solo una clinica era d'accordo. La procedura di 10 minuti ci è costata 68mila tenge. Mio marito ed io abbiamo fatto il test del DNA: la malattia è genetica, si manifesta se entrambi i genitori sono portatori del gene.

Abbiamo effettuato anche l'ENMG – ago analisi (pungere il corpo con aghi per capire dove arrivano gli impulsi nervosi). Zlata all'epoca aveva 3 mesi, anche se di solito non viene fatto prima dei 5. I piccoli impulsi erano solo piccoli tibia, tutto il resto è senza reazione. Quindi, a 4 mesi ci è stata diagnosticata la SMA1. Te lo dico in modo così dettagliato non perché mi lamenti, ma per farti capire che non esistono protocolli per diagnosticare la SMA in Kazakistan e che i genitori affrontano l'intero viaggio per capriccio.

Abbiamo appreso dai medici che a San Pietroburgo esiste un farmaco che mostra buoni risultati nella SMA. Abbiamo iniziato a cercare. Il professore-inventore è morto e il suo studente ha detto che valprat non è adatto alla SMA1, può solo danneggiare il fegato di un bambino. Su sua raccomandazione, abbiamo assunto farmaci indicati per l'esaurimento del corpo.

Quali complicazioni sono sorte

– A 5 mesi Zlata ha iniziato bronchite ostruttiva. Quando siamo stati portati via in ambulanza, stava soffocando ed era diventata blu. Siamo stati ricoverati nello stesso reparto in cui c'era un bambino a cui era stata diagnosticata una polmonite. Penso che questo sia ciò che ha portato a ulteriori eventi. Per 3 giorni non ci è stato iniettato né prescritto nulla, l'espettorato non è uscito. Si scopre che doveva essere disinfettato. In 5 giorni scende nei polmoni: a causa del mancato funzionamento dei muscoli della gola, la tosse e l'espettorazione naturale del catarro sono impossibili. Dall'inizio fino alla terapia intensiva siamo stati in un reparto comune, anche se ci avevano promesso di darcene uno separato, poiché conoscevano la nostra diagnosi. Dopo 3 giorni, una radiografia mostrò una polmonite. Hanno iniziato a trattarci allo stesso modo in modo condizionale bambini sani. E il giorno dopo Zlata è stata ricoverata in terapia intensiva. I medici mi hanno detto che questi bambini non vivono a lungo. Probabilmente solo allora mi resi pienamente conto di quanto fosse pericolosa la diagnosi di mia figlia. La cosa peggiore è che nessuno sapeva come trattarlo.

Allo stesso tempo, Zlata ha ricevuto una tracheotomia. Se non fosse per la bronchite e la polmonite, potresti convivere con questa diagnosi con una maschera su una macchina NIV. E con queste malattie non riesce più a respirare senza un buco in gola. Avevamo anche bisogno di un tosse per la tosse. Ufficialmente in Kazakistan, con garanzia, può essere acquistato 5,5 milioni di tenge. In Russia, il costo del dispositivo è 2 volte inferiore.

Allo stesso tempo, Zlata ha ricevuto una tracheotomia. Se non fosse per la bronchite e la polmonite, potresti convivere con questa diagnosi con una maschera su una macchina NIV. E con queste malattie non riesce più a respirare senza un buco in gola. Avevamo anche bisogno di un tosse per la tosse. In Kazakistan, ufficialmente, con garanzia, puoi acquistarlo per 5,5 milioni di tenge. In Russia, il costo del dispositivo è 2 volte inferiore. Usando un modo indiretto, siamo riusciti ad acquistarlo in Russia. Questa è stata la prima volta che ci siamo rivolti a fondazioni di beneficenza kazake per chiedere aiuto. Quasi tutti ci hanno rifiutato con la frase che non aiutano a livello locale, ma si sforzano di farlo sistematicamente, ad esempio acquistando attrezzature per gli ospedali. La loro posizione è comprensibile, ma quando nessuno intorno è pronto ad aiutarti, è terrificante.

L'unico che ci ha aiutato è stato Direttore della Fondazione di beneficenza Dara Gulnar DOSAEVA. Lei è il mio ex capo; prima della gravidanza lavoravo come capo contabile presso il fondo. Pertanto possiamo dire che mi hanno aiutato come dipendente. Conosco tutta la cucina della beneficenza, conosco personalmente molti responsabili delle fondazioni, quindi è impossibile dire che non l'abbiamo chiesto nel modo giusto.

Durante il trasporto, la polmonite è diventata bilaterale e anche il bambino si è rotto Setto nasale. Dal suo ricovero nel reparto di terapia intensiva respira attraverso un tubo endotracheale inserito nel naso. Probabilmente, durante la successiva sostituzione del tubo, il setto si è rotto. Ora qualsiasi manipolazione può essere eseguita solo attraverso la narice sinistra. Il tosse non solo rimuove il muco, ma agisce anche come un aspirasaliva: la salivazione nei bambini affetti da SMA è compromessa.

Anche grazie a persone premurose, Gulnar DOSAEVOY e famiglia Olga e Evgeniy KOKORKIN, abbiamo acquistato due ventilatori portatili. Il secondo è apparso quando il primo ha funzionato male e abbiamo alternativamente sostenuto la respirazione di Zlata per diverse ore con l'aiuto di una borsa Ambu - apparecchi manuali ventilazione artificiale.

Cosa puoi sperare?

– La nostra famiglia copre le spese correnti, ovvero 300-350mila tenge al mese, per prendersi cura di Zlata da soli. Ad esempio, la nutrizione aminoacidica di cui ha bisogno costa 15.000 tenge per barattolo. Non è venduto in Kazakistan. Pertanto, stiamo cercando in ogni modo, ogni opportunità, come ordinarlo e portarlo qui. Acquistiamo personalmente anche componenti e materiali di consumo per due dispositivi di ventilazione polmonare artificiale. Lavorano 24 ore su 24. Eseguo manipolazioni ogni 15-20 minuti e mi sveglio 3-4 volte di notte. Pertanto, sono necessari molti materiali di consumo. Sono su aspetto mia figlia, in base al suo respiro e alla sua pressione (la macchina indica che la saturazione sta diminuendo), determino che ha bisogno di liberare i polmoni dal catarro.

Quando abbiamo saputo dell'esistenza del medicinale, abbiamo capito che sarebbe stato costoso. Pensavamo a 10-20mila euro. Ma quando hanno scoperto che erano 90mila euro e che erano necessarie 12 iniezioni in 2 anni, siamo rimasti scioccati. Per noi si tratta di una cifra astronomica!

Uno degli effetti del medicinale per il quale stiamo raccogliendo fondi è la riduzione della produzione di espettorato. Inoltre, compensa in qualche modo la carenza proteica, la cui assenza porta all'atrofia delle fibre muscolari. Nei bambini può essere utilizzato fin dalla nascita. In Occidente la SMA può essere diagnosticata immediatamente. I bambini di età inferiore ai 7 mesi sono stati sottoposti a test: entro 2 anni mangiavano e camminavano in modo indipendente. Quando abbiamo saputo dell'esistenza del medicinale, abbiamo capito che sarebbe stato costoso. Pensavamo a 10-20mila euro. Ma quando hanno scoperto che erano 90mila euro e che erano necessarie 12 iniezioni in 2 anni, siamo rimasti scioccati. Per noi si tratta di una cifra astronomica!

Finora stiamo raccogliendo fondi per il primo anno di trattamento (702.000 euro) con la speranza che i medicinali diventino più economici e diventino disponibili per noi kazaki, in qualsiasi modo desideriamo. L'unico problema è che quasi nessun bambino con tracheotomia è stato arruolato nella terapia sperimentale. Ma speriamo che col tempo Zlata mostri buoni risultati, impari a respirare da sola, a tenere la testa, a mangiare, a muovere le gambe e le braccia e, ovviamente, a stare in piedi e camminare. È tutto nelle mani di Dio. Ma per ora tutto è deciso dai soldi, che non abbiamo. E il tempo vola molto velocemente.

La medicina è stata inventata da uno scienziato francese, ma non aveva abbastanza soldi per completare il lavoro. Pertanto, due aziende farmaceutiche ne hanno acquistato i diritti, lo hanno sviluppato a proprie spese e hanno condotto test negli Stati Uniti, in Giappone e nei paesi europei. È stato messo in vendita ufficiale negli Stati Uniti lo scorso anno e nei paesi europei dall'aprile di quest'anno. Abbiamo presentato richieste di cure in Italia, Germania, Belgio. Negli USA non lo hanno fatto, perché la strada è lunga e per Zlata diversi voli potrebbero essere mortali. Gli unici che ci hanno fatturato, cioè sono pronti ad ospitarci, sono i tedeschi. So che in Italia tre famiglie russe ricevono cure gratuitamente. Ciò è probabilmente dovuto alle buone relazioni diplomatiche tra i paesi. Non esiste tale opportunità per i kazaki.

Non esistono statistiche ufficiali sul numero di bambini affetti da SMA in Kazakistan. Secondo i nostri dati, e apprendiamo soprattutto di bambini deceduti, negli ultimi 1,5 anni, sono morti 5 bambini: 4 con SMA1, 1 ragazzo con SMA2. Ci sono ancora casi non diagnosticati: il primo figlio di una madre è morto per un motivo sconosciuto all’età di 7 mesi, il secondo bambino, nato più tardi, è già stato diagnosticato. Inoltre, in Kazakistan non esistono protocolli per il trattamento e l’assistenza a questi bambini. A settembre abbiamo ricevuto una lettera in cui si raccomandava la terapia fisica invece delle cure mediche. Consideriamo questo una presa in giro. Per una ragazza le cui braccia e gambe non si muovono affatto, consigliamo la fisioterapia! Apprendiamo alcune cose attraverso il forum online russo delle famiglie con SMA, sui siti smanewstoday.com e spinraza.com. Traduciamo attentamente tutti i materiali, i cui collegamenti sono pubblicati lì, per capire cosa sta succedendo al bambino.

La probabilità di avere un figlio affetto da SMA da genitori portatori del gene è del 25%. Ora esiste un'analisi in grado di rilevare la malattia nell'utero. Ma non oserò avere un altro figlio. Siamo ortodossi. Non potrò abortire se la SMA verrà confermata. E convivere oggi con una malattia del genere è qualcosa che nessuna madre desidererebbe per il proprio figlio.

Tutti, comprese le fondazioni di beneficenza e persone normali chi ha sentito parlare del nostro problema, una domanda: "È completamente curabile?" Cosa possiamo dire se il farmaco è stato utilizzato sperimentalmente per 2 anni? Ci sono miglioramenti significativi, ma cosa accadrà dopo non è noto. Per i genitori, questo non è un motivo per abbandonare la convinzione che il loro bambino vivrà.

Fatti sulla SMA:

Secondo il Dipartimento della Salute degli Stati Uniti, la SMA viene diagnosticata ogni anno in 1 neonato su 10.000. Questi piccoli gruppi di pazienti sono chiamati “orfani”.

Il prezzo è “scandalosamente alto” (parole di un giornalista del Washington Post) anche per gli americani. Lì il farmaco costa 125mila dollari. Non possono coprire il costo del farmaco Compagnie di assicurazione. La possibilità di cura per i genitori si presenta quando firmano un accordo con un'azienda farmaceutica: le cure vengono fornite in cambio della partecipazione ad attività di marketing. Le famiglie italiane che partecipano al trattamento sperimentale sono inoltre tenute a pubblicare regolarmente materiali riguardanti le dinamiche del trattamento.

Ciò che oggi è noto è che la ricerca sulla SMA ha portato a miglioramenti nella gestione della scoliosi, nella nutrizione e nel supporto respiratorio. I bambini possono anche iniziare a parlare e ridere.

Per i neonati con SMA1, la sopravvivenza prolungata è stata possibile con il supporto nutrizionale e la ventilazione, ma non ha migliorato lo sviluppo motorio. Per i pazienti affetti da patologie meno gravi, il livello di assistenza che ricevono ha un impatto sul rallentamento della progressione della malattia.

I pazienti affetti da SMA, con cure di alta qualità e in assenza di altre malattie, possono vivere fino all’età adulta. Si muovono autonomamente o con l'aiuto di altre persone su sedia a rotelle.

Per i pazienti affetti da SMA a domicilio potrebbe essere necessario un set di 7 apparecchiature. Minimo richiesto: pulsossimetro, ventilatore, dispositivo di aspirazione dell'espettorato, concentratore di ossigeno.

Nell'estate del 2017, le pubblicazioni russe hanno scritto di un uomo di 28 anni affetto da SMA e incapace di muoversi, dichiarato colpevole dal tribunale di rapina a mano armata nel caso del furto di uno scooter. Il tribunale ha condannato il disabile, che è quasi completamente paralizzato e pesa circa 20 chilogrammi, a quattro anni e mezzo di prigione. L'uomo ha un'istruzione superiore e una famiglia ed è coinvolto in opere di beneficenza. Dopo l'intervento dei media e degli attivisti per i diritti umani, è stato rilasciato.

Requisiti

Numero di contatto:

8 702 201-31-23 Nadezhda YATSENKO (madre)

Margherita YURCHENKO (zia)
SBERBANCA RUSSIA
Il destinatario Margarita Viktorovna Yurchenko
Numero di conto 40820810738257007049
BIC044525225
Cor. conto 30101810400000000225
Cambio 773601001
TIN 7707083893
OKPO57972160
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Portafoglio QIWI +7 777 270-99-28

JSC "Banca Kazkommerts"
carta n. 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATFBanca"
Numero della carta 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margherita, IIN 780 224 403 298

La Banca di New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, Stati Uniti

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neuromuscolari. Esistono atrofie muscolari spinali prossimali e distali, il gruppo più comune è la SMA prossimale I, II e III tipo. Questa è una delle malattie autosomiche recessive più comuni.

La malattia si basa sulla progressiva degenerazione dei motoneuroni alfa nelle corna anteriori del midollo spinale, che porta alla formazione di una paresi flaccida simmetrica dei muscoli striati con la loro degenerazione. È stato stabilito che la base genetica della malattia è una mutazione di un gene mappato sul braccio lungo del cromosoma 5 nel segmento 5q11.2-13.3, chiamato locus NCA. In questo locus è localizzato il “gene di sopravvivenza del motoneurone (SMN)”. La natura della mutazione è stata stabilita come microdelezione nel 7° e/o 8° esone (telomerico) del gene SMN. La SMA di tipo I è la malattia più grave, associata non solo alla delezione omozigote del gene SMN, ma anche a difetti nel “vicino” gene NAIP (proteina inibitrice dell'apoptosi neuronale, gene della proteina inibitrice della morte dei neuroni).

A seconda del momento di insorgenza e del tipo di decorso clinico della malattia, la SMA si divide in 4 tipologie. L'atrofia muscolare spinale di tipo I, o malattia di Werdnig-Hoffman (W-H), si verifica prima dei 6 mesi di età. ed è caratterizzato debolezza muscolare. La manifestazione clinica si nota durante l'infanzia: l'esordio della malattia avviene a 5-6 mesi. La frequenza della malattia V-H è stimata in 1:13.000 neonati, il portatore eterozigote si verifica con una frequenza di 1. La maggior parte dei bambini affetti da SMA di tipo I muore prima dei due anni di età. Il tipico complesso di sintomi clinici della SMA di tipo I si forma prima dei 6 mesi di età, quando disturbi del movimento COME paralisi periferica muscoli scheletrici. I riflessi tendinei e periostali svaniscono molto presto e si rileva una diffusa ipotonia muscolare. Nei pazienti affetti da SMA di tipo I fino a 6 mesi dalla nascita viene rilevata la “sindrome del bambino floscio”. I genitori notano in alcuni casi un'attività motoria insufficiente nei bambini sovrappeso corpo, la caratteristica posa passiva del bambino con abduzione e rotazione esterna delle anche (“posa della rana”). L'atrofia muscolare è pronunciata, ma la sua rilevazione è difficile nel primo anno di vita a causa del tessuto adiposo ben sviluppato. La malattia ha forma caratteristica coinvolgimento dei muscoli scheletrici processo patologico– inizialmente vengono colpite le parti prossimali delle gambe, poi il processo patologico si estende ai muscoli del tronco, delle braccia e del collo. Parallelamente all'atrofia muscolare, aumenta anche la paresi periferica. I bambini non riescono ad alzarsi, a smettere di raccogliere i giocattoli e non riescono a sedersi o a tenere la testa alta. Viene rilevato un piccolo tremore caratteristico delle dita delle braccia tese. Le deformità ossee del torace sotto forma di cifosi si formano rapidamente. I sintomi bulbari sono rappresentati da atrofia dei muscoli della lingua con contrazioni fibrillare, paresi del palato molle con diminuzione del riflesso faringeo e difficoltà di deglutizione. A causa del danno nucleare nervo facciale si sviluppa ipomimia. L'atrofia e la debolezza dei muscoli intercostali portano ad un'escursione polmonare insufficiente e contribuiscono allo sviluppo di bronchite, polmonite e atelettasia polmonare. Qualsiasi infezione intercorrente indebolisce bruscamente il corpo di un bambino malato e peggiora il decorso della malattia di base. Sensibilità, coordinazione e ritardi compromessi sviluppo mentale non osservato nei bambini con SMA di tipo I. Spesso rilevato disturbi autonomici sotto forma di moderata iperidrosi distale.

CMA tipi II e III. L'atrofia muscolare spinale di tipo II ha un esordio tardivo tra i 6 e i 18 mesi di età. e decorso meno severo. I bambini mantengono la capacità di sedersi in modo indipendente. L'aspettativa di vita media di questi pazienti è di 10-14 anni. L’esordio della SMA di tipo III (forma giovanile), o malattia di Kugelberg-Welander, varia tra i 18 mesi di età. e la prima e la seconda decade di vita. Le persone con APLV di tipo III rimangono in grado di camminare in modo indipendente, ma possono cadere frequentemente o avere difficoltà a salire e scendere le scale, correre, piegarsi o sedersi. In questo tipo di malattia, gli arti inferiori sono più colpiti rispetto a quelli superiori.

Nei bambini affetti da SMA di tipo II e III il quadro clinico è rappresentato da paralisi flaccida delle braccia e delle gambe, con predominanza del processo in parti prossimali, i movimenti attivi sono preservati solo nelle parti distali delle braccia, nei muscoli del collo, nei muscoli facciali e respiratori. Si osservano fibrillazioni e fascicolazioni muscolari generalizzate e grave ipotonia muscolare diffusa. L'85% dei bambini presenta una grave atrofia dei muscoli intercostali insufficienza respiratoria e lievi disturbi bulbari. I cambiamenti nel sistema osteoarticolare sono rappresentati da contratture pronunciate delle grandi articolazioni degli arti e dalla cifoscoliosi. Le funzioni degli organi pelvici sono preservate. Vengono rilevati disturbi autonomi sistema nervoso: iperidrosi distale, dermografismo rosso. Non sono stati notati disturbi della sensibilità o dell'intelligenza. A causa del progressivo processo degenerativo nei motoneuroni alfa del midollo spinale a livello cervicotoracico aumenta l'atrofia dei muscoli del tronco, che porta alla formazione di una curvatura patologica della colonna vertebrale. La cifoscoliosi grave provoca un cambiamento nel normale biomeccanismo dell'atto respiratorio, riducendo l'escursione polmonare del 25 - 30% norma fisiologica, l'insorgenza della sindrome del dolore radicolare in un bambino, aggrava le condizioni del paziente e complica la sua cura.

SMA tipo IV. Si distingue anche la SMA di tipo IV. Questa malattia si manifesta nella terza decade di vita ed è caratterizzata da un esordio latente e da un decorso lentamente progressivo.

Diagnosi differenziale La SMA di tipo I e II nei bambini viene eseguita con varie opzioni miopatie congenite, encefalomiopatie mitocondriali, neuropatie congenite, artrogripposi, forma atonico-astatica di paralisi cerebrale. La diagnosi in questi casi non si basa solo su criteri clinici, ma anche sui risultati di studi elettroneuromiografici ( ENMG), analisi del DNA e studio di biopsie muscolari.

Uno studio ENMG fornisce un aiuto significativo nella valutazione del grado di progressione della SMA. I potenziali multipli di fibrillazione (PF) e le onde acute positive (PSW) vengono registrati nei muscoli dei pazienti SMA. La gravità di PF e POV dipende dalla forma e dalla durata della malattia. Diminuzione delle assunzioni unità motorie e un aumento della frequenza dei loro impulsi indica la perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale. Nei pazienti negli stadi avanzati della SMA, le unità motorie sono conservate al massimo tensione muscolare funzionare con una frequenza di impulsi di decine di hertz (fino a 40 - 50 Hz). Come è noto, parallelamente al processo di perdita dei motoneuroni, vengono avviati processi di reinnervazione che portano a cambiamenti nei parametri dei potenziali delle unità motorie (MUP), la germinazione collaterale da assoni intatti porta alla formazione di potenziali di maggiore durata e ampiezza, allo stesso tempo, il risultato della rigenerazione assonale è la comparsa di potenziali MUAP polifase instabili di ampiezza a bassa tensione di durata ridotta. Con danni gravi, non ci sono MUAP normali nel muscolo e vengono registrati solo potenziali di ampiezza e durata aumentate o diminuite.

Con la stimolazione ENMG, le velocità di conduzione lungo le fibre motorie dei nervi rientrano nei limiti normali o sono leggermente ridotte a causa della perdita degli assoni più veloci. Una diminuzione da moderata a grave delle ampiezze delle risposte M nei pazienti SMA riflette il grado di diminuzione del numero di unità motorie funzionanti. I risultati dello studio della conduzione sensoriale: l'ampiezza del potenziale d'azione dei nervi e la velocità di conduzione non sono compromesse.

Poiché nella patogenesi dell'atrofia muscolare spinale non sono stati ancora identificati i principali prodotti biochimici dei geni patologici coinvolti nell'attivazione dei meccanismi di degenerazione dei motoneuroni alfa, questa circostanza ostacola ancora lo sviluppo di modi per un trattamento efficace dei bambini con malattie di questo tipo. gruppo. La terapia correttiva può essere intesa come un ampio gruppo di misure volte a ripristinare le funzioni perse o ridotte singoli organi o parti di un organo, nonché misure che aiutano a ridurre la forza del fattore patologico che influenza.

Il trattamento correttivo ospedaliero si compone di tre blocchi: supporto pedagogico e psicologico, terapia farmacologica e effetti non farmacologici sul corpo del bambino. La terapia farmacologica ha due direzioni: in primo luogo, la terapia costante con farmaci a base di acido valproico, il cui dosaggio viene calcolato individualmente tenendo conto del peso corporeo del bambino, e la terapia farmacologica correttiva, il cui obiettivo è mantenere le condizioni ottimali per il funzionamento del sistema nervoso centrale neuroni del sistema (vitamine, farmaci vasoattivi, agenti nootropi e antiossidanti).

Nel 2003 sono apparsi dati sull'effetto dell'acido valproico sull'RNA di una proteina mutante nei bambini con una forma autosomica recessiva di atrofia muscolare spinale. Secondo la letteratura mondiale, l'acido valproico agisce specificamente sulle proteine nucleari e sulle ribonucleoproteine del 7° esone. Ciò alla fine porta ad un aumento della concentrazione di proteine neurotrofiche e ha influenza positiva nel decorso della SMA di tipo II e III.

A trattamento ospedaliero ai pazienti viene somministrata anche elcarnitina sotto forma di iniezioni (i.m.) e viene prescritta al momento della dimissione forma liquida farmaco (per via orale) per 2 mesi. È possibile migliorare lo stato psico-emotivo di un bambino malato utilizzando metodi di pedagogia correzionale e psicoterapia. Questi metodi sono in uso condizioni di degenza sono implementati attraverso un programma di supporto pedagogico e psicologico per un bambino malato, questi includono: arteterapia - un metodo di psicoterapia che utilizza tecniche artistiche e creatività (disegno, modellazione, musica, gioco d'arte terapia) per il trattamento e la psicocorrezione, terapia con sabbia Ewingiana e terapia delle fiabe. Nel processo di creatività, l'effetto dei meccanismi psicologici di autodifesa diminuisce e il bambino ha l'opportunità di rafforzare la sua posizione nel mondo che lo circonda. Le sessioni nella stanza sensoriale portano al rilassamento, lo stress emotivo del bambino viene alleviato, il sistema sensoriale - afferente - viene attivato e l'attività mentale del bambino viene stimolata a causa del verificarsi di reazioni emotive positive.

Gli effetti non farmacologici sul corpo del bambino includono: massaggi, terapia fisica, esercizi di respirazione e procedure fisioterapeutiche. Il massaggio per la SMA deve essere eseguito con una forza minima, mirato a migliorare il trofismo pelle e muscoli intatti, vengono utilizzati un delicato allungamento dei tendini accorciati, carezze sulle articolazioni e un massaggio armonizzante con digitopressione paravertebrale. Durata della sessione: fino a 10 minuti. Corso n. 10 a giorni alterni. Se ci sono sintomi di debolezza dei muscoli respiratori, viene eseguito un massaggio al torace per alleviare movimenti respiratori. Terapia fisica dosata con elementi di ginnastica di stretching, mirata a mantenere e massimizzare la conservazione capacità funzionale muscoli non coinvolti nel processo patologico. Il pacchetto di trattamento per la pneumopatia comprende l'inalazione con acqua minerale per attivare il metabolismo cellulare, ridurre l'ipossia tissutale, ripristinare la mucosa bronchiale, normalizzare la funzione respirazione esterna, migliorando la funzione di drenaggio dei bronchi. Bambini e genitori imparano esercizi di respirazione, terapia vocale, che si basa sulla pronuncia dei suoni durante l'espirazione attiva con un'enfasi sui suoni vocalici. A casa si consiglia di gonfiare palloncini di gomma. Le procedure FTO includono le seguenti tecniche: fototerapia, ultrasuoni, magnetoterapia, si effettuano a giorni alterni. Gli interventi ortopedici correttivi vengono eseguiti per correggere la cifoscoliosi toracolombare secondaria nei bambini con diagnosi di atrofia muscolare spinale di tipo II e III.

Bambini con diagnosi accertata SMA tipo I raccomandava il mantenimento quotidiano del corso funzione respiratoria polmoni utilizzando dispositivi portatili di ventilazione artificiale. SU stato iniziale In caso di malattia si consiglia di utilizzare una ventilazione non invasiva; al bambino viene fornita aria ambiente sotto pressione attraverso una maschera o un boccaglio. Per bambini con gravi danni muscoli respiratori, si consiglia la ventilazione artificiale dei polmoni attraverso una tracheostomia con una miscela arricchita di ossigeno.

Le malattie genetiche sono le più insidiose, perché non è chiaro quando si manifesterà. Una di queste malattie è l’atrofia muscolare spinale. Questa malattia è considerata rara, poiché un caso si verifica su 6-10 mila persone. persone sane. Con questa malattia soffrono gli arti inferiori del paziente, mentre le braccia rimangono praticamente intatte. Ma prima le cose principali…

Pertanto, l'atrofia muscolare spinale comprende malattie che differiscono in qualche modo nel tipo di insorgenza e nella natura del decorso della malattia. Primo aspetto simile La malattia fu descritta nel 1891 dallo scienziato Verdingt. Successivamente, la sua ricerca fu integrata da una descrizione della malattia da parte di un altro specialista, Hoffman. Di conseguenza, l’atrofia muscolare più comune nei bambini è chiamata amiotrofia di Werding-Hoffmann.

Cause

Come accennato in precedenza, la malattia è ereditaria e le principali cause di sviluppo sono le mutazioni genetiche. Di conseguenza, la produzione di una proteina speciale responsabile del funzionamento di neuroni motori. Pertanto, quei neuroni che sono riusciti a formarsi e ad iniziare la loro piena attività vengono distrutti e ciò porta all'impossibilità della trasmissione impulsi nervosi e di conseguenza una violazione o completa assenza controllo muscolare.

Perché la malattia si sviluppi, la madre e il padre devono essere portatori del gene sbagliato. In questo caso, l'atrofia muscolare si sviluppa nel bambino con una probabilità del 25%.

Sulla questione della presenza del gene sbagliato nel corpo dei genitori: ogni 50 persone sono portatrici di questo gene.

Classificazione

Nella neurologia moderna, ci sono quattro tipi principali di malattie, che includono:

Malattia di Werding-Hoffman

Maggior parte ragazzo spaventoso malattie che colpiscono i bambini sotto i sei mesi di età. Il tasso di mortalità della malattia è quasi del 100%; se la malattia si manifesta prima dei 3 mesi di età, il neonato muore entro 6 mesi. Se la malattia viene diagnosticata dopo 3 mesi, il piccolo paziente ha una probabilità di vita dai 2 ai 9 anni.

Esistono tre tipi di malattie (congenite, precoci e tardive)

Tipo congenito

Questa forma della malattia si manifesta nella prima infanzia (fino a 3 mesi) e durante lo sviluppo intrauterino del feto. Quando il feto è nella pancia della madre, la malattia è caratterizzata da movimenti deboli del bambino. La morte avviene prima di 1,5 anni di età. Una caratteristica distintiva è la posa della rana (arti divaricati e piegati ai gomiti e alle ginocchia).

Tipo precoce

Questa forma si sviluppa dopo un anno e mezzo e l'impulso principale per la sua progressione è il trasferimento infezione. La morte avviene prima dei 5 anni di età. Il bambino perde gradualmente tutte le abilità acquisite.

Tipo tardivo

Questa variante del decorso della malattia presenta quasi gli stessi sintomi delle prime due, ad eccezione di un periodo di progressione della malattia più lungo. Viene diagnosticato nei bambini dopo i 5 anni di età e la morte avviene entro i 15-18 anni. Il paziente perde la capacità di camminare autonomamente nel periodo dai 10 ai 12 anni.

I sintomi della malattia di Werding-Hoffman sono i seguenti:

problemi con la suzione e la deglutizione (esiste la possibilità che il cibo penetri all'interno). sistema respiratorio, che è irto dello sviluppo di polmonite e morte);
si nota la presenza di un effetto "onda che scorre" sulla lingua del bambino;
la contrazione involontaria dei muscoli della lingua è chiamata fascicolazione;
apatia del bambino (manifestata nel comportamento e nel pianto lento);
insufficienza respiratoria (si verifica a causa dell'atrofia dei muscoli intercostali e del diaframma);
disturbi dello sviluppo motorio (mancanza di capacità di tenere la testa, sedersi e rotolarsi).

La malattia è anche insidiosa in quanto elimina completamente le capacità sviluppate del bambino. Ad esempio, se un bambino ha imparato a tenere la testa alta o a girarsi, queste abilità andranno completamente perse.

Spesso l'atrofia muscolare nei bambini si sviluppa parallelamente ad altri disturbi nel corpo, ad esempio:

oligofrenia;
piccolo cranio;
testicoli ritenuti;
cardiopatia;
piede equino;
fratture congenite;
emangioma.

L'esito letale è principalmente associato a malattie concomitanti.

Malattia di Dubowitz

La malattia di tipo 2 o malattia di Dubowitz è una forma intermedia della malattia e si manifesta nei bambini di età compresa tra 6 mesi e 2 anni. Anche il tasso di sopravvivenza dei bambini malati è basso e l'aspettativa di vita media con questa diagnosi è di 13-15 anni.

La malattia appare all'improvviso, come il primo tipo, e presenta i seguenti sintomi:

perdita dei riflessi tendinei;
tremori alle mani;
testa cadente (associata a muscoli del collo deboli);
deformazione della parte ossea (eversione articolazione dell'anca, sviluppo della scoliosi ed eventualmente formazione di un petto a "pollo");
fascicolazione della lingua;
paralisi bulbare;
tremore delle dita.

Lo sviluppo di questa atrofia muscolare, di regola, si sviluppa secondo lo scenario standard. Inizialmente vengono colpiti gli arti inferiori (anche) e gradualmente la malattia progredisce verso l’alto.

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 e 2 sono simili in quanto tutte le abilità acquisite dal bambino vengono gradualmente perse.

Malattia di Kugelberg-Welander

L'atrofia muscolare di tipo 3 o malattia di Kügelberg-Welander (malattia giovanile) differisce dalle prime due per una prognosi più favorevole in termini di mortalità. Il danno al corpo si verifica nel periodo da 1,5 a 12 anni. L'aspettativa di vita di questi pazienti arriva fino a 25-40 anni, con cure e trattamenti adeguati.

La difficoltà nel rilevare la malattia fin dall'inizio della sua progressione risiede nella presenza Grasso sottocutaneo, che in qualche modo si livella Influenza negativa atrofia muscolare, ma non per molto.

La malattia inizia a progredire già all'età in cui il bambino ha imparato a camminare, e di conseguenza il primo colpo cade proprio su questa abilità. All'inizio piccolo paziente inizia a camminare come una bambola a molla. Inciampa spesso e perde gradualmente la capacità di camminare. In futuro, spostare il paziente senza assistenza sedia a rotelle o un bastone speciale è improbabile.

Eppure in oltre il 60% dei casi non si può parlare di invalidità completa. La natura della lesione è tale che il paziente è in grado di farlo autonomamente (senza aiuto esterno) si spostano e lavorano anche nelle imprese per le persone con disabilità.

L'ordine di ereditarietà della malattia

Ai sintomi principali di questa malattia possono essere attribuiti:

scoliosi;
tremore degli arti superiori;
manifestazioni convulsive degli arti inferiori;
deformazione del torace;
contrattura articolare;
dita tremanti;
fascicolazione della lingua;
sindrome bulbare.

Il paziente perde la capacità di muoversi normalmente all'età di 10-12 anni.

Atrofia dell'adulto

Non per niente il tipo 4 di questa malattia è chiamata malattia dell'adulto, poiché colpisce principalmente le persone di età superiore ai 35 anni. È caratterizzato da una graduale perdita della capacità di muoversi autonomamente a causa dell'atrofia dei muscoli degli arti inferiori.

Questo tipo di malattia non influisce sull'aspettativa di vita del paziente.

Oltre ai disturbi di cui sopra, esistono diverse amiotrofie, tra cui:

Amiotrofia bulbospinale Kennedy (caratteristica solo per i maschi di età superiore ai 30 anni. Si manifesta come un disturbo graduale funzioni motorie gambe per 10-20 anni. Inoltre, può manifestarsi come tremore degli arti superiori e della testa e disturbi del sistema endocrino).
Atrofia distale spinale di Duchenne-Aran (caratterizzata dalla formazione della cosiddetta mano scheletrica. In seguito allo sviluppo della malattia, le mani vengono colpite e progrediscono fino all'avambraccio. Il decorso della malattia è favorevole, con eccezione di sviluppo accompagnatorio morbo di Parkinson o distonia torsionale).
Scapolo - Amiotrofia peroneale vulpica (caratterizzata da un decorso piuttosto lento. Il paziente ha la capacità di muoversi autonomamente fino all'età di 40 anni. La progressione inizia con gli arti superiori a seguito dello sviluppo, si formano le lame pterigoidee, dopo di che la malattia colpisce il gruppi muscolari responsabili della flessione ed estensione dei piedi e delle gambe).

Diagnostica

Non ci sono abbastanza analisi per fare una diagnosi accurata quadro clinico lo sviluppo della malattia richiede ricerca esaustiva, che include:

Studio della storia medica del paziente.
Elettrocardiogramma (ECG).
Biopsia del muscolo scheletrico.
Ricerca genetica.

Una serie di dati di ricerca consente di effettuare una diagnosi accurata e di elaborare un piano di trattamento. Per quanto riguarda i genitori giovani, sottoporsi ad un esame genetico quando si pianifica una gravidanza, nel caso di parenti affetti da tale patologia, è un prerequisito. Se viene rilevata una malattia nel feto, nel 99% dei casi la gravidanza viene interrotta.

Cosa succede alla colonna vertebrale

Trattamento

Il trattamento per l'atrofia muscolare spinale mira ad alleviare condizione generale paziente, poiché non sono state identificate misure efficaci per eliminare la malattia. Attualmente si sta conducendo una ricerca per stimolare la produzione di una proteina speciale responsabile della comunicazione neurale, ma i risultati sono tutt’altro che ideali.

Cosa comprende la terapia:

un ciclo di farmaci per il metabolismo dei tessuti nervosi e dei muscoli (cerebrolisina, citoflavina, acido glutammico);
vitamine del gruppo B;
steroidi anabolizzanti (retabolil, nerobol);
farmaci per migliorare il passaggio degli impulsi nervosi (prozerin, dibazol, galantamina);
massaggio;
fisioterapia;
procedure fisioterapeutiche;
correzione ortopedica della colonna vertebrale;
stimolazione neuromuscolare;
dieta speciale.

Uno stile alimentare speciale...

A dieta speciale per questa malattia includono Nutrizione corretta, ricco di grassi, carboidrati, aminoacidi e minerali

La malattia è associata a una compromissione della funzione muscolare e di conseguenza implica la necessità di ricostituirli con aminoacidi. Alimenti ricchi di aminoacidi:

cereali e legumi;
funghi;
quasi tutti i tipi di frutta secca;
piatti di carne;
piatti di pesce;
uova;
riso scuro;
latticini;
piatti di grano;
filetto di pollo;
avena

Inoltre, l'uso steroidi anabolizzanti Non basta, per reintegrare la cosiddetta carenza, si possono utilizzare prodotti alimentari che contribuiscono crescita naturale muscoli, tra cui:

aringa;
pompelmo;
Yogurt;
tè verde;
caffè;
broccoli;
pomodori;
prezzemolo e spinaci;
aglio e cipolla;
anguria;
mirtillo;
semi di girasole.

Ulteriori fonti di L-carnitina sono:

fegato;
manzo, vitello;
maiale;
tacchino;
oca;
anatra;
panna acida, panna e latte.

pastinaca;
radice di rafano;
prezzemolo;
ginseng;
aneto;
polline d'api;
carne magra;
alcol fatto in casa in piccole quantità.

Indubbiamente, per una migliore assimilazione di tutto quanto sopra, è necessario utilizzarlo complessi vitaminici, comprese le vitamine B, E, C.

Prevenzione

A causa della natura speciale della manifestazione della malattia, azioni preventive sono piuttosto limitati e possono includere solo la spiegazione ai futuri genitori della gravità delle conseguenze della nascita di un bambino malato. Prima delle 14 settimane è possibile decidere di interrompere la gravidanza.

Quindi, l'atrofia muscolare spinale è ereditaria malattia incurabile decorso severo e richiede molta attenzione. Non bisogna lasciare al caso la soluzione di un problema scoperto, ma affidarsi piuttosto ad uno specialista. Prenditi cura dei tuoi figli e dei tuoi cari, non automedicare, soprattutto per disturbi così pericolosi.

Che tu abbia un familiare o rappresenti un amico, il tuo interesse è probabilmente basato sul fatto che tu o una persona a te cara siete in attesa della conferma di una diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA) o a cui è stata diagnosticata la SMA.

Il problema principale per queste persone è il vuoto informativo e la mancanza di medici qualificati.

Questa recensione tenta di evidenziare alcuni punti importanti. Qui vengono trattate solo le questioni principali e viene delineata la gamma di compiti per risolvere il problema della SMA. Anche se questo malattia rara, il mondo intero si sforza di trovare un modo per curare, perché ogni vita umana inestimabile e importante. IN Ultimamente c'era una possibilità, anche se piccola, per terapia efficace e presto si prevede un importante passo avanti da parte dei gruppi di ricerca nell'ottenimento di risultati sostenibili.

Atrofia muscolare spinale (SMA o SMA)- una malattia dei neuroni delle corna anteriori del midollo spinale, situati nel midollo spinale. La SMA colpisce i muscoli responsabili di attività come gattonare, camminare, sostenere la testa, controllare il collo e controllare la deglutizione. I muscoli più colpiti sono quelli prossimali, ovvero i muscoli più vicini al busto, in questo caso quelli più vicini alla colonna vertebrale. La debolezza delle gambe è generalmente peggiore della debolezza delle braccia. La sensibilità è normale, così com'è attività intellettuale. Infatti, si osserva spesso che i pazienti affetti da SMA sono insolitamente brillanti ed estroversi.

Prestiamo attenzione a I fatti in breve:

La SMA (Atrofia Muscolare Spinale) è una delle più comuni disturbi genetici(nonostante la sua rara occorrenza);
L'atrofia muscolare spinale dell'infanzia è ereditata con modalità autosomica recessiva.
Il gene dell'atrofia muscolare spinale è mappato sul cromosoma 5 q11.2 - 13.3;
Gene candidato evolutivo La SMA è stata identificata nel 1995 e denominata SMN (survival motor neuron);
Un bambino su 6.000 nasce con la SMA;
Il 50% dei bambini diagnosticati non sopravvive oltre i due anni;
La SMA può colpire a qualsiasi età;
Una persona su 40 è portatrice del gene che causa la SMA;
Un figlio di due portatori sani ha una probabilità del 25% di essere affetto, ovvero un parto su quattro. Entrambi i genitori portano un unico gene difettoso, ma sono protetti dalla presenza di un gene normale, che generalmente è sufficiente funzione normale corpo. Sono necessarie due copie difettose di un gene per produrre una malattia genetica. Ogni bambino ha un rischio del 50% di essere portatore per entrambi i genitori e un rischio del 25% di ereditare la malattia genetica;

L'atrofia muscolare spinale nei bambini fu descritta per la prima volta da G. Werdnig nel 1891. G. Werdnig ha presentato una chiara descrizione dei cambiamenti patologici vari gruppi muscoli, nervi periferici e midollo spinale, notando l'atrofia simmetrica delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale e delle radici anteriori. Nel 1892 J. Hoffmann dimostrò l'indipendenza nosologica della malattia. Successivamente gli autori G. Werdnig e J. Hoffmann (1893) dimostrarono che la causa della malattia è la degenerazione delle cellule nelle corna anteriori del midollo spinale. Nel 1956 E. Kugelberg e L. Welander identificarono una nuova forma nosologica di atrofia muscolare spinale, caratterizzata da più inizio tardivo e relativamente decorso benigno rispetto a quello descritto da G. Werdnig e J. Hoffmann.

La principale classificazione adottata per descrivere la SMA.

Tipo 1, o malattia di Werdnig-Hoffmann, è la forma più sfavorevole di SMA.
I bambini tendono ad essere deboli e privi di sviluppo motorio, hanno difficoltà a respirare e hanno difficoltà a succhiare e deglutire. La SMA di tipo 1 colpisce i bambini tra la nascita e i sei mesi.

Tipo 2 leggermente meno sfavorevole.
I pazienti possono essere in grado di sedersi senza supporto o addirittura di stare in piedi con il supporto e di solito non soffrono nel mangiare. Tuttavia, presentano un rischio maggiore di complicanze dovute a infezioni del tratto respiratorio. La SMA di tipo 2 colpisce i bambini tra i sette e i 18 mesi.

Digitare 3, nota anche come malattia di Kugelberg-Welander, è la forma meno fatale di SMA infantile.
Il paziente è in grado di stare in piedi, ma presenta debolezza diffusa e tendenza a finire su una sedia a rotelle. La SMA di tipo 3 si manifesta dopo 18 mesi, ma può comparire anche in età adulta.

Digitare 4 - forma adulta una malattia in cui i sintomi tendono a iniziare dopo i 35 anni.
I sintomi di solito iniziano nelle mani, nei piedi e nella lingua e si diffondono ad altre aree del corpo.

La SMA ad esordio legata all'X nell'adulto, nota anche come sindrome di Kennedy o atrofia muscolare spinale bulbare, si verifica solo negli adulti. I muscoli facciali e della lingua sono notevolmente colpiti da questa malattia. Inoltre, queste persone hanno spesso anche un ingrossamento del torace noto come ginecomastia. Come tutte le forme di SMA, la prognosi della malattia è variabile, ma generalmente tende a progredire lentamente.

Cosa succede con la SMA e qual è il modo per risolvere il problema?

L’atrofia muscolare spinale è una malattia che colpisce i motoneuroni.

La SMA è causata da una mutazione in un frammento di DNA chiamato gene SMN1, che normalmente produce la proteina SMN. A causa di una mutazione genetica, le persone affette da SMA producono meno proteina SMN, il che porta alla perdita dei motoneuroni. I sintomi della SMA possono essere migliorati aumentando il livello della proteina SMN. L'obiettivo degli studi attuali è determinare se qualche farmaco può aumentare i livelli di SMN. Tra i principali gruppi di ricerca ci sono Stati Uniti, Germania e Italia. Sono stati ottenuti risultati promettenti e sono in corso studi clinici.

Cosa devono sapere i futuri genitori che vogliono avere un figlio o hanno già un figlio con diagnosi di SMA? Chiedi al tuo medico curante la possibilità di effettuare un'analisi genetica molecolare per determinare se sei un sospetto portatore del gene difettoso. Inoltre è necessaria la diagnosi prenatale fasi iniziali gravidanza (di solito fino a 14 settimane). Ricorda che sei responsabile della salute del tuo bambino non ancora nato.

In conclusione, va notato che i pazienti affetti da SMA necessitano di un’alimentazione dietetica speciale, di cure di supporto e di molte altre attività assistenziali. Il numero di domande cresce come una palla di neve: solo un medico esperto può aiutarti a risolvere tutti i problemi.

Per unire i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) in Ucraina, l'apertura di Fondazione di beneficenza per genitori di bambini affetti da atrofia spinale.

Il termine atrofia muscolare spinale è un concetto collettivo che comprende una serie di malattie accompagnate da danni alle parti anteriori del midollo spinale. Generalmente, questa patologiaè ereditario.

I primi casi ufficialmente registrati della malattia risalgono alla fine del XIX secolo. Tuttavia, alcune fonti forniscono una descrizione dei sintomi che indicano casi di morbilità della colonna vertebrale anche prima che la diagnosi venga ufficialmente riconosciuta.

È importante! L’atrofia dei muscoli spinali si verifica più spesso nella prima infanzia, ma può verificarsi anche nelle persone anziane. In quest'ultimo caso, il complesso dei sintomi della malattia è molto meno pronunciato rispetto ai bambini. Sfortunatamente, se disponibile atrofia congenita, più della metà dei bambini muore in tenera età, prima dei due anni.

La malattia in questione colpisce principalmente i grandi muscoli degli arti inferiori, nonché il collo e la testa. Si può osservare anche atrofia dei muscoli della schiena. In un modo o nell'altro, il processo patologico colpisce tutte le strutture dei muscoli scheletrici del paziente. Nella maggior parte dei casi, il livello di sviluppo mentale dei bambini malati viene preservato, poiché l'atrofia del midollo spinale e dei muscoli non porta alla distruzione del tessuto cerebrale.

Eziologia e classificazione delle atrofie muscolari spinali

Le atrofie muscolari di natura spinale si sviluppano a seguito di patologie cromosomiche congenite, trasmesse in modo autosomico recessivo dai genitori. Allo stesso tempo, i genitori stessi non sempre mostrano segni di una tale malattia.

Non hanno praticamente alcun effetto sullo sviluppo dell’atrofia anche in età adulta fattori esterni. Disturbi circolatori nel arti inferiori e l'organismo nel suo insieme, malnutrizione, disturbi regionali della conduzione neuromuscolare, traumi.

Oggi gli esperti distinguono quattro tipi di malattia, che differiscono per gravità e livello di compromissione della capacità del paziente di agire in modo indipendente.

Atrofia muscolare spinale di tipo 1. Si sviluppa nella prima infanzia, accompagnata dalla comparsa di gravi problemi anatomici e disturbi funzionali. I bambini hanno disturbi nel riflesso di suzione, nella respirazione e nella deglutizione. In questo caso, un bambino che non dispone di meccanismi di compensazione a tutti gli effetti a causa della sua età, di regola, muore. Questa forma della malattia viene rilevata nei primi 6 mesi di vita del bambino e ha la prognosi peggiore.
L'atrofia del secondo tipo ha poco più corrente leggera. Identificato prima dell'età di 1 anno. Allo stesso tempo, il bambino è in grado di sedersi e stare in piedi con il sostegno dei genitori. Le violazioni sul lavoro sono vitali sistemi importanti non viene. Tali pazienti spesso muoiono durante l'infanzia a causa di polmonite congestizia dovuta alla ridotta mobilità.
L'atrofia muscolare spinale del terzo tipo si verifica in età avanzata, dopo un anno e mezzo o due anni di vita, e anche negli adulti. I pazienti mantengono la capacità di stare in piedi in modo indipendente, ma devono muoversi su una sedia a rotelle.
Il quarto tipo di malattia si riferisce alle sue forme adulte. Viene rilevato più spesso di età superiore ai 35-40 anni. Caratterizzato da sviluppo lento e sconfitta predominante muscoli della testa e del collo. Porta alla disabilità meno spesso delle forme precedenti considerate.

Sintomi di fenomeni atrofici di origine spinale

Il complesso dei sintomi delle atrofie spinali può variare leggermente a seconda del tipo e del grado della malattia. Pertanto, la presenza del primo tipo di atrofia può spesso essere presunta anche nella fase prenatale dello sviluppo fetale. Il bambino inizia a muoversi tardi, si muove lentamente, con riluttanza.

Dopo la nascita, anche questi bambini sono inattivi, la loro attività motoria è significativamente ridotta. Inizialmente, è interessato il tessuto muscolare delle estremità (sia inferiori che superiori). Successivamente, il processo patologico si diffonde al collo e alla testa. I bambini con la diagnosi in questione non riescono a sedersi, o si siedono troppo tardi, con l'aiuto dei genitori.

Visivamente, l'atrofia muscolare potrebbe non essere troppo evidente, poiché i volumi muscolari mancanti sono generalmente compensati dal grasso e tessuto connettivo. Tuttavia, in questo caso, il paziente presenta tremore alle mani e leggere contrazioni della lingua. Oltretutto, tratto caratteristico L'atrofia generalizzata è un torace appiattito. Questo sintomo si sviluppa a causa della diminuzione del tono muscolare.

Successivamente, i riflessi tendinei del paziente scompaiono e le proporzioni anatomiche e la struttura del corpo vengono distorte. Pertanto, le mani del paziente assumono spesso la forma delle zampe di un uccello, assumendo una posizione con i gomiti piegati nella direzione opposta e i pugni chiusi. Tuttavia, sintomi simili si verificano nelle fasi finali della malattia.

Negli adulti, i segni della malattia si sviluppano lentamente; i pazienti mantengono per lungo tempo la capacità di eseguire autonomamente azioni di base come radersi, lavarsi e vestirsi. La scomparsa di questa possibilità richiede un monitoraggio costante del paziente.

È importante! Sintomi associati l'atrofia muscolare spinale include occorrenza frequente polmonite grave e altre malattie infettive e infiammatorie.

Trattamento e prevenzione dell'atrofia muscolare spinale

È importante! Ad oggi non esiste un metodo generalmente accettato per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale e non esistono misure preventive efficaci. Scienziati paesi diversiÈ in corso una ricerca attiva per trovare un modo per eliminare le cause patologia genetica sviluppo del midollo spinale. Gli sviluppi più promettenti sono quelli che hanno utilizzato farmaci come il butirrato di sodio e l’acido valproico.

Il trattamento non farmacologico comprende metodi di stimolazione neuromuscolare come il massaggio, l'elettroferesi con proserina, l'attività fisica moderata e il riscaldamento muscolare. Tutto ciò aiuta però a rallentare un po’ la progressione della malattia pieno recupero non viene.

Il trattamento dell'atrofia muscolare spinale attraverso l'uso di farmaci comprende la prescrizione di farmaci al paziente come:

Farmaci che promuovono la conduzione degli impulsi neuromuscolari (nivalina, proserina). Questi farmaci migliorano l’innervazione delle masse muscolari colpite, il che aiuta a rallentare la dinamica della malattia.
Farmaci che migliorano il metabolismo e circolazione periferica(Actovegin). Tale terapia può rallentare lo sviluppo della malattia accelerando leggermente i processi di anabolismo nei muscoli e migliorando anche il flusso sanguigno al loro interno.
Farmaci nootropi (piracetam, nootropil). Migliora l'afflusso di sangue al sistema nervoso centrale.

Oltre all'effetto specifico sulla sede della patologia, la terapia comprende anche effetti sintomatici. Nelle fasi finali della malattia, quando il paziente perde la capacità di respirare da solo, viene ricoverato nel reparto di terapia intensiva e terapia intensiva per la ventilazione artificiale a lungo termine.